Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Chào Mừng Qúi
Thầy
Cô
Trình bày:
Đến Dự
Giờ
Lớp
12A11

GV: Lê Thò Hồng Nhung


KIỂM TRA BÀI CŨ:
1.– Hệ số di truyền là gì?
– ý nghóa của hệ số di
truyền trong chọn giống.
2. So sánh cách tiến hành
và ưu nhược điểm của
phương pháp chọn lọc hàng
loạt với chọn lọc cá thể.


CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯ

hương pháp nghiên cứu di tru
gười và ứng dụng trong y họ
Những khó khăn khi nghiên cứu
di truyền ở người:
– Số lượng nhiễm sắc thể nhiều (2n =
46), ít sai khác về hình dạng và kích
thước.

– Sinh sản chậm, đẻ ít.
– Không thể gây đột biến nhân tạo.
– Không thể cho tạp giao tùy ý.

5



I- CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI
TRUYỀN Ở NGƯỜI:
1) Phương pháp phả hệ:
a/ Các ký hiệu thường dùng trong
phả hệ:

NAM BÌNH THƯỜNG
NAM BỆNH NỮ BÌNH
THƯỜNG

KẾT HÔN

CON
CÁI

NỮ BỆNH


b/ Phân tích phả hệ 1 bệnh di truyền ơ
Ví dụ: Phả hệ gia đình có người bò
bệnh loạn sắc.
1

4

3

6

2

5

(I
)
(II)

(III)

Đặc điểm bệnh loạn sắc:
– Bệnh do gen lặn qui đònh vì bố mẹ bình
thường
=>đònh
con bệnh.
– Gen qui
bệnh nằm trên NST giới tính X
vì bố không bệnh mà con trai bệnh => bệnh
do mẹ truyền, con trai nhận nhiễm sắc thể X
từ mẹ.
– Có hiện tượng di truyền chéo: mẹ truyền

c/ Nội dung phương pháp phả hệ:
Theo dõi sự di truyền của một tính trạng
nào đó trên những người có cùng
huyết thống, qua nhiều thế hệ, rồi ghi
lại thành phả hệ.
Xác đònh được:
- Tính trạng trội hay lặn
- Do một hay nhiều gen chi phối
- Gen này có liên kết với giới tính
hay không


d/ Kết quả đạt được:

Tính trạng trội:
da đen, tóc quăn,
môi dày

Tính trạng lặn:
da trắng, tóc thẳng,
môi mỏng


Tính trạng di truyền do đột biến
gen trội:

Chi
ngắn

Dính

ngón

Nhiều
ngón


Tính trạng di truyền do đột biến gen lặn:
điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh, bệnh bạch
tạng…

Bố mẹ bình thường sinh con bò bệnh bạ

Tính trạng di truyền do gen liên kết với giới
bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh loạn
Sự di truyền các năng khiếu như : toán học,
âm nhạc, hội họa … có cơ sở di truyền đa gen,
đồng thời chòu ảnh hưởng của môi trường tự


2) Phương pháp nghiên cứu trẻ
đồng
sinh:sinh cùng
A/ Đồng
trứng:
trứng

Thụ
tinh

Hợp

Tử

Hợp tử
phân
bào

Phôi
bào
tách
nhau

Pho
âi

a. Giải thích:
thích
Nguyê
n phâ
n
1 trứng x 1 tinh  1 hợp 
→ 2,3 tế
trùng
tử
bào
 2,3
 2,3 trẻ đồng sinh


Cùng kiểu gen.
b. Đặc điểm:

điểm

Cùng giới tính.

Giống nhau hoàn toàn về đặc
điểm sinh học

c. Phương pháp nghiên cứu:
cứu

Nuôi các trẻ đồng sinh cùng trứng
trong những điều kiện sống giống và khác
nhau, so sánh những điểm giống và khác
nhau giữa 2 trẻ => xác đònh được tính trạng
do gen hay môi trường qui đònh.
d. Kết quả:
quả

– Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu, mắc
cùng một loại bệnh,... : Do kiểu gen
quyết đònh.
– Đặc điểm tâm lý, tuổi thọ … : Chòu
ảnh hưởng nhiều của môi trường sống.


Ñoàng sinh
cuøng tröùng


Sinh naêmcuøng

tröùng
Sinh boán cuøng
tröùng


Sinh ủoõi cuứng trửựng
baỏt thửụứng


B/ Đồng sinh khác trứng:
trứng

Thụ tinh Hợp tửHợp tử phân
bào

Phôi

a. Giải thích:
thích
2 hay nhiều trứng x 2 hay nhiều
tinh trùng
 2 hay nhiều  2 hay nhiều
hợp tử
phôi
 2 hay nhiều trẻ đồng sinh
khác trứng.


Khác kiểu gen.
b. Đặc điểm:

điểm

Có thể cùng giới tính

hay khác giới tính.

Giống nhau như anh chò
em ruột.
c. Phương pháp nghiên cứu:
cứu
Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng
ở những môi trường giống
nhau, ta xác đònh được:
Sự di truyền tính trạng ở
người tuân theo các qui luật di
truyền và biến dò như ở sinh
vật.


Ví dụ:
dụ Đònh luật đồng tính, đònh
luật phân tính, đònh luật phân ly
độc lập …
Ở người cũng bò đột biến
và thường biến như ở sinh vật.
d. Kết quả:
quả
Có thể giống hoặc khác
nhóm máu, màu tóc, màu da,
chiều cao và thể trọng biến đổi

nhiều hơn so với trẻ đồng sinh
cùng trứng.


Ñoàng sinh khaùc tröùng


Sinh naêm khaùc tröùng


3. Phương pháp nghiên
cứu tế bào:
- Làm tiêu bản tế bào
bạch cầu ở người.
- Quan sát dưới kính hiển vi cấu
trúc và số lượng của bộ NST.
 Kết
quả:
Phát hiện nhiều bệnh di truyền và
dò tật có liên quan đến đột biến
gen và đột biến nhiễm sắc thể.
Ví dụ: mất 1 đoạn NST số 21: Ung thư
máu.


Hội chứng down do NST 21 có 3 chiếc:
ngu đần, vô sinh


CỦNG CỐ:

1. Hãy cho biết các câu khẳng
đònh dưới đây ĐÚNG hay SAI:
a/ 1 trứng x 1 tinh trùng  1 hợp tử  2,
Đún sinh cùng
3 tế bào  2,3 trẻ: đồng
g
trứng
b/ 1 phụ nữ trong 1 lần sinh nở đã sinh
Sai sinh cùng
được 1 trai, 1 gái: đồng
trứng.
c/ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể
Đún
cùng giới tính hay khác
giới tính.
g


2. Hãy xác đònh những tính trạng
dưới đây, tính trạng nào là do
kiểu gen, tính trạng nào chòu
ảnh hưởng môi trường:
a/ Đặc điểm tâm lý. d/ Trọng lượng cơ
thể.
b/ Nhóm
e/ Tuổi
máu.
thọ.
f/ Màu
c/ Dạng

mắt.
tóc.
Do kiểu gen:
b/, c/, f/.
Do môi trường: a/, d/, e/.


3. Điền vào chổ trống:

a/ Trẻ đồng sinh cùng trứng là những
kiểu
gen
giới tính
trẻ
có
cùng ……………………,cùng
……………………………, giống nhau hoàn
toàn về đặc điểm sinh học.
b/ Trẻ đồng sinh khác trứng là những
khác
kiểu
trẻ
……………………………………………có
giới
tính
gen
thể
cùng
hay khác ……………………………,
giống nhau như anh chò em ruột.