Bài 27. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN NGƯỜI


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…

I.
NHỮNG
KHÓ
THUẬN
- Tuy
Nghiên
nhiên
cứucũng
di truyền
có KHĂN,
những
người
thuận
gặp lợi
LỢI

TRONG
CỨU
DI
những
như
thế
khó
nào?
khănNGHIÊN
gì về mặt sinh
học
TRUYỀN
cũng như vềNGƯỜI
mặt xã hội?
--Thuận
Khó khăn:
lợi: những đặc điểm hình thái,
sinh+líVề
ở người
được
nghiên
toàn
mặt sinh
học:
ngườicứu
chín
sinh
diện
nhất. số lượng con ít, đời sống
dục muộn,

của+ một
200 bệnh
thế hệdidài.
truyền về thị giác.
++250
Về bệnh
mặt xã
di hội:
truyền
không
trênthể
da.sử
dụng
cácbệnh
phương
pháp gây
đột biến
+ 200
di truyền
về thần
kinh…
bằng tác nhân lí, hóa…


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,

THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

II. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
- Dựa vào SGK, hãy kể tên các phương
pháp nghiên cứu di truyền người?
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
4. Các phương pháp nghiên cứu khác


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ

2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

1. PP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
- Quan sát hình 27.1 để biết một số kí hiệu
dùng trong nghiên cứu phả hệ.
Nữ bình thường

I

Nam bình thường

1

2

3

4

II

Nữ bệnh

5

Nam bệnh
Vợ chồng
Anh, chị,

em ruột

III
6

8

7

9

10

IV
11

12

13

14

Trên sơ đồ phả hệ bệnh mù màu, cho biết:
+ Gen gây bệnh là trội hay lặn?
+ Nằm trên NST thường hay giới tính?
+ Xác định kiểu gen của người 4 và 8.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…

1. PP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
I
2

3

4

+ Gen gây bệnh là
trội hay lặn?

II

+ Nằm trên NST
thường hay giới tính?

5

III
6

I. PHƯƠNG PHÁP N/C…

1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

1

8

7

9

10

IV
11

12

13

+ Xác định kiểu gen
của người 4 và 8.

14

- Vì cặp vợ chồng 4, 5 đều bình thường nhưng có con
trai 10 bệnh mù màu đỏ-lục
→ tính trạng bình thường là trội (A), bệnh là lặn (a).

- Vì bệnh mù màu chỉ biểu hiện ở nam trong phả hệ
→ gen q/đ tính trạng này phải nằm trên NST X.
- Người 4 và 8 đều là nữ b/th nhưng có con trai bệnh
→ cả hai đều có kiểu gen là XAXa.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

2. PP NGHIÊN CỨU ĐỒNG SINH
- Thế nào là hiện tượng đồng sinh?

I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

- Hiện tượng sinh nhiều con trong
cùng một lần.


CHƯƠNG V

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

2. PP NGHIÊN CỨU ĐỒNG SINH

BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

- Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng
sinh khác trứng?

I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

- Đồng sinh cùng trứng là trường hợp các cơ
thể sinh ra, được hình thành từ 1 hợp tử, do
1 tinh trùng thụ tinh với 1 trứng.
- Đồng sinh khác trứng là trường hợp các cơ
thể sinh ra, được hình thànhCơtừ
nhiều
Cơ thể
thể2 hay
Cơ thể

thể
hợp tửCơkhác
nhau,
do các tinh trùng thụ tinh
Khác trứng
Cùng trứng
với các trứng khác nhau.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

3. PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC

BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

- Kiểu nhân (bộ NST 2n) của người bình
thường (ảnh chụp dưới KHV điện tử)

I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

A Nữ

B Nam


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

3. PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC
- Thể
Kiểuba
nhân
NSTcủa
21 người
(2n + 1này
= 47):
nhưh/c

thếĐao
nào?


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

3. PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC
- Thể
Kiểuba
nhân
XXY
của
(2nngười
+ 1 =này
47):như
h/c thế
Claiphentơ

nào?


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

3. PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO HỌC
- Thể
Kiểuba
nhân
XXX
của
(2n
người
+ 1 =này
47):như
h/c thế
3X nào?

CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC
NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU DI
TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP
N/C…
1. PP nghiên cứu phả
hệ
2. PP nghiên cứu
đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế
bào học
4. Các PP nghiên cứu
khác

3. PP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO
HỌC
- Thể
Kiểumột
nhân
X0của

(2nngười
- 1 = 45):
này h/c
nhưTơcnơ
thế nào?


- Tham khảo SGK hoàn thành PHT sau:
P/pháp

Mục đích

X/đ gen q/đ t/tr là
trội hay lặn, nằm
trên NST thường
1. Nghiên
cứu phả hệ hay NST giới tính,
di truyền theo quy
luật nào.

2. Nghiên
cứu đồng
sinh

3. Nghiên
cứu tế bào
học

X/đ tính trạng chủ
yếu do gen quyết

định hay phụ
thuộc nhiều vào
môi trường sống.
Tìm ra khuyết tật
về kiểu gen của
các bệnh di truyền
để chuẩn đoán và
điều trị kịp thời.

Nội dung

Kết quả

Nghiên cứu di tr của
một tính trạng trên
những người có
quan hệ họ hàng qua
nhiều thế hệ.

- Mắt đen, tóc quăn là trội so
với mắt nâu, tóc thẳng
- Bệnh mù màu, máu khó đông
do gen lặn nằm trên NST X
- Tật dính ngón 2-3 do gen trên
NST Y
So sánh những điểm - Nhóm máu, bệnh máu khó
giống và khác nhau đông… hoàn toàn phụ thuộc
của cùng 1tính trạng vào kiểu gen.
ở các t/h đồng sinh - Khối lượng cơ thể, độ thông
sống trong cùng mt minh phụ thuộc cả kiểu gen

hoặc khác mt.
và môi trường.
Q/sát, so sánh ctr hvi
và số lg của bộ NST
trong tb của những
người mắc bệnh di tr
với bộ NST của
người b/th.

P/hiện đc n/n của 1số bệnh dtr
- Thể ba NST 21: hc Đao
- Thể ba XXX: hc 3X
- Thể ba XXY: hc Claiphentơ
- Thể một X0: hc Tơcnơ


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

a) PP n/cứu DT q/thể

4. CÁC PP NGHIÊN CỨU KHÁC
a) Phương pháp nghiên cứu di truyền
quần thể
Ví dụ: giả
Phương
pháp
sử thống
nghiên
kêcứu
trêndi1truyền
triệu
quầnbiết
dân,
thể tần
người
số dựa
người
trên
bị bạch
cơ sởtạng
nào?
(aa) là 64.10-6
Dựa vào công -3thức Hacđi-Vanbec,
→ q(a) = 8.10 = 0,008
xác định được tần số các kiểu hình
p(A) = 1 – q = 0,992
→ tần số các gen gây bệnh di truyền
0,015872

→
2pqquần
Aa =thể
trong
(hậu quả của kết hôn
→
Số người có KG Aa = 15872
gần)


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác
a) PP n/cứu DT q/thể
b) PP n/cứu DTH ptử

4. CÁC PP NGHIÊN CỨU KHÁC
b) Phương pháp nghiên cứu di truyền
học phân tử

PP nghiên cứu di truyền học phân tử
có vai trò gì? Nêu ví dụ minh họa?
Ví
dụ:định
bệnhchính
hồngxác
cầuvịhình
liềmtừng
do
- Xác
trí của
sự
thay thế
cặp
T-A = cặp A-T ở
nuclêôtit
trên
ADN.
codon
6 củađược
gen β-hêmôglôbin
→
- Xác định
cấu trúc của từng
thay
thế axit
amin
= valin
gen tương

ứng
với glutamic
mỗi tính trạng
trên
nhất protêin.
định.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác
a) PP n/cứu DT q/thể
b) PP n/cứu DTH ptử

* LƯU Ý
- Tháng
Nghiên2/2001,
cứu vềcác
độtnhà

biếnkhoa
hoặchọc
về hoạt
của
động
gen
ở người
“Dự của
án hệ
gen
người”đều
đã dựa
côngtrên
bố sự
biểu
điềuhiện
gì? của kiểu hình.
- -Từ
kết quả
cứu
Kếtnhững
quả phân
tíchnghiên
trình tự
mãtrên
di tr.
bộ
gengen
người,
cócó

thể
dự 30
báonghìn
khả năng
- Bộ
người
trên
gen.
xuất hiện các dị hình ở thế hệ con
cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm
sàng có những phương pháp chữa trị
hoặc giảm nhẹ những hậu quả xấu
cho con người.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác
a) PP n/cứu DT q/thể

b) PP n/cứu DTH ptử

* TN: Chọn phương án đúng
1. Nghiên cứu di truyền ở người gặp
nhiều khó khăn so với động vật và thực
vật là do nguyên nhân chủ yếu nào?
A. Không thể dùng cơ thể con người
làm vật thí nghiệm.
B. Bộ nhiễm sắc thể của người có số
lượng khá lớn.
C. Kích thước nhiễm sắc thể nhỏ, hình
dạng ít sai khác.
D. Quá trình sinh sản ở người chậm, đẻ
ít con, đời sống một thế hệ kéo dài.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác

a) PP n/cứu DT q/thể
b) PP n/cứu DTH ptử

* TN: Chọn phương án đúng
2. Các hội chứng do đột biến lệch bội
trên NST giới tính ở người được phát
hiện nhờ phương pháp
A. nghiên cứu phả hệ.
B. nghiên cứu đồng sinh.
C. nghiên cứu tế bào học.
D. nghiên cứu DTH phân tử.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác
a) PP n/cứu DT q/thể
b) PP n/cứu DTH ptử

* TN: Chọn phương án đúng
3. Cơ sở nào dưới đây chắc chắn cặp
sinh đôi là cùng trứng?
A. Cặp sinh đôi cùng giới tính.
B. Cặp sinh đôi cùng kiểu gen.
C. Cặp sinh đôi cùng nhóm máu.
D. Cặp sinh đôi cùng mắc một bệnh di
truyền.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác
a) PP n/cứu DT q/thể
b) PP n/cứu DTH ptử

* TN: Chọn phương án đúng
4. Bệnh máu khó đông ở người được do
đột biến gen lặn trên NST X được xác

định nhờ phương pháp
A. nghiên cứu phả hệ.
B. nghiên cứu đồng sinh.
C. nghiên cứu tế bào học.
D. nghiên cứu huyết học.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác
a) PP n/cứu DT q/thể
b) PP n/cứu DTH ptử

* TN: Chọn phương án đúng
5. Tần số người bệnh mù màu “đỏ-lục”
được xác định nhờ phương pháp
A. nghiên cứu phả hệ.
B. nghiên cứu DTH phân tử.
C. nghiên cứu tế bào học.

D. nghiên cứu DTH quần thể.


CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 27
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN
CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. NHỮNG KHÓ KHĂN,
THUẬN LỢI…
- Khó khăn…
- Thuận lợi…
I. PHƯƠNG PHÁP N/C…
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu đồng sinh
3. PP nghiên cứu tế bào học
4. Các PP nghiên cứu khác
a) PP n/cứu DT q/thể
b) PP n/cứu DTH ptử

* TN: Chọn phương án đúng
6. Xác định mối quan hệ huyết thống
chính xác nhất là phương pháp

Tiết học kết thúc.
Chúc các em khỏe
và học thật tốt.

A. nghiên cứu huyết học.
B. nghiên cứu DTH phân tử.

C. nghiên cứu tế bào học.
D. nghiên cứu đồng sinh.