Đột biến gen và các bệnh liên quan đến đột biến gen ở người

TÀI LIỆU CỦA KYS – ÔN THI THPT 2018

ĐỘT BIẾN GEN & CÁC BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm:
Trong phần khái niệm các em cần chú ý phân biệt được khái niệm đột biến gen - đột biến điểm và thể
đột biến


Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen ( ADN ) liên quan đến một hoặc một
số cặp nucleotit



Đôt biến điểm là những biến đổi chỉ liên quan đến một cặp nucleotit của gen



Thể đột biến là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình



Nhân tố gây nên đột biến gọi là tác nhân đột biến. Trong chọn giống, người ta chủ động dùng
tác nhân đột biến tác động:

Tác động trực tiếp lên vật chất di truyền

tạo ra đột biến với tần số cao

Định hướng lên một số gen cần thiết để tạo những sản phẩm tốt phục vụ cho đời sống
Trong tự nhiên, đột biến gen có thể xảy ra ở các gen trong tế bào sinh dưỡng và sinh dục nhưng với tần
số thấp 10-6 – 10-4.
2. Các dạng đột biến điểm:
Thay thế một cặp nucleotit: Một cặp nucleotit trong gen được thay thế bằng một cặp nucleotit khác . Đột
biến thay thế có thể xảy ra các trường hợp:


Đột biến đồng nghĩa: Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác nhưng không làm thay
đổi axit amin



Đột biến sai nghĩa: Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác làm thay đổi axit amin do
mARN mã hóa



Đột biến vô nghĩa: Thay thế nucleotit này bằng một nucleotit khác dẫn đến làm biến đổi bộ ba
mã hóa axit amin thành bộ ba kết thúc .

Tài Liệu của Kys – Chia sẻ tài liệu & đề thi chất lượng

THPT 2018 | Trang 1


Mất hoặc thêm một cặp nucleotit: Khi đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nucleotit trong gen thì sẽ dẫn
đến hiện tượng mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến . Và làm thay đổi trình tự axit amin trong
chuỗi polipeptit làm thay đổi cấu trúc của protein

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
1. Nguyên nhân
Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học hoặc do các rối loạn sinhlí hóa sinh của tế bào .
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND
Bazo nito dạng thường có thể hỗ biến thành bazo nito dạng hiếm, kết cặp không đúng trong quá trình
nhân đôi ADN dẫn đến phát sinh đột biến gen
Gen ở trạng thái tiền đột biến, nếu không được sửa sai thì sau lần nhân đôi tiếp theo sẽ phát sinh đột
biến gen
b. Tác động của tác nhân gây đột biến
Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại UV có thể làm cho hai bazo Timin trên cùng một mạch liên kết với nhau
đẫn đến phát sinh đột biến gen


Tác nhân hóa học như 5 brôm uraxin (5-BU) là chất đồng đẳng của Timin gây ra đột biến thay
thế A - T bằng G - X .



Tác nhân sinh học: virut,…

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả:


Đột biến gen làm biến đổi trình tự nucleotit của gen
mARN



biến đổi trình tự nucleotit trên

có thể thay đổi trình tự axit amin trong protein

Đột biến thay thế một cặp nucleotit chỉ làm thay đổi một bộ ba mã hóa có thể không ảnh hưởng
đến chức năng hoặc cũng có thể làm thay đổi chức năng của protein



Đột biến mất ( thêm) một cặp nucleotit: mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến trở đi đổi cấu trúc và chức năng protein



thay

có thể có lợi hoặc gây hại cho cơ thể

Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào 2 yếu tố: điều kiện môi trường và tổ hợp gen

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a. Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới, cung cấp nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho
tiến hóa
b.Đối với chọn giống: Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn giống.

Tài Liệu của Kys – Chia sẻ tài liệu & đề thi chất lượng

THPT 2018 | Trang 2


IV. CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI

STT
1

Tên bệnh

Tính chất đột biến

Đặc điểm biểu hiện

Bệnh mù màu, Do gen lặn nằm trên

Biểu hiện cả nam và nữ nhưng ở nam với tỉ lệ

máu khó đông NST giới tính X quy

cao hơn

đinh.

Ở những người bình thường, nếu bị đứt tay hay
trầy xước thì cơ thể sẽ tạo ra những cục máu
đông để để tránh tình trạng mất máu.
Tuy nhiên ở những người mắc bệnh này thì máu
khó đông nên các vết thương khó cầm máu dẫn
đến tình trạng mất máu.

2

Bệnh

Do đột biến gen lặn

Gặp ở cả nam và nữ

phêninkêtô

nằm trên NST thường

Do đột biến gen lặn không tổng hợp enzyme
chuyển hóa axit amin pheninalanin thành

niệu

tirôzin nên pheninalanin tích tụ trong máu gây
độc cho tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu
năng dẫn đến mất trí
3

U xơ nang .

Do đột biến đơn gen lặn
trên NST thường

4

Bệnh hồng

Do đột biến gen trội –

Gặp ở cả nam và nữ

cầu hình liềm

đồng trội trên NST

Bệnh nhân thường xuyên thiếu máu do hồng cầu

thường

hình liềm rất dễ vỡ, đôi khi bị thiếu máu cấp,
vàng mắt vàng da do tăng bilirubin trong máu và
đi tiểu màu bia đen.
Bị các đợt đau nhức các cơ quan . Nguyên nhân
của các cơn đau được là do hiện tượng hồng cầu
hình liềm gây ra tắc mạch máu.

5

Bệnh bạch

Do đột biến gen lặn trên Gặp ở cả nam và nữ

tạng

NST thường

Do rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc
tố melanin, làm cho da, tóc và mắt của người
bệnh có màu nhạt. Da của người bị bạch tạng dễ
bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da. Ngoài ra,

Tài Liệu của Kys – Chia sẻ tài liệu & đề thi chất lượng

THPT 2018 | Trang 3


bạch tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảm thị
lực và sợ ánh sáng.
6

7

Hội chứng

Đây là dạng đột biến

có túm lông ở

gen nằm trên NST giới

tai

tính Y

Tật dính ngón Đây là dạng đột biến
tay 2 – 3

Chỉ gặp ở nam

Chỉ gặp ở nam

gen nằm trên NST giới
tính Y

SƠ ĐỒ TƯ DUY ĐỘT BIẾN

ĐĂNG KÍ NHẬN TÀI LIỆU TỰ ĐỘNG CẢ NĂM HỌC
Quý Thầy/Cô cần file word và chia sẻ tài liệu đến học sinh
Liên hệ trực tiếp Fanpage: Tài Liệu của Kys
Group học tập chất lượng cho học sinh: Gia Đình Kyser

Tài Liệu của Kys – Chia sẻ tài liệu & đề thi chất lượng

THPT 2018 | Trang 4