Di truyền y học

Di truyền y học
Câu 1. Di truyền y học có vai trò là
A. giúp y học tìm tìm ra quy luật di truyền chi phối các bệnh từ đó dự đoán được khả năng xuất
hiện bệnh.
B. giúp ý học giải thích được nguyên nhân gây ra một số bệnh mà không có thuốc nào chữa trị
được.
C. giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chuẩn đoán, phòng ngừa và một phần nào chữa một số
bệnh di truyền.
D. giúp cho các cặp vợ chồng có thể chủ động sinh con trai, con gái theo ý muốn
Câu 2. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguyên nhân gây bệnh là do
A. đột biến gen.
B. đột biến nhiễm sắc thể.
C. biến dị tổ hợp.
D. thường biến.
Câu 3. Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyền, do
A. sai khác trong cấu tạo của bộ nhiễm sắc thể hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen.
B. sai khác trong cấu tạo hay số lượng của bộ nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình
hoạt động gen.
C. sai khác trong cấu tạo của bộ bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen.
D. sai sót trong số lượng của bộ nhiễm sắc thể, hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen.
Câu 4. Di truyền y học là
A. ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về ngành di truyền học, giúp cho việc tìm hiểu
nguyên nhân, chuẩn đoán, phòng ngừa và một phần nào chữa một số bệnh di truyền.
B. ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc
tìm hiểu nguyên nhân, chuẩn đoán, phòng ngừa và chữa được tất cả các bệnh di truyền.
C. ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc
tìm hiểu nguyên nhân, chuẩn đoán, phòng ngừa và một phần nào chữa một số bệnh di truyền.
D. ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học, giúp cho việc tìm hiểu nguyên
nhân, chuẩn đoán, phòng ngừa và chữa bệnh di truyền trên cơ thể sinh vật.
Câu 5. Bệnh di truyền ở người có hai loại là
A. bệnh di truyền do gen ngoài nhân quy định và bệnh di truyền trong nhiễm sắc thể..

B. bệnh di truyền phân tử (do đột biến nhiễm sắc thể) và bệnh liên quan đến đột biến gen.
C. bệnh di truyền tế bào (do đột biến gen) và bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
D. bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) và bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
Câu 6. Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi
A. sự phân chia có kiểm soát của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn


ép các cơ quan trong cơ thể.
B. sự giảm sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến một vài cơ quan
trong trong cơ thể không hoạt động được.
C. sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối
u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
D. sự tăng kích thước các cơ quan trong cơ thể do tế bào có nhiều chất dinh dưỡng nên phân
chia nhạnh mẽ hơn.
Câu 7. Khối u được gọi là ác tính khi
A. một số loại tế bào phân chia vô tổ chức dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan
trong cơ thể.
B. các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác
trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
C. các tế bào của một mô ban đầu có thể phân chia nhanh hơn mức bình thườngdẫn đến hình
thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
D. một nhóm tế bào được con người tách khỏi mô ban đầu, đem ghép vào một vị trí khác trên cơ
thể nhưng tế bào vẫn phân chia bình thường.
Câu 8. Ở người, bệnh mù màu là do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, thị lực
bình thường là do gen trội (A) quy định. Một cặp vợ chồng, bố bị bệnh mù màu, mẹ thị lực
bình thường, sinh được một trai bị bệnh mù màu. Kiểu gen của người mẹ sẽ là
A. XAXA.
B. XaXa.
C. XAXa.
D. XAXO.

Câu 9. Một cặp vợ chồng đều có tuổi 42. Họ đã có hai người con gái, bây giờ gia đình kinh tế phát
triển và trước các tác động từ xã hội nay họ lại muốn sinh thêm một đứa con trai. Trước các
thông tin trên, lời khuyên đối với cặp vợ chồng trên có nội dung đúng nhất là vì tỷ lệ sinh ra
con mắc các bệnh di truyền
A. tỉ lệ nghịch cùng với tuổi của người mẹ. Mà gia đình họ chưa có con trai nên họ nên sinh
thêm đứa con trai nữa.
B. tăng lên cùng với tuổi của người mẹ. Mà gia đình họ đã có hai người con nên họ không nên
sinh con nữa.
C. tăng lên cùng với tuổi của người mẹ. Mà gia đình họ chưa có con trai nên họ nên sinh thêm
một đứa con trai
D. tăng lên cùng với tuổi của người mẹ. Mà gia đình họ chưa có con trai nên họ nên sinh thêm
một đứa con trai.
Câu 10. Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học được hình thành trên cơ
sở những thành tựu về
A. Di truyền học quần thể và Di truyền học người.
B. Di truyền học quần thể và Di truyền Y học.
C. Di truyền người và Di truyền Y học.
D. Di truyền học quần thể và Tiến hoá.
Câu 11. Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, A quy định


da bình thường. Một gia đình bố và mẹ da bình thường sinh được hai đứa con gái. Người thứ
nhất có kiểu hình bình thường, người thứ hai bị bạch tạng. Kiểu gen có thể có ở người con
gái thứ nhất là
A. AA hoặc Aa.
B. XAXA hoặc XAXa.
C. Aa hoặc aa.
D. AA hoặc aa.
Câu 12. Ở người bệnh mùa màu đỏ - xanh lục là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định. Một
cặp vợ chồng có thị lực bình thường sinh được một đứa con gái vừa mắc hội chứng tơcnơ

vừa bị bệnh mù màu. Nguyên nhân dẫn đến hậu quả đứa con phải gánh là do rối loạn phân ly
nhiễm sắc thể trong giảm phân ở
A. cả người bố và người mẹ.
B. người bố, còn người mẹ phân li bình thường.
C. người mẹ, còn người bố phân li bình thường.
D. tế bào sinh trứng của người con.
Câu 13. Việc ứng dụng di truyền học vào lĩnh vực y học đã giúp con người thu được kết quả nào sau
đây?
A. Chữa trị được mọi dị tật do rối loạn di truyền.
B. Hiểu được nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng và phần nào chữa trị được một số bệnh di
truyền trên người.
C. Ngăn chặn được các tác nhân đột biến của môi trường tác động lên con người.
D. Giải thích và chữa được các bệnh tật di truyền.
Câu 14. Ở người, yếu tố có thể được xem là một nguyên nhân góp phần làm tăng xuất hiện bệnh di
truyền ở trẻ được sinh ra là
A. trứng chậm thụ tinh sau khi rụng.
B. người mẹ sinh con ở tuổi cao (ngoài 35 tuổi).
C. trẻ suy dinh dưỡng sau khi sinh.
D. cả ba yếu tố trên
Câu 15. Hội chứng Tơcnơ ở người có biểu hiện
A. nữ, thiếu 1 nhiễm sắc thể giới tính.
B. nam, thiếu 1 nhiễm sắc thể thường.
C. nữ, thừa 1 nhiễm sắc thể thường.
D. nam, thừa 1 nhiễm sắc thể giới tính.
Câu 16. Nhiệm vụ của di truyền Y học tư vấn là
A. chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc và chữa các loại bệnh di truyền ở đời con
của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc đề phòng và hạn chế hậu
quả xấu ở đời sau.
B. chuẩn đoán, chữa trị và nghiên cứu các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có
bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu

ở đời sau.


C. cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở các đời trước của các gia đình
đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, chữa trị các bệnh di truyền
đã biểu hiện.
D. chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các
gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn
chế hậu quả xấu ở đời sau.
Câu 17. Hội chứng claiphentơ ở người là do cặp nhiễm sắc thể giới tính là XXY. Cơ chế hình thành
thể đột biến trên là do rối loạn phân ly của cặp nhiễm sắc thể giới tính
A. XX hoặc XY trong giảm phân.
B. XX trong giảm phân.
C. XY trong giảm phân.
D. XX hoặc XY trong nguyên phân.
Câu 18. Khi tiến hành quan sát bộ nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng của một người có những
biểu hiện sinh lý khác thường, người ta thấy bộ nhiễm sắc thể của người đó có 47 chiếc trong
đó cặp số 21 có 3 chiếc. Nguyên nhân gây nên thể đột biến ở người đó là do rối loạn trong
phân ly của cặp nhiễm sắc thể số 21
A. ở giới nữ trong giảm phân.
B. ở giới nam trong giảm phân.
C. ở giới nam hoặc giới nữ trong giảm phân.
D. ở cả hai giới trong nguyên phân.
Câu 19. Ở người, bệnh máu khó đông là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Một
gia đình bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ có kiểu hình thường. Nhận định đúng về
gia đình trên là
A. con trai đã nhận gen quy định bệnh máu khó đông từ bố.
B. người mẹ không mang gen quy định bệnh máu khó đông.
C. con trai đã nhận gen quy định bệnh máu khó đông từ mẹ.
D. bệnh máu khó đông ở con là do đột biến gen xảy ra trong giảm phân.

Câu 20. Một cặp vợ chồng bình thường, sinh đứa con đầu lòng bị mắc hội chứng Đao. Ở lần sinh thứ
hai, con của họ
A. chắc chắn xuất hiện vì bệnh Đao là căn bệnh di truyền.
B. có thể bị bệnh Đao vì các lần sinh con độc lập nhau.
C. không xuất hiện vì gen bệnh đã truyền hết cho người sinh trước.
D. không bao giờ xuất hiện vì bệnh Đao xuất hiện với tần số rất thấp.
Câu 21. Một cặp vợ chồng đến gặp một nhà tư vấn di truyền y học, nhà y học cho biết xác suất sinh
con bị bệnh bạch tạng là 50%. Có thể kết luận rằng
A. cả hai vợ chồng đều có kiểu gen đồng hợp tử trội.
B. cả hai vợ chồng đều có kiểu gen đồng hợp tử lặn.
C. một người có kiểu gen đồng hợp lặn, một người có kiểu gen dị hợp.
D. cả hai vợ chồng đều có kiểu gen dị hợp tử.
Câu 22. Một số bệnh di truyền ở người:
(1) Bệnh bạch tạng.
(2) Bệnh mù màu đỏ - lục.

(3) Bệnh máu khó đông.


(4) Bệnh ung thư máu. (5) Bệnh phêninkêtô niệu.
(6) Bệnh dính ngón tay 2 và 3.
Những bệnh do gen nằm trên NST giới tính X quy định là
A. (1), (4).
B. (2), (3).
C. (4), (5).
D. (5), (6).
Câu 23. Trường hợp nào sau đây có thể làm xuất hiện hội chứng Đao ở người?
A. giao tử của người bố (n) thụ tinh với giao tử của người mẹ (n).
B. giao tử của người bố thừa một NST số 23 thụ tinh với giao tử của người mẹ (n).
C. giao tử của người bố (n) thụ tinh với giao tử của người mẹ thiếu một NST số 23.

D. giao tử của người bố (n) thụ tinh với giao tử của người mẹ thừa một NST số 21.
Câu 24. Bệnh nào sau đây ở người là bệnh di truyền phân tử?
A. Ung thư máu ác tính.
B. Hội chứng Đao.
C. Phêninkêtô niệu.
D. Hội chứng Tớcnơ
Câu 25. Người bị bệnh Tơcnơ có đặc điểm là
A. nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XO.
B. nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính XXY.
C. nữ có cặp nhiễm sắc thể giới tính XXX.
D. nam có cặp nhiễm sắc thể giới tính OY.
Câu 26. Bệnh nào sau đây là bệnh di truyền mà nguyên nhân do đột biến số lượng NST loại đột biến
lệch bội dạng thể một?
A. Bệnh ung thư máu.
B. Bệnh phêninkêtô niệu.
C. Hội chứng Đao.
D. Hội chứng Tớcnơ.
Câu 27. Hội chứng Đao ở người là do
A. trong tế bào thừa một nhiễm sắc thể số 21.
B. trong tế bào thiếu một nhiễm sắc thể số 21.
C. trong tế bào thiếu cả hai chiếc nhiễm sắc thể số 21.
D. trong tế bào nhiễm sắc thể 21 bị mất đi một gen.
Câu 28. Bệnh phêninkêto niệu ở người là bệnh
A. do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
B. do đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
C. do đột biến gen.
D. do môi trường sống của người.
Câu 29. Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa trị bệnh di truyền bằng cách

A. chẩn đoán và dự báo sớm bệnh di truyền.
B. kìm hãm sự phát triển của vi sinh vật gây bệnh ở mức độ phân tử.
C. thay thế gen bệnh bằng gen lành.
D. sản xuất các chế phẩm sinh học để chữa bệnh di truyền.
Câu 30. Bệnh phêninkêto niệu ở người là một trong những bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất
trong cơ thể. Bệnh do nguyên nhân nào sau đây?
A. Đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin tirôzin thành
phêninalanin trong cơ thể.
B. Rối loạn quá trình tổng hợp enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin tirôzin thành
phêninalanin trong cơ thể.
C. Đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành
tirôzin trong cơ thể.
D. Enzim chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin quá dư thừa trong cơ thể.
Câu 31. Ở người, gen quy định màu mắt có 2 alen (A và a), gen quy định dạng tóc có 2 alen (B và b),
gen quy định nhóm máu có 3 alen (IA, IB và Io). Cho biết các gen nằm trên các cặp nhiễm
sắc thể thường khác nhau. Số kiểu gen tối đa có thể được tạo ra từ 3 gen nói trên ở trong quần
thể người là
A. 54
B. 24
C. 27
D. 64
Câu 32. Để phát hiện các dị tật và bệnh bẩm sinh liên quan đến các bệnh đột biến NST ở người, người
ta sử dụng phương pháp nào dưới đây
A. Nghiên cứu tế bào
B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
C. Nghiên cứu phả hệ
D. Di truyền hoá sinh
Câu 33. Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đông, người ta đã:
A. Sửa chữa cấu trúc của gen đột biến
B. Thay gen đột biến bằng gen bình thường

C. Tiêm chất sinh sợi huyết
D. Làm mất đoạn NST chứa gen đột biến
Câu 34. Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là không chính xác:
A. Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc đột biến gen
B. Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đoán sớm và chính xác các bệnh
di truyền thậm chi ngay từ giai đoạn bào thai
C. Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm
D. Có thể dự đoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến
Câu 35. Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam:
A. Hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay 2 và 3.


B. Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông.
C. Bệnh ung thư máu, hội chứng Đao.
D. Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ.
Câu 36. Mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY, con gái có kiểu gen XAXaXa. Cho biết quá
trình giảm phân ở bố và mẹ không xảy ra đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Kết
luận nào sau đây về quá trình giảm phân ở bố và mẹ là đúng?
A. Trong giảm phân II ở bố, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở mẹ giảm phân bình
thường.
B. Trong giảm phân I ở bố, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở mẹ giảm phân bình thường.
C. Trong giảm phân II ở mẹ, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở bố giảm phân bình
thường.
D. Trong giảm phân I ở mẹ, nhiễm sắc thể giới tính không phân li. Ở bố giảm phân bình thường.
Câu 37. Có một số bệnh di truyền ở người:
(1) Bệnh Hêmôglôbin (Hb). (2) Bệnh ung thư máu.
(3) Hội chứng bệnh Đao.
(4) Hội chứng bệnh Tớcnơ. (5) Bệnh máu khó đông. (6) Bệnh mù màu.
Những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử là
A. (1), (2), (3).

B. (4), (5), (6).
C. (1), (5), (6).
D. (2), (3), (4).
Câu 38. Ở người gen H qui định máu đông bình thường, h qui định máu khó đông nằm trên NST giới
tính X. Một gia đình bố mẹ đều bình thường sinh con trai máu khó đông và có hội chứng
claifentơ. Nhận định nào sau đây là đúng?
A. Mẹ XhXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy ra trong phát sinh giao tử của bố.
B. Mẹ XHXH , bố XhY, ĐB lệch bội xảy ra trong phát sinh giao tử của mẹ.
C. Mẹ XHXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy ra trong phát sinh giao tử của bố.
D. Mẹ XHXh , bố XHY, ĐB lệch bội xảy ra trong phát sinh giao tử của mẹ.
Câu 39. Di truyền học đã dự đoán được khi bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa, trong đó gen a gây bệnh ở
người thì xác xuất đời con mắc bệnh sẽ là
A. 100%.
B. 75%.
C. 50%.
D. 25%.
Câu 40. Một người có bộ nhiễm sắc thể 2n = 46, trong đó 45 nhiễm sắc thể bình thường, riêng nhiễm
sắc thể 14 có thêm một đoạn của nhiễm sắc thể 21. Cơ thể này
A. mang hội chứng Đao.
B. mang hội chứng Toocnơ.
C. mang hội chứng claiphentơ.
D. mắc bệnh ung thư máu.