Sàng lọc trước sinh mẫu máu khô Nguyễn Khắc Hân Hoan
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (8.65 MB, 51 trang )
Đề án nâng cao chất lượng dân số
Sàng lọc trước sinh mẫu máu khô
11 – 13 tuần 6 ngày
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Bệnh viện Từ Dũ
Năm 2015
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền
Tỉ lệ ngày càng tăng
•
30% các bệnh nhập viện ở trẻ em
•
20% tử vong sơ sinh &50% tử vong ở TE
•
> 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn NST
Khó điều trị, tốn kém, chất lượng cuộc sống kém
Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Phòng ngừa dị tật bẩm sinh – di truyền
PGD
CĐDT trước làm tổ
PND
CĐ trước sinh
PMD
CĐ trước hôn nhân
NBD
CĐ ngay sau sinh
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Chương trình sàng lọc trước sinh
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Trisomy 21 – Hội chứng Down
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Trisomy 21 – Hội chứng Down
John Langdon Down
(1828 – 1896)
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
(Hội chứng EDWARDS)
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Hội chứng Edwards
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
(Hội chứng PATAU)
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Hội chứng Patau – Trisomy 13
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay
•
Thai 11 – 13 tuần 6 ngày
o Siêu âm khoảng mờ gáy (NT): 70%
Kết hợp với
o Double test
(PAPP-A + fb-hCG): 65%
o
•
Cho kết quả
Combined test
(double test + NT): 90%
Thai 15 – 20 tuần 6 ngày
o Triple test
(uE3 + AFP + fb-hCG): 64%
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT)
•
•
•
NIPT: non-invasive prenatal testing
XN cff-DNA (cell-free fetal DNA) trong máu mẹ
Xu hướng trong tương lai
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Hạn chế của NIPT (theo ACOG, SFMF, ISUOG)
-
-
-
-
-
Chi phí rất cao (1.000 USD)
Hiện chỉ có 5 labo (công ty) thực hiện XN này
Chỉ có giá trị sàng lọc, không phải là XN chẩn đoán
Chỉ định còn giới hạn cho thai nguy cơ cao
Nguy cơ bị lạm dụng để sàng lọc lựa chọn giới tính
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Quy trình sàng lọc & chẩn đoán trước sinh
THỤ
THAI
SINH
Triple test
(15 – 20 tuần 6 ngày)
Nếu chưa XN Double test
11 - 13 tuần 6 ngày
Đo NT + double test
Siêu âm hình thái học
(18 – 22 tuần)
± Các XN khác
Nguy cơ cao
Nguy cơ cao
Sinh thiết gai nhau
(11 – 14 tuần)
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
Nguy cơ cao
Chọc ối
(> 16 tuần)
www.tudu.com.vn
META ANALYSIS VỀ COMBINED TEST BẰNG KỸ THUẬT DELFIA
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Tỉ lệ phát hiện Trisomy 13 & 18
của double test và combined test
Nguồn:
Mark I Evans & Eugene Pergament (2009) Fetal Diagnosis & Therapy, 27: 68-71
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
XN Double test bằng mẫu huyết thanh
Lấy mẫu, bảo quản, và vận chuyển
•
Loại mẫu xét nghiệm: huyết thanh (3mL máu toàn phần)
•
Giữ mẫu huyết thanh ở 4oC nếu chuyển đi trong ngày,
hoặc giữ ở -20oC (ngăn đá tủ lạnh).
Vận chuyển mẫu: tốt nhất trong thùng có đá bảo quản
•
Tách huyết thanh, bảo quản lạnh
giúp bảo đảm chất lượng XN.
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Sự thay đổi nồng độ của fb-hCG
ο Máu toàn phần • Huyết thanh
4 độ C
20 độ
C
40 độ
C
Cruz J et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 141–146.
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
Sự thay đổi nồng độ của fb-hCG
30 độ C
40 độ C
ο Máu toàn
phần
• Huyết
thanh
Cruz J et al.
Ultrasound Obstet
Gynecol 2010; 36:
141–146.
BỆNH VIỆN TỪ DŨ
KHOA XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Y HỌC
www.tudu.com.vn
XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST – COMBINED TEST
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TRÊN MẪU MÁU KHÔ
MỘT PHƯƠNG PHÁP MỚI
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
●
●
●
●
Xét nghiệm 2 chất sinh hóa: hCGb (human chorionic
gonadotropin beta) và PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A)
Là một lựa chọn thay thế phương pháp lấy mẫu
truyền thống.
Giữ nguyên kỹ thuật xét nghiệm, tính nguy cơ,
biện luận kết quả.
Đánh giá nguy cơ thai h/c Down, h/c Edwards,
h/c Patau.
Nồng độ beta hCG và PAPP-A ổn định
trong mẫu giấy thấm khô
Ngày
β hCG tự do luôn ổn định
ở -200C đến 300C
Cowans et al, 2011
PAPP-A
β hCG tự do
Ngày
PAPP-A
Ngày
22 - 28oC
30oC
β hCG tự do
28oC
2 - 8oC
PAPP-A
β hCG tự do
β hCG tự do
Ngày
22 -
- 20oC
2 - 8oC
Ngày
Ngày
30oC
PAPP-A
- 20oC
Ngày
Ngày
PAPP-A
Ở -200C đến 80C thì luôn ổn định
24
Ở 220C đến 30OC: ổn định trong 5 ngày
CÔNG NHẬN CỦA FMF
25
THỜI ĐIỂM LẤY MẪU
●
●
●
Thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày
Chiều dài đầu mông từ 45 mm đến 84 mm
Không liên quan đến bữa ăn
YÊU CẦU CÓ THÔNG TIN SIÊU ÂM
● Chiều dài đầu mông (CRL)
● Khoảng mờ gáy (NT)
● Xương mũi (NB) (nên có, cho tỉ lệ phát hiện cao hơn)
DỤNG CỤ
lấy máu tĩnh mạch
Bộ giấy thấm
Ống nắp đỏ, kim lấy máu, gòn
sát trùng, găng tay y tế, băng
dán
Kết hợp với lấy máu cho các xét nghiệm khác trong thai kỳ
