Chuyên đề Di truyền vầ biến dị ôn thi HSG Sinh học 12

CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG HSG SINH HỌC 12 NĂM 2018-2019
GV: Trần Đức Hải

Chuyên đề. DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Câu 1.
1. Hãy vẽ sơ đồ và nêu chức năng của các thành phần trong opêron Lac ở vi khuẩn E.coli.
2. Vai trò của gen điều hòa đối với hoạt động của opêron?
3. Trình bày cơ chế hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E.coli khi môi trường có đường lactôzơ
và khi đường lactôzơ bị phân giải hết.
TL.
1. Sơ đồ cấu trúc của opêron Lac ở vi khuẩn E.coli:

P

O

Z

Y

A

Chức năng của các thành phần:
- Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A) liên quan về chức năng nằm kề nhau: mã hóa các enzim phân hủy lactôzơ.
- Vùng vận hành (O): nằm trước gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế (prôtêin ức chế).
- Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, đó là vị trí tương tác của ARN pôlimeraza để khởi đầu
phiên mã.
2. Gen điều hoà mã hóa prôtêin ức chế (chất ức chế), chất này liên kết với vùng vận hành để dừng quá
trình phiên mã của nhóm gen cấu trúc.
3. - Khi có lactôzơ thì lactôzơ liên kết với chất ức chế làm bất hoạt chất ức chế → vùng vận hành được
giải phóng → enzim ARN pôlimeraza tiến hành phiên mã các gen cấu trúc → các mARN→ giải mã tạo

các enzim phân huỷ lactôzơ.
- Khi lactôzơ hết → chất ức chế hoạt động → bám vào vùng vận hành → enzim ARN không tiến hành
phiên mã được.
Câu 2.
1. Loại đột biến gen nào chỉ ảnh hưởng đến thành phần của một bộ ba mã hóa? Đột biến đó xảy ra
ở vị trí nào trong gen cấu trúc sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến quá trình dịch mã?
2. Viết sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh loại đột biến trên. Nêu những điều kiện để cho loại đột
biến đó di truyền qua các thế hệ cơ thể ở những loài sinh sản hữu tính.
TL.
1. - Loại đột biến gen chỉ ảnh hưởng đến thành phần của 1 bộ ba mã hóa là đột biến gen dạng thay thế 1
cặp nuclêôtit trong 1 bộ ba.
- Đột biến thay thế xảy ra ở mã mở đầu sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến quá trình dịch mã vì làm cho
quá trình dịch mã không xảy ra.
2. Sơ đồ dạng đột biến gen thay thế một cặp nuclêôtit: VD: Thay cặp G≡X bằng A=T

G* ≡ X

Nhân đôi

*
G→
≡T

Nhân đôi

A=T

(Học sinh có thể viết sơ đồ khác nếu đúng vẫn cho điểm tối đa)
* Những điều kiện để đột biến di truyền qua sinh sản hữu tính:
- Là loại đột biến tiền phôi hoặc đột biến giao tử

- Giao tử mang gen đột biến tham gia trực tiếp thụ tinh
- Đột biến không gây chết hay làm mất khả năng sinh sản của cá thể.
Câu 3.
1. Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ với nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực khác nhau ở
những điểm cơ bản nào?
2. Nêu những nguyên tắc chung trong cơ chế phiên mã và dịch mã.
TL.

1


1. Những điểm khác nhau cơ bản:
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ
- Có một điểm khởi đầu sao chép, một đơn
vị nhân đôi
- Có ít loại enzim tham gia
- Tốc độ nhân đôi nhanh hơn
- ADN dạng mạch vòng của sinh vật nhân
sơ không bị ngắn lại sau mỗi chu kỳ nhân
đôi.

Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực
- Xảy ra ở nhiều điểm trong phân tử ADN
tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi
- Có nhiều loại enzim tham gia
- Tốc độ nhân đôi chậm hơn
- ADN dạng mạch thẳng của sinh vật
nhân thực sau mỗi chu kỳ nhân đôi
thường ngắn lại ở phần đầu mút.

2. Những nguyên tắc chung:
- Nguyên tắc khuôn mẫu
- Nguyễn tắc bổ sung.
Câu 4.
Em hãy cho biết:
a. Nguyên tắc bổ sung là gì?
b. Nguyên tắc bổ sung được thể hiện như thế nào trong các cấu trúc di truyền?
c. Trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền, nếu nguyên tắc bổ sung bị vi phạm có thể gây ra
hậu quả gì?
TL.
a. Nguyên tắc bổ sung là nguyên tắc kết cặp giữa các bazơ nitric(nuclêôtít). Trong đó một Purin (bazơ kích
thước lớn) bổ sung với một pirimidin (bazơ kích thước nhỏ), A liên kết với T hoặc U bởi 2 liên kết hiđrô,
G liên kết với X bởi 3 liên kết hiđrô.
b. Trong cấu trúc di truyền nguyên tắc bổ sung được thể hiện:
- Trong cấu trúc của phân tử ADN
+ A mạch này chỉ liên kết với T mạch kia = 2 liên kết hiđrô.
+ G mạch này chỉ liên kết với X mạch kia = 3 liên kết hiđrô.
- Trong cấu trúc của phân tử tARN, rARN
+ A liên kết với U = 2 liên kết hiđrô.
+ G liên kết với X = 3 liên kết hiđrô.
c. Trong quá trình truyền đạt thông tin di truyền, nếu nguyên tắc bổ sung bị vi phạm có thể gây ra hậu quả:
- Trong cơ chế nhân đôi của phân tử ADN
+ Nếu sự bắt cặp sai xảy ra trong cấu trúc của gen thì dẫn đến đột biến gen.
+ Nếu sự bắt cặp sai xảy ra ở các trình tự nối hoặc đầu mút,... thì không gây ra đột biến gen mà chỉ làm
biến đổi ADN.
- Trong quá trình phiên mã sự bắt cặp sai giữa các nuclêôtít dẫn đến tạo ra các ARN đột biến.
- Trong cơ chế dịch mã nếu có sự đối mã sai của các tARN và mARN thì có thể tạo ra các
pôlipéptít đột biến.
Câu 5.
a. Nêu các đặc trưng của ADN.

b. Phân tử ADN mạch kép có thể bị biến tính bởi nhiệt độ, nhiệt độ mà tại đó 2 mạch của ADN
tách nhau ra thành hai mạch đơn gọi là nhiệt độ biến tính (nhiệt độ nóng chảy). Các phân tử ADN mạch
kép sau đây có cùng chiều dài, hãy sắp xếp theo thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần của các ADN và giải
thích. Biết: ADN1 có 20%A, ADN2 có 35%G, ADN3 có 15%X, ADN4 có 40%T, ADN5 có 10%T.
c. Ở Opêron Lac, nếu đột biến điểm xảy ra ở vùng khởi động, vùng vận hành, gen cấu trúc có thể
ảnh hưởng như thế nào tới quá trình phiên mã?
TL.
a. Các đặc trưng của ADN.
- Số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp các nuclêôtít.
- Hàm lượng ADN.

2


A+T
- Tỉ lệ G + X .
- Dạng ADN mạch thẳng hay mạch vòng, mạch đơn hay mạch kép.
- Chỉ số ADN (trình tự lặp lại các nuclêôtít ở vùng không mã hóa)
b. - Thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần của các ADN :
ADN5  ADN2  ADN1  ADN3 ADN4
- Giải thích :
+ Các phân tử ADN có cùng chiều dài  Có cùng số nuclêôtít số liên kết hiđrô phụ thuộc vào tỉ lệ
nuclêôtít. Nếu tỉ lệ A(T) càng cao thì số liên kết hiđrô càng ít và ngược lại.
+ Phân tử ADN có càng nhiều liên kết hiđrô thì nhiệt độ biến tính càng cao và ngược lại.
+ Số liên kết H2 của các phân tử ADN trên xếp theo thứ tự giảm dần:
ADN5  ADN2  ADN1  ADN3 ADN4. Vậy thứ tự nhiệt độ biến tính giảm dần của các ADN : ADN 5 
ADN2  ADN1  ADN3 ADN4
c.
- Đột biến xảy ra ở vùng (P) có thể làm tăng cường, giảm bớt hoặc làm mất khả năng phiên mã của
Opêron

- Đột biến ở vùng vận hành (O) làm prôtêin ức chế không bám được vào sẽ làm cho Opêron phiên mã
liên tục ngay cả khi môi trường không có lactôzơ.
- Đột biến xảy ra ở vùng gen cấu trúc không làm ảnh hưởng đến phiên mã mà chỉ có thể ảnh hưởng đến
dịch mã.

Câu 6.
a. Bộ nhiễm sắc thể của các loài được đặc trưng bởi những yếu tố nào?
b. Các cơ chế nào giúp duy trì tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội qua các thế hệ cơ thể?
c. Khi quan sát tiêu bản tế bào của một con châu chấu, người ta đếm được tổng số 23 nhiễm sắc
thể. Có thể rút ra kết luận gì? Mô tả cơ chế hình thành con châu chấu nói trên.
TL.
a. Bộ nhiễm sắc thể của các loài được đặc trưng bởi những yếu tố
- Số lượng NST: Các loài khác nhau thường có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau. Ví dụ ruồi giấm 2n =
8, ruồi nhà 2n = 12, tinh tinh 2n = 48…
- Hình thái NST: Bộ nhiễm sắc thể của các loài khác nhau bởi hình dạng và kích thước của các nhiễm sắc
thể. Ví dụ hình hạt, hình que, hình chữ V với kích thước khác nhau.
- Cấu trúc NST: Khác nhau về thành phần gen và trình tự sắp xếp của các gen trên NST. Đây là đặc trưng
quan trọng nhất của bộ nhiễm sắc thể.
b. Các cơ chế nào giúp duy trì tính ổn định của bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội qua các thể hệ cơ thể
- Đối với các loài sinh sản vô tính : Cơ chế nguyên phân.
- Đối với các loài sinh sản hữu tính : Cơ chế giảm phân + thụ tinh + nguyên phân.
c.
- Ở châu chấu con cái có số nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào là 2n = 24 (cặp nhiễm sắc thể giới tính XX)
trong khi con đực có số nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào là 23 (cặp nhiễm sắc thể giới tính XO).
- Tiêu bản tế bào đó có thể là con châu chấu đực bình thường hoặc con châu chấu cái bị đột biến thể một
nhiễm (2n – 1).
- Cơ chế hình thành con đực
- Cơ chế hình thành con cái 2n – 1 là do trong quá trình giảm phân ở bố hoặc mẹ đã xảy ra rối loạn phân
li ở một cặp nhiễm sắc thể tạo ra giao tử thiếu một nhiễm sắc thể (n – 1), giao tử đột biến kết hợp với giao
tử bình thường tạo nên thể đột biến.

Câu 7.
a. Sự trao đổi chéo giữa các crômatít xảy ra ở thời điểm nào trong quá trình phân bào? Trong giảm
phân, sự trao đổi chéo có thể dẫn đến những kết quả nào?

3


b. Trong các tế bào sinh dưỡng của một người đều có bộ nhiễm sắc thể 44A+XXY. Hãy nêu đặc
điểm và cơ chế hình thành cơ thể nói trên.
TL.
a.
- Sự trao đổi chéo giữa các crômatít thông thường xảy ra ở kì đầu của giảm phân I giữa 2 trong 4
crômatít khác nguồn của cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng.
- Đôi khi sự trao đổi chéo có thể xảy ra ở kì đầu của nguyên phân hoặc kì sau giảm phân II.
- Nếu trao đổi chéo cân giữa các các cặp NST đồng hợp thì không ảnh hưởng gì.
- Nếu trao đổi chéo cân giữa các crômatít dẫn đến hoán vị gen.
- Nếu trao đổi chéo không cân giữa các crômatít khác nguồn trong cặp tương đồng dẫn đến đột biến lặp
đoạn và mất đoạn.
- Nếu trao đổi chéo giữa các crômatít của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau dẫn đến đột biến
chuyển đoạn (có thể có mất đoạn).
b.
- Người có bộ nhiễm sắc thể 44A + XXY là người mắc hội chứng claiphentơ có đặc điểm biểu hiện: giới
tính nam, người gầy, thân cao không bình thường, tinh hoàn không phát triển, khó có con.
- Cơ chế hình thành
+ Do rối loạn giảm phân I hoặc giảm phân II ở cặp nhiễm sắc thể giới tính của mẹ tạo giao tử XX, giao
tử này kết hợp với giao tử bình thường chứa Y của bố tạo ra thể đột biến.
+ Do rối loạn phân li trong giảm phân I của cặp nhiễm sắc thể giới tính của bố tạo giao tử chứa XY, giao
tử này kết hợp với giao tử bình thường của mẹ tạo ra thể đột biến.
Câu 8. Hãy nêu tên và chức năng của các enzim lần lượt tham gia vào quá trình tái bản (tự sao chép) của
phân tử ADN mạch kép ở vi khuẩn E. Coli?

TL.
Tên và chức năng của các enzim lần lượt tham gia vào quá trình tái bản (tự sao chép) của phân tử
ADN mạch kép ở vi khuẩn E. Coli:
- Enzym giãn xoắn (mở xoắn) và tách mạch: làm phân tử ADN sợi kép giãn xoắn tạo chạc sao chép, sẵn
sàng cho quá trình tái bản ADN (ở E. coli là gyraza, helicaza).
- Enzym ARN polymeraza (primaza): tổng hợp đoạn mồi cần cho sự khởi đầu quá trình tái bản ADN (bản
chất đoạn mồi là ARN).
- Enzym ADN polymeraza: đây là enzym chính thực hiện quá trình tái bản ADN (ở E. coli là các enzym
ADN polymeraza I, II, III và một số ADN polymeraza khác)
- Enzym ADN ligaza (hoặc gọi tắt là ligaza): nối các đoạn Okazaki trên mạch ADN được tổng hợp gián
đoạn để hình thành nên mạch ADN mới hoàn chỉnh.
Câu 9.
a) Dựa trên cơ sở nào người ta phân loại các gen thành gen cấu trúc và gen điều hoà?
b) Trong tự nhiên, dạng đột biến gen nào là phổ biến nhất? Vì sao?
TL.
a)
- Dựa vào chức năng của sản phẩm, người ta chia làm gen cấu trúc và điều hoà
+ Gen điều hoà mã hóa cho các loại protein là các yếu tố điều hoà biểu hiện của các gen khác trong hệ
gen.
+ Gen cấu trúc mã hoá cho các các sản phẩm khác, như các ARN hoặc các protein chức năng khác (cấu
trúc, bảo vệ, hoocmôn, xúc tác…)
b)
- Đột biến gen phổ biến nhất là đột biến thay thế cặp nucleotit.
Vì:
+ Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế nucleotit dễ xảy ra hơn cả ngay cả khi không có tác
nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào tồn tại ở các dạng phổ biến và dạng hiếm).
+ Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay thế một cặp nucleotit là các đột biến trung tính (ít gây hậu quả
nghiêm trọng) do chỉ ảnh hưởng đến một codon duy nhất trên gen.

4

+ Trong thực tế, dạng đột biến gen này được tìm thấy (biểu hiện ở các thể đột biến) phổ biến hơn cả ở hầu hết
các loài.
Câu 10. Tế bào xôma của người chứa khoảng 6,4 tỷ cặp nuclêôtit nằm trên 46 phân tử ADN khác nhau, có
tổng chiều dài khoảng 2,2 m (mỗi nucleotit có kích thước 3,4 Å). Hãy giải thích bằng cách nào các phân
tử ADN trong hệ gen người có thể được bao gói trong nhân tế bào có đường kính phổ biến chỉ khoảng 2 –
5 µm, mà vẫn đảm bảo thực hiện được các chức năng sinh học của chúng.
TL.
- Lượng ADN khổng lồ của mỗi tế bào nhân chuẩn có thể xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước rất nhỏ
là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau trong nhiễm sắc thể (NST).
Các mức xoắn khác nhau của ADN trong NST biểu hiện như sau:
- Đầu tiên, các phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép. Đường kính vòng xoắn là 2nm. Đây chính là dạng cấu
trúc cơ bản của phân tử ADN.
- Ở cấp độ xoắn tiếp theo, phân tử ADN liên kết với các protein có tính kiềm gọi là histon hình thành nên
sợi cơ bản. Chuỗi xoắn kép quấn xung quanh các cấu trúc octamer gồm 8 phân tử histon 1 3/4 vòng tạo
thành cấu trúc nucleôxôm. Sợi cơ bản này có thiết diện 10 nm.
- Ở cấp độ thứ tiếp theo, các nuclêôxôm xếp chồng lên nhau tạo thành sợi nhiễm sắc có thiết diện 30 nm.
- Các sợi nhiễm sắc tiếp tục xếp thành các “vùng xếp cuộn” có thiết diện khoảng 300 nm trên khung
prôtêin phi histon.
- Cấu trúc sợi xếp cuộn tiếp tục đóng xoắn thành nhiễm sắc thể có thiết diện 700 nm, đây là dạng NST co
xoắn ở nguyên phân. ở kỳ giữa nguyên phân, NST gồm 2 nhiễm sắc tử chị em có thiết diện khoảng 1400
nm.
- Để vẫn đảm bảo được việc thực hiện các chức năng sinh học, trong quá trình sao chép (tự tái bản) ADN
và phiên mã (tổng hợp mARN), phân tử ADN chỉ giãn xoắn cục bộ, tiến hành sao chép và tái bản, rồi
đóng xoắn lại ngay, vì vậy ADN vừa giữ được cấu trúc vừa đảm bảo thực hiện được các chức năng của
nó.
Câu 11.
a) Nêu các đặc điểm giống nhau và khác nhau giữa nhiễm sắc thể ở kì giữa của nguyên phân với nhiễm sắc
thể ở kì giữa của giảm phân trong điều kiện nguyên phân và giảm phân bình thường.

b) Hãy nêu 3 sự kiện trong giảm phân dẫn đến việc hình thành các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau trong các
giao tử. Giải thích vì sao mỗi sự kiện đó đều có thể tạo nên các loại giao tử khác nhau như vậy.
TL.
a) Điểm giống nhau và khác nhau giữa nhiễm sắc thể ở kì giữa của nguyên phân với nhiễm sắc thể ở
kì giữa của giảm phân:
* Giống nhau:
- Các NST đều ở dạng đóng xoắn cực đại, có hình dạng đặc trưng, mỗi NST đều gồm hai nhiễm sắc tử chị
em.
- Các NST đều xếp thành hàng trên mặt phẳng phân bào.
* Khác nhau:
NST ở kì giữa của nguyên phân
NST ở kì giữa của giảm phân
- Mỗi NST có 2 nhiễm sắc tử giống hệt
- Mỗi NST gồm 2 nhiễm sắc tử có thể có
nhau
sự khác nhau về mặt di truyền do trao đổi
chéo xảy ra ở kỳ đầu của giảm phân I.
- NST ở kì giữa xếp thành một hàng trên
- NST ở kì giữa GP1 xếp thành hai hàng,
mặt phẳng phân bào.
ở kì giữa GP2 xếp thành một hàng trên
mặt phẳng phân bào.
- Thoi phân bào đính vào 2 bên của NST
- Ở kỳ giữa GP1 thoi phân bào đính vào
kép.
1 bên của NST kép. Ở kỳ giữa GP2 thoi
phân bào đính vào 2 bên của NST kép.
- Trong 1 tế bào, số lượng NST là 2n NST - Trong 1 tế bào, ở GP1 số lượng NST là
kép
2n NST kép; ở GP2 số lượng NST là n

5


NST kép.
( Thí sinh có thể không làm ý 3 của điểm khác nhau vẫn cho điểm tối đa)
b) 3 sự kiện trong giảm phân dẫn đến việc hình thành các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau trong các
giao tử:
- Sự trao đổi chéo các nhiễm sắc tử (crômatit) ở kỳ đầu giảm phân I dẫn đến sự hình thành các nhiễm sắc
thể có sự tổ hợp mới của các alen ở nhiều gen (thậm trí các nhiễm sắc tử chị em cũng có các gen khác
nhau).
- Ở kỳ sau giảm phân I, sự phân ly độc lập của các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ và bố trong cặp
nhiễm sắc thể tương đồng (lúc này đang ở dạng nhiễm sắc tử chị em gắn với nhau ở tâm động) một cách
ngẫu nhiên về hai nhân, dẫn đến sự tổ hợp khác nhau của các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và mẹ (số
loại tổ hợp có thể có là 2n, nếu n = số cặp NST có trong tế bào).
- ở kỳ sau giảm phân II, phân ly các nhiễm sắc tử chị em trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng (lúc này
không còn giống nhau hoàn toàn do trao đổi chéo xảy ra ở kỳ đầu I) một cách ngẫu nhiên về các tế bào
con.
Ghi chú: Nếu thí sinh chỉ nêu sự kiện, mà không giải thích tại sao sự kiện đó có thể tạo ra các giao tử
khác nhau, thì trừ 1/2 số điểm. Đối với ý 1, nếu thí sinh nêu do tiếp hợp (không nêu trao đổi chéo), thì
không cho điểm.
Câu 12
Khi nói về hậu quả của đột biến gen, dạng nào của đột biến điểm có thể tạo gen đột biến quy định
chuỗi pôlipeptit ngắn hơn chuỗi pôlipeptit do gen bình thường quy định? Trong tự nhiên, dạng đột biến
nào là phổ biến nhất? Vì sao?
TL.
- Dạng đột biến điểm tạo gen đột biến có thể quy định chuỗi pôlipeptit ngắn hơn chuỗi pôlipeptit do gen
bình thường quy định gồm: đột biến thay thế cặp nucleotit, đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit làm xuất
hiện bộ ba kết thúc sớm.........................………...
- Dạng đột biến gen phổ biến nhất là thay thế 1 cặp nucleotit. ……..………..………...

- Vì: Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế 1 cặp nucleotit dễ xảy ra hơn ngay cả khi không có
tác nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào có thể hỗ biến thành dạng hiếm), hơn nữa phần lớn đột
biến thay thế cặp nucleotit là các đột biến trung tính  dạng đột biến gen này dễ tồn tại phổ biến ở nhiều
loài………...................
Câu 13.
a) Kể tên các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào không
làm thay đổi hình thái nhiễm sắc thể?
b) Phân biệt (về nguyên nhân và cơ chế) của hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới hoán vị
gen với hiện tượng đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể?
TL.
a) Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn ……..
Dạng đột biến không làm thay đổi hình thái NST: đảo đoạn, chuyển đoạn trong một NST
……………………………………………………………………………………..
b)
Trao đổi đoạn
Chuyển đoạn NST
- Nguyên nhân : do các NST trong cặp tương - Nguyên nhân: do các tác nhân gây đột biến hoặc
đồng nhân đôi bắt cặp với nhau, tiếp hợp  đứt và do rối loạn quá trình trao đổi chất  các NST đứt
trao đổi cho nhau những đoạn tương đồng (ở kỳ gãy
và
nối
lại
bất
thường.
đầu giảm phân I).
- Cơ chế : Trao đổi đoạn xảy ra trong phạm vi - Cơ chế : các đoạn NST đứt ra rồi trao đổi cho
một cặp NST tương đồng, chúng đứt ra các đoạn nhau. Chuyển đoạn có thể xảy ra trên một cặp
tương ứng trên 2 crômatit khác nguồn gốc rồi trao NST hay giữa các đoạn NST thuộc các cặp khác
đổi cho nhau, sắp xếp lạ gen trong phạm vi từng nhau (chuyển đoạn tương hỗ hay không tương
cặp NST.

hỗ).

6


Câu 14.
Phân biệt giữa thể tứ bội với thể song nhị bội (về nguồn gốc bộ nhiễm sắc thể, cơ chế hình thành và
sự tồn tại của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong tế bào)? Vì sao thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng
sinh sản hữu tính?
TL.
* Phân biệt:
Tiêu chí so sánh
Thể tứ bội
Thể song nhị bội
Nguồn gốc
Từ cùng 1 loài
Từ 2 loài khác nhau
bộ NST
(Cùng nguồn)
(khác nguồn)
Bộ NST của tế báo không phân Thông qua lai khác loài kết
li trong nguyên phân hoặc không hợp đa bội hóa
Cơ chế hình thành
phân li trong giảm phân kết hợp
với thụ tinh
Tồn tại cặp NST Tồn tại thành bộ 4 chiếc
Tồn tại thành bộ 2 chiếc
trong tế bào
* Thể đa bội thường không có khả năng sinh sản hữu tính vì:
Thể đa bội lẻ NST không tồn tại thành từng cặp tương đồng  Không có khả năng sinh giao

tử .......................................................................................................................
Câu 15.
Khi phân tích về vật chất di truyền của 4 chủng vi sinh vật gây bệnh, người ta xác đinh được kết quả
sau :
Tỷ lệ % từng loại Nucleotit
Chủng VSV
A
T
U
G
X
Chủng số 1

10

10

0

40

40

Chủng số 2

20

30

0

20

30

Chủng số 3

22

0

22

27

29

Chủng số 4

35

0

35

15

15

Vật chất di truyền của 4 chủng vi sinh vật này thuộc loại nào và có cấu trúc mạch đơn hay mạch kép?

Giải thích ?
TL.
- VCDT của chủng 1 là ADN mạch kép vì : có 4 loại nu cấu tạo nên ADN là A, T, G, X ; tỷ lệ A=T=10%,
G=X=40% …………………………………………….………….
- VCDT của chủng 2 là ADN mạch đơn vì : có 4 loại nu cấu tạo nên ADN là A, T, G, X ; tỷ lệ A≠T, G≠X
………………………………………………………………….…..
- VCDT của chủng 3 là ARN mạch đơn vì : có 4 loại nu cấu tạo nên ARN là A, U, G, X ; tỷ lệ A=U, nhưng
G≠X ………………………………………………………..…….
- VCDT của chủng 4 là ARN mạch đơn hoặc mạch kép vì : có 4 loại nu cấu tạo nên ARN là A, U, G, X ; tỷ
lệ A=U, và G=X …………………….…………..
Câu 16.
a. Những phân tích di truyền cho biết rằng ở cà chua gen A xác định tính trạng màu quả đỏ là trội
hoàn toàn so với alen a xác định màu quả vàng. Người ta tiến hành lai cà chua tứ bội có kiểu gen AAaa

7


với thứ cà chua tứ bội Aaaa. Màu sắc quả 2 thứ cà chua nói trên như thế nào? Có thể tạo ra hai thứ cà chua
đó bằng cách nào? Nêu cơ chế phát sinh của hai thứ cà chua nói trên.
b. Người ta đã sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến gen A thành gen a. Khi cặp gen Aa nhân đôi
liên tiếp 4 lần thì số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen a ít hơn gen A là 30 nuclêôtit. Dạng đột biến
xảy ra với gen A là gì? Hậu quả của dạng đột biến này có thể gây nên đối với phân tử Prôtêin do gen a
tổng hợp như thế nào? (đột biến không liên quan đến mã mở đầu và mã kết thúc)
c. Theo quan điểm về Operon của Jacop và Mono. Hãy nêu các thành phần cấu tạo của 1 Operon
Lac. Gen điều hòa có nằm trong thành phần cấu trúc của Operon không? Trình bày cơ chế điều hòa hoạt
động của Operon Lac ở vi khuẩn Ecoli.
TL.
a. Quả đỏ
- Đa bội hoá xảy ra ở cây 2n : Aa  AAaa
- Lai 2 cây tứ bội 4n với nhau : AAaa x aaaa  Aaaa

(Ghi chú : thí sinh có thể chọn cây tứ bội có kiểu gen khác lai với nhau, nếu đúng vẫn cho chọn điểm)
Cơ chế phát sinh:
- Giảm phân: bộ NST của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n. Sự kết hợp của gt 2n + giao tử
bình thường tạo thành thể tam bội (3n), còn nếu kết hợp giao tử 2n với nhau sẽ tạo thành thể tứ bội (4n)
- Nguyên phân: trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n), nếu tất cả các cặp NST không phân li thì
tạo nên thể tứ bội. Rối loạn nguyên phân của tế bào xôma dẫn đến hiện tượng thể khảm ở mô và cơ quan
của cơ thể sinh vật.
b. Gọi : NA là số nuclêôtit (Nu) của gen A
Na là số Nu của gen a
Khi cặp gen Aa nhân đôi liên tiếp 4 lần , số Nu môi trường tế bào cung cấp cho gen a ít hơn gen A 30
Nu
Ta có :
( 24 – 1 ) NA - ( 24 - 1 ) Na = 30
NA - Na = 2 Vậy gen đột biến a ít hơn gen A 1 cặp Nu → Đột biến xảy ra dạng mất 1 cặp
Nu
- Hậu quả :
Đột biến làm thay đổi trình tự các Nu kể từ điểm xảy ra ĐB
(ĐB dịch khung) .
+ Điểm xảy ra ĐB càng gần vị trí đầu gen, phân tử Prôtêin có số axit amin thay đổi càng nhiều.
+ Nếu ĐB xảy ra càng ở cuối gen thì phân tử Prôtêinin có số axit amin thay đổi càng ít .
+ Nếu ĐB làm xuất hiện mã kết thúc sớm sẽ làm cho quá trình dịch mã dừng lại → chuỗi polipeptit
ngắn lại ( nếu số axit amin quá ít sẽ không hình thành phân tử prôtêin).
c. Các thành phần cấu tạo:
- Nhóm gen cấu trúc liên quan về chức năng nằm kề nhau.
- Vùng vận hành O nằm trước các gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế.
- Vùng khởi động P nằm trước vùng vận hành, là vị trí tương tác của ARN polimeraza để khởi đầu phiên
mã.
- Gen điều hòa không nằm trong thành phần cấu trúc của Operon mà nó nằm trước Operon.
* Trình bày cơ chế:
- Khi môi trường không có lactozơ: gen điều hòa quy định tổng hợp protein ức chế. Pro này liên kết với

vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
- Khi môi trường có lactozơ: 1 số phân tử lactozơ + pro ức chế → pro ức chế không liên kết với vùng vận
hành và do vậy ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động → phiên mã. Sau đó, các phân
tử mARN của các gen cấu trúc dịch mã → các E phân giải đường lactozơ.
Câu 17.
a. Sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực có những điểm gì khác biệt so với sự nhân đôi ADN ở
sinh vật nhân sơ?

8


b. Nguyên tắc bổ sung (NTBS) được thể hiện như thế nào trong các cơ chế di truyền ở cấp độ phân
tử? Hãy giải thích vì sao trên mỗi chạc chữ Y chỉ có một mạch của ADN được tổng hợp liên tục, mạch còn
lại được tổng hợp gián đoạn?
c. Giả sử có một dạng sống mà axit nucleic của nó chỉ có một mạch đơn và gồm 3 loại nucleotit (A,
U, X). Hãy cho biết dạng sống đó là gì? Số bộ ba trên axit nucleic có thể có là bao nhiêu? Số bộ ba không
chứa X, số bộ ba chứa ít nhất 1 X?
TL.
a/ Điểm khác biệt:
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực
1 đơn vị nhân đôi
Nhiều đơn vị nhân đôi
Tốc độ nhanh
Tốc độ chậm
Có ít loại E tham gia
Có nhiều loại E tham gia.
Giải thích:
Vì:
- Phân tử ADN có cấu trúc gồm 2 mạch polinucleotit đối song song và ngược chiều nhau.

- E ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 3’- 5’, mạch khuôn 3’- 5’ tổng hợp mạch bổ sung
liên tục, mạch khuôn 5’- 3’ tổng hợp từng đoạn ngắn sau đó được nối lại nhờ E ADN ligaza → mạch hoàn
chỉnh.
b/ NTBS:
- Trong chơ chế nhân đôi ADN: trên mỗi mạch đơn của ADN mẹ, các nuc lắp ráp với Nu tự do của môi
trường nội bào theo NTBS: A = T ; G = X → phân tử ADN con giống ADN mẹ.
- Trong cơ chế tổng hợp ARN: trên mạch đơn có chiều 3 ’ – 5’ các nuc lắp ráp với các nuc tự do theo
NTBS: A = U ; G = X → ARN mạch đơn có chiều 5’ – 3’
- Trong cơ chế tổng hợp protein: bộ 3 đối mã trên tARN khớp bổ sung với bộ ba mã sao mARN theo
NTBS.
* Dạng sống đó là virut vì axit nucleic của nó là ARN (chứa U)
- Số bộ ba có thể có là 33 = 27
- Số bộ ba không chứa X là 23 = 8
- Số bộ ba chứa ít nhất 1 X: 27 – 8 = 19
Câu 18.
a) Trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể sau khi nhân đôi không tách nhau ra ngay mà vẫn còn dính
với nhau ở tâm động có ý nghĩa gì?
b) Một cơ thể đực của một loài có kiểu gen
. Xét 2 tế bào của cơ thể trên giảm phân bình thường tạo
giao tử, theo lí thuyết, số loại giao tử tối thiểu và tối đa tạo thành là bao nhiêu? Giải thích.
c) Theo lí thuyết, 3 tế bào sinh tinh của ruồi giấm có kiểu gen
giảm phân bình thường có thể
tạo ra tối đa mấy loại giao tử, với tỉ lệ như thế nào? Biết ở ruồi giấm đực không xảy ra trao đổi chéo (hoán
vị gen).
TL.
a) Trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể sau khi nhân đôi không tách nhau ra ngay mà vẫn
còn dính với nhau ở tâm động có ý nghĩa gì?
- Tạo điều kiện cho sự phân li đồng đều các NST về các tế bào con, giúp phân chia đồng đều vật chất di
truyền.
- Nếu là ở giảm phân thì còn tạo điều kiện để 2 NST trong cặp tương đồng thực hiện quá trình tiếp hợp và

trao đổi chéo ở kì đầu 1 (sự tiếp hợp xảy ra giữa 2 cromatit khác nguồn trong cặp tương đồng)

9


b) Một cơ thể đực của một loài có kiểu gen . Xét hai tế bào của cơ thể trên giảm phân bình
thường tạo giao tử, theo lí thuyết, số loại giao tử tối thiểu và tối đa tạo thành là bao nhiêu? Giải
thích.
Xét trường hợp 1: Cơ thể trên không có trao đổi chéo (hoán vị gen)
- Số loại giao tử tối thiểu là 2 loại
- Số loại giao tử tối đa là 4 loại.
Xét trường hợp 2: Cơ thể trên có thể xảy ra trao đổi chéo (hoán vị gen)
- Nếu 2 tế bào sinh tinh không xảy ra trao đổi chéo → Số loại giao tử tối thiểu là 2 loại
- Nếu 2 tế bào sinh tinh có 2 kiểu trao đổi chéo khác nhau → Số loại giao tử tối đa là 6 loại.
(HS không giải thích mà chỉ trả lời đúng số lượng thì được 50% tổng số điểm)
c) Theo lí thuyết, 3 tế bào sinh tinh của ruồi giấm có kiểu gen giảm phân bình thường có thể tạo ra tối
đa mấy loại giao tử với tỉ lệ như thế nào? Biết ở ruồi giấm đực không xảy ra trao đổi chéo (hoán vị gen).
- Số loại giao tử tối đa: 4
- Tỉ lệ giao tử: 2: 2: 1: 1
Câu 19.
a) Một loài động vật có bộ nhiễm sắc thể kí hiệu là AaBbDdXY. Trong quá trình phân bào, một hợp tử của
loài này bị rối loạn phân li ở cặp nhiễm sắc thể Dd, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li bình thường. Hãy
viết kí hiệu bộ nhiễm sắc thể của 2 tế bào con.
b) Vì sao phân tử ADN cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực dài gấp nhiều lần so với đường
kính tế bào nhưng vẫn xếp gọn trong nhân?
c) Người ta tiến hành tổng hợp nhân tạo một phân tử mARN từ 4 loại nuclêôtit có tỉ lệ A: U: G: X = 1: 2:
3: 4. Theo lí thuyết, tỉ lệ bộ ba có chứa 1 nuclêôtit loại A và 2 nuclêôtit loại X là bao nhiêu?
TL.
a) Một loài động vật có bộ nhiễm sắc thể kí hiệu là AaBbDdXY. Trong quá trình phân bào, một hợp
tử của loài này bị rối loạn phân li một cặp nhiễm sắc thể Dd, các cặp nhiễm sắc thể khác phân li

bình thường. Hãy viết kí hiệu bộ nhiễm sắc thể của 2 tế bào con.
- Trường hợp 1: AaBbDDddXY và AaBbXY
- Trường hợp 2: AaBbDDXY và AaBbddXY
Hoặc AaBbDDdXY và AaBbdXY
Hoặc AaBbDXY và AaBbDddXY
(Ở trường hợp 2, nếu HS trả lời được 1 trường hợp thì cho 0.25 điểm)
b) Vì sao phân tử ADN cấu tạo nên nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực dài gấp nhiều lần so với
đường kính tế bào nhưng vẫn xếp gọn trong nhân?
- Do NST được đóng xoắn ở nhiều cấp độ.
c) Người ta tổng hợp nhân tạo một phân tử mARN từ 4 loại nuclêôtit có tỉ lệ A: U: G: X = 1: 2: 3: 4.
Theo lí thuyết, tỉ lệ bộ ba có chứa 1 nuclêôtit loại A và 2 nuclêôtit loại X là bao nhiêu?
- Tỉ lệ bộ ba chứa 1 nucleotit loại A và 2 nuclêôtit loại X là:
xxx =
Câu 20.
Nguyên tắc bổ sung được thể hiện như thế nào trong các cơ chế di truyền phân tử?
b) Một loài thú có bộ nhiễm sắc thể 2n = 68. Người ta phát hiện ở loài này có loại thể lệch bội chứa 69
nhiễm sắc thể. Trình bày cơ chế hình thành dạng lệch bội trên?
c) Nêu ý nghĩa của đột biến chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.
TL.
a) Nguyên tắc bổ sung được thể hiện như thế nào trong các cơ chế di truyền phân tử?
- Trong cơ chế tự nhân đôi ADN: Enzim ADN polimeraza trượt trên mạch khuôn theo chiều 3’ → 5’, lắp
ráp các nucleotit theo nguyên tắc: A mạch gốc liên kết bổ sung với T môi trường, G mạch gốc liên kết bổ
sung X môi trường và ngược lại.
- Trong cơ chế phiên mã: Enzim ARN polimeraza trượt dọc trên mạch gốc của gen theo chiều 3’ → 5’, lắp
ráp các nucleotit theo nguyên tắc A mạch gốc liên kết bổ sung liên kết bổ sung U môi trường, T mạch gốc
liên kết bổ sung A môi trường, G mạch gốc liên kết bổ sung X môi trường và ngược lại.

10

- Trong cơ chế dịch mã: Các tARN mang axit amin tới riboxom, bộ ba đối mã của tARN khớp bổ sung
tạm thời với bộ ba trên mARN theo nguyên tắc: A liên kết bổ sung U, G liên kết bổ sung X và ngược lại.
b) Một loài thú có bộ nhiễm sắc thể 2n = 68. Người ta phát hiện ở loài này có loại thể lệch bội chứa
69 nhiễm sắc thể. Trình bày cơ chế hình thành dạng lệch bội trên?
- Trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố (hoặc mẹ) có một cặp NST không phân ly tạo giao tử đột biến (n +
1) = 35 NST.
- Trong thụ tinh: Giao tử đột biến (35 NST) thụ tinh với giao tử bình thường (n = 34 NST) tạo hợp tử (2n
+ 1 = 69), từ đó hình thành thể ba.
c) Nêu ý nghĩa của đột biến chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.
Ý nghĩa: Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. Do đột biến
mang chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể sử các dòng côn trùng mang chuyển
đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.
Câu 21.
a) Ở loài sinh sản hữu tính, alen đột biến không được di truyền cho đời sau trong những trường hợp nào?
b) Người ta sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến alen A thành alen a. Khi cặp alen Aa nhân đôi liên tiếp
5 lần thì số nuclêôtit môi trường cung cấp cho alen a ít hơn alen A là 62 nuclêôtit. Hãy xác định:
•
Dạng đột biến xảy ra với alen A?
•
Hậu quả của dạng đột biến này đối với sản phẩm prôtêin do alen a mã hóa?
Biết đột biến trên xảy ra ở vùng mã hóa của gen không phân mảnh và đột biến không xảy ra ở bộ ba mở
đầu, bộ ba kết thúc.
TL.
a. Ở loài sinh sản hữu tính, alen đột biến không được di truyền cho đời sau trong những trường hợp
nào?
- Đột biến ở tế bào sinh dưỡng
- Đột biến giao tử nhưng giao tử không tham gia quá trình thụ tinh.
- Đột biến giao tử nhưng giao tử không có khả năng thụ tinh hoặc sức sống kém.
- Đột biến gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản.
(Nếu HS trả lời được từ 3 ý trở lên thì cho 0.5 điểm, chỉ trả lời được 1 ý thì không cho điểm)

b) Người ta sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến alen A thành alen a. Khi cặp alen Aa nhân đôi
liên tiếp 5 lần thì số nuclêôtit môi trường cung cấp cho alen a ít hơn alen A là 62 nuclêôtit. Hãy xác
định:
- Dạng đột biến xảy ra với alen A?
- Hậu quả của dạng đột biến này đối với sản phẩm prôtêin do alen a mã hóa? Biết đột biến trên xảy
ra ở vùng mã hóa của gen không phân mảnh và đột biến không xảy ra ở bộ ba mở đầu, bộ ba kết
thúc.
* Dạng đột biến:
- Gọi số nuclêôtit của gen A là NA, của gen a là Na.
- Số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen A nhân đôi 5 lần là: (25 - 1). NA = 31NA
- Số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen a nhân đôi 5 lần là: (25 - 1). Na = 31Na
- Theo bài ra ta có: 31NA - 31Na = 62 → NA - Na = 2
→ Gen a ít hơn gen A là 1 cặp nuclêôtit. Đây là dạng đột biến mất 1 cặp nucleotit.
(HS làm cách khác nhưng đúng vẫn cho điểm tối đa)
* Hậu quả
- Khi mất 1 cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến
làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit có thể làm xuất hiện sớm mã kết thúc thì làm cho chuỗi polipeptit do alen
tổng hợp ngắn lại.
BD
Câu 22. Một cơ thể của một loài thực vật tự thụ phấn nghiêm ngặt có kiểu gen Aa bd . Cơ thể này giảm
phân hình thành giao tử, vào kì giữa của giảm phân I tất cả các tế bào sinh dục đều có cùng một kiểu sắp

11


xếp NST, các giao tử sinh ra đều thụ tinh bình thường, quá trình giảm phân không xảy ra đột biến và
không có hoán vị gen. Đời con có thể tạo ra những loại giao tử và những loại kiểu gen nào?
TL.
- Giao tử:

+ TH1:ABD , abd
+ TH2: Abd , aBD
( HS phải làm đủ hai trường hợp mới cho 0,25, trong mỗi trường hợp phải viết đủ 2 giao tử )
- Kiểu gen:
BD
BD
bd
+ TH 1: AA BD ; Aa bd ; aa bd
(HS viết đủ 3 kiểu gen mới cho 0,25 )
bd
BD
BD
.
+ TH 2: AA bd ; Aa bd ; aa BD
(HS viết đủ 3 kiểu gen mới cho 0,25 )
Câu 23. Gen A có 6102 liên kết hiđrô và trên mạch hai của gen có X = 2A = 4T; trên mạch một của gen có
X = A + T. Gen A bị đột biến điểm thành gen a, gen a có ít hơn gen A 3 liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit
loại G của gen a?
TL.
* Gen A :
- G = G2 + X2 = A2 + T2 + 4T2 = 3T2 + 4T2=7 T2 vì
+ X2 = 4 T 2
+X1 = A1 + T1 =>G2 = T2 + A2
+ 2A2 =4T2 => A2 =2T2
- A = A2 + T2 = 2T2 + T2 = 3T2
- H = 2A + 3G = 2. 3T2 + 3. 7 T2 = 27T2 = 6102 => T2 = 226
- G = 7T2 = 7. 226 = 1582
Câu 24.
a. Vì sao các thể ba khác nhau ở người thường gây chết ở các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát
triển của cá thể bị đột biến?

b. Trong dòng họ của một cặp vợ chồng có người bị bệnh di truyền nên họ cần tư vấn trước khi kết hôn.
Bên phía người vợ: anh trai của người vợ bị bệnh phêninkêtôniệu, ông ngoại của người vợ bị bệnh máu
khó đông. Bên phía người chồng: có mẹ của người chồng bị bệnh phêninkêtôniệu. Những người còn lại
trong hai gia đình không bị hai bệnh này. Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng trên sinh hai đứa con đều
không mắc hai bệnh trên? Biết rằng bệnh phêninkêtôniệu do gen lặn trên NST thường và bệnh máu khó
đông do gen lặn nằm trên X không có alen tương ứng trên Y quy định.
c. Tại sao các bazơ nitơ dạng hiếm lại có thể làm phát sinh đột biến gen? Một gen cấu trúc ở sinh vật nhân
sơ đã bị đột biến ở giữa vùng mã hóa do một Ađênin dạng hiếm tạo ra. Cấu trúc của chuỗi pôlipeptit được
tổng hợp từ gen đột biến này sẽ như thế nào?
TL.
a. vì phụ thuộc vào
- Loại NST:
+ Thừa NST thường dẫn đến mất cân bằng gen
+ NST giới tính X dư thừa cũng sẽ bị bất hoạt, NST Y ngoài gen quy định nam tính còn lại chứa rất ít gen
( HS làm được 1 trong 2 ý cho 0,25 )
- Kích thước NST (0,25 )
- Loại gen trên NST (0,25 )

12


b.
- Xét bệnh phêninkêtôniệu:
+ Quy ước: gen A: không bị bệnh phêninkêtôniệu; gen a: bị bệnh phêninkêtôniệu
+ Bố mẹ của người vợ có kiểu gen Aa vì đã có con trai bị bệnh => xác suất bắt gặp người vợ có kiểu gen
AA= 1/3 và kiểu gen Aa= 2/3
+ Người chồng có kiểu gen Aa vì có mẹ bị bệnh
+ TH1: người vợ: AA=1/3 x người chồng: Aa=1 =>Xác suất sinh hai con không bị bệnh phêninkêtôniệu:
1.1.1/3.1=1/3
+ TH2: người vợ: Aa=2/3 x người chồng: Aa=1 =>Xác suất sinh hai con không bị bệnh phêninkêtôniệu:

3/4.3/4.2/3.1=3/8
=>Xác suất sinh hai con không bị bệnh phêninkêtôniệu:
3 1 17
8 + 3 = 24
- Xét bệnh máu khó đông:
+ Gen B : không bị bệnh máu khó đông. Gen b: bị bệnh máu khó đông
+ Mẹ của người vợ có kiểu gen XBXb vì ông ngoại của người vợ bệnh => xác suất bắt gặp người vợ có
kiểu gen XBXb = 1/2, XBXB = 1/2
+ Người chồng có kiểu gen XBY
+ TH1: người vợ: XBXB = 1/2 x người chồng: XBY =1 =>Xác suất sinh hai con không bị bệnh máu khó
đông:1. 1.1.1/2=1/2
+ TH2: người vợ: XBXb = 1/2 x người chồng: XBY =1 =>Xác suất sinh hai con không bị bệnh máu khó
đông: 3/4.3/4.1.1/2=9/32
1 9 25
=>Xác suất sinh hai con không bị bệnh máu khó đông: 2 + 32 = 32
=> Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh hai con không bị cả hai bệnh trên:
17 25 425
24 x 32 = 768
c.
* Cơ chế phát sinh đột biến của bazơ nitơ dạng hiếm:
- Bazơ nitơ dạng hiếm có những vị trí liên kết hidrô bị biến đổi so với bình thường
- Nên chúng kết cặp theo nguyên tắc bổ sung không đúng khi ADN nhân đôi
HS làm được 1 trong 2 ý cho ( 0,25 )
* Cấu trúc prôtêin của gen đột biến:
+ Không thay đổi so với prôtêin của gen bình thường do bộ ba mới và bộ ba cũ cùng mã hóa cho 1 loại
axít amin. (0,25 )
+ Có 1 axít amin bị thay đổi ở vị trí xảy ra đột biến do bộ ba mới và bộ ba cũ mã hóa cho 2 loại axít amin
khác nhau.( 0,25 )
+ Mất đi gần một nữa số axít amin so với prôtêin của gen bình thường do xuất hiện mã kết thúc ở vị trí đột
biến.(0,25 )

Câu 25.
a. Những phân tích di truyền cho biết rằng ở cà chua gen A xác định tính trạng màu quả đỏ là trội
hoàn toàn so với alen a xác định màu quả vàng. Người ta tiến hành lai cà chua tứ bội có kiểu gen AAaa
với thứ cà chua tứ bội Aaaa. Màu sắc quả 2 thứ cà chua nói trên như thế nào? Có thể tạo ra hai thứ cà chua
đó bằng cách nào? Nêu cơ chế phát sinh của hai thứ cà chua nói trên.
b. Người ta đã sử dụng tác nhân hóa học gây đột biến gen A thành gen a. Khi cặp gen Aa nhân đôi
liên tiếp 4 lần thì số nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen a ít hơn gen A là 30 nuclêôtit. Dạng đột biến
xảy ra với gen A là gì? Hậu quả của dạng đột biến này có thể gây nên đối với phân tử Prôtêin do gen a
tổng hợp như thế nào? (đột biến không liên quan đến mã mở đầu và mã kết thúc).
TL.

13


a. Quả đỏ
- Đa bội hoá xảy ra ở cây 2n : Aa  AAaa
- Lai 2 cây tứ bội 4n với nhau : AAaa x aaaa  Aaaa
(Ghi chú : thí sinh có thể chọn cây tứ bội có kiểu gen khác lai với nhau, nếu đúng vẫn cho chọn điểm)
Cơ chế phát sinh:
- Giảm phân: bộ NST của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n. Sự kết hợp của gt 2n + giao tử
bình thường tạo thành thể tam bội (3n), còn nếu kết hợp giao tử 2n với nhau sẽ tạo thành thể tứ bội (4n)
- Nguyên phân: trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n), nếu tất cả các cặp NST không phân li thì
tạo nên thể tứ bội. Rối loạn nguyên phân của tế bào xôma dẫn đến hiện tượng thể khảm ở mô và cơ quan
của cơ thể sinh vật.
b. Gọi : NA là số nuclêôtit (Nu) của gen A
Na là số Nu của gen a
Khi cặp gen Aa nhân đôi liên tiếp 4 lần , số Nu môi trường tế bào cung cấp cho gen a ít hơn gen A 30
Nu
Ta có :
( 24 – 1 ) NA - ( 24 - 1 ) Na = 30

NA - Na = 2 Vậy gen đột biến a ít hơn gen A 1 cặp Nu → Đột biến xảy ra dạng mất 1 cặp
Nu
- Hậu quả :
Đột biến làm thay đổi trình tự các Nu kể từ điểm xảy ra ĐB
(ĐB dịch khung) .
+ Điểm xảy ra ĐB càng gần vị trí đầu gen, phân tử Prôtêin có số axit amin thay đổi càng nhiều.
+ Nếu ĐB xảy ra càng ở cuối gen thì phân tử Prôtêinin có số axit amin thay đổi càng ít .
+ Nếu ĐB làm xuất hiện mã kết thúc sớm sẽ làm cho quá trình dịch mã dừng lại → chuỗi
polipeptit ngắn lại ( nếu số axit amin quá ít sẽ không hình thành phân tử prôtêin)
Câu 26.
a. Sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực có những điểm gì khác biệt so với sự nhân đôi ADN ở
sinh vật nhân sơ?
b. Nguyên tắc bổ sung (NTBS) được thể hiện như thế nào trong các cơ chế di truyền ở cấp độ phân
tử? Hãy giải thích vì sao trên mỗi chạc chữ Y chỉ có một mạch của ADN được tổng hợp liên tục, mạch còn
lại được tổng hợp gián đoạn?
c. Giả sử có một dạng sống mà axit nucleic của nó chỉ có một mạch đơn và gồm 3 loại nucleotit (A,
U, X). Hãy cho biết dạng sống đó là gì? Số bộ ba trên axit nucleic có thể có là bao nhiêu? Số bộ ba không
chứa X, số bộ ba chứa ít nhất 1 X?
TL.
a. Điểm khác biệt:
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực
1 đơn vị nhân đôi
Nhiều đơn vị nhân đôi
Tốc độ nhanh
Tốc độ chậm
Có ít loại E tham gia
Có nhiều loại E tham gia.
Giải thích:
Vì:

- Phân tử ADN có cấu trúc gồm 2 mạch polinucleotit đối song song và ngược chiều nhau.
- E ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 3’- 5’, mạch khuôn 3’- 5’ tổng hợp mạch bổ sung
liên tục, mạch khuôn 5’- 3’ tổng hợp từng đoạn ngắn sau đó được nối lại nhờ E ADN ligaza → mạch hoàn
chỉnh.
b/ NTBS:

14


- Trong chơ chế nhân đôi ADN: trên mỗi mạch đơn của ADN mẹ, các nuc lắp ráp với Nu tự do của môi
trường nội bào theo NTBS: A = T ; G = X → phân tử ADN con giống ADN mẹ.
- Trong cơ chế tổng hợp ARN: trên mạch đơn có chiều 3 ’ – 5’ các nuc lắp ráp với các nuc tự do theo
NTBS: A = U ; G = X → ARN mạch đơn có chiều 5’ – 3’
- Trong cơ chế tổng hợp protein: bộ 3 đối mã trên tARN khớp bổ sung với bộ ba mã sao mARN theo
NTBS.
* Dạng sống đó là virut vì axit nucleic của nó là ARN (chứa U)
- Số bộ ba có thể có là 33 = 27
- Số bộ ba không chứa X là 23 = 8
- Số bộ ba chứa ít nhất 1 X: 27 – 8 = 19
Câu 27.
Giả sử bộ nhiễm sắc thể của một loài thực vật gồm 5 cặp (kí hiệu I, II, III, IV, V). Khi khảo sát một quần
thể của loài này, người ta phát hiện 4 thể đột biến (kí hiệu a, b, c, d). Phân tích bộ nhiễm sắc thể của 4 thể
đột biến đó thu được kết quả sau:
Thể đột biến
a
b
c
d

I

3
3
1
3

Số lượng nhiễm sắc thể đếm được ở từng cặp
II
III
IV
3
3
3
2
2
2
2
2
2
3
2
2

V
3
2
2
2

1. Cho biết tên gọi của các thể đột biến trên?
2. Nêu cơ chế hình thành và đặc điểm của thể đột biến a?

3. Trong 3 thể đột biến b, c và d, thể nào có xác suất xuất hiện thấp nhất? Vì sao?
TL. 1. Tên gọi của 4 thể đột biến
- Thể a: Thể tam bội.
- Thể b: Thể ba.
- Thể c : Thể một.
- Thể d : Thể ba kép.
2. * Cơ chế hình thành thể a (thể tam bội):
- Trong giảm phân: ở một bên bố hoặc mẹ bộ NST tự nhân đôi nhưng không phân ly trong giảm phân 1
hoặc giảm phân 2 tạo ra giao tử lưỡng bội 2n.
- Khi thụ tinh: giao tử 2n + giao tử n → hợp tử 3n => phát triển thành thể tam bội.
* Đặc điểm của thể đột biến a:
- Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe mạnh, chống chịu tốt và năng suất cao.
- Hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính (hoặc quả không hạt).
3. Trong 3 thể đột biến b,c và d, thể có xác suất xuất hiện thấp nhất là thể d.
- Vì: + Đột biến phải xảy ra trên 2 cặp nhiễm sắc thể khác nhau ở một cơ thể bố (mẹ) hoặc đồng thời ở cả bố
và mẹ.
+ Mất hẳn 2 chiếc nhiễm sắc thể → mất nhiều gen → mất cân bằng toàn hệ gen → giảm sức sống và gây
chết.

15


Câu 28.
Một khuyết tật di truyền phổ biến nhất ở người liên quan đến sự chậm phát triển trí tuệ là hội
chứng Đao. Đây là một hội chứng bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào. Người mắc hội
chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu
hóa... Người ta nhận thấy, khả năng sinh con mắc hội chứng Đao có mối liên hệ khá chặt chẽ với tuổi mẹ.
Dưới đây là kết quả thống kê về tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao và tuổi mẹ.
Tuổi mẹ

<30

35

40

45

Tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao

1/900

1/365

1/100

1/30

1. Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
2. Em hãy đề xuất các giải pháp nhằm giảm thiểu tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Đao?
TL. 1. Cơ chế phát sinh hội chứng Đao
- Trong giảm phân: cặp NST số 21 ở bố (hoặc mẹ) không phân li ở lần giảm phân 1 hoặc 2 tạo nên giao tử
mang 2 NST 21.
- Trong thụ tinh: Giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường (mang 1 NST 21) tạo ra hợp tử
có 3 NST 21 -> hội chứng Đao.
2. Giải pháp nhằm giảm thiểu tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Đao
- Tuyên truyền đến các gia đình đang trong độ tuổi sinh đẻ, đặc biệt với những phụ nữ trên 40 tuổi về khả
năng sinh con mắc hội chứng Đao. Khuyên phụ nữ không nên sinh con sau 40 tuổi...
- Với những người phụ nữ đang mang thai, cần sử dụng phương pháp sàng lọc trước sinh để kiểm tra xem
thai nhi có bị bệnh hay không. Nếu thai nhi bị bệnh thì cho ngưng thai kì vào lúc thích hợp.

Câu 29.
Một đoạn chuỗi polipeptit gồm các axit amin sau: Arg-Gly-Ser - Phe -Val-Asp - Arg được mã hoá bởi
đoạn ADN sau:
- X X G AT X G A X G AA G G AA X X X X T –
- G G X TAG X T G X TT X X TT G G G GA–
Mạch nào mang mã gốc? Đánh dấu mỗi mạch bằng hướng đúng của nó?
Biết rằng các axit amin được mã hoá bởi các bộ ba sau đây :
Các bộ ba
mã hoá

Arg
XGG
AGG
XGX

Gly
GGX
GGU
GGA

Ser
AGX
UXU
UXX

Phe
UUU
UUX

Val

GUX
GUU
GUA

Asp
GAU
GAX

TL.
- Mạch 1 là mạch mang mã gốc.
Vì đoạn chuỗi pôlipeptit có trình tự aa là Arg-Gly-Ser - Phe -Val-Asp - Arg nên theo cơ chế dịch mã thì
mạch mARN sẽ có trình tự nuclêôtit là :
5’ A G G G G U U X X U U X G U X G A U X G G 3’
=> Theo cơ chế phiên mã thì mạch mang mã gốc là mạch 1.
- Chiều đúng của hai mạch ADN :
5’ X X G A T X G A X G A A G G A A X X X X T 3’
3’ G G X T A G X T G X T T X X T T G G G G A 5’
- Gọi tên các thể đột biến:
+ Thể đột biến b có 6n nhiễm sắc thể → Thể lục bội
+ Thể đột biến c có 3n nhiễm sắc thể → Thể tam bội
+ Thể đột biến a có 2n -1 nhiễm sắc thể → Thể một
- Ý nghĩa của thể đột biến b, c ( thể đa bội) đối với quá trình tiến hoá và chọn giống

16


Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá và chọn giống vì nó
là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống, góp phần hình thành nên loài mới
(chủ yếu là các loài thực vật có hoa).
- Trong giảm phân, cặp nhiễm sắc thể số III nhân đôi, nhưng không phân li, tạo thành

2 loại giao tử (n + 1) và (n - 1) nhiễm sắc thể.
- Khi thụ tinh, giao tử (n - 1) kết hợp với giao tử n tạo thành hợp tử (2n - 1) nhiễm
sắc thể, phát triển thành thể một.
Câu 30.
a. Cho biết vai trò của các loại enzim tham gia vào quá trình nhân đôi ADN.
b. Sự khác nhau cơ bản giữa quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ
(E.coli)?
c. Tại sao trong quá trình ADN nhân đôi 2 mạch đơn mới trong cùng 1 chạc tái bản lại có chiều tổng
hợp ngược nhau?
TL.
1a. Enzim tham gia vào quá trình tổng hợp ADN
- Enzim tháo xoắn : Tháo xoắn và cắt đứt các liên kết hidro và tách mạch ADN
- Enzim primer : tổng hợp đoạn mồi tạo ra đầu 3’OH
- Enzim ADN polymeraza : tổng hợp bổ sung tạo mạch mới
- Enzim lygaza : nối các đoạn okazaki
1b. Sự khác nhau cơ bản giữa quá trình tự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực
- Số đơn vị tái bản : 1/ nhiều
- Tốc độ tái bản : nhanh (500nu/s)/ chậm (50-90nu/s)
- Kích thước phân tử ADN con so với ADN mẹ : Không đổi/ ngắn lại
- Kích thước phân đoạn okazaki : dài/ ngắn
1c.- Trong cấu trúc phân tử ADN hai mạch đơn có chiều liên kết trái ngược nhau
- Do đặc điểm của enzim AND polymeraza chỉ có thể bổ sung các nu mới vào đầu 3’OH tự do
Câu 31.
a. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có những loại nào? Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào dễ xảy
ra nhất trong phân bào giảm phân?
b. Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể không chứa tâm động xảy ra đối với 1 nhiễm sắc thể. Hãy cho biết
những thay đổi có thể xảy ra trong cấu trúc của hệ gen.
TL.
2a.- Các loại đột biến nhiễm sắc thể
+ Mất đoạn

+ Lặp (thêm) đoạn
+ Đảo đoạn
+ Chuyển đoạn
- Loại đột biến lặp đoạn và mất đoạn
2b. - Hệ gen sẽ bị mất gen, nếu đoạn mất đó không gắn vào nhiễm sắc thể và bị tiêu biến
- Đoạn đứt ra có thể được gắn vào 1 nhiễm sắc tử chị em làm dư thừa 1 đoạn NST tạo nên lặp đoạn
- Đoạn đứt ra có thể gắn trở lại với NST ban đầu của nó theo chiều ngược lại tạo nên đột biến đảo đoạn.
- Đoạn bị đứt ra gắn với 1 NST không tương đồng tạo ra đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa 2
NST
Câu 32.
a. Nêu các trường hợp đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp nuclêôtit khác trong vùng mã
hóa của gen cấu trúc mà không làm thay đổi chức năng của prôtêin do gen đó mã hóa.

17


b. Thể đa bội thể khảm thường phổ biến hơn thể đa bội hoàn toàn ở động vật. Các con vật đa bội thể
khảm về cơ bản các tế bào có bộ nhiễm sắc thể là lưỡng bội, trừ một số mảng cơ thể có tế bào đa bội. Thể
tứ bội khảm (con vật có một số tế bào có bộ nhiễm sắc thể 4n) được hình thành như thế nào?
c. Khoảng 5% cá thể mắc hội chứng Down là do chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong đó một bản sao thứ
3 của nhiễm sắc thể số 21 được gắn vào nhiễm sắc thể số 14. Nếu kiểu chuyển đoạn này xảy ra trong giảm
phân phát sinh giao tử của bố hoặc mẹ thì sẽ dẫn đến hội chứng Down như thế nào ở người con?
TL.
3a. - Đột biến thay thế ở vị trí không mã hóa cho aa nào (intron)
- Đột biến xảy ra ở vùng exon
+ Đột biến thay thế làm xuất hiện bộ ba mới cùng mã hóa cho 1 aa
+ Đột biến thay thế làm thay đổi ý nghĩa bộ ba làm xuất hiện aa mới cùng tính chất với aa ban đầu (cùng
axit, cùng ba zơ, trung tính phân cực. ….)
+ Đột biến thay thế làm thay đổi ý nghĩa bộ ba làm xuất hiện aa mới nhưng aaxit amin mới không làm
thay đổi cấu trúc không gian của pr

3b. Trong quá trình phát triển của phôi, hợp tử và cá thể một tế bào nào đó trong quá trình phân chia NST
nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, kết quả là tế bào không phân chia và tạo thành tế bào tứ bội.
Trong các chu kỳ tế bào sau tế bào tứ bội này phân chia bình thường tạo ra các dòng tế bào tứ bội => Thể
khảm.
3c. Trong giảm phân NST kết hợp giữa 14 và 21 hoạt động như 1 nhiễm sắc thể. Nếu một giao tử nhận
được NST 14-21 và một bản sao bình thường của NST 21 thì trong thụ tinh giao tử này kết hợp với 1 giao
tử bình thường và tạo thành hợp tử phát triển thành thể ba nhiễm 21.
-----------------------------------------------

18