Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bất thường tim bẩm sinh (TBS) là danh từ chỉ một nhóm bệnh bẩm sinh
của tim và các mạch máu lớn xảy ra trong quá trình phát triển bào thai.
Tỷ lệ bệnh vào khoảng 0,5 đến 0,8% trẻ sinh ra sống, tỷ lệ còn cao hơn ở
những thai nhi chết (3-4%), thai bị sảy (10-25%) và trẻ đẻ non (2%, không
tính bệnh còn ống động mạch)[1], [2].
Khoảng 40 – 50% bệnh nhân TBS được chẩn đoán trong tuần đầu sau
sinh và khoảng 50 – 60% được chẩn đoán trong tháng đầu [2].
Bất thường TBS là một trong những bất thường bẩm sinh phổ biến nhất
và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh
và tử vong cao nhưng bất thường TBS lại thường bị bỏ sót trong chẩn đoán
trước sinh do nhiều yếu tố ảnh hưởng như: kinh nghiệm của bác sỹ siêu âm,
tư thế của thai, lượng nước ối, tuổi thai và loại TBS.
Phương pháp chẩn đoán TBS bằng siêu âm là phương pháp phổ biến
nhất và có độ chính xác cao.
Ngày nay, việc điều trị bệnh TBS có rất nhiều tiến bộ, đặc biệt là các
phương pháp phẫu thuật đã mang lại hiệu quả tốt, chữa khỏi hoàn toàn nhiều
loại tổn thương.
Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu đánh giá sàng lọc bệnh TBS ở trẻ
sơ sinh và việc đó đã giúp ích rất nhiều trong điều trị bệnh vì thực tế có nhiều
bệnh TBS đòi hỏi phải xử trí và phẫu thuật ngay trong thời kỳ sơ sinh. Tuy
nhiên ở Việt Nam các nghiên cứu về vấn đề này còn ít, đặc biệt là phát hiện
bệnh TBS trên siêu âm tim thai.
Trong những năm gần đây, tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương phương
pháp siêu âm tim thai và trẻ sơ sinh đã được ứng dụng hiệu quả trong chẩn
đoán trước sinh và chẩn đoán sớm một số bất thường TBS. Phát hiện sớm


2

những bất thường TBS nặng rất quan trọng đối với tư vấn trước và sau sinh,
giúp xác định cách chăm sóc thích hợp và những biện pháp can thiệp khả thi,
góp phần làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và cải thiện kết quả điều trị bất thường
TBS. Bên cạnh đó, là sự cần thiết tìm ra những yếu tố có liên quan đến việc chẩn
đoán đúng bệnh TBS trước sinh. Chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài: “Đối
chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại
bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với 2 mục tiêu:
1.

Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh TBS ở trẻ sơ sinh

2.

tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.
Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến chẩn đoán trước sinh bệnh tim
bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Định nghĩa và thuật ngữ
Bệnh TBS (congenital heart diseases) còn được gọi với tên khác là
khuyết tật TBS (congenital heart defects) là các bất thường của tim và các
mạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triển bào thai và biểu
hiện ngay sau khi sinh.
1.2. Tổng quan về bệnh TBS [1]
1.2.1. Sự phát triển của tim

Tim và hệ mạch xuất phát từ lá trong (mesoderm) và một phần lá
ngoài (ectoderm) của trung biểu mô (mesenchyme) bào thai. Từ ngày 20
sau khi thụ thai, ống tim nguyên thuỷ bắt đầu hình thành và lập tức uốn
cong thành hình chữ S về phía phải (D-loop) và gồm 4 phần: bè thất trái
(trabeculated left ventricule: TLV), bè thất phải (trabeculated right
ventricule: TRV), nón tim (conus cordis: CC) và thân động mạch (truncus
arteriosus: TA). Nếu vì bất cứ lý do gì mà ống tim uốn cong về trái (Lloop) sẽ làm đảo ngược vị trí các buồng thất.
Lúc đầu tim là một ống gần như thẳng nằm trong khoang màng ngoài
tim. Đoạn nằm trong khoang màng ngoài tim là đoạn hành thất, đoạn tâm nhĩ
nguyên thuỷ và đoạn xoang tĩnh mạch nằm ngoài khoang màng ngoài tim
nghĩa là nằm trong trung mô của vách ngang. Sau đó sự phát triển của đoạn
hành thất mạnh hơn sự bành trướng của khoang màng ngoài tim, do hai đầu
của ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lại
khi nó dài ra. Chỗ gấp là rãnh nhĩ thất phải và rãnh hành thất trái.


4

Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai của quá trình hình thành tim và các dị
dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly).
Giai đoạn

Tuổi thai
(ngày)

1-8

1 - 20

9

21

10

22 - 23

11

24 - 25 Ống nhĩ thất chung

12

26 - 27

13

Hình thành các vách nguyên
phát, các van bán nguyệt, cung
Dị dạng các van bán nguyệt,
28 - 32 chủ III (ĐM cảnh, ĐM cánh tay
các cung ĐM kể nêu bên
đầu),IV (cung ĐMC) và VI
(ĐM phổi và ống ĐM)

14

32 - 33

15

Xuất hiện vách liên thất thứ
TLT phần cơ, thân chung
34 - 36 phát, phân chia ĐM chủ - phổi, ĐM, chuyển gốc ĐM, rò
bắt chéo chủ - phổi
chủ – phổi

16

Hình thành lỗ van 2 lá, van 3
lá, xuất hiện vách liên nhĩ thứ
37 - 41
phát, phân chia tuần hoàn chủ phổi

17

42 - 43

Hình thành các lá van bán
nguyệt, đóng lỗ liên nhĩ

Dị dạng lá van chủ, phổi,
TLN thứ phát

18

44 - 46

Đóng lỗ liên thất phần màng
(nhưng có thể muộn sau sinh)

TLT phần màng

19-23

47 - 57

Biệt hóa các van, hình thành hệ Thiểu sản van, bất thường
thần kinh tự động tim
hệ TK tự động tim

Thành phần chính

Dị dạng hậu quả

Bộ phận phụ ngoài bào thai (túi
Sảy thai
noãn, tế bào rau)
Ống tim nguyên thủy, các
khoang

Sảy thai – thai lưu

Ống tim quay phải hình S, tim
bắt đầu đập

Tim quay phải nếu S quay
trái

Tuần hoàn nhĩ thất:nhĩ phải nhĩ trái - thất trái - thất phải

Kênh nhĩ thất chung
Kênh nhĩ thất chung

Hình thành các buồng thất, TM Thiểu sản buồng tim, vách
phổi chung
ngăn nhĩ trái

Dị dạng van 2 lá, van 3 lá,
bệnh Ebstein, TLN tiên
phát, hẹp chủ, hẹp phổi,
Fallot 3,4,5


5

1.2.2. Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây nên bệnh TBS
Đến nay vẫn chưa biết rõ các cơ chế tác động của các yếu tố gây bệnh và
quá trình hình thành các bệnh TBS khác nhau. Tuy nhiên về mặt bệnh sinh,
thời điểm mà các yếu tố bệnh nguyên tác động trong quá trình phát triển bào
thai có lẽ đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành các loại tổn thương
khác nhau. Ngoài ra, những yếu tố bệnh sinh sau đây cũng đang ngày càng
được làm sáng tỏ.
 Yếu tố di truyền
- Có thể do sự bất thường về hình thái hay số lượng nhiễm sắc thể
(NST), chiếm khoảng 2-5% số bệnh nhân măc bệnh TBS và bao giờ cũng
kèm theo các di dạng khác, điển hình là hội chứng Down.
- .Có thể do sự bất thường về cấu trúc phân tử của nhiễm sắc thể, truyền
bệnh theo quy luật Mendel (biến dị mất đoạn gen tại vị trí 22q11 trong tứ
chứng Fallot, mất một phần NST 22 trong hội chứng Di Giorge). Người ta đã

thống kê được rằng nếu có 1 anh hoặc chị đã bị TBS thì trẻ sắp sinh sẽ có
nguy cơ cao gấp 3 lần trẻ có anh (chi) bình thường; nếu đã có 2 anh chị TBS
thì nguy cơ tăng gấp 15 lần, 3 anh chị thì nguy cơ tăng gấp trên 50 lần. Còn
nếu mẹ bị TBS thì con nguy cơ bị bệnh gấp 4-18 lần nếu mẹ bình thường; nếu
bố bị bệnh thì con có nguy cơ cao tăng gấp 1-13 lần (Sizonnenko).
Bảng 1.2. Bệnh TBS và các hội chứng rối loạn NST thường gặp.
Rối loạn NST
Ba NST 21: 50% có TBS
Ba NST 18: 90% có TBS

Bệnh TBS
Kênh nhĩ-thất chung, TLT, TLN, tứ chứng
Fallot
TLN, TLT, còn ÔĐM, kênh nhĩ-thất, tim

một buồng thất
Ba NST 13: 90% có TBS
TLN, TLT, còn ÔĐM, tim một buồng thất
Ba NST 22: 50% có TBS
TLN, TLT, còn ÔĐM
Hội chứng Turner: 25% có TBS Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC
 Yếu tố môi trường


6

Thông qua cơ thể mẹ các yếu tố bên ngoài tác động vào bào thai trong
quá trình đang hình thành và phát triển các tổ chức và các cơ quan ở những
ngày và tháng đầu thai kỳ, tác yếu tố môi trường có thể gây nhiều mức độ dị
dạng, kể cả TBS.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các yếu tố bệnh nguyên rất khó xác
định. Người ta cũng thấy rằng TBS là bệnh do nhiều yếu tố tham gia
(multifactorial).
Bảng 1.3. Một số yếu tố môi trường và bệnh TBS ở trẻ em
Rối loạn NST
Vi sinh vật: Nhiễm rubella

Bệnh TBS
Còn ÔĐM, hẹp ĐMP, TLT

Độc chất:
. Thalidomide

Nhiều loại TBS khác nhau

. Lithium

Ebstein

. Rượu

TLT, TLN

. Kháng prostaglandine

Dày thất phải do ÔĐM đóng quá sớm

Bệnh lý mẹ:
. Tiểu đường

TLT, đổi chỗ mạch máu lớn, thiểu sản thất trái

. Phenylceton niệu

Tứ chứng Fallot, TLT

1.3. Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời
1.3.1. Tuần hoàn phôi thai
Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai được
oxy hoá không phải ở phổi mà ở rau. Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạch
rốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệ
tĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dưới
qua ống Arantius. Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới có sự pha trộn máu
lần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùng


7

đáy chậu tới. Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một là
tới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát để
sang tâm nhĩ trái. Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnh
mạch chủ dưới nên máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục
và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch
vành tới. Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào động
mạch phổi. Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổi
rất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máu
động mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ và trộn lẫn với
máu động mạch chủ. Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4. Từ động mạch chủ, một
phần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạch
rốn để tới rau.

1.3.2. Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.
Khi trẻ ra đời, hệ tuần hoàn có những biến đổi quan trọng và đột ngột do
phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi.
Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trong
phổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị
số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất
và tâm nhĩ phải giảm đi. Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạch
chủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chức
năng. Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông qua
ống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áo
trong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống ấy lại.
Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút sau khi trẻ
ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch. Về mặt giải phẫu, sự bịt vĩnh
viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng 2 đến 3 tháng.
1.4. Phân loại, biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể TBS
1.4.1. Phân loại bệnh TBS


8

Cho đến nay, có nhiều cách phân loại bệnh TBS (theo số lượng tổn
thương tim: đơn thuần hay phức hợp, theo biểu hiện lâm sàng: tím tái xuất
hiện sớm hay muộn), nhiều tác giả có xu hướng phân loại theo luồng thông
(shunt) vì phù hợp với chức năng hoạt động và sinh bệnh học của các bệnh
hơn). Dưới đây, chúng tôi trình bày tóm tắt cách phân loại đơn giản dựa vào
luồng thông (shunt) vẫn được nhiều tác giả Âu-Mỹ ưa dùng
Bảng 1.4. Phân loại bệnh TBS ở trẻ em theo luồng thông (shunt) (Berstein,
Nelson’s Textbook of Pediatrics. 15th edition, 1996, tr 1262-1335)
Tình trạng luồng thông (shunt)

Bệnh tim-mạch bẩm sinh

Không có luồng thông phải-trái (tím tái muộn)

. Có luồng thông trái-phải

Thông liên thất
Thông liên nhĩ
Còn ống động mạch
Kênh nhĩ-thất chung
Dò chủ-phổi

. Cản trở hoặc rối loạn lưu thông luồng máu

Bên trái

Hẹp eo hoặc van động mạch chủ
Dị dạng van động mạch chủ
Hẹp hoặc hở van 2 lá bẩm sinh
Tim ba buồng nhĩ

Bên phải

Hẹp động mạch phổi (hẹp phễu, hẹp eo,
hẹp thân, hẹp nhánh phải hoặc trái
Dị dang van động mạch phổi

Có luồng thông phải-trái (tím sớm)

Tam, tứ, ngũ chứng Fallot

Teo van 3 lá bẩm sinh
Bệnh Ebstein
Chuyển gốc mạch máu lớn
Thân chung động mạch
Tim một buồng thất
Các tĩmh mạch phổi đổ lạc chỗ
Dò động-tĩnh mạch phổi

1.4.2. Bệnh TBS không tím


9

Bệnh TBS không tím có thể được phân loại theo lưu lượng sinh lý ở
trong tim. Người ta phân loại 3 nhóm chính là bệnh TBS không tím có shunt
trái - phải, bệnh TBS có tắc nghẽn, và bệnh TBS có luồng phụt ngược.
1.4.2.1. Bệnh TBS không tím có shunt trái - phải.
Thông liên nhĩ.
Thông liên nhĩ là một bệnh TBS khá phổ biến, tần suất chiếm khoảng 7
– 15%, xếp vào hàng thứ 5 trong các bệnh TBS, tỷ lệ gặp là 1/ 1500 trẻ sinh ra
sống[2], [3], [4]. Nó khác với tật còn lỗ PFO vì nguồn gốc phôi thai học của
tổn thương khác nhau.
Có 4 thể thông liên nhĩ thường gặp [5]:
- Thông liên nhĩ lỗ thứ phát
- Thông liên nhĩ lỗ tiên phát
- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch
- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch vành
Siêu âm tim thai: thường khó chẩn đoán được thông liên nhĩ đơn thuần vì
không phân biệt được với lỗ bầu dục (thông liên nhĩ sinh lý).
Triệu chứng lâm sàng: Trẻ có thông liên nhĩ thường ít có biểu hiện triệu

chứng cơ năng. Các tổn thương có kích thước < 3mm thường sẽ được đóng tự
nhiên nhưng các lỗ thông > 8mm thường khó đóng tự nhiên. Ở trẻ em hiếm
khi có trường hợp tăng áp động mạch phổi. Nghe tim có thể thấy tiếng thổi
tâm thu của tăng lưu lượng phổi.
Siêu âm tim: Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa để chẩn
đoán và đánh giá mức độ nặng của thông liên nhĩ.


10

Hình 1.1: TLN lỗ thứ phát

Hình 1.2: TLN vùng xoang TM.

Hình 1.3: TLN lỗ tiên phát.
Điều trị: chủ yếu ở những trẻ không có triệu chứng là tránh những triệu
chứng xấu đi và biến chứng của nó như: nhịp nhanh trên thất, suy tim sung
huyết, bệnh mạch máu phổi có thể xuất hiện ở những năm sau đó.


11

Thông liên thất.
Thông liên thất là dị tật TBS hay gặp nhất, chiếm 20 - 25% trong các loại
TBS tuỳ theo các nghiên cứu khác nhau [2], [6], [7]. Tỷ lệ mắc khoảng 1,5
đến 3,5/ 1000 trẻ đẻ đủ tháng, và khoảng 4,5 đến 7/ 1000 trẻ đẻ thiếu tháng.
Do sự hình thành vách liên thất có sự tham gia của nhiều thành phần nên
tỷ lệ gặp cao và có nhiều thể theo vị trí tổn thương. Có thể chia thông liên thất
làm 4 thể:
- Thông liên thất phần quanh màng

- Thông liên thất phần phễu
- Thông liên thất phần buồng nhận
- Thông liên thất phần cơ
Siêu âm tim thai: ở mặt cắt bốn buồng tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí
xuất phát của động mạch chủ sẽ thấy hình ảnh gián đoạn của vách liên thất.
Qua Doppler màu có thể thấy luồng thông giữa hai tâm thất qua vị trí lỗ
thông. Những lỗ có kích thước nhỏ hơn 1-2 mm không thấy được trên SÂ.
Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích
thước lỗ thông
- Thông liên thất lỗ nhỏ (< 1/3 kích thước gốc động mạch chủ): trẻ
thường ít có rối loạn huyết động, vì vậy trên lâm sàng trẻ vẫn có vẻ khoẻ
mạnh. Nghe tim có tiếng thổi tâm thu âm sắc cao ở mỏm tim.
- Thông liên thất lỗ lớn (>2/3 kích thước gốc động mạch chủ): Ở trẻ sơ
sinh, các biểu hiện lâm sàng tương đối nghèo nàn, có thể chỉ có tiếng thổi tâm
thu, có thể kèm theo tình trạng viêm phổi do máu lên phổi nhiều.
Siêu âm tim: siêu âm tim giúp chẩn đoán vị trí, kích thước tổn thương,
luồng shunt và chênh áp qua lỗ thông. Siêu âm (SÂ) 2 chiều cho phép phát hiện
lỗ TLT có đường kính từ 3 mm trở lên nếu nằm ở vị trí thông thường. Siêu âm
Doppler màu xác định chính xác vị trí lỗ TLT. Siêu âm Doppler liên tục thông
qua việc đánh giá chênh áp 2 thất sẽ xác định được áp lực buồng nhĩ phải.


12

Hình 1.4: TLT phần quanh màng; LV: thất trái; LA: nhĩ trái; RV: thất phải;
AO: ĐMC; LVOT: đường ra thất trái
Điều trị: Trẻ nhỏ có TLT nhỏ chưa cần điều trị, nếu TLT trung bình đến
lớn thì theo dõi sát và can thiệp kịp thời, cần phòng ngừa viêm nội tâm mạc
nhiễm trùng.
Còn ống động mạch.

Còn ống động mạch là một tật TBS hay gặp, chiếm từ 5 – 10% các thể
TBS tuỳ từng nghiên cứu [2], [8], [9]. Tỷ lệ mắc khoảng 1/ 5000 trẻ sơ sinh
sống, không tính trẻ đẻ non [2]. Trẻ càng sinh non, cân nặng sơ sinh càng thấp
thì tỷ lệ càng cao (> 32 tuần: 20%, < 28 tuần: 60%) [8] . Tỷ lệ nữ nhiều hơn
nam, từ 2:1 đến 3:1 tuỳ từng tác giả [2], [9].
Triệu chứng lâm sàng: Bệnh cảnh lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích
thước ống, nếu kích thước ống lớn, trẻ có thể bị suy tim ứ huyết sớm với khó
thở nhanh, bú kém, không tăng cân. Nếu lỗ vừa hoặc nhỏ sẽ không có hoặc rất
ít triệu chứng, thậm chí không có ngoại trừ các triệu chứng viêm đường hô
hấp. Thăm khám có tiếng thổi liên tục ở khoang liên sườn 2 trái. Ở trẻ sơ sinh,
tiếng thổi thường chỉ nghe được trong thì tâm thu, thổi liên tục chỉ nghe được
về sau khi áp lực động mạch phổi giảm đi.
Ống động mạch tồn tại trong thời kỳ bào thai là lẽ đương nhiên, vì thế
việc chẩn đoán còn ÔĐM trên siêu âm tim thai không đặt ra. Tuy nhiên vẫn
rất cần đánh giá ÔĐM khi nghi ngờ thai nhi có hiện tượng đóng ống động
mạch sớm hoặc có bệnh TBS phụ thuộc ống động mạch.


13

Siêu âm tim: để chẩn đoán xác định, mức độ lớn của ống, đánh giá mức
độ nặng qua đo áp lực động mạch phổi, chênh áp shunt, đường kính động
mạch phổi, nhĩ trái.

Hình 1.5: ÔĐM trên siêu âm Doppler màu.
Điều trị: Điều trị nội khoa đóng ÔĐM bằng Ibuprofen, gần đây có một
số nghiên cứu sử dụng Paracetamol để đóng ÔĐM. Phẫu thuật thắt và cắt ống
hoặc làm tắc ống qua thông tim là phương pháp điều trị dùng cho tất cả các
trường hợp còn ÔĐM thất bại với điều trị nội khoa hoặc chống chỉ định với
thuốc điều trị nội khoa.

Kênh nhĩ-thất chung
Đây là một dị TBS phức tạp và để lại hậu quả nặng nề cho bệnh nhi. Nó
được hình thành do sự không sát nhập của gờ nội mạc vào vách nguyên phát và
vách liên thất, quá trình này xảy ra vào tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ.
Kênh nhĩ-thất chung chiếm khoảng 4 – 5% các dị tật TBS và tỷ lệ mắc
khoảng 0,19 trong 1000 trẻ sơ sinh sống. Ở trẻ bị hội chứng Down, 40 – 45%
có TBS, trong số đó khoảng 40% là kênh nhĩ-thất chung và chủ yếu là kênh
nhĩ-thất chung thể toàn bộ [9]
Phân loại:
- Kênh nhĩ-thất chung toàn phần: bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất
và tổn thương van nhĩ thất nặng. Van hai lá và van ba lá có chung một lỗ van
nhĩ thất. van nhĩ thất chung thường có 5 mảnh.


14

- Kênh nhĩ-thất chung thể bán phần: Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất hoặc
tâm nhĩ độc nhất. Van hai lá thường có kẽ chia van hai lá thành 3 mảnh. Van
nhĩ thất chung trước và sau nối liền bằng một mảnh nhỏ mô van, chia lỗ nhĩ
thất thành hai lỗ riêng biệt.
Siêu âm tim thai: trên mặt cắt 4 buồng thấy mất hình ảnh chữ thập (do
mất hình ảnh của vách nguyên thủy), do có một van nhĩ thất nên không tạo
thành hình ảnh số 3 mà tạo thành hình ảnh cái võng, TLN và TLT lớn.

Hình 1.6: Kênh nhĩ thất chung trên siêu âm tim thai
Triệu chứng lâm sàng: bệnh cảnh của luồng thông trái-phải, nhưng xuất
hiện sớm ngay trong những tháng đầu sinh trong thể điển hình. Ngoài tiếng
TTT do tăng lưu lượng phổi, còn nghe được tiếng TTT kéo dài hết thì tâm thu
do hở van 2 lá. T2 ở đáy thường mạnh do tăng áp phổi.
Siêu âm tim: Qua siêu âm 2 chiều thấy rõ thông liên nhĩ thấp nằm ngay

sàn nhĩ-thất, thông liên thất cao, lá trước van 2 lá tách đôi. Luồng trào ngước
van 2 lá và van 3 lá thấy rõ qua siêu âm Doppler màu.


15

Hình 1.7: Kênh nhĩ thất chung với TLN lỗ tiên phát

Hình 1.8: Kênh nhĩ thất chung thể toàn phần
Điều trị: Điều trị phẫu thuật cần được chỉ định sớm ngay trong năm đầu
trong thể điển hình, khi điều trị nội khoa và dinh dưỡng cho phép trẻ đủ cân.
Thể không điển hình thường mổ lúc trẻ được 3-4 tuổi.
1.4.2.2. Bệnh TBS không tím có tổn thương tắc nghẽn.
 Hẹp động mạch phổi.
Hẹp động mạch phổi là tổn thương gây nghẽn đường máu lên phổi, tổn
thương có thể tại van, dưới van hay trên van, tại các nhánh động mạch phổi.
Hẹp động mạch phổi chiếm tỷ lệ 25 – 30% trong số các bệnh nhân TBS [10],


16

[11]. Trong đó, hẹp động mạch phổi đơn thuần không kèm thông liên thất
chiếm tỷ lệ cao nhất với 90% bệnh lý hẹp động mạch phổi và khoảng 5 – 10%
các bệnh TBS [2], [10], [12]. Hẹp van động mạch phổi có tỷ lệ khoảng 4/
1000 trẻ sơ sinh sống và chiếm khoảng 5% đến 8% các bệnh TBS.
Siêu âm tim thai: thấy van ĐMP không mở hoàn toàn, các lá van dày
hơn, phì đại thất phải. SÂ Doppler sẽ thấy áp lực trong ĐMP lớn hơn trong
ĐMC. Trường hợp nặng có dòng phụt ngược qua ÔĐM.

Hình 1.9: Thai 31 tuần bị hẹp van ĐMP vừa, giãn thân ĐMP sau hẹp.

Triệu chứng lâm sàng: ở đây chúng tôi chỉ đề cập đến hẹp động mạch phổi
đơn thuần không có tổn thương vách liên thất. Nghe tim thường có T1 bình
thường, thay đổi âm sắc theo nhịp thở, cần phân biệt với tiếng clic phụt mà âm
sắc luôn hằng định với nhịp thở. Khoảng cách T1 và tiếng clic tỷ lệ nghịch với
mức độ hẹp [12]. Âm thổi tâm thu tối đa ở liên sườn 2-3 trái lan lên trên dọc bờ
ức trái. Nếu hẹp phễu hay dưới phễu thì tiếng thổi thường thấp hơn.
Siêu âm tim: Quan sát ở mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái hoặc mặt cắt dưới
ức thấy van ĐMP dày, di động hình vòm tron thì tâm thu nếu hẹp nặng, vòng
van ĐMP nhỏ hoặc bình thường, giãn ĐMP sau hẹp (không tương quan với
mức độ hẹp). Doppler khẳng định và khu trú vị trí hẹp nhờ quan sát thấy dòng
tâm thu tăng tốc trong thân ĐMP.


17

Hình 1.10: Hẹp phễu van ĐMP, C: mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái, D: mặt cắt
trục dài quan sát đường ra thất phải.
Điều trị:
- Điều trị nội khoa; trong trường hợp nhẹ, bệnh nhi được theo dõi mỗi
năm một lần, không cần hạn chế thể dục, trường hợp hẹp vừa (độ chênh áp
tâm thu 40-80mmHg) nên theo dõi 6 tháng một lần, cần phòng viêm nội tâm
mạc nhiễm khuẩn. Đối với thể hẹp van ĐMP nặng ở trẻ sơ sinh cần xử trí cấp
cứu, nguyên tắc phải giữ được thông thương ĐMP và ÔĐM (truyền
Prostagladin E1), bảo đảm tuần hoàn phổi, lợi tiểu, hỗ trợ hô hấp nếu có suy
hô hấp.
- Điều trị ngoại khoa bao gồm: thông tim can thiệp nong van bằng bóng,
phẫu thuật cắt van đối với những trường hợp nặng hoặc thông tim thất bại.
Hẹp van động mạch chủ.
Hẹp van động mạch chủ hay hẹp đường ra thất trái là tổn thương bẩm
sinh do hẹp lòng động mạch chủ trên, dưới hay tại van động mạch chủ. Hẹp

động mạch chủ được chia làm 3 thể: hẹp trên van động mạch chủ (6%), hẹp
van động mạch chủ (71%) và hẹp dưới van động mạch chủ (23%) [9].
Siêu âm tim thai: van ĐMP dày, cử động bị giới hạn, phì đại thất
trái,thường kèm theo hẹp hở hai lá, Doppler màu sẽ thấy dòng xoáy ở vị trí
thắt hẹp.


18

Hình 1.11: Thai 23 tuần bị thiểu sản tim trái, kích thước ĐMC lên nhỏ hơn
rất nhiều so với ĐMP và TMCT
Triệu chứng lâm sàng: phụ thuộc vào mức độ hẹp, nếu hẹp nặng sẽ gây
suy tim trái sớm và các triệu chứng của cung lượng tim thấp. Suy tim, tim to,
phù phổi, mạch ngoại biên yếu ở cả bốn chi, da tái. Tuy nhiên những trẻ hẹp
nhẹ vẫn có thể phát triển bình thường. Nghe tim thường có tiếng thổi ở bờ
phải xương ức nhưng thường có cường độ nhẹ.
Siêu âm tim: là phương pháp chẩn đoán xác định, vị trí và mức độ hẹp.
Trên siêu âm TM và 2D có thể thấy giãn thất trái nếu có suy tim trái sớm, tuy
nhiên nếu hẹp khít hay teo tịt van động mạch chủ (hội chứng thiểu sản tim
trái) thì thất trái nhỏ và thất phải giãn. Trên siêu âm Doppler thấy dòng máu
qua bị hẹp, chênh áp tăng.

Hình 1.12: hẹp van ĐMC ở mặt cắt trục dài cạnh ức trái


19

Điều trị: điều trị chủ yếu của hẹp van ĐMC là ngoại khoa phẫu thuật
thay van, chỉ định phẫu thuật dựa vào triệu chứng cơ năng và độ nạn của van
hẹp. Điều trị nội khoa hẹp van ĐMC chưa có triêu chứng cơ năng chỉ bao

gồm theo dõi 6 tháng đến 1 năm một lần và phòng ngừa thấp tim. Khi có suy
tim mà chưa có điều kiện phẫu thuật tim hoặc có chống chỉ định phẫu thuật
cần điều trị ổn định suy tim.
Hẹp eo động mạch chủ.
Hẹp eo động mạch chủ là một tổn thương bẩm sinh trong đó lòng động mạch
chủ bị hẹp tại eo, nơi tiếp giáp giữa động mạch chủ ngang và động mạch chủ
xuống, ngang động mạch dưới đòn trái và thường trước ống động mạch.
Siêu âm tim thai: kích thước thất phải lớn hơn thất trái, đường kính
ĐMC nhỏ hơn đường kính ĐMP.

Hình 1.13: Thai 31 tuần bị hẹp eo ĐMC. Kích thước ĐMC lên nhỏ hơn so TMCT
Triệu chứng lâm sàng: ở trẻ sơ sinh khi ống động mạch còn mở thường
không có triệu chứng cơ năng. Trẻ chỉ bắt đầu biểu hiện triệu chứng lâm
sàng khi có hẹp nặng và sau khi đóng ống động mạch, khi đó máu vào động
mạch chủ xuống sẽ giảm nặng gây thiếu máu thận, các tạng ổ bụng và
nhiều nhóm cơ. Mạch bẹn bắt yếu, huyết áp chi trên và chi dưới chênh
lệch, độ bão hòa oxy chi trên cao hơn chi dưới.
Siêu âm tim: Ở trẻ sơ sinh, qua siêu âm 2 chiều có thể thấy rõ thiểu sản
phần ĐMC chỗ có hẹp eo và các tổn thương phối hợp nếu có. Siêu âm
Doppler màu cho phép đánh giá mức độ hẹp và xác định luồng máu đi ngược
lại từ ĐMC ngực qua chỗ hẹp trong thì tâm trương.


20

Hình 1.14: Hẹp eo ĐMC ở mặt cắt trên ức.
Điều trị: Trong thể đơn thuần, người ta khuyên nên đợi đến 3-5 tuổi mới
phẫu thuật để tránh biến chứng tái hẹp sau mổ. Trong thể phức tạp ở trẻ bú
mẹ, nhất là thể nặng ở trẻ sơ sinh, cần phẫu thuật ngay sau khi đã điều trị tạm
ổn định (truyền prostaglandine E1, lợi niệu, chống toan máu) [12]. Huyết áp

sẽ về bình thường vài ngày sau mổ.
1.4.3. Bệnh TBS tím
 Tứ chứng Fallot.
Tứ chứng Fallot là bệnh hay gặp nhất trong số các bệnh TBS có tím,
chiếm khoảng 5 - 15% trong số các bệnh TBS [9], [13], [14], tỷ lệ mắc
khoảng 0,26 - 0,48/1000 trẻ sơ sinh sống. Theo nghiên cứu của Grech tại
Malta thì tỷ lệ là 0,8/1000 trẻ sơ sinh sống [15].
Tổn thương của tứ chứng Fallot gồm: hẹp đường ra thất phải, thông liên
thất, động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất, phì đại thất phải.
Siêu âm tim thai: thông thường chỉ thấy 3 dấu hiệu là ĐMC lớn hơn cưỡi
ngựa lên vách liên thất, thông liên thất rộng và hẹp ĐMP.
Triệu chứng lâm sàng: trẻ có thể biểu hiện tím sau sinh hay sau một thời
gian ngắn, khó thở khi gắng sức, những trẻ tím nặng sau sinh thường là hẹp
nặng đường ra thất phải. Nghe tim thường có tiếng thổi tâm thu ở khoang liên
sườn 3,4 trái cạnh ức do hẹp đường ra thất phải.


21

Siêu âm tim: Qua siêu âm 2 chiều thấy rõ hình ảnh TLT cao và ĐMC
lệch phải ngồi ngựa lên vách liên thất. Ngoài ra còn có thể đánh giá được mức
độ thiểu sản ĐMP (thân, các nhánh phải và trái) và buồng thất phải. Siêu âm
Doppler màu giúp đánh giá chênh áp giữa thất phải và ĐMP cũng như mức độ
hẹp phễu ĐMP.

Hình 1.15: Thông liên thất, động mạch chủ lệch phải và hẹp đường ra thất phải
Điều trị: Chỉ định phẫu thuật càng sớm càng tốt ngay sau 6 tháng nếu
biểu hiện nhiều triệu chứng nặng. Nếu chưa đến 6 tháng mà bệnh nặng, có
nhiều cơn thiếu O2 cấp, nên phẫu thuật tạm thời, nối động mạch dưới đòn với
một động mạch phổi trực tiếp (Blalock) hoặc qua trung gian một ống chất dẻo

(Gore-Tex). Nếu điều kiện lâm sàng cho phép, người ta thường đợi đến sau 18
tháng mới mổ triệt để để đảm bảo tỷ lệ thành công cao.
 Thất phải hai đường ra.
Thất phải hai đường ra nằm trong nhóm bệnh nối liền bất thường tâm
thất đại động mạch. Đây là bệnh TBS ít gặp, tần suất từ 0,5 - 1,5% bệnh TBS
và tỷ lệ mắc khoảng 0,9 đến 1/1000 trẻ sơ sinh sống [16], [17], [18].


22

Siêu âm tim thai: Ở mặt cắt dọc tâm thất phải ĐMC và ĐMP đều xuất phát từ
tâm thất phải, thường kèm theo các di tật tim khác như TLT, hẹp ĐMP.
Triệu chứng lâm sàng: tùy thuộc vào từng thể, nếu thông liên thất dưới
van động mạch phổi trẻ thường có biểu hiện tím sớm và các biểu hiện suy tim
thứ phát: khó thở, thở nhanh, tim nhanh, vã mồ hôi. Mức độ tím của trẻ cũng
phụ thuộc vào mức độ hẹp phổi. Tiếng thổi tâm thu thường nghe được ở
những trẻ này.
Siêu âm tim: là phương pháp chẩn đoán xác định và thể bệnh cũng như
mức độ hẹp phổi.

Hình 1.16: Thất phải 2 đường ra
Điều trị:
Chỉ định điều trị dựa vào 3 yếu tố: có hay không hẹp ĐMP, vị trí của đại
động mạch so với TLT, vị trí của đại động mạch so với vòng van nhĩ thất.
 Chuyển gốc động mạch
Chuyển gốc động mạch nằm trong nhóm bệnh nối liền bất thường tâm
thất đại động mạch, ở đây, động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạch
phổi xuất phát từ thất trái. Bệnh chiếm khoảng 5% đến 7% bệnh TBS, tỷ lệ
mắc khoảng 20,1 đến 30,5/ 100.000 trẻ sơ sinh sống.
Chuyển gốc động mạch có thể đơn thuần (55%) hay kết hợp thông liên

thất và hẹp động mạch phổi (45%).


23

Siêu âm tim thai: ở mặt cắt dọc các buồng tim thấy ĐMC và ĐMP xuất
phát song song từ 2 buồng thất tạo thành hình ảnh nòng súng.
Triệu chứng lâm sàng: tương tự như Fallot 4 với biểu hiện tím sớm, nghe
tim có tiếng thổi do hẹp động mạch phổi.
Siêu âm tim: chẩn đoán đễ dàng trên SÂ 2 chiều. Mạch máu lớn xuất
phát từ thất phải có đặc điểm giải phẫu của ĐMC và mạch từ thất trái giống
ĐMP. Hai ĐM lớn này không bắt chéo nhau như bình thường, mà chạy song
song với nhau. Siêu âm Doppler giúp phát hiện các luồng thông và đáng giá
mức độ chênh áp.
Điều trị: Cần chỉ định phẫu thuật chuyển vị trí các động mạch ngay trong
2 tuần đầu, vì nếu để muộn, ĐMC sẽ mất khả năng đảm bảo vận chuyển máu
hệ đại tuần hoàn vì đã thích nghi với áp lực thấp của thất phải.
 Tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn.
Tĩnh mạch phổi đổ về bất thường hoàn toàn xảy ra khi các tĩnh mạch
phổi thay vì đổ về nhĩ trái, lại nối liền với nhĩ phải trực tiếp hoặc qua trung
gian một tĩnh mạch khác như tĩnh mạch chủ, tĩnh mạch cửa, xoang vành.
Bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 1% đến 3% bệnh TBS.
Triệu chứng lâm sàng: trẻ thường khó thở tăng dần, tím từng lúc hoặc
thường xuyên, thường là tím nhẹ. Nghe tim thường không có gì đặc biệt, có
thể nghe thấy tiếng thổi tâm thu của tăng lưu lượng phổi, hay tiếng T2 mạnh
hơn bình thường, cũng có thể không nghe thấy tiếng tim bất thường.
Siêu âm tim: có thể chẩn đoán xác định và chẩn đoán thể bệnh.
Điều trị: cần được phẫu thuật sớm, nếu không phẫu thuật 80% tử vong
trong năm đầu
 Thân chung động mạch.

24

Là bất thường bẩm sinh trong đó chỉ có một thân động mạch xuất phát từ
đáy tim, từ thân này xuất phát động mạch vành, động mạch chủ và động mạch
phổi.
Tỷ lệ bệnh khoảng 1 đến 2% bệnh TBS. Tỷ lệ nam mắc không khác biệt
so với nữ.
Siêu âm tim thai: trên siêu âm chỉ có một thân đông mạch kích thước lớn
hơn gốc ĐMC, thân động mạch này có thể xuất phát từ thất trái, thất phải
hoặc giứa hai tâm thất.
Triệu chứng lâm sàng: Là bất thường bẩm sinh trong đó chỉ có một thân
động mạch xuất phát từ đáy tim, từ thân này xuất phát động mạch vành, động
mạch chủ và động mạch phổi.
Siêu âm tim: Qua siêu âm 2 chiều thấy ngay một động mạch lớn cưỡi
ngựa lên vách liên thất chỗ lỗ TLT và từ đó 2 ĐMP đi ra. Siêu âm Doppler
màu giúp phát hiện hở hoặc hẹp van thân chung.
Điều trị: Thường có chỉ định phẫu thuật triệt để sớm, thậm chí ngay
trong giai đoạn sơ sinh, bằng cách cắt thân chung rồi nối với thất trái qua
trung gian một ống Dacron có van. Phần dưới có mang thân chung ĐMP hoặc
2 ĐMP được chuyển sang nối với thất phải.
1.5. Tổng quan về siêu âm tim
 Siêu âm Doppler tim
Siêu âm tim là một phương pháp thăm dò không xâm nhập, tin cậy, đơn
giản, giúp cho ta khảo sát hình thái, chức năng và huyết động học của các
buồng tim, vách tim, màng ngoài tim, các mạch máu lớn nối với tim.
Năm 1932, Dussik là người đầu tiên sử dụng siêu âm để khảo sát não.
Edler và Hertz đã ghi được sự hoạt động của van 2 lá bằng phương pháp
siêu âm từ năm 1954. Hiệu ứng Doppler - siêu âm để đo tốc độ dòng máu ra

đời từ năm 1957. Vào những năm 60 của thế kỷ XX, siêu âm kiểu 2 bình diện
tĩnh ra đời và với sự ra đời của công nghệ điện tử-mạch tổ hợp, mạch vi xử lý


25

thì siêu âm kiểu 2 bình diện động đã được ứng dụng vào lâm sàng. Gần đây
siêu âm Doppler, siêu âm Doppler màu, Doppler tổ chức, siêu âm qua thực
quản đã làm cho siêu âm tim được ứng dụng ngày càng nhiều hơn và điều trị
có hiệu quả hơn.
 Siêu âm tim thai
Với sự tiến bộ của siêu âm doppler, việc chẩn đoán bệnh TBS trước sinh
ngày càng phát triển. Chẩn đoán trước sinh giúp chúng ta không “bất ngờ” khi
chăm sóc trẻ sau sinh, giúp điều trị trong bào thai hoặc đình chỉ thai sản. Các
chỉ định chính của siêu âm tim thai bao gồm: tiền căn gia đình mắc bệnh TBS,
bản thân người mẹ có nguy cơ cao mang thai mắc bệnh TBS và những dấu
hiệu thai nhi mắc bệnh tim cao. Bác sỹ sản khoa đóng vai trò quan trọng như
tuyến đầu sàng lọc, phát hiện những dấu hiệu “nghi ngờ”, để gửi đến bác sỹ
tim mạch nhi.
Có hai cấp độ chẩn đoán bệnh lý tim thai
-Cấp độ một: siêu âm tim thai được tiến hành ở tháng thứ 4 hoặc 5 của
thai kỳ, xem 4 buồng tim, sự xuất phát của đại động mạch, nếu có bất thường
hoặc nghi ngờ thì chuyển lên tuyến trên
-Cấp độ hai: thường do bác sỹ tim mạch nhi đã được đào tạo về siêu
âm tim thai tiến hành, có nhiệm vụ chẩn đoán, tiên lượng và lập kế hoạch
trước sinh một cách cụ thể.
Siêu âm tim thai là một khám nghiệm đặc biệt cần được thực hiện bởi các
chuyên gia đã quen thuộc với các chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh.
1.6. Tình hình nghiên cứu chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước và sau sinh.
 Trên thế giới

- Tần suất bệnh TBS chung ở thế giới là 8 trên 1000 trẻ ra đời còn sống.
Tại Hoa Kỳ, với dân số khoảng 250 triệu người, có khoảng 32 000 trẻ bệnh
TBS hằng năm [12]. Tại Việt Nam, dân số khoảng 80 triệu người ít nhất sẽ có
khoảng 10 000 trẻ bệnh TBS ra đời hàng năm.