Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (4.44 MB, 74 trang )
Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân
về di truyền học sinh sản
Đơn vị cung cấp tài liệu giáo dục
Mục lục
Tổng quan về di truyền học
3
Các bệnh về nhiễm sắc thể
12
Di truyền đơn gen
37
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và phát triển phôi
44
Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS)
51
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD)
54
Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
57
Hướng dẫn tư vấn này nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng
quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung
cấp dịch vụ chuyên môn.
2
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tổng quan về di truyền học
3
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tế bào, nhiễm sắc thể và ADN
Con người
Nhân
ADN
Cặp
bazơ
Tế bào
A
T
G
C
Nhiễm sắc thể
Thư viện Y học quốc gia Hoa Kỳ. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA. />Phát hành ngày 30 tháng 5 năm 2016. Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2016.
4
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tế bào, nhiễm sắc thể và ADN
■Cơ
thể người cấu tạo từ hàng nghìn tỉ tế bào.
■Bên
trong nhân tế bào có những cấu trúc được gọi là nhiễm
sắc thể. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ các gen.
■Gen
là chỉ dẫn riêng biệt của mỗi cá thể về cách cơ thể phát
triển và thực hiện chức năng.
■Bốn
bazơ của ADN (A, T, G, X) là những đơn vị cấu tạo nên
các gen. Trình tự các bazơ này sẽ xác định cách các gen chỉ
dẫn cơ thể của chúng ta.
Con người
Nhân
ADN
Cặp
bazơ
Thư viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ. Help Me Understand Genetics: Cells and DNA.
Phát hành ngày 30 tháng 5 năm 2016.
Truy cập ngày 6 tháng 6 năm 2016.
Tế bào
A
T
G
C
Nhiễm sắc thể
5
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Nhiễm sắc thể người
Từ mẹ
Từ bố
1
2
3
6
7
8
13
14
15
9
4
5
10
11
12
16
17
18
hoặc
19
20
21
22
Nhiễm sắc thể thường
X X
Nữ
X Y
Nam
23
Nhiễm sắc thể giới tính
Hình ảnh trích từ Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. New York, NY:
Oxford University Press; 2012.
6
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Nhiễm sắc thể người
■Con
người thường có 23 cặp nhiễm sắc thể
(tổng cộng 46 nhiễm sắc thể).
–Một nửa số nhiễm sắc thể được nhận từ người mẹ, nửa kia
từ người bố.
■22
cặp nhiễm sắc thể đầu giống nhau ở cả nam và nữ. Chúng
được gọi là nhiễm sắc thể thường.
■Cặp
nhiễm sắc thể cuối cùng được gọi là nhiễm sắc thể
giới tính. Người nữ thường có hai bản sao nhiễm sắc thể X,
người nam thường có một nhiễm sắc
thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Từ mẹ
Từ bố
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
4
5
10
11
12
16
17
18
hoặc
Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic
Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
21
22
Nhiễm sắc thể thường
X X
Nữ
X Y
Nam
23
Nhiễm sắc thể giới tính
7
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Phân chia tế bào trong tế bào mầm chính (giảm phân)
Tế bào mầm nguyên thủy
Nhiễm sắc thể được sao chép
Giảm phân 1
Giảm phân 2
Giao tử (tinh trùng/trứng)
8
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Phân chia tế bào trong tế bào mầm chính (giảm phân)
■Các
giao tử của con người là tinh trùng và trứng.
■Mỗi
giao tử thường chỉ có một bộ nhiễm sắc thể (tổng là 23).
■Khi
thụ tinh/thụ thai, tinh trùng của người bố kết hợp với
trứng của người mẹ để tạo thành một hợp tử, hợp tử này
trở thành phôi (với 46 nhiễm sắc thể).
Tế bào mầm nguyên thủy
Nhiễm sắc thể được sao chép
Giảm phân 1
Giảm phân 2
Giao tử (tinh trùng/trứng)
Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic
Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
9
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Không phân ly – sai sót trong phân chia tế bào
Không phân ly
Giảm phân bình thường
Trứng
Tinh trùng
Thụ tinh
Thể ba nhiễm
Thể đơn nhiễm
10
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Không phân ly – sai sót trong phân chia tế bào
■Đột
biến dị bội: số nhiễm sắc thể không đúng
–Tam nhiễm sắc thể: ba bản sao của một nhiễm sắc thể nhất định
–Thể đơn nhiễm: một bản sao của một nhiễm sắc thể nhất định
■Đột
biến dị bội có thể dẫn đến:
–Phôi thai không thể làm tổ trong tử cung
–Sẩy thai
–Sinh con bị bệnh về nhiễm sắc thể (ví dụ: tam nhiễm sắc thể 21,
còn được gọi là hội chứng Down)
Không phân ly
Giảm phân bình thường
Trứng
Tinh trùng
Thụ tinh
Thể ba nhiễm
Thể đơn nhiễm
Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic
Counseling. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
11
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Các bệnh về nhiễm sắc thể
12
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down)
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
21
4
5
10
11
12
16
17
18
X X
22
13
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down)
■Tam
nhiễm sắc thể 21 là bệnh về nhiễm sắc thể thường gặp
nhất ở những ca sinh con sống.
■Cứ
660 ca sinh con sống là nữ thì có khoảng 1 ca xuất hiện tam
nhiễm sắc thể 21.
■Đặc
điểm thường gặp ở tam nhiễm sắc thể 21:
–Khuyết tật trí tuệ
–Vấn đề tim mạch
–Trương lực cơ thấp hoặc kém
–Đặc điểm khuôn mặt dị biệt
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human
Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
21
4
5
10
11
12
16
17
18
22
X X
14
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards)
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
21
22
4
5
10
11
12
16
17
18
X Y
15
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards)
■Cứ
3.333 ca sinh con sống là nữ thì có khoảng 1 ca xuất hiện tam
nhiễm sắc thể 18.
■Bệnh
nặng về nhiễm sắc thể; tuổi thọ trung bình thường chưa
đến 1 năm.
■Đặc
điểm thường gặp ở tam nhiễm sắc thể 18:
– Chậm phát triển trong tử cung
– Bàn tay và/hoặc bàn chân có vị trí bất thường
– Khuyến tật phát triển và trí tuệ nghiêm
trọng
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human
Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
21
4
5
10
11
12
16
17
18
22
X Y
16
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau)
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
9
20
21
4
5
10
11
12
16
17
18
22
X X
17
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau)
■Cứ
5.000 ca sinh con sống là nữ thì có khoảng 1 ca xuất hiện tam
nhiễm sắc thể 13.
■Bệnh
nặng về nhiễm sắc thể; tuổi thọ trung bình thường chưa
đến 1 năm.
■Đặc
điểm thường gặp ở tam nhiễm sắc thể 13:
– Tim, não, thận bất thường
– Hình thành môi và/vòm miệng không hoàn thiện (hở)
– Khuyến tật phát triển và trí tuệ nghiêm
trọng
1
2
3
6
7
8
13
14
15
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human
Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
19
9
20
21
4
5
10
11
12
16
17
18
22
X X
18
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Thể đơn nhiễm X (hội chứng Turner)
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
9
20
21
4
5
10
11
12
16
17
18
22
X
19
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
Thể đơn nhiễm X (hội chứng Turner)
■Thể
đơn nhiễm X xảy ra ở 1-1,5% trường hợp mang thai.
Tuy nhiên, trong hầu hết (khoảng 99%) những trường hợp
này, bào thai không sống được đến khi sinh.
–Cứ 2.000 ca sinh con sống là nữ thì có khoảng 1 ca xuất
hiện thể đơn nhiễm X
■Những
đặc điểm thường gặp của thể đơn nhiễm X:
– Dị tật tim
– Thấp hơn chiều cao trung bình
– Dậy thì muộn
– Vô sinh
1
2
3
6
7
8
13
14
15
Hook EB, Warburton D. Hum Genet. 2014;133(4):417-424.
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human
Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
19
9
20
4
5
10
11
12
16
17
18
21
22
X
20
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
47,XXX (hội chứng Triple X)
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
9
20
21
4
5
10
11
12
16
17
18
22
X X X
21
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
47,XXX (hội chứng Triple X)
■Cứ
1.000 ca sinh con sống là nữ thì có khoảng 1 ca xuất hiện
47,XXX.
■Nhiều
người nữ bị 47,XXX không biểu hiện đặc điểm ra ngoài.
■Những
đặc điểm đa dạng của 47,XXX:
– Cao hơn chiều cao trung bình
– Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ
– Chậm phát triển kỹ năng vận động
–Khó khăn trong hành vi và cảm xúc
1
2
3
6
7
8
13
14
15
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human
Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
19
9
20
4
5
10
11
12
16
17
18
21
22
X X X
22
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
47,XXY (hội chứng Klinefelter)
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
21
22
4
5
10
11
12
16
17
18
X
X
Y
23
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
47,XXY (hội chứng Klinefelter)
■Cứ
500 ca sinh con sống là nam thì có khoảng 1 ca xuất hiện
hội chứng Klinefelter.
■Nhiều
người nam bị 47,XXY không biểu hiện đặc điểm ra ngoài.
■Những
đặc điểm đa dạng của hội chứng Klinefelter:
– Khó khăn khi nói và/học tập
– Tầm vóc cao lớn
– Tinh hoàn nhỏ
– Vô sinh
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human
Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013.
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
21
4
5
10
11
12
16
17
18
22
X
X
Y
24
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
47,XYY (hội chứng Jacobs)
1
2
3
6
7
8
13
14
15
19
20
9
21
4
5
10
11
12
16
17
18
X
22
Y
Y
25
Mục lục
Tổng quan về di
truyền học
Các bệnh về nhiễm
sắc thể
Di truyền đơn gen
Thụ tinh trong ống
nghiệm (IVF) và
phát triển phôi
Sàng lọc di truyền
tiền làm tổ (PGS)
Chẩn đoán di truyền
tiền làm tổ (PGD)
Các lựa chọn sàng
lọc và chẩn đoán
trước sinh
