tài liệu NHÓM MÁU ABO VÀ Rh

NHÓM MÁU ABO VÀ Rh


Đại cương về nhóm máu hồng
cầu




Hệ thống nhóm máu là một nhóm
kháng nguyên được mã hoá bởi các
allele nằm trên một hoặc nhiều locus
liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như
không có phản ứng chéo.
Gen nhóm máu: NST thường



Định luật Menden
Đồng trội.




Gen

Kháng
nguyên

Kiểu hình

Kháng
thể

Hệ nhóm
máu

KN (+) KN (-)
K
Jka
Fy4

K
Jka
Fy4

K+
Kanti- K
Jk(a+) Jk (a-) anti- Jka
Fy:4
Fy:-4 anti- Fy4

Kell
Kidd
Duffy



Tính miễn dịch






KN A, B: mạnh nhất
KN D: 80% người Rh âm nhận 1 đơn vị
máu Rh dương sẽ tạo kháng thể
Tiếp sau là các kháng nguyên K, c, E,
Fya, Jka, S, s...


Cấu trúc kháng nguyên


Carbohydrat: ABO, Lewis, P




Protein: Rh, Kidd




galactose (Gal), N-acetyl-galactosamine (GalNAc),
N-acetyl-glucosamine (GlcNAc), fucose (Fuc), and
N-acetyl-neuraminic acid (NeuNAc).
Là các protein xuyên màng (1 lần hay nhiều lần)

Glycoprotein: MNSs, Kell, Duffy và Lutheran

Vị trí của kháng nguyên








màng

Phần lớn kháng nguyên trên
hồng cầu.
Một vài loại kháng nguyên tồn tại trong huyết thanh
và được hấp thụ lên màng hồng cầu (như kháng
nguyên hệ Lewis).
Một số kháng nguyên chỉ xuất hiện trên màng hồng
cầu. Một số khác vừa xuất hiện trên hồng cầu lại
vừa xuất hiện trên bạch cầu, tiểu cầu, trong các tổ
chức, hay hoà tan trong huyết thanh, trong các dịch
tiết (nước bọt, sữa...).
Có một số KN bình thường bị che lấp bởi màng hồng
cầu và chỉ được bộc lộ ra dưới tác dụng của các men
tiêu đạm.


HỆ NHÓM MÁU ABO

Sơ lược lịch sử






Hệ ABO là hệ nhóm máu được phát
hiện sớm nhất bởi Landsteiner (bác sỹ
người Áo, giải Nobel Y học 1930).
Năm 1901, Landsteiner phát hiện các
nhóm máu A, nhóm máu B và nhóm
máu O
Năm 1902, Decastello và Sturli phát
hiện ra nhóm máu AB


Nhóm máu

KT trong HT

Kiểu gen

A

KN trên
màng HC
A

Anti-B

AA/AO

B

B

Anti-A

BB/BO

O

Không có

Anti-A
Anti-B

OO

AB

A, B

Không có

AB

- 3 allele A, B, O, nằm trên NST số 9, di truyền theo định luật Mendel

- allele A và B là trội so với allele O
- 2 allele A và B là đồng trội


HỆ NHÓM MÁU ABO
Bố: A
1)Bố AA




x

Con: AO: máu A

2)Bố AO


Mẹ: O
Mẹ: OO

Con:

Mẹ: OO
AO: máu A
OO: máu O


HỆ NHÓM MÁU ABO


Bố: O









x

Mẹ: AB

Con:máu AB
Không phải là con của bố
Bố đẻ của con là máu A, B hoặc AB
Con máu O
Không phải là con của mẹ
Mẹ đẻ của con là máu A, B, hoặc O


HỆ NHÓM MÁU ABO


KN hệ ABO








Các gen ABO không tạo ra kháng nguyên
trực tiếp mà tạo ra men glycosyltransferase để tổng hợp nên KN
Gen H: fucosyltransferase
Gen A: N-acetylgalactosaminyltransferase
Gen B: galactosaminyltransferase
Gen O: gen câm


HỆ NHÓM MÁU ABO


Tiền chất
KN H



KN A



KN B



Gal

GlcNac

Gal

Gal

GlcNac

Gal

Gal

GlcNac

Gal

Gal

GlcNac

Gal

GalNac

Gal

Glycoprotein
/glycolipid



Tiền chất có 2 type tuỳ theo liên kết
giữa Gal cuối cùng và GlcNAc
GlcNac

Gal

GlcNac
 1-> 4

Gal
 1-> 3

type 1



type 2

Chất nền có thể là chuỗi glycolipid,
glycoprotein hay glycosphinglipid


HỆ NHÓM MÁU ABO
AA/AO

KN A

acetylgalactosaminyltransferase

BB/BO
Tiền chất

HH/Hh
fucosyltransferase

KN H

KN B

galactosaminyltransferase
OO

AB
acetylgalactosaminyltransferase
galactosaminyltransferase

KN H

KN A,B


HỆ NHÓM MÁU ABO


KN hệ ABO (ABH)






bắt đầu hình thành từ ngày thứ 37 của phôi và
phát triển hoàn toàn khi 3 tuổi
Ngoài hồng cầu, kháng nguyên ABH còn có thể
tìm thấy trên các tế bào khác (tế bào biểu mô, tuỷ
xương, thận, tinh trùng, sữa, tế bào nước ối,
lymphocyte và tiểu cầu) và trong dịch tiết. Không
có kháng nguyên ABH trên bạch cầu hạt .
Tần suất: O > B > A > AB




Về mặt sinh học phân tử,


Gen A và B khác nhau 7 nucleotid
 do đó enzyme do gen A và gen tạo ra B khác
nhau 4 acid amine,



Gen O bị mất một nucleotid so với gen A
 làm dịch chuyển bộ 3 mã hoá (codon) tạo ra
O-transferase không có khả năng thêm phân tử
đường vào chất H.


Kháng nguyên trong dịch tiết



KN ABH hoà tan có thể được tiết ra bởi các tế bào
mô (tissue cells)








 có thể tìm thấy chúng trong tất cả dịch tiết (đường tiêu
hóa, tiết niệu, hô hấp) của cơ thể tuỳ thuộc vào gen ABO và
gen Se (secretor).

Gen Se (kiểu gen SeSe, Sese) kiểm soát sự hình
thành KN H trên tiền chất type 1 (và gián tiếp là KN
ABO) trong tế bào tiết.
Gen Se không ảnh hưởng đến sự hình thành KN ABH
trên hồng cầu. (Có khoảng 80% dân số Mỹ có gen
Se).
Sự di truyền của gen Se là độc lập với gen ABO


Kháng nguyên trong huyết
tương






Kháng nguyên A, B, H có ở trong huyết
tương ở người có gen Se và không có
gen Se
Đối với người có gen Se: type 1 và type
2
Đối với người không có gen Se: chỉ có
type 2


Kháng nguyên ABO


Có 4 kháng nguyên chính


Kháng thể





Kháng thể tự nhiên
Kháng thể miễn dịch
Tự kháng thể


Kháng thể tự nhiên







Gồm anti-A ở người máu B, anti-B ở người
máu A, anti-A và B ở người máu O, anti-A1 ở
người máu A2, A2B, anti-H ở người máu A1,
A1B và Bombay.
Đây là những kháng thể xuất hiện không
thông qua một quá trình miễn dịch rõ ràng.
Có thể được hình thành do tiếp xúc với các
chất polysaccaride có cấu trúc gần giống với
các chất ABH hiện diện phổ biến ở vi khuẩn,
hạt cây.