SIÊU ÂM KHẢO SÁT SÁT DỊ DỊ TẬT THAI NHI TẬT THAI NHI Ths. Bs. Trần Mộng ThúyThs. Bs. Trần Mộng Thúy

SIÊU ÂM KHẢO SÁT
DỊ TẬT THAI NHI
Ths. Bs. Trần Mộng Thúy
BV ĐHYD Tp HCM
Lớp siêu âm tổng quát


MỤC TIÊU
• Mô tả được hình ảnh bất thường của thai
nhi qua siêu âm 3-4 chiều trong 3 tháng
giữa và cuối. (Siêu âm hình thái học thai
nhi)
• Biết được bất thường của các cơ quan
thai nhi.


ĐẠI CƯƠNG
• Tam cá nguyệt I:
• Xác định chính xác tuổi thai, đa thai sớm, Tim thai,11
đên 13 có thể phát hiện dị dạng thai nhi sớm, đo được
độ mờ da gáy.

• Tam cá nguyệt II: khảo sát về

hình thái học, phát

hiện các dị tật của thai nhi.

• Tam cá nguyệt III: đánh giá được sự phát triển
của thai, phát hiện được những tình trạng thai kém phát
triển trong tử cung, và ước lượng trọng lượng thai.

CÁC DI TẬT VỀ HÌNH THÁI HOC THAI
NHI: Dị tật ở đầu 1
1.Thai vô não:
• Không có vòm xương sọ,
không có màng não và
nhu mô não.
• Chẩn đoán rất sớm vào
vào tuần thứ 11- 12
• Không đo được đường
kính lưỡng đỉnh, hai mắt
lồi, có một phần của
xương trán. Thường kèm
với dị tật sứt môi, hở cột
sống, thóat vị màng tủy.


Dị tật ở đầu 2
2. Đầu nhỏ
Đầu nhỏ hơn bình thường
khi chu vi vòng đầu <3
Percentil so với tuổi thai.
Đầu nhỏ thường kèm theo
giảm khối lượng mô não, có
thể do di truyền.
Dương tính giả có thể tới 70%


Dị tật ở đầu 3

3. Thóat vị não- màng não:
Phần của xương sọ bị mất, từ đó
màng não, não hoặc cả hai sẽ
thóat vị vào buồng ối.
Siêu âm: gián đoạn chu vi vòng
đầu, đường kính lưỡng đỉnh <
bình thường, màng não (có thể
kèm theo hoặc không có) mô
não trồi vào bên trong buồng ối
ở vị trí mất xương, làm xáo trộn
các cấu trúc bên trong hộp sọ.


Holoprosencephaly
• Sự phân chia bất thường
của prosencephalon (Não
trước).
• Khiếm khuyết trung bì
dẫn đến khiếm khuyết
não và mặt.
• Là hậu quả của sự không
phân tách hoặc phân
tách không hoàn toàn của
hai bán cầu não, làm cho
não thất III và hai não
thất bên dính liền.

Gồm 3 loại:
• Alobar: Không phân thùy
(nặng nhất)

• Semilobar: Không thấy não
giữa.
• Lobar: Nhẹ nhất.
Kèm với:
-Biến dạng mặt, 50% có bất
thường nhiễm sắc thể.
- Bất thường ngòai sọ.
- Các tác nhân gây dị tật.


Holoprosencephaly
•
•
•

A. Não bình thường
B. Alobar:Thiếu sự phân chia
của bán cầu não, chỉ có 1 não
duy nhất.
C. semilobar: Có sự phân chia
của não thấy được sừng chẩm
và sừng thái dương

•

D. Lobar: Não thất phân chia
gần hòan thành 2 bán cầu não
trừ phần não trước.

•

•
•
•
•

lv: lateral ventricles
h: holoventricle
oh: occipital horms
th: temporal horms
fh: frontal horms


Holoprosencephaly
• Thể không phân thùy
(Alobar):
- Một não thất duy nhất,
- Không thấy thể chai, liềm
não và rãnh liên bán cầu
não.
- Dính đồi thị.
- Mất não thất III
- Không vách trong suốt.
• Luôn có bất thường ở mặt:
hai mắt gần, một hốc mắt,
sứt môi, không có mũi, mũi
xẹp hoặc giống vòi voi.

• Thể bán phân thùy
(Semilobar):
• Một não thất duy nhất.

• không có các sừng trước,
thái dương và sừng sau.
• Tách một phần tiểu não
phía sau,
• Đồi thị sát nhập hoàn toàn
hoặc một phần,
• Không có cấu trúc đường
giữa của não.
• Bất thường của mặt kèm
theo.


Holoprosencephaly thể không phân
thùy và bán phân thùy
SEMILOBAR


Holoprosencephaly thể có phân thùy
• Thể có phân thùy
(lobar): ít nghiêm trọng
•
•

•
•
•

nhất.
Sự phân chia gần hoàn
toàn của não thất.

Thể chai có thể bình
thường, thiểu sản hoặc
không có.
Không vách trong suốt.
não thất dãn nhẹ.
Biến dạng mặt nhẹ.


Holoprosencephaly
Gồm các dị tật:
• Một mắt hoặc chỉ có một hốc
mắt (cyclopia).
• Chỉ có 1 lỗ mũi, hoặc mũi có
vòi nhú ra (cebocephaly).
• Ethmocephaly.
• Sứt môi(Median cleft).
• Dị tật khác kết hợp ở mặt


Holoprosencephaly


Não úng thủy (Hydrocephalus)
• Là sự tụ dịch não tủy ở vòm sọ.
Nguyên nhân:
• Sản sinh quá nhiều, suy khả năng hấp
thụ dịch não tủy.
• Tắc nghẽn dòng dịch não tủy.
Các lọai:
• Trong não thất: (Không thông thương)

dịch não tủy bị giữ trong hệ thống não
thất.
Hẹp lối thóat Sylvius
• Ngoài não thất (thông thương)
Dịch trong khoan dưới màng nhện
tăng (Dịch não tủy không thể chảy ra
khỏi khoan dưới màng nhện)
Có thể gây xẹp mô não.


Não úng thủy (Hydrocephalus)
• Di tật bẩm sinh thường
gặp gây não úng thủy
là dị tật Chiari và hội
chứng Dandy - Walker.
Dấu hiệu siêu âm:
• Dịch não tủy bao quanh
đám rối mạch
mạc.Thành trong não
thất bên bị dịch chuyển.
• Các số các não thất >
10mm.
• Dịch ối bất thường

•

An MRI scan of a brain with hydrocephalus (left) and a
normal MRI scan (right). The large dark area on the left is the
ventricles, made bigger by a build-up of CSF.

Dãn não thất (Ventriculomegaly
Dãn não thất:
• Là bất thường ở sọ
thường gặp nhất.
• Các não thất to.
• Đầu có thể bình thường
hoặc to.
• Dịch não thất bên <10mm
(bình thường)

Não úng thủy
• Các não thất to kèm với
tăng áp lực nội sọ.
• Đầu to.


Dãn não thất VS Não úng thủy


Hội chứng DandyDandy-walker
Là bất thường ở hố sau không có một phần hoặc
hoàn toàn thùy nhọng
Gồm các yếu tố:
1.Não úng thủy (hydrocephalus).
2.Khiếm khuyết thùy nhong tiểu não.
3. Có nang ở hố sau, nang thông với não thất 4


Hội chứng DandyDandy-walker

Dị tật Arnold Chiari II
• Cấu trúc phần sau của
não thóat vị qua lỗ lớn
(foramen magnium).
• Bất thường này thường
kèm theo hở cột sống.
• Siêu âm thấy xương trán
lồi (dấu hiệu Lemon sign).
• Xương chẩm dẹp và
cong (dấu hiệu banana
sign).
• Dãn não thất nhẹ, thường
sừng sau dãn nhiều hơn
sừng trước.


Bất sản thể chai
• Là sự khiếm khuyết một
phần hay hoàn toàn thể chai
(bó chất trắng nối kết hai bán
cầu não).
Siêu âm > 16tuần:
• Sừng sau hai bên não thất
dãn và bị kéo dài đến phần
bụng (dấu hiệu Teardrop).
• Não thất III nối kết với não
thất bên qua một đường
thông thương dạng nang.

• Không có vách trong suốt
bình thường


Bất sản thể chai


Bất sản thể chai


Nang của đám rối mạch mạc
• Một hoặc nhiều nang phản
âm trống có kích thước >
2mm nằm trong đám rối
mạch mạc có cấu trúc bình
thường (Nang < 2mm được
coi là bình thường), bờ rõ,
một hoặc 2 bên, không có
dòng chảy bên trong.
• Thường thấy ở giữa tuần 16
và 24, và biến mất trước
tuần 24. Nếu nang > 10mm
và tồn tại ngoài tuần thứ 24
có thể kèm với trisomy 18.


Nang của đám rối mạch mạc
( Choroid plexus cyst)