Bài giảng sinh học 9 bệnh và tật di truyền ở người (1)

NhiÖt liÖt chµo mõng

c¸c thÇy c« gi¸o
®Õn dù giê

Năm học : 2015 - 2016


Thứ 2 ngày 07 tháng 12 năm 2015

Bài 29 :
BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Nhóm thực hiện : nhóm 2 :


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

NỘI
DUNG

Mét vµi bÖnh di truyÒn ë ng­êi

BÀI
THUYẾT
TRÌNH

Mét sè tËt di truyÒn ë ng­êi

Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tớcnơ (OX)
3. Bệnh bạch tạng
4. Bệnh câm điếc bẩm sinh


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao

Anh Mạc Văn Mừng bị bệnh đao bẩm sinh nhưng nhờ sự nỗ lực chăm
sóc của bố , anh đã sinh hoạt giống người bình thường


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao

Bé Nguyễn Văn Gia Bảo bị mắc bệnh đao bẩm sinh


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
Ông Hải
bị bệnh đao,
hiện ông
đang làm
nhân viên
phục vụ
tại quán phở


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
1. Bệnh Đao
 Nguyên nhân :
- Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể
thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến
nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số
trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường
của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.

- Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ
21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình
thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là
dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của
một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
- Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc
thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một
nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể
chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc
trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể
bất thường này khi được thụ tinh với một trứng
hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra
con mắc hội chứng Down.

 Biểu hiện :
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và
phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường,
kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi
khi bị lác, nếp gấp da phủ trong
mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há,
vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra
ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn,
to. Các ngón tay ngắn, ngón út
thường khoèo. Bàn chân

phẳng, ngón chân chim, ngón
cái tòe ra; khoảng cách giữa
ngón chân cái và ngón chân
thứ hai quá rộng.


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
2. Bệnh Tớcnơ (OX)


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
2.
Bệnh Tớcnơ (OX)


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
2. Bệnh Tớcnơ (OX)

Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
2.
Bệnh Tớcnơ (OX)
 Nguyên nhân :
-Người nữ bị bệnh Tớcnơ do mất hoàn toàn một NST X và bộ NST chỉ còn duy nhất một
NST giới tính X là nguyên nhân thường gặp nhất chiếm khoảng 50%. Trường hợp này còn
được gọi là monosomy X và ký hiệu là 45,X hoặc 45,X0.
-Khoảng 1/3 các trường hợp nữ bệnh Tớcnơ bị có đủ 2 nhiễm sắc thể X, nhưng một chiếc
trong số này lại bị mất đi một đoạn
 Biểu hiện : Vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim,
khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác.
* Các đặc điểm khác có thể rất thay đổi giữa các cá thể như:
- Tóc mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè và ngực rộng.
- Hàm dưới ngắn. Vòm họng cong, cao và hẹp.
- Bàn chân dẹt, móng tay và chân nhỏ hẹp.
- Phù tay và chân, đặc biệt là khi mới sinh.
- Chỉ số thông minh trung bình thấp hơn so với những người bình thường khác.


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng

Cô bé Ka Bạch người K'Ho bị bệnh bạch tạng ở xã Gia Bắc, huyện Di Linh,
tỉnh Lâm Đồng


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng

Hai chị em Ating Lúi và Ating Thị Liễn người Cơ- tu ở huyện
Đông Giang , Quảng Nam bị bệnh bạch tạng


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng

Nguyễn Xuân Huy và Nguyễn Xuân Hùng ở huyện Hương Khê , tỉnh
Hà Tĩnh bị mắc chứng bệnh bạch tạng toàn thân


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
3. Bệnh bạch tạng
 Nguyên nhân : bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn. Nếu gen bạch tạng chỉ di
truyền ở một trong hai người (nghĩa là cha hoặc mẹ mang gene lặn bệnh lý của cha,
ông... ), thì người con sinh ra vẫn bình thường, không có biểu hiện bệnh bạch tạng,
nhưng vẫn mang gene lặn bệnh lý. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen lặn bệnh lý (dù
hai người bình thường về sắc hình) thì người con sẽ bị bạch tạng do đồng hợp tử về
gen lặn.
 Biểu hiện :
-Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch
tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng
lẫn xanh dương. Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh
hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức
xạ Mặt trời. Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một
phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình
thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu
nhạt.
-Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người
cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoài ra còn có
trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác
(bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
4.Bệnh câm điếc bẩm sinh

Hai em bé bị câm điếc bẩm sinh


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
4.Bệnh câm điếc bẩm sinh

Lên 3 tuổi nhưng bé Khánh Thi không thể nói, không thể nghe vì
bị điếc sâu bẩm sinh.


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
4.Bệnh câm điếc bẩm sinh

Nguyễn Văn Mạnh và Nguyễn Văn Kiên bị câm điếc bẩm sinh


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người

4.Bệnh câm điếc bẩm sinh
 Nguyên nhân : Câm điếc vừa có thể do di truyền, vừa có thể do mắc phải
trong quá trình người mẹ mang thai hoặc sinh đẻ có tai biến.
 Biểu hiện :
- Không phản ứng với tiếng động lớn đột ngột;
-Không xoay đầu theo hướng giọng nói của người thân
-Không làm theo hoặc không hiểu các hướng dẫn của cha mẹ
-Khó khăn trong phát triển ngôn ngữ
-Nói to hoặc không sử dụng kỹ năng ngôn ngữ thích hợp theo tuổi


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một vài bệnh di truyền ở người
II/ Một số tật di truyền ở người
-

Tật khe hở môi - hàm

-

Bàn tay mất một số ngón tay

-

Bàn tay – bàn chân nhiều ngón

Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

II/ Một số tật di truyền ở người
Tật khe hở môi - hàm
 Nguyên nhân : Khe hở môi và khe hở
hàm xảy ra do tác động của nhiều yếu tố
tác động vào quá trình hình thành môi và
hàm trên. Nguyên nhân của tật này rất
phức tạp, được cho là do sự phối hợp
giữa yếu tố di truyền (từ cả bố và mẹ) và
yếu tố môi trường.

 Cách khắc phục :
-Phẫu thuật nụ cười cho trẻ bị dị tật ke
hở môi, hàm ếch
-Không sử dụng lượng Vitamin A liều
cao
-…


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một số tật di truyền ở người
Bàn tay mất một số ngón tay

 Nguyên nhân : Do yếu tố về gien di

truyền, do ốm đau trong thời kỳ thai
nghén, do dùng thuốc, do nhiễm độc
(dioxin…), nhưng đa số các trường
hợp thì nguyên nhân không rõ ràng.

 Cách khắc phục:
-Phẫu thuật chuyển ngón
-…


Bài 29:

BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

I/ Một số tật di truyền ở người
Bàn tay – bàn chân nhiều ngón
 Nguyên nhân : Do bị đột biến NST

 Cách khắc phục :
- Điều trị bảo tồn khi ngón thừa nhỏ
(độ 1), không ảnh hưởng đến chức
năng cũng như thẩm mỹ ( ngón 5 bàn
chân).
- Có trường hợp chỉ cần phẫu thuật cắt
bỏ đơn thuần: ngón thừa không làm
biến dạng xương-khớp.
- Có trường hợp phải cần phẫu thuật
tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải
phẫu, chức năng và thẩm mỹ của bàn
tay-bàn chân ( nhất là độ 3-6).

em xin chaân thaønh caûm ôn
các thầy, cô giáo cùng các bạn đã lắng nghe
bài thuyết trình của nhóm em