ĐẠI CƯƠNG về HUYẾT sắc tố

ĐẠI CƯƠNG
VỀ HUYẾT SẮC TỐ
ThS. Lê Thị Hoàng Mỹ


MỤC TIÊU
1. Trình bày cấu trúc huyết sắc tố (Hb)
2. Trình bày về các huyết sắc tố bình thường
3. Nêu một số tình trạng bệnh lý của huyết sắc tố


Thành lập hemoglobin
• Hemoglobin
Protein màu

Thành phần: Hem

và

Globin

sắc tố đỏ
protein không màu
giống nhau
cấu trúc thay đổi


CẤU TRÚC

HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG


CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BT
TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN
Chuỗi Chuỗi
α
non – α

Hb

Tên của Hb

Thời kỳ xuất hiện

ζ

ε

ζ2ε2

Gower 1

phôi thai 2 – 3 tuần, tồn tại trong 2 tháng
đầu của thai

α

ε

α2ε2

Gower 2

xuất hiện và tồn tại cùng Hb Gower 1

ζ
α




ζ22
α22

Porland
HbF

phôi thai 2 – 3 tuần
Hb chủ yếu từ tuần thứ 5 thai kỳ đến cuối
thai kỳ, <1% ở người lớn bình thường.

α



α22

HbA

Lên đến 10% ở thai nhi bình thường từ
tuần thứ 6 thai kỳ. Hb chủ yếu ở người
trưởng thành.

α

δ

α2δ2

HbA2

Thai nhi lúc gần sinh. <3,5% ở người bình
thường.


Tổng hợp Globin
Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ
2-3 phôi thai
• Phôi:
Haemoglobin Gower I ( 22)
Haemoglobin Portland ( 22)
Haemoglobin Gower II (2)
• Thai: w5-HbF(22), w6-HbA(22), gần sinhHbA2(22)
• Sau sinh: HbA (22), HbA2 (22), HbF (22).


HbA (2 β2)
HbA

(
δ
)
2
2
2
Phôi thai
Sau sinh
non - α
HbF (2 γChuỗi
)
2
NST 11

Chuỗi α
NST 16

10


Tổng hợp Hemoglobin
25%

25%

0.5%

1.5%

48%

α

α

γ

δ

β

α

α

γ

δ

β

25%

25%

0.5%

1.5%

48%

Nhiễm sắc thể 16

Nhiễm sắc thể 11


CÁC LOẠI HEMOGLOBIN BÌNH THƯỜNG
Ở THỜI KỲ SAU SINH

α

β

α

γ

α

δ

β

α

γ α

δ

α

HbA

HbF

HbA2

97%

<1%

<3.5%


HEMOGLOBIN BỆNH LÝ
• HC Thalassemia: thiếu hụt tổng hợp 1 hay nhiều
chuỗi polypeptide
• Hemoglobin bệnh, Hemoglobin bất thường: do rối
loạn cấu trúc chuỗi polypeptide của globin, một
hay hai acid amin trong chuỗi bị thay thế vị trí bằng
acid amin khác
• Thể phối hợp


Alpha-thalassemia

β

β

α

α

β

β
β

Beta-thalassemia

α

β

β

α

α

α
α


• HC Thalassemia:

–Alpha Thalassemia (-thal)
–Beta Thalassemia (-thal)
–Delta Thalassemia (-thal)

–Gamma Thalassemia (-thal)


Thalassemia

Dựa vào cấu trúc và STH chuỗi polypeptide
trong globin
Phân loại bệnh
Thalassemia

Hemoglobin bất
thường

Thalassemia
* - thal: . -thal 2
. -thal 1
. Hb H
. Hb Bart’s
*  -thal: . Nhẹ
. Vừa
. Nặng

* HbS: châu Phi
* HbE: ĐôngNamÁ
* HbC…
Thể
phối hợp
16

 - thalassemia:

 gen

- Tử vong trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
- LS: TM rất nặng, gan lách to,
phù toàn thân, suy tim, …
- Lâm sàng đa dạng:
TCLS (-) đến nặng
- XN HH và điện di (+)
- Hầu như
không có TCLS
- Chỉ số huyết
học
thay đổi
- : pt DNA

Hb Bart’s

Bệnh Hb H

 - thalassemia 1

 - thalassemia 2


 - thalassemia:

 gen (αα/αα)

. Thể nặng
. Mất cả 4 gen α

Hb Bart’s

. Thể trung gian
. Mất 3 gen α

Bệnh Hb H

. Thể nhẹ
. Mất 2 gen/ cùng 1NST
hoặc mỗi nst mất 1 gen

0 - thalassemia

. Thể ẩn
. Mất 1 gen α
+ - thalassemia

Đồng hợp tử
α0 - thal
(--/--)

α0 – thal/α+ - thal
(--/-α)
Dị hợp tử α0 – thal
Đồng hợp tử α+ - thal
(--/αα)/(-α/-α)

Dị hợp tử α+ – thal
(- α/αα)


 - thalassemia (/)

ββ –– thal
thal nhẹ
nhẹ

ββ –thal
–thal TB
TB

- Thường không - Đa dạng về
kiểu gen và
biểu hiện LS.
kiểu hình.
- Thiếu máu HC
nhỏ, nhược - LS thay đổi từ
nặng đến TC(-)
sắc
- HbA2 tăng

- Kiểu hình tùy
loại đột biến

ββ –– thal
thal nặng
nặng

- Nặng nhất, LS
(+) từ những
năm đầu cuộc
sống
- Truyền máu
thường xuyên

19


Hemoglobin bất thường (bệnh Hb)
> 700 loại
Hb bất thường

Hemoglobin S
- Thường gặp
ở Châu Phi, gây
bệnh HC hình
liềm

Hemoglobin E
- Đông Nam
châu Á.
- HbE α2β226glulys
- HbAE, HbEE
- HbE/-thal

…
20

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG THỂ
BỆNH NẶNG

23


Thiếu máu - vàng da - vàng
mắt

24


Gan to - Lách to

25