Tai lieu on thi THPT Sinh12 2016

Tài liệu Sinh học 12
CHUYÊN ĐỀ V - DI TRUYỀN & BIẾN DỊ
VẤN ĐỀ I - CẤU TRÚC, CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT
1. Cấu trúc ở cấp độ phân tử
1.1. Cấu trúc & chức năng của ADN
1.1.1. Cấu trúc:
- ADN là một đại phân tử sinh học có cấu trúc đa phân, mà đơn phân là các Nu (A, T, G, X), các Nu liên kết
với nhau bằng liên kết photphodieste (liên kết cộng hóa trị) được hình thành giữa nhóm hydroxyl (–OH) ở vị trí
C3’ của Nu này với nhóm nhóm phôt phat (–H2PO3) ở vị trí C5’ của Nu kế cận để tạo thành chuỗi pôlinuclêôtit.
Cấu tạo của một nuclêôtit: kích thước 3.4A0, khối lượng trung bình 300 đvC và gồm 3 thành phần:

Liên kết
Hóa trị

Liên kết
photphodieste

+ 1 gốc đường Deoxiribôzơ (C5H10O5);
+ 1 nhóm phôt phat (–H2PO4);
+ 1 trong 4 loại bazơnitơ ( A, T, G, X).
- ADN có thể mạch đơn (một số virut); mạch kép
thẳng hay vòng. Phần lớn ADN có cấu trúc xoắn kép
dạng B (theo J.Watson và F.Crick) gồm 2 mạch đơn xoắn
song song, xoắn từ trái sang phải ngược chiều kim đồng
hồ (xoắn phải) và xoắn theo chu kì. Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34 A0 . Đối với ADN mạch kép,
giữa 2 mạch đơn các Nu liên kết với theo nguyên tắc bổ sung (NTBS):
“A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại; G của mạch này liên kết với
X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại”.
- Phân tử ADN có thể chứa rất nhiều gen, như vậy gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã
hóa cho một sản phẩm xác định, sản phẩm đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN. Đối với virut, bộ gen là ADN

hoặc ARN mạch đơn hay kép.
+ Phân loại gen: có nhiều loại gen như gen cấu trúc, gen điều hòa, gen nhảy, ...
+ Cấu trúc chung của gen cấu trúc
 Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu:
 Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để khởi động,
đồng thời điều hòa quá trình phiên mã.
 Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa.
 Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
 Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh, còn phần lớn gen ở SV nhân
thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (Êxôn) là các đoạn không mã hóa aa (Intrôn).
1.1.2. Chức năng của ADN: mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di di truyền (TTDT)
- TTDT: là các trình tự sắp xếp các nuclêôtit trên một mạch ADN dưới dạng mật mã di truyền, nó quy định
trình tự các Nu trên ARN từ đó quy định trình tự các aa trong phân tử prôtêin. TTDT được lưu giữ trong ADN
hay gen dưới dạng mật mã di truyền (mã di truyền).
- Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen qui định trình tự các axit amin trong phân tử
prôtêin. Mã di truyền có đặc điểm: được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau;
Có tính phổ biến; Có tính đặc hiệu; Mang tính thoái hóa.
Bằng lí luận và thực nghiệm, người ta đã xác định được đơn vị của mã di truyền là mã bộ ba. Như vậy
trong ADN (gen) có 4 loại Nu (A, T, G, X)  43  64 bộ ba trên gen (triplet).

ThS Đặng Thị Lan Hương

1

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
- Các phân tử ADN khác nhau bởi thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp  của các loại Nu (4 A, T,
G, X)  đã tạo ra tính đặc trưng và đặc điểm đa dạng phong phú cho loài.

1.2. Cấu trúc các loại ARN
1.2.1.Cấu trúc:
- ARN là một đại phân tử sinh học, được cấu trúc
Chuỗi poli
Nu của ARN
theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu (A, U, G,
X ), các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị tạo
thành chuỗi pôlinuclêôtit.
- ARN được phiên mã từ mạch mã gốc của gen
thông qua quá trình phiên mã do vậy ARN chỉ gồm 1
chuỗi pôlinuclêôtit (mạch đơn) một số virut có ARN
mạch kép.
- Có 3 loại ARN, mỗi loại có đặc điểm cấu trúc
khác nhau:
+ mARN: 1chuỗi pôlinuclêôtit mạch thẳng
+ rARN: 1chuỗi pôlinuclêôtit nhưng có nhiều đoạn
xoắn kép cục bộ, tại đó các Nu liên kết với nhau theo
NTBS.
+ tARN: 1chuỗi pôlinuclêôtit nhưng quấn trở lại 1
đầu (có đoạn các Nu liên kết với nhau theo NTBS) tạo
gắn với aa
nên cấu trúc 3 thùy trong đó 1 đầu mang bộ ba đối mã,
1 đầu gắn với aa – đầu 3’ còn một đầu tự do – đầu 5’.
1.2.2.Chức năng:
- tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới
ribôxôm để tổng hợp prôtêin (dịch mã).
- rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm - là bào
quan tham gia dịch mã.
- mARN có chức năng truyền đạt thông tin di
truyền từ gen → Rb để tổng hợp prôtêin.

Lưu ý:
- Các bộ ba Nu trên mạch mã gốc của gen được
gọi là bộ ba mã gốc hay triplet
- Các bộ ba Nu trên mARN được gọi là bộ ba mã
sao hay codon.
- Các bộ ba Nu trên tARN được gọi là bộ ba đối mã hay anticodon.
Các bộ ba trong gen sẽ được phiên mã thành các bộ ba trên ARN. Trong đó các bộ ba trên mARN (codon
hay bộ ba mã sao) là những bộ ba trực tiếp tham gia quy định (mã hóa) các axit amin trong chuỗi poolipeptit. Như
vậy trong mARN cũng có 64 bộ ba, trong đó có:
 Một bộ ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa axit amin mở đầu - Mêtiônin (kí hiệu là Met - ở
sinh vật nhân thực hay f Met ở sinh vật nhân sơ) được gọi là bộ ba mở đầu: AUG.
 Ba bộ ba không mã hóa aa nhưng làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG và UGA.
 61 bộ ba mã hóa cho 19 loại aa (tính thoái hóa của mã di truyền).
Bảng bộ ba mật mã
U
X
A
G
UUU
UXU
UAU
UGU
U
Tyr
UUX
UXX
UAX
U G X Cys
X
phe

UUA
UXA
U G A (kt)
A
Ser U A A (kt)
U
UUG
UXG
U A G (kt)
U G G Trp
G

Leu

X

XUU
XUX
XUA
XUG

Leu

ThS Đặng Thị Lan Hương

XXU
XXX
XXA
XXG

Pro

2

XAU
XAX
XAA
XAG

His
Gln

XGU
XGX
XGA
XGG

Arg

U
X
A
G

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
A

G

AUA
AUX
AUA
AUG
GUU
GUX
GUA
GUG

He
Met
Val
Val

AXU
AXX
AXA
AXG
GXU
GXX
GXA
GXG

Thr

Ala
Thr

AAU
AAX
AAA
AAG
GAU
GAX
GAA
GAG

Asn
Lys

AGU
AGX
AGA
AGG
GGU
GGX
GGA
GGG

Asp
Glu

Ser
Arg

Gli
Thr

U
X
A
G
U
X
A
G

1.3. Cấu trúc của prôtêin
- Cấu trúc:
+ Prôtêin là đại phân tử hữu cơ cấu tạo theo nguyên tắc đa
phân mà đơn phân là các axit amin. Mỗi aa có 3 thành phần:
gốc cacbon (-R), nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH).
+ Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit (liên kết
giữa nhóm amin của axit amin này với nhóm cacboxyl của axit
amin bên cạnh đồng thời giải phóng một phân tử nước)→ chuỗi
pôlipeptit.
+ Các phân tử prôtêin phân biệt với nhau bởi số lượng,
thành phần, trình tự phân bố của các axit amin. Ngoài ra, các
phân tử prôtêin có thể do 2 hay nhiều chuỗi pôlipeptit cùng loại hay
Liên kết peptit
khác lại liên kết với nhau tạo nên các bậc cấu trúc khác nhau →
Do vậy, chỉ từ 20 loại aa đã tạo nên khoảng 1014 – 1015 loại prôtêin
đặc trưng cho mỗi loài  Prôtêin là hợp đa dạng phong phú nhất
trong các hợp chất hữu cơ.
Bảng cấu tạo hóa học của 20 loại axit amin
Cấu tạo hóa học

Tên

Cấu tạo hóa học

Tên

CH3CH(NH2)COOH

Ala

H2N-C(=NH)NHCH2CH2CH2CH(NH2)COOH

Arg

(H2N-C(=O)CH2CH(NH2)COOH

Asn

HOOC-CH2CH(NH2)COOH

Asp

HS-CH2CH(NH2)COOH

Cys

H2N-C(=O)CH2CH2CH(NH2)COOH

Gln

HOOC-CH2CH2CH(NH2)COOH

Glu

HCH(NH2)COOH

Gly

His

CH3CH2CH(CH3)CH(NH2)COOH

Ile*

H2N-CH2CH2CH2 CH2CH2(NH2)COOH

Lys*

CH3CH(CH3)CH2CH(NH2)COOH

Leu*

CH3-S-CH2CH2CH(NH2)COOH

Met*

Phe*

Pro

ThS Đặng Thị Lan Hương

HOCH2CH(NH2)COOH

3

Ser

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
Cấu tạo hóa học

CH3CH(OH)CH(NH2)COOH

Cấu tạo hóa học

Tên

Thr*

Tên

Trp*

Tyr

CH3CH(CH3)CH(NH2)COOH

Val*

- Chức năng: tương tác với môi trường để biểu thị chức năng sinh lí, sinh hóa và tính trạng của cơ thể.
+ Vai trò của prôtêin trong cấu trúc di truyền
 Prôtêin histon tạo nên các tiểu thể hình cầu dẹt, ADN quấn 1,75 vòng xoắn vào tiểu thể hình cấu tạo nên
nuclêôxôm, đơn vị cấu tạo nên NST. Trong mỗi nuclêôxôm, prôtêin liên kết với các vòng xoắn của ADN đảm bảo
cho cấu trúc di truyền ổn định, thông tin di truyền được điều hoà.
 Prôtêin liên kết với rARN hình thành nên hạt lớn và hạt bé, khi tổng hợp prôtêin hạt lớn và hạt bé ghép lại
với nhau để thực hiện chức năng dịch mã. Và vận hành từng bước trên phân tử mARN, hạt ribôxôm bé dính bám
vào mARN, hạt ribôxôm lớn chứa enzim, vị trí A (vị trí axit amin), vị trí P (vị peptidyl).
+ Vai trò của prôtêin trong cơ chế di truyền
 Prôtêin được tạo ra từ khuôn mẫu của gen cấu trúc, chúng tương tác với môi trường để hình thành tính
trạng theo sơ đồ: gen  mARN  prôtêin  tính trạng.
 Prôtêin ức chế được sản sinh từ khuôn mẫu của gen điều hoà có tác dụng đóng hoặc mở gen vận hành (O)
điều hoà quá trình phiên mã.
 Trong quá trình tổng hợp ADN có sự xúc tác của enzim ADN - pôlimeraza và các enzim khác.
 Trong quá trình tổng hợp ARN có sự tham gia của enzim ARN - pôlimeraza đảm bảo cho quá trình phiên
mã xảy ra trên mạch 3' - 5' của gen để tạo ra ARN có chiều 5' - 3'.
 Trong quá trình tổng hợp prôtêin, cần có sự tham gia nhiều enzim.
 Prôtêin còn tham gia tạo nên các yếu tố mở đầu, kéo dài, kết thúc quá trình tổng hợp prôtêin.
 Sự phân huỷ prôtêin tạo nên các axit amin làm nguyên liệu tổng hợp prôtêin, tạo năng lượng ATP hoạt hoá
các nguyên liệu: nuclêôtit, các axit amin là nguyên liệu tổng hợp ADN, ARN, prôtêin.
 Prôtêin là thành phần tạo nên trung thể, thoi tơ vô sắc, đảm bảo cho quá trình phân li NST trong nguyên
phân, giảm phân góp phần ổn định vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
2. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử (phương thức truyền đạt thông tin di truyền)
2.1. Cơ chế nhân đôi ADN
2.1.1. Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ
* Cơ chế:
Nhân đôi ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn
- Vị trí : diễn ra tại vùng nhân và tế trong bào chất (đối
với ADN plasmit).

- Thời điểm: trước khi tế bào vi khuẩn phân chia.
- Diễn biến: ADN của vi khuẩn có dạng vòng kép, kích
thước nhỏ nên sự nhân đôi chỉ xảy ra tại 1 điểm tạo nên 1 đơn vị
nhân đôi gồm 2 chạc 3 sao chép hình chữ Y.
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
 Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN
tách dần tạo nên chạc 3 sao chép và để lộ ra 2 mạch khuôn.
+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
 ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới
theo chiều 5’ – 3’. Trong đó, các Nu trên mỗi mạch khuôn liên
kết với các Nu trong môi trường nội bào theo NTBS:
“ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường bằng 2 liên kết hiđrô
Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường bằng 2 liên kết hiđrô
Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô
Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô”
 Trên mạch khuôn (3’ – 5’), mạch mới bổ sung được tổng
hợp liên tục (5’ – 3’). Trên mạch khuôn (5’ – 3’) mạch mới được
ThS Đặng Thị Lan Hương

4

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12

tổng hợp gián đoạn  các đoạn Okazaki (5’ – 3’)  nối lại với nhau nhờ enzim ligaza  mạch mới (3’ – 5’).
+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành:
 Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong
đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nhân đôi theo nguyên tắc bán bảo tồn).

* Ý nghĩa của nhân đôi ADN:
- Đảm bảo TTDT được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào và cơ thể.
- Là cơ sở cho sự nhân đôi của NST trong phân bào.
2.1.2. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực
- Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ: Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn
- Điểm khác:
+ Vị trí
: diễn ra trong nhân hay TBC (đối với ADN trong ti thể, lục lạp).
+ Thời điểm : diễn ra tại kì trung gian trước khi tế bào phân chia.
+ TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, trên mỗi phân tử ADN có nhiều đơn vị nhân đôi
→ quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN.
+ Có nhiều loại enzim tham gia hơn so với nhân đôi ở TB nhân sơ.
* Lưu ý:
- Enzim ADN - pôlimeraza (III) chỉ có hoạt tính xúc tác trên mỗi mạch khuôn theo chiều 3’-5’. Do vậy,
trên mạch khuôn (3’-5’) thì mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục; còn trên mạch khuôn (5’-3’) thì mạch mới
bổ sung được tổng hợp gián đoạn thành các đoạn okazaki.
- Quá trình nhân đôi, enzim primaza tổng hợp các đoạn ARN mồi (khoảng 10 Nu), có trình tự bổ sung
với mạch khuôn. Nó có nhiệm vụ tạo ra đầu 3’OH tự do sẵn có trên mạch mới (5’-3’) để ADN – pôlimeraza (III)
lắp ráp các Nu của môi trường theo NTBS và polime hóa hình thành mạch mới (5’-3’). Mỗi đoạn okazaki phải có 1
đoạn mồi, kể cả mạch tổng hợp liên tục cũng cần có 1 đoạn mồi để khởi sự.
- Đơn vị nhân đôi: có nhiều đơn vị nhân đôi.
2.2. Cơ chế phiên mã
* Cơ chế:
- Vị trí : diễn ra tại nhân và TBC (Ti thể, lục lạp) đối với TB nhân thực hay vùng nhân và TBC (plasmit) đối với
TB nhân sơ.

- Thời điểm: khi tế bào cần tổng hợp một loại prôtêin nào đó
- Diễn biến:
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
 Enzim ARN – pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen

tháo xoắn để lộ mạch mã gốc (3’-5’) và bắt đầu tổng hợp ARN tại
vị trí nhận biết đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).
+ Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN
 ARN–pôlimeraza trượt dọc trên mạch mã gốc theo
chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo NTBS:
“ Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hiđrô
Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hiđrô
Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hiđrô
Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hiđrô ”
+ Bước 3: Kết thúc phiên mã
 Vùng nào trên gen phiên mã xong thì 2 mạch đơn
đóng xoắn ngay lại.
 Khi ARN–pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã
kết thúc → mARN được giải phóng
 Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng
ngay làm khuôn để tổng hợp prôtêin.
 Ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon để tạo ra mARN
trưởng thành.
* Ý nghĩa của phiên mã: tạo ra các phân tử ARN sử dụng làm khuôn (như mARN), hay phương tiện vận
chuyển aa (như tARN) hoặc cấu tạo nên Ribôxôm (như rARN) để tham gia dịch mã.

ThS Đặng Thị Lan Hương

5

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12

2.3. Cơ chế dịch mã
* Cơ chế:
- Vị trí : diễn ra ở tế bào chất.
- Thời điểm: Khi tế bào và cơ thể có nhu cầu về loại
prôtêin nào đó.
- Diễn biến: trải qua 2 giai đoạn
+ Giai đoạn hoạt hóa aa:
Trong tế bào chất (môi trường nội bào)
, ATP
aa  tARN enzim

 aa  tARN (phức hệ)

+ Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
 Bước 1: Khởi đầu dịch mã:

Tiểu đơn vị bé của Rb gắn với mARN ở vị trí nhận biết
đặc hiệu rồi di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN
tiến vào Rb, đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN
theo nguyên tắc bổ sung, sau đó tiểu phần lớn gắn vào → tạo Rb
hoàn chỉnh để khởi đầu dịch mã.
 Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
o aa1- tARN tiến vào Rb (đối mã của nó khớp với mã thứ
nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành
giữa aamđ với aa1 (do peptidin transferaza xúc tác).
o Rb chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển
aamđ được giải phóng. Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào Rb (đối
mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo NTBS), hình
thành liên kết peptit giữa aa2 và aa1.
o Rb chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển aa1

được giải phóng... và quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến bộ
ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc trên mARN.
Bước 3: Kết thúc: Khi Rb dịch chuyển sang bộ ba kết thúc
(một trong ba: UAA, UAG, UGA) → quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Rb tách nhau ra (chỉ khi tổng hợp
prôtêin thì chúng mới liên kết với nhau để thực hiện chức năng), enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ → giải phóng
chuỗi pôlipeptit.
* Ý nghĩa của dịch mã:
- Tổng hợp các loại prôtêin cần thiết cho nhu cầu của tế bào, cơ thể.
- Để tăng hiệu quả tổng hợp prôtêin trên mỗi mARN có nhiều ribôxôm cùng tham gia dịch mã gọi là
chuỗi pôliribôxôm (pôlixôm).
Mối quan hệ giữa nhân đôi, phiên mã với dịch mã
Phiên mã

ADN

Dịch mã

mARN

Điểm SS
Quá trình

Vị trí, thời điểm,
thành phần tham gia

Nhân đôi ADN
(Quá trình tổng
hợp ADN)

- Vị trí: Xảy ra ở trong

nhân (hay vùng nhân
đối với TB nhân sơ) và
tế bào chất (ti thể, lục
lạp hay plasmit – đối
với TB nhân sơ).
- Thời điểm: tại kì
trung gian trước khi tế
bào phân chia hoặc
trước khi TB phân chia
đối với TB nhân sơ.
- Thành phần tham
gia: 2 mạch ADN, en
zim: ADN-polimeraza,
Primaza, Ligaza, ...

ThS Đặng Thị Lan Hương

Chuỗi pôlipeptit

Biến đổi sau dịch mã

Prôtêin

Diễn biến
- Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần nhau
ra tạo nên chạc 3 sao chép hình chữ Yvà để lộ ra 2 mạch khuôn.
- Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:
+ ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều
5’ – 3’. Trong đó, các Nu trên mỗi mạch khuôn liên kết với các Nu

trong môi trường nội bào theo NTBS:
“ Amk liên kết với Tmt bằng 2 liên kết hiđrô
Gmk liên kết với Xmtbằng 3 liên kết hiđrô ”
+ Trên mạch khuôn (3’ – 5’) thì mạch mới bổ sung được tổng hợp
liên tục theo chiều tháo xoắn. Trên mạch khuôn (5’ – 3’) thì mạch
mới bổ sung được tổng hợp ngược chiều thành các đoạn Okazaki
enzim noi ligaza

(5’ – 3’)  mạch mới (5’ – 3’).
- Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành:
+ Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó
tạo thành phân tử ADN con.

6

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
Điểm SS
Quá trình

Phiên mã
(Quá trình tổng
hợp các loại ARN)

Dịch mã
(Quá trình tổng
hợp các loại
prôtêin)

Điều hòa hoạt
động của gen
(Quá trình điều
hòa lượng sản
phẩm của gen mà chủ yếu là
prôtêin)

Vị trí, thời điểm,
thành phần tham gia

Diễn biến

+ Trong mỗi ADN con có một mạch mới được tổng hợp còn mạch
kia là của ADN ban đầu: nhân đôi theo NT bán bảo tồn.
- Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:
Enzim ARN – pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn
để lộ mạch mã gốc (3’-5’) và bắt đầu tổng hợp ARN tại vị trí nhận biết
đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).
- Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN
ARN–pôlimeraza trượt dọc trên mạch mã gốc theo chiều 3’-5’ để
- Vị trí: Xảy ra ở trong tổng hợp nên mARN có chiều 3’-5’ theo NTBS:
“ Amạch gốc liên kết với Umt bằng 2 liên kết hiđrô
nhân (hay vùng nhân
Tmạch gốc liên kết với Amt bằng 2 liên kết hiđrô
đối với TB nhân sơ) và
Gmạch gốc liên kết với Xmt bằng 3 liên kết hiđrô
tế bào chất (TB nhân
Xmạch gốc liên kết với Gmt bằng 3 liên kết hiđrô ”
thực: ti thể, lục lạp hay

TB nhân sơ: plasmit). - Bước 3: Kết thúc phiên mã
- Thời điểm: khi tế bào, + Vùng nào trên gen phiên mã xong  2 mạch đóng xoắn lại.
cơ thể cần tổng hợp loại + Khi ARN–pôlimeraza di chuyển đến vùng kết thúc trên gen thì phiên
prôtêin nào đó.
mã dừng lại → mARN được giải phóng.
Vì đa số gen ở sinh vật nhân thực là gen phân mảnh còn toàn bộ các
gen ở sinh vật nhân sơ là các gen không phân mảnh nên:
Ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron,
nối các đoạn exon để tạo ra mARN trưởng thành.
Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm
khuôn để tổng hợp prôtêin.
*Giai đoạn hoạt hóa aa:
enzim, ATP
aa + tARN 
 aa- tARN (phức hệ)
*Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit:
- Bước 1: Khởi đầu dịch mã:
Tiểu đơn vị bé của Rb gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu rồi
di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào Rb,
đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ
sung, sau đó tiểu phần lớn của Rb gắn vào → tạo Rb hoàn chỉnh để
khởi đầu dịch mã.
- Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
- Vị trí: Xảy ra ở TBC. +aa1- tARN tiến vào Rb (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên
mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aamđ với
- Thời điểm: Khi tế
aa1 (do peptidin transferaza xúc tác).
bào, cơ thể có nhu cầu
+Rb chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển aamđ được giải
về loại prôtêin nào đó.

phóng. Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào Rb (đối mã của nó khớp với
bộ ba thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit
giữa aa2 và aa1.
+Rb chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển aa1 được giải
phóng... và quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến bộ ba tiếp giáp với
bộ ba kết thúc trên mARN.
- Bước 3: Kết thúc: Khi Rb dịch chuyển sang bộ ba kết thúc (một
trong ba: UAA, UAG, UGA) → quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu
phần Rb tách nhau ra (chỉ khi tổng hợp prôtêin thì chúng mới liên
kết với nhau để thực hiện chức năng), enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ
→ giải phóng chuỗi pôlipeptit.
- Vị trí: Xảy ra ở nhân - Các gen cấu trúc có chung một cơ chế điều hòa thường phân bố liền
kề nhau và tạo thành cụm các gen cấu trúc gọi là Operon.
tế bào (vùng nhân),
- Cơ chế điều hòa hoạt động gen: Do sự tương tác của prôtêin ức
TBC.
chế với vùng O của operon
- Thời điểm: Khi tế
+ Khi môi trường không có chất cảm ứng (ví dụ không có
bào, cơ thể có hay
Lactôzơ trong Operon Lac ở E.coli)→ prôtêin ức chế sẽ liên kết với
không có nhu cầu về
loại sản phẩm nào đó
vùng vận hành (O)  ngăn cản phiên mã của nhóm gen cấu trúc
(chủ yếu là prôtêin).
 các sản phẩm không được tạo ra (các enzim phân giải Lactôzơ).

ThS Đặng Thị Lan Hương

7

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
Điểm SS
Quá trình

Vị trí, thời điểm,
thành phần tham gia

Diễn biến
+ Khi môi trường có chất cảm ứng – tín hiệu (Ví dụ Lactôzơ
trong Operon Lac), một số phân tử chất cảm ứng liên kết và làm
biến đổi cấu hình không gian của prôtêin ức chế → giải phóng vùng
O  hoạt động phiên mã, dịch mã diễn ra bình thường của ARN –
pôlimeraza của nhóm gen cấu trúc trong .
 ĐHHĐ gen ở SV nhân sơ xảy ra chủ yếu ở

2.4. Cơ chế
Mô hình cấu trúc của Ôpêron Lac
2.4.1. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
Ví dụ về sự ĐHHĐ của Operon Lac ở E.coli
gen điều
Vùng khởi
Vùng vận
hòa
động
hành
- Cấu trúc của operon Lac:

+ Vùng khởi động (P): có trình tự Nu đặc thù, giúp ARNP
O
Z
Y
A
P
R
pôlimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã.
+ Vùng vận hành (O): Có trình tự Nu đặc biệt, tại đó prôtêin
Nhóm gen
ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên mã.
cấu trúc
+ Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): quy định tổng hợp các
enzim phân giải Lactôzơ
Vùng vận hành (O)
Vùng vận hành (O)
*Lưu ý: Gen điều hòa (R) không nằm trong
operon, nhưng có khả năng tổng hợp prôtêin ức chế để
liên kết với vùng vận hành, ngăn cản
phiên
GĐ ức chế
GĐ
ứcmã.
chế
Y YA ADN
A ADN
Z Z
- Cơ chế ĐHHĐ của Operon Lac:
+ Giai đoạn ức chế:
Khi môi trường

Khi môi trường
 Khi môi trường không cókhông
Lactôzơ,
điều
có gen
lactôzơ
không có lactôzơ
hòa (R) tổng hợp prôtêin ức chế → prôtêin ức chế sẽ
liên kết với vùng vận hành (O)  ngăn cản phiên mã
của nhóm gen cấu trúc  các sản phẩm (các enzim
phân giải Lactôzơ) không được tạo ra.
Prôtêin ức chế
 Ngoài trường hợp điều hòa hoạt động của gen
Prôtêin
ức chế trở lại tác động như một
bằng các chất tín hiệu, còn xảy ra sự ức chế ngược, sản phẩm tạo ra dư thừa
sẽ quay
ADN
Y trong
A chuỗi
Z đầu tiên
GĐ
cảm
ứng
chất ức chế: sản phẩm cuối cùng của
chuỗi
phản
ứng chuyển hoá ức chế hoạt tính của enzim
tiếp theo.
Y A ADN

Z
GĐ cảm ứng
+ Giai đoạn cảm ứng:
Khi môi trường
mAR
 Khi môi trường có Lactôzơcó
(chất
cảm ứng – tín
lactôzơ
hiệu), một số phân tử Lactôzơ liên kết và làm biến đổi Khi môi trường
mARN
cấu hình không gian của prôtêin ức chế → giải phóng vùng
có
lactôzơ
O  hoạt động phiên mã của ARN – pôlimeraza lại tiếp
diễn.
 Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêinChất
ức chếcảm
lại liên
Prôtêin ức chế
Các prôtêin được tạo th
ứng
kết với vùng O  ngăn cản hoạt động của các enzim ARN –
bị
bất
hoạt
các gen Z, Y, A
(lactôzơ)
pôlimeraza  phiên mã dừng lại.
 ĐHHĐ gen ở SV nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ

Chất cảm ứng Prôtêin ức chế Các prôtêin được tạo thành bởi
phiên mã.
bị bất hoạt
các gen Z, Y, A
(lactôzơ)
2.4.2. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân
thực
- Cơ chế điều hòa phức tạp hơn sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST.
- ADN có số cặp Nu lớn, chỉ một bộ phận mã hóa TTDT, còn lại đóng vai trò điều hòa hoặc không hoạt
động.
- ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước khi phiên mã phải tháo xoắn.
- Sự ĐHHĐ của gen ở sinh vật nhân thực diễn ra qua nhiều giai đoạn như NST tháo xoắn, phiên mã, biến
đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã.
3. Cơ chế biến dị ở cấp độ phân tử (Đột biến gen)
3.1. Khái niệm và các dạng đột biến gen:
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp Nu xảy ra tại một
điểm nào đó trên phân tử ADN (đột biến điểm).
- Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.
- ĐBG (đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay thế một cặp Nu.

ThS Đặng Thị Lan Hương

8

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
3.2. Nguyên nhân:
Do tác động của các tác nhân bên ngoài: tác nhân hóa học (5-BU, EMS, các hóa chất độc hại,...), tác nhân

vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ,...), tác nhân sinh học (virut) hoặc tác nhân bên trong : các rối loạn sinh lí, hóa sinh
trong tế bào.
3.3. Cơ chế phát sinh:
- Cơ chế chung:
+ Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN, sai sót này thường xảy ra tại 1
điểm trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến.
+ Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần
nhân đôi tiếp theo.
- Ví dụ:
+ Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

Bazơ nitơ
hiếm có
những vị
trí liên kết
hiđrô bị
thay đổi
khiến
chúng kết
cặp không
đúng khi
tái bản.

G*
G

Nhân đôi
Nhân đôi

A

T
X

T

+ Tác động của các tác nhân gây đột biến(5-BU)

A
A

Nhân đôi
Nhân đôi

G

5BU

Nhân đôi

T

G

5BU
X

3.4. Hậu quả và vai trò của ĐBG:
- Hậu quả:
+ ĐBG phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen.

+ Đột biến gen có thể có hại (phần lớn ĐBG là có hại), có lợi hay trung tính. Nhưng phần lớn ĐB điểm là
vô hại.
+ Mức độ có hại, có lợi của đột biến gen phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen và điều kiện môi trường.
- Vai trò:
+ ĐBG tạo ra nhiều alen khác nhau, mặc dù tần số đột biến của từng gen thấp 10-6 – 10-4 nhưng trong tế bào
mỗi cá thể có rất nhiều gen và quần thể có rất nhiều cá thể do vậy số lượng alen đột biến tạo ra trong mỗi thế hệ
khá lớn  ĐBG chính là nguồn phát sinh các biến dị di truyền cho sinh vật.
+ ĐBG có thể thay đổi giá trị thích nghi và trở nên có lợi cho cơ thể sinh vật.
+ Con người có thể sử dụng các tác nhân đột biến để gây ra các đột biến gen nhân tạo, có tần số đột biến cao,
định hướng để tạo nguồn vật liệu cho chọn giống.
 do vậy ĐBG là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giống
CHUYÊN ĐỀ V - DI TRUYỀN & BIẾN DỊ
VẤN ĐỀ II - CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BD Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT
1. Cấu trúc ở cấp tế bào: Cấu trúc của NST
1.1. Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép dạng vòng không liên kết với prôtêin histôn.
1.2. Ở sinh vật nhân thực
1.2.1. Cấu trúc hiển vi
- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc.
- Phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong TB cơ thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng (gồm 2
chiếc giống nhau về hình dạng, kích thước, trình tự gen trên NST, một chiếc có nguồn gốc từ bố còn một chiếc có nguồn
gốc từ mẹ). Có 2 loại NST là NST thường và NST giới tính.
+ Các NST thường: tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp tương
ứng
+ Các NST giới tính: giới đồng giao tử , chứa cặp NST tương đồng XX; giới dị giao tử , chứa cặp NST không
tương đồng XY: vùng tương đồng trên cả 2 NST thì chứa các gen tương ứng (gen tồn tại thành từng cặp). Vùng
không tương đồng trên 2 NST của cặp thì không chứa các gen tương ứng.

ThS Đặng Thị Lan Hương

9

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
- Tại kì giữa của nguyên phân, NST co xoắn cực đại nên có hình dạng và kích thước đặc trưng (hình que, hình

hạt, hình chữ V..., đường kính 0,2 – 2 m, dài 0,2 – 50 m). Mỗi NST gồm 2 crômatit đính nhau qua tâm động (eo
thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai.
1.2.2. Cấu trúc siêu hiển vi
NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin, prôtêin tham gia cấu tạo
NST gồm prôtêin histôn – prôtêin bazơ (gồm 5 loại H1, H2A, H2B,
H3 và H4) và prôtêin không phải histôn – prôtêin axit.
- ADN + prôtêin  Nuclêôxôm, mỗi nuclêôxôm gồm:
+ 8 phân tử prôtêin histôn: 2 phân tử H3 và 2 phân tử H4 liên
kết ở vùng trung tâm, 2 phân tử H2A và 2 phân tử H2B liên kết ở vùng
phía ngoài.
+ Mỗi nuclêôxôm được quấn quanh bởi một đoạn ADN dài
khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1

3
vòng.
4

- Các nuclêôxôm kế cận, nối với nhau bằng đoạn ADN nối có
chiều dài từ 15 – 100 Nu và 1 phân tử histon loại H1  Sợi cơ bản
(khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn
(300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST. Trong mỗi NST có các
vùng chức năng:

+ Vùng đầu mút: là vùng chứa trình tự Nu ở hai đầu cùng của
NST, có tác dụng bảo vệ và ngăn cản các NST dính vào nhau.
+ Tâm động (eo thứ nhất): là vùng chứa trình tự Nu đặc biệt,
giúp NST liên kết với TPB để di chuyển về mỗi cực của tế bào trong
phân bào.
+ Eo thứ cấp (eo thứ hai): là vùng chứa trình tự Nu qui định sự tổng hợp rARN.
+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi: là những điểm mà tại đó ADN được bắt nhân đôi.
*Lưu ý:
 Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội kí hiệu 2n (có trong các tế bào sinh dưỡng
và tế bào sinh dục). Bộ NST chỉ chứa mỗi NST của cặp NST tương đồng gọi là bộ NST đơn bội kí hiệu n (thường
có trong giao tử).
 Tại pha S của kì trung gian trong phân bào (nguyên phân hay GFI), các NST đơn nhân đôi  NST kép (gồm
2 crômatic đính nhau tại tâm động)  Cặp NST tương đồng nhân đôi  Cặp NST tương đồng kép.
 NST là vật chất mang gen, mỗi gen có 1 vị trí xác định trên NST gọi là lôcut.
2. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào, cơ thể
Trước khi bước vào phân chia tế bào, dù nguyên phân hay giảm phân thì tế bào cũng đều trải qua giai đoạn
kì trung gian. Đây là bước quan trọng chuẩn bị cho hoạt động phân chia của tế bào, kì trung gian được chia thành 3
pha:
- Pha G1: Là thời kì sinh trưởng chủ yếu của tế bào, tổng hợp các chất cần cho phân bào. Vào cuối pha G1 có 1
điểm kiểm soát (R) nếu tế bào vượt qua được mới đi vào pha S và diễn ra quá trình nguyên phân.
- Pha S: Ở pha này diễn ra sự nhân đôi ADN, NST. Mỗi cặp NST tương đồng khi nhân đôi trở thành cặp
NST kép tương đồng.
- Pha G2: Diễn ra sự tổng hợp các chất còn lại cần thiết cho phân bào như prôtêin của thoi phân bào,... Sau
pha G2 sẽ diễn ra quá trình nguyên phân hay giảm phân
2.1. Nguyên phân
2.1.1. Khái niệm về nguyên phân
Là hình thức phân chia tế bào nguyên nhiễm của sinh
dưỡng và sinh dục sơ khai kể cả tế bào hợp tử, xảy ra phổ
biến ở các sinh vật nhân thực.
Nguyên phân gồm 2 giai đoạn: Phân chia nhân và

phân chia tế bào chất.
2.1.2. Diễn biến của nguyên phân
- Phân chia nhân (phân chia vật chất di truyền):
Kì đầu, kì giữa, kì sau và kì cuối.
+ Kì đầu: NST kép bắt đầu co xoắn ; Thoi vô sắc (thoi
phân bào) hình thành; Màng nhân và nhân con biến mất.
+ Kì giữa: NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành
một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc. Thoi phân
bào đính vào NST từ 2 phía tại tâm động.
ThS Đặng Thị Lan Hương

10

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
+ Kì sau: Mỗi NST kép tách nhau ra ở tâm động, hình thành 2 NST đơn di chuyển theo thoi vô sắc về 2 cực của TB.
+ Kì cuối: NST dãn xoắn dần, màng nhân và nhân con xuất hiện; thoi vô sắc biến mất.
- Phân chia tế bào chất:
Sau khi hoàn tất việc phân chia vật chất di truyền ở đầu kì cuối; kế tiếp đó, tế bào chất bắt đầu phân chia
thành 2 tế bào con(xảy ra ở cuối kì cuối).
Kết quả : Từ 1 tế bào mẹ ban đầu (2n) sau 1 lần NF tạo ra 2 tế bào con (2n) giống nhau và giống mẹ.
2.1.3. Ý nghĩa của nguyên phân
- Về mặt lí luận:
+ Nhờ nguyên phân mà giúp cho cơ thể đa bào lớn lên, sinh trưởng và phát triển bình thường.
+ Nguyên phân là phương thức truyền đạt và ổn định bộ NST đặc trưng của loài từ tế bào này sang tế bào khác
đối với các loài sinh snr hữu tính, từ thế hệ cơ thể này sang thế hệ cơ thể khác ở loài sinh sản vô tính.
+ Sự sinh trưởng của mô, tái sinh các bộ phận bị tổn thương nhờ quá trình nguyên phân.
- Về mặt thực tiễn: Các phương pháp giâm, chiết, ghép cành và nuôi cấy mô đều dựa trên cơ sở của

quá trình nguyên phân.
2.2. Giảm phân
2.2.1. Khái niệm về giảm phân
Giảm phân là hình thức phân bào giảm nhiễm của tế bào sinh dục ở vùng chín, trong đó các tế bào con sinh
ra (gọi chung là các giao tử) có số lượng NST giảm đi một nửa.
2.2.2. Đặc điểm của giảm phân
- Giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp nhưng NST chỉ nhân đôi 1 lần ở kì trung gian.
- Ở kì đầu của giảm phân I, có sự tiếp hợp và có thể xảy ra TĐC giữa 2 trong 4 crômatit không chị em.
GF
- Từ 1 TB mẹ có bộ NST lưỡng bội (2n) 
4
TB con có bộ NST đơn bội (n)
2.2.3. Diễn biến của giảm phân
2.2.2.1. Giảm phân I
- Kì đầu I:
+ NST co xoắn dần, thoi vô sắc hình thành, màng
nhân và nhân con dần tiêu biến
+ Có sự tiếp hợp của các NST kép theo từng cặp
tương đồng có thể dẫn đến TĐĐ giữa các crômatic không
chị em (có thể gây nên hiện tượng hoán vị gen, lặp
đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn*).
- Kì giữa I: NST kép co xoắn cực đại và tập trung
thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của TPB, TPB đính
vào NST từ 1 phía tại tâm động.
- Kì sau I: Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương
Tế bào có 2n = 4
đồng di chuyển theo TPB đi về 2 cực của tế bào.
- Kì cuối I:
+ Các NST kép đi về 2 cực và duỗi xoắn dần.
+ Màng nhân và nhân con dần xuất hiện, thoi phân

bào tiêu biến
+ Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số
lượng NST kép giảm đi một nửa
2.2.2.1. Giảm phân II: cả 2 TB con sinh ra ở lần
GFI, tiếp tục phân chia ở GFII và đều trải qua giai
đoạn kì trung gian rất nhanh nhưng không có sự nhân đôi
của NST.
n=2
- Kì đầu: NST kép co ngắn
- Kì giữa: Các NST kép tập trung thành một hàng
trên mặt phẳng xích đạo
- Kì sau: Mỗi NST đơn trong NST kép tách nhau ra và di chuyển theo thoi vô sắc về mỗi cực của tế bào
- Kì cuối: NST dãn xoắn, màng nhân và nhân con dần xuất hiện, thoi phân bào tiêu biến. Tế bào chất phân
chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST đơn giảm đi một nửa (n)
Kết quả: Từ 1tế bào mẹ (2n) qua giảm phân  4 tế bào con (n). Trong đó:
GF
1TB sinh tinh (2n) 
4 tinh trùng (n)
GF
1TB sinh trứng (2n) 
1 trứng (n) + 3 thể định hướng (n) về sau tiêu biến;
2.2.4. Ý nghĩa của giảm phân

ThS Đặng Thị Lan Hương

11

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm

Tài liệu Sinh học 12
- Về mặt lí luận:

+ Nhờ giảm phân, giao tử được tạo thành mang bộ NST đơn bội (n), thông qua thụ tinh mà bộ NST (2n) của
loài được khôi phục.
+ Sự kết hợp 3 quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh mà bộ NST của loài sinh sản hữu tính được duy
trì, ổn định qua các thế hệ cơ thể đối với các loài sinh sản hữu tính.
+ Hiện tượng tiếp hợp dẫn đến TĐĐ, dẫn đến hình thành các loại giao tử khác nhau là nguyên nhân phát sinh
các BDTH có ý nghĩa quan trọng trong tiến hóa và chọn giống.
- Về mặt thực tiễn: Sử dụng lai hữu tính giúp tạo ra nhiều BDTH phục vụ trong công tác chọn giống.

Tạo ra các TB hay giao tử
bất thường về cấu trúc NST

 Điều gì sẽ xảy ra nếu
như quá trình nguyên
phân hay giảm phân
diễn ra không bình
thường

Tạo ra các tế bào hay giao tử
bất thường về số lượng NST

Phát sinh các dạng
đột biến NST

2.3. Thụ tinh
Là sự kết hợp giữa giao tử đực và giao tử cái để khôi phục bộ NST 2n của loài sinh sản hữu tính.
*Lưu ý:
- Mỗi loại giao tử đực tổ hợp tự do với các loại giao tử cái tạo thành nhiều kiểu tổ hợp trong các hợp

tử. Vì vậy số kiểu tổ hợp giữa các loại giao tử đực và cái là:
Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử đực x số loại giao tử cái
- Kiểu tổ hợp khác nhau nhưng có thể đưa đến kiểu gen giống nhau => số KG  số kiểu tổ hợp
3. Biến dị ở cấp độ tế bào, cơ thể
3.1. Biến dị không di truyền (thường biến)
Mối quan hệ giữa kiểu gen – môi trường – kiểu hình
- Sự biểu hiện của gen thành tính trạng trải qua nhiều giai đoạn: gen (ADN)  mARN  pôlipeptit  prôtêin
 tính trạng nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài cơ thể chi phối.
- Mối quan hệ giữa KG, MT và KH:
+ Ví dụ 1: Giống thỏ Himalaya (cùng KG) có bộ lông trắng muốt chỉ có một số bộ phận như tai, bàn chân,
đuôi, mõm có nhiệt độ thấp hơn nên có lông màu đen.
+ Ví dụ 2: Cùng một KG nhưng các cây hoa cẩm tú lại có màu trung gian từ tím đến đỏ tùy thuộc vào sự
thay đổi độ pH của đất.
+ Ví dụ 3: Bệnh pheninketo niệu là bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bệnh này rối loạn
chuyển hóa :
Pheninalanin hyđroxylaza

CH2 CH COOH

HOCH2 CH COOH
CH2 CH COOH
HO

NH2

NH2

NH2

CH2 CH COOH

NH2

Pheninalanin
Tyroxin
Do gen lặn này không có khả năng tổng hợp enzim Pheninalanin hyđrolaza nên Pheninalanin không
được chuyển hóa thành Tyroxin do vậy Pheninalanin ứ đọng trong máu  lên não gây đầu độc các TB thần
kinh  thiểu năng trí tuệ và các rối loạn khác. Ở trẻ nếu phát hiện sớm có chế độ ăn kiêng thức ăn chứa
Pheninalanin thì trẻ sẽ phát triển bình thường.
 Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường trong và ngoài cơ thể.
3.1.1. Khái niệm về thường biến
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh
hưởng của môi trường.
3.1.2. Đặc điểm
- Là loại biến dị mang tính đồng loạt theo hướng xác định tương ứng với sự thay đổi của môi trường.
- Thường biến chỉ chịu ảnh hưởng của môi trường không liên quan đến kiểu gen nên không di truyền được.
3.1.3. Vai trò: Giúp sinh vật thích nghi với điều kiện môi trường. Do vậy, thưởng biến chỉ có ý nghĩa gián
tiếp (ít có ý nghĩa) cho tiến hóa và chọn giống.
3.1.4. Giới hạn thường biến của một kiểu gen (Mức phản ứng của kiểu gen)
3.1.4.1. Khái niệm
Là tập hợp các kiểu hình khác nhau của cùng một kiểu gen tương ứng với sự thay đổi của môi trường.
3.1.4.2. Đặc điểm
- Mức phản ứng do kiểu gen quy định nên di truyền được.
- Tính trạng số lượng có MPƯ rộng, tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp.

ThS Đặng Thị Lan Hương

12

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm

Tài liệu Sinh học 12
- Ví dụ ở bò:

+ Tính trạng sản lượng sữa bị ảnh hưởng nhiều bởi điều kiện chăm sóc và thức ăn  có MPƯ rộng.
+ Tỉ lệ bơ trong sữa ít thay đổi theo điều kiện chăm sóc và thức ăn  có MPƯ hẹp.
3.1.4.3. Cách xác định mức phản ứng
- Tạo ra những cá thể sinh vật có cùng kiểu gen
- Tác động các điều kiện môi trường khác nhau lên các cá thể sinh vật  xác định tập hợp các KH tương ứng
3.2. Biến dị tổ hợp
3.2.1. Khái niệm
Sự tái tổ hợp các gen của bố mẹ tạo ra ở thế hệ lai những kiểu hình mới khác bố mẹ
3.2.2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
- Nguyên nhân: Biến dị tổ hợp xuất hiện nhờ quá trình giao phối.
- Cơ chế phát sinh: biến dị tổ hợp phát sinh do cơ chế phân li độc lập và tổ hợp tự do, do hoán vị gen trong
quá trình phát sinh giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và giao tử cái trong quá trình thụ tinh.
3.2.3. Đặc điểm
+ Biến dị tổ hợp dựa trên cơ sở tổ hợp lại các gen vốn có ở bố mẹ và tổ tiên, vì thế có thể làm xuất hiện các
tính trạng đã có hoặc chưa có ở thế hệ trước. Sự phân li độc lập, sự hoán vị gen, tương tác qua lại giữa các gen
đã sắp xếp lại các tính trạng vốn có hoặc xuất hiện tổ hợp kiểu gen mới, kiểu hình mới ở thế hệ sau.
+ Biến dị tổ hợp có thể dự đoán được quy mô xuất hiện, tần số xuất hiện nếu biết trước được kiểu di
truyền của bố mẹ. Còn biến dị đột biến không thể chủ động xác định trước khả năng xuất hiện ở đời con với loại
đột biến và tần số đột biến là bao nhiêu.
+ Biến dị tổ hợp thường có giá trị không đặc sắc như đột biến, chúng xuất hiện ở mức độ nhỏ, đa dạng tạo ra
nguồn biến dị thường xuyên, vô tận cho CLTN.
3.2.4. Vai trò của các loại biến dị đó trong tiến hoá và chọn giống
- Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu biến dị di truyền thứ cấp cung cấp cho tiến hoá. Nhờ các biến dị này mà
trải qua lịch sử lâu dài, từ một vài loài ban đầu có thể tạo ra nhiều loài mới.
- Trong chọn giống, dựa trên cơ chế xuất hiện biến dị tổ hợp đề xuất các phương pháp lai giống nhằm nhanh
chóng tạo ra các giống có giá trị.

3.3. Đột biến NST
Đột biến NST là những biến đổi về số lượng và cấu trúc NST, gồm đột biến cấu trúc NST và đột biến số
lượng NST.
3.3.1. Đột biến cấu trúc NST:
3.3.1.1. Khái niệm và các dạng
Là những biến đổi trong cấu trúc NST
bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và
chuyển đoạn.
3.2.1.2. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh
và hậu quả của đột biến cấu trúc NST
Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến
quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực
tiếp làm đứt gãy NST => phá vỡ cấu trúc NST.
Các ĐBCTNST dẫn đến sự thay đổi trình
tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình thái
NST, gây rối loạn sự liên kết của các cặp NST
tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ
hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu
gen và kiểu hình.
*Mất đoạn
- Khái niệm: là dạng đột biến làm mất đi
một đoạn nào đó của NST (đoạn mất không
chứa tâm động).
- Cơ chế phát sinh:
+ Một đoạn nào đó (không chứa tâm
động) của NST bị đứt ra rồi tiêu biến.
+ Do tiếp hợp và trao đổi chéo không cân
giữa các crômatic của cặp NST tương đồng tại
kì đầu I quá trình giảm phân.
- Hậu quả và vai trò:

+ Hậu quả:

ThS Đặng Thị Lan Hương

13

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12

 Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên NST  do vậy mất đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm
sức sống.
 Ví dụ: mất đoạn vai ngắn NST số 21 gây bệnh ung thư máu, mất đoạn vai dài NST 22 (NST Philadelphia –
Ph1) gây bệnh máu trắng, mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu ở trẻ, ...
+ Vai trò: Mất đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, khả năng sinh sản nên được vận dụng để:
 Loại bỏ những gen có hại.
 Xác định vị trí của gen trên NST  xây dựng bản đồ gen (vì đột biến mất đoạn có thể dẫn đến mất các
tính trạng tương ứng).
 Giải thích được hiện tượng giả trội: Đoạn NST bị mất chứa gen trội (A) nên Cặp NST mang cặp gen Aa
sau khi mất đoạn thì tính trạng do alen a quy định sẽ được biểu hiện.
*Lặp đoạn
- Khái niệm: là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó lặp lại một hay nhiều lần.
- Cơ chế phát sinh:
+ Một đoạn NST nào đó bị đứt ra rồi nối vào xen vào NST tương đồng.
+ Do tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 crômatic của cặp NST tương đồng tại kì đầu I quá
trình giảm phân hoặc giữa 2 crômatic của cùng một NST.
- Hậu quả và vai trò:
+ Hậu quả :
 Lặp đoạn làm tăng số lượng gen  mất cân bằng hệ gen nên có thể gây hại cho thể đột biến

 Ví dụ: ở Ruồi giấm lặp đoạn thể Bar trên NST X làm cho mắt lồi  mắt dẹt.
+ Vai trò:
 Trong một số trường hợp, sự tăng số lượng gen lại làm tăng số lượng sản phẩm của gen.
Ví dụ: ở Đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Amilaza có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
 Lặp đoạn tạo ra sự lặp gen, tạo điều kiện cho ĐBG, tạo nên các gen mới.
*Đảo đoạn
- Khái niệm: là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó bị đứt ra, quay 1800 rồi gắn vào vị trí cũ của
NST. Đoạn bị đảo có thể chứa tâm động (đảo đoạn gồm tâm động) hoặc không chứa tâm động (đảo đoạn không tâm).
- Cơ chế phát sinh: Do một đoạn NST đứt ở 2 điểm rồi quay 1800 rồi gắn vào vị trí cũ của NST.
- Hậu quả và vai trò:
+ Hậu quả : Đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen (vị trí gen) trên NST có thể làm cho gen
không hoặc giảm hoạt động do vậy có thể gây hại cho thể đột biến.
+ Vai trò:
 Sự sắp xếp lại các gen trên NST góp phần tạo ra sự đa dạng của các nòi trong cùng một loài  là nguồn
nguyên liệu cho tiến hóa.
 Ví dụ: Nhiều loài muỗi được phát hiện là do đột biến đảo đoạn NST ở loài gốc.
*Chuyển đoạn
- Khái niệm: Là dạng đột biến dẫn đến trao đổi đoạn trong cùng một NST hoặc giữa các NST không tương
đồng.
- Cơ chế phát sinh:
+ Chuyển đoạn trên cùng một NST: 1 đoạn NST nào đó bị dứt ra rồi gắn vào một vị trí khác trên cùng
NST  làm thay đổi vị trí gen và tổ hợp gen trên NST
+ Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng  làm thay đổi số lượng gen, thay đổi nhóm gen trên
NST. Bao gồm:
 Chuyển đoạn tương hỗ: 2 NST cùng đứt 1 đoạn rồi cùng trao đổi đoạn bị đứt cho nhau.
 Chuyển đoạn không tương hỗ: một đoạn nào đó của NST này bị đứt ra sau đó gắn vào một NST khác
nguyên vẹn
- Hậu quả và vai trò:
+ Hậu quả:
 Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết do vậy thường gây hại cho thể đột biến.

 Ví dụ: đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa NST số 9 và NST số 22 tạo nên NST số 22 ngắn hơn gây
nên bệnh ung thư máu ác tính.
+ Vai trò: Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, sức sinh sản và khả năng sinh trưởng nên có vai trò
quan trọng trong tiến hóa và chọn giống (ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới).

ThS Đặng Thị Lan Hương

14

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
+
BẢNG TÓM TẮT CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Cơ chế chung

Các tác nhân gây
ĐB ảnh hưởng
đến quá trình tiếp
hợp, trao đổi
chéo… hoặc trực
tiếp làm đứt gãy
NST => phá vỡ
cấu trúc NST.
Các ĐBCTNST
dẫn đến sự thay
đổi trình tự và số
lượng các gen,
làm thay đổi hình

dạng NST.

Các dạng

Khái niệm

Hậu quả và vai trò

Mất
đoạn

NST Mất đi 1 đoạn (đoạn
đứt không chứa tâm
động).

Lặp
đoạn

Một đoạn nào đó của NST
có thể lặp lại một hay
nhiều lần.

Đảo
đoạn

Một đoạn NST bị đứt,
quay 1800 rồi gắn vào
NST.

Chuyển

đoạn

Là dạng ĐB dẫn đến trao
đổi đoạn trong cùng một
NST hoặc giữa các NST
không tương đồng.

- Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên
NST  thường gây chết hoặc giảm sức sống (Ở
người: mất vai ngắn NST số 5 gây HC mèo kêu,
mất đoạn vai ngắn NST 21, 22 gây ung thư máu, ...)
- Mất đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, khả
năng sinh sản nên được vận dụng:
+ Xác định vị trí của gen trên NST  xây dựng
bản đồ gen.
+ Giải thích được hiện tượng giả trội.
+ Loại bỏ những gen có hại.
Gia tăng số lượng gen  mất cân bằng hệ gen 
Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính
trạng (ở Đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của
Amilaza  có lợi; ở Ruồi giấm lặp đoạn làm cho
mắt lồi  mắt dẹt  có hại).
- Làm thay đổi vị trí gen trên NST  có thể gây giảm
sức sống, giảm khả năng sinh sản.
- Góp phần tạo ra sự đa dạng của các nòi trong cùng
một loài  là nguyên liệu cho tiến hóa.
- Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng
sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo
giống mới.

3.2.2. Đột biến số lượng NST:
3.2.2.1. Khái niệm và các dạng
- Khái niệm: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong TB.
- Các dạng:
+ Đột biến lệch bội:
+ Đột biến đa bội
Đột biến dị đa bội

Đa bội chẵn

Tự đa bội

Đa bội lẻ
3.2.1.2. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của đột biến số lượng NST
*Đột biến lệch bội
- Khái niệm và phân loại
+ Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST.
+ Phân loại: Thể không nhiễm (2n-2); Thể một nhiễm (2n-1); Thể tam nhiễm (2n+1); Thể bốn nhiễm
(2n+2); Thể 1 nhiễm kép (2n-1-1), ...
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
+ Nguyên nhân: do các tác nhân trong và ngoài môi trường  rối loạn sự phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST trong
phân bào.
+ Cơ chế phát sinh:
 Trong giảm phân và thụ tinh
Do 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li của tế bào sinh dục 2n → giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các
giao tử này kết hợp với giao tử bình thường hoặc bất thường khác trong thụ tinh sẽ phát sinh các thể lệch bội.
ĐB
có
 giao tử: (n+1) + (n-1)

Ví dụ: Tế bào 2n GF
GT đột biến
GF BT
n +1
n–1
GT bthường
Tế bào 2n  giao tử: n
Qua quá trình thụ tinh:
2n +1
2n – 1
n
tam nhiễm
một nhiễm

ThS Đặng Thị Lan Hương

15

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
 Trong nguyên phân: sự không phân li của một hay một số cặp NST xảy ra ở:

Tế bào sinh dưỡng 2n:
- lên trong NF
Làm cho một phần cơ thể mang đột
nhân




Giai đoạn phát triển sớm của hợp tử
biến và hình thành thể khảm.
- Hậu quả và vai trò:
+ Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng hoặc giảm một hay một số NST => mất cân bằng hệ gen, thường
gây chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
+ Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa. Trong chọn giống có thể sử dụng đột
biến lệch bội để xác định vị trí của các gen trên NST.

*Đột biến đa bội
- Khái niệm và phân loại
+ Khái niệm: Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể.
+ Phân loại:
 Dựa vào số lượng NST : Đa bội lẻ: 3n, 5n, . . . và đa bội chẵn: 4n, 6n, . . .
 Dựa vào nguồn gốc NST :
Tự đa bội và dị đa bội
Tự đa bội
Dị đa bội
Tăng một số nguyên bộ đơn bội (n) của 1 loài
Kết hợp 2 bộ NST 2 loài khác nhau.
Nguồn NST
và lớn 2n.
Xảy ra trong giảm phân – thụ tinh và trong
Thực hiện lai xa giữa 2 loài khác nhau rồi tiến
Quá trình
hành đa bội hóa cơ thể lai xa.
hình thành nguyên phân.
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh
+ Nguyên nhân: Do các tác nhân trong & ngoài làm rối loạn sự phân li của toàn bộ các cặp NST trong phân
bào.

+ Cơ chế phát sinh:
 Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn và đa bội lẻ
o Trong giảm phân và thụ tinh
không phân li
, 
  Giao tử 2n
TB sinh dục 2n GF
Qua thụ tinh:
Giao tử 2n + 2n → Thể tứ bội 4n (đa bội chẳn);
Giao tử 2n + n → Thể tam bội 3n (đa bội lẻ ).
o Trong nguyên phân
li
phân

 TB (4n)
TBS.dưỡng (2n) không

Hợp tử (2n)

Loài A
AA

A

Loài A
AA

gt n

AA

Loài A
AA

gt 2n

AA

AAA

gt 2n

AA

AAAA

Đa bội lẻ

không
 phân
li  Thể 4n;

Loài A
AA

Đa bội chẵn

Sơ đồ mô tả cơ chế hình thành thể đa bội chẵn & lẻ
(Những lần nguyên
phân

tiên)
 Cơ
chếđầu
phát
sinh thể dị đa bội:
o Sự lai xa giữa hai loài → cơ thể lai xa (chứa bộ NST n của 2 loài, bất thụ)
ĐBH
 Cơ thể đa bội (hữu thụ)
o Cơ thể lai xa 
Ví dụ: Karpechenco đã lai cải củ (Raphanus: 2n = 18R) với cải bắp (Brassika:2n = 18B)
HÓA
 F1 có 18NST ( 9R + 9B ) bất thụ ĐA
BÔI

 Thể dị đa bội có 36 NST (18R + 18B)

( Chứa bộ NST 2n của hai loài (thể song nhị bội)  hữu thụ)

ThS Đặng Thị Lan Hương

16

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
Loài cải củ

x

Loài cải

bắp
2n = 18R

2n = 18B
GF

n = 9R

Thụ tinh

n = 9B

F1:2n = 9R + 9B(bất thụ)
(Đa bội hóa)
4n = 18R + 18B (hữu thụ)
(Loài mới)

- Hậu quả và trò:
+ Hậu quả:
 Đa bội lẻ: Thường không có khả năng giảm phân tạo giao tử bình thường  không sinh sản hữu tính.
 Đa bội thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật.
+ Vai trò:
 Chọn giống:
o TB đa bội có hàm lượng ADN tăng  quá trình tổng HCHC diễn ra mạnh mẽ  có cơ quan
sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
o Sử dụng đột biến đa bội lẻ để tạo các loại trái cây không hạt: ổi, nho, dưa hấu, . . .
o Sử dụng đột biến đa bội chẵn để tạo giống mới.
 Tiến hóa: là phương thức hình thành loài mới, (chủ yếu đối với thực vật có hoa).



ThS Đặng Thị Lan Hương

17

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12

Các dạng

Thể
lệch
bội

2n - 1

2n + 1
2n + 2
2n – 2 ...

Thể
đa bội

Tự đa
bội
(Đa bội
chẵn và

đa bội lẻ)

Dị đa
bội

BẢNG TÓM TẮT CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Cơ chế
Hậu quả và vai trò
- Hậu quả: Đột biến lệch bội thường
- Các tác nhân gây đột biến gây
làm tăng hoặc giảm một hay một số NST
ra sự không phân li của một
=> mất cân bằng hệ gen, thường gây chết
hay một số cặp NST => các
hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh
giao tử không bình thường.
sản tùy loài.
- Sự kết hợp của giao tử không
- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên
bình thường với các giao bình
liệu cho chọn giống và tiến hóa.
thường hoặc giao tử không
Trong chọn giống có thể sử dụng đột
bình thường với nhau => các
biến lệch bội để xác định vị trí của
thể lệch bội
các gen trên NST.
- Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ không có
khả năng sinh giao tử bình thường.
- Các tác nhân gây đột biến gây

- Vai trò:
ra sự không phân li của toàn bộ
+ Do số lượng NST trong TB tăng lên
các cặp NST tạo ra các giao tử
=> lượng ADN tăng gấp bội nên quá
mang 2n NST.
trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra
- Sự kết hợp của giao tử 2n với
mạnh mẽ.
giao tử n hoặc 2n khác tạo ra
+ Cung cấp nguồn nguyên liệu cho
các đột biến đa bội.
quá trình tiến hóa. Góp phần hình
thành nên loài mới trong tiến hóa.
Xảy ra đột biến đa bội ở tế bào
của cơ thể lai xa, dẫn đến làm gia
tăng bộ NST đơn bội của 2 loài
khác nhau trong tế bào.

Thể song nhị bội mang đặc điểm của
2 loài khác nhau góp phần tạo giống
mới và loài mới trong tiến hóa.

Ví dụ
HC Đao
:3
NST 21
HC Tơcnơ : OX
HC 3X
: XXX

HC claiphentơ:
XXY

Chuối nhà 3n;
Dưa hấu tam bội;
Nho tam bội; Dâu
tằm tam bội, ...

Lai cải củ với cải
bắp
 F1 bất thụ
HÓA
ĐA
BÔI

 Thể

dị đa bội (hữu thụ)

TÓM TẮT CÁC DẠNG BIẾN DỊ

BIẾN DỊ

BIẾN DỊ DI TRUYỀN

BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN
(THƯỜNG BIẾN)
BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN

BIẾN DỊ TỔ HỢP

ĐỘT BIẾN GEN
(Đột biến điểm)

ĐỘT BIẾN NST

Mất
Thêm

ĐB CẤU TRÚC

ĐB SỐ LƯỢNG

Thay thế

Mất đoạn

Dị bội

Lặp đoạn

(NST thường, NST giới tính)

Đảo đoạn

Đa bội

Chuyển đoạn

(Đa bội chẵn, đa bội lẻ)

ThS Đặng Thị Lan Hương

18

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
- Các dạng đột biến NST có thể làm tăng vật chất di truyền: lặp đoạn, chuyển đoạn không tương hỗ, lệch bội
(dạng thể 3 hay thể đa nhiễm) và đa bội
- Các dạng đột biến NST có thể làm giảm vật chất di truyền: mất đoạn, chuyển đoạn giữa các NST không
tương hỗ, lệch bội (dạng thể một hay thể khuyết).
- Các dạng đột biến cấu trúc NST có thể tăng vật chất di truyền trên NST: lặp đoạn, chuyển đoạn.
- Các dạng đột biến cấu trúc NST có thể làm thay đổi vị trí gen trên 1 NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn,
chuyển đoạn trên cùng 1 NST
- Các dạng đột biến làm thay đổi nhóm gen liên kết: chuyển đoạn giữa các NST không TĐ (Kể cả chuyển
đoạn tương hỗ hay chuyển đoạn không tương hỗ)

Dạng
Phân biệt

Khái niệm

Bảng tóm tắt nội dung của các dạng biến dị
Biến dị di truyền
Đột biến
(Chỉ xét những đột biến đã
Biến dị tổ hợp
biểu hiện thành KH-Thể ĐB)
Những biến đổi về cấu trúc,

số lượng của ADN và NST

Tác động bởi các nhân tố ở
Cơ chế phát sinh môi trường trong và ngoài cơ
thể vào ADN và NST

Sự tái tổ hợp các gen của bố mẹ
tạo ra ở thế hệ lai những kiểu
hình mới khác bố mẹ

Những biến đổi ở kiểu hình
của một kiểu gen phát sinh
trong quá trình phát triển của
cá thể dưới ảnh hưởng của
môi trường

Phát sinh do các cơ chế phân li
và tổ hợp tự do của các NST
Ảnh hưởng của điều kiện môi
trong giảm phân, do hoán vị
trường, không do sự biến đổi
gen, tương tác gen và do kết quả
trong kiểu gen
của sự kết hợp ngẫu nhiên của
các giao tử trong thụ tinh

- Mang tính cá biệt ngẫu nhiên,
vô hướng.
- Làm xuất hiện các tính trạng
Tính chất biểu - Có thể trung tính, có lợi hoặc vốn có hoặc chưa có ở các thế

hiện
có hại.
hệ trước.
- Là những biến dị có thể di
- Di truyền được
truyền được
Là nguồn nguyên liệu sơ cấp
cho tiến hóa và chọn giống.
Là nguồn nguyên liệu thứ cấp
Ý nghĩa
Trong đó đột biến gen là
cho tiến hóa và chọn giống.
nguồn nguyên liệu chủ yếu.

ThS Đặng Thị Lan Hương

Biến dị không di
truyền(Thường biến)

19

- Mang tính đồng loạt, định
hướng.
- Không di truyền được

Giúp cho sinh vật có thể thích
ứng với những biến đổi nhất
thời của môi trường

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm

Tài liệu Sinh học 12
CHUYÊN ĐỀ V - DI TRUYỀN & BIẾN DỊ
VẤN ĐỀ III – CƠ CHẾ DT Ở CẤP ĐỘ CƠ THỂ
(Tính quy luật của hiện tượng di truyền)
A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT
1. Một số thuật ngữ trong di truyền học
*Tính trạng: Là đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí riêng của một cơ thể nào đó mà có thể làm dấu hiệu
để phân biệt với cơ thể khác. Một số khái niệm khác về tính trạng:
- Tính trạng tương ứng là những biểu hiện khác nhau của cùng một loại tính trạng.
- Tính trạng tương phản là 2 trạng thái tương ứng có biểu hiện trái ngược nhau một loại tính trạng.
- Tính trạng trội: là tính trạng biểu hiện khi có kiểu gen ở dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử. Thực tế có
trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn.
- Tính trạng lặn: là tính trạng chỉ xuất hiện khi kiểu gen ở trạng thái đồng hợp lặn.
*Alen: Là những trạng thái khác nhau của cùng một gen.
- Gen alen: các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen, tồn tại ở vị trí nhất định của cặp NST tương đồng có
thể giống hoặc khác nhau về số lượng, thành phần, trình tự phân bố các nuclêôtit.
- Cặp gen tương ứng: là cặp gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặp NST tương đồng và quy định một cặp tính
trạng tương ứng hoặc nhiều cặp tính trạng không tương ứng (di truyền đa hiệu)
- Gen không alen: là các trạng thái khác nhau của các cặp gen không tương ứng tồn tại trên các NST không
tương đồng hoặc nằm trên cùng 1 NST thuộc 1 nhóm liên kết.
*Kiểu gen: là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể thuộc 1 loài sinh vật.
*Kiểu hình: là tập hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể. Kiểu hình thay đổi theo giai đoạn phát triển và điều
kiện của môi trường. Trong thực tế khi đề cập tới kiểu hình người ta chỉ quan tâm tới 1 hay một số tính trạng.
*Giống thuần chủng (dòng thuần): là giống có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định, thế hệ con cháu
không phân li có kiểu hình giống bố mẹ. Trong thực tế khi đề cập tới giống thuần chủng thường chỉ đề cập tới 1
hay 1 vài tính trạng nào đó mà nhà chọn giống quan tâm tới.
2. Một số phép lai được sử dụng trong nghiên cứu di truyền:
* Phép lai phân tích:

- Khái niệm: là phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội chưa biết kiểu gen với cá thể có kiểu hình lặn (Có KG
đồng hợp lặn) nhằm kiểm tra cá thể mang kiểu hình trội đem lai có kiểu gen đồng hợp hay dị hợp:
+ Nếu Fa (đời con) đồng tính  Pa (bố mẹ) đem lai phân tích có kiểu gen đồng hợp (thuần chủng).
+ Nếu Fa phân tính  Pa đem lai phân tích có kiểu gen dị hợp (không thuần chủng).
- Vai trò: người ta có thể sử dụng phép lai phân tích để phát hiện ra các quy luật di truyền:
+ Các QL Menđen
+ QL di truyền tương tác gen
+ QL di truyền liên kết gen – hoán vị gen
+ QL di truyền liên kết với giới tính
Một số ví dụ:
Các quy luật - KH đặc trưng
Lai phân tích(Pa)
Số loại và TLPLKH(Fa)
Phân li
Aa x aa
1
1
Menđen
PLĐL
AaBb x aabb
1
1
1
1
AaBb x aabb
1
1
1
1
9:3:3:1

Bổ sung
AaBb x aabb
1
2
1
9:6:1
AaBb x aabb
1
3
9:7
Tương tác gen
AaBb x aabb
2
1
1
12 : 3 : 1
Át chế
AaBb x aabb
3
1
13 : 3
Cộng gộp
AaBb x aabb
3
1
15 : 1
AB Ab ab
Liên kết
( )
1

1
hoàn toàn
ab aB ab
Liên kết gen
AB Ab ab
Hoán vị
( )
#1
#1
#1
#1
gen
ab aB ab
XAY x XaXa
1
1
Xét 1 gen/X
XAXa x Xa Y
1
1
1
1
Xét chung
Di truyền liên
1
1
Liên kết hoàn toàn
X BA X ba ( X bA X Ba )  X baY
kết với giới tính
(2 gen/X)

1
1
1
1
Xét riêng
Hoán vị gen
#1
#1
#1
#1
Xét chung

ThS Đặng Thị Lan Hương

20

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
Các quy luật - KH đặc trưng
(2 gen/X)

Lai phân tích(Pa)

Số loại và TLPLKH(Fa)
♂: #1
#1
#1
#1

X X (X X ) X Y
♀:
#1
#1
#1
#1
Xét riêng
Fa khác nhau ở 2 giới, tần số HVG dễ nhận thấy ở giới XY vì Y không mang gen
A
B

a
b

A
b

a
B

a
b

* Phép lai thuận nghịch:
- Khái niệm: Lai thuận nghịch là phép lai thay đổi vị trí của bố mẹ (khi thì dùng dạng này làm bố, khi lại
dùng dạng đó làm mẹ) nhằm phát hiện ra các quy luật di truyền của các tính trạng.
- Vai trò: người ta sử dụng phép lai thuận nghịch để phát hiện ra các quy luật di truyền:
+ QLDT ngoài nhân: Khi kết quả lai thuận và nghịch khác nhau đồng thời đời con luôn có KH giống mẹ,
thì gen quy định tính trạng nằm ngoài nhân (ở tế bào chất).
+ QLDT liên kết với giới tính: Khi kết quả lai thuận nghịch cho tỉ lệ PLKH khác nhau ở 2 giới thì gen quy

định tính trạng nằm trên NST giới tính(gen trên X thì di truyền chéo đồng thời TT lặn dễ biểu hiện ở cá thể XY,

 XY).
gen trên Y thì di truyền thẳng theo dòng XY dòng
+ QLDT liên kết gen, hoán vị gen: Khi lai thuận nghịch mà kết quả đời con thay đổi về tỉ lệ phân li kiểu
gen, kiểu hình khác tỷ lệ di truyền độc lập thì đó là di truyền liên kết và hoán vị gen
* Phép lai tương đương:
- Khái niệm: là những phép lai tuân theo định luật phân ly độc lập của Menden. Trong đó, khi bố và mẹ
hoán đổi cho nhau các cặp gen tương ứng nhưng kết quả đời con kiểu gen không thay đổi (chỉ đề cập đến kiểu
gen).
Ví dụ : P1: AABB x aabb và P2: AAbb x aaBB
P3: ♀ AaBb x ♂ aabb và P4: ♀ Aabb x ♂ aaBb
- Vai trò: rèn luyện cho học sinh kĩ năng xác định hết số phép lai đều cho cùng một kết quả trong các bài
toán nghịch thuộc QLPLĐL.
 Điều kiện để có phép lai tương đương: Các gen phải phân ly độc lập và bố và mẹ khác nhau ít nhất 2
cặp gen, các gen phải nằm trên NST thường.
+ Công thức tính số phép lai tương đương:
Khi P khác nhau n cặp gen alen  Lấy PL của 1 cặp gen # làm chuẩn, mỗi cặp gen # còn lại sẽ có 2
cách hoán đổi vai trò của P  phép lai tương đương = 2n-1
Ví dụ: Bố và mẹ khác nhau 3 cặp gen alen thì ta có 23-1 = 4 phép lai tương đương với nhau
Xét riêng từng cặp
Mẹ
Bố
 Có 4 phép P1 : AABBDD x aabbdd
x aaBBdd
Cặp gen 1
AA
aa
P2 : AAbbDD
lai tương

đương với
x AAbbdd
Cặp gen 2
BB
bb
P3 : aaBBDD
nhau
x AABBdd
Cặp gen 3
DD
dd
P4 : aabbDD
Lưu ý:
Nếu ta đã có 1 phép lai gốc mà bố và mẹ khác nhau n cặp gen alen thì ta sẽ tìm thêm được (2n-1-1) phép lai
tương đương với phép lai gốc đã cho.
* Lai xa:
- Khái niệm: là phép lai giữa hai cá thể thuộc hai loài khác nhau  con lai khác loài mang 2 bộ NST n của
2 loài khác nhau  không có khả năng sinh sản hữu tính (Cơ thể lai xa chỉ sinh sản hữu tính khi được gấp đôi bộ
NST  thể song nhị bội).
Ví dụ : ♀ Ngựa x ♂ Lừa  F1 : Con La (bất thụ)
♂ Ngựa x ♀Lừa  F1 : Con Bacđô (bất thụ)
- Vai trò: tạo ra con lai mang đặc điểm quý của 2 loài.
* Lai khác dòng (giống):
- Khái niệm: là phép lai giữa hai cá thể thuộc hai dòng (giống) có kiểu gen khác nhau .
Ví dụ : Ở đậu Hà Lan
P: ♀ Hạt vàng x ♂ Hạt xanh  F1 : 100% hạt vàng (nếu Ptc) hoặc 50% hạt vàng: 50% hạt xanh.
- Vai trò: tạo ưu thế lai
3. Tính quy luật của hiện tượng di truyền
3.1. Các quy luật Men Đen
3.1.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng: cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau về một hay nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời
sau: F1; F2 và F3.
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.
- Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết (sử dụng phép lai phân tích)

ThS Đặng Thị Lan Hương

21

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
3.1.2. Quy luật phân li
*Thí nghiệm của Menđen (lai một cặp tính trạng tương phản):
Pt/c : ♀(♂) Cây hoa đỏ
x ♂(♀) Cây hoa trắng (lai thuận nghịch  cho kết quả giống nhau)
F1 : 100% Cây hoa đỏ . Cho các cây F1 tự thụ
F2 : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng
Tiếp tục cho các cây F2 tự thụ phấn, Menđen nhận thấy:
TP

Tất cả các cây hoa trắng F2 T
F3 100% hoa trắng
TTP

 F3: 100 % cây hoa đỏ
1/3 cây hoa đỏ F2

TP
T

F3  3 hoa đỏ : 1 hoa trắng

2/3 cây hoa đỏ F2

*Giải thích thí nghiệm của Men Đen:
- Pt/c khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản, F1: 100% hoa đỏ (đồng tính)  hoa đỏ là trội hoàn toàn so với
hoa trắng.
- Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2: hoa đỏ : hoa trắng = 705 : 224  3 : 1.
- Từ TLPLKH ở F3 cho thấy tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở F2 thực chất là tỉ lệ 1 : 2 : 1 (1đỏ t/c: 2đỏ không t/c:
1trắng t/c) và F2 có 4KTH  F1. Điều này, chứng tỏ:
+ Cây hoa đỏ F1 cho 2 loại giao tử với xác suất bằng nhau nên phải mang 1 cặp NTDT gồm 2 chiếc khác nhau.
+ Tính trạng màu hoa phải do một cặp nhân tố di truyền quy định.
Giả sử ở đậu Hà lan, xét riêng tính trạng màu hoa có 2 alen (A, a). Hãy xác định:
a)Số kiểu gen khác nhau về gen nói trên
b)Có bao nhiêu phép lai khi tạp giao hoặc tự thụ phấn. Xác định TLPLKH, TLPLKG ở đời sau của
các phép lai đó?
c)Nếu cho các cá thể ở đời con của các phép lai trên tiến hành giao phối ngẫu nhiên hay tự thụ phấn
qua nhiều thế hệ thì TLPLKG, TLPLKH sẽ như thế nào?

- Quy ước và sơ đồ lai minh họa:
+ Quy ước:
A : hoa đỏ  a: hoa trắng
Pt/c:
♀(♂) AA (hoa đỏ) x
♂(♀) aa (hoa trắng)
GP :
A

;
a
F1:
Aa 100 % hoa đỏ
F1 x F1 :
Aa (hoa đỏ) x
Aa (hoa đỏ )
1
1
1
A: a
;
A:
2
2
2
1 AA : 2 Aa
F2 : TLPLKG:
4
4

GF1:

TLPLKH:

3

4

Hoa đỏ

1
a
2
: 1 aa
4


: 1 Hoa trắng

4

(1AA: 2Aa: 1aa)

(3Hoa đỏ: 1Hoa trắng)

*Nội dung quy luật phân li:
- Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.
- Các alen của bố mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau.
- Khi hình thành giao tử, các alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này còn
50% giao tử chứa alen kia.
*Cơ sở tế bào học
- NST là vật chất mang gen, trên NST mỗi gen có 1 vị trí xác định gọi là locus.
- Trong tế bào sinh dưỡng 2n, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương
ứng.
- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự
phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự tổ hợp của cặp alen tương ứng.
*Ý nghĩa của quy luật phân li
- Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn
giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao.

- Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp.
3.1.3. Quy luật phân li độc lập
*Thí nghiệm của Menđen về lai hai tính trạng ở đậu HàLan
P t/c : ♀(♂) Hạt vàng, vỏ trơn x
♂(♀) Hạt xanh, vỏ nhăn
F1 : 100% cây cho hạt vàng, vỏ trơn. Cho F1 tự thụ phấn

ThS Đặng Thị Lan Hương

22

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn :
101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn
 9 hạt vàng, trơn: 3hạt vàng, nhăn : 3 hạt xanh, trơn : 1hạt xanh, nhăn
*Giải thích thí nghiệm của Menđen:
- Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định. Tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội,
ngược lại là tính trạng lặn.
- Pt/c  F1 100% hạt vàng, trơn  hạt vàng, trơn là các tính trạng trội so với hạt xanh, nhăn.
- Quy ước: A: hạt vàng  a: hạt xanh ; B: trơn  b: nhăn
- Xét sự di truyền của 2 tính trạng ở F2:
+ Xét riêng từng tính trạng ở F2

Vàng 315  108 423 3




 di truyền theo QLPL  F1 có KG: Aa
Xanh 101  32 133 1
Tron 315  101 426 3


  di truyền theo QLPL  F1 có KG: Bb
 Hình dạng vỏ hạt:
Nhan 108  32 140 1
 Màu sắc hạt:

+ Xét sự di truyền đồng thời của 2 tính tính trạng ở F2 :
( 3 vàng : 1 xanh ) ( 3 trơn : 1 nhăn ) = 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn  đúng
bằng tỉ lệ PLKH ở F2  F1 có KG: AaBb (dị hợp 2 cặp).
Như vậy xác suất xuất hiện mỗi loại kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành 
các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng màu sắc hạt và hình dạng vỏ phân li độc lập nhau trong quá
trình hình thành giao tử.
- Sơ đồ lai ( từ P  F2)
P t/c : ♀(♂) AABB
x
♂(♀) aabb
Hạt vàng, trơn
Hạt xanh, nhăn
GP :
AB
;
ab
F1 :
AaBb 100% hạt vàng, trơn.
F1xF1 : AaBb
x

AaBb

1
1
1
1
1
1
1
1
AB: Ab: aB: ab ; AB: Ab: aB: ab
4
4
4
4
4
4
4
4
1
1
1
1
1
1
1
1
: ( AB: Ab: aB: ab)×( AB: Ab: aB: ab)
4
4

4
4
4
4
4
4
1
2
2
4
9
AABB: AABb: AaBB: AaBb : Vàng, tron
16
16
16
16
16
1
2
3
: AAbb : Aabb
: Vàng, nhan
16
16
16
1
2
3
: aaBB : aaBb
: Xanh, tron

16
16
16
1
1
: aabb
: Xanh, nhan
16
16

GF1 :
F2



KH giống P
KH khác P
(Biến dị tổ hợp)

KH giống P

* Nội dung quy luật PLĐL:
Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập nhau trong quá trình hình thành
giao tử.
* Cơ sở tế bào học
- Các cặp gen alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử
dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.
* Ý nghĩa của các QL Menđen
- Tạo nguồn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống; Giải thích được sự đa dạng,

phong phú của sinh giới.
- Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau
3.2. Quy luật tương tác gen
*Khái niệm: Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành một kiểu hình. Thực chất là sự
tương tác giữa các sản phẩm của chúng (prôtêin) để tạo KH.
*Ý nghĩa: Tạo biến dị tổ hợp
*Phân loại tương tác gen: tương tác giữa các alen của cùng một gen và tương tác giữa các gen không alen

ThS Đặng Thị Lan Hương

23

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
- Tương tác giữa các alen của cùng một gen, có thể xảy ra theo kiểu tương tác sau:
+ Alen trội lấn át hoàn toàn alen lặn (trội hoàn toàn):
VD1: Xét tính trạng màu hoa ở đậu Hà lan do 1 gen gồm 2 alen quy định trong đó:
A: hoa đỏ > a: hoa trắng thì : : AA, Aa quy định hoa đỏ; KG : aa quy định hoa trắng
+ Alen trội lấn át không hoàn toàn alen lặn (trội không hoàn toàn – di truyền trung gian)
VD2: Xét tính trạng màu hoa ở loài đậu thơm do 1 gen gồm 2 alen (A , a) quy định trong đó:
AA: quy định màu hoa đỏ; Aa: hoa hồng;
aa: hoa trắng
+ Mỗi alen trội biểu hiện kiểu hình của riêng mình (đồng trội)
VD3: Xét tính trạng nhóm máu ở người do 1 gen gồm 3 alen (IA , IB > IO) quy định trong đó:

IA IA ,IA IO , IBIB ,IBIO ,
nhóm máu A

nhóm máu B

IO IO ,
nhóm máu O

IAIB

( IA, IB cùng biểu hiện KH của riêng mình)

nhóm máu AB

- Tương tác giữa các gen không alen (các gen thuộc các lôcut khác nhau hay các gen thuộc các vị trí khác
nhau trên NST) bao gồm các kiểu như tương tác bổ sung, tương tác cộng gộp và tương tác át chế
3.2.1. Tương tác bổ sung
* Thí nghiệm: Ở loài Đậu thơm (Lathyrus odoratus)
P t/c : ♀(♂) Hoa đỏ
x
♂(♀) Hoa trắng
F1 : 100% Hoa đỏ. Cho F1 tự thụ phấn
F2 :
9 hoa đỏ : 7 hoa trắng
* Giải thích
- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi GF cho 4 loại giao tử và chứa 2 cặp gen (Aa,Bb) cùng quy định 1 tính
trạng  có hiện tượng tương tác gen không alen.
- Ở F2 có sự phân li KH 9:7 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1. Chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb
phân ly độc lập và tương tác bổ sung với nhau để xác định tính trạng màu hoa.
- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:
+ Các kiểu gen dạng : A-B- quy định hoa đỏ.
+ Các kiểu gen :
A-bb, aaB- và aabb quy định hoa trắng.

+ Sơ đồ lai:
Pt/c
: ♀(♂) aabb (Hoa trắng)
x
♂(♀) AABB (Hoa đỏ)
GP
:
ab
;
AB
F1
:
AaBb 100% Hoa đỏ
F1 x F1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ)
x
♂(♀) AaBb (Hoa đỏ)
GF1 :
1AB: 1Ab: 1aB: 1ab
;
1AB: 1Ab: 1aB: 1ab
1AABB : 2 AABb 
F2
:
 9( A  B ) : 9 Hoa đỏ
2 AaBB : 4 AaBb 
1AAbb : 2 Aabb (3 A  bb) 

1aaBB : 2aaBb (3aaB )  : 7 Hoa trắng

1aabb


* Quy luật tương tác bổ sung:
- Tương tác bổ sung là trường hợp hai hoặc nhiều gen không alen cùng tác động qua lại với nhau làm xuất
hiện một kiểu hình mới.
- Dấu hiệu đặc nhận biết TTBS khi cặp bố mẹ đem lai đề dị hợp về 2 cặp gen (P: AaBb x AaBb)
+ Dạng TTBS với 4 KH có TL đặc trưng 9: 3: 3: 1
+ Dạng TTBS với 3 KH có TL đặc trưng 9: 6: 1; 9: 3: 4
 Kết quả của các PL khác ở mỗi dạng
+ Dạng TTBS với 2 KH có TL đặc trưng 9: 7.
* Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác bổ sung:
- Các gen không tác động riêng rẽ mà cùng tương tác để làm xuất hiện một kiểu hình mới.
- Các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau nên phân li độc lập và tổ hợp ngẫu
nhiên trong giảm phân hình thành giao tử.
3.2.2.Tương tác cộng gộp
* Thí nghiệm: Khi lai hai thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng với nhau thu được ở F1 toàn hạt đỏ
hồng và cho F1 tự thụ phấn thì thu được F2 có tỉ lệ 15/16 Hạt đỏ(từ đỏ đậm đến hồng) và 1/16 hạt màu trắng.
* Giải thích
- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử  F1 dị hợp 2 cặp gen (Aa,Bb).
- Sự phân li KH ở F2 : 15:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1 chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb đã
phân ly độc lập và tương tác theo kiểu cộng gộp với nhau để cùng xác định tính trạng màu sắc hạt.

ThS Đặng Thị Lan Hương

24

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm


Tài liệu Sinh học 12
- Màu đỏ ở F2 đậm, nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội trong kiểu gen, khi số lượng gen trội

trong kiểu gen càng nhiều thì màu đỏ càng đậm, ngược lại càng ít gen trội thì màu đỏ nhạt dần(hồng).
- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:
+ Chỉ cần sự có mặt gen trội trong kiểu gen sẽ quy định  Hạt màu đỏ.
+ Toàn gen lặn aabb: sẽ quy định  Hạt màu trắng.
+ Sơ đồ lai:
Pt/c
: ♀(♂) aabb (Hạt trắng)
x
♂(♀)
AABB (Hạt đỏ đậm)
GP
:
ab
;
AB
F1
:
AaBb 100% Hạt đỏ hồng
F1xF1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ)
x
♂(♀)
AaBb (Hoa đỏ)
GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab
;
1AB: 1Ab: 1aB: 1ab
1AABB : 2 AABb 
2 AaBB : 4 AaBb 
F2
:
 15 Hạt đỏ (nhạt dần)

1AAbb : 2 Aabb 
1aaBB : 2aaBb 
1aabb:
1 Hạt trắng
* Quy luật tương tác cộng gộp:
- Là kiểu tác động của nhiều gen không alen trong đó mỗi gen có vai trò như nhau trong sự hình thành tính
trạng.
- Một số tính trạng có liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng (tính trạng số lượng) thường bị
chi phối bởi sự tác động cộng gộp của nhiều gen không alen.
- Dấu hiệu đặc nhận biết TTCG khi cặp bố mẹ đem lai đều dị hợp về 2 cặp gen (P: AaBb x AaBb)
+ Dạng TTCG với 5 KH có TL đặc trưng 1: 4: 6: 4: 1
 Kết quả của các PL khác của mỗi dạng
+ Dạng TTCG với 2 KH có TL đặc trưng 15: 1.
* Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác cộng gộp: giống QL tương tác bổ sung
3.2.3.Tương tác át chế:
*Thí nghiệm:
Cho lai 2 nòi ngựa có tính di truyền ổn định một nòi lông xám và một nòi lông đen được F1: 100% ngựa
lông xám. Cho các con ngựa lông xám lai với nhau thì F2 xuất hiện 3 kiểu hình với tỉ lệ 12 ngựa lông xám : 3 ngựa
lông đen : 1 ngựa lông nâu.
* Giải thích:
- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử  F1 dị hợp 2 cặp gen(Aa,Bb).
- Sự phân li KH ở F2 : 12:3:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1, chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb phân ly
độc lập và có hiện tượng tương tác giữa các gen theo kiểu át chế để xác định tính trạng màu lông ở ngựa.
- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:
+ A: quy định lông xám đồng thời át chế sự biểu hiện kiểu hình của gen B, a không có khả át B
+ B: quy định lông đen
+ aabb: quy định màu lông nâu.
+ Sơ đồ lai:
Pt/c
: ♀(♂) AAbb (Lông xám)

x
♂(♀)
aaBB (Lông đen)
GP
:
Ab
;
aB
F1
:
AaBb 100% Lông xám
F1 x F1 : ♀(♂) AaBb (Lông xám)
x
♂(♀)
AaBb (Lông xám)
GF1
: 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab
;
1AB: 1Ab: 1aB: 1ab
F2

1 AABB : 2 AABb
: 2AaBB : 4 AaBb
1AAbb : 2Aabb
1 aaBB : 2 aaBb
1 aabb








:

12 Lông xám

:
:

3 Lông đen
1 Lông nâu

* Quy luật tương tác át chế:
- Tương tác át chế là kiểu tương tác mà sự có mặt của gen này sẽ kìm hãm sự biểu hiện của gen khác khi
chúng cùng đứng trong một kiểu gen.
- Dấu hiệu đặc trưng của TTAC khi cặp bố mẹ đem lai đề dị hợp về 2 cặp gen (P: AaBb x AaBb)
+ Dạng TTAC với 3 KH có TL đặc trưng 12: 3: 1; 9: 4: 3
 Kết quả của các PL khác ở mỗi dạng
+ Dạng TTCG với 2 KH có TL đặc trưng 13: 13.

ThS Đặng Thị Lan Hương

25

Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm