Thiếu yếu tố VII bẩm sinh: Chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân

Thiếu yếu tố VII bẩm sinh:
Chẩn đoán, điều trị
và quản lý bệnh nhân
TT Hemophilia
1


Một số nét về bệnh
thiếu yếu tố VII bẩm sinh
- Hiếm gặp, tỉ lệ mắc 1/500.000
- Thiếu hụt yếu tố VII trong cộng đồng có thể cao hơn
do có cả người có triệu chứng và người không có triệu
chứng.
- Gen sản xuất FVII nằm trên cánh dài NST13, di truyền
lặn.
- Cần phân biệt với giảm yếu tố VII do nguyên nhân mắc2
phải: ăn kiêng, tuổi già, bệnh gan, thiếu vitamin K,


Biểu hiện lâm sàng
• Thường CM ở những cơ quan mà việc đông máu
phụ thuộc nhiều vào con đường đông máu ngoại
sinh như: não, ruột, tử cung, nhau thai, phổi, tim.
• Giữa nồng độ yếu tố VII và biểu hiện chảy máu
tương quan không chặt chẽ với nhau.
- XHDD và niêm mạc: Chảy máu mũi, rong
kinh, chảy máu sau đẻ;
- XH nội tạng: chảy máu phổi, xuất huyết
não…
- Chảy máu khớp
- Một số bệnh nhân có biểu hiện tắc mạch, cơ

chế chưa rõ.

3


Xét nghiệm cận lâm
sàng
• Tổng phân tích tế bào
máu ngoại vi: Bình
thường
• Đông máu huyết
tương: PT giảm, APTT
bình thường, Fi Bình
thường.
• Kháng đông ngoại
sinh: Âm tính.
•Định lượng yếu tố VII:
giảm.

4


Điều trị
Kiểm soát chảy máu
•Yếu tố VII, liều 30-40mcg/kg cân nặng liều duy
nhất hoặc nhắc lại 2-3 lần mỗi 3-4 giờ.
• Yếu tố VIIa, liều 15-30mcg/kg cân nặng, nhắc lại
mỗi 2-4 giờ, đến khi ngừng chảy máu.
• Phức hợp prothrombin cô đặc: 30ui/kg liều tấn
công sau đó 10-20ui/kg cân nặng mỗi 6-24 giờ đến

khi ngừng chảy máu.
• Huyết tương đông lạnh, liều 15ml/kg cân nặng.

5


Phòng ngừa chảy máu khi phẫu thuật

- Cần bổ sung rFVIIa đối với BN có
TS chảy máu và BN phẫu thuật lớn
- Liều FVIIa đầu tiên: trước mổ 1 giờ
- Sau đó nhắc lại mỗi 4 giờ, trong ít
nhất 48 h
- Các liều tiếp theo điều chỉnh theo 6
BN và nồng độ FVII
- Nên định lượng FVII tìm PK


Quản lý bệnh nhân
Hiện tại TT Hemophilia viện Huyết học – Truyền
máu Trung Ương đã chẩn đoán và quản lý được
21 trường hợp thiếu yếu tố VII.
Một số trong đó được chẩn đoán vì lý do chảy
máu.
Đa số được chẩn đoán tình cờ do kiểm tra sức
khỏe hoặc được kiểm tra đông máu trước can
thiệp thủ thuật, phẫu thuật.

7

Quản lý bệnh nhân
- Thẻ bệnh nhân/chương trình đăng kí.
- Sống chung với bệnh:
+ Phát hiện các dấu hiệu chảy máu.
+ Sơ cứu ban đầu.
+ Kiểm soát chảy máu.
+ Duy trì một cơ thể khỏe mạnh
+ Tạo môi trường sống an toàn.
+ Lựa chọn công việc phù hợp.
- Phối hợp với các chuyên khoa Ngoại, Sản, Răng hàm
mặt, - Phục hồi chức năng.
- Sàng lọc, phát hiện các trường hợp bị bệnh từ phả hệ
của bệnh nhân.

8


Chẩn đoán

Sơ đồ phả hệ BN Trịnh Bình Nguyên
9


Một số trường hợp thiếu VII
chẩn đoán, điều trị tại viện HH.
Họ tên BN

Lý do vào viện

Vị trí chảy máu PT, Yếu tố VII

Điều trị

Nguyễn Hải
Xuân

Rong Kinh

Kinh nguyệt

PT <10%,
YT VII 0.4%

HTĐL,
Transamin,
Thuốc tránh
thai

Đinh Thị Bát

Rong Kinh,
thiếu máu

Kinh nguyệt

PT <10%,
YT VII 0.5%

HTĐL,

Transamin,
thuốc tránh thai

Phan Hoài Nam Sỏi niệu quản
P, XN PT giảm

Không chảy
máu

PT 12%,
YT VII 1%

Kế hoạch tán
sỏi.

Trịnh Bình
Nguyên

Sỏi niệu quản
P, XN PT giảm

Không chảy
máu

PT 15%,
YT VII 2.3%

Điều trị VIIa, mổ
lấy sỏi Niệu
quản,

Nguyễn Văn
Soạn

K dạ dày, XN
PT giảm.

Không có chảy
máu trên LS

PT 25%,
YT VII 5%

Kế hoạch 10
mổ
cho bệnh nhân.


Các chế phẩm điều trị
Các chế phẩm có yếu tố VII: Huyết tương, yếu tố VII cô
đặc, yếu tố VIIa tái tổ hợp.
HT: Thể tích lớn, hiệu quả nâng nồng độ yếu tố VII kém,
dễ phản ứng dị ứng, có tỉ lệ lây nhiễm bệnh.
Yếu tố VII cô đặc, yếu tố VIIa tái tổ hợp: Hiệu quả cao,
giá thành đắt.
Yếu tố VII có thời gian bán hủy ngắn 3-4 h.
Hiện tại yếu tố VIIa tái tổ hợp đã được bảo hiểm thanh
toán, tuy nhiên mới chỉ có tại viện HH – TM TW.
Cần đưa yếu tố VIIa vào danh mục thuốc thiết yếu của
các bệnh viện lớn chuyên khoa ngoại, sản.

11


TRÂN TRỌNG CẢM ƠN
- Ban

Lãnh đạo viện
- Trung tâm Hemophilia
- Khoa Đông máu

12