Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

*Thường biến làm biến đổi kiểu hình, không làm thay
đổi vật chất di truyền (NST và ADN)
-Diễn ra hàng loạt có định hướng
-Do tác động trực tiếp của môi trường sống
-Không di truyền cho thế hệ sau
-Đa số có lợi
-Không là nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn
giống.
*Di truyền: hiện tượng truyền đạt các tính trạng tổ tiên
cho thế hệ con cháu
*Biến dị: con sinh ra khác bố mẹ, tổ tiên một vài chi tiết.


Ngày 5/12/2015
CHƯƠNG V

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Tieát 29

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI.

Nêu những khó khăn chính trong nghiên cứu
truyền người ?
- Người sinh muộn, đẻ ít con

- Vì các lý do xã hội Không thể sử
dụng các phương pháp lai và gây đột
biến

di


Tiết 29

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN
NGƯỜI.
1. Nghiên
cứu phả
hệ

2.Nghiên
cứu trẻ
đồng sinh

3.Nghiên
cứu tế
bào

4. Di
truyền
phân tử


I. NGHIEÂN CÖÙU PHAÛ HEÄ
Các kí hiệu:
NAM

NỮ

Hai trạng thái đối lập

Kết hôn cùng trạng thái

Kết hôn 2 trạng thái đối lập


Em hãy đọc ví dụ 1 và trả lời các câu hỏi  sgk :

Ví duï 1
:P

F1

Aa

AA

aa

Aa

F2

AA / Aa

Aa

aa

a

b

1. Mắt nâu, mắt đen tính trạng nào là trội? Vì sao?
- Mắt nâu là tính trạng trội vì: F1 có 100% mắt nâu
2. Sự di truyền màu mắt có liên quan đến giới tính không?
Tại sao?
- Không liên quan đến giới tính vì: ở F2 tính trạng mắt
nâu và đen đều biểu hiện cả nam và nữ.


Ví dụ 2 : Bệnh máu khó đông
do một gen quy đònh . Người vợ
không mắc bệnh (
) lấy
chồng không mắc bệnh (
),
sinh ra con mắc bệnh chỉ là con
trai (
)
1. Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của
trường hợp trên?
2. Bệnh máu khó đông do gen
trội hay gen lặn quy đònh ? Vì
sao?


Đáp án
1. Sơ đồ phả hệ:

P:

F1
:

2. Bệnh máu khó đông do gen lặn quy định. Vì bố mẹ
không mắc bệnh nhưng đời con mắc bệnh (có sự phân li
tính trạng)
3. Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan đến giới
tính vì con mắc bệnh chỉ là nam (NST X mang gen lặn
gây bệnh).

Sô ñoà lai


Quy ước : a mắc bệnh

A không mắc bệnh

Ở nam có 2 NST giới tính XY vì thế có 2 kiểu gen :
+ X A Y: bình thường + Xa Y: bệnh máu khó đông
Ở nữ có 2 NST giới tính XX nên có 3 kiểu gen:
+ XA XA: bình thường

+ XAXa: bình thường

+Xa Xa: bệnh máu khó đông

Sơ đồ lai
P: XAXa

Gtử: XA , Xa

x

XAY
XA , Y

F:XAXA: XAY : XAXa : XaY


I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
Đời ông bà (P)
Đời con (F1)
Đời cháu (F2)

a

b

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương
pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng
nhất định trên những người cùng một dòng
họ qua nhiều thế hệ


I. NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ

Phương pháp nghiên cứu
phả hệ nhằm mục đích gì?

Mục đích: xác định được đặc điểm di truyền
của tính trạng đó ( trội hay lặn, do một hay
nhiều gen qui định, gen năm trên NST
thường hay NST giới tính…)



- Các tính trạng trội: da đen, mắt nâu, môi dày,
răng vẩu, lông mi dài, mũi hếch…
- Các tính trạng lặn: da trắng, mắt đen, môi
mỏng, răng đều, lông mi ngắn, mũi thẳng…
-Tính trạng chiều cao do 7 cặp gen quy định
- Bệnh mù màu, máu khó đông … do gen nằm
trên NST giới tính X quy định…


II. NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH

 - Là những đứa trẻ cùng được sinh ra ở 1 lần sinh.
Thế nào là trẻ đồng sinh?


1.Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác
trứng

1/ Sơ đờ H 28.2a giống và khác sơ đờ H28.2b ở điểm nào?
2/Tại sao trẻ đờng sinh cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ?
3/Đờng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đờng sinh khác
trứng có thể khác nhau về giới tính hay khơng? Tại sao?

Thụ tinh

Hợp tử phân bào

Phôi bào tách nhau
Phôi

b. Sinh đôi khác trứng
a. Sinh đôi cùng trứng
Hình 28.2. Sơ đồ sự hình thành trẻ đồng sinh
Đặc điểm khác

* Khác

Số trứng

nhau

Số tinh trùng
Số hợp tử
Số phôi

Sinh đôi cùng trứng

Sinh đôi khác trứng

1

2

1

2

1

2

2 (phát triển từ một hợp tử) 2 (phát triển từ hai hợp tử)


II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

Tại sao sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ?
Vì chúng được phát triển từ một hợp tử có chung bộ NST
trong đó có cặp NST giới tính quy định giới tính giống nhau
(cùng kiểu gen).


Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh
khác trứng có thể khác nhau về giới hay không? Tại sao?

Đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ đồng sinh
nhưng được phát triển từ các hợp tử khác nhau
Đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính
vì chúng được phát triển từ các hợp tử khác nhau, có
bộ NST khác nhau ( Kiểu gen khác nhau)

Đờng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở
điểm nào?
Trẻ đồng sinh
-… cùng trứng
- Cùng
-Kiểu
gen…kiểu gen
- Cùng
-Giới
tính…giới tính

1

Trẻ đồng sinh khác
trứng
-…
Khác
kiểu
gen
-Kiểu gen…
- Cùng giới hoặc
-Giới tính…
khác giới

3


1. Đờng sinh cùng trứng và khác trứng
Trẻ đồng sinh

Trẻ đồng sinh khác
trứng
- Cáccùng
trẻ đượctrứng
sinh ra từ - Các trẻ được
sinh ra từ
một hợp tử
các hợp tử khác nhau
- -Khác
- Cùng
kiểu
gen
- Cùng
kiểu
gen
Kháckiểu
kiểugen
gen
Cùnggiới
giớihoặc
hoặc
- -Cùng
- Cùng
- Cùng
giới
giới
tính
tính
khácgiới
giới

khác

1

3


Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau

Phôi bào tách
nhau

a. Sinh đôi cùng trứng


Trẻ sinh đôi cùng trứng dính nhau


Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
2.Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh


Trường hợp hai anh em trai sinh đôi Phú và Cường là một
ví dụ về ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số
lượng và tính trạng chất lượng. Bố và mẹ của hai em đều là bộ đội,
hi sinh năm 1975, lúc hai em mới được 2 tháng tuổi. Sau ngày
miền Nam hoàn toàn giải phóng, một người bạn chiến đấu của bố
đã đón em Phú về nuôi dạy tại thành phố Hồ Chí Minh. Phú đã tốt
nghiệp trường Đại học Thể dục thể thao, hiện là huấn luyện viên
điền kinh. Cường được người bạn chiến đấu của mẹ đón về nuôi

dạy ở Hà Nội. Cường đã tốt nghiệp trường đại học Tài chính, nay
là kế toán trưởng ở một công ti. Hai anh em giống nhau như hai
giọt nước, đều có mái tóc đen và hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen.
Họ khác nhau ở ba điểm rất rõ rệt: Phú có nước da rám nắng, cao
hơn khoảng 10cm và nói giọng miền Nam, còn Cường có da
trắng, nói giọng miền Bắc.


2. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh
Ví dụ:
- Nhóm máu, màu mắt , dạng tóc, dạng mũi, … phụ thuộc chủ yếu
vào kiểu gen.
- Chiều cao, cân nặng, tâm lí, tuổi thọ, năng khiếu tốn, âm nhạc,
hội họa chiụ ảnh hưởng nhiều của mơi trường.

- Phương pháp nghiên cứu trẻ
đồng sinh có ý nghóa gì?