DỰ PHÒNG và THAM vấn DI TRUYỀN 12 2012
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.2 MB, 62 trang )
•
Nguyên lí chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền:
– Tiếp cận bệnh nhân
– Xét nghiệm
– Điều trị
•
•
•
•
Có khoảng 6000 bệnh di truyền
Điều trị
Ảnh hưởng chất lượng cuộc sống
Gia đình và xã hội
?
DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN
ThS.BS. Nguyễn Phương Thảo
Mục tiêu
•
•
•
•
•
Giải thích được các biện pháp dự phòng di truyền
Nêu được các chỉ định tham vấn và chẩn đoán tiền sản
Giải thích được các chỉ định tham vấn di truyền
Nêu được các bước tham vấn di truyền
Áp dụng được cách tính nguy cơ di truyền tái phát theo định luật Mendel
trong lâm sàng
Dàn bài
Đại cương
Tầm soát gien
Tham vấn tiền sản
Tạo môi trường sống tối ưu
Tham vấn di truyền
Đại cương
•
•
•
•
Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian
Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế
Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
Tham vấn: giáo dục, thông tin, hướng dẫn, hỗ trợ
Đại cương
•
Các biện pháp dự phòng chính bao gồm:
– Tầm soát gien (genetic screening)
– Tham vấn tiền sản
– Tạo một môi trường sống tối ưu (good environment)
– Tham vấn di truyền (counseling)
Tầm soát gien
•
Tầm soát bệnh đồng hợp tử lặn
– Trẻ sơ sinh
– Xét nghiệm ít tốn kém
– Áp dụng dân số nguy cơ cao
Tầm soát gien
•
Suy giáp bẩm sinh
– Trẻ không tổng hợp hormon tuyến giáp
– Chậm phát triển tâm thần, vận động…
– Điều trị:
Tầm soát gien
•
Người mang gien lặn
– Do thái
– Việt Nam
Tầm soát gien
•
Việt Nam:
– Thalassemia
– Tần suất người mang gien # 2%
•
Các biện pháp dự phòng chính bao gồm:
– Tầm soát gien (genetic screening)
– Tham vấn tiền sản
– Tạo một môi trường sống tối ưu (good environment)
– Tham vấn di truyền (counseling)
Case
•
Sản phụ có thai 20 tuần phát hiện thai bị thông liên thất
trên siêu âm
•
•
Tiền căn di truyền trong gia đình bình thường
Tim bẩm sinh: 5-10% rối loạn lệch bội NST
Case
•
•
•
•
BS Sản khoa
BS Di truyền
BS. Nhi
Nhà tư vấn tâm lí
Thông liên thất
•
BS sản khoa:
– Theo dõi thai kì
– Siêu âm tìm kiếm những dị tật khác kèm theo
Thông liên thất
•
BS Di truyền
– Chọc ối
• Karyotype
• Digeorge
• Microdeletion
– Tham vấn trước và sau xét nghiệm
– Khám sau sanh
– Khả năng tái phát
Thông liên thất
•
BS Nhi
– Đánh giá hồi sức sau sanh
– Khả năng cuộc mổ thành công
– Tiên lượng lâu dài
Thông liên thất
•
BS tâm lí:
– Hỗ trợ sp và gia đình
Tham vấn tiền sản
•
•
•
Mẹ lớn tuổi >35
Sàng lọc huyết thanh lệch bội NST dương tính
Bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình có rối loạn di
truyền theo quy luật Mendel
•
Tiền căn sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể
Tham vấn tiền sản
•
Bệnh sử gia đình có người chậm phát triển tâm thần hay di
tật bẩm sinh
•
•
•
•
Phát hiện dị tật thai trên siêu âm
Sảy thai liên tiếp
Vô sinh
Chủng tộc có nguy cơ mang một số rối loạn di truyền
Tham vấn tiền sản
•
•
•
•
Mẹ tiếp xúc với yếu tố gây quái thai
Mẹ sử dụng thuốc trong thai kì
Cha mẹ quan tâm đến những vấn đề này.
Đồng huyết thống
Chẩn đoán tiền sản
