NgHIêN cứu VAI TRò của SIêU âm TRONG CHẨN đoán BỆNH TIM bẩm SINH TRƯỚC SINH tại BỆNH BIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LÊ THỊ THÙY TRANG

NHIÊN CỨU VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG
CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH
TẠI BỆNH BIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II

HÀ NỘI 2019



BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LÊ THỊ THÙY TRANG

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG
CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH
TẠI BỆNH BIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Chuyên ngành: Chẩn đoán hình ảnh
Mã số:

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II

Người hướng dẫn khoa học:
1. GS.TS Phạm Minh Thông
2. PGS.TS. Trần Danh Cường

HÀ NỘI 2019


MỤC LỤC


DANH MỤC BẢNG


DANH MỤC HÌNH


7

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là dị tật phổ biến nhất trong các dị tật bẩm
sinh, chiếm khoảng 8-10/1000 số trẻ sinh sống [18]. Trong đó, tỷ lệ các bệnh
tim nặng cần can thiệp hoặc phẫu thuật trong vòng 1 tháng sau sinh chiếm
khoảng 2/1000 [2]
Bệnh tim bẩm sinh vẫn là nguyên nhân tử vong chu sinh hàng đầu , ước
tính khoảng 40% các trường hợp tử vong do dị tật bẩm sinh. Từ các nghiên
cứu cho thấy có đến 30-50% các bệnh tim bẩm sinh được phát hiện trước sinh
có liên quan đến bất thường hình thái ngoài tim. Tần suất bất thường nhiễm
sắc thể ở trẻ sơ sinh có bệnh tim bẩm sinh chiếm từ 5-15% theo các dữ liệu
sau sinh, trong khi đó ở thai lên đến 30-40% [26]. Ngoài ra, trong tất cả các

bệnh tim bẩm sinh có đến 70% các bất thường tim đơn độc còn 30% là phối
hợp với các hội chứng di truyền như hội chứng Noonan, Alagille,
CHARGE…[1]
Một trong những lý do chính để thực hiện chẩn đoán trước sinh là nhằm
phát hiện sớm các dị tật nặng, các bất thường phối hợp có tỷ lệ bệnh tật và tử
vong cao cho phép bố mẹ xem xét tất cả sự lựa chọn hiện có. Ngoài ra việc
chẩn đoán chính xác và phân loại mức độ nặng của bệnh giúp tư vấn cho gia
đình về tiên lượng của bệnh để có kế hoạch theo dõi tiến triển bệnh và chuẩn
bị cho cuộc đẻ diễn ra an toàn, đặc biệt đối với nhóm bệnh tim bẩm sinh có
chỉ định can thiệp hoặc phẫu thuật ngay sau sinh.
Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là một phương tiện chẩn đoán
không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh [19].Các
nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng chủ yếu dựa vào kết quả siêu âm tim trước
mổ để đưa ra chỉ định và phương pháp phẫu thuật dự kiến [20]
Cho đến nay có nhiều cách phân loại bệnh tim bẩm sinh: theo số lượng
tổn thương tim là đơn thuần hay phức tạp, theo biểu hiện lâm sàng là tím hay


8

không tím, theo luồng shunt trong tim…Tuy nhiên những cách phân loại này
không giúp ích nhiều cho siêu âm tim thai trong tiên lượng bệnh, đặc biệt cho
việc chuyển tiếp trong thời kỳ bào thai đến lúc sinh. Từ năm 2012 Hiệp Hội
Quốc Gia giải Phẫu Tim Thai (ORPKP) đã đưa ra phân loại chia bệnh tim
bẩm sinh thành 4 nhóm. Phân nhóm này chủ yếu dựa trên khả năng và thời
gian cần thiết mà trẻ sẽ cần can thiệp về tim mạch lần đầu sau sinh [18].
Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương là đơn vị đầu ngành về sàng lọc và chẩn
đoán các dị tật bẩm sinh trong thai kỳ, trong đó có dị tật tim. Việc thống nhất
cách phân loại bệnh tim bẩm sinh giữa trung tâm sản khoa, sơ sinh và tim
mạch nhằm đảm bảo chuyển tiếp từ thời kỳ bào thai đến lúc sinh an toàn đối

với các bệnh tim bẩm sinh cần điều trị ngay sau sinh là thực sự cần thiết. Hiện
nay, tại bệnh viện chúng tôi chưa áp dụng thường quy cách phân loại mới này.
Vì thế chúng tôi thực hiện đề tài nghiên cứu: “Nghiên cứu vai trò của siêu
âm trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản
Trung Ương” với hai mục tiêu:
1. Phân tích đặc điểm các bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm tim thai được chẩn

đoán tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương.
2. Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán và phân loại các bệnh tim bẩm sinh
trước sinh.


9

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. Tổng quan về bệnh tim bẩm sinh [21]
Bệnh TBS (congenital heart diseases) còn được gọi với tên khác là
khuyết tật TBS (congenital heart defects) là các bất thường của tim và các
mạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triển bào thai và biểu
hiện ngay sau khi sinh.
1.1.1. Sự phát triển của tim
Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị
dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly).
Giai

Tuổi thai

đoạn

(ngày)

Thành phần chính
Bộ phận phụ ngoài bào thai

Dị dạng hậu quả

1–8

1 – 20

9

21

10

22 – 23

11

24 – 25

tim bắt đầu đập
quay trái
Ống nhĩ thất chung
Kênh nhĩ thất chung
Tuần hoàn nhĩ thất:nhĩ phải

12

26 – 27

- nhĩ trái - thất trái - thất Kênh nhĩ thất chung

(túi noãn, tế bào rau)
Ống tim nguyên thủy, các

Sảy thai

Sảy thai – thai lưu
khoang
Ống tim quay phải hình S, Tim quay phải nếu S

phải
Hình thành các vách nguyên
phát, các van bán nguyệt,
13

28 – 32

cung chủ III (ĐM cảnh, ĐM
cánh

tay

đầu),IV (cung

ĐMC) và VI (ĐM phổi và
14

32 – 33

Dị dạng các van bán
nguyệt, các cung ĐM kể
nêu bên

ống ĐM)
Hình thành các buồng thất, Thiểu sản buồng tim,


10

TM phổi chung
vách ngăn nhĩ trái
Xuất hiện vách liên thất thứ TLT phần cơ, thân chung
15

34 – 36

phát, phân chia ĐM chủ - ĐM, chuyển gốc ĐM, rò
phổi, bắt chéo chủ - phổi
chủ – phổi
Hình thành lỗ van 2 lá, van Dị dạng van 2 lá, van 3

16

37 - 41

17

42 – 43

18

44 – 46

3 lá, xuất hiện vách liên nhĩ lá, bệnh Ebstein, TLN
thứ phát, phân chia tuần tiên phát, hẹp chủ, hẹp
hoàn chủ - phổi
phổi, Fallot 3,4,5
Hình thành các lá van bán Dị dạng lá van chủ, phổi,
nguyệt, đóng lỗ liên nhĩ
TLN thứ phát
Đóng lỗ liên thất phần màng
(nhưng có thể muộn sau TLT phần màng
sinh)

19-23

47 – 57

Biệt hóa các van, hình thành
hệ thần kinh tự động tim

Thiểu

sản

van,

bất

thường hệ TK tự động

tim
1.1.2. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh TBS
-

Yếu tố di truyền

Bảng 1.2. Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp.
Rối loạn NST

Bệnh TBS
Kênh nhĩ-thất chung, TLT, TLN, tứ chứng

Ba NST 21: 50% có TBS

Fallot
TLN, TLT, còn ÔĐM, kênh nhĩ-thất, tim

Ba NST 18: 90% có TBS
Ba NST 13: 90% có TBS
Ba NST 22: 50% có TBS
Hội chứng Turner: 25% có TBS
- Yếu tố môi trường

một buồng thất
TLN, TLT, còn ÔĐM, tim một buồng thất

TLN, TLT, còn ÔĐM
Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC

Bảng 1.3. Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em
Rối loạn NST
Vi sinh vật: Nhiễm rubella

Bệnh TBS
Còn ÔĐM, hẹp ĐMP, TLT


11

Độc chất:

Nhiều loại TBS khác nhau

. Thalidomide

Ebstein

. Lithium

TLT, TLN

. Rượu

Dày thất phải do ÔĐM đóng quá sớm

. Kháng prostaglandine

Bệnh lý mẹ:
. Tiểu đường

TLT, đổi chỗ mạch máu lớn, thiểu sản thất trái
Tứ chứng Fallot, TLT

. Phenylceton niệu
1.1.3. Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời
1.1.3.1. Tuần hoàn phôi thai
Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai được
oxy hoá không phải ở phổi mà ở rau. Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạch
rốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệ
tĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dưới
qua ống Arantius. Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới có sự pha trộn máu
lần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùng
đáy chậu tới. Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một là
tới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát để
sang tâm nhĩ trái. Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnh
mạch chủ dưới nên máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục
và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch
vành tới. Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào động
mạch phổi. Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổi
rất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máu
động mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ và trộn lẫn với
máu động mạch chủ. Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4. Từ động mạch chủ, một
phần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạch
rốn để tới rau.


12

1.1.3.2. Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời
Khi trẻ ra đời, hệtuần hoàn có những biến đổi quan trọng và đột ngột do
phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi.
Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trong
phổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị
số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất
và tâm nhĩ phải giảm đi. Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạch
chủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chức
năng. Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông qua
ống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áo
trong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống ấy lại.
Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút sau khi trẻ
ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch. Về mặt giải phẫu, sự bịt vĩnh
viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng 2 đến 3 tháng.
1.1.4. Tần suất mắc bệnh và lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh[22]
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử
vong chu sinh và sơ sinh. Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỷ
lệ tử vong và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn
toàn sau sinh. Trên thế giới, việc nghiên cứu BTBS ngày càng sâu nhằm phát
hiện và điều trị sớm ngay từ trong thời kỳ bào thai.
Hầu hết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, vừa do môi trường vừa
do di truyền. Tần suất BTBS liên quan đến rối loạn NTS sẽ cao hơn nếu
những bệnh đó phát hiện trong bào thai.
Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc can thiệp
ngay trong năm đầu tiên của cuộc sống. Có một vài dạng bệnh không thể sửa
chữa hoàn toàn tức là chỉ có thể sửa chữa thành tim 1 thất ( tâm thất độc nhất,
không lỗ van 3 lá), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển vị đại

13

động mạch, kênh nhĩ thất...). Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật nhưng
khả năng gắng sức thường kém hơn người bình thường và đôi khi bị di chứng
thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập và làm việc về
sau. Một số BTBS phức tạp sau khi sửa chữa hoàn toàn cũng cần theo dõi sau
đó với các nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, thiếu máu cơ tim...
Phần lớn các BTBS phát hiện trong bào thai là các BTBS nặng và có
nguy cơ tử vong sơ sinh cao. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán
BTBS trước sinh làm cải thiện tỷ lệ tử vong và bệnh tật .Trong nghiên cứu
của Bonnet và cs [23] đã so sánh tỷ lệ tử vong và bệnh tật trước phẫu thuật và
sau phẫu thuật ở bệnh chuyển vị đại động mạch của 68 trẻ được chẩn đoán
trước sinh với 250 trẻ sau sinh trong thời gian 10 năm. Nhóm được chẩn đoán
trước sinh, thời gian từ lúc sinh đến lúc nhập viện là 2+/- 2,8 giờ, và ở nhóm
có chẩn đoán sau sinh là 73+/- 210 giờ (p< 0,01). Tình trạng lâm sàng lúc
nhập viện bao gồm : toan chuyển hóa, suy đa cơ quan, xảy ra nặng hơn ở
nhóm chẩn đoán sau sinh (p<0,01). Tỷ lệ tử vong trước phẫu thuật là 6% ở
nhóm chẩn đoán sau sinh và 0% ở nhóm chẩn đoán trước sinh (p<0,05). Thời
gian nằm viện lâu hơn ở nhóm có chẩn đoán sau sinh (30 +/- 17 ngày so với
24+/-11 ngày với p<0,01). Tử vong sau phẫu tuật cao hơn ở nhóm chẩn đoán
sau sinh (8,5% so với 0%, với p<0,01). Mặc dù các yếu tố ngu cơ là tương
đương ở hai nhóm.
Các lợi ích khác của chẩn đoán BTBS trước sinh:
- Tìm các dị tật bẩm sinh khác phối hợp: BTBS có thể kết hợp với dị tật khác là
một phần trong hội chứng hoặc kèm bất thường NTS [24]. Do đó, khi phát
hiện BTBS, thì chúng ta nên tìm thêm bất thường ở các cơ quan khác.
- Đối với những trường hợp mắc BTBS nặng, đa dị tật, có tiên lượng sau sinh
xấu, cho phép bố mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ [25].
- Trong trường hợp bố mẹ lựa chọn tiếp tục thai kỳ, chúng ta cần theo dõi tình
trạng tim thai trong thai kỳ. Tổ chức lập kế hoạch trước sinh, để trẻ được sinh

14

ở nơi có đầy đủ trang thiết bị và chăm sóc tim mạch sơ sinh, tránh nguy hiểm
khi chuyển viện sau sinh.
- Tư vấn di truyền, hướng dẫn thầy thuốc chọn lọc đúng bệnh nhân để làm
nhiễm sắc đồ [27]
- Hướng dẫn bố mẹ chuẩn bị tốt về mặt tâm lý lúc sinh. Trấn an những trường
hợp tiền căn có con bị BTBS nhưng kiểm tra bình thường ở lần siêu âm này.
- Rustico và cs đã tính tổng chi phí cho việc phát hiện ra một trường hợp BTBS
nặng trong bào thai (cần được chấm dứt thai kỳ) thấp hơn so với chi phí để
điều trị 1 BTBS nặng mà không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn sau sinh
[28].
1.1.5. Phân loại bệnh tim bẩm sinh
Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghía của Mitchell cà
cộng sự (22): “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc tim hoặc mạch máu
lớn trong lồng ngực làm hoặc có khả năng làm rối loạn chức năng có ý nghĩa
hệ tuần hoàn”. Loại trừ các bất thường các nhánh của động mạch chủ, các bất
thường của tĩnh mạch hệ thống như tổn tại tĩnh mạch chủ trên trái, ngoài ra
loạn nhịp mà không kèm bất thường cấu trúc cũng bị loại trừ.
Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổn
thương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biểu hiện lâm sàng: tím tái xuất
hiện sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông
(shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của các bệnh
hơn). Tuy nhiên, các cách phân loại này không thật sự hữu ích cho siêu âm
tim thai trong chẩn đoán và tiên lượng bệnh. Những nỗ lực tìm sự phù hợp
trong phân loại BTBS ở trẻ em được chẩn đoán trước sinh đã kéo dài trong
nhiều năm. Phân loại TBS ở trẻ em chủ yếu dựa trên cấu trúc giải phẫu và
hoặc lưu lượng máu lên phổi không phải lúc nào cũng đúng với tình trạng tim

trước sinh. Vì những lý do này và nhiều lý do khác đặt ra việc tìm phân nhóm


15

BTBS hợp lý từ trước sinh đến sau sinh. Dựa trên cơ bản của Hiệp Hội Quốc
Gia Giải Phẫu Tim Thai (ORPKP), phân nhóm TBS đã được đưa ra, mà khởi
đầu chia thành 3 nhóm: lành tính, nặng và rất nặng. Kể từ 2012, thì chia thành
4 nhóm, chủ yếu dựa trên khả năng và thời gian cần thiết mà trẻ sẽ cần can
-

thiệp về tim mạch lần đầu, bao gồm [18]
Nhóm “lành tính”: bao gồm các dị tật tim không ảnh hưởng đến tính mạng đối
với thai hoặc trẻ em, không cần can thiệp tim mạch trong thời gian trước sinh
và giai đoạn sơ sinh. Việc sinh ở những trẻ này có thể xảy ra ở các bệnh viện
quận, được sự hỗ trợ bởi các chuyên gia y tế, sự hiện diện của các nữ hộ sinh,
bác sỹ sản khoa và bác sỹ sơ sinh là cần thiết. Tuy nhiên, những trẻ này sau
khi sinh có thể không cần thuốc tim mạch gì , can thiệp hoặc phẫu thuật.
Những trẻ này được đánh giá bởi các chuyên gia tim mạch tại trung tâm tim
mạch để lên kế hoạch cho những hành động tiếp theo. Bất thường trong nhóm
này : thông liên nhĩ lỗ tiên phát, thông liên thất, kênh nhĩ thất, tứ chứng Fallot

-

dạng nhẹ, cung động mạch chủ bên phải...
Nhóm “nặng”: bao gồm các dị tật tim có thể cần thiết can thiệp hoặc phẫu
thuật trong thời gian sơ sinh. Những tật ở nhóm này là nhóm TBS phụ thuộc
ống động mạch (Bảng 1.4.) mà cần truyền Prostaglandins sau sinh trước khi
làm can thiệp hay phẫu thuật tim. Ví dụ điển hình trong nhóm này là hội
chứng thiểu sản tim trái với lỗ bầu dục lớn, chuyển vị đại động mạch với lỗ

bầu dục lớn, không lỗ van 3 lá, TBS phức tạp dạng tim một thất, thân chung
động mạch, thất phải hai đường ra, hẹp eo động mạch chủ, gián đoạn quai
động mạch chủ và các dạng đồng dạng. Các trẻ này tốt nhất nên được sinh ở
các trung tâm, có đủ điều kiện để hỗ trợ như có các nữ hộ sinh, bác sỹ sản
khoa và bác sỹ sơ sinh. Sau khi lấy đường truyền tĩnh mạch, trẻ nên được
truyền Prostaglandins, liều tối thiểu cho đến khi gặp các bác sỹ tim mạch, lên
kế hoạch chuyển đến trung tâm tim mạch. Trẻ được chuyển như thế nào từ
bệnh viện này phụ thuộc vào loại tổn thương hoặc tổng thể các bất thường,


16

-

hoặc sau giai đoạn can thiệp tối thiểu kịp thời.
Nhóm “rất nặng”: là những dị tật nặng cấp cứu, có thể ảnh hưởng tính mạng
của thai hoặc trẻ, cần can thiệp khẩn cấp trước hoặc ngay khi vừa sinh. Những
trường hợp này thì ngày sinh và cách sinh nên được thảo luận nhóm giữa bác
sỹ sản, bác sỹ sơ sinh, tim mạch nhi và trung tâm thông tim can thiệp, nơi mà
nhóm có thể tiếp nhận trẻ có tật này. Những dị tật này cũng hầu hết là TBS
phụ thuộc ống động mạch (giống như nhóm nặng trên), tuy nhiên cần can
thiệp khẩn cấp như cần thủ thuật nong van hoặc Raskin cấp cứu sau sinh. Đối
với nhóm này chúng ta cần kể đến: hẹp động mạch chủ nặng, hẹp động mạch
phổi nặng, hội chứng thiểu sản tim trái với lỗ bầu dục hạn chế, chuyển vị đại
động mạch với lỗ bầu dục hạn chế. Tim ngoài lồng ngực mà cấu trúc tim bình
thường cũng nằm trong nhóm này. Những trường hợp này là cần thiêt để lên
kế hoạch cho trẻ sinh tại trung tâm lớn mà có bác sỹ sản và điều kiện hỗ trợ sơ

-

sinh và tim mạch đầy đủ.
Nhóm “nặng nhất”: là nhóm gồm các dị tật không có khả năng điều trị cả khi
trong bào thai lẫn sau sinh, thậm chí khi nỗ lực đến cuối cùng thì cũng gần
như 100% tử vong. Bao gồm trong nhóm này : bệnh cơ tim xốp với tổn
thương tim và block nhĩ thất hoàn toàn, thất trái dãn to với tổn thương hẹp
van động mạch chủ nặng, túi phình thất trái kèm suy tim, hội chứng
Ebstein với thiểu sản động mạch phổi từ trong bào thai, song thai dính nhau
chung 1 tim.
Các bệnh tim bẩm sinh có tuần hoàn phụ thuộc ống động mạch hầu hết là
các bệnh tim bẩm sinh nhóm “ nặng” và “ rất nặng”, có thể chia làm hai nhóm:

•

Nhóm BTBS có tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch: bao gồm

những bệnh tim có tắt nghẽn tim trái
• Nhóm BTBS có tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch: bao gồm những
bệnh tim có tắt nghẽn tim phải
Bảng 1.4. Các bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc ống [9].


17

Tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống
-Hội chứng thiểu sản tim trái

Tuần hoàn phổi phụ thuộc ống
-Tứ chứng Fallot với teo phổi

-Hẹp chủ nặng

-Teo phổi

-Các biến thể phức hợp “Shone”

-Teo phổi với vách liên thất nguyên

-Hẹp eo động mạch chủ

vẹn

-Gián đoạn quai động mạch chủ

-Hẹp phổi nặng
-Teo van 3 lá với hẹp/ teo phổi ( có/
không có thông liên thất)
-Tim một thất với hẹp/ teo phổi
-Bất thường Ebstein nặng
-Chuyển vị đại động mạch với vách
liên thất nguyên vẹn

1.2. Tổng quan về siêu âm tim thai
1.2.1. Vai trò của siêu âm trong sàng lọc bệnh tim bẩm sinh trước sinh [11].
•

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, trong đó các loại dị tật
vừa và nặng chiếm từ 0,3 đến 0,6% trẻ sinh sống. Một trong những lý do
chính để thực hiện chẩn đoán trước sinh là nhằm phát hiện sớm các dị tật
nặng. Chẩn đoán sớm các bất thường phối hợp có tỷ lệ tử vong và bệnh tật
cao , cho phép bố mẹ xem xét tất cả các lựa chọn hiện có. Chẩn đoán trước

sinh cũng giúp gia đình có thời gian chuẩn bị cho những tình huống có thể
xảy ra sau sinh và chăm sóc tối ưu cho bé sau sinh. Lập kế hoạch sinh và nơi

sinh hợp lý , tại hoặc gần trung tâm tim mạch và phẫu thuật tim mạch nhi.
• Chẩn đoán BTBS trước sinh đã được tiến hành tốt cách đây hơn 30 năm với
độ chính xác cao ở các trung tâm chẩn đoán và chăm sóc BTBS trước sinh.
Hầu hết các bất thường bẩm sinh nặng , cũng như vài dạng nhẹ đều có thể
phát hiện được trong bào thai ở những trung tâm có kinh nghiệm. Tuy nhiên
có vài dạng bệnh không thể phát hiện được trước sinh, thậm chí ở cả những
bác sỹ có kinh nghiệm và vấn đề này nên được thừa nhận. Những bệnh lý này


18

bao gồm : còn ống động mạch , thông liên nhĩ lỗ thứ phát, bởi vì tất cả các
thai nhi đều cần có lỗ bầu dục và ống động mạch để tuần hoàn thai nhi hoạt
động bình thường. Ngoài ra, một vài dạng thông liên thất cũng có thể khó
phát hiện do kích thước hoặc vị trí. Một vài dạng nhẹ của tắc nghẽn đường ra
của động mạch phổi và động mạch chủ có khả năng phát triển muộn sau sinh
mà không hề có dấu hiệu tắc nghẽn ở thời kỳ bào thai.
1.2.2. Chỉ định siêu âm tim thai ở nhóm thai nhi nguy cơ cao[11].
Bao gồm các trường hợp sau:
•

Nghi ngờ có bất thường tim thai trong quá trình siêu âm khảo sát hình thái

•
•
•
•

•
•
•
•
•
•

thai nhi
Thai có loạn nhịp: tần số <120l/p hoặc >180l/p
Tăng khoảng sáng sau gáy ở ba tháng đầu thai kỳ
Có bất thường ngoài tim phat hiện trên siêu âm thai
Bất thường NST
Các hội chứng di truyền
Tràn dịch màng ngoài tim
Tràn dịch màng phổi
Phù thai không do miễn dịch
Song thai một bánh rau
Một số bất thường được biết làm tăng nguy cơ suy tim thai: u giàu mạch nuôi,
thông động tĩnh mạch, bất sản ống tĩnh mạch, thai đôi có 1 thai không tim, hội
chứng truyền máu song thai, thiếu máu thai nhi.
1.2.3. Tuổi thai ở thời điểm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh[11].

•

Theo một nghiên cứu trên số lượng lớn của nhóm thai nhi được chẩn đoán
BTBS từ năm 1980 đến 2010 ở bệnh viện Nhi đồng Evelina , số thai nhi nhỏ
hơn 16 tuần được phát hiện bất thường tim bẩm sinh tăng lên, nhưng nhóm có
tuổi thai từ 17-24 tuần có số lượng nhiều nhất . trong thập niên cuối cùng , đa
số các bất thường tim được chẩn đoán ở thời điểm 21-24 tuần.
1.2.4. Kỹ thuật siêu âm tim thai

1.2.4.1. Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản[22]
Siêu âm tim thai được giới thiệu cách đây khoảng 30 năm và ngày nay


19

nó là phương tiện hính trong chẩn đoán trước sinh. Gần đây, các hướng dẫn
đối với siêu âm tim thai đã được thiết lập. Đa số các tầm soát thường quy
nhằm phát hiện BTBS lúc thai khoảng 20 tuần , nhưng nỗ lực chẩn đoán bệnh
sớm hơn từ 11-14 tuần cũng được tiến hành và đánh giá.
Nhờ việc sử dụng rộng rãi siêu âm thường quy trong sản khoa, mặt cắt
4 buồng được xem như một khám nghiệm tầm soát BTBS. Năm 1993, Viện
siêu âm trong y học Hoa Kỳ (AIUM), Hội điện quang Hoa Kỳ đã đưa mặt cắt
4 buồng như là một phần trong tầm soát dị tật thai [31]. Đây là mặt cắt dễ
thực hiện có hiệu quả tầm soát tốt BTBS và có thể ghi nhận được hơn 95-98
% ở thai sau 19 tuần trong lần khám đầu [30]. Tuy nhiên một vài bệnh tim
bình thường trên mặt cắt 4 buồng như tứ chứng Fallot, chuyển vị đại động
mạch, thông liên thất nhỏ, bất thường quai động mạch chủ...
Do tỷ lệ âm tính giả của mặt cắt 4 buồng cao nên nhiều trung tâm đã
đưa thêm mặt cắt đường ra của thất như là một phần trong chương trình tầm
soát dị tật thai, và đây được xem là khám nghiệm cơ bản mở rộng của siêu âm
tim thai [32]. Chỉ 30% các bất thường mạch máu lớn là có mặt cắt 4 buồng
bất thường. Nhiều nghiên cứu cho thấy có thêm 20-30% BTBS được phát
hiện nếu khảo sát được thêm mặt cắt này [33]. Vào năm 1998, Viện Siêu âm
trong y học Hoa Kỳ (AIUM) đẫ đưa mặt cắt này vào khuyến cáo của Viện
trong việc chuẩn hóa siêu âm tim thai tầm soát BTBS [32].
Đến năm 2013, 5 mặt cắt ngang ngực thai nhi được chính thức đưa vào
tầm soát thường quy của Hiệp hội Sản Phụ Khoa Quốc Tế (ISOUG) [34].
Năm 2004, Hiệp hội Siêu âm tim Hoa Kỳ (ASE), đưa ra 9 mặt cắt cơ
bản trong siêu âm tim thai [35]. Sau đó, Hiệp hội Tim mạch nhi Châu Âu

(AEPC), Hiệp hội siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISOUG) 2013, và viện
nghiên cứu trong y học Hoa Kỳ (AIUM) 2013 cũng lần lượt đưa ra các
khuyến cáo cũng như các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai chi tiết [36] ,
[1] bao gồm:


20

Các mặt cắt ngang:
+ mặt cắt 4 buồng
+ mặt cắt 3 mạch máu khí quản
+ mặt cắt đường ra thất trái
+ mặt cắt đường ra thất phải

Hình 1.2. Các mặt cắt ngang theo hướng dẫn của AIUM
(1) mặt cắt 4 buồng, (2) mặt cắt đường ra thất trái, (3) mặt cắt đường ra thất
phải, (4) mặt cắt 3 mạch máu khí quản
3 mặt cắt dọc:
+ Mặt cắt dọc quai động mạch chủ
+ mặt cắt dọc quai ống
+ mặt cắt dọc hai tĩnh mạch chủ


21

Hình 1.3. Các mặt cắt dọc theo hướng dẫn của AIUM
(1) mặt cắt dọc hai tĩnh mạch chủ, (2) mặt cắt dọc quai động mạch chủ, (3)
mặt cắt dọc quai ống động mạch.
2 mặt cắt ngang trục ngắn :
+ Mặt cắt trục ngắn cao: ngang mức hai đại động mạch

+ mặt cắt trục ngắn thấp: ngang mức hai buồng thất


22

Hình 1.4. Các mặt cắt ngang trục ngắn theo hướng dẫn của AIUM
mặt cắt trục ngắn cao, (2) mặt cắt trục ngắn thấp
1.2.3.2. Tối ưu hóa hình ảnh siêu âm [12]
• Siêu âm 2D:

+ Điều chỉnh gain, focus, depth phù hợp sao cho cấu trúc cần khảo sát
ở trung tâm màn hình và hình ảnh đạt độ tương phản tốt
+ Zoom sao cho hình ảnh tim thai chiếm 1/3-1/4 màn hình
+ Sử dụng Cineloop để quan sát cử động của tim và các lá van
• Doppler màu:
+ Điều chỉnh kích thước hộp màu tối thiểu để khảo sát cấu trúc nhằm
đạt được số lượng khung hình trên một giây tối đa
+ Điều chỉnh gain màu và độ lọc thành để tránh nhiễu và ảnh giả.
+ Tùy vào dòng chảy cần đánh giá là động mạch hay tĩnh mạch mà
điều chỉnh vận tốc phù hợp. Đối với khảo sát dòng chảy qua các van tim vận
tốc phù hợp ≥30cm/s, đối với khảo sát dòng chảy trong tĩnh mạch vận tốc phù


23

hợp 10-20cm/s.
•

Doppler xung:
+ điều chỉnh góc đặt cổng lấy mẫu sao cho hướng gần song song với

chiều dòng chảy, tối ưu <30 độ
+ Độ rộng cổng lấy mẫu 2-3mm.
- Đánh giá các thông số kích thước trên siêu âm tim thai
Để đánh giá kích thước của các cấu trúc buồng tim và mạch máu lớn tương
đối dựa trên giới hạn bình thường về kích thước hoặc tuổi thai, người ta sử
dụng chỉ số “Z-scores”.

Hình 1.5. Vị trí và cách đo các thông số tim thai trên mặt cắt 4 buồng
(a) và mặt cắt 3 mạch máu khí quản (b). (1) đường kính vòng van 3 lá, (2)
đường kính tâm trườn thất phải, (3) chiều dài thất phải, (4) chiều dài thất
trái, (5) đường kính vòng van 3 lá, (6) đường kính tâm trương thất trái, (11)
eo động mạch chủ, (12) đường kính ống động mạch đoạn xa. RV: thất phải,
LV: thất trái, trachea: khí quán, Arterial Duct: ống động mạch, Pulmonary
Trunk: thân động mạch phổi.
Kỹ thuật lấy phổ Doppler xung qua các van tim và giá trị bình thường:
Bảng 1.5. Kỹ thuật tối ưu phổ Doppler qua các van tim (29)


24

Phổ Doppler đường Phổ Doppler đường ra Phổ Doppler đường ra
vào: qua van hai lá và thất trái
3 lá.

thất phải

+ Độ rộng cổng lấy + Độ rộng cổng lấy

+ Độ rộng cổng lấy mẫu: 3mm

mẫu: 3mm

mẫu: 3mm

+ Vận tốc: 50-110cm/s

+ Vận tốc: 50-110cm/s

+ Vận tốc: 10-40cm/s

+ Bình thường: vận tốc + Bình thường: vận tốc

+ Bình thường: sóng E đỉnh tăng lên theo thai đỉnh cao nhẹ hơn so
thấp trong thai sớm kỳ: 30-40cm/s lúc 14 với động mạch phổi
nhưng tăng gần bằng tuần, 100-120cm/s gần
sóng A về cuối thai kỳ

cuối thai kỳ.

1.2.3.3 . Phương pháp khảo sát siêu âm tim thai [11], [12]
•

Đầu tiên xác định vị trí thai trong bụng mẹ: để xác định bên phải và trái của
thai


25

Hình 1.6. Xác định vị trí thai khi thai nằm dọc
Hình A: thai ngôi đầu, cột sống thai nằm bên trái tử cung, do đó bên phải

thai nằm phía trước, bên trái thai nằm phía sau. Phân tích tương tự cho các
hình còn lại để xác định bên phải và trái của thai
•

Định vị tạng (Situs) :Xác định vị trí của tạng tầng trên ổ bụng và vị trí tim
trong lồng ngực
+ Bình thường (Situs solitus): là sự sắp xếp bình thường của các tạng
và mạch máu lớn trong cơ thể. Bình thường, mỏm tim và dạ dày cùng bên
trái, động mạch chủ bụng nằm ngay trước và trái cột sống, tĩnh mạch chủ dưới
nằm trước và phải so với động mạch chủ bụng.
+ Đảo ngược phủ tạng (Situs inversus): là hình ảnh “soi gương” của
situs solitus. Loại này phối hợp với tỷ lệ dị tật tim tăng khoảng 0,3-5%. 20%
trường hợp có hội chứng Kartagener.
+ Đồng phân (Situs ambiguous): là sự sắp xếp bất thường của các tạng
và mạch máu khác với hai loại trên. Dạ dày và mỏm tim ở hai phía khác nhau.
Loại này thường Loại này thường liên quan các bất thường tim bẩm sinh phức
tạp và bất thường trở về tĩnh mạch cũng như các bất thường khác ngoài tim:

ruột xoay bất toàn, bất thường đường mật, các nhánh khí phế quản…
• Trục tim: là góc tạo bởi 1 đường thẳng qua vách liên thất và 1 đường thẳng đi