CHUYÊN ĐỀ CẤU TRÚC NST VÀ ĐỘT BIẾN NST môn Sinh học ôn thi THPT QG

CHUYÊN ĐỀ
CẤU TRÚC NST VÀ ĐỘT BIẾN NST.
A. Phần mở đầu.
1. Lý do chọn đề tài.
- Đây là phần kiến thức có trong đề thi THPT quốc gia môn Sinh học của BGD&ĐT.
- Học sinh vẫn còn nhầm và chưa hiểu kĩ về đặc điểm của đột biến cấu trúc NST.
- Nhiều kiến thức mà đề đi đại học chưa khai thác có thể sẽ khai thác trong tương lai.
2. Mục đích của đề tài :
- Hệ thống và bổ xung kiến thức.
- Hệ thống câu hỏi của các đề thi đại học qua các năm.

B. Phần nội dung.
Kiến thức phần này thuộc hai bài trong SGK Sinh học 12 cơ bản là Bài 5: NST và đột
biến NST và Bài 6: Đột biến số lượng NST.
B1. Lý thuyết.

Bài 5. NST và đột biến cấu trúc NST.
I. Hình thái và cấu trúc NST.
1. Hình thái NST.
- Ở sinh vật nhân thực :
+ NST chỉ có thể quan sát thấy chúng dưới kính hiển vi quang học, đặc biệt nhìn rõ ở
kì giữa nguyên phân khi chúng đã co xoắn cực đại.
+ Hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài.
+ NST ở kì giữa của nguyên phân mỗi NST gồm 2 cromatit gắn với nhau ở tâm động .
Mỗi cromatit chứa 1 phân tử ADN.
+ NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn . Mỗi NST tương ứng với 1 cromatit
của NST ở kì giữa.
- Mỗi NST điển hình đều chứa các trình tự nucleotit đặc biệt được gọi là tâm động và
các trình tự nucleotit ở hai đầu cùng của NST được gọi là đầu mút và trình tự khởi đầu
nhân đôi AND.
+Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực

của tế bào trong quá trình phân bào. Tùy vị trí của tâm động mà hình thái NST có thể
khác nhau.
+Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm các NST không dính vào
với nhau .
+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi AND: là những điểm mà ở đó AND bắt đầu nhân đôi.


- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng: Các loài khác nhau có thể có số lượng, hình thái, cấu
trúc NST khác nhau. Ở phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tế bào cơ
thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước
cũng như trình tự các gen (bộ NST lưỡng bội, 2n).


- Người ta thường chia NST thành hai loại: NST thường và NST giới tính.

2. Cấu trúc hiển vi của NST.
* Ở sinh vật nhân sơ: NST là một phân tử AND trần, dạng vòng không liên kết với
protein histon.

* Ở sinh vật nhân thực.
- AND liên kết với protein histon tạo nên cấu trúc NST.
- Mỗi NST chứa 1 phân tử AND có thể dài gấp hàng nghìn lần so với đường kính của
nhân tế bào. Mỗi tế bào nhân thực thường chứa nhiều NST. NST có thể gọn vào trong


nhân tế bào và dễ di chuyển trong quá trình phân chia tế bào là do các NST liên kết
với các protein và co xoắn lại ở các mức độ khác nhau .
- Ví dụ: Một bộ NST đơn bội của người gồm 23 phân tử AND dài tổng cộng khoảng
1m. Mỗi nhân tế bào cơ thể người chứa tổng cộng khoảng 2m AND được gói gọn
trong nhân có d = 0,006mm. Vậy AND làm sao được gói gọn trong nhân và có thể dễ

dàng biểu hiện khi cần.
Cách cấu trúc của NST:

- AND liên kết với protein histon được quấn quanh bởi 1.3/4 vòng xoắn AND (khoảng
146 cặp nucleotit).
+ Mức xoắn 1: chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản, d = 11nm)
+ Mức xoắn 2: Sợi chất nhiễm sắc, d= 30nm)
+ Mức xoắn 3: ( siêu xoắn, d = 300nm).
+ Cromatit : d = 700nm.
3. Chức năng của NST:
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
- Điều hòa biểu hiện gen: thông qua đóng xoắn và tháo xoắn NST.


II. Đột biến cấu trúc NST.
- ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. Những đột biến này là những
sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi hình dạng
và cấu trúc NST.
- Các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại ….. tác nhân sinh học như virut
có thể gây đột biến cấu trúc NST.
- Người ta chia đột biến cấu trúc NST thành các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và
chuyển đoạn.

1. Mất đoạn:
- Định nghĩa: Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST
- Nguyên nhân- cơ chế:
+ Trao đổi chéo không cân.
+ Một đoạn bị đứt do tác nhân vật lí, sinh học.
Nếu đoạn mất không mang tâm động sẽ không di chuyển về tế bào con trong quá trình
phân bào nên sẽ bị mất.

- Hậu quả:
+ Mất đoạn phụ thuộc chiều dài của đoạn NST bị mất. Nếu đoạn bị mất chỉ là một
phần của gen thì gen sẽ bị mất chức năng giống như đột biến điểm còn nếu đoạn bị mất
chứa nhiều gen thì tế bào sẽ có kiểu hình bất thường thậm chí sẽ gây chết cho thể đột
biến do làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối với thể đột biến.
Ví dụ: ở người mất một phần vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.
Mất đoạn bất kỳ trên NST số 21 gây bệnh ung thư máu.
+ Hậu quả của đột biến mất đoạn NST cũng khác nhau giữa động vật và thực vật. Ở
động vật, trong quá trình phát sinh giao tử đực nếu xảy ra đột biến mất đoạn thì các
tinh trùng mang NST mất đoạn vẫn có khả năng sống sót và vẫn có thể tham gia thụ
tinh. Ở thực vật, hạt phấn chứa chứa NST bị mất đoạn thường bị hỏng và không có khả
năng thụ tinh. Lí do là vì sản phẩm của quá trình giảm phân là hạt phấn sẽ còn tiếp tục
phân chia nguyên phân nên dẫn đến nhiều loại protein khác nhau nên việc mất nhiều
gen sẽ ảnh hưởng đến sức sống và khả năng phân chia cũng như nảy mầm của hạt
phấn.
+ Các cá thể đột biến mất đoạn đồng hợp tử thường bị chết, những cá thể mất đoạn dị
hợp tử (có một NST bình thường và một NST tương đồng bị mất đoạn) cũng có thể bị
chết do mất cân bằng gen hoặc do các gen lặn trên NST bình thường được biểu hiện
khi trên đoạn NST tương ứng trên NST chứa gen trội đã bị mất.
- Dấu hiệu nhận biết:
+ Mất đoạn NST cũng có thể phát hiện sự bắt đôi bất thường (tạo vòng) của các NST
trong quá trình giảm phân ở cá thể mất đoạn dị hợp tử.


+ Đột biến mất đoạn NST có thể được phát hiện thông qua hiện tượng được gọi là giả
trội. Đó là trường hợp đoạn bị mất chứa các gen trội nên các alen lặn tương ứng trên
NST tương đồng sẽ được biểu hiện ra kiểu hình.
- Ứng dụng:

+ Người ta có thể gây mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST những gen không mong muốn ở
một số giống cây trồng.
+ Đột biến mất đoạn NST cũng có thể được dùng để xác định vị trí gen trên NST (lập
bản đồ gen- bản đồ tế bào).
2. Lặp đoạn.
- Định nghĩa: lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp
lại một hay nhiều lần.
- Nguyên nhân – cơ chế: do trao đổi chéo không cân của các cromatit của cặp tương
đồng.

- Hậu quả:
+ Lặp đoạn dẫn đến làm tăng số lượng gen trên NST. Việc gia tăng một số gen trên
NST làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả có hại cho thể đột
biến.
+ Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc tăng số lượng gen làm tăng số lượng sản
phẩm của gen nên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế. Ví dụ: ở đại mạch có đột
biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp
sản xuất bia.
- Ý nghĩa: Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn. Mặt
khác, lặp đoạn NST dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen
mới trong quá trình tiến hóa.


- Nhận biết: lặp đoạn dị hợp tử qua tạo vòng thắt giữa NST lặp đoạn với NST tương
đồng của nó.
3. Đảo đoạn.
- Định nghĩa: Đảo đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo
ngược 1800 và nối lại.
- Cơ chế đảo đoạn:

- Hậu quả:
+ Đột biến đảo đoạn là làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST. Do thay đổi vị
trí gen trên NST nên sự hoạt động của gen có thể bị thay đổi làm cho một gen nào đó
đang hoạt động nay chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt động (vùng nguyên nhiễm
sắc chuyển sang vùng dị nhiễm sắc) hoặc làm tăng giảm mức độ hoạt động (vùng dị
nhiễm sắc chuyển sang vùng nguyên nhiễm sắc. Do vậy, đột biến đảo đoạn NST có thể
gây hại cho thể đột biến.
+ Một số thể đột biến mang NST bị đảo đoạn có thể bị giảm khả năng sinh sản .
- Nhận biết: Trong giảm phân có tạo vòng nút đảo đoạn.


- Ý nghĩa: Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho
quá trình tiến hóa. Ví dụ, ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp lại trên
các NST đã góp phần tạo nên loài mới.
4.Chuyển đoạn.
- Định nghĩa: Chuyển đoạn là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST
hoặc giữa các NST không tương đồng.
- Cơ chế:


- Đặc điểm:
+ Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen trên NST này được chuyển sang NST khác
dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết.
+ Ngoài chuyển đoạn tương hỗ còn chuyển đoạn Robetson – hai NST trao đổi nguyên
vẹn hai vai NST cho nhau . Chuyển đoạn Robetson thường làm thay đổi số lượng NST.

- Hậu quả:
+ Các chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc hội chứng bệnh.
+ Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản
( bán bất thụ).

- Ví dụ :
+ Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên
NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
+ 5% Hội chứng Down do sự chuyển đoạn giữa NST 21 với 1 NST bất kỳ mà thường
là NST 14, kết hợp với sự phân ly bất thường hợp tử mang 2 NST 21 bình thường và
1NST chuyển đoạn (21+14) sẽ phát triển thành người bị Down .
- Ý nghĩa:
+ Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. Do
thể đột biến mang chuyển đoạn bị giảm khả năng sinh sản nên người ta có thể sử dụng
các dòng côn trùng mang chuyển làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng liệu pháp di
truyền.


+ Chuyển đoạn NST cũng được các nhà di truyền học dùng để lập bản đồ gen (xác
định vị trí gen trên NST).
- Dấu hiệu nhận biết: Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể chuyển đoạn dị hợp
tử bắt đôi với nhau tạo nên cấu trúc hình chữ thập.


Bài 6. Đột biến số lượng NST.
Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào. Sự thay
đổi số lượng NST có thể có nhiều loại: đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội.
I. Đột biến lệch bội .
1. Khái niệm và phân loại.
- Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp tương
đồng.
- Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có các dạng chính

+ Thể lưỡng bội bình thường 2n.
+ Thể không: 2n -2.

+ Thể một 2n-1.
+ Thể một kép: 2n-1-1.
+ Thể ba: 2n+1.
+ Thể bốn: 2n+2.
+ Thể bốn kép: 2n+2+2.
2. Cơ chế phát sinh.


- Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST
tương đồng không phân li.
- Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử
thừa hay thiếu một vài NST.


- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội . Sự không
phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính.
- Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làm cho
một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
3. Hậu quả.
- Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làm
mất cân bằng của toàn hệ gen nên các lệch bội thường không sống được hoặc giảm sức
sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
- Đột biến dị bội ở người và nhiều loài động vật thường hay chết ( trong đó thể một
nhiễm hay chết hơn thể tam nhiễm), trong đó các loài thực vật tỏ ra chống chịu tốt hơn
với các đột biến dị bội)
- Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể ba là
53,7%, thể một là 15,3%..... Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn sớm
. Nếu sống được đến khi sinh đều mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (ba NST
số 21), hội chứng Tocno (chỉ có một NST giới tính X) …..

+ Hội chứng Đao: có 3 NST 21 (tần số 0,15% ở trẻ sơ sinh): bị nhiều dị tật tuổi thọ chỉ
17 tuổi và chỉ khoảng 8% sống qua tuổi 40. Các nhà khoa học cho rằng việc quá trình
giảm phân I (tiếp hợp và hình thành các bắt chéo giữa các NS tử trong cặp tương đồng)
tồn tại quá lâu ở người mẹ lớn tuổi nên có xác suất cao để xảy ra sự không phân li của
NST trong giảm phân I. Hội chứng Đao có thể xuất hiện do chuyển đoạn và trường
hợp này di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
+ Hội chứng Tocno (OX): không có khả năng sinh sản, tầm vóc thấp và bị nhiều dị tật
khác.
+ Hội chứng Claiphenter (XXY): đàn ông có thân hình cao gầy, không có khả năng
sinh sản, chỉ số IQ thấp hơn bình thường , ngoài ra họ còn có một số thiên về hướng nữ
như vú phát triển, lông mu mọc theo kiểu nữ, ít râu….


+ Thể ba kiểu XYY: nam giới, hung hãn hơn bình thường – NST tội phạm, có khả
năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với một NST Y trong quá trình giảm
phân còn NST Y còn lại không bắt đôi và không truyền lại cho tinh trùng. Vì vậy
người XYY tạo ra các tinh trùng mang X hoặc mang Y mà không mang XY hoặc YY.
+ Thể tam nhiễm kiểu XXX : nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và thể tam
nhiễm này không được di truyền vì trong quá trình giảm phân chỉ có hai NST X bắt đôi
với nhau còn NST X còn lại thì không và do vậy không bao giờ tạo ra trứng có XX.
- Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở cà độc
dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác
nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai.
- Đột biến dị bội hay bị chết thậm chí nhiều hơn thể đa bội do thể dị bội gây mất cân
bằng gen ở các cơ thể đơn bội, lưỡng bội hay đa bội thì tỉ lệ các gen trên NST này so
với các gen trên NST khác là 1:1, còn đột biến thể dị bội thì lệch hẳn đi. Ví dụ: gen A
trên NST số 1; gen B trên NST số 3. Ở cơ thể lưỡng bội là AA :BB = 1:1; Ở cơ thể tam
nhiễm là AA : BBB = 1:1,5.
- Khi số lượng của một gen trong tế bào tăng lên thì lượng sản phẩm của gen đó trong
tế bào cũng thường tăng lên ở mức độ tăng lên tương ứng số lượng bản sao của gen vì

thế gây nên hiệu ứng liều lượng gen.
- Khi sản phẩm của một số gen trong tế bào tăng lên quá mức bình thường sẽ gây nên
hàng loạt các rối loạn về sinh lí, hóa sinh trong tế bào và trong cơ thể dẫn đến xuất
hiện các hội chứng bệnh khác nhau thậm chí gây chết.
- Để tránh hiện tượng hiệu ứng liều lượng gen đối với các gen đối với các gen trên
NST X ở các loài động vật có cơ chế xác định giới tính kiểu XX – XY, quá trình tiến
hóa đã duy trì cơ chế được gọi là bù trừ liều lượng gen (do một trong hai NST X của
cơ thể cái bị bất hoạt) để cho sản phẩm của các gen trên NST X ở hai giới là như nhau.
- Trên cặp XY trong đó Y hầu như chỉ có các gen quy định các tính trạng khác ngoại
trừ một số rất ít các gen quy định sự hình thành tinh hoàn và phát triển tinh trùng.
Ngược lại trên NST X vẫn chứa nhiều gen quy định các protein tối quan trọng cho sự
trao đổi chất của tế bào cũng như của cả cơ thể. Vì thế, ở các con cơ thể cái nếu cả hai
NST hoạt động thì sản phẩm của các gen trên X ở con cái sẽ cao gấp hai lần so với ở
cơ thể đực.
- Thể một hay đơn bội gây chết là do gen lặn có cơ hội được biểu hiện.
4. Ý nghĩa.
- Đột biến lệch bội cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Trong thực tế chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.
Ví dụ: một loài thực vật A- hoa đỏ, a- hoa trắng. Trước tiên tạo các dòng hoa đỏ thuần
chủng và tam nhiễm ở tất cả các cặp NST. Khi cho các cơ thể hoa đỏ thuần chủng tam


nhiễm lai với hoa trắng theo dõi đến F2 kết hợp với quan sát tiêu bản NST ta có thể
xác định gen quy định hoa đỏ nằm trên NST nào. Vì khi tỉ lệ phân li ở F2 khác 3:1 thì
đó là do gen quy định hoa đỏ đang ở thể tam nhiễm.
II. Đột biến đa bội.
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội.
- Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài
và lớn hơn 2n. Cơ thể sinh vật mang bộ NST bất thường như 3n,5n, 6n, 7n, 8n….được
gọi là thể đa bội.

+ 3n, 5n, 7n,…. gọi là các thể đa bội lẻ.
+ 4n,6n,8n….. gọi là thể đa bội chẵn.
- Thể tự đa bội có thể được phát sinh bằng một số cơ chế sau:

+ Thể tự tam bội 3n: tạo thành do kết hợp các giao tử đơn bội n với giao tử lưỡng bội
2n do rối loạn phân bào hoặc lai cơ thể 2n với cơ thể 4n.
+ Thể tự tứ bội 4n: tạo thành do kết hợp giao tử lưỡng bội 2n với nhau.
+ Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li thì
cũng tạo nên thể tứ bội.


+ Trong nguyên phân xảy ra nhân đôi nhưng không phân li ở đỉnh sinh trưởng tạo nên
cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
- Dị đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một
tế bào.

- Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài.
- Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con
lai có sức sống nhưng bất thụ.
- Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của hai
loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội.
Loài AA x loài BB → con lai AB bất thụ → đa bội hóa AABB: thể dị đa bội hữu thụ
(thể song nhị bội).
- Thể dị đa bội được tạo ra có thể phát triển và hữu thụ như dạng bình thường 2n. Hiện
tượng lai xa kèm theo đa bội hóa như vậy có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến
hóa hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa.
- Nhà khoa học Kapetrenco đã lai cải củ có 2n = 18R với cải bắp 2n = 18B. Con lại F1
có 18NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng. Sau đó, ông đã may mắn
nhận được thể dị đa bội ( song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R +18B.

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.
- Tế bào đa bội có số lượng AND tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất
hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát
triển khỏe, chống chịu tốt.
- Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,…) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường.
Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu,… thường là tự đa bội lẻ và
không có hạt.
- Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật trong khi ở động vật là tương đối hiếm.
- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần hình
thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa.
B2. Phương pháp giải bài tập liên quan đến đột biến số lượng NST.
I. Phương pháp viết giao tử của cơ thể tam bội, tứ bội.


1. Giao tử của cơ thể tam bội.
- Ví dụ: viết giao tử của cơ thể AAa. Cơ thể AAa (3n) NST tồn tại từng bộ 3 chiếc khi
giảm phân 2 chiếc sẽ đi về giao tử thứ nhất, chiếc còn lại sẽ đi về giao tử thứ 2. Vì thế
ta có thể viết các gen của cơ thể vào các đỉnh của tam giác.
A
A
a
→ Các loại giao tử là: 1/6AA : 1/6a : 2/6Aa: 2/6A.

→ Phương pháp: Sắp xếp các gen của cơ thể tam bội thành các đỉnh của một tam
giác, giao tử của cơ thể tam bội là các đỉnh và các cạnh của tam giác đó.
2. Giao tử của cơ thể tứ bội.
- Cơ thể tứ bội (4n), NST tồn tại thành các bộ bốn, khi giảm phân thường sẽ phân li
cho giao tử 2n hữu thụ. Vậy bố trí các gen của cơ thể thành tứ giác thì các giao tử hữu

thụ là các cạnh và các đường chéo của tứ giác đó.
Ví dụ: Cơ thể AAaa → giao tử hữu thụ : 1/6AA : 1/6aa : 4/6Aa
A
A

a

a

→Phương pháp: Sắp xếp các gen của cơ thể tứ bội thành đỉnh của một tứ giác, giao
tử của cơ thể tứ bội là cạnh và đường chéo của tứ giác đó.
II. Vận dụng nhị thức Newton trong việc giải thích và làm các bài tập thuộc dạng
xác định giao tử của thể đa bội chẵn.
1. Cơ ở lí luận:
- Khi cơ thể đa bội giảm phân, thực tế các NST trong bộ đa bội phân li ngẫu nhiên về
hai cực tế bào và phân li không đồng đều, nếu tính ở mức cơ thể sẽ có giao tử không
mang NST nào, có giao tử mang 1,2,3 …. Và có giao tử mang toàn bộ NST trong bộ
đa bội.
- Do tính ngẫu nhiên đó nên trong số lượng lớn tế bào sinh dục tham gia giảm phân, tỉ
lệ các kiểu giao tử khác nhau tuân theo công thức triển khai của nhị thức Newton nói
trên. Trong đó:
a: Số NST ở cực 1.
b: Số NST ở cực 2.
n: Số NST trong bộ đa bội chẵn.
Trong các kiểu giao tử nói trên chỉ có các loại giao tử mang 1/2 số NST trong bộ đa
bội mới có khả năng thụ tinh, các kiểu giao tử khác không có khả năng thụ tinh.


- Tỉ lệ giao tử có khả năng thụ tinh tính trên tổng số giao tử được hình thành có tỉ lệ là:
Cnn/2.an/2.bn/2.

2. Ví dụ:
a. Xét cơ thể 4n: Khi cơ thể này giảm phân sẽ tạo ra các kiểu giao tử có tỉ lệ:
(a+b)4 = C41 a4 + C41 a3b + C42 a2 b2 + C43a.b3 + C44 b4
= 1a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + 1b4.
Vậy:
- Loại giao tử không mang NST nào: 1/16.
- Loại giao tử mang 1 NST: 4/16.
- Loại giao tử mang 2 NST 6/16.
- Loại giao tử mang 3 NST: 4/16.
- Loại giao tử mang 4NST: 1/16.
Trong đó chỉ có loại giao tử 2n chiếm tỉ lệ 6/16 trong tổng số giao tử mới có khả năng
thụ tinh.
b. Áp dụng:
- Kiểu giao tử và tỉ lệ giao tử của cá thể tứ bội có kiểu gen AAaa là 1/16 loại 0 NST:
4/16loại 1NST (A và a) : 6/16 loại 2NST (AA,Aa và aa) : 4/16 loại 3NST (AAa,
Aaa) : 1/16 loại 4NST (AAaa)
- Tương tự áp dụng cho các cơ thể có kiểu gen tứ bội khác, lục bội(6n), bát bội (8n)
III. Một số công thức khác liên quan đến đột biến số lượng NST:
1. Công thức về số kiểu thể lệch bội khác nhau, xuất hiện tối đa trong loài:
+ Nếu là thể lệch bội (thể một, thể ba hoặc thể bốn hoặc thể không) xảy ra ở 1 trong n
cặp tương đồng thì số kiểu lệch bội khác nhau, xuất hiện tối đa trong loài theo công
thức: Cn1 kiểu.
+ Nếu là thể lệch bội kép (thể một kép , thể ba kép, thể bốn kép hoặc thể không kép)
xảy ra ở 2 trong số n cặp NST tương đồng thì số kiểu lệch bội khác nhau, xuất hiện tối
đa trong loài theo công thức: Cn2 kiểu.
+ Tổng quát: nếu lệch bội xảy ra ở k cặp trong số n cặp tương đồng thì số kiểu lệch bội
khác nhau, xuất hiện tối đa trong loài theo công thức tổng quát: Cnk = k!/k!(n-k)!.
2. Công thức về tỉ lệ các loại giao tử có khả năng thụ tinh của thể đa bội chẵn.
+ Gọi n là số NST của thể đa bội chẵn, mỗi NST mang 1 alen. Ta xét n NST mang n
alen. Giao tử có khả năng thụ tinh mang n/2 alen.

+ Gọi k: là số alen trội có trong kiểu gen (k≤ n/2); n/2-k là số alen lặn trong kiểu gen
của cá thể đa bội chẵn thì:
++ Tỉ lệ giao tử không mang alen trội nào (n/2 mang alen lặn) là: Cn/20 . Cn/2n/2.
++ Tỉ lệ giao tử mang 1 alen trội (mang n/2-1 alen lặn) là: Cn/21Cn/2n/2-1.
++ Tỉ lệ giao tử mang 1 alen trội (mang n/2-2 alen lặn) là: Cn/22Cn/2n/2-2


++ Tỉ lệ giao tử mang k alen trội (mang n/2-k alen lặn) là: Cn/2kCn/2n/2-k
3. Công thức tính tỉ lệ từng loại kiểu gen xuất hiện ở thế hệ sau trong các phép lai
giữa các cá thể lưỡng bội với thể lệch bội và thể đa bội.
Gọi x,y lần lượt là tỉ lệ các loại giao tử của bố, mẹ mà khi thụ tinh sẽ tạo thành hợp tử
có kiểu gen mà để yêu cầu xác định thì tỉ lệ xuất hiện loại kiểu gen này ở thế hệ sau là:
(♀x x ♂y) + (♀ y x ♂x)
4. Công thức tính tỉ lệ từng loại kiểu hình xuất hiện ở thế hệ sau trong các phép lai
giữa cá thể lưỡng bội với thể lệch bội và thể đa bội.
+ Gọi a,b lần lượt là tỉ lệ các loại giao tử của bố, mẹ chỉ mang các alen lặn.
+ Trước tiên ta tính tỉ lệ kiểu hình lặn theo công thức: axb.
+ Sau đó tính tỉ lệ xuất hiện kiểu hình trội theo công thức: 1- (axb).
5. Công thức tính số tế bào lưỡng bội, số tế bào tứ bội, thứ đợt đột biến, khi tế bào
trải qua a đợt nguyên phân trong đó có 1 tế bào bị đột biến tứ bội tại lần x (x≤ a).
+ Gọi x là số lần phân bào, tại đó có 1 tế bào bị đột biến tứ bội.
+ Gọi a là số đợt phân bào của quá trình (x; a €Z)
+ Gọi t tổng số tế bào lưỡng bội và tứ bội xuất hiện cuối quá trình.
Ta có các tương quan đều tính ra x.
Cách 1: (2x -1) x 2a-x = t. Thay t và a vào công thức ta tìm được x.
Cách 2: Gọi x là lần phân bào trước khi xảy ra đột biến → x+1 là lần phân bào xảy ra
đột biến tứ bội . Ta có : (2x -1) x 2a-x + 2a- (x+1) = t. Thay t và a vào ta tìm được x.
Cách 3:
+ Do xảy ra đột biến tứ bội, số tế bào xuất hiện vào cuối quá trình bé hơn so với phân
bào bình thường.

+ Tổng số NST trong các tế bào con của trường hợp đột biến và trường hợp không đột
biến thì như nhau.
+ Do vậy, sự chênh lệch số tế bào con trong hai trường hợp là số tế bào 4n xuất hiện
vào cuối quá trình:
Gọi u: số tế bào lưỡng bội 2n
v: số tế bào tứ bội 4n
Ta có: u + v =t.
v = 2a – t.
Giải hệ phương trình ta tìm được u,v.
6. Công thức tính thứ đợt xảy ra đột biến khi tế bào trải qua a lần nguyên phân,
trong đó tại lần x có 1 tế bào bị đột biến tứ bội, tại lần y có 1 tế bào khác xảy ra đột
biến tứ bội.
+ Gọi x: là lần nguyên phân tại đó có tế bào thứ nhất bị đột biến.
y là lần nguyên phân tại đó có tế bào thứ 2 bị đột biến.


+ Gọi a: số lần nguyên phân của cả quá trình (x,y,a € Z+, x‹y≤a)
+ Gọi t: tổng số tế bào lưỡng bội và tứ bội xuất hiện vào cuối quá trình.
Cách 1: Ta có. [(2x-1) x (2y-x -1)]x 2a -y = t.
Cách 2:
Gọi m là số lần nguyên phân liên tục của tế bào tứ bội thứ nhất, xuất hiện sau lần đột
biến thứ nhất (lần a-m).
n: số lần nguyên phân tiếp tục của tế bào tứ bội thứ hai, xuất hiện sau lần đột biến
thứ hai (lần n-a), (m,n € Z+; m≥ n)
Ta có: 2m + 2n = 2a - t. Thay a va t vào phương trình ta xác định được m,n.
+ Lần đột biến thứ nhất là a-m.
+ Lần đột biến thứ 2 là a-n.
7. Công thức tính thứ đợt xảy ra đột biến khi tế bào nguyên phân liên tiếp a lần,
trong đó có b tế bào bị đột biến tại lần thứ x (x≤a) :
bx2a-x = 2n –t.

Thay a và t vào phương trình ta xác định được b và x.
CÂU HỎI:
1. CƠ SỞ VẬT CHẤT(NST)
Câu 3(ĐH12): Khi nói về nhiễm sắc thể giới tính ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, các gen tồn tại thành từng cặp.
B. Trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính, gen nằm trên nhiễm sắc thể X không có
alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.
C. Trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, gen tồn tại thành từng cặp alen.
D. Trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y đều không mang gen.
Câu 10(ĐH10): Phát biểu nào sau đây về nhiễm sắc thể giới tính là đúng?
A. Nhiễm sắc thể giới tính chỉ tồn tại trong tế bào sinh dục, không tồn tại trong tế bào xôma.
B. Ở tất cả các loài động vật, nhiễm sắc thể giới tính chỉ gồm một cặp tương đồng, giống nhau
giữa giới đực và giới cái.
C. Ở tất cả các loài động vật, cá thể cái có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX, cá thể đực có cặp nhiễm
sắc thể giới tính XY.
D. Trên nhiễm sắc thể giới tính, ngoài các gen quy định tính đực, cái còn có các gen quy định các
tính trạng thường.
Câu 19(CĐ10): Thành phần chủ yếu của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực gồm
A. ADN mạch kép và prôtêin loại histôn.
B. ADN mạch đơn và prôtêin loại histôn.
C. ARN mạch đơn và prôtêin loại histôn.
D. ARN mạch kép và prôtêin loại histôn.
Câu 45 * (ĐH09): Ở sinh vật nhân thực, vùng đầu mút của nhiễm sắc thể
A. có tác dụng bảo vệ các nhiễm sắc thể cũng như làm cho các nhiễm sắc thể không dính vào nhau.
B. là vị trí duy nhất có thể xảy ra trao đổi chéo trong giảm phân.
C. là những điểm mà tại đó phân tử ADN bắt đầu được nhân đôi.
D. là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào.
Câu 55 *(CĐ08): Nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân chuẩn được cấu tạo từ chất nhiễm sắc có thành

phần chủ yếu gồm
A. ADN và prôtêin loại histon.
B. lipit và pôlisaccarit.
C. ARN và prôtêin loại histon.
D. ARN và pôlipeptit.
Câu 1(Đề minh họa của BGD.15). Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát
biểu đúng về nhiễm sắc thể giới tính ở động vật?
(1) Nhiễm sắc thể giới tính chỉ tồn tại trong tế bào sinh dục, không tồn tại trong
tế bào xôma.
(2) Trên nhiễm sắc thể giới tính, ngoài các gen quy định tính đực, cái còn có các
gen quy định các
tính trạng thường.
(3) Ở tất cả các loài động vật, cá thể cái có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX, cá
thể đực có cặp nhiễm
sắc thể giới tính XY.
(4) Ở tất cả các loài động vật, nhiễm sắc thể giới tính chỉ gồm một cặp tương
đồng, giống nhau giữa
giới đực và giới cái.
A. 1.
B. 2.
C . 3.
D. 4.
Câu 47(ĐH 13): Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển
hình ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản và sợi nhiễm sắc có đường kính lần lượt là
A. 11 nm và 30 nm.
B. 30 nm và 300 nm.
C. 11 nm và 300
nm.
D. 30 nm và 11 nm.
* PHƯƠNG ÁN THỰC HÀNH.

Câu 5.(Đề minh họa của BGD.15). Khi làm tiêu bản tạm thời để quan sát nhiễm
sắc thể dưới kính hiển vi, cần sử dụng oocxêin axêtic để:
A. nhuộm màu các nhiễm sắc thể.
B. các nhiễm sắc thể tung ra và không chồng lấp nhau.
C. cố định các nhiễm sắc thể và giữ cho chúng không dính vào nhau.
D. các nhiễm sắc thể co ngắn và hiện rõ hơn.
Câu 2(ĐH 14): Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về
nhiễm sắc thể giới tính ở động vật?
(1) Nhiễm sắc thể giới tính chỉ có ở tế bào sinh dục.
(2) Nhiễm sắc thể giới tính chỉ chứa các gen quy định tính trạng giới tính.
(3) Hợp tử mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XY bao giờ cũng phát triển thành cơ
thể đực.
(4) Nhiễm sắc thể giới tính có thể bị đột biến về cấu trúc và số lượng.
A. 1.
B. 2.
C. 4.
D. 3.
Câu 5: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển hình ở sinh
vật nhân thực, mức cấu
trúc nào sau đây có đường kính 11 nm?
A. Vùng xếp cuộn (siêu xoắn).
B. Sợi nhiễm sắc (sợi chất nhiễm
sắc).
C. Crômatit.
D. Sợi cơ bản.


I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
1. MẤT ĐOẠN
Câu 39(CĐ11): Loại đột biến nhiễm sắc thể nào sau đây làm thay đổi số lượng gen trên một nhiễm

sắc thể?
A. Đột biến lệch bội.
B. Đột biến đảo đoạn. C. Đột biến mất đoạn. D. Đột biến đa bội.
Câu 19 (ĐH08): Trong chọn giống, để loại bỏ một gen có hại ra khỏi nhóm gen liên kết người ta
thường gây đột biến
A. lặp đoạn lớn nhiễm sắc thể.
B. mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể.
C. lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể.
D. đảo đoạn nhiễm sắc thể.
Câu 36(CĐ08): Một nhiễm sắc thể bị đột biến có kích thước ngắn hơn so với nhiễm sắc thể bình
thường. Dạng đột biến tạo nên nhiễm sắc thể bất thường này có thể là dạng nào trong số các dạng
đột biến sau?
A. Đảo đoạn nhiễm sắc thể.
B. Mất đoạn nhiễm sắc thể.
C. Lặp đoạn nhiễm sắc thể.
D. Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
Câu 21(CĐ07): Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) gây hậu quả nghiêm trọng nhất cho cơ
thể là
A. mất một đoạn lớn NST.
B. lặp đoạn NST.
C. đảo đoạn NST.
D. chuyển đoạn nhỏ NST.
2. LẶP ĐOẠN
Câu 57**(CĐ12): Khi nghiên cứu một dòng đột biến của một loài côn trùng được tạo ra từ phòng
thí nghiệm, người ta thấy trên nhiễm sắc thể số 2 có số lượng gen tăng lên so với dạng bình
thường. Dạng đột biến nào sau đây có thể là nguyên nhân gây ra sự thay đổi trên?
A. Chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
B. Lặp đoạn.
C. Đảo đoạn.
D. Mất đoạn.

Câu 41 *(ĐH08): Một nhiễm sắc thể có các đoạn khác nhau sắp xếp theo trình tự ABCDEG
HKM đã bị đột biến. Nhiễm sắc thể đột biến có trình tự ABCDCDEG HKM. Dạng đột biến này
A. thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể.
B. thường gây chết cho cơ thể mang nhiễm sắc thể đột biến.
C. thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết của loài.
D. thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Câu 1(ĐH12):Sự trao đổi chéo không cân giữa hai crômatit khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể
kép tương đồng xảy ra ở kì đầu của giảm phân I có thể làm phát sinh các loại đột biến nào sau đây?
A. Lặp đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
B. Lặp đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể.
C. Mất đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể.
D. Mất đoạn và lặp đoạn nhiễm sắc thể.
Câu 9(CĐ08):ruồi giấm, đột biến lặp đoạn trên nhiễm sắc thể giới tính X có thể làm biến đổi kiểu
hình từ
A. mắt lồi thành mắt dẹt.
B. mắt trắng thành mắt đỏ.
C. mắt đỏ thành mắt trắng.
D. mắt dẹt thành mắt lồi.
Câu 8(ĐH07): Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp
nhiễm sắc thể tương đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến
A. chuyển đoạn và mất đoạn.
B. đảo đoạn và lặp đoạn.
C. chuyển đoạn tương hỗ.
D. lặp đoạn và mất đoạn.
3. ĐẢO ĐOẠN -CHUYỂN ĐOẠN
z

z

Câu 17(CĐ12): Ở một loài thực vật, trên nhiễm sắc thể số 1 có trình tự các gen như sau:
ABCDEGHIK. Do đột biến nên trình tự các gen trên nhiễm sắc thể này là ABHGEDCIK. Đột biến
này thuộc dạng
A. đảo đoạn nhiễm sắc thể.
B. lặp đoạn nhiễm sắc thể.
C. mất đoạn nhiễm sắc thể.
D. chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể.
Câu 26(ĐH11): Ở một loài động vật, người ta đã phát hiện 4 nòi có trình tự các gen trên nhiễm sắc
thể số III như sau:
Nòi 1: ABCDEFGHI; nòi 2: HEFBAGCDI; nòi 3: ABFEDCGHI; nòi 4: ABFEHGCDI.
Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi còn lại được phát sinh do một đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng
của sự phát sinh các nòi trên là
A. 1 → 3 → 2 → 4.
B. 1 → 3 → 4 → 2.
C. 1 → 4 → 2 → 3.
D. 1 → 2 → 4 → 3.
Câu 14(CĐ11): Mô tả nào sau đây đúng với cơ chế gây đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể?
A. Hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau trao đổi cho nhau những đoạn không tương đồng.
B. Các đoạn không tương đồng của cặp nhiễm sắc thể tương đồng đứt ra và trao đổi đoạn cho nhau.
o
C. Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180 và nối lại.
D. Một đoạn của nhiễm sắc thể nào đó đứt ra rồi gắn vào nhiễm sắc thể của cặp tương đồng khác.
Câu 43 *(CĐ09): Ở một loài động vật, người ta phát hiện nhiễm sắc thể số II có các gen phân bố
theo trình tự khác nhau do kết quả của đột biến đảo đoạn là:
(1) ABCDEFG
(2) ABCFEDG
(3) ABFCEDG
(4) ABFCDEG Giả sử nhiễm sắc
thể số (3) là nhiễm sắc thể gốc. Trình tự phát sinh đảo đoạn là
A. (1) ← (3) → (4) → (1).

B. (1) ← (2) ← (3) → (4).
C. (3) → (1) → (4) → (1).
D. (2) → (1) → (3) → ( 4).
Câu 3(CĐ09): Khi nói về đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể, phát biểu nào sau đây là sai?
A. Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
B. Một số thể đột biến mang nhiễm sắc thể bị đảo đoạn có thể giảm khả năng sinh sản.
C. Đoạn nhiễm sắc thể bị đảo luôn nằm ở đầu mút hay giữa nhiễm sắc thể và không mang tâm động
D. Đảo đoạn nhiễm sắc thể làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên nhiễm sắc thể, vì vậy hoạt
động của gen có thể bị thay đổi.
Câu 1(ĐH07): Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ít gây hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể là:
A. đảo đoạn.
B. chuyển đoạn lớn và đảo đoạn.
C. lặp đoạn và mất đoạn lớn.
D. mất đoạn lớn.
Câu 11 (ĐH08):Sơ đồ sau minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào?
(1): ABCD EFGH → ABGFE DCH
z
z
(2): ABCD EFGH → AD EFGBCH
z
z
A. (1): đảo đoạn chứa tâm động; (2): chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
B. (1): chuyển đoạn chứa tâm động; (2): đảo đoạn chứa tâm động.
C. (1): chuyển đoạn không chứa tâm động, (2): chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể.
D. (1): đảo đoạn chứa tâm động; (2): đảo đoạn không chứa tâm động.
Câu 2. (Đề minh họa của BGD.15 ) Hình vẽ bên mô tả cơ chế phát sinh dạng
đột biến nào sau đây ?