Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯ

27. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN C
DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG THUẬN LI VÀ KHÓ
KHĂN TRONG NGHIÊN CỨU DI
1. NhữngNGƯỜI
khó khăn khi nghiên cứu
TRUYỀN
di truyền ở người:
– Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n =
46), ít sai khác về hình dạng và kích
thước.
–2.Sinh
sản
Thuận
lợi: chậm, đẻ ít.
–Các
Xã
không
làm
thí con
nghiệm
nhưnghiên
lai
đặchội:
điểm sinh
lí, hình
thái của
người được
5

tạo,
gây
cứu tồn
diệnđột
nhất. biến



II- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1) Phương pháp phả hệ:
* Các ký hiệu thường dùng trong
phả hệ:

NAM BÌNH THƯỜNG
NAM BỆNH NỮ BÌNH
THƯỜNG

KẾT HÔN

CON
CÁI

NỮ BỆNH


I
II
III
IV

2

1
3
6

5

4
7

8

9

1
0

1
1
1
1
1
2
3
4 trội
- Gen nằm trên NST X là gen
hay gen lặn.
- Phân tích để viết kiểu gen của

cá thể 4 và 8.


II- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1) Phương pháp phả hệ:
a Nội dung phương pháp phả hệ:
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng
nào đó trên những người có cùng
huyết thống, qua nhiều thế hệ, rồi ghi
lại
thành
phả hệ.
b. Mục
đích:
- Tính trạng trội hay lặn
- Do một hay nhiều gen chi phối
- Gen này có liên kết với giới tính
hay không


c/ Kết quả đạt được:

Tính trạng trội:
da đen, tóc quăn,
môi dày

Tính trạng lặn:
da trắng, tóc thẳng,
môi mỏng

Tính trạng di truyền do đột biến
gen trội:

Chi
ngắn

Dính
ngón

Nhiều
ngón


Tính trạng di truyền do đột biến gen
lặn:
điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh,
bệnh bạch tạng…

Bố mẹ bình thường sinh con bò bện
Tính trạng di truyền do gen liên kết vớ
bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệ


2) Phöông phaùp nghieân cöùu
ñoàng sinh:


Điểm

phân
biệt

Đồng sinh
cùng trứng

Đồng sinh khác
trứng

Cơ chế

1 trứng x 1
tinh trùng 
hợp tử 
phôi  nhiều
phôi
- Cùng kiểu
gen.
- Cùng
nhóm máu
- Cùng giới
tính

2 hay nhiều trứng
rụng cùng 1 lúc,
mỗi kết hợp với
1 tinh trùng tạo
hợp tử  phôi.

Đặc

điểm

- Kiểu gen có
thể khác nhau.
- Giống như
những anh em
ruột sinh ở
những lần sinh


Ñoàng sinh
cuøng tröùng


Sinh naêmcuøng
tröùng
Sinh boán cuøng
tröùng


Sinh ủoõi cuứng trửựng
baỏt thửụứng


Ñoàng sinh khaùc tröùng


Sinh naêm khaùc tröùng

a. Nội dung:
dung
Nuôi các trẻ đồng sinh trong
những điều kiện sống giống và
khác nhau, so sánh những điểm
giống và khác nhau giữa 2 trẻ =>
xác đònh vai trò của kiểu gen và
ảnh hưởng của môi trường lên sự
b. Mục đích: (SGK)
biểu hiện của tính trạng.
c. Kết quả:
quả
– Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu,
mắc cùng một loại bệnh,... : Do
kiểu gen quyết đònh.
– Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ, khối
lượng, độ thông minh … : Chòu ảnh


3. Phương pháp nghiên
cứu
tế bào học:
a.
Nội
dung:tiêu bản tế bào (thường
- Làm
bạch
cầu)
ở kính
người.

-là
Quan
sát
dưới
hiển vi cấu
trúc và số lượng của bộ NST.

b. Mục
đích:ra khuyết tật về kiểu gen của
Tìm
các bệnh di truyền để chuẩn đoán
c. Kết
và
điều trò kòp thời
Phát
quả: hiện được 1 số nguyên nhân
của bệnh sau:
-Ung thư máu: mất đoạn NST số 21
-Hội chứng Đao: 3 NST số 21.
-Hội chứng Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY)


Hội chứng down do NST 21 có 3 chiếc:
ngu đần, vô sinh


4. Các phương pháp nghiên cứu khác :
- Nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào công thức Hacđi
– Vanbec xác định tần số alen, kiểu gen liên quan đến bệnh
di truyền.

- Nghiên cứu di truyền học phân tử
* Nét đặc thù của các phương pháp nghiên cứu di truyền
người:
- Dựa trên những hiểu biết về kiểu hình
- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động
của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những
dị hình ở thế hệ con cháu.


CỦNG CỐ:
1. Hãy cho biết các câu khẳng
đònh dưới đây ĐÚNG hay SAI:
a/ 1 trứng x 1 tinh trùng  1 hợp tử  2,
Đún sinh cùng
3 tế bào  2,3 trẻ: đồng
g
trứng
b/ 1 phụ nữ trong 1 lần sinh nở đã sinh
Sai sinh cùng
được 1 trai, 1 gái: đồng
trứng.
c/ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể
Đún
cùng giới tính hay khác
giới tính.
g


2. Hãy xác đònh những tính trạng
dưới đây, tính trạng nào là do

kiểu gen, tính trạng nào chòu
ảnh hưởng môi trường:
a/ Đặc điểm tâm lý. d/ Trọng lượng cơ
thể.
b/ Nhóm
e/ Tuổi
máu.
thọ.
f/ Màu
c/ Dạng
mắt.
tóc.
Do kiểu gen:
b/, c/, f/.
Do môi trường: a/, d/, e/.


3. Điền vào chổ trống:

a/ Trẻ đồng sinh cùng trứng là những
kiểu
gen
giới tính
trẻ
có
cùng ……………………,cùng
……………………………, giống nhau hoàn
toàn về đặc điểm sinh học.
b/ Trẻ đồng sinh khác trứng là những
khác

kiểu
trẻ
……………………………………………có
giới
tính
gen
thể
cùng
hay khác ……………………………,
giống nhau như anh chò em ruột.


4. Chọn câu đúng:
Khi nghiên cứu di truyền người,
các nhà khoa học gặp nhiều
khó khăn về mặt:
a. Có thể cho tạp
giao tùy ý.
b. Người sinh sản chậm,
đẻ ít.
c. Số lượng nhiễm sắc thể
nhiều (2n = 46), ít sai khác về
hình dạng và kích thước.
d. cả b và c
đúng.


5. Khi phát hiện số lượng NST của
tế bào sinh dưỡng ở một người
là 47, người ta đã áp dụng

phương pháp:
a. Nghiên cứu
phả hệ
b. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
cùng trứng
c. Nghiên cứu tế bào
d. Kết hợp a và c


6/ Cho sơ đồ phả hệ một gia đình có ng
khó đông như sau:
1

3

7

4

8

(I
)

2

6

5

9

(II)

(III)

a/ Dựa vào sơ đồ phả hệ hãy cho biết
bệnh máu khó đông do gen trội hay gen
lặn? Có di truyền liên kết với giới tính
hay không?