GIAO AN SINH HOC12 THEO CHU DE CHUDE 5 DI TRUYEN HOC NGUOI

CHỦ ĐỀ 5 : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Số tiết:2
Tiết chương trình:26-28
1. Xác định vấn đề cần giải quyết của bài học:
- Phương pháp nghiên cứu di truyền người, di truyền y học, bảo vệ di truyền loài người và một số
vấn đề xã hội.
- Kỹ năng phân tích hình vẽ, phân tích bảng số liệu rút ra nhận xét, các bước bố trí và quan sát thí
nghiệm sinh học, thu thập số liệu quan sát, đưa ra kết luận đánh giá kết quả thu được, kỉ năng giải
bài tập.
2. Xác định nội dung kiến thức cần xây dựng trong bài học:
2.1. Các khái niệm
* Khái niệm di truyền y học :
Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải
thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh
lí.
* Khái niệm di truyền y học tư vấn:
Là một lĩnh vực chẩn đoán. Di truyền y học tư vấn hình thành trên cơ sở những thành tựu về di
truyền học người và di truyền Y học.
Di truyền học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di
truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ,
đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
2.2 . Tìm hiểu các bệnh tật di truyền ở người:
*Bệnh di truyền phân tử
- Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên
Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên
não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

*Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
- Khái niệm: Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt

tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh
- Ví dụ : hội chứng đao
SINH HỌC 12

1


+ Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ
tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
+ Cách phòng bệnh : không nên sinh con trên tuổi 35
* Bệnh ung thư
- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể

dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế
bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể(di căn) tiếp
tục thiết lập các khối u khác.
- Nguyên nhân,cơ chế : đột biến gen, đột biến NST.
Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng và gen ức chế các khối u
- Cách điều trị và phòng bệnh:

+ Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tb ung thư
+ Phòng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành
2.3. Bảo vệ vốn gen của loài người
2.3.1. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến
2.3.2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di

truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo ko ,nếu có thì làm gì để tránh
cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật : chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh
- Xét nghiệm trước sinh : Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay
không, Phương pháp :
+ chọc dò dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai
2.3.3. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai
- Khái niệm: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột

biến
- Biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành.
- Mục đích: hồi phục chức năng bình thường của các tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di

truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
2.3.3 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ
- Hệ số thông minh ( IQ): được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng

dần
- Khả năng trí tuệ và sự di truyền: Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ
SINH HỌC 12

2


2.3.5 Di truyền học với bệnh AIDS : Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di
truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV
3. Xác định mục tiêu của bài học (sau khi học xong học sinh sẽ đạt được):
3.1. Kiến thức: (nhận biết, thông hiểu, vận dụng, vận dụng cao):
- Trình bày sơ lược về di truyền y học, di truyền y học tư vấn, liệu pháp gen, Nêu một số tật, bệnh di

truyền ở người.
- Nêu được việc bảo vệ vốn gen của loài người liên quan đến một số vấn đề, di truyền học với ung
thư và bệnh AIDS, di truyền trí năng.
- Viết được các sơ đồ phả hệ, chuỗi phản ứng sinh hóa để giải thích nguyên nhân gây nên bệnh di
truyền ở người.
3.2. Kĩ năng:
- Kĩ năng phân tích hình vẽ, phân tích bảng số liệu rút ra nhận xét;
- Kĩ năng giải bài tập.
- Tự tin khi trình bày ý kiến trước nhóm, lớp.
- Kỹ năng lắng nghe tích cực, trình bày suy nghĩ.
- Kỹ năng quản lí thời gian, đảm nhận trách nhiệm, hợp tác trong hoạt động nhóm.
- Rèn luyện kĩ năng quan sát, thu nhận kiến thức từ sơ đồ, hình vẽ.
-Vận dụng lí thuyết vào giải thích hiện tượng thực tiễn
- Phát triển được năng lực tư duy lý thuyết và tính toán.
- Có kỹ năng giải các dạng bài tập di truyền ở người. Biết phân tích sơ đồ phả hệ, để tìm ra quy luật di
truyền tật, bệnh trong sơ đồ đó.
3.3. Thái độ (phẩm chất):
- Có niềm tin về môn học và kiến thức tiếp thu được
- Từ hiểu được nguyên nhân gây các bệnh trên có ý thức bảo vệ cơ thể và ý thức bảo vệ môi trường.
- Hiểu được nguyên nhân và cơ chế gây bệnh của một số loại bệnh tật từ đó biết cách phòng trách cho
bản thân và người thân
-Nâng cao nhận thức về tài sản di truyền của loài người từ đó tích cực đấu tranh vì hoà bình, chống thảm hoạ do
chiến tranh hạt nhân ( kể cả thử vũ khí hạt nhân) gây nên cũng như các hình thức chiến tranh khác làm tổn thương
đến môi trường sống của con người nói riêng và của sinh vật nói chung ( chiến tranh hoá học, chiến tranh sinh
học).

3.4. Năng lực:
- Trình bày sơ lược về di truyền y học, di truyền y học tư vấn, liệu pháp gen, Nêu một số tật, bệnh di
truyền ở người.
- Nêu được việc bảo vệ vốn gen của loài người liên quan đến một số vấn đề, di truyền học với ung

thư và bệnh AIDS, di truyền trí năng.
- Viết được các sơ đồ phả hệ, chuỗi phản ứng sinh hóa để giải thích nguyên nhân gây nên bệnh di
truyền ở người.
- Có kỹ năng giải các dạng bài tập di truyền ở người. Biết phân tích sơ đồ phả hệ, để tìm ra quy luật
di truyền tật, bệnh trong sơ đồ đó.
STT Tên năng lực
Các kỹ năng thành phần
1
Năng lực phát hiện và giải Phương pháp nghiên cứu di truyền người , di truyền y học, bảo vệ
quyết vấn đề
di truyền người, giải quyết hiện tượng thực tế, giải bài toán di
SINH HỌC 12

3


truyền người.
Năng lực thu nhận và xử lí Đọc hiểu sơ đồ phả hệ, tìm hiểu các bệnh di truyền người
thông tin
Năng lực ghiền cứu khoa Quan sát bệnh di truyền ở người, lập sơ đồ phả hệ, xử lí và trình
học
bày các số liệu, đưa ra các tiên đoán, hình thành nên các giả
thuyết khoa học, xác định mức độ chính xác của các số liệu
Năng lực tính toán
Xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở người
Năng lực tư duy
Phân tích sơ đồ phả hệ để tìm ra quy luật di truyền tật, bệnh trong
sơ đồ đó
Năng lực ngôn ngữ
Tư vấn di truyền y học

2
3
4
5
6

4. Chuẩn bị của giáo viên và học sinh
4.1 Chuẩn bị của giáo viên:
- Thiết bị dạy học: giáo án điện tử, giáo án word, tranh về ung thư, các bệnh tật di truyền ở người
- Một số hình ảnh về HIV/AIDS và bệnh nhân AIDS để thực hiện lồng ghép tuyên truyền.
- Máy chiếu, máy vi tính
(Bài này có thể tổ chức dưới hình thức cuộc thi tìm hiểu gồm các phần thi: Chào hỏi, hiểu biết ( trả lời câu hỏi
trắc nghiệm), hùng biện ( bắt thăm hùng biện về một trong số các chủ đề ở SGK), phần chơi cho khán giả. Nếu tổ
chức theo hình thức này thì GV phải chia lớp thành 4 đội thi mỗi đội gồm 3-5 em, những học sinh còn lại là cổ
động viên. GV phải chuẩn bị kịch bản trước hoặc chuẩn bị nội dung và giao cho 1 học sinh viết kịch bản và dẫn
chương trình)

4.2 Chuẩn bị của học sinh:
− Tài liệu học tập (SGK)
− Tham khảo học liệu có liên quan
− Chuẩn bị bài ở nhà
5. Tiến trình dạy học:
* Ổn định lớp.
* Kiểm tra bài cũ:
* Giới thiệu bài học (chú ý việc tạo tình huống vào bài):
Con người là đối tượng quan trọng trong sinh giới. Chính vì vậy, nhiều vấn đề được đặt ra với con người trong
lĩnh vực di truyền, đó là những vấn đề gì ?

5.1 Nội dung 1: Các khái niệm

STT
Bước
1

Chuyển giao nhiệm vụ

Nội dung
GV cho học sinh quan sát: hình ảnh về các bệnh tật, bệnh
viện, phòng nghiên cứu
Yêu cầu học sinh kết hợp đọc SGK mục I và nêu khái niệm di
truyền y học. Giải thích tại sao nói Di truyền y học là một bộ
phận của Di truyền học người.

Học sinh lắng nghe nhiệm vụ từ giáo viên
Phân công cụ thể thảo luận nhóm : số thành viên của
SINH HỌC 12

4


nhóm, nội dung vấn đề của nhóm
Học sinh thực hiện nhiệm vụ được giao.

2

Thực hiện nhiệm vụ

Học sinh nghiên cứu SGK và kiến thức thực tế thực hiện
nhiệm vụ được giao.
Bao quát lớp, phát hiện những khó khăn, vấn đề phát sinh

của từng nhóm, giáo viên có hướng dẫn, hỗ trợ kịp thời
Gọi nhóm bất kì, thành viên bất kì và các nhóm khác nhận
xét, bổ sung

3

Báo cáo, thảo luận

Học sinh có thể trình bày miệng, bảng phụ, giấy…
Tương tác trao đổi giữa học sinh với giáo viên
Giáo viên hướng dẫn học sinh phát biểu vấn đề; trình bày
vấn đề

4

Đánh giá kết quả thực
hiện nhiệm vụ học tập

Cho điểm nhóm, cá nhân trình bày vấn đề đạt yêu cầu cao
Gợi ý học sinh phát hiện các vấn đề cần giải quyết tiếp
theo
Giáo viên đánh giá kết luận  ND 2.1

5.2. Nội dung 2: Tìm hiểu các bệnh tật di truyền ở người
STT
1

Bước
Chuyển giao nhiệm vụ

2

Thực hiện nhiệm vụ

3

Báo cáo, thảo luận

4

Đánh giá kết quả thực
hiện nhiệm vụ học tập

SINH HỌC 12

Nội dung
GV cho xem các hình ảnh về bệnh tật hiểm nghèo ở
người, các đoạn phim về sự di căn của tế bào ung thư..
Gv phát PHT và yêu cầu HS thảo luận hoàn thành
Học sinh lắng nghe nhiệm vụ từ giáo viên
Phân công cụ thể thảo luận nhóm : số thành viên của
nhóm, nội dung vấn đề của nhóm
Học sinh thực hiện nhiệm vụ được giao.
Học sinh nghiên cứu SGK và kiến thức thực tế thực hiện
nhiệm vụ được giao.
Bao quát lớp, phát hiện những khó khăn, vấn đề phát sinh
của từng nhóm, giáo viên có hướng dẫn, hỗ trợ kịp thời
Gọi nhóm bất kì, thành viên bất kì và các nhóm khác nhận
xét, bổ sung
Học sinh có thể trình bày miệng, bảng phụ, giấy…

Tương tác trao đổi giữa học sinh với giáo viên
Giáo viên hướng dẫn học sinh phát biểu vấn đề; trình bày
vấn đề
Cho điểm nhóm, cá nhân trình bày vấn đề đạt yêu cầu
cao
5


Gợi ý học sinh phát hiện các vấn đề cần giải quyết tiếp
theo
Giáo viên đánh giá kết luận  ND 2.2
Phiếu học tập
Đọc SGK mục II, III kết hợp kiến thức đã học về đột biến và thảo luận nhóm để hoàn thành nội
dung bảng sau trong thời gian 20 phút.
Điểm phân biệt

Bệnh di truyền phân
tử

Bệnh NST

Bệnh ưng thư

Khái niệm
Cơ chế/Đặc điểm
Một số bệnh đã gặp
5.3. Nội dung 3: Bảo vệ vốn gen của loài người
STT
1

Bước
Chuyển giao nhiệm vụ

2

Thực hiện nhiệm vụ

3

Báo cáo, thảo luận

4

Đánh giá kết quả thực
hiện nhiệm vụ học tập

SINH HỌC 12

Nội dung
GV tổ chức cho học sinh báo cáo và thảo luận về bảo vệ
vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của Di
truyền học
Giới thiệu một số hình ảnh về bệnh nhân AIDS để thông
qua đó tuyên truyền giáo dục HS sống lành mạnh và ngăn
chặn đại dịch AIDS, thảo luận một số vấn đề xã hội khác
của di truyền học.
Giới thiệu bảng số liệu về số ca nhiễm HIV và bệnh nhân
AIDS qua các năm và một số hình ảnh bệnh nhân AIDS.
2Yêu cầu học sinh quan sát, rút ra nhận xét và nêu nguyên
nhân, biện pháp ngăn chặn và thảo luận một số vấn đề xã

hội khác của di truyền học.
-Yêu cầu từng tổ cử đại diện lên báo cáo kết quả đã tìm
hiểu trong thời gian không quá 5 phút.
-Tiến hành cho cả lớp thảo luận vấn đề của nhóm vừa báo
cáo
Học sinh lắng nghe nhiệm vụ từ giáo viên
Phân công cụ thể thảo luận nhóm : số thành viên của
nhóm, nội dung vấn đề của nhóm
Học sinh thực hiện nhiệm vụ được giao.
Học sinh nghiên cứu SGK và kiến thức thực tế thực hiện
nhiệm vụ được giao.
Bao quát lớp, phát hiện những khó khăn, vấn đề phát sinh
của từng nhóm, giáo viên có hướng dẫn, hỗ trợ kịp thời
Gọi nhóm bất kì, thành viên bất kì và các nhóm khác nhận
xét, bổ sung
Học sinh có thể trình bày miệng, bảng phụ, giấy…
Tương tác trao đổi giữa học sinh với giáo viên
Giáo viên hướng dẫn học sinh phát biểu vấn đề; trình bày
vấn đề
Cho điểm nhóm, cá nhân trình bày vấn đề đạt yêu cầu
cao
Gợi ý học sinh phát hiện các vấn đề cần giải quyết tiếp
6


theo
Giáo viên đánh giá kết luận  ND 2.3
6. Kiểm tra, đánh giá trong quá trình dạy học:
6.1. Hình thức kiểm tra, đánh giá:
- Kiểm tra miệng, trắc nghiệm

- Bài tập trắc nghiệm
- Đưa ra các tình huống thực tế
6.2. Công cụ kiểm tra, đánh giá
Soạn câu hỏi/bài tập/tình huống kiểm tra, đánh giá ở 4 mức độ yêu cầu cần đạt và theo định hướng
phát triển năng lực, phẩm chất của học sinh.
CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM:
Câu 1: Việc chữa trị bệnh di truyền cho người bằng phương pháp thay thế gen bệnh bằng gen lành gọi
là
A. Liệu pháp gen.
B. Thêm chức năng cho tế bào.
C. Phục hồi chức năng của gen.
D. Khắc phục sai hỏng di truyền.
Câu 2: Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ.
A. Trước sinh.
B. Sắp sinh.
C. Mới sinh.
D. Sau sinh.
Câu 3: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. Tính chất của nước ối.
B. Tế bào tử cung của ngưới mẹ.
C. Tế bào phôi bong ra trong nước ối.
D. Nhóm máu của thai nhi.
Câu 4: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia
đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu
cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành
A. Di truyền Y học.
B. Di truyền học tư vấn.
C. Di truyền Y học tư vấn.
D. Di truyền học Người.
Câu 5: : Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?

A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên
Câu 6: Cho các bệnh, hội chứng sau:
1- Bệnh hồng cầu hình liềm. 2 - Bệnh bạch tạng.
3 - Bệnh máu khó đông.
4 - Bệnh mù màu đỏ-lục.
5- Hội chứng Đao
6- Hội chứng Tơcnơ.
7- Hội chứng Claiphentơ.
8- Bệnh phêninkêtô niệu
Có bao nhiêu bệnh được gọi là bệnh di truyền phân tử?
A. 3
B. 4
C. 5
D. 6

Câu 7: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen của gen quy định.

SINH HỌC 12

7


Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không
bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao
nhiêu?
A. 5,56%
B. 12,50%

C. 8,33%
D. 3,13%
Câu 8 : Cặp vợ chồng HIỀN và TÚ trong đó HIỀN có bố là CHUNG có nhóm máu A mẹ là THÚY
nhóm máu B, em trai của Hiền có nhóm máu O. TÚ có bố là CƯỜNG có nhóm máu B mẹ là KHƯƠNG
cũng có nhóm máu B, em gái của TÚ có nhóm máu O. HIỀN có nhóm máu B, TÚ cũng có nhóm máu
B, Tính xác xuất HIỀN và TÚ sinh con trai có nhóm máu B là.
A. 1/2
B. 1/12
C. 5/12
D. 5/6.
Câu 9: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyển của một bệnh ở người do một trong hai alen của
một gen quy định

1

5

2

6

3

7

8

bình thường

4

9

10

bị bệnh
Nữ bình thường

11

Nữ bị bệnhg
12

13

14

15

16

Biết rằng không phát sinh đột biến một ở tất cả cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng không
mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 – III.15 là
A. 3/5
B. 29/30
C. 7/15
D. 4/9
7. Rút kinh nghiệm:
...................................................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................................................

...................................................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................................................

SINH HỌC 12

8