CHUYÊN dề 1 DI TRUYỀN học

TRƯỜNG THPT A NGHĨA HƯNG
TÀI LIỆU ÔN THI ĐẠI HỌC MÔN SINH
(BÀI TẬP THI ĐẠI HỌC CÁC NĂM THEO CHUYÊN ĐỀ)
NGƯỜI SOẠN: NGÔ HÀ VŨ
Ch¬ngI. C¬ chÕ di truyÒn vµ biÕn dÞ

Câu 8.
Ý nghĩa của quá trình tự sao? Theo dõi quá trình tự nhân đôi của 1 phân tử ADN, người ta thấy có 80 đoạn
Okazaki, 90 đoạn mồi được hình thành; bằng kiến thức di truyền đã học hãy biện luận để xác định ADN trên
thuộc loại tế bào nào?
8
* Ý nghĩa quá trình tự sao: Truyền đạt thông tin di truyền từ ADN sang ADN.......................
* Xác định ADN:

- Ở mối đơn vị sao chép: Số đoạn mồi = số đoạn okazaki + 2 ......................................
- Theo bài ra ta có số đơn vị tái bản là: (90-80)/ 2 = 5 ..................................................
-> Đây là ADN ở tế bào nhân thực.................................................................................
Câu 1.
Trình bày cấu trúc chung của gen cấu trúc? Điểm khác biệt trong cấu trúc gen của vi khuẩn với gen của sinh
vật nhân thực ?
Câu 2.
Trình bày cấu trúc Opêron Lac ở E.coli? Vai trò của gen tăng cường và gen bất hoạt trong việc điều hoà hoạt
động của gen ở sinh vật nhân thực như thế nào?
Câu 3.
So sánh cấu trúc và chức năng của mARN với tARN?
Câu 4.
Nêu cơ chế làm phát sinh đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể? Vai trò của loại đột biến này?
Câu 5.
Phân biệt giữa thể tứ bội với thể song nhị bội (về nguồn gốc bộ nhiễm sắc thể, cơ chế hình thành và sự tồn tại
của cặp nhiễm sắc thể)? Vì sao thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính?

1

2

3

* Cấu trúc của gen đó gồm:
- Vùng điều hòa.............................................................................................................
- Vùng mã hóa...............................................................................................................
- Vùng kết thúc..............................................................................................................
* Điểm khác biệt:
Gen ở vi khuẩn
Gen ở sinh vật nhân thực
Vùng mã hóa liên tục (không phân
Vùng mã hóa không liên tục (phân mảnh)
mảnh)
* Cấu trúc Opêron Lac ở E.coli gồm:
- Nhóm gen cấu trúc liên quan nhau về chức năng nằm kề nhau..................................
- Vùng vận hành (O)(Operater): nằm trước các gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất (prôtêin)
ức chế.............................................................................................................
- Vùng khởi động (P)(Promoter): nằm trước vùng vận hành, đó là vị trí tương tác của ARN
pôlimeraza để khởi đầu phiên mã........................................................................
* Vai trò:
Gen tăng cường tác động lên gen điều hoà làm tăng sự phiên mã, gen bất hoạt làm ngừng quá
trình phiên mã.................................................................................................
* Giống nhau:
- Gồm một mạch và cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit (A, U, G, X).. …………………………
- Đều tham gia vào quá trình tổng hợp prôtêin………………………..…………….....
* Khác nhau:
mARN

tARN
Có cấu tạo mạch thẳng, không có liên kết Có cấu tạo một mạch cuộn lại, ở một số
hiđrô giữa các nuclêôtit.
đoạn các nuclêôtit liên kết với nhau bằng

1


4

5

liên kết hiđrô……………………………
Dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã
Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để
(truyền đạt thông tin từ gen sang prôtêin) tổng hợp chuỗi polipeptit……………….
* Các cơ chế có thể phát sinh đột biến cấu trúc NST:
- Tác nhân đột biến cắt đứt trực tiếp 1 đoạn NST..........................................................
- Trao đổi chéo không cân...............................................................................................
* Ý nghĩa:
- Dùng để loại bỏ những gen không mong muốn ở 1 số giống cây trồng......................
- Dùng để xác định vị trí gen trên NST...........................................................................
* Phân biệt:
Tiêu chí so sánh
Thể tứ bội
Thể song nhị bội
Nguồn gốc
Từ cùng 1 loài
Từ 2 hay nhiều loài khác
(Cùng nguồn)

nhau ( khác nguồn)
Cơ chế hình thành Bộ NST của tế báo không phân li Thông qua lai khác loài kết
trong nguyên phân hoặc không
hợp đa bội hóa
phân li trong giảm phân kết hợp
với thụ tinh
Tồn tại cặp NST
Tồn tại thành bộ 4 chiếc
Tồn tại thành bộ 2 chiếc
trong tế bào
* Thể đa bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính vì:
Thể đa bội lẻ NST không tồn tại thành từng cặp tương đồng -> Không có khả năng sinh giao
tử .......................................................................................................................

Câu 2: ( 3,5 điểm)
a) Loại ARN nào là đa dạng nhất ? Loại ARN nào có số lượng nhiều nhất trong tế bào nhân
thực? Loại ARN nào có thời gian tồn tại ngắn nhất ? Giải thích?
b) Trong hoạt động của Operon Lac ở vi khuẩn E.coli, nếu đột biến xảy ra ở gen điều hòa( R)
thì có thể dẫn đến những hậu gì liên quan đến sự biểu hiện của các gen cấu trúc ?
c) Ở sinh vật nhân thực, nhiều khi một gen cần phiên mã ở mức độ rất cao tạo ra một lượng lớn sản phẩm để
đáp ứng nhu cầu của tế bào cũng như với môi trường bên ngoài. Quá trình phiên mã ở mức độ cao được gọi
là phiên mã được kích hoạt. Làm thế nào để một gen có thể đạt được trạng thái phiên mã được kích hoạt ?
Câu 3( 3,5 điểm).
1). Nhiều loại ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra nhiều sản phẩm của gen.
Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường( gen tiền ung thư) thành gen ung thư.

Câu 2( 3.5 điểm) a) ARN thông tin là đa dạng nhất vì tế bào có rất nhiều gen mã hóa protein,
mỗi gen lại cho ra một loại mARN.
0,5
Trong tế bào nhân thực, gen riboxom thường được lặp lại rất nhiều lần, hơn nữa số lượng

riboxom lại rất lớn và riboxom được dùng để tổng hợp nên tất cả các loại protein của tế bào
nên rARN có số lượng nhiều nhất.
0,5
- Loại ARN có thời gian tồn tại ngắn nhất là ARN thông tin (mARN) vì mARN chỉ được tổng
hợp khi các gen phiên mã và sau khi chúng tổng hợp xong một số chuỗi polipeptit cần thiết sẽ
bị các enzim của tế bào phân giải thành các nuclêôtit.
0,25
- tARN và rARN có cấu trúc bền hơn và có thể tồn tại qua nhiều thế hệ tế bào.
0, 25
b) + Xảy ra ĐB câm, trong các trường hợp:
- ĐB nu trong gen này không làm thay đổi trình tự aa trong pro ức chế
0,25
- ĐB thay đổi aa trong chuỗi polipeptit của pro ức chế không làm thay đổi khả năng liên
kết của pro ức chế với trình tự chỉ huy(O). Hậu quả cuối cùng của các dạng ĐB này là Operon
Lac hoạt động bình thường không có thay đổi gì liên quan đến sự biểu hiện của các gen cấu
trúc.
0,25
+ Xảy ra ĐB làm giảm khả năng liên kết của pro ức chế vào trình tự chỉ huy Sự biểu hiện
của các gen cấu trúc tăng lên.
0,25
2


+ Làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của pro ức chế hoặc pro ức chế không được tạo ra 
các gen cấu trúc biểu hiện liên tục.
0,25
+ Xảy ra ĐB làm tăng khả năng LK pro ức chế vào trình tự chỉ huy sự biểu hiện của các
gen cấu trúc giảm đi.
0,25
Kết luận: ĐB xảy ra ở gen điều hòa có thể dẫn đến những hậu quả khác nhau trong sự biểu

hiện của các gen cấu trúc.
c) TB giải quyết vấn đề này bằng cách tổng hợp ra rất nhiều loại pr đặc biệt( Pr đặc hiệu và các chất hoạt hóa
đặc hiệu)
0,25
Nằm trước promoter của gen thường có các trình tự nu đặc biệt đgl điều hòa gần kề và trình tự nu điều hòa ở
rất xa gen( trình tự tăng cường) hoặc trình tự làm nhiệm vụ bất hoạt gen. Khi gen cần được PM với tốc độ cao
thì TB sản sinh ra các yếu tố PM đặc hiệu bám vào trình tự tăng cường làm cho vùng này bị cong và tiếp cận
với promoter làm cho tăng ái lực của promoter với ARN - poli.
0, 5
Câu 3( 3 điểm)

- Các đột biến xảy ra ở vùng điều hòa của gen tiền ung thư gen hoạt động mạnh tạo
ra nhiều sản phẩm tăng tốc độ phân bào khối u tăng sinh quá mức ung thư.
0.5
- Đột biến làm tăng số lượng gen tăng sản phẩm ung thư.
0.5
- ĐB chuyển đoạn làm thay đổi vị trí gen trên NST thay đổi mức độ hoạt động của
gen
tăng
sản
phẩmung
thư.
0.5
Câu 4: (4,0 điểm)
a) So sánh cấu trúc phân tử của 3 loại ARN?
b) Trình bày chức năng của từng loại phân tử ARN?
a) So sánh cấu trúc phân tử của 3 loại ARN
+ Giống nhau
- Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nuclêôtit.
- Có 4 loại nuclêôtit: A, U, G, X.

- Các nuclêôtit liên kết với nhau bằng các liên kết hoá trị giữa gốc phôtphat của nuclêôtit này
với đường của nuclêôtit tiếp theo tạo nên mạch polynuclêôtit.
- Có cấu tạo một mạch
+ Khác nhau
mARN
Mạch polynuclêôtit
dạng thẳng

tARN
Mạch polynuclêôtit cuộn
xoắn lại ở một đầu tạo nên
các thuỳ tròn.
Có liên kết hyđrô

rARN
Mạch polynuclêôtit có
những đoạn xoắn

Không có liên kết
Có liên kết hyđrô
hyđrô
Mỗi phân tử có
Mỗi phân tử có khoảng: 80 Mỗi phân tử có
khoảng: 150 – 1500
– 100 nuclêôtit.
khoảng: 160 – 13000
nuclêôtit.
nuclêôtit.
Chiếm khoảng: 2-5% Chiếm
khoảng:10-15% Chiếm khoảng: 80%

tổng số ARN của tế tổng số ARN của tế bào
tổng số ARN của tế
bào.
bào
Chức năng của từng loại ARN
- mARN: truyền đạt thông tin di truyền quy định cấu trúc của prôtêin cần tổng hợp.
- tARN: vận chuyển axit amin tương ứng tới ribôxôm để tổng hợp prôtêin.

3


- rARN: là thành phần cấu tạo nên ribôxôm

Câu 11. Để tổng hợp một loại protein đơn giản của người nhờ vi khuẩn qua sử dụng kĩ thuật
ADN tái tổ hợp, người ta có 2 cách: 1) Cách thứ nhất: Tách gen mã hóa trực tiếp từ hệ gen
trong nhân tế bào, rồi cài đoạn gen đó vào plasmit của vi khuẩn nhờ enzim ligaza; 2) Cách
thứ hai: Tách mARN trưởng thành của gen mã hóa protein đó, sau đó dùng enzim phiên mã
ngược tổng hợp lại gen (cADN), rồi cài đoạn cADN này vào plasmit nhờ enzim ligaza. Trong
thực tế, người ta thường chọn cách nào? Tại sao?
Giải Trong thực tế người ta chọn cách thứ 2. 0,5đ
Bởi vì: ADN (gen) tách trực tiếp tư hệ gen người thường mang intron, còn cADN (được tổng hợp từ mARN
trong tế bào chất) không mang intron.
Các tế bào vi khuẩn không có khả năng cắt bỏ intron của các gen eucariot nên đoạn ADN cài tách tực tiếp từ
nhân không tạo ra được protein bình thường.
Đoạn ADN phiên mã ngược cADN chính là bản sao tương ứng của mARN dùng để dịch mã protein, có kích
thước ngắn hơn nên dễ dàng tách dòng và biểu hiện trong điều kiện in-vitro. 0,5đ.

Câu 11. Nêu những đặc điểm khác nhau cơ bản trong nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và
sinh vật nhân thật
Giải

- Nhìn chung cơ chế nhân đôi ADN là giống nhau ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thật. Tuy vậy, hệ gen
của sinh vật nhân thật thường mang nhiều phân tử ADN sợi kép mạch thẳng có nhiều điểm khởi đầu sao chép,
còn hệ gen của vi khuẩn thường chỉ là một phân tử ADN sợi kép mạch vòng duy nhất và chỉ có một điểm
khởi đầu sao chép. (0,25đ)
- Các tế bào sinh vật nhân thật thường có nhiều enzym ADN polymeraza hơn tế bào sinh vật nhân thật; ngoài
ra, các tế bào sinh vật nhân thật cũng có nhiều prôtêin khác nhau tham gia khởi đầu tái bản ADN hơn so với
sinh vật nhân sơ. (0,25đ)
- Tốc độ sao chép của ADN polimeraza của sinh vật nhân sơ nhanh hơn của nhân thật, nhưng nhờ hệ gen sinh
vật nhân thật có đồng thời có rất nhiều điểm khởi đầu sao chép, nên thời gian sao chép toàn bộ hệ gen của 2
giới có khác nhau. (0,25đ)
- ADN hệ gen dạng mạch vòng của vi khuẩn không ngắn lại sau mỗi chu kì sao chép, trong khi ADN hệ gen
của sinh vật nhân thật thường ở dạng mạch thẳng ngắn lại sau mỗi chu kì sau chép (phần đầu mút này được
bổ sung bởi hoạt động của enzym telomeraza ở nhiều loài, hoặc bằng hoạt động của "gen nhảy" như ở ruồi
giấm). (0,25đ)
(Thí sinh có thể diễn giải hoặc trình bày theo cách khác, nhưng nếu đúng vẫn cho điểm như đáp án).

Câu 12.
a) Dựa trên cơ sở nào người ta phân loại các gen thành gen cấu trúc và gen điều hoà?
b) Trong tự nhiên, dạng đột biến gen nào là phổ biến nhất? Vì sao?
Gảia) Dựa vào chức năng sản phẩm của gen, người ta chia làm gen cấu trúc và điều hoà
- Gen điều hoà mã hóa cho các loại protein là các yếu tố điều hoà biểu hiện của các gen khác trong hệ gen.
- Gen cấu trúc mã hoá cho các các sản phẩm khác, như các ARN hoặc các protein chức năng khác (cấu trúc,
bảo vệ, hoocmôn, xúc tác…) (0,25 điểm)
b) Đột biến gen phổ biến nhất là thay thế nucleotit. (0,25 điểm)
Vì: + Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế nucleotit dễ xảy ra hơn cả ngay cả khi không có tác
nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào tồn tại ở các dạng phổ biến và hiếm). (0,25 điểm)
+ Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay thế nucleotit là các đột biến trung tính (ít gây hậu quả nghiêm
trọng) do chỉ ảnh hưởng đến một codon duy nhất trên gen.
+ Trong thực tế, dạng đột biến gen này được tìm thấy (biểu hiện ở các thể đột biến) phổ biến hơn cả ở hầu hết
các loài. (0,25 điểm)

Câu 2. (1,0 điểm) a) Loại ARN nào là đa dạng nhất? Loại ARN nào có số lượng nhiều nhất trong tế bào
nhân thực? Giải thích.
b) Có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit chuyển bộ ba 5’-UGG-3’ mã hoá cho axit amin
triptophan thành bộ ba 5’-UGA-3’ ở giữa vùng mã hoá của phân tử mARN. Tuy vậy, trong tế bào lại còn có một
đột biến thứ hai thay thế nucleotit trong gen mã hoá tARN tạo ra các tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất.
Nghĩa là đột biến thứ hai “át chế” được sự biểu hiện của đột biến thứ nhất, nhờ tARN lúc này vẫn đọc được 5’UGA-3’ như là bộ ba mã hoá cho triptophan. Nếu như phân tử tARN bị đột biến này tham gia vào quá trình dịch

4


mã của gen bình thường khác quy định chuỗi polipeptit thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?

Giải
a) Loại ARN nào là đa dạng nhất? Loại ARN nào có số lượng nhiều nhất trong tế bào nhân thực? Giải thích.
- ARN thông tin là đa dạng nhất vì tế bào có rất nhiều gen mã hóa protein, mỗi gen lại cho ra một loại mARN.
- Trong tế bào nhân thực, gen riboxom thường được lặp lại rất nhiều lần, hơn nữa số lượng riboxom lại rất lớn
và riboxom được dùng để tổng hợp nên tất cả các loại protein của tế bào nên rARN có số lượng nhiều nhất.
b) Có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit chuyển bộ ba 5’-UGG-3’ mã hoá cho
axit amin triptophan thành bộ ba 5’-UGA-3’ ở giữa vùng mã hoá của phân tử mARN. Tuy vậy, trong tế
bào lại còn có một đột biến thứ hai thay thế nucleotit trong gen mã hoá tARN tạo ra các tARN có thể “sửa
sai” đột biến thứ nhất. Nghĩa là đột biến thứ hai “át chế” được sự biểu hiện của đột biến thứ nhất, nhờ
tARN lúc này vẫn đọc được 5’-UGA-3’ như là bộ ba mã hoá cho triptophan. Nếu như phân tử tARN bị đột
biến này tham gia vào quá trình dịch mã của gen bình thường khác quy định chuỗi polipeptit thì sẽ dẫn đến
hậu quả gì?
- Codon mã hoá cho triptophan bình thường là 5 ’UGG3’ vì vậy, một Trp- tARN thường có bộ ba đối mã là
5’XXA3’. Nếu tARN mang một đột biến mà bộ ba đối mã này chuyển thành 5 ’UXA3’ thì nó sẽ nhận ra mã
5’UGA3’ là bộ ba mã hoá cho Trp thay vì là bộ ba mã kết thúc.
- Nếu tARN đột biến được dùng để dịch mã các gen bình thường thì ở nhiều gen, mã UGA vốn được hiểu là mã
kết thúc sẽ được tiếp tục dịch mã thành Trp vào đầu COOH của chuỗi polipeptit và sự dịch mã sẽ tiếp tục kéo
dài cho đến khi riboxom bắt gặp một bộ ba kết thúc khác như (UAA hoặc UAG). Vì vậy, chuỗi polipeptit được

tạo ra sẽ có chiều dài, dài hơn bình thường.
Câu 3. (1,0 điểm) Nêu hai khác biệt chính giữa một gen cấu trúc điển hình của sinh vật nhân sơ (vi khuẩn)
với một gen điển hình của sinh vật nhân thực. Cấu trúc của các loại gen này có ý nghĩa gì cho các sinh vật nhân sơ
và nhân thực?
Giải
Nêu hai khác biệt chính giữa một gen cấu trúc điển hình của sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) với một gen điển
hình của sinh vật nhân thực. Cấu trúc của các loại gen này có ý nghĩa gì cho các sinh vật nhân sơ và
nhân thực?
- Gen của sinh vât nhân sơ là gen không phân mảnh, có vùng mã hoá bao gồm toàn trình tự các nucleotit mã hoá
cho các axit amin. Gen của sinh vật nhân thực là phân mảnh, vùng mã hoá bao gồm các exon và intron (vùng
không mã hoá cho các axit amin). Gen của sinh vật nhân thực thường dài hơn nhiều so với gen của sinh vật
nhân sơ.
- Gen của sinh vật nhân sơ không có các trình tự nucleotit "thừa" (intron), do vậy tiết kiệm được vật chất di truyền
và năng lượng cần cho nhân đôi ADN và trong quá trình phiên mã -dịch mã.
- Do có sự đan xen của các trình tự không mã hóa (intron) với các trình tự mã hóa (exon) nên thông qua sự cắt
bỏ các intron và nối các exon sau khi phiên mã, từ cùng một gen của sinh vật nhân thực có thể tạo ra các
mARN trưởng thành khác nhau, từ đó dịch mã ra các loại chuỗi polipeptit khác nhau ở những mô khác nhau
của cùng một cơ thể. Điều này rất có ý nghĩa với sinh vật đa bào vì chúng có thể tiết kiệm được thông tin di
truyền nhưng vẫn tạo ra được nhiều loại protein trong cơ thể.
- Intron cũng cung cấp vị trí để tái tổ hợp các exon (trao đổi exon) tạo ra các gen khác nhau từ một bộ các exon
để tạo nên các gen khác nhau trong quá trình biệt hoá tế bào cũng như trong quá trình tiến hoá tạo nên các gen
mới.
Câu 6. (2,0 điểm)
a) Các nhà khoa học nhận thấy các đột biến dị bội do thừa một nhiễm sắc thể khác nhau ở người thường gây chết ở
các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển của cá thể bị đột biến. Giải thích tại sao lại có sự khác nhau như
vậy.
b) Các thể đột biến chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể có những đặc điểm gì khác biệt với các loại thể đột biến
cấu trúc nhiễm sắc thể khác? Nêu ý nghĩa của đột biến này trong chọn giống và trong tiến hóa.
Giải
a) Các nhà khoa học nhận thấy các đột biến dị bội do thừa một nhiễm sắc thể khác nhau ở người thường

gây chết ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển của cá thể bị đột biến. Giải thích tại sao lại có
sự khác nhau như vậy.
- Đột biến dị bội do thừa một nhiễm sắc thể thường sẽ hay gây chết hơn và chết sớm hơn so với đột biến ba
nhiễm ở nhiễm sắc thể giới tính. Thừa nhiễm sắc thể thường dẫn đến mất cân bằng gen và gây chết còn thừa
nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn nhiễm sắc thể X thì những nhiễm sắc thể X dư thừa cũng sẽ bị bất hoạt nên
ít gây chết hơn. Nếu thừa nhiễm sắc thể Y thì ít ảnh hưởng vì nhiễm sắc thể Y ngoài gen quy định nam tính nó
chứa rất ít gen.

5


- Hiệu quả gây chết của đột biến ba nhiễm đối với các nhiễm sắc thể thường còn phụ thuộc vào kích thước
nhiễm sắc thể và loại gen trên chúng. Nhìn chung, nhiễm sắc thể càng lớn thì càng chứa nhiều gen nên sự dư
thừa của chúng càng dễ làm mất cân bằng gen dẫn đến dễ gây chết hơn.
b) Các thể đột biến chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể có những đặc điểm gì khác biệt với các loại thể đột
biến cấu trúc nhiễm sắc thể khác? Nêu ý nghĩa của đột biến này trong chọn giống và trong tiến hóa.
- Thay đổi nhóm gen liên kết (chuyển gen từ nhóm gen liên kết này sang nhóm gen liên kết khác).
- Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể nếu đó là chuyển đoạn Robertson.
- Trong giảm phân, ở cá thể chuyển đoạn dị hợp tử, các nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển đoạn có sự tiếp hợp
thành hình chữ thập).
- Đột biến chuyển đoạn tạo nên sự đa dạng di truyền và có thể góp phần hình thành loài mới. Trong chọn
giống, chuyển đoạn có thể tạo ra nhóm gen liên kết có các tổ hợp gen mới phù hợp với mục đích của nhà chọn
giống.

6