Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

Tổ 2:

Bệnh tớcnơ (OX)



•
•

Bệnh tớcnơ là rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở phụ nữ. Tế bào phụ nữ bình thường
chứa hai NST X. Trong hội chứng Tớcnơ, tế bào “bỏ lỡ” toàn bộ hay một phần
của NST X
Hội chứng này xuất hiện khoảng 1/3000 ở nữ.

Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc
trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử
không có con

cung nhỏ, thường mất trí và


Cơ chế hình thành bệnh:


•
•

Trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ không phân li sẽ tạo ra
một loại giao tử mang cả 2 NST giới tính và một loại giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới
tính nào.
Giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử bình thường (mang một

nhiễm sắc thể giới tính) sẽ tạo nên hợp tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể giới tính (thể một
nhiễm).


Biểu hiện: bệnh nhân là nữ, lùn,
cổ ngắn, tuyến vú không phát
triển

Ảnh chụp bệnh nhân Tớcnơ


Bệnh câm điếc bẩm sinh


- Đặc điểm di truyền:
Do đột biến gen lặn gây
ra

- Biểu hiện bên ngoài:
Câm và điếc

Lớp học của những em bé câm điếc