Dị tật bẩm sinh hàm mặt

DỊ TẬT BẨM SINH HÀM MẶT
TS.BS Trần Ngọc Quảng Phi
Mục tiêu
1.
2.
3.
4.
5.

Trình bày được cơ chế hình thành khe hở môi - hàm ếch
Nêu được phân loại cơ bản về khe hở môi - hàm ếch
Nêu các nguyên nhân/yếu tố liên quan khe hở môi – hàm ếch
Nêu được đặc điểm lâm sàng khe hở môi - hàm ếch
Nêu được nguyên tắc điều trị khe hở môi - hàm ếch

I. Mở đầu
Dị tật bẩm sinh hàm mặt khá đa dạng với nhiều loại hình khác nhau, nhưng phổ
biến nhất là dị tật khe hở môi và hàm ếch. Theo các thống kê trên thế giới, tỉ lệ dị tật khe
hở môi và hàm ếch chiếm khoảng 0.02 – 0,2% số trẻ sinh ra. Thống kê trong thời gian 10
năm tại bệnh viện Phụ sản Hùng Vương Tp.HCM (1976 – 1986) cho kết quả tỉ lệ trẻ em
dị tật môi hàm ếch là 0,2%. Dị tật khe hở môi hàm ếch ảnh hưởng đến nhiều cấu trúc giải
phẫu như cấu trúc môi, mũi, răng, xương hàm và ảnh hưởng đến vần đề thẩm mỹ, chức
năng nhai, sự phát triển của xương hàm, chức năng phát âm, chức năng nghe…
Dị tật môi hàm ếch không chỉ để lại cho bệnh nhân một vấn đề thẩm mỹ, chức
năng và tâm lý khi lớn lên mà còn là vấn đề lớn của gia đình và xã hội. Điều trị dị tật khe
hở môi hàm ếch đòi hỏi thời gian và công sức, với sự tham gia của nhiều chuyên khoa
khác nhau mới mang lại một kết quả toàn diện.
II. Phôi thai học vùng hàm mặt
Dị tật môi và hàm ếch hình thành từ trong thời bào thai khoảng tuần thứ 6 – đến thứ
10. Để hiểu rõ được sự hình thành của khe hở môi và hàm ếch, cần phải hiểu được sự
hình thành các cấu trúc vùng hàm mặt trong giai đoạn này. Trong phần phôi thai học

vùng hàm mặt này, chỉ trình bày một số nết cơ bản có liên quan đến sự hình thành khe hở
môi và hàm ếch.
Trong thời gian bào thai ở
tuần thứ 6 đến thứ 7, phôi thai
vùng hàm mặt cấu trúc bởi hệ
thống các cung mang từ cung
mang 1 đến cung mang 4, và từ
các cung mang này hình thành nên
các cấu trúc vùng hàm mặt. Đặc
điểm hình thái các cấu trúc hàm
mặt trong thời kỳ phôi 6 – 7 tuần
được mô tả qua các hình 2.1 (nhìn
nghiêng), hình 2.2 (nhìn thẳng),
hình 2.3 (nhìn từ dưới) và bảng 2.1
mô tả tóm tắt về các cung mang
cùng các cấu trúc hình thành từ
cung mang.

Hình 2.1: Phôi thai học vùng HM tuần thứ 7 (nhìn nghiêng)


Bảng
 2.2:
 Phôi
 thai
 học
 vùng
 HM
 (nhìn
 thẳng)

 

Hình 2.3: Phôi thai học vùng HM
(nhìn từ dưới): 1, Khẩu cái tiên phát,
2, Khẩu cái thứ phát, 3, Nụ hàm trên

Bảng 2.1 Cung mang và các cấu trúc hình thành
Cung mang

Xương

Sụn

Mô liên kết

Xương hàm trên

Sụn
Meckel

Dây
chằng Thần kinh V
bướm hàm

Xương hàm dưới

Dây
trước
búa

Cung mang 1 Xương gò má
Phần trai xương thái dương

Thần kinh

chằng
xương

Xương búa
Xương đe
Sừng nhỏ xương móng
Cung mang 2 Thân xương móng (1/2 trên)

Sụn
Dây
chằng Thần
Reichert trâm móng
VII
Mô liên
amygdale

Mỏm trâm
Xương bàn đạp
Cung mang 3 Sừng lớn xương móng

kết

MLK tuyến ức Thần kinh IX
và cận giáp
dưới

Thân xương móng (1/2 dưới)
Cung mang 4

kinh

Sụn
giáp

Thần kinh X

Từ các cung mang, xuất hiện các nụ trán mũi, nụ mũi trong, nụ mũi ngoài và nụ
hàm trên. Các nụ này phát triển vào nhau và ráp nối hình nối nên các cấu trúc môi và hàm
ếch, trong suốt thời gian từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 (hình 2.4 và hình 2.5). Sau khi ráp
nối, sẽ có hiện tượng trung bì hoá tại vùng ráp nối này, đảm bảo tính lien tục của mô.
Những tác động vào bào thai trong thời kỳ này góp phần hình thành dị tật khe hở môi và
hàm ếch.


Hình 2.4: Phôi thai tuần 7 – 8

Hình 2.4: Phôi thai tuần 8 – 10

Khe hở môi hình thành do các nụ mũi trong và nụ mũi ngoài không ráp được với
nhau (hình 2.6). Tuỳ mức độ lan rộng của khe hở, khe hở môi có nhiều dạng từ môi đơn
đến môi toàn bộ, tức lan đến lỗ mũi khẩu. Khe hở môi có thể một bên hoặc hai bên. Khe
hở hàm ếch xảy ra khi phần khẩu cái thứ phát từ hai nụ hàm trên không ráp nối được với
nhau (hình 2.7), với nhiều thể lâm sang từ chẻ lưỡi gà, khe hở hàm ếch mềm, khe hở hàm
ếch bộ phận đến khe hở hàm ếch toàn bộ tuỳ mức độ ráp nối của phần khẩu cái thứ phát
của hai nụ hàm trên.

Hình 2.6: Khe hở môi toàn bộ một bên

Hình 2.7: Khe hở hàm ếch toàn bộ hai bên

III. Phân loại khe hở môi – Hàm ếch
Từ những phân loại đầu tiên của Davis và Ritchie (1922), đến Veau (1931) cơ sở
phân loại chủ yếu là đặc điểm giải phẫu, cho đến Kernahan (1971), dựa trên phôi thai học
sự hình thành khe hở môi và hàm ếch để đưa ra phân loại khe hở môi và hàm ếch, được
chấp nhận rộng rãi hiện nay. Khe hở phía trước lỗ mũi khẩu thuộc nhóm khe hở tiên phát
gồm các khe hở môi một bên, hai bên từ khe hở đơn đến khe hở toàn bộ. Khe hở thứ phát
là khe hở hình thành phía sau lổ mũi khẩu gồm các thể lâm sang khe hở hàm ếch. Khe hở
từ trước (môi) ra phía sau (hàm ếch thuộc nhóm khe hở toàn bộ). Phân loại khe hở môi –
hàm ếch có thể tóm tắt trong bảng 3.1.
Ngoài khe hở môi – hàm ếch còn nhiều loại dị tật khe hở bẩm sinh khác hiếm hơn
như khe hở môi dưới, khe hở giữa mặt, khe hở ngang mặt, khe hở mặt chéo…Các loại
khe hở hiếm này thường kết hợp với một hội chứng, có thể liên quan hoặc không đến di


truyền (hình 3.1).
Bảng 3.1: Phân loạikhe hở môi – hàm ếch
Phân loại

Mô tả

Dị tật

Tiên phát

Trước lỗ mũi khẩu

Khe hở môi một bên
Khe hở môi hai bên
Khe hở cung răng
Khe hở môi đến khẩu cái trước, một bên
hoặc hai bên

Thứ phát

Sau lỗ mũi khẩu

Khe hở HE mềm
Khe hở HE mềm + HE cứng
Khe hở HE toàn bộ một bên hoặc hai bên

Toàn bộ

Từ trước (môi) ra sau Khe hở môi – HE toàn bộ một bên hoặc hai
(khẩu cái)
bên

Hình 3.1 Khe hở ngang mặt (Trái) và Khe hở mặt chéo (Phải)
IV. Nguyên nhân và các yếu tố liên quan
Dị tật khe hở môi hàm ếch có thể là loại đơn thuần hoặc có liên quan đến hội chứng
dị tật bẩm sinh. Nhiều hội chứng như hội chứng có liên quan đến dị tật môi – hàm ếch
như hội chứng Down, hội chứng tam nhiễm sắc thể 13, tam nhiễm sắc thể 18…đều có thể
kèm theo các dị tật khe hở môi – hàm ếch. Những trường hợp này còn gọi là: Dị tật bẩm
sinh trong các hội chứng (Syndromic Congenital malformation).
Những trường hợp dị tật bẩm sinh không liên quan các hội chứng (Non-syndromic
Congenital malformation) có nhiều yếu tố được đánh giá là yếu tố nguy cơ như:

−
−
−
−
−
−

Yếu tố gia đình
Sử dụng thuốc thời kỳ mang thai: Chống động kinh, thuốc ngủ, corticoid
Bệnh lý: Tiểu đường, nhiễm siêu vi…
Thuốc lá, rượu…
Béo phì, Stress
Acid folic, Vit A

Trong các yếu tố nêu trên, yếu tố gia đình được xem là yếu tố nguy cơ cao nhất.
Nhiều gen đã được xác định liên quan đến dị tật môi – hàm ếch và có tính gia đình.
Nhóm nguy cơ thứ hai là sử dụng thuốc trogn thời gian 3 tháng đầu thai kỳ, nhất là trong
khoảng 6 – 9 tuần thai kỳ.
Những người mẹ mang thai có bệnh lý như tiểu đường hoặc nhiễm siêu vi cũng
được nghiên cứu xác nhận là có tỉ lệ sinh trẻ em dị tật môi – hàm ếch cao gấp 2 đến 7 lần
so với người bình thường.
V. Đặc điểm lâm sàng
Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân khe hở môi – hàm ếch bao gồm đặc điểm nguyên
phát và đặc điểm thứ phát.
Đặc điểm nguyên phát là đặc điểm lâm sàng ban đầu khi chưa can thiệp phẫu thuật,
còn đặc điểm thứ phát là đặc điểm biến dạng sau can thiệp phẫu thuật. Trong các đặc
điểm lâm sàng, đặc điểm mô mềm chủ yếu là đặc điểm nguyên phát. Ngược lại đặc điểm
về răng và xương hàm chủ yếu là đặc điểm thứ phát.

Các yếu tố còn lại như thuốc lá, rượu, béo phì có tỉ lệ sinh con dị tật môi – hàm ếch
cao gấp 1,5 đến 3,5 lần so với người bình thường.
V.1. Đặc điểm lâm sàng khe hở môi một bên
Gián đoạn và biến dạng môi:
Môi có khe hở gián đoán với nhiều mức độ khác nhau về độ rộng và biến dạng V
môi. Trong đó, biến dạng V môi là dấu hiệu quan trọng nhất trong lựa chọn chỉ định phẫu
thuật. Chiều dài môi giữa hai bên cũng mất cân xứng. Ở khe hở môi toàn bộ, mức độ biến
dạng bao giờ cũng trầm trọng hơn so với khe hở môi đơn (hình 5.1).

Hình 5.1: Khe hở môi đơn (Trái) và Khe hở môi toàn bộ (Phải) với biến dạng môi mũi
trầm trọng


Biến dạng mũi:
Mũi vẫn bình thường trong trường hợp khe hở môi đơn, nhưng ở khe hở môi toàn
bộ, mũi sẽ biến dạng (hình 5.1) với các đặc điểm:
−
−
−
−

Chân mũi lệch sang bên lành
Xẹp cánh mũi
Bẹt chân cánh mũi
Thiểu sản sụn cánh mũi

Gián đoạn và biến dạng cung răng:
Cung răng gián đoạn và biến dạng trong trường hợp khe hở môi toàn bộ phẫu thuật
muộn (sau khi mọc răng). Răng vùng khe hở chìa nhiều ra trước.
V.2. Đặc điểm lâm sàng khe hở môi hai bên

Gián đoạn và biến dạng môi
Môi gián đoạn và biến dạng tuỳ theo khe hở môi hai bên là đơn hay toàn bộ. Với
khe hở môi hai bên là toàn bộ, mức độ biến dạng rất trầm trọng. Trong trường hợp này,
toàn bộ mấu lồi giữa cùng với xương tiền hàm vểnh ra trước như vòi voi.

Hình 5.2: Khe hở môi toàn bộ hai bên, với biến dạng môi, mũi trầm trọng
Biến dạng mũi:
Ngoài các hình thái biến dạng như xẹp cánh mũi, bẹt chân cánh mũi, thiểu sản sụn
cánh mũi, chân cánh mũi ngắn là điểm đặc thù trong khe hở môi toàn bộ hai bên. Chân
cánh mũi gần như không có trong nhiều trường hợp khe hở môi toàn bộ hai bên (hình
5.2).


Gián đoạn và biến dạng cung răng:
Cung răng gián đoạn và biến dạng với phần xương tiền hàm nhô ra trước, nhất là
trong trường hợp khe hở môi toàn bộ hai bên. Ngoài ra, những trường hợp này còn có
biến dạng thứ phát do tạo hình môi làm cho phần xương tiền hàm nhô xuống dưới gây
mất thẩm mỹ rất nhiều (hình 5.3).


 
Hình 5.3: Xương tiền hàm biến dạng thứ phát sau phẫu thuật, nhô xuống dưới.
Nếu kết hợp với khe hở hàm ếch toàn bộ,
cung răng trên thu hẹp và đổ sập vào trong do
phẫu thuật khe hở hàm ếch sớm (hình 5.4). Tình
trạng này rất khó điều trị đạt yêu cầu. Việc nong
hàm trong trường hợp này luôn là thách thức với
bác sĩ chỉnh nha.
Lệch lạc và dị dạng răng:
Răng thường lệch lạc trong khe hở môi toàn

bộ hai bên với các đặc điểm:

cái

−
−
−
−

Vùng khe hở mọc lệch lạc
Răng cửa bên dị dạng
Răng mọc ngầm
Răng cối nhỏ mọc vào trong khẩu

Hình 5.4: Cung răng đổ sập vào trong
V.3. Đặc điểm lâm sàng khe hở hàm ếch
Khe hở hàm ếch biểu hiện chủ yếu với tình trạng gián đoạn phần khẩu cái mềm và/
hoặc khấu cái cứng tuỳ thuộc khe hở là khe hở hàm ếch mềm, khe hở bộ phận hay khe hở
toàn bộ. Trường hợp khe hở một bên, miệng sẽ thong thương với một bên mũi, nhưng
nếu là khe hở hàm ếch hai bên, miệng sẽ thông thương với cả hai bên mũi, với xương lá
mía có thể nhìn thấy từ trong miệng.
Khe hở hàm ếch ảnh hưởng đến nhiều chức năng như:
− Chức năng bú mút
− Chức năng nuốt
− Chức năng nhai


− Chức năng phát âm: giọng mũi hở
− Chức năng hô hấp
− Chức năng thính giác

Trong các chức năng bị ảnh hưởng bởi khe hở hàm ếch, chức năng phát âm là trầm
trọng nhất. Chức năng bú muốt và chức năng nuốt ảnh hưởng nhiều trong giai đoạn sơ
sinh và chủ yếu làm bé sặc khi bú sữa. Chức năng thính giác ảnh hưởng do vòi nhĩ
thường bị tắc và bệnh nhân khe hở hàm ếch rất dễ bị viêm tai giữa. Chức năng nhai bị
ảnh hưởng thường là thứ phát sau phẫu thuật, gây biến dạng cung răng (hình 5.5).
Rối loạn phát triển xương hàm chủ yếu là rối loạn thứ phát sau phẫu thuật tạo hình
hàm ếch, thường gặp dưới dạng hẹp hàm trên và/ hoặc lùi hàm trên. Ngoài ra, còn có thể
có tình trạng cắn hở răng trước (hình 5.5).

Hình 5.5: Cung răng đổ sập và cắn hở sau phẫu thuật tạo hình hàm ếch
VI. Nguyên tắc và lựa chọn thời điểm điều trị
VI.1. Nguyên tắc điều trị
Điều trị dị tật khe hở môi – hàm ếch, khi chỉ là đóng kín khe hở môi, đóng kín khe
hở hàm ếch mà phải là trả bệnh nhân về cuộc sống bình thường. Để đạt được điều này,
cần phải tuân thủ nguyên tắc điều trị toàn diện với sự phối hợp của nhiều chuyên khoa
cùng nhau. Sau đây là một số nguyên tắc cần tuân thủ để đạt được kết quả toàn diện.
Nguyên tắc 1:
Mục tiêu của điều trị phải là phục hồi tối đa về phương diện chức năng và thẩm mỹ,
bao gồm:
Thẩm mỹ môi: môi cân xứng, củ môi đầy
Thẩm mỹ mũi: cánh mũi, cửa mũi, chân mũi cân xứng
Thẩm mỹ răng: Răng sắp xếp đều đặn
Chức năng nhai: Khớp cắn chức năng
Chức năng phát âm: Không rối loạn phát âm
Chức năng nghe


Nguyên tắc 2:
Điều trị phải đảm bảo toàn diện, chứ không chỉ điều trị phẫu thuật, mặc dù phẫu
thuật là điều trị chính trong khe hở môi hàm ếch. Điều trị toàn diện đòi hỏi sự tham gia

của nhiều chuyên khoa, bao gồm:
Chuyên khoa phẫu thuật tạo hình/ phẫu thuật hàm mặt: Điều trị phẫu thuật
Chuyên khoa chỉnh âm: Điều trị phát âm
Chuyên khoa chỉnh hình răng mặt: Điều trị chỉnh hình răng mặt
Chuyên khoa Tai Mũi họng: Điều trị Tai mũi họng
Nguyên tắc 3:
Điều trị phẫu thuật phải triệt để, thực hiện nhiều thì, chứ không phải một lần phẫu
thuật la là đạt được yêu cầu. Trong đó:
Điều trị phẫu thuật môi mũi và khe hở cung răng được tiến hành từ lúc sơ sinh cho
đến phẫu thuật lần hai, lần ba… tuỳ theo từng trường hợp:
− Phẫu thuật đính môi được thực hiện với những trường hợp khe hở môi toàn
bộ nhằm đơn giản hoá vấn đề điều trị sửa chữa khe hở môi sau này.
− Phẫu thuật sửa chữa môi – mũi thì đầu đảm bảo giải quyết đóng khe hở môi
và tạo hình một phần biến dạng mũi. Trong phẫu thuật môi thì đầu ở những
trường hợp có keh hở cung răng, phải đảm bảo đóng được nền mũi, tạo điều
kiện dễ dàng cho việc ghép xương sau này.
− Phẫu thuật sửa chữa môi – mũi thì hai nhằm giải quyết triệt để những biến
dạng môi mũi sau phẫu thuật thì đầu.
− Phẫu thuật ghép xương khe hở cung răng nhằm giải quyết triệt để khe hở
cung răng, tạo điều kiện cho răng nanh mọc được vào đúng vị trí.
Điều trị phẫu thuật khe hở hàm ếch bao gồm:
− Phẫu thuật vá hàm ếch
− Phẫu thuật phục hồi chức năng màn hầu
− Phẫu thuật vá lỗ thủng sau mổ
Nguyên tắc 4:
Điều trị chỉnh hình răng và chỉnh hình xương là rất cần thiết để trả bệnh nhân lại
cuộc sống bình thường. Trong đó, thực hiện:
− Chỉnh hình mấu lồi giữa trong khe hở môi toàn bộ hai bên sớm, nhằm cải
thiện kết quả diều trị phẫu thuật môi hai bên sau này.
− Chỉnh hình nới rộng hàm những trường hợp hàm hẹp do phẫu thuật tạo hình

hàm ếch.
− Phẫu thuật chỉnh hình xương nhằm cải thiện tương quan xương
− Chỉnh nha phục hồi khớp cắn chức năng
Nguyên tắc 5:
Phải điều trị phục hồi chức năng phát âm cho bệnh nhân.


VI.2. Thời điểm và can thiệp điều trị
Sau đây là phác đồ điều trị toàn diện cùng với thời điểm và các can thiệp điều trị
được các chuyên gia về khe hở môi – hàm ếch khuyến nghị thực hiện:
Sơ sinh:
Hướng dẫn chế độ nuôi dưỡng
Khâu đính môi trường hợp khe hở môi toàn bộ (một bên hoặc hai bên)
3 tháng tuổi – 6 tháng tuổi:
Chỉnh hình môi mũi (nếu có chỉ định)
Phẫu thuật tạo hình môi thì đầu
18 tháng tuổi:
Phẫu thuật tạo hình hàm ếch
24 tháng tuổi:
Tập phát âm
Phẫu thuật sửa chữa môi mũi thì hai, sửa chữa biến chứng thủng hàm ếch (nếu có)
3 tuổi – 5 tuổi:
Tiếp tục tập phát âm
Phẫu thuật sửa chữa môi mũi thì hai
Phẫu thuật sửa chữa biến chứng thủng hàm ếch (nếu có)
6 tuổi – 9 tuổi:
Chỉnh hình xương hàm nới rộng hàm (nếu cần)
Chỉnh hình kích thích tăng trưởng xương hàm trên ra trước (nếu cần)
9 tuổi – 12 tuổi:
Ghép xương ổ răng tạo điều kiện hình thành cầu nối vùng khe hở cung răng và răng

mọc vào đúng vị trí trên cung hàm.
Chỉnh hình răng toàn diện
12 tuổi – 15 tuổi:
Hoàn tất chỉnh nha toàn diện
Phẫu thuật hàm ếch vạt thành hầu những trường hợp thiểu năng màn hầu hoặc ngắn
màn hầu (nếu có)
Phục hình chỉnh âm trường hợp không phẫu thuật được
15 tuổi – 18 tuổi:
Phẫu thuật chỉnh hình xương


Hoàn tất chỉnh nha và phục hình răng, tái lập khớp cắn chức năng