CÁC dị tật bẩm SINH có THỂ PHÁT HIỆN sớm

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH CÓ THỂ PHÁT HIỆN
SỚM
Dị tật bẩm sinh ở trẻ không chỉ để lại di chứng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ mà
còn là nỗi đau của cả gia đình và xã hội. Vì vậy, việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh sẽ
giảm tránh được những vấn đề trên. Dưới đây là các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm ở
trẻ sơ sinh :

1. Hội chứng Down
Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường
là 2 nhiễm sắc thể. Hội chứng Down cũng liên quan đến độ tuổi của người mẹ, theo đó mẹ bầu
tuổi càng cao (từ trên 35 tuổi) thì khả năng mắc chứng down của thai nhi càng cao. Hầu hết trẻ bị
down là do hai nguyên nhân trên và chỉ 5% số còn lại là do di truyền hoặc do bất thường ngẫu
nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh.
Hội chứng Down được chia thành nhiều cấp độ. Một số bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như
những đứa trẻ khác, một số khác lại mang những đặc điểm như: lưỡi thè ra, mặt có nếp gấp, ót
đầu phẳng và thẳng, mắt lệch vào trong và hai tai có hình dạng bất thường.
Hội chứng Down là một trong số các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm bằng phương pháp
siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi ở giữa tuần 11-14 của thai. Khoảng thời gian này là thời
điểm chỉ số về độ mờ da gáy chính xác nhất. Theo đó, độ mờ da gáy bình thường sẽ ở mức <
2,5mm và chỉ số này >=3mm thì sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh Down.

2. Tật sứt môi và hở hàm ếch

Dị tật sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh khá phổ biến tại Việt Nam với tỷ lệ khoảng 1/800 –
1000 ca sinh. Dị tật này là do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả


hai. Nguyên nhân của dị tật này được cho là xuất phát từ yếu tố di truyền (gia đình có người bị sứt
môi, hở hàm ếch) và môi trường (ví như mẹ có sử dụng thuốc, hút thuốc lá hoặc uống rượu trong
quá trình mang thai,…). Hiện nay, siêu âm trong thai kì là phương pháp hiệu quả giúp phát hiện
sớm dị tật sứt môi và hở hàm ếch.

3. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao
Loại dị tật này xuất hiện ở bé trai với tỉ lệ 1/1000. Trường hợp lỗ niệu đạo lệch cao thì lỗ dẫn tiểu
nằm bên trên dương vật, dương vật sẽ bị cong lên trên. Trong khi đó, lỗ niệu đạo lệch thấp là lỗ
dẫn tiểu nằm phía dưới qui đầu và dương vật, khiến dương vật bị cong xuống dưới. Nếu lỗ niệu
đạo thấp nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn sẽ khiến bộ phận sinh dục của bé trai giống như bé gái
là trường hợp nghiêm trọng hơn nhưng hiếm gặp. Hầu hết trường hợp dị tật này đều có thể được
can thiệp bằng phẫu thuật sớm với tỷ lệ thành công cao mà không ảnh hưởng đến chức năng tiểu
tiện cũng như hoạt động tình dục sau này.

4. Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là chứng thông liên thất, là tình trạng xuất hiện lỗ thủng tại vách
tim ngăn cách hai tâm thất, làm cho tâm thất phải và tâm thất trái liên thông với nhau. Dị tật này
chiếm tỷ lệ khoảng 30 – 60% ở trẻ sơ sinh và theo thời gian, lỗ thủng ấy sẽ bít lại 1 cách tự nhiên.
Tuy nhiên, nếu trong trường hợp thông liên thất có kích thước lớn, tăng áp lực động mạch phổi
trung bình hoặc thông liên thất vùng phễu,… có thể nguy hiểm đến tính mạng của trẻ thì cần can
thiệp phẫu thuật. Trong quá trình thai kì, mẹ bầu có thể phát hiện được dị tật này của bé thông qua
siêu âm.

5. Dị tật nứt đốt sống


Nứt đốt sống là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống
không thể khép kín như bình thường làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy. Tỉ lệ trẻ mắc dị tật này
khá cao, khoảng 1/ 250 – 500 ca sinh. Nguyên nhân là do tình trạng người mẹ bị thiếu hụt axit folic
trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn
nhiệt cao hoặc sốt cao, mẹ bị tiểu đường thai kì… Nứt đốt sống được chia thành 2 dạng: nứt đốt
sống dạng đóng biểu hiện ở việc xuất hiện đám lông bất thường hoặc tụ mỡ dưới da, có vết lõm
hoặc vết chàm phía trên da ở vùng đốt sống bị nứt; nứt đốt sống dạng mở bao gồm tình trạng

thoát vị màng não và thoát vị màng não – tủy. Dị tật nứt đốt sống nếu được phẫu thuật sớm trong
vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp với các phương pháp điều trị lý trị liệu, thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa,
… thì có thể tiến triển tốt.

6. Dị tật bàn chân vẹo

Hội chứng bàn chân vẹo là một trong các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm ở thai nhi bằng
phương pháp siêu âm từ giai đoạn bào thai. Trẻ bị dị tật này sẽ có 1 hoặc cả 2 chân có lòng bàn
chân quay xuống và quay vào trong, hoặc là quay lên trên và quay ra ngoài. Dị tật này chủ yếu do
di truyền với tỷ lệ 1/1000 ca sinh, chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật khác của cơ quan vận
động. Cách điều trị đối với dị tật này là thực hiện bó bột nắn chỉnh lại dáng bàn chân và chân cho
bé. Dị tật bàn chân vẹo có thể được phát hiện sớm nhờ vào siêu âm trong thai kì.

7. Hậu môn không lỗ
Dị tật hậu môn không lỗ là tình trạng hậu môn bị bít lại hoặc do 1 màng da mỏng bao lấy lỗ ra,
hoặc là ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Đây là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5000
trẻ sơ sinh nhưng gây nhiều hoang mang cho cha mẹ và gia đình. Hiện vẫn chưa xác định được
nguyên nhân cụ thể nhưng những mẹ bầu bị nhiễm virus hoặc phơi nhiễm tia phóng xạ hoặc có
uống thuốc trong thai kỳ thì có nguy cơ cao sinh con bị dị tật hậu môn không lỗ khá cao. Khi phát


hiện trẻ không có lỗ hậu môn thì cần phẫu thuật ngay vì nếu để lâu sẽ ảnh hưởng đến tính mạng
của bé.