Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

KÍNH CHÀO QUÝ THẦY CÔ
VỀ DỰ GIỜ

GV THỰC HIỆN: NGUYỄN HỒNG QUANG


KiÓm tra bµi cò
Em hãy trình bày bằng sơ đồ cơ chế phát sinh thể dị bội 2n ± 1?

TB sinh
giao tö

Giao tö

Hîp tö

2n
n

mÑ
hoÆc
bè

n
2n
+1

2n
n+
1

bè
hoÆc
mÑ

n1
2n1


Tiết 31: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. Mét vµi bÖnh di truyÒn ë ng
êi


 Những biểu hiện
của hội chứng Down


Bộ NST của người bình thường

Bộ NST của bệnh nhân Đao


Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ


Bộ NST nữ giới bình thường.

Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.

Tên bệnh

Bệnh Đao

Bệnh Tớcnơ

Bệnh Bạch tạng

Bệnh Câm điếc
bẩm sinh

Biểu hiện bên ngoài

Đặc điểm di truyền


Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I Một vài bệnh di truyền ở người

Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

Cæ rôt, m¸
phÖ,miÖng h¬i

h¸, lìi h¬i thÌ ra,
m¾t h¬i s©u
ngãn
tay ng¾n…
BÞ
si ®Çn
bÈm sinh,
v« sinh.

BệnhTớcnơ
Bệnh bạch
tạng
Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

 Những biểu hiện
của hội chứng Down


BÀI 29 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I Một vài bệnh di truyền ở người

Tên bệnh
Bệnh đao

Biểu hiện

Đặc điểm
di truyền

Cæ rôt, m¸
phÖ,miÖng h¬i Cặp NSTsố
h¸,lìi
h¬i
thÌ 21 có 3NST
ra,m¾t h¬i s©u 2n + 1
ngãn
tay ng¾n…
BÞ si ®Çn
bÈm sinh,
v« sinh.

NST của nam giới bình thường
BỐ

BệnhTớcnơ
Bệnh bạch
tạng
Bệnhcâm
điếc bẩm
sinh

NST bệnh nhân Đao

Tế bào sinh giao tử

Giao tử

Hợp tử

MẸ
x


Tit 31 :BNH V TT DI TRUYN NGI

I Mt vi bnh di truyn ngi

1 Khái niệm: Bệnh di truyền là
các rối loạn sinh lí bẩm sinh.
2,Mt vi bnh di truyn
Tờn bnh

Biu hin

c im
di truyn

Cổ rụt, má
Bnh ao phệ,miệng hơi
Cp NSTs
há,lỡi hơi thè
21 cú 3NST
ra,mắt hơi sâu
2n + 1
Bị
si đần
sinh,
ngón

tay bẩm
ngắn
thờng vô sinh.

BnhTcn Lùn, cổ ngắn,
tuyến vú không
phát triển,
Không
có
kinh
nguyệt, tử cung
nhỏ, thờng mất
trí, vô sinh.
Bnh bch
tng
Bnhcõm
ic bm
sinh

Cp NST
s 23 ch
cú 1 NST
l X, 2n-1

B NST n gii bỡnh thng
T bo sinh giao t

XY

B NST ca bnh nhõn Tcn

B

XX

M

nh chp bnh nhõn Tcn
Giao t

Hp t

Y

O

X

OX

XX


Tit 31 :BNH V TT DI TRUYN NGI

I Mt vi bnh di truyn ngi

Tờn bnh
Bnh ao

Biu hin

c im
di truyn

-Cổ rụt,má
phệ,miệng hơi há,lCp NSTs
ỡi hơi thè ra, mắt 21 cú 3NST
hơi sâu ngón tay
ngắn
-Bị
si đần bẩm sinh,

vô-Lùn,
sinh. cổ ngắn,
BnhTcn tuyến vú không Cp NST s
23 ch cú 1
phát triển,
-Không có kinh NST l X
nguyệt, tử cung
nhỏ, thờng mất
trí, vô sinh.
Bnh bch -Da v túc mu trng
t bin
-Mt mu hng
tng
gen ln
Bnh cõm
ic bm
sinh

Cõm ic
bm sinh

t bin
gen ln


Tit 31 :BNH V TT DI TRUYN NGI

I Mt vi bnh di truyn ngi

Mt on cp
NST 5 hi chng
mốo kờu
Tờn bnh
Bnh ao

Biu hin

c im
di truyn

-Cổ rụt,má
phệ,miệng hơi há,lCp NSTs
ỡi hơi thè ra, mắt 21 cú 3NST
hơi sâu ngón tay
ngắn
-Bị
si đần bẩm sinh,

vô-Lùn,
sinh. cổ ngắn,
BnhTcn tuyến vú không Cp NST s
23 ch cú 1
phát triển,
-Không có kinh NST l X
nguyệt, tử cung
nhỏ, thờng mất
trí, vô sinh.
Bnh bch -Da v túc mu trng
t bin
-Mt mu hng
tng
gen ln
Bnhcõm
ic bm
sinh

Cõm ic
bm sinh

Mt on cp NST 21
Ung th mỏu

t bin
gen ln

Bnh hng cu hỡnh li lim do t bin
gen tri lm gim kh nng vn chuyn khớ

Tiết 31 :BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I Một vài bệnh di truyền ở người
Tên bệnh

Biểu hiện bên ngoài

1. Bệnh Đao

- Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt
hơi sâu và 1 mí, ngón tay
ngắn, si đần, không có con.

2.Bệnh Tơcnơ

- Lùn, cổ ngắn, là nữ
- Tuyến vú không phát triển,
mất trí, không có con.

Đặc điểm di truyền
Cặp NST số 21
có 3 NST
2n + 1
Cặp NST số 23
ở nữ chỉ có 1
NST(X)
2n - 1

3.

Bệnh
tạng

bạch - Da và màu tóc trắng.
- Mắt hồng

- Đột biến gen lặn

4.

Bệnh
điếc
sinh

câm - Câm điếc bẩm sinh.
bẩm

- Đột biến gen lặn



Tit 31 :BNH V TT DI TRUYN NGI

I Mt vi bnh di truyn ngi
Tờn bnh

Biu hin

c im

di truyn

- Cổ rụt,má
Cp NSTs
Bnh ao phệ,miệng hơi há,l21 cú 3NST
ỡi hơi thè ra, mắt 2n+1
hơi sâu, ngón tay
-ngắn
Bị si đần bẩm

sinh, vô sinh.
- Lùn, cổ ngắn,
BnhTcn tuyến vú không
-phát
Không
có kinh
triển,
nguyệt, tử cung
nhỏ, thờng mất
trí, vô sinh.
Bnh bch - Da v túc mu trng
tng
- Mt mu hng
Bnhcõm
ic bm
sinh

Cõm ic bm sinh

Cp NST s

23 ch cú 1
NST l X
2n- 1

t bin
gen ln
t bin
gen ln

II Mt s tt di truyn ngi
-Tt khe h mụi hm, tt bn tay
nhiu ngún ,bn chõn mt ngún v
dớnh ngún ...

T
BIN
NST


Tit 31 :BNH V TT DI TRUYN NGI

I Mt vi bnh di truyn ngi

Tờn bnh
Bnh ao

Biu hin

c im
di truyn

-Cổ rụt,má
phệ,miệng hơi há,lCp NSTs
ỡi hơi thè ra, mắt 21 cú 3NST
hơi sâu, ngón tay
ngắn
-Bị
si đần bẩm sinh,

vô-Lùn,
sinh. cổ ngắn,
BnhTcn tuyến vú không Cp NST s
23 ch cú 1
phát triển,
-Không có kinh NST l X
nguyệt, tử cung
nhỏ, thờng mất
trí, vô sinh.
Bnh bch -Da v túc mu trng
t bin
-Mt mu hng
tng
gen ln
Bnhcõm
ic bm
sinh

Cõm ic bm sinh

t bin

gen ln

II Mt s tt di truyn ngi

- Tt khe h mụi hm, tt bn tay
nhiu ngún ,bn chõn mt ngún v
dớnh ngún ...
- Xng chi ngn,
- Bn chõn cú nhiu ngún.. .

T
BIN
NST

t bin
gen tri


Tit 31 :BNH V TT DI TRUYN NGI
I Mt vi bnh di truyn ngi

Tờn bnh
Bnh ao

Biu hin

c im
di truyn

-Cổ rụt,má

phệ,miệng hơi há,lCp NSTs
ỡi hơi thè ra, mắt 21 cú 3NST
hơi sâu, ngón tay
ngắn
-Bị
si đần bẩm sinh,

vô-Lùn,
sinh. cổ ngắn,
BnhTcn tuyến vú không Cp NST s
23 ch cú 1
phát triển,
-Không có kinh NST l X
nguyệt, tử cung
nhỏ, thờng mất
trí, vô sinh.
Bnh bch -Da v túc mu trng
t bin
-Mt mu hng
tng
gen ln
Bnhcõm
ic bm
sinh

Cõm ic bm sinh

t bin
gen ln

II Mt s tt di truyn ngi

-Tt khe h mụi hm, tt bn tay
nhiu ngún ,bn chõn mt ngún v
dớnh ngún ...
- Xng chi ngn,
-Bn chõn cú nhiu ngún.. .

T
BIN
NST

t bin
gen tri

III.Cỏc bin phỏp hn ch phỏt sinh
bnh tt di truyn
1, Nguyờn nhõn:


Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam


Đám mây hình nấm do quả bom nguyên tử ném xuống
Nagasaki, Nhật Bản vào năm 1945.


¤ nhiÔm kh«ng khÝ vµ nguån níc

Phun thuèc b¶o vÖ
thùc vËt


Hình ảnh khai thác vàng trái phép gây ô nhiểm môi trường


Tit 31 :BNH V TT DI TRUYN NGI
I Mt vi bnh di truyn ngi
Tờn bnh

Biu hin

c im
di truyn

-Cổ rụt,má
phệ,miệng hơi há,lCp NSTs
Bnh ao
ỡi hơi thè ra, mắt 21 cú 3NST
hơi sâu, ngón tay
ngắn
-Bị si đần bẩm sinh,
vô-Lùn,
sinh. cổ ngắn, Cp NST s
tuyến vú không
có kinh 23 ch cú 1
BnhTcn -Không
phát triển,
nguyệt, tử cung NST l X

nhỏ, thờng mất
trí, vô sinh.
Bnh bch -Da v túc mu trng
t bin
tng
gen ln
-Mt mu hng
Bnhcõm
Cõm ic bm sinh
t bin
ic bm
gen ln
sinh

II Mt s tt di truyn ngi

-Tt khe h mụi hm, tt bn tay
nhiu ngún ,bn chõn mt ngún v
dớnh ngún ...
- Xng chi ngn,
-Bn chõn cú nhiu ngún.. .

T
BIN
NST

t bin
gen tri

III.Cỏc bin phỏp hn ch phỏt sinh

bnh tt di truyn

1, Nguyờn nhõn:
- Do cỏc tỏc nhõn vt lý ,húa hc trong t nhiờn.
- Do ụ nhim mụi trng.
- Do ri lon trao i cht ni bo.