ĐÁNH GIÁ kết QUẢ PHẪU THUẬT nội SOI hỗ TRỢ điều TRỊ vô HẠCH TOÀN bộ đại TRÀNG BẰNG kỹ THUẬT DUHAMEL tại BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG từ 2013 đến 2017

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

TRẦN VĂN TRUNG

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI SOI HỖ TRỢ
ĐIỀU TRỊ VÔ HẠCH TOÀN BỘ ĐẠI TRÀNG BẰNG
KỸ THUẬT DUHAMEL TẠI BỆNH VIỆN NHI
TRUNG ƯƠNG TỪ 2013 ĐẾN 2017

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC


HÀ NỘI - 2018
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

TRẦN VĂN TRUNG

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT NỘI SOI HỖ TRỢ
ĐIỀU TRỊ VÔ HẠCH TOÀN BỘ ĐẠI TRÀNG BẰNG
KỸ THUẬT DUHAMEL TẠI BỆNH VIỆN NHI
TRUNG ƯƠNG TỪ 2013 ĐẾN 2017
Chuyên ngành: Ngoại khoa
Mã số: 60720123

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
1. TS. Phạm Duy Hiền
2. PGS.TS. Bùi Đức Hậu


HÀ NỘI - 2018
CHỮ VIẾT TẮT

BN

:

Bệnh nhân

BVNTƯ

:

Bệnh viện Nhi Trung Ương

PĐTBS

:

Phình đại tràng bẩm sinh

PTNS

:

Phẫu thuật nội soi

VHTBĐT :

Vô hạch toàn bộ đại tràng

VHTKĐTH :

Vô hạch thần kinh đường tiêu hóa


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................................1
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU............................................................3
1.1. LỊCH SỬ BỆNH.....................................................................................3
1.2. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU CHUNG CỦA ĐẠI TRÀNG........................4
1.2.1. Giải phẫu đại thể...............................................................................5
1.2.2. Giải phẫu vi thể................................................................................9
1.2.3. Chi phối mạch máu.........................................................................10
1.3. CƠ CHẾ BỆNH SINH..........................................................................11
1.4. HÌNH ẢNH GIẢI PHẪU BỆNH..........................................................13
1.4.1. Đại thể............................................................................................13
1.4.2. Hình ảnh vi thể...............................................................................14
1.5. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH BỆNH VHTBĐT.....................................15
1.5.1. Đặc điểm lâm sàng.........................................................................15
1.5.2. Đặc điểm cận lâm sàng...................................................................16
1.6. ĐIỀU TRỊ BỆNH VHTBĐT.................................................................18
1.6.1. Điều trị trước mổ............................................................................18
1.6.2. Số thì phẫu thuật.............................................................................18

1.6.3. Tuổi phẫu thuật triệt để...................................................................19
1.6.4. Kỹ thuật mổ Duhamel....................................................................19
1.7. KẾT QUẢ PHẪU THUẬT...................................................................20
1.7.1. Tử vong sau phẫu thuật..................................................................21
1.7.2. Biến chứng sau phẫu thuật.............................................................21
1.7.3. Chức năng đại tiện sau phẫu thuật..................................................21
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..............24
2.1. ĐỊA ĐIỂM VÀ THỜI GIAN NGHIÊN CỨU......................................24


2.2. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU..............................................................24
2.2.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân............................................................24
2.2.2. Tiêu chuẩn loại trừ..........................................................................24
2.3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.........................................................24
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu........................................................................24
2.3.2. Chọn mẫu nghiên cứu.....................................................................25
2.3.3. Thiết kế chọn mẫu..........................................................................25
2.4. PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT TRONG NGHIÊN CỨU................25
2.4.1. Chuẩn bị bệnh nhân........................................................................25
2.4.2. Trang bị dụng cụ dùng trong phẫu thuật.........................................25
2.4.3. Kỹ thuật phẫu thuật........................................................................26
2.5. CÁC CHỈ SỐ VÀ BIẾN SỐ NGHIÊN CỨU.......................................29
2.5.1. Các chỉ số, biến số nghiên cứu trước phẫu thuật............................29
2.5.2. Các chỉ số, biến số nghiên cứu trong phẫu thuật............................29
2.5.3. Các chỉ số, biến số về kết quả sớm sau phẫu thuật.........................30
2.5.4. Các chỉ số, biến số về kết quả lâu dài sau phẫu thuật.....................30
2.6. CÔNG CỤ THU THẬP DỮ LIỆU.......................................................32
2.7. QUI TRÌNH THU THẬP SỐ LIỆU......................................................32
2.8. XỬ LÝ VÀ PHÂN TÍCH SỐ LIỆU.....................................................32
2.9. KHÍA CẠNH ĐẠO ĐỨC CỦA ĐỀ TÀI..............................................32

Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU......................................33
3.1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU...........33
3.1.1. Giới.................................................................................................33
3.1.2. Tuổi.................................................................................................33
3.1.3. Dị tật kèm theo...............................................................................33
3.1.4. Trọng lượng của bệnh nhân khi phẫu thuật....................................33
3.1.5. Kết quả xét nghiệm máu.................................................................33


3.1.6. Kết quả chụp đại tràng....................................................................33
3.4. KẾT QUẢ TRONG PHẪU THUẬT....................................................33
3.4.1. Tổn thương trong phẫu thuật..........................................................33
3.4.2. Thì phẫu thuật đường nội soi..........................................................33
3.4.3. Thì phẫu thuật qua hậu môn...........................................................33
3.4.4. Thời gian phẫu thuật.......................................................................33
3.4.5. Biến chứng trong phẫu thuật..........................................................33
3.5. KẾT QUẢ SỚM SAU PHẪU THUẬT....................................................33
3.5.1. Lưu thông ruột................................................................................33
3.5.2. Số lần đại tiện/ngày khi ra viện......................................................33
3.5.3. Ngày điều trị sau phẫu thuật...........................................................33
3.5.4. Ngày điều trị trung bình sau phẫu thuật theo tuổi phẫu thuật........33
3.5.5. Viêm da quanh hậu môn sau phẫu thuật.........................................33
3.5.6. Biến chứng sớm...............................................................................33
3.6. KẾT QUẢ THEO DÕI SAU KHI RA VIỆN.......................................33
3.6.1. Viêm ruột sau phẫu thuật................................................................33
3.6.2. Biến chứng, tử vong.......................................................................33
3.6.3. Đánh giá chức năng đại tiện sau phẫu thuật...................................33
Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN...............................................................34
DỰ KIẾN KẾT LUẬN..................................................................................35
DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ...................................................................................35

TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1.

Đặc điểm giải phẫu của ruột già...................................................6

Hình 1.2.

Trực tràng và ống hậu môn...........................................................7

Hình 1.3.

Đám rối Auerbach và đám rối Meissner.......................................9

Hình 1.4.

Hình ảnh đại thể của bệnh VHTBĐT.........................................14

Hình 1.5a.

Hình ảnh vắng mặt tế bào hạch thần kinh trong lớp cơ trực tràng. .15

Hình 1.5b. Hình ảnh phì đại các thân thần kinh...........................................15
Hình 1.6a.

Hình ảnh XQ tắc ruột thấp.........................................................17

Hình 1.6b. Hình ảnh XQ VHTBĐT............................................................17
Hình 2.1.

Ảnh tư thế bệnh nhân chuẩn bị mổ nội soi VHTBĐT................26

Hình 2.2.

Ảnh thì phẫu tích nội soi cắt toàn bộ đại tràng...........................27

Hình 2.3.

Ảnh phẫu tích thì hậu môn.........................................................28


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh vô hạch toàn bộ đại tràng (VHTBĐT) là một thể bệnh nặng, ít
gặp trong vô hạch thần kinh đường tiêu hóa (VHTKĐTH) hay bệnh
Hirschsprung. Bệnh có hình ảnh đặc trưng là toàn bộ đại tràng không có hạch
thần kinh có thể có hoặc không kèm theo vô hạch đoạn ruột non (thường
không quá 50cm hồi tràng) [1],[2]. Theo một nghiên cứu đã báo cáo trong
khoảng 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Hirschprung thì có khoảng 5% đến 15%
trẻ mắc thể bệnh này [3],[4]. Những trường hợp trẻ mắc thể bệnh này thường
có tỷ lệ di chứng và tử vong cao hơn nhiều so với thể bệnh không có hạch
thần kinh ngắn (chỉ một phần đại tràng ). Do toàn bộ đoạn đại tràng không có
tế bào hạch thần kinh nên ruột mất chức năng co bóp để đẩy các chất trong
lòng ruột dẫn đến phân bị ứ đọng lại ở phía trên làm đoạn hồi tràng giãn to
ra. Nếu không được điều trị kịp thời bệnh nhân có thể tử vong do các biến

chứng như tắc ruột, thủng ruột, viêm ruột nặng.
Năm 1948, Swenson là một phẫu thuật viên người Hoa kỳ lần đầu tiên
giới thiệu kỹ thuật mổ cắt loại bỏ đoạn ruột vô hạch ra khỏi đường tiêu hóa và
nối đoạn ruột bình thường phía trên với ống hậu môn [5]. Từ sau năm 1948,
một loạt các kỹ thuật mổ khác cũng đã được nghiên cứu, áp dụng để điều trị
bệnh Hirschsprung như kỹ thuật State (1952), kỹ thuật Duhamel (1956), kỹ
thuật Rehbein (1959), kỹ thuật Soave (1963) [6],[7],[8],[9]. Do đó tỷ lệ bệnh
nhân được cứu sống ngày càng tăng.
Năm 1993, Georgeson lần đầu tiên mô tả kỹ thuật nội soi (PTNS) ổ bụng
kết hợp hạ đại tràng qua đường hậu môn điều trị bệnh Hirschsprung. PTNS
với những ưu điểm vượt trội như đỡ đau sau mổ, thẩm mỹ, ít xâm lấn, quan
sát rõ khung đại tràng, thời gian phục hồi sau mổ ngắn, giảm tỷ lệ tắc ruột do
dính, nhiễm khuẩn vết mổ. PTNS ngày càng được áp dụng phổ biến [10].


2

Từ năm 1995, trên thế giới nhiều tác giả bắt đầu ứng dụng phẫu thuật nội soi
trong điều trị bệnh VHTBĐT [11],[12],[13].
Ở Việt Nam, từ năm 2009 đến nay tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã
tiến hành phẫu thuật nội soi hỗ trợ để điều trị bệnh VHTBĐT theo kỹ thuật
Duhamel và có những kết quả ban đầu tích cực. Ưu điểm của kỹ thuật này là
phẫu tích đơn giản và đảm bảo nguyên tắc cắt toàn bộ đại tràng bị vô hạch
thần kinh nhưng vẫn giữ được một phần trực tràng, có tác dụng hấp thu một
phần nước trong lòng ống tiêu hóa [14]. Phương pháp này có thể làm hạn chế
tình trạng ỉa lỏng, cải thiện việc hấp thu nước, làm cô đặc phân khi đại tiện và
cải thiện chất lượng sống sau mổ ở những trẻ mắc bệnh VHTBĐT. Hiện nay
đã có một số nghiên cứu về phương pháp phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị
VHTBĐT theo kỹ thuật Duhamel, tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào đánh giá
đầy đủ về chỉ định phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị VHTBĐT cũng như đánh

giá kết quả sau phẫu thuật.
Xuất phát từ tình thực tiễn trên, chúng tôi tiến hành đề tài: "Đánh giá
kết quả phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị vô hạch toàn bộ đại tràng theo kỹ
thuật Duhamel tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương từ 2013 đến 2017" với hai
mục tiêu:
1. Nhận xét chỉ định phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị vô hạch toàn bộ đại
tràng theo kỹ thuật Duhamel.
2. Đánh giá kết quả phẫu thuật nội soi hỗ trợ điều trị vô hạch toàn bộ đại
tràng theo kỹ thuật Duhamel tại Bệnh Viện Nhi Trung Ương từ năm
2013 đến năm 2017.


3

Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. LỊCH SỬ BỆNH
Năm 1886, Hirschsprung – một thầy thuốc Nhi khoa người Đan Mạch
lần đầu tiên đã trình bày hình ảnh lâm sàng của bệnh tại Hội nghị Nhi khoa ở
Berlin với báo cáo mang tiêu đề “Táo bón ở sơ sinh do giãn và phình đại
tràng”. Sau đó, Valle là người đầu tiên mô tả hình ảnh bất thường của bệnh
với biểu hiện sự vắng mặt hoàn toàn của các tế bào hạch thần kinh ở đại tràng
Sigma năm 1920. Năm 1940, Ehreinpres đã quan sát thấy rối loạn nhu động
ruột xuất hiện ở 10 trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh. Cũng chính tác giả
này năm 1946 đã xác định giãn đại tràng là một thương tổn thứ phát do rối
loạn nhu động của đại tràng ở phía cuối thay vì là một tổn thương tiên phát
[15],[16].
Năm 1984, Zueler và Wilson là những người đầu tiên báo cáo chi tiết
về VHTBĐT [17]. Theo các tác giả này, chiều dài đoạn vô hạch thay đổi, có
thể kèm thêm cả một đoạn hồi tràng. Tỷ lệ trẻ bị VHTBĐT chiếm khoảng 5%

đến 15% trong tổng số trẻ mắc bệnh PĐTBS nói chung [18],[19]. Đa số
trường hợp có chỉ định mổ trong giai đoạn sơ sinh vì tình trạng tắc ruột sơ
sinh. Và kết quả sinh thiết khung đại tràng giúp chẩn đoán xác định. Trong
một số nghiên cứu đã báo cáo thì tỷ lệ mắc bệnh VHTBĐT giữa trẻ trai và gái
là như nhau nhưng một số nghiên cứu khác chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh này ở
trẻ trai cao hơn, theo Amel Hashish và cộng sự thấy tỷ lệ bệnh VHTBĐT ở trẻ
trai so với trẻ gái khoảng 2,6 : 1 [20].
Lịch sử điều trị bệnh Hirschsprung nói chung bắt đầu từ năm 1948 khi
Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối
đoạn ruột lành phía trên với ống hậu môn [5].Kể từ đó đến nay, nhiều kỹ thuật


4

mổ và nhiều cải tiến khác nhau đã được nghiên cứu và giới thiệu, trong đó kỹ
thuật của Duhamel (1956), kỹ thuật Rehbein (1963), kỹ thuật Soave (1963) là
những đóng góp quan trọng [6],[7],[8],[9].
Duhamel là người đầu tiên đưa ra phẫu thuật điều trị thể bệnh
hirschsprung thể VHTBĐT [6], tạo miệng nối hồi ‐ trực tràng bên - bên để cải
thiện sự tái hấp thu dịch tránh tình trạng mất nước và điện giải do không còn
đại tràng.
Martin đã cải tiến kỹ thuật Duhamel, tạo miệng nối bên - bên dài giữa
hồi tràng bình thường với trực tràng và đại tràng vô hạch điều trị cho những
trường hợp VHTBĐT. Mục đích của kỹ thuật là để tái hấp thu nước và các
chất điện giải [21]. Tuy nhiên, hiện nay kỹ thuật cải tiến của Martin không
được áp dụng nữa vì kết quả không như mong đợi do miệng nối quá dài và có
nhiều biến chứng ở miệng nối [22].
Từ cuối năm 1970 và đầu năm 1980 nhiều tác giả sau khi đã cắt toàn bộ
đại tràng và trước khi hạ hồi tràng xuống hậu môn, họ tạo một túi chứa phân
kiểu chữ J rồi mới nối hồi tràng xuống ống hậu môn [23]. Áp dụng kỹ thuật Jpouch trong bệnh lý vô hạch toàn bộ đại tràng hiện nay cũng còn nhiều bàn

cãi giữa các phẫu thuật viên nhi. Vì kỹ thuật J-pouch chỉ làm tăng thể tích
chứa đựng phân chứ không có tác dụng hấp thu nước.
Năm 1994, Smith mô tả kỹ thuật Duhamel đường nội soi cho bệnh nhân
2 tuổi bị Hirschsprung [24]. Thời gian phẫu thuật và nằm viện ngắn hơn phẫu
thuật mở, tỉ lệ biến chứng sớm và muộn không khác phẫu thuật mở. Đến năm
1995, nhiều tác giả bắt đầu ứng dụng phẫu thuật nội soi để điều trị bệnh
VHTBĐT [11].
1.2. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU CHUNG CỦA ĐẠI TRÀNG
Ống tiêu hoá bao gồm miệng, họng, thực quản, dạ dày, ruột non (tá
tràng, hỗng tràng, hồi tràng), ruột già (manh màng, đại tràng lên, đại tràng


5

ngang, đại tràng xuống, đại tràng sigma, trực tràng và ống hậu môn). Cơ quan
tiêu hoá gồm các tuyến tiêu hoá (tuyến nước bọt, tuyến tụy ngoại tiết) và hệ
thống gan mật [25],[26].
Nhiệm vụ chính của bộ máy tiêu hoá cung cấp cho cơ thể các chất dinh
dưỡng thiết yếu dưới dạng những phân tử đơn giản được phân giải từ
carbohydrat, protein và mỡ trong thức ăn. Để đảm nhận được nhiệm vụ này,
bộ máy tiêu hoá có những hoạt động chức năng như : vận động, bài tiết, tiêu
hoá và hấp thu.
Ruột già (đại tràng) là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa với chức năng cơ
bản là hoàn thành quá trình hấp thu, sản xuất một số vitamin (như vitamin K,
vitamin B12, thiamin, riboflavin, một số khí. Vitamin K đặc biệt quan trọng vì
lượng vitamin K trong thức ăn không đủ để duy trì một quá trình đông máu
thích hợp), tạo phân và đẩy phân ra ngoài qua động tác đại tiện. Những đặc
điểm giải phẫu sau đây của ruột già sẽ đảm bảo sự phù hợp giữa cấu trúc với
chức năng.
1.2.1. Giải phẫu đại thể (hình 1.1)

Ruột già trải dài từ đầu xa của ruột non cho đến hậu môn; được treo vào
thành bụng sau bởi mạc treo đại tràng bản chất là phúc mạc gồm hai lớp. Ruột
già giống một hình chữ U lộn ngược vây quanh các quai ruột non, bắt đầu từ
vùng hố chậu phải sang trái thứ tự là manh tràng và ruột thừa, đại tràng lên,
góc đại tràng phải, đại tràng ngang, góc đại tràng trái, đại tràng xuống, đại
tràng sigma rồi tiếp tục là trực tràng và ống hậu mụn [25],[27],[28]. Sau đây
chúng tôi nhắc lại giải phẫu một số phần chính của ruột già liên quan tới bệnh
VHTBĐT:


6

Hình 1.1. Đặc điểm giải phẫu của ruột già
*Nguồn: Theo Silverthorn (2000), Human Physiology: An Integrated
Approach 2nd edition, Hardcover
1.2.1.1. Manh tràng
Manh tràng nằm ở hố chậu phải giống như một túi cùng rộng liên tiếp ở
trên với đại tràng lên và ở dưới với ruột thừa.
1.2.1.2. Đại tràng lên
Từ chỗ tiếp nối với manh tràng, nó đi lên tới dưới mặt tạng của thùy
phải của gan và tạo nên ở đây một vết lõm nông. Tại đây, nó hướng đột ngột
ra trước và sang trái tại góc đại tràng phải và liên tiếp với đại tràng ngang.
1.2.1.3. Đại tràng ngang
Đại tràng ngang đi từ góc đại tràng phải ở vùng thắt lưng phải tới vùng
hạ sườn trái thì uốn cong đột ngột xuống dưới và ra sau ở dưới lách tạo nên
góc đại tràng trái.
1.2.1.4. Đại tràng xuống
Từ góc đại tràng trái chạy dọc bên trái ổ phúc mạc xuống đến mào chậu,
cong lõm sang phải đến bờ trong cơ thắt lưng để nối với đại tràng sigma.

7

1.2.1.5. Đại tràng sigma
Đi từ bờ trong cơ thắt lưng trái đến phía trước đốt sống cùng 3, tạo nên
một đường cong lõm xuống dưới hoặc lõm lên trên, quai đại tràng này có hai
đầu cố định, một ở bờ trong cơ thắt lưng trái và một ở phía trước xương cùng.
1.2.1.6. Trực tràng - ống hậu môn (hình 1.2)

Hình 1.2. Trực tràng và ống hậu môn
* Nguồn: Theo Saladin (2003), Anatomy & Physiology: The Unity of Form and
Function, Third Edition, The McGraw-Hill Companies

* Trực tràng:
- Trực tràng liên tiếp với ống hậu môn khi nó xuyên qua hoành chậu
hông. Nhìn phía trước tới thẳng nên gọi là trực tràng, nhưng nhìn nghiêng thì
cong theo đường cong của xương cùng cụt.
- Về liên quan, trực tràng nằm trước xương cùng cụt và các mạch máu
thần kinh ở trước xương cùng. Ở nam giới trực tràng sau bàng quang, các quai
ruột non, túi tinh, ống tinh, tuyến tiền liệt và ngăn cách các tạng sinh dục này
bởi mạc tiền liệt phúc mạc chạy từ túi cùng trực tràng bàng quang tới đáy
chậu. Ở nữ giới, trực tràng nằm sau tử cung và phần sau âm đạo ngăn cách
với phần này bởi một mạc gọi là mạc trực tràng âm đạo rất dễ bóc tách trong
phẫu thuật. Ở hai bên trực tràng liên quan ở phía trên thông qua phúc mạc với


8

các quai ruột non và đại tràng sigma và ở phía dưới phúc mạc với bao xơ chứa
đám rối thần kinh hạ vị [25],[27],[29].

* Ống hậu môn:
- Từ góc đáy chậu của trực tràng hẹp lại chạy xuống dưới xuyên qua
hoành chậu hông và tận cùng ở hậu môn. Ống hậu môn dài khoảng 4 cm ở
người trưởng thành, thành trước hơi ngắn hơn thành sau.
- Ở sau ống hậu môn là đỉnh xương cụt; ở phía trước, liên quan với niệu
đạo màng và hành dương vật (ở nam) hoặc với phần dưới âm đạo (ở nữ) ; ở
hai bên là các hố ngồi-trực tràng. Trên toàn bộ chiều dài ống hậu môn được
vây quanh bởi các cơ thắt giữ cho nó ở trạng thái đóng, trừ khi tiết phân.
- Niêm mạc của nửa trên ống hậu môn (khoảng 15 mm) là biểu mô trụ
đơn giống như trực tràng. Tại đây có 6-10 nếp dọc nhô lên gọi là các cột hậu
môn. Đường nối đầu trên của các cột hậu môn là đường nối hậu môn-trực
tràng. Nền của các cột hậu môn ở dưới được nối với nhau dọc theo đường
lược, là đường ngang giữa mức cơ thắt hậu môn trong. Ống hậu môn kéo dài
tới khoảng 15mm dưới các cột hậu môn là vùng chuyển tiếp hậu môn. Biểu
mô của vùng này là biểu mô lát tầng không sừng hoá. Vùng chuyển tiếp tận
cùng ở dưới hẹp là rãnh gian cơ thắt hậu môn (hay đường trắng); rãnh này
nằm trong khoảng giữa bờ dưới của cơ thắt hậu môn trong và phần dưới da
của cơ thắt hậu môn ngoài. Dưới đường trắng, 8 mm cuối cùng của ống hậu
môn được phủ bằng da thực sự.
* Hệ cơ hậu môn:
Thành hậu môn được vây quanh bởi cơ thắt hậu môn trong và cơ thắt
hậu môn ngoài. Cơ thắt trong hậu môn (cơ tròn trong) là một ống cơ trơn
vòng dày 5-8 mm bao quanh 3/4 trên của ống hậu môn, từ đường tiếp nối hậu
môn-trực tràng tới đường trắng. Cơ thắt ngoài hậu môn là một ống cơ vân
nằm nông hơn cơ thắt hậu môn trong và bao quanh toàn bộ ống hậu môn. Nó


9

được chia thành ba phần, tính từ trên xuống, là phần sâu, phần nông (bao

quanh cơ thắt trong) và phần dưới da (bao quanh đầu dưới ống hậu môn, ở
dưới bờ dưới cơ thắt trong).
1.2.2. Giải phẫu vi thể (hình 1.3)
Về cấu trúc của ruột già khác với ruột non ở một số điểm như: lớp cơ dọc
của đại tràng tập trung thành ba dải chạy dọc kéo đại tràng rúm lại thành các
bướu đại tràng. Từ trong ra ngoài thành ruột già thường có 4 lớp [25],[27],[28]:
- Lớp niêm mạc không có van ruột, nhung mao và vi nhung mao như
ruột non mà chỉ là những nếp bán nguyệt tương ứng với các nếp ngang nhô
vào lòng đại tràng và biến mất khi đại tràng căng phồng. Niêm mạc ruột già
có cấu trúc là biểu mô trụ đơn có nhiều tế bào tiết nhầy.

Hình 1.3. Đám rối Auerbach và đám rối Meissner
* Nguồn: Theo Saladin(2003), Anatomy & Physiology: The Unity of Form and
Function, Third Edition, The McGraw-Hill Companies

- Lớp dưới niêm mạc có nhiều mạch máu và đám rối thần kinh
Meissner.
- Lớp cơ: Lớp cơ vòng ở trong, cơ dọc ở ngoài. Phần lớn cơ dọc tập
trung thành 3 dải cơ dọc, giữa 3 dải lớp cơ dọc rất mỏng. Giữa hai lớp cơ có
đám rối thần kinh Auerbach.


10

- Lớp thanh mạc: tạo bởi lá tạng phúc mạc.
- Trực tràng và ống hậu môn có những đặc điểm sau:
+ Ba dải cơ dọc đi đến trực tràng phân tán thành lớp cơ dọc ở phía
trước và sau dày hơn hai bên.
+ Lớp phúc mạc (lớp thanh mạc) chỉ phủ ở phần trên, phía trước và hai
bên trực tràng.

+ Bên trong trực tràng niêm mạc nhô lên tạo thành 3 nếp ngang trên,
giữa và dưới có hình lưỡi liềm.
+ Trong ống hậu môn có những nếp dọc là cột hậu môn. Phía các chân
cột được nối nhau được nối với nhau dọc theo đường lược.
1.2.3. Chi phối mạch máu
1.2.3.1. Mạch máu của đại tràng phải
- Động mạch mạc treo tràng trên có các nhánh cấp máu cho đại tràng
phải là động mạch hồi đại tràng, động mạch đại tràng phải, động mạch đại
tràng giữa. Tĩnh mạch thường đi theo các động mạch và chảy vào tĩnh mạch
mạc treo tràng trên.
1.2.3.2. Mạch máu của đại tràng trái
- Các động mạch đều tách ra từ động mạch mạc treo tràng dưới cho
nhánh cùng là động mạch trực tràng trên và các nhánh bên là động mạch đại
tràng trái, 2 đến 4 động mạch sigma, động mạch trực tràng trên. Phần dưới
trực tràng do động mạch trực tràng giữa và động mạch trực tràng dưới xuất
phát từ động mạch chậu trong.
- Các tĩnh mạch không kèm theo các động mạch, mà các đám rối tĩnh
mạch trong thành ruột chảy vào tĩnh mạch sigma và tĩnh mạch đại tràng trái.
Sau đó hai tĩnh mạch này chảy vào phần trên tĩnh mạch mạc treo tràng dưới
về hệ thống cửa [28].


11

1.3. CƠ CHẾ BỆNH SINH
Nguyên nhân gây bệnh ngày nay đã được xác định là do các tế bào của
mào thần kinh từ phía trên đường tiêu hoá đã ngừng di chuyển xuống phía
cuối đường tiêu hoá.
Các tế bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ các tế bào mào thần kinh
của dây thần kinh số X [30],[31]. Ở thai người, các nguyên bào thần kinh có

nguồn gốc từ mào thần kinh xuất hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 và
sau đó di chuyển xuống ống hậu môn theo chiều đầu - đuôi từ tuần lễ thứ 5
đến tuần lễ thứ 12 [32]. Các tế bào của mào thần kinh trước hết hình thành các
đám rối cơ ruột ngay ở ngoài lớp cơ vòng. Lớp cơ dọc có nguồn gốc từ trung
mô được hình thành vào khoảng tuần lễ thứ 12 làm cho đám rối thần kinh cơ
ruột bị kẹp giữa hai lớp cơ vòng và cơ dọc. Khi quá trình di chuyển từ phía
đầu xuống phía đuôi kết thúc, đám rối dưới niêm mạc được hình thành do các
nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối cơ ruột qua lớp cơ vòng vào lớp
dưới niêm mạc và niêm mạc. Quá trình này xảy ra từ tuần lễ thứ 12 đến tuần
lễ thứ 16. Tóm lại sự phát triển trong thời kỳ bào thai đã tạo nên ba đám rối
thần kinh khác biệt nhau ở trong thành ruột. Đám rối Auerbach hoặc đám rối
cơ ruột nằm giữa lớp cơ vòng và cơ dọc, đám rối Healen (đám rối sâu dưới
niêm mạc) nằm dưới niêm mạc phía trong lớp cơ vòng và đám rối Meissnet
(đám rối nông dưới niêm mạc) nằm ngay dưới lớp cơ niêm [31].
Vắng mặt các tế bào thần kinh ở đoạn cuối đường tiêu hoá trong bệnh
bệnh Hirschsprung là do các tế bào của mào thần kinh đã ngừng lại bất
thường trên đường di chuyển. Hiện tượng tế bào của mào thần kinh không di
chuyển đến manh tràng hoặc đoạn cuối hồi tràng sẽ gây ra bệnh VHTBĐT.
Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu tại sao các nguyên bào
thần kinh đã ngừng di chuyển bất thường về phía cuối đường tiêu hoá. Một số
nghiên cứu đã cho thấy vô hạch đường tiêu hoá có thể là do những thay đổi
trong môi trường ngoại bào [33],[34]. và yếu tố di truyền [30],[35],[36].


12

Fujimoto và cộng sự thấy quá trình sinh thần kinh của ruột phụ thuộc
vào chất cơ bản ngoài tế bào. Fibroncelin và acidhyaluronic cung cấp đường
di chuyển cho các tế bào xuất phát từ mào thần kinh trong đường tiêu hoá
đang phát triển. Lamini và collagen típ IV làm cho các sợi trục thần kinh của

các tế bào xuất phát từ mào thần kinh trưởng thành và tăng cường phát triển.
Các chất cơ bản ngoài tế bào bị hư biến trong giai đoạn sớm của thời kỳ bào
thai có thể làm cho quá trình di chuyển của các nguyên bào thần kinh bị
ngừng trệ gây nên bệnh Hirschsprung hoặc làm cho các hạch thần kinh ruột
phát triển bất thường gây nên loạn sản thần kinh ruột [33].
Một số nghiên cứu khác cho thấy nguyên nhân gây bệnh có liên quan
đến gen. Tỉ lệ các trường hợp bị bệnh có tính chất gia đình từ 3,6% - 7,8%
theo các thống kê khác nhau. Tỉ lệ này chiếm 15% đến 21% trong thể
VHTBĐT [37]. và 50% trong thể vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa [38]. Các
nghiên cứu gần đây cho thấy nhiều trường hợp bị bệnh có các rối loạn của
nhiễm sắc thể số X và XIII [39]. Rất nhiều locus gen có thể có liên quan đến
bệnh, bao gồm các nhiễm sắc thể 13q22, 21q22 và 10q. Các đột biến trong
tiền gen gây ung thư RET(the RE arranged during Transfection) mới đây đã
được phát hiện có mối liên quan với đa u tuyến nội tiết (multiple endocrine
neoplasia - MEN) 2A hoặc MEN 2B và bệnh VHTBĐT theo gia đình. Các
gen khác có liên quan đến bệnh VHTBĐT bao gồm các gen yếu tố dinh
dưỡng thần kinh thu được từ các tế bào thần kinh đệm, gen thụ thể
endothelin-B và gen endothelin-3 [39],[40].
Không có tế bào hạch thần kinh làm cho nhu động của đường tiêu hóa
bị rối loạn. Bình thường nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt
xảy ra sau một động tác giãn. Hoạt động cơ được điều hòa nhờ sự chi phối
thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholine và
các sợi ức chế tiết adrenalin. Trong bệnh VHTBĐT, do không có hệ thống


13

thần kinh cơ ruột chức năng ở đoạn ruột bị bệnh nên đoạn này thường xuyên
bị co thắt và không còn nhu động. Kết quả này là do rối loạn của thần kinh
tiết acetylcholine (tác dụng đẩy) cũng như thiếu ức chế thần kinh tiết

adrenalin và không tiết adrenalin.
Do không có nhu động ở toàn bộ đại tràng nên phân su bị ứ đọng ở hồi
tràng và gây nên giãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố
gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị phì đại. Phân bị ứ lại ở
phía trên lâu dài có thể làm trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát
triển thể chất. Các biến chứng như thủng hồi tràng, viêm ruột có thể xảy ra do
ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng [39],[40],[41].
1.4. HÌNH ẢNH GIẢI PHẪU BỆNH
1.4.1. Đại thể
Hình ảnh đại thể của bệnh VHTBĐT là hình ảnh toàn bộ đại tràng bị
nhỏ hẹp và xuất hiện đoạn giãn ở hồi tràng hoặc cao hơn. Vùng chuyển tiếp
có hình dạng đặc biệt giống như chiếc phễu. Thành ruột toàn bộ đại tràng dày
lên do cơ bị phì đại, phù nề. Mức độ giãn của ruột và phì đại cơ thành ruột
phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân khi đến khám. Ở sơ sinh, ruột thường giãn
ít hơn, thành ruột dày không đáng kể nhưng để lâu hồi tràng giãn to, thành
ruột rất dày hầu như không có nhu động. Phân có thể bị tích tụ trong lòng hồi
tràng bị giãn. Niêm mạc ruột có thể bị loét hoặc bị các ổ áp xe nhỏ.
Toàn bộ đại tràng không có tế bào thần kinh có kích thước nhỏ hơn
bình thường, không có nhu động (Hình 1.4). Ở sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, đoạn
chuyển tiếp có thể không rõ ràng nên khó phân định được ranh giới giữa đoạn
ruột có tế bào hạch thần kinh và đoạn vô hạch [39],[40].


14

Hình 1.4. Hình ảnh đại thể của bệnh VHTBĐT
*Nguồn: Theo Langer JC(2003), “One stage transanal Soave pullthrough
for Hirschsprung’s disease, pp. A mulcenter experience with 141 children”,
Ann Surg, 238, pp.569-585.
1.4.2. Hình ảnh vi thể

Thương tổn mô bệnh học đặc trưng của bệnh là không có các tế bào
hạch thần kinh ở dưới niêm mạc và ở các lớp cơ cùng với sự có mặt của các
thân thần kinh phì đại, không có myelin ở các vị trí bình thường là của các tế
bào hạch (Hình 1.5).
VHTBĐT và một phần ruột non chiếm khoảng 8% trong tổng số bệnh
Hirschsprung nói chung. Vô hạch toàn bộ đường tiêu hóa từ trực tràng đến tá
tràng rất hiếm gặp [39]. Đoạn chuyển tiếp có ít tế bào hạch, đoạn vô hạch có
thể lan đến vùng chóp của đoạn giãn.
Theo Sieber cho rằng trong bệnh Hirschsprung, phân bố tế bào hạch
thần kinh tuân theo quy luật “tất cả hoặc không”, tức là các tế bào hạch thần
kinh hoặc là vắng mặt hoặc là có mặt toàn bộ ở đoạn ruột từ hậu môn đến nơi
ruột bình thường (có tế bào hạch). Điều này có nghĩa là không có các vùng
đệm (không có đoạn ruột vô hạch nằm giữa hai đoạn lành và ngược lại), vì
vậy, khi sinh thiết trực tràng thấy có các tế bào hạch thần kinh thì có thể loại
trừ được bệnh.


15

Hình 1.5a. Hình ảnh vắng mặt tế
Hình 1.5b. Hình ảnh phì đại các
bào hạch thần kinh trong lớp cơ
thân thần kinh
trực tràng
*Nguồn: Arnold G. Coran , Anthony Caldamone, N. Scott Adzick, et al,
(2012), Hirschsprung's disease, 7th, Pediatric surgery, pp 1265-1278.
Ở đại tràng bình thường, khi nhuộm acetylcholenesterase thấy hạch thần
kinh và các sợi thần kinh ở trong cả hai lớp cơ vòng và cơ dọc.Còn khi nhuộm
đại tràng không có tế bào hạch thần kinh sẽ thấy số lượng các sợi thần kinh có
kích thước tăng lên trong lớp cơ niêm, trong lớp cân riêng của niêm mạc

(lamina propria)
Nhiều nghiên cứu tổ chức mô học cho thấy men acetylcholenesterase
tăng lên trong đoạn đại tràng vô hạch, tăng cao nhất ở đoạn cuối và dường
như ít khi tăng ở gần vùng có tế bào hạch thần kinh. Đây là cơ sở cho phương
pháp chẩn đoán bệnh bằng sinh hóa tổ chức.
1.5. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH BỆNH VHTBĐT
Dựa vào những đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng sau đây:
1.5.1. Đặc điểm lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng chính của bệnh là chậm hoặc không đại tiện phân
su xuất hiện sớm ngay từ ngày đầu tiên sau đẻ. 80%-90% các trường hợp
bệnh nhân vào viện với tình trạng tắc ruột sơ sinh, nôn dịch mật, bụng chướng


16

có quai ruột nổi [42],[43],[44],[45]. Trong tắc ruột sơ sinh do bệnh VHTBĐT
thì thụt tháo đại tràng không có giá trị. Các trường hợp đến muộn bệnh nhi
có những đợt viêm ruột, rối loạn tiêu hoá, nếu không được điều trị kịp thời
bệnh nhân có thể chết do các biến chứng viêm ruột, tắc ruột hoặc vỡ hồi
tràng [44],[46].
1.5.2. Đặc điểm cận lâm sàng
1.5.2.1 Chụp Xquang
Trên phim chụp bụng không chuẩn bị có thể thấy hình ảnh mức nước
hơi của tắc ruột hoặc hình ảnh bóng hơi trên thành ruột của biến chứng viêm
ruột (hình 1.6a). Hình ảnh liềm hơi gặp trong các trường hợp có biến chứng
thủng ruột.
Chụp đại tràng có cản quang tập trung vào toàn bộ đại tràng và một
phần ruột non là phương pháp chẩn đoán có độ tin cậy cao. Trong trường
hợp VHTBĐT điển hình sẽ gặp một trong ba hình thái đại tràng như sau:
toàn bộ đại tràng nhỏ, toàn bộ đại tràng có hình “dấu hỏi”, mất các đặc điểm

của một đại tràng bình thường [46] (hình 1.6b). Trong đó, hình ảnh toàn bộ
đại tràng hình “dấu hỏi” gặp khoảng 18% số trường hợp. Ngoài ra, khi chụp
phim X quang bụng sau khi chụp khung đại tràng > 24 giờ mà vẫn thấy đại
tràng còn lưu lại thuốc cản quang cũng gợi ý đến bệnh lý VHTBĐT [47],
[48]. Nếu hình ảnh trên phim chụp đại tràng cản quang không phát hiện gì
đặc biệt mà bệnh cảnh tắc ruột của bệnh nhân vẫn còn dai dẳng, thụt tháo
trực tràng không cải thiện tình trạng chướng bụng thì cũng nên nghĩ tới bệnh
VHTBĐT.


17

Hình 1.6a. Hình ảnh XQ

Hình 1.6b. Hình ảnh XQ

tắc ruột thấp

VHTBĐT

*Nguồn: Samuel W. Moore, MBChB, FRCS, MD(UCT), (2012), "Total colonic
aganglionosis in Hirschsprung disease", Seminars in Pediatric Surgery. Vol 21, tr.
pp 302-309.

1.5.2.2. Sinh thiết hồi, đại tràng trong lúc mổ thì 1
- Không thấy có tế bào hạch tại các đám rối thần kinh Auerbach và
Meissner ở giữa hai lớp cơ vòng, cơ dọc và lớp dưới niêm mạc.
- Sinh thiết để chẩn đoán xác định bệnh được thực hiện trong lúc mổ thì
1, lấy nhiều nơi để chẩn đoán xác định bệnh và định rõ ranh giới đoạn vô hạch
với hồi tràng bình thường.

1.5.2.3. Đo áp lực hậu môn-trực tràng
Dựa trên nguyên lý đo sự thay đổi áp lực bên trong lòng trực tràng để
tìm phản xạ trực tràng-cơ thắt. Phản xạ trực tràng-cơ thắt xuất hiện khi thành
trực tràng bị căng ra sẽ kích thích các receptor sức căng tạo điện thế hoạt
động, các tín hiệu điện học theo neuron cảm giác truyền về các neuron kích
thích và ức chế tại đám rối Auerbach, các tín hiệu theo các neuron vận động
kích thích đi ra gây co cơ trực tràng, theo neuron ức chế đi ra gây giãn cơ tròn


18

trong. Trong bệnh VHTBĐT không thấy có phản xạ này. Kỹ thuật thăm dò
chức năng này áp dụng cho lứa tuổi từ sơ sinh bằng thiết bị chuyên dụng.
1.5.2.4. Hoá mô miễn dịch
Dựa trên nguyên lý men acetylcholinesterase tăng lên trong đoạn đại
tràng vô hạch, tăng cao nhất ở đoạn cuối và dường như ít khi tăng ở gần vùng
có tế bào hạch thần kinh. Kỹ thuật được tiến hành và đo lượng men
acetylcholinesterase từ những mẫu bệnh phẩm sinh thiết trực tràng.
1.6. ĐIỀU TRỊ BỆNH VHTBĐT
1.6.1. Điều trị trước mổ
Điều trị trước mổ bao gồm thụt tháo hàng ngày để tránh ứ đọng phân và
chế độ ăn tốt để nâng cao thể trạng. Phải thụt tháo bằng huyết thanh mặn đẳng
trương vì thụt tháo bằng nước thường dễ gây hạ Natri máu do tình trạng hấp
thu quá nhiều nước và có thể dẫn đến co giật hoặc hôn mê. Liều huyết thanh
mặn đẳng trương để thụt khoảng 10 ml/kg cân nặng cho mỗi lần thụt và được
làm ấm trước khi thụt.
Với trường hợp trẻ đến viện trong tình trạng viêm ruột thường phải kết
hợp điều trị kháng sinh, nhịn ăn, nuôi dưỡng tĩnh mạch, thụt tháo hậu môn tốt
và hoàn thiện các xét nghiệm cơ bản. Khi trẻ được điều trị như trên mà tình
trạng không ổn định cần tiến hành phẫu thuật thăm dò để sinh thiết đại tràng

là cần thiết.
Trong trường hợp trẻ được chẩn đoán viêm phúc mạc do thủng ruột cần
được hồi sức tích cực, kháng sinh tĩnh mạch, điều chỉnh các rối loạn sinh hóa
trước mổ.
1.6.2. Số thì phẫu thuật
Mổ một thì hay mổ nhiều thì trong đều trị VHTBĐT là vấn đề chưa
được thống nhất. Trước đây và ngày nay đa số tác giả tiến hành phẫu thuật
làm hai thì: Thì một tiến hành dẫn lưu hồi tràng khi xác định đoạn chuyển tiếp
và sinh thiết nhiều vị trí trên thành ruột để xác định chiều dài đoạn vô hạch,