Nhận xét đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố liên quan đến chậm phát triển tâm thần ở trẻ em tại BV nhi tư

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là một nhóm bệnh lý có bệnh cảnh
lâm sàng giống nhau, biểu hiện tình trạng ngưng phát triển hoặc phát triển
không hoàn thiện hoạt động trí tuệ, đặc trưng bởi khả năng nhận thức, ngôn
ngữ, vận động và khả năng thích ứng xã hội [1].
Trẻ có trí tuệ dưới mức trung bình, khả năng tư duy chậm, khả năng
học tập của trẻ chậm hơn so với bạn cùng lứa tuổi, chậm phát triển kỹ năng
“thích ứng” như: giao tiếp, tự chăm sóc, các hoạt động sinh hoạt hàng ngày,
kỹ năng xã hội, tham gia cộng đồng, tự định hướng, sức khoẻ và an toàn do
đó trẻ gặp rất nhiều khó khăn trong học tập, làm việc.
CPTTT được chia ra nhiều mức độ từ rất nặng đến nhẹ. Ở mức độ
nặng, việc chẩn đoán không có gì khó khăn, bệnh cảnh lâm sàng khá rõ ràng,
vấn đề can thiệp điều trị khó đạt được kết quả tốt. Trái lại, chẩn đoán CPTTT
nhẹ khó khăn vì bệnh cảnh lâm sàng nhiều khi không rõ ràng, khó có thể phân
biệt với bình thường hoặc CPTTT mức độ vừa.
Theo tổ chức Y tế thế giới (WHO) tỷ lệ CPTTT khoảng 4,6% dân số
các nước đang phát triển và khoảng 0,5 - 2,5% dân số ở các nước có nền kinh
tế ổn định [1]. Ở Việt Nam theo số liệu điều tra 10 bệnh tâm thần thường gặp,
thì tỷ lệ CPTTT là 0,67% dân số [2].
CPTTT nhẹ chiếm tỷ lệ 0,8 - 2,4% trong dân số và chiểm 1,2 - 4%
trong số trẻ tuổi học đường. Đây là dạng bệnh lý gặp phổ biến nhất trong tổng
số những người CPTTT (khoảng 80%) [3].


2

Chậm phát triển tâm thần ngoài các biểu hiện đặc trưng của bệnh
thường kèm theo nhiều rối loạn tâm thần khác như tự kỷ, tăng động giảm chú

ý, rối loạn cảm xúc và rối loạn hành vi (RLHV) cao hơn rõ rệt so với trẻ bình
thường. Đặc biệt là các RLHV làm tăng thêm khó khăn cho trẻ trong học tập
và thích ứng xã hội. Theo Ram Lakhan (2013) tỷ lệ các RLHV ở trẻ 3-18 tuổi
mắc CPTTT là 80,9%, chiếm tỷ lệ cao nhất trong các rối loạn tâm thần đi kèm
CPTTT [4]: Thu mình lại, phàn nàn về sức khoẻ, lo lắng, âu sầu, các vấn đề
xã hội, ý nghĩ, sự tập trung, hành vi sai trái, hành vi thái quá, phá vỡ chống
đối, hung tính và các hành vi khác.
Hiện nay tại phòng khám Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung Ương tỷ lệ
trẻ CPTTT đến khám khá cao và chủ yếu bởi các lý do kém tập trung và học
kém. Do đó việc phát hiện sớm các dấu hiệu lâm sàng và các yếu tố liên quan
để có biện pháp giáo dục, can thiệp nhằm hạn chế các khó khăn của trẻ gặp
phải, giúp trẻ phát triển tối đa các khả năng của mình để hòa nhập được với
cuộc sống gia đình - xã hội, cần được quan tâm tích cực hơn.
Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Nhận xét đặc điểm lâm
sàng và một số yếu tố liên quan đến chậm phát triển tâm thần ở trẻ em tại
Bệnh viện Nhi Trung Ương".
Với 2 mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng của trẻ chậm phát triển tâm thần đến khám
và điều trị tại phòng khám Tâm bệnh Bệnh viện Nhi Trung Ương.
2. Nhận xét một số yếu tố liên quan đến chậm phát triển tâm thần ở trẻ em.


3

Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Khái niệm
Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là một nhóm trạng thái bệnh lý, khác
nhau về bệnh nguyên và bệnh sinh nhưng có biểu hiện chung là chậm phát
triển tâm thần.

CPTTT chiếm tỷ lệ cao trong dân số, theo Zensen là 1 đến 3%. Tỷ lệ
chung của CPTTT ở trẻ tuổi đi học dao động từ 1,5 đến 5,5% tùy theo mỗi
các công trình nghiên cứu [5]. Với tỷ lệ cao như vậy, CPTTT được đặc biệt
chú ý trong ngành tâm thần học nói riêng, trong y học nói chung cũng như
nhiều ngành khác như giáo dục, lao động, thương binh xã hội...
Theo ICD-10: CPTTT được định nghĩa là một tình trạng ngưng phát
triển hoặc phát triển không hoàn thiện hoạt động trí tuệ, đặc trưng bởi khả
năng nhận thức, ngôn ngữ, vận động và khả năng thích ứng xã hội [1].
Theo DSM-IV: CPTTT được định nghĩa là hoạt động trí tuệ dưới mức
trung bình một cách đáng kể kèm theo sự hạn chế rõ ràng khả năng thích
nghi, khởi phát trước 18 tuổi [6].
Cho đến nay khái niệm về trẻ CPTTT được sử dụng rộng rãi trên thế giới
và ở Việt Nam là khái niệm CPTTT theo bảng phân loại ICD-10 và DSM-IV.
Hai định nghĩa này đều sử dụng các tiêu chí cơ bản giống nhau là: Hoạt động
trí tuệ dưới mức trung bình, hạn chế về kỹ năng thích ứng, khuyết tật xuất
hiện trước 18 tuổi.
1.2. Lịch sử nghiên cứu và phân loại bệnh
1.2.1. Lịch sử nghiên cứu
Tài liệu sớm nhất về chậm phát triển tâm thần (CPTTT) tìm thấy ở Ai
Cập, được viết vào năm 1552 trước Công nguyên. Trong y học, hàng trăm
năm trước Công nguyên, Hippocrates và Confucius đã đưa ra những mô tả
đầu tiên về CPTTT [7].


4

Năm 1885, James Mc Keen Cattell đưa ra mười thử nghiệm gọi là các
trắc nghiệm về trí tuệ. Đây là những trắc nghiệm nhằm xác định tốc độ của
các phản xạ, thời gian cần thiết để cảm nhận một số kích thích, mức độ phải
ấn vào da để gây đau, số lượng chữ nhớ được sau khi nghe một loạt các thông

tin, tác giả nhận thấy là kết quả làm trắc nghiệm khác nhau giữa người này và
người khác, đa số tập trung ở mức trung bình, một số ít đạt kết quả nhanh
hơn, tốt hơn hoặc chậm hơn, kém hơn [8].
Đầu thế kỷ 20, lần đầu tiên A. Binet và T. Simon (Pháp) công bố phương
pháp “trắc nghiệm trí tuệ” và các chuyên gia thời ấy đã lấy thương số trí tuệ
dưới 70 để xác định người CPTTT. Năm 1954, Benda đưa ra khái niệm về
CPTTT chỉ dựa trên khả năng thích ứng xã hội [9].
Chẩn đoán CPTTT dựa vào thương số trí tuệ hoặc khả năng thích ứng xã
hội đều có những nhược điểm nhất định. Vì vậy, hiện nay Tổ chức Y tế thế
giới, Hiệp hội Tâm thần Mỹ và Hiệp hội Chậm phát triển tâm thần Mỹ đều
chẩn đoán CPTTT dựa trên cả hai tiêu chí cơ bản là sự suy giảm chức năng trí
tuệ đồng thời với giảm khả năng thích ứng xã hội.
Trong suốt một thời gian dài, mọi người đều tin rằng trí tuệ là do tính di
truyền quyết định. Mức độ trí tuệ của một người là sự thừa hưởng những đặc
điểm di truyền từ bố mẹ.
1.2.2. Phân loại trẻ CPTTT
1.2.2.1. Tâm lí học [3]: phân biệt trẻ CPTTT thành 3 mức độ (3 nhóm) theo
mức độ tổn thương hoạt động nhận thức:
- Mức 1: Rất nặng
+ Không có khả năng hiểu biết, giao tiếp với mọi người.
+ Không thể tự phục vụ bản thân.
+ Kéo theo các tật khác như vận động, ngôn ngữ.
+ Chỉ có thể nói các từ riêng biệt và các từ này bị méo mó.


5

+ Vận động chậm, rối loạn khả năng đứng và đi bộ.
+ Cảm xúc đơn giản - liên quan đến nhu cầu bản năng (thoả mãn hay không)
- Mức 2: Nặng

+ Không có khả năng khái quát từ những trường hợp cụ thể, chỉ biết bắt
chước theo những hành động cụ thể.
+ Kể chuyện không có đầu hay cuối, không hiểu hết tiếng nói của mọi
người xung quanh, vốn từ khoảng 200 - 300 từ.
+ Trí nhớ yếu, chóng quên, chóng mệt.
+ Tính tình hay thay đổi, phản ứng cảm xúc đơn giản.
+ Không chủ động và không có sáng kiến.
+ Có thể tự phục vụ, làm việc đơn giản, có thể dạy đọc và viết. Cần quan
tâm kiểm soát, trợ giúp thường xuyên.
- Mức 3: Nhẹ
+ Khả năng tư duy khái quát kém.
+ Trong trường hợp cụ thể có thể tư duy được.
+ Khi đọc không nhớ hết ý nghĩa, nội dung bài đọc.
+ Khi so sánh khó thiết lập quan hệ giữa các sự vật hiện tượng.
+ Trí nhớ yếu, chóng quên, có khả năng ghi nhớ máy móc.
+ Chú ý không bền, dễ phân tán.
+ Nói viết sai, dễ sai ngữ pháp, vốn từ nghèo, giao tiếp bị hạn chế.
+ Có khả năng tổ chức trò chơi đơn giản và biết đánh giá trong hoàn
cảnh cụ thể.
+ Có thể tự ý thức, thái độ cảm xúc với những người xung quanh.
+ Có thể thích ứng với xã hội, học nghề
+ Dễ bị sai khiến.


6

1.2.2.2. Theo DSM - IV [6]: sử dụng chỉ số trí tuệ làm tiêu chí để phân loại
mức độ CPTTT. Có 4 mức độ CPTTT là:
+ Nhẹ:

Chỉ số trí tuệ từ 50-55 tới xấp xỉ 70.

+ Trung bình:

Chỉ số trí tuệ từ 35-40 tới 50-55.

+ Nặng:

Chỉ số trí tuệ từ 20-25 tới 35-40.

+ Rất nặng:

Chỉ số trí tuệ dưới 20 hoặc 25.

1.2.2.3. Theo AAMR [10]: sử dụng tiêu chí thích ứng để phân loại mức
CPTTT, tương ứng với 4 mức hỗ trợ:
- Hỗ trợ không thường xuyên: Là loại hỗ trợ dựa theo nhu cầu, nó được
xác định trên cơ sở bản chất của từng giai đoạn và cá nhân không phải lúc nào
cũng cần được hỗ trợ, hoặc chỉ cần hỗ trợ ngắn hạn trong những giai đoạn
chuyển đổi của cuộc sống. Loại hỗ trợ này có thể ở mức cao hay thấp.
- Hỗ trợ có giới hạn: Mức độ hỗ trợ tuỳ theo thời điểm và hạn chế về
thời gian chứ không phải là hình thức hỗ trợ gián đoạn, hình thức hỗ trợ này
có thể đòi hỏi ít nhân viên hơn và kinh phí cũng thấp hơn các mức độ hỗ trợ
tập trung chuyên sâu.
- Hỗ trợ mở rộng: Là loại hỗ trợ diễn ra đều đặn, ví dụ như hỗ trợ hằng
ngày ở những môi trường nhất định như tại nơi làm việc hay tại nhà. Hình
thức hỗ trợ này không hạn chế về thời gian.
- Hỗ trợ toàn diện: Là loại hỗ trợ thường xuyên và ở mức độ cao, hỗ trợ
trongnhiều môi trường khác nhau và trong suốt cuộc đời. Loại hỗ trợ này cần
sự tham gia của nhiều người, nó là hình thức hỗ trợ mang tính xâm nhập

nhiều hơn là hỗ trợ mở rộng hay hỗ trợ hạn chế.
Có nhiều cách phân loại mức độ CPTTT khác nữa nhưng ở nước ta
hiện nay các chuyên gia, các thầy cô giáo và các cán bộ nghiên cứu trong lĩnh
vực giáo dục đặc biệt đang sử dụng cách phân loại mức độ CPTTT theo
DSM-IV [6],[11].


7

1.3. Dịch tễ
Theo Tổ chức Y tế thế giới, tần suất CPTTT khoảng 1-3% [1]. Tần suất
này có thể thay đổi tùy theo tiêu chuẩn và phương pháp sử dụng để điều tra,
cũng như độ tuổi của mẫu nghiên cứu.
Về khu vực: CPTTT đã được ghi nhận ở nhiều khu vực và quốc gia
khác nhau:
- Châu Mỹ: Theo dữ liệu của Ngành Giáo dục Mỹ năm 1998, tần suất
trẻ CPTTT là 1%. Tần suất CPTTT tại Bra-xin là 1,67% [12].
- Châu Âu: Tại Phần Lan, một điều tra của R. Matilainen và cộng sự
trên 12.882 trẻ em tuổi học đường cho thấy tần suất CPTTT là 1,38%. Trong
khi đó, tần suất CPTTT ở Na Uy tương đối thấp, nghiên cứu của P. Stromme
có tần suất chỉ 0,62% [13], [14].
- Châu Úc: Nghiên cứu của D. Wellesley trên 1602 trẻ từ 6 đến 16 tuổi
tại miền Tây nước úc có tần suất CPTTT là 0,76% [15].
- Châu Phi: Một nghiên cứu của Christianson và cộng sự thực hiện trên
6692 trẻ em tại Nam Phi cho thấy tần suất CPTTT là 2,97% [16].
- Châu Á: Nghiên cứu của J.W. Hou cho thấy tần suất CPTTT ở trẻ từ
6- 18 tuổi tại Đài Loan (năm 1998) là 2,8%. Tần suất CPTTT ở trẻ em tại Ảrập Xê-út là 0,89% [17].
Nhìn chung, tần suất CPTTT ở hầu hết các quốc gia trên thế giới đều
không quá 3%. Tuy nhiên, tại Pakistan tần suất CPTTT cao hơn các nước
khác rất nhiều: nghiên cứu của M.S. Durkin và cộng sự tại Karachi cho thấy

tần suất CPTTT ở trẻ từ 2-9 tuổi là 8,43% [18]; nghiên cứu của Gustavson KH. kéo dài 12 năm tại Lahore cho thấy tần suất CPTTT ở trẻ em của thành
phố này là 7,3%. Các tác giả này đều cho rằng nguyên nhân chủ yếu của sự
gia tăng quá mức về tần suất CPTTT tại Pakistan là do tình trạng kinh tế xã
hội còn chậm phát triển [19]. Nguyễn Đức Khoa cũng nhận thấy tỷ lệ trẻ
CPTTT ở nông thôn cao hơn thành thị [20].


8

Ngành tâm thần học của Việt Nam đã có một số công trình nghiên cứu
cơ bản cho thấy tần suất CPTTT là khoảng 0,5-1% [21]. Một điều tra về
người tàn tật của Đinh Đăng Hòe ở ngoại thành Hà Nội năm 1981 cho thấy
tần suất người CPTTT là 1,24% ở xã Đông Mỹ; 1% ở xã Tứ Hiệp [22].
Về tuổi: So với những thập niên trước tỷ lệ tử vong sớm trước tuổi trưởng
thành của trẻ CPTTT nhờ những tiến bộ trong chăm sóc y tế, nên tần suất trẻ
CPTTT rải đều ở các lứa tuổi. Theo Đỗ Hạnh Nga (2010) nghiên cứu 105 trẻ
CPTTT có 38,2% trẻ <6 tuổi, 61,8% trẻ >6 tuổi, nhóm trẻ >8 tuổi là 18,9% [23].
Về giới: Thấy tỷ lệ trẻ nam gặp nhiều hơn trẻ nữ. Theo A.L.
Christianson tại Nam Phi cho thấy tỷ lệ nam: nữ về tần suất CPTTT là 1,5
[24]. Ở Việt Nam tiến sỹ Đinh Đăng Hòe nghiên cứu trên nhóm trẻ CPTTT
nhẹ có nam chiếm 71%, nữ 29% [25]. Điều này được các tác giả giải thích
trên cơ sở sự chênh lệch giới trong các nguyên nhân CPTTT, với hai nguyên
nhân hàng đầu là hội chứng Down và các rối loạn di truyền liên kết giới tính
NST X, đều là các trường hợp bệnh lý có tỷ lệ nam cao hơn nữ. Ngoài ra, theo
N.Roeleveld một yểu tố góp phần gây nên sự chênh lệch giới là tính dễ nhạy
cảm của hệ thần kinh trung ương nam so với nữ [26].
1.4. Bệnh nguyên – bệnh sinh
1.4.1. Bệnh nguyên
Khoảng 2/3 số trẻ CPTTT có thể xác định được nguyên nhân. CPTTT
càng nặng, nguyên nhân càng rõ. Các nguyên nhân rất đa dạng bao gồm:

1.4.1.1. Bất thường nhiễm sắc thể [27],[28],[29].
 Hội chứng Down: Là nguyên nhân hàng đầu bệnh CPTTT chiếm 10%
CPTTT. Bệnh do thừa một NST ở cặp 21 (Trisomine 21).
 Hội chứng NST dễ gãy: Là nguyên nhân thường gặp thứ 2 của CPTTT. Do
sự đột biến trên NST X đặc trưng bởi sự dễ gãy của cánh dài NST X.
 Hội chứng Prader – Willi: Do mất đi một phần nhỏ NST 15. Bệnh biểu
hiện hành vi ăn uống cưỡng bức và thường béo phì, CPTTT từ nhẹ đến


9

nặng, vóc dáng nhỏ bé, các bàn tay bàn chân nhỏ, giảm trương lực cơ,
nhược năng tình dục. Thường có hành vi chống đối và bướng bỉnh.
 Hội chứng mèo kêu: Thiếu một phần NST 5. CPTTT nặng đến trầm trọng
kèm nhiều dấu hiệu: đầu nhỏ, mắt tròn xếch, xa nhau, tai đóng thấp. Đặc
điểm là tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu do bất thường thanh quản.
1.4.1.2. Bất thường về di truyền và rối loạn chuyển hóa di truyền [30],[31].
 Phenylketone niệu (PUK): Là bệnh di truyền lặn trên NST thường. Bệnh
nhân không có khả năng chuyển Phenylalanine thành Paratyrosine do thiếu
hoặc bất hoạt một enzyme của gan. Vì vậy tỷ lệ Phenylalanine tăng trong
máu và acid phenylpyruvique tăng trong nước tiểu. Hầu hết bệnh nhân có
CPTTT nặng, có biểu hiện tăng động, hành vi không đoán trước được và
kiểm soát được. Tính nóng nảy bùng nổ, thường có các cử động cơ thể và
chi trên kỳ dị (bàn tay xoắn vặn). Giao tiếp bằng lời/không bằng lời thường
suy giảm nghiêm trọng. Có thể có chàm, nôn, co giật cơ, giảm sắc tố da ở
tóc, mắt, da, mùi hôi bất hường của nước tiểu.
 Galactosemie: Là bệnh di truyền hiếm gặp do tăng Galactose trong máu do
khiếm khuyết enzym của gan cần thiết cho sự chuyển hóa galactose. Bệnh
thường xuất hiện trong những ngày đầu của cuộc sống sau khi bú sữa
mẹ/sữa bình. nôn, gan to, vàng da, dễ bị kích thích, không tăng cân và tiêu

chảy có thể xảy ra.
 Hội chứng Rett: Là hội chứng CPTTT di truyền trội trên NST X.
 Xơ củ não: Di truyền trội, NST thường. CPTTT tiến triển chiếm 2/3 trường
hợp. Các cơn co giật có trong tất cả các trường hợp CPTTT, cơn co thắt có
thể xảy ra sớm khoảng 6 tháng tuổi.
 Hội chứng Lesch Nyhan: Là một hội chứng hiếm gặp do khuyết một enzym
liên quan đến chuyển hóa Purine. Rối loạn liên quan đến NST X. Biểu hiện
CPTTT, đầu nhỏ, co giật, múa vờn múa giật và co cứng, thường có hành vi
tự hủy hoại có tính chất cưỡng bức, cắn miệng cắn tay,…


10

 Suy giáp trạng bẩm sinh: Là tình trạng tuyến giáp sản xuất hormon không
đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và quá trình trưởng thánh của cơ
thể. Chẩn đoán xác định: Lâm sàng: trẻ chậm phát triển thể chất và tinh
thần, phù niêm, táo bón. Xét nghiệm: TSH tăng, T4 giảm.
1.4.1.3. Nhiễm trùng, nhiễm độc [27]:
 Nhiễm Rubella: Là nguyên nhân chủ yếu của dị dạng bẩm sinh và CPTTT
do mẹ bị nhiễm.
 Nhiễm CMV trước sinh: Trẻ CPTTT do bệnh thường có vôi hóa trong não,
đầu hoặc não úng thủy. Chẩn đoán xác định bằng xác định virus ở họng và
nước tiểu.
 Nhiễm Toxoplasma: Có thể từ mẹ truyền sang thai. Gây CPTTT nhẹ hoặc
nặng. Trong trường hợp nặng có thể có não úng thủy, co giật, đầu nhỏ và
viêm võng mạc.
 Nhiễm HIV: Rất nhiều thai của bà mẹ nhiễm HIV bị chết trong bụng mẹ
hoặc sẩy thai tự phát. Những trẻ được sinh ra nhiễm HIV: đến ½ trường
hợp bị bệnh lý não tiến triển, CPTTT và các cơn co giật trong năm đầu.
Những trẻ này thường chỉ sống được trong vài năm.

 Hội chứng nhiễm độc rượu thai: chiếm khoảng 15% trẻ được sinh ra từ các
bà mẹ thường tiêu thụ một lượng lớn rượu trong thời gian mang thai bị hội
chứng nhiễm độc rượu thai với biểu hiện CPTTT và biến dạng khuôn mặt:
đầu nhỏ, hai mắt xa nhau, khe mắt ngắn, mũi ngắn và hếch. Thường trẻ bị
rối loạn học, rối loạn tăng động giảm chú ý. Khiếm khuyết tim thường gặp.
1.4.1.4. Chấn thương [27]:
- Chấn thương trong bụng mẹ
- Chấn thương trong cuộc đẻ: tổn thương não và mạch máu não do mẹ
đẻ khó (đẻ hỗ trợ bằng forcep).
- Chấn thương đầu trầm trọng sau sinh hoặc do ngạt.


11

1.4.1.5. Yếu tố môi trường – xã hội:
- Nghèo nàn, kinh tế xã hội thấp: Nghiên cứu thấy rằng tần suất CPTTT
cao ở những nơi nghèo nàn và kinh tế xã hội thấp. Các tác giả này đều cho
rằng nguyên nhân chủ yếu của sự gia tăng quá mức về tần suất CPTTT tại
Pakistan là do tình trạng kinh tế xã hội còn chậm phát triển [19]. Nguyễn Đức
Khoa nghiên cứu ở 89 trẻ CPTTT từ 6 – 16 tuổi thấy tỷ lệ trẻ ở nông thôn cao
hơn thành thị có ý nghĩa thống kê [20].
- Quan hệ giữa bố mẹ và con: Môi trường gia đình là rất quan trọng cho
sự phát triển trí tuệ của trẻ, nhất là trong những năm đầu của cuộc đời. Những
trẻ thông minh thường gắn bó với bố mẹ và được bố mẹ chú ý đến thành tích
học tập của con. Totsika V (2014) nghiên cứu 516 trẻ CPTTT ở độ tuổi 5 thấy
rằng tăng xung đột cha mẹ và con cái có liên quan đến vấn đề hành vi, trẻ ít
có RLHV hơn nếu quan hệ giữa cha mẹ và trẻ gần gũi hơn [32].
1.4.2. Bệnh sinh
Sự phát triển tâm thần của con người phụ thuộc vào hai yếu tố cơ bản:
Yếu tố thể chất, chủ yếu là hệ thần kinh trung ương, đó là tiên đề không thể

thiếu được và yếu tố kích thích của môi trường văn hoá xã hội.
1.4.2.1. Hệ thần kinh trung ương:
Ở trẻ mới đẻ hệ thần kinh trung ương đầy đủ nhưng chưa hoàn thiện.
Sau khi đẻ diễn ra quá trình myelin hoá và quá trình này thường kết thúc sau
khoảng ba năm. Chỉ tới khi này hệ thần kinh mới được coi là hoàn tất. Từ lúc
còn trong bào thai cũng như trong những năm đầu, bất kỳ nguyên nhân nào
tác động xấu lên hệ thần kinh trung ương, làm ảnh hưởng đến quá trình phát
triển của nó, đều có thể gây nên CPTTT. Có các nguyên nhân bẩm sinh như
bất thường về nhiễm sắc thể (bệnh Down), lệch lạc chuyển hoá bẩm sinh
(chứng Phenylceton niệu)... các nguyên nhân mắc phải như mẹ bị nhiễm
khuẩn, nhiễm độc, chấn thương sản khoa, ngạt, đẻ non, nhiễm khuẩn thần
kinh sau khi sinh... [33],[34].


12

1.4.2.2. Yếu tố kích thích của môi truờng văn hoá xã hội:
Phải sống trong một môi trường văn hoá xã hội, đứa trẻ bắt chước các
hình mẫu khi giao tiếp với con người mới tập được vận động, giao tiếp bằng
ngôn ngữ, biết suy nghĩ, có đời sống tình cảm, vui buồn, yêu thương, hờn
giận... Những kích thích của môi truờng văn hoá xã hội phải đầy đủ, đúng lúc,
phù hợp với sự phát triển sinh học của hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là
trong sáu năm đầu. Các kích thích của môi trường bị thiếu hụt hoặc không
đúng lúc đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần của trẻ. Các tác giả
qua nghiên cứu đã nhận thấy là thiếu sự chăm sóc của mẹ, thiếu sự quan tâm
chăm sóc dạy dỗ của các giáo viên nhà trẻ là yếu tố ảnh hưởng đến sự phát
triển tâm thần của trẻ [35],[36].
Như vậy sự phát triển thành thục của hệ thần kinh trung ương và sự
kích thích của môi trường văn hoá xã hội là hai yếu tố cơ bản đảm bảo cho sự
phát triển tâm thần bình thường của con người. Hai yếu tố này tác động qua

lại một cách chặt chẽ. Các nguyên nhân ảnh hưởng đến hai yếu tố này đều có
khả năng gây nên tình trạng CPTTT của trẻ.
1.5. Lâm sàng – Cận lâm sàng
1.5.1. Lâm sàng [27]
Đặc điểm lâm sàng của CPTTT Theo Tổ chức Y tế thế giới [1], CPTTT
là tình trạng ngừng phát triển hoặc phát triển không hoàn toàn của trí tuệ, được
đặc trưng bởi sự suy giảm của các kỹ năng trong suốt thời kỳ phát triển có ảnh
hưởng đến mức độ thông minh chung, ví dụ các năng lực nhận thức, ngôn ngữ,
vận động và xã hội. Sự CPTTT này có thể có hoặc không kèm theo các rối loạn
thể chất và tâm thần khác. Hành vi thích ứng của người CPTTT luôn luôn bị
suy giảm, nhưng trong môi trường xã hội được bảo vệ và có sự nâng đỡ tốt thì
sự suy giảm này có thể không được nhận thấy ở người CPTTT nhẹ.


13

1.5.1.1. Dấu hiệu gợi ý trẻ chậm phát triển trí tuệ
- Không đạt các mốc phát triển trí tuệ bình thường.
- Tồn tại dai dẳng hành vi trẻ con.
- Thiếu sự tò mò.
- Khả năng học tập bị hạn chế.
- RLHV: đập phá, đập đầu vào vật...
1.5.1.2. Biểu hiện lâm sàng của trẻ chậm phát triển trí tuệ
CPTTT là một trạng thái bệnh lý tương đối ổn định và nhìn chung nó
không mang tính chất tiến triển. CPTTT có thể bẩm sinh hay mắc phải và thường
xuất hiện trong những năm đầu đời. Đó là hậu quả của nhiều quá trình bệnh lý
khác nhau. Vì vậy, ngoài các triệu chứng lâm sàng đặc trưng chung, tùy từng
nguyên nhân cụ thể mà CPTTT có thể có thêm các biểu hiện lâm sàng khác nhau.
Biểu hiện lâm sàng của CPTTT vừa, nặng hoặc trầm trọng tương đối
rõ. Tuy nhiên, những trường hợp CPTTT nhẹ thì rất khó phát hiện, đặc biệt là

khi trẻ đang còn nhỏ. Các biểu hiện lâm sàng cơ bản trong CPTTT là:
- Đặc điểm cơ thể: Có thể không có bất thường gì trong thể nhẹ. Trong
các thể nặng hơn có thể gặp các dị tật ở sọ mặt, tai (tai bám thấp, dị dạng),
mắt (mắt xa nhau, lác...), tứ chi (chân khoèo, nhiều ngón...), não (tật não nhỏ,
não úng thủy...), cơ quan (tim bẩm sinh, thận đa nang...).
- Thần kinh: có thể phát hiện:
+ Khiếm khuyết cảm giác, giác quan (10-20%), giảm thị lực có thể kèm
theo giảm thính lực [27].
+ Rối loạn co giật, động kinh: xảy ra trong 15-30% CPTTT và 1/3
trong số này bị CPTTT nặng. Hầu hết các tác giả đều thấy mối liên quan giữa
động kinh và CPTTT, theo B.Hallge có 4,1% động kinh trong số CPTTT [37],
M.L. Batshaw, có 6-19% trẻ CPTTT bị bại não và 11-12% bị động kinh [38].
Theo các tác giả có thể tác nhân gây hại cho não là nguyên nhân của cả bệnh
động kinh và CPTTT.


14

+ Rối loạn vận động biểu hiện bằng bất thường trương lực cơ (co cứng
hoặc giảm trương lực cơ), tăng phản xạ, các cử động không tự chủ (múa vờn,
múa giật), vụng về và phối hợp vận động kém.
- Phát triển ngôn ngữ: có thể chậm biết nói, lời nói không phát triển, từ ngữ
nghèo nàn. Có khi không nói được mà chỉ kêu vài tiếng thô sơ, không rõ ràng.
- Phát triển vận động: có thể chậm biết đi hoặc thậm chí không đi được,
bất động.
- Trí tuệ: những trường hợp nhẹ có thể học tập được nhưng thua kém
các bạn cùng trang lứa. Khả năng tập trung và tiếp thu kiến thức, ngôn ngữ
kém hoặc không thể tiếp thu, không nhận thức được.
- Hành vi thích ứng: những trường hợp nhẹ thường chỉ thấy biểu hiện
khó giao tiếp và thích ứng khi trẻ đến tuổi đi học, phải đối mặt với việc học

hành và mở rộng sự quan hệ với các bạn bè cùng tuổi. Những trường hợp
nặng hơn, có thể không thể giao tiếp, không tự chăm sóc bản thân được, đại
tiểu tiện bừa bãi, sống đời sống thực vật,...
- Rối loạn hành vi của trẻ CPTTT:
Trong quá trình phát triển ở trẻ CPTTT thường xuất hiện một số hành
vi(HV) không bình thường. Những HV bất thường của trẻ không những đã ảnh
hưởng rất lớn đến sự phát triển của chính bản thân đứa trẻ mà còn là mối lo ngại
thực sự đối với cha mẹ và các nhà sư phạm. Các nhà tâm lý - giáo dục đang hết
sức quan tâm, họ đang cố gắng tìm ra những biện pháp điều chỉnh những HV
của trẻ. Ở các nước phát triển, vấn đề HV của trẻ được quan tâm rất sớm. Theo
một nghiên cứu gần đây, năm 2013 các tác giả đã khảo sát các rối loạn tâm thần
phối hợp ở 262 trẻ 3-18 tuổi mắc CPTTT cho thấy RLHV gặp nhiều nhất chiếm
80,9%, đặc biệt ở nhóm có IQ từ 35 – 69 [4]. Các vấn đề về HV của trẻ em ngày
nay đang được xã hội đặc biệt chú ý, nhất là đối tượng trẻ em chậm phát triển.
Đặc trưng để chẩn đoán hành vi bất thường:
- Hành vi phải được nhận định dựa trên những đặc điểm bình thường của
lứa tuổi và nền văn hóa.


15

- RLHV có thể kết hợp với những stress ở nhà và ở trường.
Quan niệm về hành vi bất thường của trẻ CPTTT:
Thế nào là hành vi bất bình thường? đó là một vấn đề cần phải xác định
thật rõ ràng và chính xác về mặt khoa học. Thực tế, đã có rất nhiều thay đổi
về định nghĩa “hành vi bất bình thường”. Tuy nhiên các nhà tâm lý đã đưa ra
một số giải thích về vấn đề này như sau: Hành vi được xem là bất thường
khi lệch khỏi mức trung bình.
Bất thường là thiếu khả năng hành xử hữu hiệu: hầu hết con người được
sinh ra và lớn lên đều trở thành những thành viên hữu dụng trong xã hội, có

đủ sức thích nghi với các nhu cầu của xã hội hoặc có khả năng hành xử hữu
hiệu. Như vậy, với một một đứa trẻ được xem là có những HV bất thường khi
nó không thể đáp ứng được những yêu cầu trên.
Theo các nhà nghiên cứu về sự phát triển của trẻ CPTTT thì việc xác
định những HV bất thường ở trẻ dựa trên những tiêu chí:
- Biểu hiện qua vận động của cơ thể
- Biểu hiện bằng sự im lặng
- Biểu hiện bằng âm thanh lời nói
Hành vi bất thường ở trẻ CPTTT gồm 2 loại:
Hành vi hướng nội: Là HV được thể hiện có xu hướng vào bên trong.
Trẻ sống thu mình, ít giao tiếp và đôi khi còn tự xâm hại cơ thể. Những HV
này hầu như không gây phiền nhiễu đến người xung quanh.
Hành vi hướng ngoại: Là những HV thể hiện ra bên ngoài. Hầu hết
những HV này gây phiền nhiễu cho ngững người xung quanh. Ví dụ như:
hung hãn, có HV trái ngược, giảm chú ý và dễ kích động.
Các nhóm HV bất thường gặp ở trẻ CPTTT:
- Thờ ơ, thu mình [39]: Những vấn đề thường gặp là:
+ Không hoặc ít giao tiếp với mọi người: Không nói chuyện, không có
sự giao tiếp (tiếp xúc) bằng ánh mắt với người khác (cái nhìn có tính chất


16

trống rỗng), không thích được âu yếm, thờ ơ hoặc ghét tiếp xúc cơ thể, thích
ngồi một mình hoặc thích hoạt động một mình.
+ Giao tiếp bằng ngôn ngữ nói chậm hoặc hoàn toàn không có ngôn
ngữ nói, trẻ nói được thường chỉ dùng ngôn ngữ nói ở mức độ rất hạn chế.
+ Tâm trạng phức tạp: trẻ luôn tỏ ra cô đơn, hay hờn rỗi, buông bã, đôi
khi tỏ ra ngượng ngùng, xấu hổ, kín đáo không cho người khác biết cảm xúc
của mình.

- Rối loạn giấc ngủ: thường gặp trẻ mất ngủ, hay thức dậy lúc nửa đêm. Tỷ lệ
phổ biến của rối loạn giấc ngủ ở trẻ em là 20% đến 30%, và có thể tăng lên
80% ở trẻ em CPTTT [40].
- Kích động, phá hoại: Có nhiều loại khác nhau: a) đối với người khác (ví dụ,
đánh, cắn, đá); b) hành vi phá hoại/ phá hoại (ví dụ, phá vỡ cửa sổ, la hét,…),
và c) đối với bản thân (ví dụ như HV tự gây thương tích, bao gồm cắn, tự
đánh, đầu đập). Trẻ em CPTTTcó biểu hiện HV hung hăng thường xuyên hơn
so với trẻ em có trí thông minh trung bình [41].
- Hành vi tự gây thương tích: đã được định nghĩa là một phản ứng gây
thương tích cho cơ thể của cá nhân như tre tự cắn móng tay, bứt tóc, tự cào xước
cơ thể, cấu vào da, cấu vào mũi, đập đầu vào tường,…. Ở trẻ em, thường được
báo cáo gắn với thiểu năng trí tuệ (báo cáo suất từ 7% đến 22%) [42].
- Tặng động giảm chú ý [39]
+ Trẻ không thể tập trung, không thể chú ý trong một thời gian dài, dễ
bị xao nhãng bởi khích thích bên ngoài. Do đó trẻ không có khả năng hoàn
thành một công việc làm từ đầu cho đến khi kết thúc.
+ Trẻ khó tập trung vào các chi tiết, thường mắc lỗi do cẩu thả khi làm
bài tập. Công việc thường lộn xộn, được thược hiện môt cách cẩu thả và
không được cân nhắc kỹ.
+ Trẻ thường chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác mà không
hoàn thành việc nào cả.


17

+ Trẻ thường không theo dõi hết các chỉ dẫn hoặc hướng dẫn bằng lời
của giáo viên, khó có thể kiềm chế phản ứng, không kiên nhẫn, khó đợi đến
lượt mình. Đặc biệt trẻ không thích hoặc chỉ miễn cưỡng tham gia vào các
hoạt động phải duy trì sự nỗ lực trí tuệ.
Trẻ bị tăng động/giảm chú ý thường hay bị đãng trí và không thể hướng

dẫn làm việc gì. Chúng thường hay phá phách và không yên, bồn chồn chạy
nhảy thái quá. Theo Nece CL (2014) đánh giá 228 trẻ trong đó 87 trẻ CPTTT
và 141 trẻ phát triển bình thường tuổi từ 5-8 tuổi thấy thiếu tập trung/ tăng
động ở nhóm trẻ CPTTT phổ biến hơn và việc chẩn đoán ADHD có xu hướng
xuất hiện sớm hơn và ổn định hơn nhóm trẻ phát triển bình thường [43].
- Rối loạn chống đối: [39]
+ Trẻ thường không nhân thức được mình có lỗi khi cư xử sai: đi học
muộn thường xuyên, bỏ học tự do,…
+ Những đứa trẻ này có tính khí thất thường, hoang dã, không vâng lời,
hay cãi nhau với người lớn làm phiền lòng mọi người. Chúng thường được
xem như những đứa trẻ hư đốn, mất tính cách, vô kỷ luật. Trẻ có thể cũng có
thể đáp ứng đối với sự quản lý chặt chẽ của gia đình, thầy cô giáo hoặc bắt
chước cách sống cẩu thả, vô tổ chức của bố mẹ hay của người thân.
- Rối loạn ứng xử - giao tiếp: [39]
+ RL ứng xử bao gồm các hành vi: Trẻ cư xử quá trẻ con so với tuổi
của mình, phàn nàn rằng mình cô đơn, không được mọi người xung quanh
yêu mến. Trẻ luôn tỏ ra phụ thuộc, thích gần gũi với người lớn. Đặc biệt trẻ
thích mình là trẻ con mãi bằng cách chỉ chơi với trẻ nhỏ tuổi hơn mình. Trẻ tỏ
ra vụng về trong việc phối hợp với các bạn.
+ RL về giao tiếp như: khó diễn đạt, lộn xộn khi sắp xếp từ, không
thích chơi với trẻ cùng tuổi, không thích sự tiếp xúc cơ thể,…
- Rối loạn lo âu: [39] Thường gặp là:
+ Trẻ luôn cảm thấy buồn bã, cô đơn, dễ bị tổn thương.


18

+ Luôn lo lắng, sợ hãi những người xung quanh, tránh tiếp xúc cơ thể,
hạn chế giao tiếp bằng mắt và lời nói. Có cảm giác tội lỗi, tự ti do đó những
người thân cũng khó gần.

+ Tính khí buồn bã kéo dài nhiều ngày
+ Giảm mức quan tâm hoặc thích thú đối với các hoạt động thường ngày
+ Có cảm giác mình chẳng ra gì hoặc cảm giác tội lỗi
+ Thường kèm theo triệu chứng: mất ngủ hoặc ngủ li bì, kéo dài,
thường xuyên mệt mỏi có cảm giác hết hơi, giảm khả năng suy nghĩ tập trung,
có thể nghĩ đến sự chết chóc.
Tình huống có thể đưa trẻ đến tình trạng lo âu là do tách mẹ, phải đến
trường, chuyển lớp, chuyển trường, mất mát người thân… Tác giả Green SA
(2014) nghiên cứu trên 74 trẻ CPTTT và 116 trẻ phát triển bình thường 5-9 tuổi
dựa vào bảng kiểm DBC-P thấy trẻ CPTTT có tỷ lệ lo lắng cao hơn và mức độ
nhóm RLHV về lo âu cao hơn so với nhóm trẻ phát triển bình thường [44].
- Rối loạn dạng cơ thể: Các triệu chứng bao gồm các rối loạn chức năng mà
không tìm thấy một bằng chứng thực tổn nào.
+ Trẻ có cảm giác đôi khi chóng mặt, choáng váng, không làm chủ
được các cử động của cơ thể. Sau đó là cảm giác mệt mỏi kéo dài.
+ Đôi khi trẻ cảm giác đau ở một vùng nào đấy trên cơ thể mà không
biết chính xác chỗ nào. Đau đầu, đau bụng, đau dạ dày là những biểu hiện
thường xuyên hoặc trẻ có những cơn co giật nhưng lại không rõ nguyên nhân
và không thể can thiệp bằng y tế được.
- Hành vi rập khuôn, định hình: các động tác cử chỉ, lời nói lặp đi lặp lại
như lắc lư đầu, nhại lời, gặm đồ vật, nháy mắt, hoặc trẻ có những tiếng kêu
không thành tiếng, kêu giống súc vật, tặc lưỡi….Những HV này tăng lên khi
có yếu tố cảm xúc và giảm bớt đi khi bị việc khác tác động lôi cuốn.


19

1.5.2. Đánh giá tâm lý [27]
Được thực hiện bởi nhà tâm lý có kinh nghiệm được xem như một phần
để chẩn đoán bệnh, đánh giá RLHV-CX:

+ Test Denver II
+ Test Raven
+ Thang đánh giá HV cảm xúc DBC-P
+ Thang đo Vanderbilt, Zung,…
1.5.3. Cận lâm sàng [27]
- Xét nghiệm máu, nước tiểu để tìm nguyên nhân như: hormon tuyến
giáp (T4, FT4, TSH,…), bộ xét nghiệm chuyển hóa,…
- Xác định karyotype khi nghi ngờ có rối loạn nhiễm sắc thể.
- Chọc ối - xét nghiệm dịch ối để nghiên cứu về di truyền tế bào và sinh
hóa ở tuần lễ 14 - 16 ở thai kỳ rất có ích trong chẩn đoán nhiều bất thường NST.
- Siêu âm tầm soát để chẩn đoán sớm các bất thường của thai trong 3
tháng đầu thai kỳ: xác định mối tương quan giữa độ dày phù nề vùng gáy thai
nhi và bất thường nhiễm sắc thể vào tuần lễ 10,5 - 14.
- Điện não đồ: trong trường hợp nghi ngờ có bệnh lý động kinh. tuy
nhiên kết quả phải được diễn giải một cách thận trọng vì theo một nghiên cứu
các trẻ bị hội chứng Down có từ 25% đến đa số các trường hợp có điện não
đồ bất thường.
- Chụp cắt lớp và cộng hưởng từ sọ não: để phát hiện các tổn thương hệ
thần kinh trung ương kết hợp với CPTTT.
1.6. Chẩn đoán [6]
1.6.1. Chẩn đoán xác định: Theo DSM-IV
A. Hoạt động trí tuệ dưới mức trung bình một cách rõ rệt: IQ ≤ 70 được
đánh giá bằng một trắc nghiệm đánh giá IQ trên từng cá nhân (đối với trẻ nhỏ
cần dựa trên một sự phán đoán lâm sàng là hoạt động trí tuệ dưới mức trung
bình một cách rõ rệt).


20

B. Nhiều khiếm khuyết hoặc suy giảm đồng thời trong hoạt động thích

nghi hiện tại (nghĩa là khả năng của đương sự trong việc đáp ứng với chuẩn
mực phù hợp với lứa tuổi trong nền văn hóa của mình) liên quan đến ít nhất
hai trong các lĩnh vực sau: giao tiếp, tự chăm sóc bản thân, cuộc sống tại gia
đình, các kỹ năng xã hội, quan hệ với người khác, sử dụng các phương tiện
công cộng của cộng đồng, trách nhiệm cá nhân, các kỹ năng học đường, làm
việc, giải trí, sức khỏe và an toàn.
C. Khởi phát dưới 18 tuổi.
1.6.2. Chẩn đoán mức độ
Dựa vào thương số thông minh, khả năng thích ứng xã hội, người ta
chia CPTTT thành 4 mức độ:
1.6.2.1. CPTTT mức độ nhẹ: IQ = 50 - 55 đến xấp xỉ 70.
Thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ khoảng 80% các trường hợp CPTTT,
thường không kết hợp với bất kỳ bệnh nội khoa tổng quát.
- Có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ đi học do các kỹ năng
xã hội và giao tiếp phát triển và có thể đủ dùng ở giai đoạn trước tuổi đi học.
- Có thể đạt được kỹ năng học tập tương đương xấp xỉ trình độ lớp 6.
- Thường có thể tự chăm lo bản thân và sống độc lập và sống độc lập trong
cộng đồng hoặc chỉ cần một sự giám sát tối thiểu, có thể đạt được mức thành công
về nghề nghiệp và xã hội nào đó trong một môi trường được nâng đỡ.
- Có thể có các khó khăn trong kiểm soát xung động và tự đánh giá bản thân.
- RL cư xử (có thể bị lợi dụng bởi những người ngang hàng).
- RL liên quan đến chất và ADHD thường gặp CPTTT nhẹ hơn trong
dân số chung.
1.6.2.2. CPTTT mức độ trung bình: IQ = 35 - 40 đến xấp xỉ 50-55.
- Chiếm tỷ lệ 12%.
- Rất có thể được chẩn đoán ở lứa tuổi nhỏ hơn so với CPTTT mức độ nhẹ.


21

- Các kỹ năng giao tiếp phát triển chậm hơn và sự tách biệt khỏi xã hội
có thể bắt đầu ở các năm tiểu học.
- Có thể có các khó khăn rõ rệt trong việc tuân theo các chuẩn mực xã hội.
- Thường không vượt qua được trình độ lớp 2.
- Có thể học được một số nghề đơn giản và có khả năng đi lại một mình
ở những nơi quen thuộc.
- Có thể xoay sở để hoàn tất những hoạt động sống hàng ngày, làm việc
trong các xưởng được bảo trợ.
- Sống được trong các cộng đồng dân cư nhưng luôn luôn cần sự giúp
đỡ và hướng dẫn khi gặp phải khó khăn dù nhỏ nhặt.
- CPTTT ý thức được sự khiếm khuyết của mình và thường cảm thấy
xa lạ với trẻ cùng lứa, cảm thấy xa thất vọng về hạn chế của mình.
1.6.2.3. CPTTT mức độ nặng: IQ = 20 - 25 đến IQ = 35 - 40 .
- Chiếm tỷ lệ 7%.
- Thường rõ ràng trong những năm trước tuổi đi học.
- Kém phát triển về vận động và không phát triển, phát triển rất ít về
ngôn ngữ không đủ để giao tiếp.
- Rất hạn chế khả năng tự kiểm soát bản thân, chỉ có thể tự phục vụ một
phần nào nếu được hướng dẫn.
- Không có khả năng nghề nghiệp và không thể sống độc lập.
- Luôn luôn cần một sự giám hộ chặt chẽ.
- Thường kết hợp với các bệnh nội khoa tổng quát, các bất thường di
truyền nhiễm sắc thể, chuyển hóa hoặc các bệnh lý thần kinh.
1.6.2.4. CPTTT mức độ rất nặng: IQ < 20 .
- Chiếm tỷ lệ 1%.
- Hạn chế rất nặng nề trong giao tiếp và các kỹ năng vận động.
- Phát triển rất kém các chức năng giác quan.


22

- Đòi hỏi được giám sát thường xuyên liên tục, việc chăm sóc nuôi
dưỡng là cần thiết.
1.6.3. Chẩn đoán phân biệt [27]
1.6.3.1. Chậm phát triển tâm thần giả
Các tình huống trong đó trẻ không biểu hiện được năng lực thật sự
nghĩa là khả năng trí tuệ thực.
* Ức chế cảm xúc: các tình huống bị sang chấn hoặc bị bỏ rơi trong thời thơ
ấu hoặc thiếu sót về tình cảm sớm hoặc có xung đột gia đình hoặc lệ thuộc
quá nhiều vào mẹ.
Nhìn chung trẻ có biểu hiện CPTTT nhẹ (kèm biểu hiện ức chế) nhưng
CPTTT có sự cải thiện sau điều trị.
* Môi trường văn hóa xã hội nghèo nàn: thiếu giáo dục, thiếu cơ hội học hỏi
và trải nghiệm (không được đến trường, chuyển chỗ ở, cách ly xã hội).
Trong các tình huống này, biểu hiện CPTTT tương đối nhất, có thể
cải thiện nếu được sống trong môi trường thuận lợi, kích thích phong phú
lúc còn nhỏ.
* Khiếm khuyết các giác quan: đặc biệt giảm thính lực và thị lực nếu không
được chẩn đoán có thể là nguyên nhân của các khó khăn trong việc học, có
thể bị chẩn đoán lầm CPTTT.
* Chậm phát triển ngôn ngữ: có thể kết hợp với CPTTT toàn bộ. song điều
quan trọng là phát hiện một chậm phát triển ngôn ngữ làm cản trở thích nghi
xã hội – học tập ở một đứa trẻ có trí tuệ bình thường thậm chí trí tuệ cao.
Chẩn đoán dựa vào các test không lời.
* Rối loạn học tập: RL đọc, viết chính tả, RL tính toán đơn thuần có thể trải
qua một sự chậm trễ hoặc thất bại trong một lĩnh vực đặc biệt nhưng vẫn phát
triển bình thường trong các lĩnh vực khác. Ngược lại trẻ CPTTT biểu hiện
chậm chung hầu hết mọi lĩnh vực phát triển. Bằng các test đọc, viết, tính toán
chuẩn hóa, test phần lời và phần làm cho phép phát hiện sự phân ly giữa khả
năng trí tuệ và khả năng học tập.

23

1.6.3.2. Sa sút tâm thần
Khi bệnh cảnh lâm sàng xuất hiện lần đầu sau 18 tuổi thì hội chứng này
gọi là sa sút tâm thần chứ không phải là CPTTT. Khi xuất hiện trước 18 tuổi ở
người trước kia có trí tuệ hoàn toàn bình thường thì chẩn đoán sẽ bao gồm cả
CPTTT lẫn sa sút tâm thần.
1.6.3.3. Rối loạn phát triển lan tỏa
CPTTT và rối loạn phát triển lan tỏa thường cùng tồn tại, 70-75% rối
loạn phát triển lan tỏa có IQ <70.
Trẻ CPTTT có hành vi cảm xúc khác trẻ rối loạn phát triển lan tỏa:
chúng là những trẻ có vẻ thân thiện, quyến luyến, tiếp xúc bằng mắt tốt.
Ngược lại trẻ rối loạn phát triển lan tỏa có tiếp xúc mắt nghèo nàn, khó giao
tiếp, khó biết được cảm xúc của chúng đối với người xung quanh. Nói chung,
với trẻ rối loạn phát triển lan tỏa có nhiều khó khăn hơn trong quan hệ xã hội
và ngôn ngữ lệch lạc hơn so với người CPTTT.
1.6.3.4. Loạn thần trẻ em
Thường xảy ra ở trẻ lớn đã từng có một số trình độ phát triển nhất định.
Ngôn ngữ lệch lạc, khó hiểu do dùng từ sáng tạo hay chuyển đổi ý nghĩa. Một
số trẻ có ảo giác và hoang tưởng. Chẩn đoán phân biệt dựa trên tiền sử và
triệu chứng lâm sàng.
1.7. Điều trị [27]
Điều trị CPTTT là quá trình lâu dài và phức tạp, đòi hỏi sự quan tâm của
gia đình, xã hội. Ngày nay điều trị chủ yếu là ngoại trú, tại các trung tâm y tế
giáo dục, các bệnh viện ban ngày...
Điều trị tốt nhất là vấn đề phòng ngừa bao gồm phòng ngừa cấp I, II và III.
1.7.1. Phòng ngừa cấp I
Bao gồm các hành động để loại trừ hay làm giảm các tình trạng dẫn đến

sự phát triển các rối loạn liên quan đến CPTTT:


24

- Giáo dục để nâng cao kiến thức chung cùng hiểu biết về CPTTT.
- Đảm bảo và nâng cao các chính sách sức khỏe cộng đồng.
- Tư vấn gia đình và di truyền giúp giảm tỷ lệ mới mắc CPTTT trong
một gia đình có tiền sử bị rối loạn di truyền kết hợp với CPTTT.
- Chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em.
- Đối với các trẻ và bà mẹ có điều kiện kinh tế xã hội thấp thì việc
chăm sóc y tế trước và sau sinh thích hợp bổ sung các chương trình phong
phú và sự hỗ trợ các dịch vụ xã hội có thể hạn chế tối đa các biến chứng y
khoa và tâm lý xã hội.
1.7.2. Phòng ngừa cấp II và III
Một khi một rối loạn kết hợp với CPTTT được xác định, thì rối loạn
này được điều trị để rút ngắn diễn tiến bệnh (phòng ngừa cấp II) và hạn chế
tối đa di chứng hoặc tàn phế xảy ra sau đó (phòng ngừa cấp III).
Các rối loạn chuyển hóa di truyền và rối loạn nội tiết như: Phenylketone
niệu, suy giáp có thể được điều trị hữu hiệu trong giai đoạn sớm bằng cách
kiểm soát chế độ ăn hoặc liệu pháp hormone thay thế.
Trẻ CPTTT thường có các khó khăn về cảm xúc và hành vi đòi hỏi phải
được điều trị về mặt tâm thần, các khả năng nhận thức và thích ứng xã hội bị
hạn chế cần được huấn luyện giáo dục đặc biệt.
1.7.2.1. Giáo dục đối với trẻ:
- Chương trình giáo dục toàn diện đề ra việc huấn luyện các kỹ năng
thích nghi, các kỹ năng xã hội, nghề nghiệp.
- Điều trị nhóm thường là hình thức điều trị thành công trong đó trẻ có
thể học và thực hành các tình huống được giả thiết là có thật trong thực tế và
nhận được tín hiệu nâng đỡ.

1.7.2.2. Các liệu pháp hành vi nhận thức – phân tâm
* Liệu pháp hành vi:
- Được sử dụng trong nhiều năm để uốn nắn và cải thiện các hành vi xã
hội để kiểm soát và hạn chế tối đa sự gây hấn, các hành vi phá hoại.


25

- Tăng cường tích cực các hành vi được ưa thích và trừng phạt lành tính
đối với hành vi “chướng tai gai mắt”.
* Liệu pháp nhận thức:
Loại bỏ những tin tưởng sai lầm và các bài tập thư giãn tự hướng dẫn
được chỉ định cho những người CPTTT có thể theo được các lời hướng dẫn.
* Liệu pháp phân tâm: được chỉ định với các bệnh nhân và gia đình để làm giảm
các xung đột về những kỳ vọng, đây là nguyên nhân gây nên lo âu, giận dữ.
1.7.2.3. Giáo dục gia đình:
Một trong những khía cạnh quan trong nhất là giáo dục gia đình trẻ
CPTTT các cách thức để làm tăng khả năng và tự đánh giá bản thân của trẻ
CPTTT. Tư vấn cho cha mẹ liên tục để giải quyết các khó khăn trong việc
duy trì được thăng bằng giữa sự khuyến khích độc lập với sự cung cấp môi
trường nuôi dưỡng và nâng đỡ. Tạo điều kiện cho cha mẹ được trình bày các
cảm giác tội lỗi, thất vọng, đau khổ về tinh thần, sự chối bỏ và giận dữ lặp đi
lặp lại trước những rối loạn của trẻ và trước tương lai của trẻ.
Cung cấp cho cha mẹ tất cả các thông tin y học căn bản hiện tại liên
quan đến các nguyên nhân, điều trị, các lĩnh vực cần hỗ trợ khác (huấn luyện
đặc biệt và điều chỉnh các khiếm khuyết giác quan).
1.7.2.4. Can thiệp về mặt xã hội:
Một trong những vấn đề chính yếu xảy ra ở trẻ CPTTT là cảm giác bị
cô lập về mặt xã hội và khiếm khuyết các kỹ năng xã hội. Vì thế cải thiện số
lượng và chất lượng các kỹ năng xã hội là chủ yếu trong việc chăm sóc.

1.7.2.5. Can thiệp hóa dược:
Việc điều trị CPTTT bằng thuốc chỉ đóng vai trò thứ yếu và chỉ là điều trị
triệu chứng. Trên thế giới đã nghiên cứu và điều trị có hiệu quả với trẻ CPTTT
đặc biệt đối với trẻ có RLHV. Một số thuốc chống loạn thần đã được sử dụng để
kiểm soát những hành vi này, ví dụ như haloperidol, aripiprazole, risperidone,...