bồi dưỡng học sinh giỏi môn sinh học thpt chuyên đề cơ sở SINH HOÁ của TƯƠNG tác GEN (1)

CƠ SỞ SINH HOÁ CỦA
TƯƠNG TÁC GEN


MỤC LỤC
MỞ ĐẦU......................................................................................................................................................3
1. Lí do chọn đề tài..................................................................................................................................3
2. Mục tiêu của đề tài..............................................................................................................................3
NỘI DUNG...................................................................................................................................................4
1. Tương tác giữa các gen alen................................................................................................................4
1.1. Khái niệm gen alen.......................................................................................................................4
1.2. Khái niệm tương tác giữa các gen alen.........................................................................................4
1.3. Các dạng tương tác gen alen........................................................................................................5
1.3.1. Tương tác kiểu trội lặn hoàn toàn..........................................................................................5
1.3.2. Tương tác trội lặn không hoàn toàn.......................................................................................6
1.3.3. Tương tác đồng trội...............................................................................................................7
1.3.4. Gen gây chết (Alen gây chết)................................................................................................8
2. Tương tác giữa các gen không alen...................................................................................................10
2.1. Khái niệm gen không alen...........................................................................................................10
2.2. Khái niệm tương tác giữa các gen không alen............................................................................10
2.3. Cơ sở sinh hóa chung của tương tác giữa các gen không alen....................................................10
2.4. Các dạng tương tác gen không alen............................................................................................10
2.4.1. Tương tác bổ sung...............................................................................................................10
2.4.2. Tương tác át chế..................................................................................................................15
2.4.3. Tương tác cộng gộp.............................................................................................................20
3. Tương tác gen đa hiệu (đa hiện)........................................................................................................23
3.1. Khái niệm....................................................................................................................................23
3.2. Các ví dụ.....................................................................................................................................23
3.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác gen đa hiệu (đa hiện)..................................................................25
KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ............................................................................................................................26
TÀI LIỆU THAM KHẢO................................................................................................................................27

2


MỞ ĐẦU
1. Lí do chọn đề tài
Di truyền học là bộ môn sinh học nghiên cứu hai đặc tính căn bản, chi phối
mọi biểu hiện sống là di truyền và biến dị. Nó được nghiên cứu tuân theo các
nguyên tắc chung của sinh học. Phạm vi nghiên cứu của di truyền học rất rộng: từ
mức phân tử đến tế bào, cơ thể và sự tiến hóa của sinh giới.
Di truyền học có mối quan hệ không những với các bộ môn sinh học mà
nhiều ngành khoa học khác như y học, tin học, xã hội…. Nhiều ứng dụng của di
truyền học có ý nghĩa to lớn đối với xã hội loài người. Do vậy, nội dung phần di
truyền học không chỉ chiếm một lượng kiến thức lớn trong chương trình phổ thông
mà còn chiếm một cơ số điểm không nhỏ của các cuộc thi như: thi Đại học, thi học
sinh giỏi Tỉnh và thi học sinh giỏi Quốc gia….
Trong nội dung mảng “Di truyền học” thì phần “Tương tác gen” thường
xuyên được đề cập tới trong các kỳ thi. Tuy nhiên, lượng kiến thức khai thác về
phần này còn khá ít đặc biệt là cơ sở phân tử hay cơ sở sinh hóa của các hiện tượng
tương tác gen, gây không ít khó khăn cho các ẹm học sinh học và tìm hiểu sâu về
phần này.
Từ thực tế đặt ra như vây, tôi mạnh dạn lựa chọn đề tài: “Cơ sở sinh hóa của
tương tác gen” với mục tiêu vô cùng thiết thực là giúp cho học sinh (đặc biệt là
học sinh chuyên sinh) học tập và nghiên cứu về phần nội dung này tốt hơn và đồng
thời cũng giúp chính bản thân tôi giảng dạy tốt hơn.

2. Mục tiêu của đề tài
Khai thác cơ sở sinh hóa của tương tác gen.

3

NỘI DUNG
 Lý luận chung
Tương tác giữa các gen, thường được gọi tắt là tương tác gen, thực chất là sự
tương tác của các sản phẩm của gen. Sản phẩm của các alen thuộc cùng một gen
cũng như sản phẩm của các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác cho ra
các kiểu hình mới. Trong tế bào có nhiều gen cùng hoạt động và các sản phẩm của
chúng thường phối hợp với nhau để cấu tạo nên tế bào cũng như điều khiển các
hoạt động sống của tế bào. Vì vậy, tương tác gen là hiện tượng phổ biến.
Các alen thuộc cùng một gen có thể tương tác với nhau theo kiểu trội - lặn
hoàn toàn, trội – lặn không hoàn toàn, đồng trội, siêu trội hoặc alen gây chết.
Các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác với nhau theo rất nhiều
cách khác nhau như tương tác bổ sung, át chế hoặc cộng gộp.
Mặt khác, trong tế bào có rất nhiều gen và trong cơ thể đa bào có rất nhiều tế
bào. Các gen trong cùng một tế bào không hoạt động độc lập và các tế bào trong
cơ thể cũng có quan hệ qua lại với nhau nên hiện tượng một gen tác động đến
nhiều tính trạng là rất phổ biến.
Trên cơ sở đó có thể phân chia thành 3 dạng tương tác gen chính:
 Tương tác giữa các gen alen.
 Tương tác giữa các gen không alen.
 Tương tác gen đa hiệu.
1. Tương tác giữa các gen alen
1.1. Khái niệm gen alen
Gen alen là các trạng thái khác nhau của cùng một gen phân bố trong cùng
một locus gen. Alen này chỉ khác alen kia ở một hoặc một vài cặp nucleotit và là
sản phẩm của quá trình đột biến gen.
1.2. Khái niệm tương tác giữa các gen alen
Tương tác giữa các gen alen là sự tác động qua lại giữa các alen của cùng
một gen để biểu hiện ra kiểu hình theo các dạng:

 Trội lặn hoàn toàn.
 Trội lặn không hoàn toàn
 Đồng trội.
4


 Siêu trội.
 Gen gây chết (Alen gây chết).
Sau đây ta sẽ đi tìm hiểu cụ thể từng dạng.
1.3. Các dạng tương tác gen alen
1.3.1. Tương tác kiểu trội lặn hoàn toàn
1.3.1.1. Khái niệm
Tương tác trội lặn hoàn toàn là hiện tượng trong đó một alen lấn át hoàn
toàn sự biểu hiện của một alen khác thuộc cùng một locus. Trong trường hợp này,
kiểu hình của thể dị hợp tử hoàn toàn giống kiểu hình của thể đồng hợp trội.
1.3.1.2. Ví dụ
Ta sẽ xét ví dụ mà nhờ ví dụ đó Menđen đã phát hiện ra các quy luật di truyền
cơ bản.
Tiến hành phép lai và thu được kết quả như sau:
Pt/c: Cây đậu Hà Lan hoa đỏ (AA) × Cây đậu Hà Lan hoa trắng (aa)
F1:

100% cây hoa đỏ (Aa)

F1 × F1:
F2:

Aa (hoa đỏ) × Aa (hoa đỏ)
1 AA : 2 Aa : 1 aa (3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng)

1.3.1.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác trội lặn hoàn toàn
Ta xét một gen gồm 2 alen A và a, trong đó alen A là trội hoàn toàn so với
alen a.
Alen trội A (thường là alen kiểu dại) mã hóa một enzym, alen lặn a (thường là
alen đột biến) có thể sinh ra một Protein không có hoặc có rất ít hoạt tính enzym
(đột biến nhầm nghĩa) hoặc alen a không sinh ra Protein hoặc chỉ sinh ra một đoạn
(đột biến mất nghĩa). Các cá thể dị hợp Aa chỉ sinh ra khoảng ½ số lượng enzim có
hoạt tính so với các cá thể đồng hợp trội AA. Nếu số lượng đó là đủ cho tế bào
hoặc cơ thể thực hiện các chức năng hóa sinh một cách bình thường thì sẽ xuất
hiện kiểu hình bình thường.
Trong trường hợp alen A là alen đột biến trội hơn so với alen a là alen kiểu
dại thì có thể giải thích do enzym của alen đột biến sinh ra ái lực lớn hơn với cơ
chất so với enzym của alen kiểu dại. Tuy vậy, enzym đột biến thường không có
khả năng xúc tác phản ứng hoặc xúc tác với hiệu quả thấp gây ra hiệu ứng đa số
5


đột biến gen là có hại vì mất cân bằng hài hòa giữa kiểu gen và môi trường trong
quá trình chọn lọc tự nhiên
1.3.2. Tương tác trội lặn không hoàn toàn
1.3.2.1. Khái niệm
Tương tác trội lặn không hoàn toàn là hiện tượng trong đó một alen trội
không hoàn toàn lấn át sự biểu hiện của alen lặn khác thuộc cùng một locus. Kiểu
hình của thể dị hợp tử biểu hiện hiểu hình trung gian giữa kiểu hình của hai thể
đồng hợp.
1.3.2.2. Ví dụ
Ở một số loài hoa như

Hoa mõm chó (Antirrhinum majus), Hoa phấn

(Mirabilis jalapa) … đều có các chủng mang màu sắc hoa tương phản nhau như:
chủng hoa đỏ và chủng hoa trắng.
Khi cho lai giữa chủng hoa đỏ với chủng hoa trắng, tất cả các cây lai F 1 đều
cho hoa màu hồng, nghĩa là ở đây đã xảy ra hiện tượng trội không hoàn toàn, gen
quy định tính trạng đỏ không lấn át nổi gen quy định tính trạng trắng hoặc ngược
lại.
Cho các cây thế hệ F1 lai với nhau, thế hệ F2 xảy ra sự phân ly với tỷ lệ 1 cây
hoa đỏ : 2 cây hoa hổng : 1 cây hoa trắng.
Hiện tượng trên được giải thích thông qua sơ đồ lai dưới đây:

Pt/c:
AA (hoa đỏ)

×

aa (hoa trắng)

F1 :
Aa (100% hoa hồng)
F1 × F1:

Aa (hoa hồng) × Aa (hoa hồng)
6


F2 :
1 hoa đỏ (AA)

:

2 hoa hồng (Aa)

: 1 hoa trắng (aa)

Hình 1.1: Tính trội không hoàn toàn ở Hoa mõm chó (Antirrhinum majus)
1.3.2.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác trội lặn không hoàn toàn
Có thể giải thích hiện tượng trội không hoàn toàn là do sự có mặt của alen a
đã kìm hãm quá trình phiên mã, dịch mã của alen A. Kết quả là sắc tố đỏ hình
thành ít hơn mức bình thường khiến cho cây mang kiểu gen Aa cho hoa màu hồng.
1.3.3. Tương tác đồng trội
1.3.3.1. Khái niệm
Tương tác đồng trội là hiện tượng cả hai alen trong cơ thể dị hợp cùng hình
thành những tính trạng mà nó kiểm soát một cách độc lập với alen cùng cặp.
1.3.3.2. Ví dụ
Ở người, sự di truyền nhóm máu ABO do 3 alen: I A, IB, IO. Trong đó, alen IA,
IB là trội hoàn toàn so với alen I O, 2 alen IA, IB đồng trội. Trên cơ sở đó, người ta
xác định được 4 nhóm máu ở người:
 Nhóm máu A: kiểu gen IAIA, IAIO.
 Nhóm máu B: kiểu gen IBIB, IBIO.
 Nhóm máu AB: kiểu gen IAIB.
 Nhóm máu O: kiểu gen IOIO.
Ngoài ra, ở người còn có sự di truyền nhóm máu MN do 2 alen I M, IN đồng
trội quy định. Cụ thể như sau:
 Nhóm máu M: kiểu gen IMIM.
 Nhóm máu N: kiểu gen ININ.
 Nhóm máu MN: kiểu gen IMIN.
1.3.3.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác đồng trội

7

Hiện tượng đồng trội được giải thích trên cơ sở tính đa hình cân bằng của các
sản phẩm Protein được sinh ra từ các alen đồng trội. Trong tự nhiên sự đa hình cân
bằng sẽ không có sự thay thế hoàn toàn một alen này bằng một alen khác, mà là sự
duy trì ưu thế của các thể dị hợp về một hoặc một số cặp alen nào đó.
1.3.4. Gen gây chết (Alen gây chết)
1.3.4.1. Khái niệm
Tương tác gen gây chết là hiện tượng khi sự có mặt của alen đó trong kiểu
gen sẽ ảnh hưởng không thuận lợi đến sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật,
do vậy đẫn đến làm giảm sức sống hay gây chết cho cơ thể mang nó.
Có hai dạng tương tác gen gây chết: gây chết trong trạng thái đổng hợp trội
& gây chết trong trạng thái đồng hợp lặn.
Các gen theo hiệu quả gây chết thường chia làm 3 nhóm:


Gen gây chết hoàn toàn: là gen làm chết hoàn toàn các cá thể đồng
hợp mang nó.
 Gen nửa gây chết: là gen làm chết nhiều hơn 50% nhưng ít hơn 100% số thể
đồng hợp mang nó.
 Gen giảm sống: là gen làm chết dưới 50% số thể đồng hợp mang nó.

Tuy nhiên, sự phân chia này cũng chỉ có tính chất quy ước vì một gen có thể
gây chết hoàn toàn trong điều kiện này nhưng lai lại là gen nửa gây chết trong điều
kiện ngoại cảnh khác.
1.3.4.2. Ví dụ
Ngay từ đầu thế kỷ, sự sai lệch khỏi tỷ lệ 3:1 ở F 2 đã được phát hiện khi lai
các chuột vàng với nhau. Kết quả lai cho tỷ lệ 2 vàng : 1 đen. Hiện tượng này cũng
nhận thấy ở màu lông xám và màu lông đen ở cừu, màu bạch kim và màu ánh bạc
ở cáo, sự có hay không có vảy ở cá chép, nhiều tính trạng ở ruồi giấm và các động
vật khác. Không những vậy, hiện tượng gen gây chết còn gặp ở thực vật và vi sinh

vật.
Ta xét ví dụ cụ thể sau:
Ở chuột: Ay: lông màu vàng (trội)
A : lông màu đen (lặn)
 Người ta tiến hành phép lai thu được kết quả như sau:
Pt/c: AyA (chuột lông vàng) × AyA (chuột lông vàng)
GP :
(Ay, A) :
(Ay, A)


8


F1: 2 AyA (lông vàng) : 1 AA (lông đen) : 1 A yAy (chết ở giai đoạn sớm của
phôi)
 Giải thích kết quả phép lai
Kết quả phép lai trên cho thấy trong các số chuột đẻ ra thì số con của nó ít
hơn 1/4 so với các tổ hợp lai khác.
Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu gen dị
hợp tử AyA, khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột có kiểu gen đồng hợp
AyAy không có sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi.
Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột các lông vàng đang mang thai trong
tổ hợp lai giữa chuột lông vàng và chuột lông vàng đều xác định hiện tượng trên.
Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát triển vì
một số bộ phận trong cơ thể mang đặc điểm dị hình. Như thế chuột đồng hợp tử
AyAy không có sức sống do alen Ay là alen gây chết. Tác động của alen A y về màu
lông là trội so với alen A nhưng về mặt sức sống thì alen A y lại lặn so với alen A,
bằng chừng là tổ hợp AyA vẫn sống bình thường do alen A lấn át sự gây chết của
alen Ay.

Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia là lặn so với alen
tương ứng.
1.3.4.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác alen gây chết
Hiện tượng tương tác alen gây chết có thể giải thích do alen quy định tổng
hợp Protein từ đó quy định tổng hợp những enzyme tham gia quá trình chuyển hóa
quyết định sự sống còn của sinh vật.
1.3.5. Tương tác siêu trội
1.3.5.1. Khái niệm
Hiện tượng siêu trội là hiện tượng thể dị hợp của các alen luôn có sức sống,
sức sinh trưởng, sinh sản tốt hơn thể đồng hợp, kể cả thể đồng hợp trội (AA < Aa
> aa).
1.3.5.2. Ví dụ
1.3.5.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác siêu trội
Có thể giải thích là do sự tương tác giữa hai sản phẩm Protein của 2 alen khác
nhau về chức phận trong cùng một locus dẫn đến hiệu quả bổ trợ, làm tăng tác
động của alen trội.
Tương tác siêu trội gây hiệu ứng ưu thế lai trong lai khác dòng dẫn đến trong
quần thể giao phối đa số các kiểu gen ở trạng thái dị hợp.
9


2. Tương tác giữa các gen không alen
2.1. Khái niệm gen không alen
Gen không alen là các gen thuộc các locus gen khác nhau.
2.2. Khái niệm tương tác giữa các gen không alen
Tương tác đa gen giữa các gen không alen là sự tác động qua lại giữa 2 hay
nhiều gen không alen để cùng quy định một tính trạng theo các dạng:
 Tương tác bổ sung (bổ trợ).
 Tương tác át chế.
 Tương tác cộng gộp.

2.3. Cơ sở sinh hóa chung của tương tác giữa các gen không alen
Về thực chất trong các kiểu tương tác giữa các gen không alen thì chính các
gen không trực tiếp tương tác với nhau mà chỉ các sản phẩm của chúng như các
enzym (bản chất Protein) hay giữa các sản phẩm sau hoạt động của enzym phối
hợp gây ảnh hưởng qua lại theo những cách khác nhau dẫn đến sự biểu hiện kiểu
hình khác nhau.
Ví dụ: có 2 sản phẩm enzym của 2 gen không alen tương tác với nhau:
 Để làm xuất hiện một kiểu hình mới trong trường hợp tương tác bổ trợ.
 Enzym do gen này ức chế hoạt động của enzym được tạo ra do gen khác
không alen trong trường hợp tương tác át chế.
 Cùng làm tăng cường biểu hiện của một tính trạng trong trường hợp tương
tác cộng gộp.
2.4. Các dạng tương tác gen không alen
2.4.1. Tương tác bổ sung
2.4.1.1. Khái niệm
Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các alen của mỗi locus riêng rẽ
có biểu hiện kiểu hình riêng. Khi hai hoặc nhiều gen không alen cùng có mặt trong
kiểu gen sẽ tạo nên một kiểu hình mới.
2.4.1.2. Các ví dụ
Hiện tượng tương tác bổ trợ biểu hiện ra nhiều tỷ lệ kiểu hình F 2 khác nhau
tùy thuộc vào sự tương tác đặc biệt giữa các gen không alen.
10


Dưới đây là một số ví dụ cụ thể về các tỷ lệ kiểu hình đặc trưng của hiện
tượng tương tác bổ trợ.
2.4.1.2.1. Tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1
 Ở gà, hình dạng khác nhau của mào là kết quả tương tác giữa 2 gen không
alen quy định. Trong đó:
A–B– : gà mào hình quả hồ đào

A–bb : gà mào hình hoa hồng
aaB– : gà mào hình hạt đậu
aabb : gà mào hình lá
 Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:

Pt/c:
AAbb (Gà mào hoa hồng)

×

aaBB (Gà mào hạt đậu)

F1:
F1 × F1:

AaBb (100% gà mào hình quả hồ đào)
AaBb × AaBb

F2:
9 mào quả hồ đào:3 mào hoa hồng :3 mào hạt đậu:1 mào hình lá
 Cơ sở sinh hóa
Như vậy, đây là kiểu tương tác giữa hai gen không alen. Trong đó, sự tương
tác giữa hai gen trội A và B quy định một kiểu hình riêng. Ở đây, không có sự biến
dạng của tỉ lệ phân ly kiểu hình 9 : 3 : 3 : 1.
11


Cho đến nay, cơ sở phân tử trong việc hình thành 4 hình dạng mào này vẫn
chưa được rõ ràng nhưng nhìn một cách tổng quát nhất ta có thể đưa ra giả thuyết
như sau.

Kiểu gen aabb sinh ra được sản phẩm gen nhưng sản phẩm gen đó không thể
ảnh hưởng tới việc thay đổi hình dạng căn bản của kiểu hình mào gà hình lá.
Alen trội A sinh ra sản phẩm, sản phẩm này sẽ ảnh hưởng tác động qua lại
với sản phẩm của gen quy định hình dạng mào gà hình lá để quy định mào hình
hoa hồng.
Tương tự, alen trội B sinh ra sản phẩm, sản phẩm này sẽ ảnh hưởng tác động
qua lại với sản phẩm của gen quy định hình dạng mào gà hình lá để quy định mào
hình hạt đậu.
Khi sản phẩm của cả hai alen trội A và B tương tác với nhau sẽ xuất hiện
dạng kiểu hình mới khác với các dạng kiểu hình còn lại là mào hình quả hồ đào.
2.4.1.2.2. Tỷ lệ 9 : 6 : 1
 Ở bí, hình dạng quả là kết quả tương tác giữa 2 gen không alen. Trong đó:
A–B– : bí quả dẹt
A–bb; aaB– : bí quả tròn
aabb : bí quả dài
 Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:

Pt/c:
AAbb (bí quả tròn)

×

aaBB (bí quả tròn)

F1:
100% AaBb (bí quả dẹt )
F1: AaBb ( bí quả dẹt) × F1: AaBb (bí quả dẹt)

F2:
9 bí quả dẹt (A-B-) : 6 bí quả tròn (A-bb; aaB-) : 1 bí quả dài (aabb)

Hình 1.4: Tương tác bổ trợ hình thành hình dạng ở quả bí
12


 Cơ sở sinh hóa
Bí quả dài và bí quả tròn là 2 dạng điển hình trong rất nhiều dạng của bí mùa
hè (summer squash), hình dạng của quả bí được quy định bởi hai cặp gen không
alen. Điểm đáng chú ý ở đây đó là khi cả hai alen trội không len tương tác với
nhau thì ta thu được kết quả vô cùng lý thú: hình dạng mới của quả bí sẽ xuất hiện.
Cơ sở phân tử chính xác về hiện tượng trên cho đến nay vẫn còn là một ẩn số
chưa thật sự rõ ràng nhưng giả thuyết sau đây đưa ra đã được phần lớn các nhà
khoa học chấp nhận.
Ở bí quả dài có kiểu gen aabb, do sự vắng mặt các sản phẩm của 2 alen A và
B nên sản phẩm được tạo ra từ kiểu gen aabb sẽ cho kiểu hình là bí quả dài.
Nếu như thiếu đi một trong hai sản phẩm của hai alen A, B mà không phải cả
hai thì hình dạng căn bản của bí quả dài sẽ biến mất, thay vào đó là hình dạng bí
quả tròn.
Hình dạng bí quả dẹt có thể được xuất hiện thông qua sự biến đổi của hình
dạng bí quả tròn do sự tương tác của cả 2 sản phẩm của 2 alen A và B.
2.4.1.2.3. Tỷ lệ 9 : 7
 Ở cây hoa đậu thơm, màu sắc hoa là kết quả của sự tương tác giữa hai gen
không alen. Trong đó:
A–B–: cây đậu thơm hoa tía.
A–bb; aaB–; aabb: cây đậu thơm hoa trắng.
 Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:

Pt/c:
AAbb (đậu thơm hoa trắng)

×

aaBB (đậu thơm hoa trắng)

F1:
100% AaBb (đậu thơm hoa tía)
F1: AaBb (đậu thơm hoa tía) × AaBb (đậu thơm hoa tía)

13


F2:
9 đậu thơm hoa tía (A-B-) : 7 đậu thơm hoa trắng (A-bb; aaB-; aabb)
Hình 1.5: Tương tác bổ trợ hình thành hình dạng hoa đậu thơm
 Cơ sở sinh hóa
Kết quả trên được giải thích bởi sự tương tác của hai gen không alen theo 2
cách:
Cách 1: Tỉ lệ kiểu hình 9/16 cây đậu thơm hoa tía thu được ở F 2 nói lên rằng
màu sắc ở hoa chỉ xuất hiện khi 2 gen trội không alen tương tác với nhau. Tuy vậy,
các quan niệm trước đây chỉ mường tượng rằng sự có mặt của cả hai alen trội trong
kiểu gen sẽ quy định hoa tía, còn nếu kiểu gen vắng mặt 1 trong hai alen trội hoặc
vắng mặt cả hai thì sẽ quy định hoa màu trắng.
Ngày nay, cơ sở phân tử của hiện tượng trên đã được giải thích rõ ràng theo
sơ đồ 1.1.
Theo cách giải thích này thì sắc tố tía được tạo ra là nhờ hai yếu tố là tiền
chất do gen A tạo ra và enzim do gen B tạo ra xúc tác phản ứng biến tiền chất A
thành sắc tố tía. Theo sơ đồ thì mỗi bước được điều khiển bởi sản phẩm của mỗi
gen, có nghĩa gen A điều khiển sự biến đổi từ dạng tiền thân không màu 1 sang
dạng tiền thân không màu 2, gen B điều khiển sự biến đổi từ dạng tiền thân không
màu 2 sang sản phẩm P cuối cùng của chuỗi phản ứng sinh hóa là sắc tố tía.
Vì vậy, các kiểu gen A–B– đủ hai yếu tố nên sắc tố tía được tổng hợp. Các

kiểu gen A–bb; aaB– thiếu một yếu tố và kiểu gen aabb thiếu cả hai yếu tố nên sắc
tố tía không được tổng hợp.
Cách 2: Kết quả trên còn có thể được giải thích do hiện tượng đồng át chế lặn
xảy ra tức aa > B, b đồng thời bb > A, a. Quan niệm này cũng được rất nhiều
người đồng tình.
Gen A
↓
Enzym A
↓

Gen B
↓
Enzym B
↓

Dạng tiền thân không màu 1 → Dạng tiền thân không màu 2 → Sản phẩm P (sắc tố tía)

Sơ đồ 1.1: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành sắc tố tía ở hoa đậu thơm

14


2.4.2. Tương tác át chế
2.4.2.1. Khái niệm
Tương tác át chế là kiểu tương tác giữa hai hay nhiều gen không alen cùng
tham gia quy định một tính trạng. Trong đó, một gen trội (hoặc gen lặn) lấn át sự
biểu hiện kiểu hình của gen thuộc locus khác không alen.
Kiểu tương tác này cũng làm biến đổi tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F 2. Át chế trội
xảy ra khi B > C (hoặc ngược lại C > B) và át chế lặn xảy ra khi bb > cc (hoặc cc
> bb).

2.4.2.2. Các ví dụ
2.4.2.2.1. Tỷ lệ 9 : 4 : 3 (Át chế lặn)
 Ở chuột, màu sắc lông là do sự tương tác giữa hai gen không alen quy định.
Trong đó:
B–C–: chuột xám nâu (sợi lông có hai đầu mút màu đen, đoạn giữa màu
vàng), còn gọi là chuột agouti.
B–cc; bbcc : chuột bạch tạng
bbC–: chuột đen
 Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:

Pt/c:
bbCC (chuột đen)

×

BBcc (chuột bạch tạng)

F1:
BbCc (100% chuột xám nâu)
BbCc (chuột xám nâu) ×

BbCc (chuột xám nâu)

15


F2:
9 xám nâu (B-C-) :
3 đen (bbC-)
: 4 bạch tạng (B-cc; bbcc)

Hình 1.6: Tương tác át chế lặn hình thành màu sắc lông ở chuột
 Cơ sở sinh hóa
Kết quả của phép lai trên được giải thích thông qua tương tác át chế giữa hai
gen không alen B và C, cụ thể là tương tác át chế lặn: cc > B, b.
Alen C quy định việc hình thành sắc tố đen của sợi lông, alen B quy định việc
hình thành sắc tố vàng trên sợi lông.
Sản phẩm của alen c ức chế sự biểu hiện ra kiểu hình của các sản phẩm được
sinh ra từ alen B và alen b. Do vậy, các cơ thể có kiểu gen B– cc; bbcc sẽ đều có
kiểu hình là chuột bạch tạng.
Các cơ thể mang kiểu gen bbC– có alen C quy định việc hình thành sắc tố đen
trên sợi lông nên chúng đều có kiểu hình là chuột đen.
Mặt khác, các cơ thể mang kiểu gen B–C– có đầy đủ alen B và C nên chúng
có kiểu hình là chuột xám nâu.
Ngoài tương tác át chế lặn, 2 gen không alen B, C còn tương tác theo kiểu bổ
trợ do F1 xuất hiện kiểu hình mới là chuột xám nâu (agouti).
 Tỷ lệ phân ly 9 : 3 : 4 ta cũng gặp ở ngựa thể hiện qua sơ đồ lai sau:
• Sơ đồ lai

Pt/c:
BBCC (ngựa đen)

×

bbcc (ngựa trắng)

F1:
BbCc (100% ngựa đen)
BbCc (ngựa đen) × BbCc (ngựa đen)
16

F2:
9 ngựa đen (B-C-) : 3 ngựa nâu (bbC-) : 4 ngựa trắng (B-cc; bbcc)
Hình 1.7: Tương tác át chế lặn hình thành màu sắc lông ở ngựa
Tuy nhiên kết quả của phép lai trên lại được giải thích theo một cách hoàn
toàn khác so với tỷ lệ 9 : 4 : 3 thu được trong ví dụ chuột xám nâu lai với nhau.
Tính trạng màu sắc lông ở ngựa do 2 gen không alen B, C tương tác qua lại
theo kiểu át chế quy định. Trong đó, gen C quy định việc tổng hợp enzyme C,
enzyme này có vai trò xúc tác cho quá trình sinh hóa biến đổi màu sắc lông từ
dạng không màu sang màu nâu, gen B quy định việc tổng hợp enzyme B xác tác
cho quá trình sinh hóa biến đổi màu sắc lông từ màu nâu sang màu đen ( sơ đồ 1.2)
Do vậy, các cơ thể có kiểu gen B–C– sẽ cho kiểu hình lông đen. Các cơ thể
có kiểu gen bbC– sẽ cho kiểu hình lông màu nâu. Cơ thể mang kiểu gen B–cc
không có gen trội C nên thiếu một giai đoạn đầu trong chuỗi phản ứng sinh hóa
hình thành màu sắc lông nên kiểu hình là lông trắng. Và như vậy, cơ thể có kiểu
gen bbcc thiếu cả 2 alen trội B, C nên hiển nhiên kiểu hình sẽ là lông trắng.
Gen C

Gen B

↓

↓

Enzyme C

Enzyme B

↓
Lông trắng →

↓
Lông nâu → Lông đen

Sơ đồ 1.2: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành màu lông ở ngựa
2.4.2.2.2. Tỷ lệ 13 : 3(Át chế trội)
 Ở gà, sự hình thành màu sắc lông là do hai cặp gen không alen quy định.
Trong đó:
B–C–; bbC–; bbcc: gà lông trắng
B–cc: gà lông đen
 Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:

17


Pt/c:
BBCC (gà lông trắng)

×

bbcc (gà lông trắng)

F1:
BbCc (100% gà lông trắng)
BbCc (lông trắng) × BbCc (lông trắng)

F2:
13 lông trắng (B-C-; B-cc; bbcc) : 3 lông đen (bbC-)
Hình 1.8: Tương tác át chế trội hình thành màu sắc lông ở gà
 Cơ sở sinh hóa

Kết quả của phép lai trên được giải thích do tương tác át chế giữa hai gen
không alen B và C, cụ thể là tương tác át chế trội: CC > B, b.
Alen B là alen quy định việc tạo màu cho bộ lông gà.
Sản phẩm của alen C ức chế sự biểu hiện ra kiểu hình của các sản phẩm được
sinh ra từ alen B và alen b. Do vậy, các cơ thể có kiểu gen B–C–; bbC– sẽ đều có
kiểu hình là gà lông trắng.
Các cơ thể mang kiểu gen bbcc cho kiểu hình gà lông trắng là do gen c tạo
màu ở trạng thái đồng hợp lặn.
Các cơ thể mang kiểu gen B–cc, do sản phẩm tạo màu lông của alen B không
bị ức chế nên chúng mang kiểu hình là gà lông đen.
2.4.2.2.3. Tỷ lệ 12 : 3 : 1 (Át chế trội)
 Ở bí mùa hè (summer squash), sự hình thành màu sắc quả bí là do 2 cặp gen
không alen quy định. Trong đó:
B–C–; B–cc: bí trắng
bbC–: bí vàng
bbcc: bí xanh
18


 Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
Pt/c: Bí trắng × Bí xanh
F1: 100% bí trắng. Cho các cơ thể con lai thụ phấn.
F2: 12 bí trắng : 3 bí vàng : 1 bí xanh
 Sơ đồ lai

Pt/c:
AABB (Bí trắng)

F1

F1 × F1:

×

Bí xanh (aabb)

AaBb (100% bí trắng)

AaBb (bí trắng) × AaBb (bí trắng)

F2:
12 bí trắng (A-B-; A-bb) :
3 bí vàng (aaB-)
:
1 bí xanh (aabb)
Hình 1.9: Tương tác át chế trội hình thành màu sắc ở quả bí
 Cơ sở sinh hóa
Để giải thích kết quả của phép lai trên ta quan sát vào sơ đồ 1.3.
Alen trội C là alen cần thiết cho sự chuyển đổi màu từ bản chất xanh sang
vàng của quả bí. Còn alen trội B có khả năng sản sinh ra chất ức chế, chất này sẽ
ức chế quá trình chuyển đổi màu sắc từ trắng sang xanh.
Sơ đồ (a) sơ đồ1.3 mô tả con đường hình thành trái bí trắng trên cơ sở kiểu
gen B–C–; B–cc. Theo sơ đồ này thì alen B sản sinh ra chất ức chế quá trình
19


chuyển đổi màu từ trắng sang xanh, vì thế bước tiếp theo chuyển đổi màu từ bản
chất xanh sang vàng sẽ không thực hiện được nên các cơ thể mang kiểu gen B–C–;
B–cc đều có kiểu hình là bí trắng.
Sơ đồ (b) sơ đồ 1.3 mô tả con đường hình thành trái bí vàng trên cơ sở kiểu

gen bbC–. Do không có mặt alen B nên chất ức chế không được tạo thành, mặt
khác lại có mặt alen C trong kiểu gen nên các cơ thể mang kiểu gen bbC– đều có
kiểu hình bí vàng.
Sơ đồ (c) sơ đồ 1.3 mô tả con đường hình thành trái bí xanh trên cơ sở kiểu
vắng mặt alen C trong kiểu gen nên các cơ thể mang kiểu gen bbcc đều có kiểu
hình là bí xanh.
a. Con đường hình thành trái bí màu trắng
Gen B
Gen C
↓
↓
Chất ức chế (B)
Sản phẩm gen C
↓
↓
Sắc tố trắng → Sắc tố xanh → Sắc tố vàng
↓
Trái bí trắng (B-C-; B-cc)
b. Con đường hình thành trái bí màu vàng
Gen C
↓
Không chất ức chế
Sản phẩm gen C
↓
↓
Sắc tố trắng
→
Sắc tố xanh → Sắc tố vàng → Trái bí vàng
c. Con đường hình thành trái bí xanh
Không chất ức chế

↓
Sắc tố trắng
→
Sắc tố xanh
→
Trái bí xanh (bbcc)
Sơ đồ 1.3: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành màu sắc ở trái bí
2.4.3. Tương tác cộng gộp
2.4.3.1. Khái niệm
Tương tác cộng gộp là kiểu tương tác giữa hai hay nhiều gen không alen để
cùng quy định một tính trạng. Trong đó, mỗi gen trội cùng alen hay khác alen
đóng góp một vai trò như nhau vào sự phát triển của cùng một tính trạng.
Có hai kiểu tương tác cộng gộp:
 Tương tác cộng gộp có tích lũy
20


 Tương tác cộng gộp không tích lũy
2.4.3.2. Các ví dụ
2.4.3.2.1. Ví dụ về tương tác cộng gộp có tích lũy
Một số tính trạng có liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng
như: số lượng hạt trên bắp ngô, sản lượng trứng ở gia cầm … cũng như các tính
trạng màu da, chiều cao, màu mắt ở người bị chi phối bởi sự tác động cộng gộp
của nhiều gen không alen. Các tính trạng này còn được gọi là tính trạng đa gen hay
tính trạng số lượng.
Sự phân ly kiểu hình của các tính trạng đa gen không cho tỷ lệ chất lượng
thương phẩm rõ ràng. Các cá thể có biểu hiện kiểu hình dao động khác nhau do
nhận nhiều hay ít gen (thường là alen trội) và có thể xếp chúng theo mức độ biểu
hiện thành một dãy liên tục.
Dưới đây là một ví dụ điển hình về tương tác cộng gộp.

 Màu sắc da ở người là tính trạng đa gen do nhiều gen không alen tương tác
quy định.
 Phép lai được tiến hành theo sơ đồ sau:
Pt/c:
F1:
F1 × F1:
F2:

AABBCC (da rất đen) × aabbcc (da rất trắng)
AaBbCc (100% da nâu)
AaBbCc (da nâu) × AaBbCc (da nâu)

21


Kết quả F2 thu được tỉ lệ:
1 da rất trắng :6 da trắng :15 da trắng vừa : 20 da nâu : 15 da đen vừa : 6 da đen : 1
da rất đen.
Hình 1.10: Tương tác cộng gộp có tích lũy hình thành màu sắc da ở người
 Cơ sở sinh hóa
Tính trạng màu sắc da ở người là do tương tác giữa 3 cặp gen không alen (A
và a, B và b, C và c) quy định.
Trong đó mỗi alen trội A, B, C đều có vai trò như nhau trong việc quy định
màu sắc da. Kiểu gen mang càng nhiểu alen trội thì kết quả kiểu hình là da càng
đen.
Các alen lặn a, b, c không có vai trò trong việc tích lũy sắc tố da. Kiểu gen
mang càng nhiều alen lặn thì kiểu hình là da càng trắng.
Có thể giải thích hiện tượng tương tác cộng gộp không tích lũy của các gen
không cùng alen bằng cơ chế tiến hóa cấp phân tử. Do đột biến lặp đoạn hoặc
chuyển đoạn dẫn đến trên các NST có thể mang các locus gen khác nhau nhưng

cùng tạo ra các sản phẩm Protein như nhau. Lượng sản phẩm Protein tạo ra càng
nhiều thì có tác động càng mạnh lên sự biểu hiện của tính trạng.
Kết quả ở F2 thông qua phép lai trên ta thu được tỉ lệ một dãy các kiểu hình từ
da rất trắng đến da rất đen.
2.4.3.2.2. Ví dụ về tương tác cộng gộp không tích lũy
22


 Hình dạng quả ở cây tề do hai cặp gen không alen tương tác quy định. Trong
đó:
A–B–; aaB–; A–bb: quả hình tam giác
aabb: quả hình bầu dục
 Tiến hành phép lai thu được kết quả như sau:
Pt/c:
AABB (Quả hình tam giác) × aabb (Quả hình bầu dục)
F1:
AaBb (100% quả hình tam giác)
F2:
15 quả hình tam giác (A-B-; A-bb; aaB-) : 1 quả bầu dục (aabb)
 Cơ sở sinh hóa
Kết quả của phép lai được giải thích theo 2 cách:
Cách 1: hình dạng quả ở cây tề do tương tác cộng gộp không tích lũy của hai
cặp gen không alen (A và a, B và b) quy định. Trong đó, sự có mặt của alen trội
(không phụ thuộc vào số alen trội) trong kiểu gen quy định kiểu hình là quả hình
tam giác. Nếu trong kiểu gen không có alen trội thì các cơ thể đó sẽ mang kiểu
hình quả bầu dục.
Cách 2: Ngoài ra còn có một giả thuyết khác được đưa ra để giải thích kết
quả của phép lai trên. Người ta cho rằng tính trạng hình dạng quả ở cây tề là do
tương tác át chế trội kép giữa 2 cặp gen không alen tức A > B, b và B > A, a.
3. Tương tác gen đa hiệu (đa hiện)

3.1. Khái niệm
Hiện tượng một gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của nhiều tính
trạng gọi là tính đa hiệu của gen.
3.2. Các ví dụ
- Trong các thí nghiệm trên đậu Hà Lan, Menđen đã nhận thấy: thứ hoa tím
thì có hạt màu nâu, trong nách lá có một chấm đen; thứ hoa trắng có hạt màu nhạt,
trong nách lá không có chấm đen.
- Khi nghiên cứu biến dị ở ruồi giấm, Moocgan nhận thấy gen quy định cánh
cụt đồng thời quy định một số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lông cứng hơn, hình
dạng cơ quan sinh dục thay đổi, đẻ ít trứng, tuổi thọ rút ngắn, ấu trùng yếu…
Sơ đồ lai:
Pt/c: Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn…× Ruồi giấm cánh dài, đốt thân
dài…
F1:

100 % Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài…
23


F2: 3 Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài… : 1 Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân
ngắn…
- Ở người, hội chứng Marphan là bệnh di truyền gen trội trên NST thường với
biểu hiện ở mắt, xương, và hệ tim mạch. Gen gây ra hội chứng nằm trên nhánh dài
của NST số 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mô liên kết). Bệnh xuất phát từ
tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn không bình thường gây nhiều hậu quả
khác nhau. Người bệnh có tay chân dài, khuôn mặt hẹp đồng thời thủy tinh thể ở
mắt bị hủy hoại.
- Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β – hemoglobin bình thường
gồm 146 axit amin. Gen đột biến HbS cũng quy định chuỗi β – hemoglobin gồm
146 axit amin như chuỗi β – hemoglobin bình thường nhưng chỉ khác một axit

amin ở vị trí số 6 (thay axit amin glutamic bằng valin). Hậu quả của sự thay thế
này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm
nên làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể (Sơ đồ 1.4)

Sơ đồ 1.4: Gen HbS gây hàng loạt các rối loạn bệnh lí ở người

24


3.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác gen đa hiệu (đa hiện)
Bản chất hóa sinh tính đa hiệu của gen đã được vạch ra khá rõ ràng. Một
protein enzym được tạo thành dưới sự kiểm tra của một gen nhất định, không chỉ
xác định tính trạng này mà còn tác động lên những phản ứng thứ cấp của việc sinh
tổng hợp các tính trạng khác, gây nên sự biến đổi của chúng.
Tác động đa hiệu của gen có thể được biểu diễn theo sơ đồ 1.5 sau:
Enzym 1

Tính trạng 1
E2

Cơ chất A

Cơ chất B

E4
Tính trạng 3…..

E3
Tính trạng 2
Sơ đồ 1.5: Tác động đa hiệu của gen

Theo sơ đồ 1.5, nếu enzyme 1 biến đổi (gen quy định tổng hợp enzym1 bị đột
biến) dẫn đến một loạt các chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành các tính trạng sau
đó bị ảnh hưởng dẫn đến hiện tượng biến dị tương quan.
Trong nhiều phép lai, kết quả thu được rất dễ nhầm lẫn giữa hai hiện tượng
gen đa hiệu và hiện tượng liên kết gen hoàn toàn. Trong những trường hợp đó, các
phương pháp hữu hiệu để phân biệt hai hiện tượng trên như sau:
-Gây đột biến nhân tạo → xuất hiện biến dị tương quan.
-Thực hiện nhiều phép lai phân tích để loại trừ hoán vị gen.

25