thoi diem vang chan doan sang loc di tat thai nhi

3 thời điểm vàng chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi mẹ cần
lưu ý
Dù siêu âm hằng chục lần nhưng không đúng lúc thì cũng khó phát hiện được
các dị tật của thai. Nếu muốn sinh con khỏe mạnh, bạn không thể bỏ qua 3
lần siêu âm quan trọng 12-22-32 tuần và các xét nghiệm cần thiết.
Các dạng dị tật thai nhi phổ biến

Xét nghiệm máu mẹ bầu cho biết các bất thường về gene ở thai nhi.​
Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn,
chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục…
Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc
sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu
hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm
nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ
hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót
hay phát triển sau khi được sinh ra.
VnDoc - Tải tài liệu, văn bản pháp luật, biểu mẫu miễn phí


Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trong khi mang thai
Gồm có hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho
mẹ.

Sàng lọc, chẩn đoán khi mang thai giúp phát hiện và can thiệp kịp thời các triệu
chứng và tăng cơ hội để giúp thai nhi phát triển khỏe mạnh hơn.​
3 tháng đầu thai kỳ
- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện
nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát
hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV
và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.

- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét
nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác
của thai nhi.
3 tháng giữa thai kỳ
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể

VnDoc - Tải tài liệu, văn bản pháp luật, biểu mẫu miễn phí


bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về
hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim,
mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu
đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…)
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu
và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác
định tình trạng chính xác của thai nhi.
Thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán
Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực
hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:
Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down
Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng
đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về
nhiễm sắc thể trong thời gian này.
Cách phát hiện bệnh down được tiến hành như sau:
Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh
đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy
Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:
+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.

+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường.
+ Chiều dài là NT là 6mm
Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể,
cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

VnDoc - Tải tài liệu, văn bản pháp luật, biểu mẫu miễn phí


Siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ

Siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét ở nhiều góc độ.
Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có
thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não
úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống… và thậm chí
dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời
điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.
Siêu âm màu ở tuần thứ 32
Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở
động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây
rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.
Hơn nữa, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng
phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị
suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.
Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng
cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và
nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.
VnDoc - Tải tài liệu, văn bản pháp luật, biểu mẫu miễn phí


Siêu âm màu được thực hiện ở tuần thứ 32.

Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh
hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé!
Trên là những lần kiểm tra tổng quát về sức khỏe thai nhi. Việc khám thai lúc này
có thể giúp mẹ được dự báo sự phát triển bất thường trong tử cung của trẻ, điều
này thường gây suy thai hay làm bé bị ngạt khi vừa sinh ra. Lúc này thai đã lớn,
mẹ chỉ còn cách sinh bé ra. Nhưng việc nắm được các vấn đề của thai nhi giúp mẹ
chủ động chọn nơi sinh nở phù hợp và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.
Những trường hợp có nguy cơ thai nhi dễ bị dị tật:
- Mẹ bầu lớn tuổi (sau 35 tuổi).
- Gia đình có người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh.
- Kết hôn cận huyết.
- Mẹ hay bố thường xuyên làm việc hay sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa
chất.
- Mẹ bị mắc bệnh trong thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…

VnDoc - Tải tài liệu, văn bản pháp luật, biểu mẫu miễn phí