THAI VÀ CÁC BỆNH VỀ MÁU KHÁC

THAI VÀ CÁC BỆNH VỀ MÁU KHÁC

ĐẠI CƯƠNG.
- Theo WHO thiếu máu có tỷ lệ 56% ở các nước đang phát triển,
23% ở các nước phát triển.
- Thiếu máu ảnh hưởng bất lợi đến mẹ, thai nhi và sơ sinh.
- Gia tăng bệnh suất, tử suất.
- Tăng tỷ lệ tử vong chu sinh.
Do đó thiếu máu có thể gây ảnh hưởng lớn và lâu dài lên từng cá
nhân, gia đình và xã hội. Vì thế thiếu máu được xem là một vấn đề sức
khỏe cộng đồng, đặc biệt chú ý tầng lớp dân nghèo ở các nước đang phát
triển.
- Theo tổ chức Y tế thế giới, thiếu máu trong thai kỳ được định
nghĩa khi một phụ nữ mang thai có nồng độ Hb trong máu thấp
hơn11g/dl.
- Trung tâm giám sát bệnh tật ở Hoa Kỳ đã đưa ra định nghĩa thiếu
máu ở phụ nữ mang thai là nồng độ Hb nhỏ hơn 10,5g/dl đối với thai ở
tam cá nguyệt giữa, nồng độ Hb dưới 11g/dl khi thai ở tam cá nguyệt đầu
và cuối.
- Pritchard & Mac- Donalt( 1980)
Hb< 10g/dl
Hct< 30% ( mọi thời điểm).
- Hemoglobin ( a.acetic + glycin) gồm: 1 globin 94%, 4 hem ( Fe
0,34%, Protoporphyrin 4,66%).
- Hb: HbA (α 2 β2), HbF (α 2 γ2).
- Tiểu cầu là những mảnh bào tương của tế bào nhân khổng lồ
( 150.000- 300.000/mm3, 2/3 hệ tuần hoàn, 1/3 lách).
- Chức năng cầm máu: mạch máu tổn thương  collagen lộ ra,
tiểu cầu kết dính vào nhờ chất Willebrand.
- Đời sống tiểu cầu: 8 – 12 ngày, 75.000 TC sinh ra / ngày.
- Cơ chế cầm máu: tức thời – duy trì ( 12 yếu tố đông máu).

1


-

THAY ĐỔI HỆ ĐÔNG MÁU TRONG THAI KỲ.
Tiểu cầu giảm.
Thay đổi yếu tố đông máu:
 Tăng VIII: c, tăng Willebrand; tăng yếu tố VII,X,
Fibrinogen và ổn định từ 36 tuần đến sanh.
 Giảm AT III ( còn 80%), tiêu sợi huyết giảm từ tuần 1112.
 Yếu tố II, V không thay đổi.
 Tất cả sự thay đổi trên làm máu thai phụ “ tăng đông”,
kích hoạt hệ đông máu.
BỆNH HUYẾT SẮC TÔ
( THALASSEMIA VÀ HUYẾT SẮC TÔ BẤT THƯỜNG)

Đây là nhóm bệnh do rối loạn tổng hợp chuỗi globin
(Thalassemia) hay tổng hợp nên các huyết sắc tố bất thường.
THALASSEMIA ( thiếu hụt chuỗi globin)
I/ Định nghĩa: là bệnh thiếu máu tán huyết do di truyền gây ra do
giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin.
II/ Phân loại: bình thường phân tử huyết sắc tố là α 2β2 có sự cân
bằng giữa tổng hợp chuỗi α và chuỗi β. Quá trình tổng hợp một loại
chuỗi bị rối loạn sẽ gây thiếu loại chuỗi đó và thừa tương đối chuỗi còn
lại làm xuất hiện tình trạng bệnh lý. Nếu tổng hợp thiếu hoặc không tổng
hợp được chuỗi α sẽ gây bệnh α thalassemia. Nếu tổng hợp chuỗi β bị
hạn chế hay ngừng hẳn sẽ gây bệnh β thalassemia.
III/ Phân bố địa lý:
β Thalassemia: Phân bố từ Địa Trung Hải, Châu phi qua Nam Ấn

đến Châu Á và Đông Nam Á, ở Việt Nam tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít
người theo mức giảm dần từ vùng Bắc đến Trung đến Nam.
α Thalassemia: gặp nhiều ở Châu Á, nhất là Đông Nam Á. Ở Việt
Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo thứ tự các vùng Trung –
Nam – Bắc.

2


BỆNH α THALASSEMIA
Là bệnh do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp chuỗi α, có nhiều mức
độ tổn thương các gen α( từ mất 1 đến mất 4 gen α). Do đó khả năng
tổng hợp chuỗi α cũng giảm tùy theo các kiểu tổ hợp gen. Từ đó các
bệnh cảnh lâm sàng có khác nhau. Các dạng thể hiện lâm sàng là:
a. Huyết sắc tố Bart’s ( bệnh phù thai).
Cấu tạo phân tử là γ4:
Đây là dạng Thalassemia nặng nhất, 100% chết trước hoặc ngay
sau khi đẻ. Biểu hiện là thai phù, vàng da và thiếu máu, gan to, nhau to
và mủn, mẹ thường bị ngộ độc thai nghén khi mang thai. Xét nghiệm
điện di huyết sắc tố thấy thành phần huyết sắc tố chủ yếu là Hb bart’s.
Do ở bào thai bình thường huyết sắc tố chủ yếu là Hb F gồm 2
chuỗi α và 2 chuỗi γ. Khi mất cả 4 gen α cơ thể không tổng hợp được
chuỗi α nên 4 chuỗi γ trùng hợp (γ4) tạo Hb Bart’s. Huyết sắc tố Bart’s có
ái lực cao với oxy nên không thể nhả oxy cho tổ chức do vậy gây thiếu
oxy và tử vong.
Bệnh được phát hiện khi thấy thai phù, chết lúc đẻ hoặc sẩy, nhất
là vùng Đông Nam Á.
Ông Hsieh và cộng sự (1989): 20 case phù nhau thai: 65 – 98%
hiện diện Hb Bart’s. Thai chết trong tử cung hoặc ngay sau sanh.
Siêu âm ở tuổi thai 12 – 13 tuần cho thấy 100% phát hiện phù

nhau thai (Lam và CS- 1999)
b. Bệnh Hb H.
Chỉ còn 1 gen α hoạt động (do mất đoạn hoặc đột biến làm ngừng
tổng hợp ở 3 gen). biểu hiện tan máu nhẹ có thể xuất hiện khi mới sinh
(ít gặp), thường nhất là có các cơn tan máu nặng lên khi có đợt nhiễm
trùng, xét nghiệm thấy hồng cầu nhỏ,nhược sắc, có thể vùi.
Điện di huyết sắc tố có HbA, Hb H (khi mới sinh có Hb Bart’s).
c. α Thalassemia thể nhe: Mất hai gen α.
Thường không có biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm có thể thấy
hồng cầu nhỏ, lúc mới sinh nếu điện di Hb có thể thấy Hb bart’s (khoảng
2 – 5%).
d. α Thalassemia thể ẩn: Chỉ mất một gen α
3


Không có triệu chứng lâm sàng, nếu xét nghiệm điện di Hb lúc trẻ
mới sinh có thể thấy Hb Bart’s khoảng 1 – 2%.

Các kiểu tổ hợp gen trong α Thalassemia

CÁC THỂ LÂM SÀNG.
Hb Bart’s (γ4) thai nhi:
Thiếu máu tán huyết cấp, gan lách to, phù toàn thân, não úng thủy,
phù nhau thai. Hb Bart’s: 90%, HbH: 10%.
Bệnh HbH : Gặp ở trẻ trên 1 tuổi.
Thiếu máu, có cơn tán huyết, lách to vừa, thiếu máu hồng cầu
nhược sắc, hồng cầu nhỏ, HbA: 10 -30%, HbH: 70%, Hb Bart’s< 5%.
TIẾN TRIỂN.
4

- Thể Hb Bart’s (γ4) thường chết trong bào thai hay trong thời
gian trẻ sơ sinh.
- Thể HbH nếu được thải sắt sẽ sống sau 15 tuổi.
BỆNH β THALASSEMIA.
- Bất thường bẩm sinh do thiếu chuỗi β, tồn tại Hb bào thai
( Hemoglobin foetos = HbF).Là bệnh gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự
tổng hợp chuỗi β globin.
- Biểu hiện lâm sàng: thiếu máu tán huyết, lách to, biến dạng
xương, sức bền hồng cầu tăng. HbF cao, sắt huyết thanh tăng.
- Bệnh có tính chất gia đình.
SINH LÝ BỆNH.
- Thể đồng hợp tử: mất chuỗi β sẽ không có HbA nhưng lại xuất
hiện chuỗi α gây nên sự kết tủa các tế bào tiền thân hồng cầu làm phá
hủy sự tạo máu, hồng cầu nhỏ và nhược sắc. Thiếu oxy nặng và HbF có
ái lực cao trong β Thalassemia đồng hợp tử.
- Thể dị hợp tử: tăng HbA2 gây thiếu máu, hồng cầu nhỏ nhược
sắc. Có kết tủa chuỗi α quá mức.
CÁC THỂ LÂM SÀNG.
Thể nặng đồng hợp tử (bệnh cooley).
Biểu hiện:
- Sốt, suy nhược, biếng ăn, ỉa chảy, nhiễm trùng, thấp khớp, chậm
phát triển.
- Thiếu máu tán huyết, vàng da.
- Lách to, gan to.
- Biến dạng xương, đầu to không đều, bướu trán, bướu chẩm, mũi
tẹt.
- Tim to, suy tim.
- Điện di Hb: HbF từ 60 -90% và HbA2 từ 10 -15%.
- Tiến triển: chết sớm, ít gặp > 10 -12 tuổi.

Thể vừa – dị hợp tử:
-

xuất hiện 3 – 19 tuổi, có thể ở người lớn.
5


-

Biểu hiện:
. Sốt, đau đầu.
. Thiếu máu, tan máu mãn tính, vàng da nhẹ và thường
xuyên.
. Lách to, gan to
. Có thể gặp thoái hóa cơ, rối loạn tâm thần.
. HbF: 30 -40%, HbA 2 trên 5%.
. Tiến triển: Có thể trở nặng 5 – 6 tuổi.

Thể nhe – dị hợp tử
- Biểu hiện: tình trạng thiếu máu nhẹ, tan máu có bù trừ, lách có
thể to hoặc không to, các triệu chứng khac không rõ rệt.
- Hồng cầu giảm nhẹ, hồng cầu nhỏ, hồng cầu bia ít.
- Tiến triển: sống lâu đến trưởng thành.
TƯƠNG QUAN THALASSEMIE VÀ THAI.
Các bệnh hemoglobin là các khiếm khuyết về cấu trúc globin
trong việc tổng hợp, dẫn đến hiện tượng thiếu máu do tán huyết ở các cá
thể đồng hợp tử, nghĩa là ở những người thừa hưởng di truyền chuỗi
globin bất thường từ cả hai bố mẹ. Những cá thể dị hợp tử không bị thiếu
máu song là những người mang mầm bệnh.
Bệnh α Thalassemia đồng hợp tử gây nên phù thai nhi và thai lưu.

Hình thái dị hợp tử ( bệnh α Thalassemia) gây nên thiếu máu mạn tính,
nhưng β Thalassemia đồng hợp tử lại gây nên thiếu máu nặng và thường
đưa đến tử vong trong thời niên thiếu.
Bệnh thường dẫn đến sẩy thai hay sanh non.
- Sheiner và CS – 2004: thai chậm phát triển trong tử cung và
thiểu ối tăng gấp đôi trong 261 thai phụ mắc bệnh.
- Nếu phát hiện ra một người phụ nữ mắc bệnh Thalassemia thì
phải xét nghiệm cho người chồng. Nếu người chồng cũng lại là người
mang mầm bệnh di truyền này thì công việc chẩn đoán tiền sản có thể
được thực hiện bằng phương pháp sinh thiết gai nhau để phân tích ADN,
được thực hiện vào tuần lễ thứ 9 - 13( Weatherall và provan, 2000).

6


(Nguồn William Obstetrics)
PHÒNG BỆNH
- Tư vấn di truyền:
Những đôi trai gái muốn kết hôn mà trong gia đình có ngưới mắc
bệnh nên kiểm tra
Những cặp vợ chồng sanh con bị bệnh: có nên tiếp tục đẻ con hay
không.
- Chẩn đoán tiền sản: lấy gai nhau và phân tích ADN tìm gen
bệnh. Nếu không có gen bệnh thì có thể đẻ con.
BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM
SICKLE- CELL HEMOGLOBINOPATHIES)
Đặc diểm của bệnh HbS là bệnh được tìm thấy từ năm 1904 do
J.Herrick nên người ta còn gọi là bệnh Herrick và có khoảng từ 5 – 20%
dân số người da đen bị bệnh HbS.

7


Nhiều người mắc bệnh tìm thấy ở vùng Trung Tây Phi Châu, vùng
Á Rập, Ấn Độ, Trung Đông và rải rác ở người da đen Châu Mỹ. Địa
trung Hải
Bệnh HbS: chuỗi β thay thế glutamic bằng Valin.
Bệnh có tính chất gia đình, di truyền tính trội.
Triệu chứng lâm sàng:
-

Sốt, đau khớp, đau bụng, đau xương, hoại tử xương.

-

Vàng da, thiếu máu tán huyết mãn.

-

Rối loạn nhịp tim, dày thất trái, nghẽn mạch.

Lách to, gan to, nhồi máu phổi, tăng áp động mạch
phổi, tai biến mạch máu não, loét chi ( Driscoll và CS, 2003; Gladwin và
CS, 2004) tuổi chết trung bình ở phụ nữ khoảng 48 tuổi.
Cận lâm sàng:
Huyết đồ: thiếu máu tán huyết mãn, hồng cầu đẳng
sắc, hồng cầu liềm 40 -100%, hồng cầu bia 5 – 30%, hồng cầu lưới tăng,
có hồng cầu non ra máu ngoại biên.
-

Tủy đồ: dòng hồng cầu tăng có hồng cầu liềm.

Điều trị: trong điều kiện hiện nay của thế giới nhất là ở nước ta,
vấn đề điều trị huyết sắc tố vẫn là điều trị triệu cứng, thường duy trì sự
sống cho bệnh nhân bằng cách truyền máu hoặc truyền thay máu.
Mục đích của truyền máu là cung cấp hồng cầu thay thế hồng cầu
hình lưới 40% hoặc truyền máu để phòng ngừa nguy cơ tắc mạch khi
phẩu thuật hay sinh đẻ.
Phương thức truyền máu:
Truyền hồng cầu lắng từ 10 -15ml/kg/12giờ, sau một
tuần lại truyền máu tiếp để duy trì hồng cầu hình liềm dưới 40%.
Truyền máu toàn phần: rút máu có hồng cầu hình liềm
bỏ đi và truyền hồng cầu bình thường cho bệnh nhân.
Thay hồng cầu: rút bỏ hồng cầu trả lại huyết tương của
bệnh nhân và truyền hồng cầu bình thường vào bằng 1,5 lần hồng cầu
bệnh nhân rút ra thì ta sẽ được hồng cầu hình liềm của bệnh nhân sẽ còn
dưới 20%.
Liên quan đến thai
8


- Gánh nặng nghiêm trọng cho mẹ: thiếu máu nhiều cơ quan đặc
biệt là tủy xương. Biến chứng ở phổi và nhiễm trùng thường thấy nhất.
( powars và CS- 1986)
- Tỷ lệ tử vong xảy ra vào tam cá nguyệt thứ 3, 1/3 thai kỳ có sẩy
thai, chết non và chết chu sinh.
- Tử vong mẹ 1.1% đối với thai kỳ có biến chứng.( Powars và CS1986).
Quản lý thai nghén
- Kế hoạch theo dõi chặt chẽ, thích hợp.
- Kiểm soát thiếu máu duy trì thiếu máu ở mức độ trung bình.

- Không bỏ sót vấn đề nội khoa đi kèm dễ nhầm lẫn cơn đau đặc
trưng của bệnh.
- Sử dụng acid folic suốt thai kỳ.
- Viêm bể thận phải điều trị thích hợp.
- Tiêm vắc xin phòng chống cúm (Haemophilus influenzae type
B).
- 40% có hội chứng đau ngực cấp đặc trưng bởi viêm màng phổi,
sốt ho tức ngực thiếu oxy ( Vichinsky và CS, 2000).
- Rối loạn tim mạch: dày thất, CHA mãn, tăng cung lượng tim.
- Nhiễm trùng nặng dẫn đến suy tim ( Cungningham và CS, 1986)
suy tim ở những bệnh nhân này là do tăng áp động mạch phổi ( Castro và
CS, 2003; Stuart và Nagel, 2004).
Đánh giá sức khỏe thai.
- Tỷ lệ thai chậm phát triển trong tử cung, tử vong chu sinh cao
nên việc đánh giá sức khỏe thai rất cần thiết.
- Anyaegbunam và CS (1991) theo dõi 24 thai phụ ở tuổi thai 39
tuần: hầu hết 60% có strestest không đáp ứng, với siêu âm Douppler có
thay đổi động mạch tử cung, động mạch rốn bình thường, cần phải chấm
dứt thai kỳ.
Chuẩn bị lúc sanh.
Chuẩn bị giống như bệnh tim sản.
Giảm đau ngoài màng cứng là lý tưởng nhất.
Chuẩn bị truyền máu.
9


Khó khăn trong sanh ngã âm đạo  mổ lấy thai.
Trước phẩu thuật phải duy trì Hct trên 20% (truyền hồng cầu lắng).
Chăm sóc phải hết sức nghiêm ngặt đề phòng phù phổi cấp.
Vấn đề truyền máu dự phòng.

Truyền máu được sử dụng để giảm tử vong hoặc chuẩn bị tiền
phẩu cũng như ngăn ngừa những biến chứng cho trẻ ( Adams và CS1998).
Chỉ truyền máu chọn lọc cho thai phụ có nguy cơ và vấn đề về sản
khoa.

XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU TỰ MIỄN.
(IDIOPATHIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA (ITP))

10


Xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn ( ITP) là bệnh giảm tiểu cầu do
tự kháng thể
Các mức độ của giảm tiểu cầu:
- TC< 20.000/mm3: xuất huyết tự nhiên, xuất huyết não và bất cứ
nơi nào.
- TC 20.000 – 40.000/ mm3: xuất huyết sau một chấn thương nhẹ.
- TC 40.000 – 60.000/mm3: Xuất huyết sau một chấn thương
mạnh.
- TC>= 60.000/ mm3: có thể làm các thủ thuật như chọc dò màng
phổi, tủy sống tiểu phẩu.
- TC>= 100.000/mm3: có thể trung phẩu và đại phẫu được.
A. Sinh lý bệnh.
- Do một tự kháng thể dính vào tiểu cầu, cơ chế sinh kháng thể
chưa rõ
- Lách là nơi tạo kháng thể, cũng là nơi phá hủy.
B. Triệu chứng lâm sàng.
-

Chảy máu ngoài da: tử ban chiếm 80% trường hợp.

-

Chảy máu niêm mạc: máu mũi, lợi răng, rong kinh hay
đa kinh. Chảy máu nội tạng ít thấy hơn nhưng trầm trọng.

-

Chảy máu đáy mắt, màng não hay não màng não là
nguy cơ đáng sợ nhất khi tiểu cầu < 20.000.

-

Các thăm khám khác: bình thường.

C. Cận lâm sàng:
1. Huyết đồ: TC giảm phần nhiều < 50.000/mm3.
2. Tủy đồ: tủy giàu, nhiều mẫu tiểu cầu trẻ.
3. Xét nghiệm đông máu:
- TQ, TCK, Fibrinogen: bình thường.
- TS kéo dài, thay đổi: tiểu cầu giảm nặng.
4. Xét nghiệm miễn dịch tiểu cầu:
- Globulin miễn dịch màng: tăng ( 85%), chủ yếu là IgG.
- Kháng thể tự miễn chống tiểu cầu.
11


- Các tự kháng thể khác: tự kháng thể chống Phospholipid ( 45%)
D. chẩn đoán:
Tiêu chuẩn chẩn đoán:

- Thai phụ trẻ có tiểu cầu< 100.000/mm 3 trong 3 tháng đầu thai
kỳ.
- Không tìm thấy nguyên nhân giảm tiểu cầu khác.
- Có kháng thể IgG trên bề mặt tiểu cầu.
- Tủy đồ bình thường.

(Nguồn William Obstetrics)

Nguồn />Chẩn đoán phân biệt:
XHGTC thai kỳ ( Gestational Thrombocytopenia).

12


- Giảm tiểu cầu sinh lý bệnh của thai là không rõ. Nhưng 2 yếu tố
chính có liên quan đến xuất huyết giảm tiểu cầu thai kỳ:


Kích hoạt tiểu cầu tăng bị nghi ngờ xảy ra ở lưu thông
nhau thai.

 Tiêu thụ của tiểu cầu tăng là do tuổi thọ tiểu cầu giảm
trong thời gian mang thai.
- Bệnh nhân không có tiền sử chảy máu bất thường.
- Tiểu cầu giảm nhẹ ( số lượng > 70.000/mm3)
- Thông thường phát hiện tình cờ về sàng lọc trước khi sinh.
- Không có tiền sử giảm tiểu cầu miễn dịch.
- Xuất hiện 3 tháng cuối thai kỳ không kèm theo giảm tiểu cầu sơ
sinh.
- Burrows báo cáo rằng tất cả phụ nữ với XHGTC thai kỳ, số

lượng tiểu cầu trở về bình thường vào ngày thứ 7 sau sanh.
- Trong nghiên cứu của Burrows 1993, 756 phụ nữ trong số 1027
phụ nữ bị giảm tiểu cầu ( 73,6%) có XHGTC thai kỳ. Chỉ có 1
trẻ sơ sinh có rối loạn chức năng trisomy 21 và tủy xương bẩm
sinh. Burrows kết luận rằng XHGTC thai kỳ là loại thường gặp
nhất của giảm tiểu cầu và không gây nguy cơ rõ ràng cho người
mẹ và trẻ sơ sinh tại thời điểm lúc sanh.

Ảnh hưởng của bệnh đối với thai và sơ sinh.
- IgG qua nhau thai làm giảm tiểu cầu thai nhi. Thai chết do xuất
huyết thỉnh thoảng xảy ra ( Webert và CS, 2003).
- Payne và CS ( 1997) : 601 trẻ ss có mẹ bị ITP: 12% có XHGTC
nặng ( TC< 50.000/mm3), 6 trẻ có xuất huyết nảo.
- Không có mối tương quan giữa TC mẹ và TC thai ( George và
CS, 1996; Payne và CS, 1977).
Điều trị:
- Điều trị chuyên biệt: corticoides, cắt lách, thuốc ức chế độc tế
bào.

13


- Chỉ định truyền TC: tuyệt đối ( TC< 20.000/mm3), tương đối:
( TC từ 20.000 – 50.000/mm3 + xuất huyết da niêm).
- Điều trị lâu dài: 3 bước
 Bước 1:
- Prednisone 1mg/kg/ngày (uống)x 6 tuần.
- Sau đó giảm 10% của liều đang sử dụng/tuần.
 Bước 2:
- Cắt lách.

- Phòng ngừa: tiêm vắc xin 2 tuần trước khi cắt lách.
 Bước 3:
Thuốc độc tế bào (Danazole, Cyclophosphamide, Azathioprine,
Vincristine).
Điều trị đối với phụ nữ có thai.
- TC> 20.000/mm3, không hội chứng xuất huyết: không điều trị 3
tháng đầu đến 3 tháng giữa.
- Corticosteroid: nhiều biến chứng: CHA, tiểu đường, hoại tử
xương đùi, tăng cân quá mức, ối vở sớm. 90% liều thuốc Prednisone
được sử dụng chuyển hóa bởi nhau thai.
- Liều Prednisone nên khởi đầu 1mg/kg/ngày.
- Gamma globulin liều IV 1g/kg 1 lần có đáp ứng 60%. Liều tối đa
của gamma globulin (IV): 400mg/kg), sử dụng trên 5 ngày có kết quả tốt
trong 2/3 bệnh nhân.
- Godeau và CS (2002) immunoglobulin hoặc methylprednisolone
(IV) liều cao trong 3 ngày, sau đó kèm prednisone (u) có hiệu quả tương
tự nhau, nâng TC 75% trường hợp.
- Cheng và CS (2003) 85% người lớn có ITP đáp ứng với
dexamethasone liều cao. ½ trường hợp có đáp ứng trong 6 tháng.
- Đối với những bệnh nhân không đáp ứng với trị liệu
corticosteroid và IVIG nên cắt lách. 60% được cải thiện sau cắt lách và
giảm sản xuất kháng thể.
- Cắt lách thường là tránh khi mang thai vì lý do kỹ thuật, mặc dù
nó vẫn là một tùy chọn trong tam cá nguyệt thứ 1 và thứ 2 khi ITP là
14


nghiêm trọng (số lượng < 10.000/mm3) và bệnh nhân không đáp ứng với
steroid hoặc IVIG (globulin miễn dịch tiêm TM).
- Cắt lách không có tác động vào lưu hành kháng thể mà vẫn có

thể truyền qua nhau thai và gây giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh.
- Liều cao methylprednisolone và tiêm tĩnh mạch anti – D đối với
bệnh nhân kháng trị.
- Các thuốc gây độc tế bào và ức chế miễn dịch mạnh vẫn còn rất
hạn chế. Danazol và Vinca alkaloid không được sử dụng trong giảm tiểu
cầu miễn dịch trong thai kỳ.
BỆNH VON WILLEBRAND.
Định nghĩa:
- Bệnh chảy máu di truyền tính trội, Ts dài, thiếu VWF
- Tần suất 1 -2 % ( Mannucci, 2004).
Sinh lý bệnh:
- VWF là một glycoprotein tổng hợp tại tế bào nội mạch và mẫu
tiểu cầu, đóng vai trò chính trong kết dính tiểu cầu vào thành mạch.
- Trong máu lưu hành, VWF kết hợp với yếu tố VIII thành một
phức hệ phân tử. Do đó trong bệnh Willebrand cũng có giảm yếu tố
VIII:c một cách thay đổi.
Triệu chứng lâm sàng:
- Chảy máu da niêm: bầm, chảy máu mũi, răng.
- Dấu chứng đặc biệt là chảy máu tự nhiên amidan.
- Bé gái rong kinh điều trị không giảm.
- Chảy máu nội tạng: xuất huyết tiêu hóa, não – màng não. Xuất
huyết khớp càng ít gặp.
- Triệu chứng bệnh rất thay đổi từ lâm sàng đến xét nghiệm, thay
đổi trên cùng một bệnh nhân theo thời gian.
Cận lâm sàng:
- TS dài.
- VIII: C giảm 1 – 40%
- VWF thay đổi về lượng và chất.
15

Phân loại:
- Loại 1: thiếu VWF, TS kéo dài, yếu tố VIII:c giảm nặng (1 -5%).
- Loại 2: TS dài, yếu tố VIII:c vá VWF bình thường hay giảm nhẹ.
Ảnh hưởng đến thai:
- Bệnh dễ dẫn đến BHSS. Sau BHSS, bệnh trở nặng 50%.
- Conti và CS (1986) tổng kết 38 trường hợp có chảy máu liên
quan đến sẩy thai, sanh và hậu sản.
- Greer và CS (1991): 8 trong 14 thai phụ có biến chứng BHSS.
- Kadir và CS (1988): với 84 thai phụ: 20% có BHSS sớm và 20%
BHSS muộn.
- Hầu hết các trường hợp này đi kèm với giảm yếu tố VWF trong
những phụ nữ không được điều trị.
Điều trị:
- Truyền yếu tố VWF đậm đặc, tinh khiết 30 đơn vị/ kg x 2 -3
lần /ngày.
- Kết tủa lạnh.
- Truyền tiểu cầu: trong trường hợp chảy máu không cầm được
bằng huyết tương, nhiều tác giả đề nghị truyền thêm tiểu cầu.
- Điều trị sản khoa: khuyên mổ lấy thai hơn sanh ngã âm đạo.

BỆNH HEMOPHILIA.
Đại cương:
- Là bệnh di truyền liên quan đến giới, bệnh hầu như chỉ gặp ở
nam giới. Đó là do gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X.
- Do thiếu yếu tố VIII.

16

Triệu chứng lâm sàng
Đặc điểm lâm sàng là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận của cơ
thể có các hình thức:
-

Máu chảy khó cầm ở vết thương: đứt tay chân, nhổ
răng, bầm tụ máu khi bị ngã.

-

Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần
có tính lặp lại ở một cơ, một khớp.

-

Chảy máu ở niêm mạc: tiểu máu, đi cầu ra máu, chảy
máu chân răng, chảy máu mũi.

-

Mức độ, độ tuổi bắt đầu xuất hiện chảy máu tùy theo
mức độ bệnh.

-

Vị trí chảy máu:
 Nhiều nhất là tụ khớp ( 70 -80% ) trong đó khớp gối là hay
gặp nhất, (50 -80%) khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng.
 Khối máu tụ trong cơ và dưới da ( 10 -20%).
 Chảy máu vị trí khác ( 5 -155).

17


-

Biến dạng khớp, teo cơ: do chảy máu nhiều lần.

Cận lâm sàng:
-

Cầm máu ban đầu bình thường.

-

Đường đông máu ngoại sinh bình thường.

-

Đường đông máu nội sinh bất thường.

Tương quan bệnh HEMOPHILIE và thai.
-

Hạn chế cắt tầng sinh môn khi sanh.

-

Tránh sang chấn tối đa trong lúc sanh.

-

Băng huyết sau sanh xảy ra 20% (Kadir và CS 1997).

-

Dễ thấy Hematomas ở âm đạo hoặc mổ lấy thai ( Kadir
và CS- 1997).

-

Sau sanh nguy cơ xuất huyết sơ sinh gia tăng, đặc biệt
là nếu càng cố gắng sanh ngã âm đạo.

-

Mẹ bệnh di truyền cho con trai và tất cả các con gái là
người lành mang mầm bệnh.

-

Mẹ mang mầm bệnh: ½ con trai bị bệnh, ½ con gái
mang mầm bệnh.

-

Chẩn đoán tiền sản bằng cách sinh thiết gai nhau

18

ỨNG DỤNG LÂM SÀNG.
Hội chứng xuất huyết và thai
Đếm tiểu cầu
Giảm TC

Bình thường
Để chẩn đoán, xác định bệnh
(Hemophilie, rối loạn các yếu
tố đông máu khác)
Điều
trị
tùy
tình
trạng
bệnh
lý cụ
thể

Giảm TC bệnh lý
(ITP)

Nhẹ, TB
Dự
phòng
truyển
tiểu
cầu khi
cần
thiết

Giảm TC
/Thai kỳ

Nặng, rất nặng
Phải
truyền
tiểu
cầu

Theo
dõi
bởi
bác sĩ
sản
khoa
cẩn
thận

Sanh ngã ÂĐ hoặc MLT

- Tiểu cầu giảm nhưng trên 50% có thể sanh đường dưới hoặc mổ
lấy thai.
- Chưa có bằng chứng sanh ngã âm đạo hay mổ lấy thai an toàn
hơn.
- Tăng tiểu cầu mẹ không làm tăng tiểu cầu con.
- Biến chứng xuất huyết xảy ra 24 - 48 giờ sau sanh với số lượng
tiểu cầu giảm thấp nhất.
- Thuốc kháng viêm non-steroid phải được tránh sử dụng sau sanh
ở những bệnh nhân có số lượng tiểu cầu< 100.000 mm3.
19

HỘI CHỨNG TÁN HUYẾT VÀ THAI
Hội chứng tán huyết và thai

Nhiễm trùng nặng

Nhiễm độc

Thuốc

Bệnh lý di truyền

Thiếu máu

Nhe

Trung Bình

Nặng
ĐềĐiều
Dinh
phòng
OAP,
dưỡng
trị
hỗ
truyền
trợ
máu

Sanh ngã âm đạo
hoặc mỗ lấy thai

20


KẾT LUẬN.
- Là lĩnh vực phức tạp liên quan nhiều về chuyên ngành huyết học.
Bác sĩ sản khoa phải có tầm nhìn và chiến lược điều trị cho từng bệnh
nhân cụ thể.
- Tiến bộ khoa học công nghệ gen ngày càng phát triển, đã phát
hiện sớm một số bệnh lý di truyền về máu và thai, giải thích rõ một số tử
vong bào thai chu sinh.
- Bác sĩ sản khoa và bác sĩ huyết học phải phối hợp chặt chẽ, đồng
hành suốt thai kỳ, mới mong đem lại kết quả tốt cho mẹ và thai.

21