Đề KSCL lần 22

CỘNG ĐỒNG BOOKGOL

ĐỀ KSCL CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC BOOKGOL
HƯỚNG ĐẾN KÌ THI THPT QUỐC GIA NĂM 2019
LẦN 22
Ngày thi: 21h30 - 16/03/2019
Gồm 40 câu/ 50 phút
Nội dung: Di truyền học

ĐỀ CHÍNH THỨC
Mã đề thi
(Đề thi có 5 trang)
022
Câu 1. Người ta sử dụng kĩ thuật chuẩn đoán nào để phát hiện bệnh Pheninketo niệu ở người?
A. Sinh tiết tua nhau thai, lấy tế bào phôi cho phân tích protein
B. Sinh tiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích ADN
C. Chọc dò dịch ối, lấy tế bào phôi phân tích NST thường
D. Chọc dò dịch ối, lấy tế bào phôi phân tích NST giới tính
Câu 2. Tỉ lệ trẻ mắc bệnh Đao có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do
A. Tế bào bị lão hóa làm cho quá trình giảm phân của tế bào sinh trứng không diễn ra
B. Tế bào bị lão hóa làm phát sinh đột biến gen
C. Tế bào bị lão hóa làm cho sự phân li NST bị rối loạn
D. Tế bào bị lão hóa hóa làm cho quá trình giảm phân của tế bào sinh tinh trùng không diễn ra
Câu 3. Điều không đúng về liệu pháp gen là
A. Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến
B. Dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh
C. Có thể thay thế gen bệnh bằng gen lành
D. Nghiên cứu hoạt động của bộ gen người để giải quyết các vấn đề của y học
Câu 4. Hội chứng Đao có thể dễ dàng phát hiện bằng phương pháp nào sau đây?
A. Ngiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng
B. Di truyền phân tử

C. Di truyền tế bào học
D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng
Câu 5. Trong một gia đình có bố mẹ bình thường và con trai mắc bệnh máu khó đông, người con này đã nhận
gen gây bệnh từ:
A. Ông ngoại
B. Người bố
C. Ông nội
D. Bà nội
Câu 6. Một người có 48 NST trong tế bào, trong đó ở nhiễm sắc thể số 21 và nhiễm sắc thể giới tính có ba chiếc
giống nhau. Kết luận nào sau đây đúng?
A. Người này là nữ mắc hội chứng Đao
B. Người này là nam mắc hội chứng Đao
C. Người này là nữ vừa mắc hội chứng Đao, vừa mắc hội chứng 3X
D. Người này là nam vừa mắc hội chứng Đao, vừa mắc hội chứng Claiphento
Câu 7. Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do:
A. Thiếu enzym xúc tác chuyển hóa tirôzin thành phenylalanin
B. Thiếu enzym xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin
C. Đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuỗi β-hêmôglôbin
D. Bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu
Câu 8. người, bệnh mù màu đ – lục do gen lặn nhằm trên NST giới tính X không có alen trên NST quy
định. len trội quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen lặn quy định bị bệnh mù màu. Biết
rằng, người v có em trai bị bệnh mù màu đ – lục lấy một người chồng bình thường. Biết rằng không xảy ra đột
biến và quá trình giảm phân diễn ra bình thường, những người khác trong cả hai gia đình trên đều không bị bệnh.
Xác suất để cặp v chồng trên sinh một đứa con gái không mang alen lặn là:
1
3
1
3
A.
B.

C.
D.
8
8
2
4
Câu 9. Gánh nặng di truyền là hiện tư ng
A. Trong quần thể người có các gen gây chết và nửa chết
B. Trong gia đình có những người mang gen gây chết và nửa chết
C. Trong quần thể có các gen đột biến
D. Trong tế bào của mỗi người có các gen gây chết và nửa chết
Câu 10. Loại bệnh đư c đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát đư c của một số tế bào dẫn đến hình thành
khối u chén ép các cơ quan đư c gọi là
A. Bệnh ung thư
B. Bệnh di truyền phân tử C. Bệnh IDS
D. Bệnh di truyền tế bào
Trang 1/5 - Mã đề thi 022
Cộng đồng Bookgol: Sinh học Bookgol - Bookgol.vn


Câu 11. người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn. Những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số
con bị bạch tạng. Tuy nhiên trong một số trường h p, 2 v chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường.
Cơ sở của hiện tư ng trên là
A. Do môi trường không thích h p nên đột biến gen không thể hiện ra kiểu hình
B. Do đột biến NST làm mất đoạn chứa alen bạch tạng nên sinh con bình thường
C. Đã có đột biến gen lặn thành gen trội nên sinh con không bị bệnh
D. Kiểu gen quy định bạch tạng ở mẹ và bố khác nhau nên sinh con không bị bệnh
Câu 12. Bệnh/Hội chứng di truyền nào sau đây do đột biến số lư ng NST?
A. Mù màu
B. Máu khó đông

C. Ung thư máu ác tính D. Hội chứng đao
Câu 13. người, bệnh mù màu do đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (X m), gen trội M
tương ứng quy định mắt thường. Một cặp v chồng sinh đư c một con trai bình thường và một con gái mù màu.
Kiểu gen của cặp v chồng này là
A. XMXm × XmY
B. XMXM × XMY
C. XMXm × X MY
D. XMXM × XmY
Câu 14. Một số đột biến ở DN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber
(LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?
A. Cả nam và nữ đều có thể bị bệnh LHON
B. Một người sẽ bị bệnh LHON khi cả bố và mẹ đều phải bị bệnh
C. Một người sẽ bị bệnh LHON nếu người mẹ bị bệnh nhưng cha kh e mạnh
D. Một cặp v chồng với người v kh e mạnh còn người chồng bị bệnh hoàn toàn có khả năng sinh ra người
con bị bênh LHON, tuy nhiên xác suất này là rất thấp
Câu 15. người, alen H quy định máu đông bình thường, alen h quy định máu khó đông nằm trên NST giới tính
X không có alen tương ứng trên . Một gia đình bố mẹ đều bình thường, sinh con trai bị bệnh máu khó đông và
bị hội chứng Claiphento. Nhận định nào sau đây là đúng?
A. Mẹ XHXh, bố XHY, đột biến lệch bội xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử của mẹ
B. Mẹ XHXH, bố XhY, đột biến lệch bội xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử của mẹ
C. MẹXHXh, bố XHY, đột biến lệch bội xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử của bố
D. Mẹ XHXH, bố XHY, đột biến lệch bội xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử của bố
Câu 16. Bệnh bạch tạng do một gen lặn nằm trên NST thường chi phối, alen trội tương ứng quy định kiểu hình
bình thường. Nghiên cứu một quần thể cho thấy, cứ 100 người bình thường thì có 1 người mang alen bệnh. Một
cặp v chồng bình thường trong quần thể nói trên kết hôn với nhau, xác suất họ sinh đứa con đầu lòng bị bệnh là:
A. 2,5.10-5
B. 5.10-5
C. 10-4
D. 5.10-4
Câu 17. người không gặp những thể đột biến liên quan đến số lư ng NST số 1 và số 2 vì:

A. Các NST này rất bền vững nên khó bị đột biến do đó trên thực tế không có bệnh nhân thừa NST này
B. Các NST này chứa các gen không quan trọng đối với sự tồn tại của người
C. Kích thước NST số 1 và số 2 quá bé nên khó phát hiện ra số NST dư thừa
D. Kích thước của NST này quá lớn, chứa nhiều gen nên việc thừa NST có thể gây chết ở giai đoạn phôi
Câu 18. Tác nhân sinh vật gây ra đột biến gen?
A. Virut viêm gan B, virut hecpet
B. Vi khuẩn Ecoli, virut hecpet
C. Virut viêm gan B, virut HIV
D. Virut hecpet, vi khuẩn lao
Câu 19. Một đột biến điểm ở một gen nằm trong ti thể gây nên chứng động kinh ở người. Phát biểu nào sau đây
là đúng khi nói về đặc điểm di truyền của bệnh trên?
A. Nếu mẹ bình thường, bố bị bệnh thì tắt cả con gái của họ đều bị bệnh
B. Nếu mẹ bình thường, bố bị bệnh thì tất cả các con trai của họ đều bị bệnh
C. Bệnh này chỉ gặp ở nữ giới mà không gặp ở nam giới
D. Nếu mẹ bị bệnh, bố không bị bệnh thì các con của họ đều bị bệnh
Câu 20. người, khi nói về sự đi truyền của alen lặn năm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính
X, trong trường h p không xảy ra đột biến và mỗi gen quy định một tính trạng, phát biểu nào sau đây KHÔNG
chính xác?
A. Con trai chỉ mang một alen lặn đã biểu hiện thành kiểu hình
B. Alen của bố đư c truyền cho tất cả các con gái
C. Con trai chỉ nhận gen từ mẹ, con gái chỉ nhận gen từ bố
D. Đời con có thể có sự phân li kiểu hình khác nhau ở hai giới
Câu 21. người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
A. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu
B. Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao
C. Bệnh máu khó đông, hội chứng Tớcnơ
Cộng đồng Bookgol: Sinh học Bookgol - Bookgol.vn

Trang 2/5 - Mã đề thi 022

D. Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
Câu 22. Cho các bệnh, tật, hội chứng di truyền ở người sau đây:
(1) Hội chứng Edward
(2) Hội chứng Patau
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải ( IDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(5) Bệnh máu khó đông
(6) Hội chứng claiphento
(7) Bệnh tâm thần phân liệt
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bảo, có bao nhiêu bệnh, hội chứng có thể xác định đư c nguyên nhân?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
Câu 23. Cho các phát biểu sau đây về vấn đề ung thư:
(1) Các tế bào ung thư có hiện tư ng rối loạn điều khiển chu kỳ tế bào
(2) Các tế bào khối u ác tính duy trì khả năng bám dính và khả năng bị ức chế sinh trưởng bởi mật độ cao
(3) Các đột biến gen tiền ung thư thành gen ung thư phần lớn là các đột biến thành alen trội
(4) Các đột biến gen ức chế khối u phần lớn là các đột biến thành alen lặn
Số khẳng định ĐÚNG là:
A. 1
B. 4
C. 3
D. 2
Câu 24. Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
1. Bệnh Pheninketo niệu
2. Bệnh ung thư máu
3. Bệnh bạch tạng
4. Bệnh mù màu
5. Hội chứng tơcnơ

6. Hội chứng đao
7. Hội chứng claiphento
8. Hội chứng siêu nữ
9. Bệnh máu khó đông
Có bao nhiêu bệnh tật và hội chứng di truyền do đột biến gen lặn trên NST thường quy định?:
A. 3.
B. 2.
C. 4
D. 5
Câu 25. Có bao nhiêu nguyên nhân dưới đây có thể là nguyên nhân dẫn đến hình thành và duy trì trong quần thể
người những gánh nặng di truyền?
(1) Dư lư ng các thuốc bảo vệ thực vật trong nông sản cao
(2) Ảnh hướng của các vụ rò rỉ các chất thải hạt nhân hoặc các vụ thử hạt nhân
(3) Sàng lọc trước sinh bằng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, kỹ thuật tế bào học
(4) Khảo sát các khả năng sinh con và tư vấn di truyền trước khi sinh con
A. 2
B. 3
C. 4
D. 1
Câu 26. Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:
(1) Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử
(2) Chủ yếu do đột biến gen
(3) Do vi sinh vật gây nên
(4) Có thể đư c di truyền qua các thế hệ
(5) Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng
(6) Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc
(7) Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh
Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:
A. 5
B. 4

C. 3
D. 2
Câu 27. Khi nói về bệnh ung thư vú, có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?
(1) Xảy ra ở cả nam và nữ
(2) Chỉ xảy ra ở nữ
(3) Do gen ức chế khối u bị đột biến, làm mất khả năng kiểm soát khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện
tạo nên các khối u
(4) Do gen tiền ung thư bị đột biến, hoạt động mạnh, làm tăng tốc độ phân bào, dẫn đến sự tăng sinh không
kiểm soát của các khối u
(5) Đây là đột biến trội
(6) Đây là đột biến lặn
A. 2.
B. 3.
C. 4.
D. 5.
Câu 28. Mục đích của di truyền tư vấn là:
(1) Giải thích nguyên nhân, cơ chế về khả năng mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau
(2) Cho lời khuyên về kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen lặn
(3) Cho lời khuyên về sinh sản để hạn chế việc sinh ra những đứa trẻ tật nguyền
(4) Xây dựng phả hệ di truyền của những người đến tư vấn di truyền
Số phương án đúng:
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Câu 29. Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình.
Cộng đồng Bookgol: Sinh học Bookgol - Bookgol.vn

Trang 3/5 - Mã đề thi 022

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những
người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác đư c kiểu gen từ các thông tin có trong phả hệ
(2) Những người không mắc bệnh là những người không mang alen gây bệnh
(3) Gen chi phối tính trạng bệnh nằm trên NST X không có alen tương ứng trên do tỷ lệ bị bệnh ở nam
giới xuất hiện ít hơn
(4) thế hệ thứ 2, cặp v chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gen dị h p
A. 2
B. 4
C. 3
D. 1
Câu 30: Một trong các biện pháp thay thế gen bệnh ở người bằng gen lành là người ta sử dụng virut sống trong
cơ thể người làm thể truyền. Đến nay, biện pháp này trong nhiều trường h p không đem lại hiệu quả mong
muốn. Có bao nhiêu phát biểu sau đây về nguyên nhân gây nên hiệu quả không mong muốn như vậy là đúng?
(1) . ADN của virut dùng làm thể truyền thường chứa các gen gây hại cho người.
(2) . ADN của virut dùng làm thể truyền dễ bị đột biến.
(3). ADN của virut dùng làm thể truyền dễ tái tổ h p với các virut khác.
(4). ADN của virut dùng làm thể truyền không thể chèn gen lành vào đúng vị trí của gen vốn có trên NST.
A.1.
B.2.
C.3.
D.4.
Câu 31: Một đứa trẻ mắc một bệnh di truyền hiếm gặp đư c sinh ra từ một cặp bố, mẹ bình thường. Đứa trẻ này
có một chị gái kh e mạnh. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
(1) . Nếu bệnh đư c tìm thấy phân li ở một số cá thể trong dòng họ của bố, thì khả năng bệnh do gen lặn trên
NST thường gây ra nhiều hơn là do gen lặn liên kết giới tính.
(2). Nếu bệnh do gen lặn liên kết giới tính, xác suất chị gái dị h p về gen gây bệnh là 50%.
(3). Nếu bệnh do gen lặn liên kết NST thường, xác suất chị gái dị h p về gen gây bệnh là 50%.
(4). Nếu chưa từng xuất hiện ở cả hai dòng họ của bố và mẹ, đột biến gây bệnh hoặc có tính lặn liên kết NST

thường, hoặc là đột biến đặc trưng riêng của đứa trẻ.
A.2.
B.1.
C.4.
D.3.
Câu 32. Một cặp nam nữ đến gặp bác sĩ tư vấn di truyền về việc họ chuẩn bị kết hôn và sinh con, bác sĩ cần làm
những việc sau:
(1) Đưa ra các tư vấn di truyền về kết hôn, sinh con
(2) Xây dựng phả hệ từ các thông tin cặp nam nữ đó cung cấp về bệnh di truyền mà họ quan tâm
(3) Xây dựng các bảng h i, phiếu khảo sát về các vấn đề quan tâm
(4) Cặp nam nữ hoàn thành bảng h i, bảng khảo sát để cung cấp thông tin
(5) Tính toán các khả năng mắc các căn bệnh di truyền ở đời sau
Trình tự đúng của việc tư vấn đi truyền trong trường h p này là:
A. (3), (4), (2), (5), (1)
B. (1), (2), (4), (5), (3)
C. (2), (1), (3), (4), (5)
D. (2), (3), (4), (1), (5)
Câu 33. Bệnh Galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường quy định. Một người đàn ông có bố mẹ bình
thường, có ông nội và em trai bị bệnh; lấy người v bình thường có bố mẹ bình thường nhưng có em gái bị bệnh.
Người v hiện đang mang thai con đầu lòng. Xác suất người con sinh ra bị bệnh là bao nhiêu?
A. 0,111
B. 0,063
C. 0,083
D. 0,043
Câu 34. Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X ở đoạn không tương đồng với , alen trội quy định
người bình thường. V mang gen dị h p có chồng bị bệnh máu khó đông. Xác suất để trong số 5 người con của
họ có nam bình thường, nam máu khó đông, nữ bình thường, nữ máu khó đông là bao nhiêu?
A. 7,8125%
B. 46,875%
C. 23,4375%

D. 31,25%
Cộng đồng Bookgol: Sinh học Bookgol - Bookgol.vn

Trang 4/5 - Mã đề thi 022


Câu 35. Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường, alen trội tương ứng quy định người bình
thường. Cặp v chồng bình thường có đứa con đầu bị bệnh. Xác suất để cặp v chồng này sinh ra đứa con thứ 2
khác giới tính với người con đầu và không bị bạch tạng:
3
3
3
6
A.
B.
C.
D.
16
4
8
8
Câu 36. người, hình dạng mũi do 1 cặp gen có 2 alen quy định. Một cặp v chồng đều mũi cong sinh ra một
người con đầu lòng mũi cong. Biết rằng em gái của người chồng và em v đều có mũi thẳng, những người khác
trong gia đình đều có mũi cong. Kết luận nào sau đây đúng?
A. Cả 2 v chồng trên đều có kiểu gen dị h p
1
B. Xác suất để người con đầu không mang alen lặn
2
3
C. Xác suất sinh ra người con thứ 2 có kiểu gen dị h p là

4
D. Tất cả các con của cặp v chồng này đều có mũi thẳng
Câu 37. người, xét một gen nằm trên NST thường có hai alen: alen A không gây bệnh trội hoàn toàn so với
alen a gây bệnh. Một người phụ nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với người đàn ông bình
thường nhưng có em gái bị bệnh, những người khác trong cả hai gia định trên đều không bị bệnh. Cặp v chồng
này dự kiến sinh 2 người con, khả năng để trong đó có 1 người không bị bệnh là bao nhiêu?
1
1
2
16
A.
B.
C.
D.
6
12
27
91
Câu 38. người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen quy định tai
nghe bình thường; bệnh mù màu do alen m nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X quy định, alen
M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp v chồng có kiểu hình bình thường. Bên v có anh trai bị mù màu,
em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong hai gia đình trên đều có
kiểu hình bình thường. Xác suất cặp v chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mang alen gây bệnh trên là:
A. 98%
B. 12,5%
C. 43,66%
D. 41,7%
Câu 39. Một phả hệ về các bệnh mù màu, bệnh máu khó đông và nhóm máu BO đư c biểu diễn ở hình bên
dưới:

Giả sử rằng hai gen qui định mù màu và máu khó đông cách nhau 12 cM thì xác suất để cặp v chồng III8 và III9
sinh đư c một đứa con gái không mắc bệnh và có nhóm máu khác bố mẹ là bao nhiêu?
A. 10,96%
B. 12,42%
C. 11,11%
D. 40,5%
Câu 40. người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b
nằm trên NST giới tính X quy định. một cặp v chồng, bên phía người v có bố bị bệnh máu khó đông, có bà
ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố mẹ đều bình thường, có chú bị bệnh bạch tạng nhưng
ông bà nội đều bình thường. Những người khác trong gia đình đều bình thường. Cặp v chồng này sinh đư c
một đứa con gái bình thường, xác suất để đứa con này mang alen gây bệnh là bao nhiêu? Biết rằng mẹ của người
chồng không mang alen gây bệnh bạch tạng
A. 70,59%
B. 29,41%
C. 13,89%
D. 86,11%

Cộng đồng Bookgol: Sinh học Bookgol - Bookgol.vn

Trang 5/5 - Mã đề thi 022