Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Chương 5 : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI


VIỆC NGHIÊN CỨU DI
TRUYỀN Ở NGƯỜI GẶP
NHỮNG KHÓ KHĂN GÌ ?

Khó khăn
Sinh sản muộn và đẻ ít con
Không thể áp dụng các phương pháp lai và đột biến


Tiết 29: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
Phả là sự ghi chép

Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ

Hệ là các thế hệ
Kí hiệu

Nam
Nữ
Hai màu khác nhau của cùng một kí hiệu biểu thị 2 trạng thái đối
lập nhau của cùng một tính trạng
Nam tóc thẳng
Nữ tóc thẳng
,

,

Nam tóc xoăn
Nữ tóc xoăn
,

Kết hôn
:
Cặp vợ chồng


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
VD1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt ( Nâu
và
,
,) qua 3 đời của 2 gia đình khác nhau, người ta lập
đen
được 2 sơ đồ phả hệ như sau
P
F1
F2

a

b

Quan sát hình a và b cho biết
-Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là trội?
-Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan tới giới tính hay
không? Tại sao?

Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
VD2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không
mắc bệnh
lấy chồng không mắc bệnh
sinh ra con mắc
bệnh chỉ là con trai
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp trên và trả lời các câu hỏi sau
-Bệnh máu khó đông do gen lặn hay gen trội quy định?
-Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính
không? Tại sao?


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
Bố mẹ:
Đời con
- Bố mẹ không mắc bệnh nhưng sinh ra con bị mắc bệnh nên
bệnh máu khó đông do gen lặn quy định.
- Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính vì
con mắc bệnh chỉ là con trai.
Cho biết :

A

P:

X X

Gen A trội :không mắt bệnh
Gen a lặn : mắt bệnh
Em hãy lập sơ đồ lai ?

a

A

x

X Y

A

X , Xa

G:
A

A

A

XA, Y
A

a

a

F: X X , X Y, X X , X Y


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ

b

a

Phương pháp nghiên cứu
phả hệ là gì? Sử dựng
phương pháp nghiên cứu
phả hệ nhằm mục đích gì?


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ


Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp
theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định
trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều
thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính
trạng như trội, lặn, do 1 gen hay nhiều gen quy
định, có liên quan với giới tính hay không


- Các tính trạng trội: da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài,
mũi cong…

- Các tính trạng lặn: da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi
ngắn, mũi thẳng…
- Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn…được di
truyền theo gen đột biến trội; Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh
được di truyền theo gen đột biến lặn.
- Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông di truyền liên kết với
giới tính…


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di
truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1
dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính
trạng như trội, lặn, do 1 gen hay nhiều gen quy định, có liên quan
với giới tính hay không.
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
Thế nào là trẻ
đồng sinh?

Là những đứa trẻ được
sinh ra ở một lần sinh
Trẻ đồng sinh
thường gặp những
trường hợp nào?

Sinh đôi
Sinh ba
Sinh tư
Sinh năm

………….


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ

II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Các trẻ
sinh 7
và chị
gái


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

Sinh đôi cùng trứng

Sinh đôi khác trứng


1-So sánh điểm giống và khác nhau của 2 sơ đồ?
2-Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều cùng giới tính?
3-Đồng sinh khác trứng là gì?Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác
nhau về giới tính không? Tại sao?
4-Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào?
Thụ tinh
Hợp tử phân bào

Phôi bào tách
nhau

PHÔI

Sinh đôi cùng trứng

Sinh đôi khác trứng


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
Thụ tinh

Hợp tử phân bào

Phôi bào tách nhau

Phôi

Sinh đôi cùng trứng

Sinh đôi khác trứng

Giống: Đều minh họa giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp
tử, hợp tử phân bào phát triển thành phôi.


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

Thụ tinh

Hợp tử phân bào

Phôi bào tách nhau

Phôi

Sinh đôi cùng trứng

Khác nhau

- Một trứng được thụ tinh với một tinh
trùng
- Khi hợp tử phân bào, 2 phôi bào tách
nhau. Mỗi phôi bào phát triển thành 1
cơ thể

Sinh đôi khác trứng

- Hai trứng được thụ tinh với hai tinh
trùng
- Khi hợp tử phân bào, mỗi hợp tử phát
triển thành 1 phôi. Mỗi phôi bào phát
triển thành 1 cơ thể


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh

1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

Tại sao sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều
là nữ?
Sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ vì chúng được phát
triển từ một hợp tử có chung bộ NST trong đó có cặp NST giới tính
quy định giới tính giống nhau ( cùng kiểu gen )


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh
khác trứng có thể khác nhau về giới hay không? Tại sao?
Đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ đồng sinh nhưng được phát
triển từ các hợp tử khác nhau
Đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính vì chúng được
phát triển từ các hợp tử khác nhau, có bộ NST khác nhau ( Kiểu gen
khác nhau)


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng khác
nhau cơ bản ở điểm nào?
Có bộ NST giống nhau

Có bộ NST khác nhau

Cùng giới và giống hệt nhau, phát Cùng giới hoặc khác giới,phát
triển từ cùng 1 hợp tử

triển từ những hợp tử khác nhau


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
II – Nghiên cứu trẻ đồng sinh
1- Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng



Đồng sinh cùng trứng

Đồng sinh khác trứng
- Phát triển từ 1 trứng thụ tinh với - Phát triển từ 2 hay nhiều trứng thụ
tinh những tinh trùng khác nhau.
1 tinh trùng (1 hợp tử)
(những hợp tử khác nhau)
- Có cùng kiểu gen
- Có cùng giới tính

- Có kiểu gen khác nhau
- Có cùng giới tính hoặc khác giới
tính

2- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh


Tiết 29 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I – Nghiên cứu phả hệ
Tính

Tính
Phương
trạng
trạngsinh
nào
pháp
nàocủa
dễ
nghiên
thay
hai
II – Nghiên cứu trẻ
đồng
anh
đổi
cứu
em
do
trẻ
hầu
điều
đồng
như
kiện
sinh
không
môi
có ý
1- Trẻ đồng sinh cùngthay
trứng

và khác trứng
trường?
nghĩa
đổigì?
2- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trường hợp hai anh em trai sinh đôi Phú và Cường là một ví dụ về ảnh
hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất
lượng. Bố và mẹ của hai em đều là bộ đội, hi sinh năm 1975, lúc hai em mới
được 2 tháng tuổi. Sau ngày miền Nam hoàn toàn giải phóng, một người bạn
chiến đấu của bố đã đón em Phú về nuôi dạy tại thành phố Hồ Chí Minh. Phú đã
tốt nghiệp trường Đại học Thể dục thể thao, hiện là huấn luyện viên điền kinh.
Cường được người bạn chiến đấu của mẹ đón về nuôi dạy ở Hà Nội. Cường đã
tốt nghiệp trường đại học Tài chính, nay là kế toán trưởng ở một công ti. Hai anh
em giống nhau như hai giọt nước, đều có mái tóc đen và hơi quăn, mũi dọc
dừa, mắt đen. Họ khác nhau ở ba điểm rất rõ rệt: Phú có nước da rám nắng,
cao hơn khoảng 10cm và nói giọng miền Nam, còn Cường có da trắng, nói
giọng miền Bắc.