Bài 7. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Phòng tư vấn di truyền

4n

2n



Hội chứng Đao


 Những biểu hiện của hội chứng Down



Ví dụ: Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down
Tuổi mẹ
Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc
bệnh Down
20 – 24
25 – 29
30 – 34
35 – 39
40 và cao hơn

0,02 – 0,04
0,04 – 0,08
0,11 – 0,13
0,33 – 0,42
0,80 – 1,88

 Nhận xét gì về mối tương quan giữa tuổi người mẹ với tỉ
lệ trẻ mắc hội chứng Down? Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh

mắc hội chứng Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ?
Vì sao ?


Hội chứng Patau

Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên,
nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc,
bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này
gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.


• Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; bàn
tay thừa ngón sau trục


Hội chứng Edwards (etuot)
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt
điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài,
miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn.
Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên
ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các
dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm
sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm
thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v... 
Khoảng 50% trẻ mắc hội
chứng này chết trong tháng

đầu tiên, chỉ có khoảng
10% sống đến 12 tháng tuổi.
Các trường hợp thể tam nhiễm
18 sống tới tuổi thiếu nhi có
hiện tượng chậm phát triển
nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.


Hội chứng 3x (siêu nữ)


Hội chứng XO
Turner
NỮ, lïn, cæ ng¾n,
kh«ng cã kinh
nguyÖt,vó kh«ng
ph¸t triÓn, ©m ®¹o
hÑp, d¹ con nhá, si
®Çn, v« sinh


Hội
chứng
Tơcnơ



Hội chứng Claiphentơ

Hội chứng Klinefelter
.

Nam, mï mµu, th©n
cao, ch©n tay dµi,
tinh hoµn nhá, si
®Çn, v« sinh


Hội chứng đao


4n

2n

Kì đầu

2n
3n

Kì giữa

Rối loạn phân bào
ở tất cả các cặp
Rối loạn phân bào
ở tất cả các cặp

Kì sau
cả bộ

nst
không
phân ly

4n
6n

0n

Kì cuối






Cây cam lỡng bội (2n) bên trái; và
cây cam tứ bội (4n) bên phải

Tế bào giao tử của một cây dị tứ bội đ
ợc quan sát dới kính hiển vi

- C th t bi chn 4n hoc d a bi cú th to ging
mi cú ý ngha trong chn ging v tin húa.


- Sản xuất cây ăn quả có múi không hạt


a

b

c

a

d

2n
3n
4n
H 24.1. Tế bào cây rêu có bộ NST khác nhau

n(Tế bàobình thường)

b

H24.3:Củ cải lưỡng bội (a) Củ cải tứ bội (b)

a

a

b

c

9n

d

3n

6n

12n

a.Cây tam bội

b.Cây lục bội

c.Cây cửu bội

d. Cây thập nhị bội

(6n=72)

( 9n=108 )

( 12n= 144 )

H(3n=36)
24.2.Các cây cà độc dược có bộ NST khác nhau

b
24.4. Quả của giống táo lưỡng bội (a)
Tứ bội (b)