Các nguyên nhân gây giãn não thất

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Các nguyên nhân gây giãn não thất nằm trong 3 nhóm bệnh cảnh: tắc
nghẽn, bất thường, và phá hủy tổ chức não. Mỗi nhóm bệnh cảnh có các hình
ảnh siêu đặc trưng.
 Tắc nghẽn
Bệnh cảnh bao gồm sự giãn rộng của cấu trúc não thất bình thường:
- Thành não thất bên mềm mại
- Hướng của não thất bình thường
- Vỏ não bình thường, nhưng bị ép
- Cấu trúc hố sau có thể không bình thường (nếu bình thường có thể là
hẹp cống não).
- Vách trong suốt có thể không nhìn thấy ở những trường hợp giãn não
thất nặng do tắc nghẽn.
- Có hình ảnh của liềm não
Các bệnh cảnh trong nhóm nguyên nhân này:
- Hội chứng chiari II:
- Hội chứng Dandy Walker:
- U tắc nghẽn
 Bất thường
Bệnh cảnh này bao gồm bất thường cấu trúc của não thất bên:
- Hình dáng và vị trí não thất bên không bình thường
- Thành não thất trơn láng


2

- Vách trong suốt không bình thường
- Liềm não bình thường
- Vỏ não bình thường (ngoại trừ chẻ não)

- Bất thường khác của hệ thần kinh trung ương có thể được nhìn thấy.
Bất thường bao gồm:
- Bất sản thể trai
- Hội chứng Morsier do Septo- optic dysplasia (bất thường vận nhãn; bất
thường tuyến yên (những trường hợp nặng có thể chẩn đoán ngày đầu tiên sau
đẻ: tăng đường huyết vàng da tăng billiribin trực tiếp, dương vật nhỏ); bất sản
vách trong suốt.
 Phá hủy
Bệnh cảnh có hình ảnh siêu âm:
- Hướng não thất bình thường
- Thành não thất có thể có nhiều khối nhỏ do xuất huyết cũ (thành não
thất trơn láng trong trường hợp leukomalacia quanh não thất).
- Mỏng hoặc mất vỏ não
- Cấu trúc đường giữa bình thường
- Cấu trúc hố sau bình thường
- Liềm não hiện diện
Bất thường bao gồm:
- Nhiễm trùng
- Periventricular leukomalacia: có thể được nhìn thấy trước sinh, tăng
echogenicity quanh não thất.
- Chảy máu trong sọ


3

1. Bất thường nhiễm sắc thể
Bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ khoảng 3% đến 5% trong số giãn
não thất, đa số là trisomi 21, 47 XXY. Theo nghiên cứu của Gezer và cộng sự,
trong 140 thai có giãn não thất, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể nhóm giãn não
thất nặng là 6,8%; nhẹ 4,2%. Nghiên cứu này cũng cho thấy giãn não thất đơn

độc có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn (8,6 %) so với giãn não thất
kèm bất thường khác (3,8%) .[1-4]
2. Bất thường cống não Sylvius
Hẹp cống não
Hẹp cống não bẩm sinh gây giãn não thất. Hẹp cống não có thể chẩn
đoán từ quý II trên siêu âm.
Cống não không nhìn thấy được nên chẩn đoán hẹp cống khi giãn não
thất III và não thất bên mà không tìm thấy các bất thường khác trong sọ. Hình
ảnh siêu âm bao gồm: giãn não thất III và não thất bên, vòm sọ nguyên vẹn có
hình dáng bình thường, hố sau bình thường.
Nguyên nhân của hẹp cống não do đột biến gen L1CAM trên nhiễm sắc
thể X. Đột biến này đặc trưng bởi bất thường hệ thần kinh và suy giảm trí tuệ.
Đột biến gen L1CAM gây hội chứng Bickers – Adams. Hội chứng bao gồm
các hình ảnh trên siêu âm: giãn não thất do hẹp cống não, ngón tay cái khép.
Tắc cống não
- Do nhiễm trùng
- Do chảy máu
- U nội sọ


4

3. Bất thường ống thần kinh
Phần lớn khiếm khuyết của ống thần kinh là do bất thường trong đóng
ống thần kinh ở tuần thứ 3 -5 của quá trình phát triển. Tỷ lệ khiếm khuyết ống
thần kinh bao gồm chẻ đôi đốt sống và vô não thay đổi tùy từng vùng lãnh thổ
và có thể cao tới 1/200 ca đẻ. Chẻ đôi đốt sống hay tật nứt đốt sống (spina
bifida) là nhóm bệnh lý do khiếm khuyết bẩm sinh một phần hoặc hoàn toàn
cung sau của đốt sống.
3.1. Spina Bifida

Đốt sống bình thường bao gồm một thân, một cung sau và các mỏm gai.
Khi có bất thường: cung sau khép không kín hoặc không có cung sau. Có thể
bất thường ở cung xương sống sau đơn độc hoặc phối hợp vối các bất thường
của thành phần trong tuỷ sống.
3.1.1.Các thể spina bifida
Spina bifida có hai thể: thể kín và thể hở.
Thể kín (Closed spina bifida /Occult spina bifida): Chiếm 10-15% chẻ
đôi đốt sống, thường là tổn thương nhỏ và được da hoặc một màng dày che
phủ nên các cấu trúc thần kinh không tiếp xúc với môi trường dịch ối bên
ngoài. Tiên lượng tốt hơn nhiều so với thể hở, thực tế có nhiều trường hợp
chẻ đôi thể kín hoàn toàn không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng sau
sinh. Tuy nhiên, một số trường hợp có kèm theo các tổn thương của tủy sống
và các dây thần kinh và chẩn đoán tiền sản khó khăn vì bị che lấp bởi các tổn
thương da tại chỗ như bướu mở, mảng da thừa, mảng sắc tố…
Thể hở (Open Spina Bifida): Tần suất 85-90% tật chẻ đôi đốt sống, bao
gồm ba mức độ từ nhẹ đến nặng:


5

- Meningocele (thoát vị màng tủy): khối thoát vị chỉ chứa dịch não tủy,
có lớp màng não tủy mỏng che phủ.
- Myelomeningocele (thoát vị tủy- màng tủy): khối thoát vị chứa dịch
não tủy và có cả các thành phần thần kinh trong tủy sống thoát vị vào, có lớp
màng não tủy mỏng che phủ.
- Myelochisis (che tủy sống): hoàn toàn không có màng bao quanh, khối
tổn thương mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với dịch ối.
Theo nghiên cứu của T Ghi, 96% trường hợp chẻ đôi đốt sống thể hở (51/53
ca) có khối thoát vị có màng mỏng bao quanh (Meningocele/Myelomeningocele)
và 4% (2/53 ca) không kèm theo khối thoát vị (Myelochisis)[5]

3.1.2. Chẩn đoán trước sinh
Spina bifida có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm và có/không tăng
AFP trong máu mẹ hoặc trong dịch ối. Cột sống của thai có thể nhìn thấy
được trước 12 tuần nên bất thường của đóng cung đốt sống có thể phát hiện
được bằng siêu âm. Chẻ đôi đốt sống có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào của cột
sống, tuy nhiên hầu hết xảy ra ở vùng thắt lưng- cùng. Thể kín hay hở đều có
chung hai dấu hiệu: tổn thương tại đốt sống (cung sau đốt sống bị khuyết hoặc
mất hoàn toàn) và tủy bám thấp. Sự khác biệt của thể kín và hở là có/không
kèm dấu hiệu bất thường tại đầu và có/không tăng nồng độ Alfa Foeto
Protein(AFP) trong dịch ối hoặc máu mẹ.
3.1.2.1 Chẻ đôi thể hở:
Thoát vị màng não- tuỷ sống (Meningomyelocele):
Đây là dạng phổ biến nhất của tật chẻ đôi đốt sống,chiếm 94% -98% chẻ
đôi đốt sống thể hở [6]. Tổn thương khá phức tạp, khối thoát vị chứa dịch não
tủy và các thành phần thần kinh của tủy sống và được bao quanh bằng lớp


6

màng não tủy mỏng, tủy bị thoát vị ra khỏi ống sống và nằm nhô lên cao hơn
bề mặt da.
Arnold Chiari Type II: Chẻ đôi đốt sống thể hở có các dấu hiệu bất
thường rất điển hình ở vùng hố sau và được gọi là Arnold Chiari type II. Bể
lớn hố sau nhỏ và bị biến dạng, tiểu não tụt xuống dưới qua lỗ magnum nên bị
biến dạng (banana sign) và làm cản trở dòng lưu thông của dịch não tủy, gây
nên dãn não thất hai bên. Hộp sọ biến dạng “lemon sign” là do sự sụp xuống
của xương trán, hậu quả của tụt vùng dưới thân não.
Thoát vị màng não (Meningocele): Hiếm gặp, khối thoát vị có màng
não tủy mỏng bao quanh và chỉ chứa dịch não tủy. Tủy sống và các rễ thần
kinh thường không bị tổn thương và vẫn nằm bên trong ống sống, tủy sống

nằm dưới bề mặt da. Kèm bất thường tại đầu (lemon sign và banana sign) và
tăng nồng độ AFP trong dịch ối và máu mẹ như thoát vị màng não- tủy sống.
Chẻ tủy sống (Myelochisis): Tổn thương là một khối mô thần kinh dạng
dĩa dẹt và không có màng bao quanh. Đây là thể nặng nhất trong các thể chẻ
đôi đốt sống thể hở và sự tiếp xúc trực tiếp của các mô thần kinh với dịch ối
làm tăng nguy cơ hoại tử mô thần kinh (Langman’s medical embryology,
edition 12th, part 2, chapter 18, page 295), tăng nguy cơ nhiễm trùng như
viêm màng não cho trẻ sau sinh [7] .
3.1.2.2. Chẻ đôi thể kín
– Hình ảnh bất thường tại chỗ: bất thường cung sau đốt sống, vùng tổn
thương có lớp da dày che phủ, có thể kèm theo các dấu chỉ điểm tại chỗ như
mảng lông, mảng thay đổi sắc tố trên da, mảng da thừa, đuôi, lỗ hõm trên da,
u mỡ.
– Không có dấu hiệu bất thường trên đầu
– Sinh hóa: nồng độ Alfa Foeto Protein/dịch ối hay máu mẹ không tăng.


7

Dấu hiệu tủy bám thấp:
Do các dấu hiệu trên siêu âm tiền sản của chẻ đôi đốt sống thể kín khá tế
nhị nên việc chẩn đoán tiền sản có thể gặp khó khăn. Một dấu hiệu rất có giá
trị để giúp phát hiện các trường hợp chẻ đôi đốt sống thể kín trước sinh là
dấu hiệu tủy bám thấp.
Lúc thai 8 tuần, nón tủy kết thúc ở mức xương cùng-cụt. Thai 24 tuần,
nón tủy ở mức L3-L4. Thai 36 tuần, nón tủy ở ngang mức L1-L2. ‘Tủy bám
thấp’ là hậu quả của các nguyên nhân khác nhau như sự dính do thoát vị tủymàng não tủy, u mỡ, tủy chẻ đôi ..

Hình 1: a dấu hiệu đầu hình quả chanh;
b dấu hiệu tiểu não hình quả chuối [8]

3.2. Thoát vị não (cephalocele)
Thuật ngữ thoát vị não chỉ sự nhô ra của các cấu trúc trong sọ qua chỗ
khiếm khuyết ở xương sọ. Đa số các tổn thương đều phát sinh từ đường giữa.
Ở châu Âu hoặc Bắc Mỹ, khoảng 80% thoát vị não nằm ở vùng chẩm [9], còn
ở Nam Á chủ yếu ở vị trí trán đỉnh [9-11] Thoát vị não được đặc trưng bởi mô
não trong khối thoát vị. Khi chỉ có màng não trong khối thoát vị được gọi là
thoát vị màng não. Thoát vị não thường gây ra tắc nghẽn lưu thông dịch não
tủy tạo thành giãn não thất. Khối thoát vị thường liên quan đến tật đầu nhỏ.
Thoát vị não có thể kết hợp với các bất thường khác hoặc là một phần của một
hội chứng, ví dụ hội chứng Merkel- Gruber.


8

Chẩn đoán trước sinh thường dễ dàng bằng siêu âm:
- Khiếm khuyết xương sọ, qua đó có khối thoát vị, trong khối có thể có
màng não và dịch não tủy, có thể có cả nu mô não
- Đầu nhỏ
- Giãn não thất
- Có thể có bất thường khác đi kèm
Chẩn đoán phân biệt với hygroma Kystique. Hygroma Kystique là nang
bạch huyết ở vùng cổ gáy, thường có nhiều thùy, thành dày và thường liên
quan đến mô mềm và phù thai.
Dư hậu của thoát vị não phụ thuộc vào có hay không có mô não trong
khối thoát vị tuy. Nhưng theo nhiều nghiên cứu cho thấy dư hậu xấu cho cả
hai thể [11].

Hình 2: a) Thoát vị não vùng chẩm với hình ảnh khuyết xương sọ (đầu mũi tên).
b) nang bạch huyết vùng chẩm không có khuyết xương sọ (đầu mũi tên). [12]
4. Bất sản thể trai

4.1. Dịch tễ, nguyên nhân, hậu quả của bất sản thể trai
Thể trai là phần chất trắng chủ yếu kết nối hai bán cầu não. Bất sản
thể trai chiếm tỷ lệ 0,3% đến 0,7% dân số chung, và 2 đến 3% dân số tàn


9

tật [13]. Nguyên nhân của bất sản thể trai rất da dạng. Tuy nhiên yếu tố
gen có vẻ chiếm ưu thế.Bất sản thể trai đi kèm các bất thường khác hoặc
rối loạn nhiễm sắc thể thường có rối loạn phát triển hệ thần kinh.
Bất sản thể trai có thể hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Do phần trước
của thể trai hình thành trước, nên trong trường hợp bất sản thể trai không hoàn
toàn sẽ không thấy phần sau của thể trai. Bất sản thể trai không hoàn toàn
cũng có rất nhiều mức độ.
Bất sản thể trai có thể được chẩn đoán từ quí II.
Bất sản thể trai có thể đơn độc, có thể kèm các bất thường khác trong
hoặc ngoài sọ. Bất thường trong sọ thường đi kèm bất sản thể trai là nang giữa
hai bán cầu não.
Bất thường nhiễm sắc thể chiếm 18% trong các trường hợp bất sản thể
trai và hiếm gặp trong bất sản thể trai đơn độc. Tuy nhiên có tới 15% trường
hợp bất sản thể trai đơn độc phát hiện bất thường khác kèm theo trong thời
gian sau này của cuộc sống mà không phát hiện ra khi đẻ [14].
Bất sản thể trai hoàn toàn hay không hoàn toàn thường là một phần của
hội chứng hay hợp chứng. Được nhắc đến nhiều nhất là hội chứng Aicardi,
liên kết với nhiễm sắc thể X. Hội chứng Aicardi bao gồm các rối loạn: bất sản
hay thiểu sản thể trai, co giật từ nhỏ, bệnh viêm màng mạch võng mạc, chậm
phát triển toàn diện, động kinh không đáp ứng thuốc. Hình ảnh bao gồm: bất
sản thể trai hay thể trai kém phát triển, loạn sản võ não hay võ não lạc chổ,
nang hố sau, tiểu não kém phát triển, u nhú đám rối mạch mạc, nhãn cầu bé
[9, 15, 16].

Hầu hết bất sản thể trai đơn độc 70% phát triển bình thường trong 3-11
tuổi [17-19]. Tuy nhiên các nghiên cứu tiến cứu lâu dài những trẻ bất sản thể
trai đơn độc có giảm trí tuệ và gặp nhiều khó khăn trong trường học [20] và


10

thậm chí chậm phát triển tâm thần vận động [19]. Bất sản thể trai cũng liên
quan đến chứng rối loạn tâm thần [21-23]
4.2. Chẩn đoán trước sinh
+ Siêu âm
Bất sản thể trai hoàn toàn
Mặt cắt ngang:
- Không có vách trong suốt, hai bán cầu não tách xa nhau qua đường giữa.
- Biến đổi hình thái của não thất bên: hai sừng trán não thất bên bị đẩy xa
nhau làm dẹt lại (dấu hiệu comma- shaped), hai sừng sau có dấu hiệu hình
giọt nước (teardrop- sign). Dấu hiệu này tạo bởi ngã tư não thất và sừng chẩm
giãn rộng hơn bình thường trong khi sừng trán không thay đổi kích thước
nhưng lại bị ép xa đường giữa hơn bình thường.
Trong siêu âm thường quy nếu không thấy vách trong suốt và dấu hiệu
não thất bên hình giọt nước có thể nghĩ đến bất sản thể trai. Nếu nghi ngờ bất sản
thể trai sử dụng mặt cắt vành và mặt cắt đứng dọc gữa để chẩn đoán trực tiếp.
Mặt cắt vành: không có hình ảnh thể trai
Mặt cắt đứng dọc giữa:
- Không có hình ảnh thể trai
- Dấu hiệu tia nắng mặt trời (Sunburst – sign) do các rãnh não trên não
thất ba tạo nên.
- Không thấy động mạch quanh thể trai (một nhánh của động mạch
não giữa).

11

Không có vách
suốt

trong

Không có thể trai và vách trong suốt trên não
thất III

Hình 3: Bất sản thể trai hoàn toàn qua các mặt cắt: ngang, vành, đứng dọc [24]
Bất sản thể trai không hoàn toàn: thường thiếu lồi và gối thể trai.
Mặt cắt vành: Vách trong suốt và phần trước thể trai có thể bình thường
nên chẩn đoán bất sản thể trai không hoàn toàn là rất khó, chỉ chẩn đoán được
bằng mặt cắt đứng dọc giữa.
Mặt cắt đứng dọc giữa: không có hình ảnh phần sau thể trai, hình ảnh thể
trai mỏng và ngắn, không tạo thành vòng cung hoàn toàn trên não thất III.
Vách trong suốt

Thể trai

Thể trai không hoàn toàn

Não thất III

Hình 4: Bất sản thể trai không hoàn toàn lần lượt qua các mặt cắt: ngang,
vành, đứng dọc[24]

12

Bình thường

Bất sản thể trai hoàn toàn

Bất sản thể trai không hoàn toàn

Hình 5: Động mạch quanh thể trai ở các trường hợp bình thường, bất sản thể
trai hoàn toàn, bất sản thể trai không hoàn toàn[24].
+ Cộng hưởng từ
Cộng hưởng từ giảm tỷ lệ dương tính giả bất sản thể trai bằng siêu âm,
có thể chẩn đoán chính xác bất sản thể trai hoàn toàn hay không hoàn toàn và
có thể phát hiện được nhưng bất thường khác trong sọ..
5. Bất sản vách trong suốt
Nguyên nhân, hậu quả
Nguyên nhân bất sản vách trong suốt chưa rõ. Bất sản vách trong suốt có
thể xuất hiện đơn độc nhưng cũng có thể kèm theo các bất thường trong sọ
khác như: hội chứng deMorsier (khi kết hợp septo-optic dysplasia), bất
thường vỏ não, chẻ não. Bất sản vách trong suốt thường đi kèm không phân
chia não trước hoặc bất sản thể trai.
Bất sản vách trong suốt có thể do vỡ vách trong suốt thứ phát gặp trong
trường hợp giãn não thất nặng và Arnold- Chiari II.
Bất sản vách trong suốt đơn độc có 66% chậm phát triển trí tuệ và vận
động. Nếu kèm theo bất thường khác 99% bất thường hệ thần kinh nặng và
thiểu năng trí tuệ [25].


13

Chẩn đoán
Mặt cắt ngang và mặt cắt vành không nhìn thấy vách trong suốt mà hai
sừng trước não thất bên thông nhau.

Hình 6: Bất sản vách trong suốt [26]
6. Bất thường hố sau
6.1. Hội chứng Dandy Walker (DWM)
Hội chứng Dandy- Walker chiếm tỷ lệ 1 trong 25.000-30.000 trẻ sinh ra.
Dandy- Walker được mô tả như một hội chứng bao gồm: (1) thiểu sản hoàn
toàn hay một phần của thùy nhộng, (2) nang của hố sau thông với não thất
bốn, (3) giãn hố sau với sự thay đổi vị trí theo hướng lên trên của lều tiểu não,
(4) sự di chuyển lên trên của thùy nhộng (upward rotation of the partial
agenetic vermis) [12].
Hội chứng Dandy Walker có tới 50-60% kết hợp với bất thường khác của
hệ thần kinh trung ương. Bất thường khác bao gồm: bất sản thể trai, không
phân chia não trước, thoát vị não, đầu nhỏ, dị dạng hồi não. Dandy Walker
cũng liên quan đến bất thường vùng mặt hoặc bất thường ngoài hệ thần kinh
trung ương như bất thường tim hay đường tiết niệu, thường nằm trong hội
chứng di truyền như: Warker- Warburg (DWM + bất thường mắt + bất thường


14

khác của hệ thần kinh trung ương (nhẵn não, bất thường đường giữa, đầu nhỏ,
thoát vị não), Merkel – Gruber (DWM + thoát vị não + tật thừa ngón + thận
đa nang), Aicardi (DWM + ACC + chử đôi đốt sống), Neu- Laxova (DWM +
đầu nhỏ + nhẵn não + lồi mắt + cứng khớp + phù tổ chức dưới da + chậm phát
triển trong tiết niệu). Bất thường nhiễm sắc thể được mô tả trong khoảng 2050% trường hợp, chủ yếu là trisomies 18 và 13. Bệnh có thể chẩn đoán khi
tuổi thai sau 17 tuần khi thùy nhộng đã phát triển hoàn toàn [12, 27, 28].
Chẩn đoán

Hình ảnh siêu âm bao gồm các triệu chứng:
- Giãn não thất phát triển trong hơn 50% trường hợp [12]
- Giãn hố sau
- Bất sản hoặc thiểu sản thùy nhộng
- Hai bán cầu tiểu não bị đẩy sang hai bên và có thể bị bị đè bẹp
- Bất sản thể trai chiếm 70% trường hợp [28]
Mặt cắt ngang ngang qua tiểu não: giãn hố sau, hố sau và não thất bốn
thông nhau có hình tam giác đỉnh ở não thất bốn mở rộng vào hố sau.
Mặt cắt đứng dọc đánh giá sự hiện diện, tính toàn vẹn và vị trí của thùy
nhộng; vị trí của lều tiểu não. Ở mặt cắt này, thùy nhộng nhỏ với hình thể bình
thường hoặc bất thường (không có rãnh) hoặc bất sản một phần thùy nhộng
thường được xem là teo thùy nhộng nói chung. Ở mặt cắt này còn đánh giá
góc tạo bởi thùy nhộng với thân não vượt quá 45° và sự thay đổi đi lên của
kều tiểu não.
Chẩn đoán phân biệt với nang của hố sau. Trong nang hố sau não thất
bốn không thông với hố sau, không có sự di chuyển lên trên của lều tiểu não
và thùy nhộng nhỏ.


15

Hình7: Hội chứng Dandy Walker a) mặt cắt ngang, b) mặt cắt dọc, c) sơ đồ
của các dấu hiệu [12]
6.2. Hội chứng Joubert
Hội chứng Joubert hiếm gặp tỉ lệ 1/100.000 trẻ sinh. Là bệnh di truyền
gen lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền trên nhiễm sắc thể X. Hội
chứng gây ra thiểu sản một phần hoặc hoàn toàn thùy nhộng và bất thường
cuống não. Có thể phối hợp với nhiều bất thường khác. Hậu quả biểu hiện
ngay sau sinh với rối loạn nhịp thở, chậm phát triển tâm thần và vận động đặc
biệt vận động thăng bằng và phối hợp.

Chẩn đoán trước sinh khó vì dấu hiệu siêu âm không đặc hiệu nhưng
hiện nay có thể chẩn đoán khả thi bằng siêu âm 3D và MRI:
- Giãn não thất.
- Hình ảnh thiểu sản thùy nhộng, não thất IV mở thông với hố sau.
- Tiểu não và cuống não tạo thành dấu hiệu răng hàm (molar tooth –
sign). [29-31]


16

Hình 8: Hội chứng Joubert ở thai 26 tuần 4 ngày [29]
a) Mặt cắt ngang dấu hiệu moth teeth đầu mũi tên
b) Mặt cắt vành
c) Mặt cắt ngang thì T2 của MRI
d) Mặt cắt vành thì T2 của MRI
e) Mặt cắt ngang não thất 4 của T2
f) Mặt cắt dọc thì T2 của MRI
6.3. Rhombencephalosynapsis
Rhombenencephalosynapsis là bệnh hiếm gặp. Bất thường não đặc trưng
bởi rối loạn bẩm sinh hai bán cầu tiểu não và sự vắng mặt của thùy nhộng.
Bệnh gây ra chậm phát triển, co giật, cử động đầu không có chủ ý.
Chẩn đoán trước sinh khó vì triệu chứng nghèo nàn. Hình ảnh giãn não thất
là hồi chuông cảnh báo cho các bác sỹ chẩn đoán Rhombencephalosynapsis khi


17

bất thường tiểu não thùy nhộng nhưng hố sau vẫn bình thường. MRI được thiết
lập giúp chẩn đoán.
Siêu âm chẩn đoán:

Mặt cắt ngang qua tiểu não thấy hai bán cầu tiểu não teo nhỏ, thiểu sản
thùy nhộng, hố sau nhỏ, bất thường đường giữa. Có thể đi kèm với các bất
thường ở phía trên lều tiểu não như: bất sản vách trong suốt, bất thường hồi
não à giãn não thất [32].

Hình 9. Hội chứng Rhombencephalosynapsis [32]
7. Phá hủy cấu trúc não
Chẻ não
Chưa có nghiên cứu về tỷ lệ mắc bệnh. Bệnh đặc trưng bởi sự xuất hiện
của khe chứa đầy dịch não tủy xuất phát từ vỏ não cho đến não thất do sự phát
triển không bình thường của chất trắng. Chẻ não có thể một bên hoặc hai bên,
có thể đối xứng hoặc không đối xứng. Khoảng 50% chẻ não là hai bên, khi
hai bên thường có 60% thể môi mở (open clipped). Một thể khác của chẻ não
là môi đóng thường khe rất hẹp, trong khi thể môi hở khe rộng chứa đầy dịch
não tủy và thường giãn não thất. Chẻ não thường xảy ra trong giai đoạn sau
của thai kỳ. [33]


18

Nguyên nhân của chẻ não vẫn chưa rõ, đa số liên quan đến vỡ mạch máu
não nên bất thường phát triển hồi não.
Chẩn đoán
Chỉ chẻ não thể môi hở mới chẩn đoán trước sinh được. Nó được đặc
trưng bởi hình ảnh khe chứa đầy dịch não tủy ở một hoặc hai bên bán cầu đại
não, trải dài từ khoang dưới nhện đến não thất. Trên mặt cắt não thất bên hình
ảnh giãn não thất rất rõ ràng. Thường xảy ra ở vị trí rãnh sylvius và thường
liên quan đến hội chứng septo-octic dysplasia.
Chẩn đoán phân biệt với nang ở rãnh sylvius
Các hội chứng liên quan như: bất sản thể trai, septo-optic, giãn não thất.

Bất thường ngoài hệ thần kinh trung ương gặp trong 1/3 trường hợp chẻ não
là tắc ruột hoặc khe hở thành bụng.

Hình10: Hình ảnh chẻ não ở mặt cắt ngang
8. Bất thường phát triển của tế bào não
U nội sọ rất hiếm gặp ở thai nhi. Tỷ lệ ước tính 0.34 cho 1 triệu trẻ sinh
sống. U nội sọ có nhiều loại, chiếm số lượng lớn là u bì. Trong một nghiên
cứu với 48 ca u nội sọ được chẩn đoán trước sinh, u bì chiếm 62%, u biểu mô
thần kinh 15%, u mỡ 10%, u sọ hầu 6%. Để xác định nguồn gốc của khối u
không dễ. Tuy nhiên, khối u từ thai thường xuất phát ở trên lều tiểu não còn u
ở trẻ lớn thường ở dưới lều tiểu não.[34]


19

Chẩn đoán: đầu to, giãn não thất, can xi hóa trong sọ, chảy máu trong
não. Giãn não thất thường do tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy hoặc một phần
do sự sản xuất quá mức trong u bì hoặc u nhú đám rối mạch mạc. Đa ối cũng
hiện diện trong 40% trường hợp.[34]

Hình 11: a,b) u bì

c,d) u mỡ [34]

9. Bất thường rãnh não
Nguyên nhân, triệu chứng, hậu quả
Tật không hồi não type II (lissencephaly type 2 hay LIS II) gặp trong hội
chứng Walker- Warburg.
Walker - Warburg là hội chứng rất hiếm gặp, di truyền gen lặn trên
nhiễm sắc thể thường. Bệnh đặc trưng bởi nhược cơ và bất thường ở não, mắt

và thận. Trên siêu âm nếu thấy giãn não thất kèm bất thường hố sau và thoát
vị não phải khảo sát ngay ổ mắt. Nếu mắt có bất thường phải nghi ngờ hội
chứng Walker - Wanger.
Hậu quả tử vong sau đẻ hoặc sống đến 5 tuổi. Tuy nhiên chậm phát triển
tâm thần và thể chất nặng [35].
Chẩn đoán
- Giãn não thất
- Không hồi não


20

- Bất thường hố sau
- Bong võng mạc
- Thoát vị não vùng chẩm
10. Bất thường mạch máu
Phình tĩnh mạch galen
11. Nang nội sọ
Nang màng nhện
Nang hình thành trong các lớp của màng nhện trong hộp sọ hoặc tủy sống.
Trong sọ thường thấy ở đường giữa, nhưng cũng có thể thấy ở bất cứ nơi nào.
Nang ở đường giữa phải dùng doppler màu phân biệt với phình tĩnh mạch
Galen. Nang ở hố sau gây chèn ép cống Sylvius gây giãn não thất.

12. Chảy máu
Chảy máu trong sọ có thể xảy ra cả trong khoang não thất, khoang dưới
màng cứng hoặc dưới lều tiểu não trong hố sau. Tỷ lệ khoảng 1/10.000 thai
kỳ. Nguyên nhân có thể do sang chấn tử cung, rối loạn đông máu thai (giảm
tiểu cầu tự miễn, bất đồng nhóm máu Rh) cũng có thể khong rõ nguyên nhân.
Hình ảnh của chảy máu trong sọ có thể phát hiện trên siêu âm và MRI,

tuy nhiên rất đa dạng và thay đổi theo thời gian.
Ở thai, chảy máu trong sọ thường gặp chảy máu trong não thất. Chảy
máu trong não thất gây hiện tượng tắc cống não do các cục máu đông gây
giãn não thất. Trong những trường hợp chảy máu nặng, nhu mô quanh não
thất có thể bị phá hủy tạo thành các nang trong não (porencephaly), các nang
dịch này có thể mở thông vào não thất tạo hình ảnh giãn não thất.


21

Chảy máu trong não thất phân chia thành 4 mức độ [35]
- Mức độ I: chảy máu giới hạn trong ống nội tủy.
- Mức độ II: chảy tràn vào não thất nhưng dưới 50% não thất bên và giãn
não thất nhẹ (kích thước não thất bên dưới 15mm).
- Mức độ III: Ngập hơn 50% não thất bên và có giãn não nặng (kích
thước não thất bên hơn 15 mm).
- Mức độ IV: bao gồm mức độ I hoặc II hoặc III và chảy máu ở nhu mô
quanh não thất.

Hình 12: Chảy máu mức độ II [36]

Hình 13: Chảy máu trong não thất mức độ III [36]


22

13. Nhiễm trùng
Giãn não thất do nguyên nhân nhiễm trùng thai thường gặp: toxoplasma
và CMV. Nguyên nhân nhiễm trùng chiếm khoảng 2 % giãn não thất. Các
dấu hiệu thường gặp:

- Hệ thần kinh trung ương: giãn não thất, can xi hóa thành não thất và
nhu mô quanh não thất, can xi hóa trong đồi thị.
- Cơ quan khác: tràn dịch ổ bụng, can xi hóa trong gan, viêm phúc mạc
phân su, chậm phát triển trong tử cung, ối ít.
* CMV
Tổng quan
CMV là nguyên nhân chính gây nhiễm trùng thai và là nguyên nhân
thường gặp của điếc và chậm phát triển tâm thần. Tỷ lệ nhiễm trùng thai do
CMV khoảng 1% thai kỳ. Trong số này 2/3 nhiễm nguyên phát, 1/3 còn lại
nhiễm thứ phát hay tái nhiễm.
Chẩn đoán nhiễm CMV ở phụ nữ có thai
 Triệu chứng lâm sàng: 90% nhiễm CMV không có triệu chứng, 10%
biểu hiện mệt mỏi, sốt kéo dài, đau cơ, hạch cổ và (ít gặp hơn) viêm phổi,
viêm gan [37]
 Huyết thanh học:
- Nhiễm nguyên phát: có sự chuyển đổi huyết thanh (xuất hiện kháng thể
CMV-IgG đặc hiệu trong máu mà trước đó không có) hoặc xuất hiện kháng
thể IgM đặc hiệu và đi kèm với IgG avidity thấp.
- Nhiễm thứ phát: có IgG và không có IgM trước khi có thai kèm theo
tăng đáng kể hiệu giá kháng thể IgG hoặc có hay không có sự hiện diện IgM
kèm IgG avidity cao.


23

* Lây truyền cho thai: Nhiễm nguyên phát tỷ lệ truyền sang thai 3040%, tái nhiễm tỷ lệ sang thai 1%.
* Chẩn đoán trước sinh dựa vào hình ảnh siêu âm và xét nghiệm dich ối
có CMV. Tuy nhiên chỉ có 25% thai nhiễm CMV có dấu hiệu trên siêu âm.
Chẩn đoán hình ảnh
Thai nhiễm CMV bẩm sinh có thể không có triệu chứng hoặc có thể có

biểu hiện triệu chứng rất đa dạng. Những biểu hiện không luôn rõ nhưng
trong một số trường hợp có thể thấy trên siêu âm và MRI. Bất thường hình
ảnh siêu âm và đặc biệt trên MRI có giá trị cho tiên lượng hậu quả của trẻ sau
đẻ. Hình ảnh siêu âm bao gồm:
- Đầu nhỏ là triệu chứng đặc hiệu của nhiễm CMV
- Giãn não thất là triệu chứng thường gặp
- Tăng âm vang quanh não thất
- Bất thường hồi não (lissencephaly)
- Can xi hóa thành não thất hay trong nhu mô não
- Kén giả tromg não thất, dính não thất
- Bất thường hố sau: thiểu sản thùy nhộng, can xi hoá tiểu não

Hình 14: Thai nhiễm CMV và dấu hiệu tăng âm vang quanh não thất [38]


24

Hình 15: Hình ảnh can xi hóa trong não [38]
Xét nghiệm CMV trong dịch ối
Phân lập CMV từ dịch ối được xem là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán thai
nhiễm CMV. Phân lập CMV bằng kỹ thuật PCR và nuôi cấy. Để có độ nhạy
cao nhất xét nghiệm này nên thực hiện ít nhất 6 tuần sau khi nghi ngờ mẹ
nhiễm CMV và khi thai được hơn 20 tuần tuổi.
 Hậu quả
Trẻ sơ sinh nhiễm CMV có các triệu chứng: đầu nhỏ, nhược cơ, vàng da,
gan lách to, xuất huyết, co giật.
5% trẻ có triệu chứng sẽ tử vong, số sống sót 90% sẽ tàn tật về nhìn và
nghe. 10-15% trẻ không có triệu chứng gặp khó khăn về nghe và học tập
trong suốt những năm đầu của cuộc sống [39].
* Toxoplasma

Dịch tễ
Là nhiễm trùng trong tử cung, hậu quả của lây truyền thẳng từ mẹ sang
thai qua bánh rau. Tỷ lệ nhiễm Toxoplasma bẩm sinh tùy thuộc vào từng quốc
gia. Tỷ lệ trẻ nhiễm toxoplasma bẩm sinh có triệu chứng là khoảng 75%.


25

Chẩn đoán nhiễm trùng ở phụ nữ có thai
- Triệu chứng lâm sàng: 80-90% không có triệu chứng lâm sàng, 10-20%
biểu hiện: mệt mỏi, đau đầu, sốt nhẹ, viêm hạch cổ tử cung, viêm màng mạch
võng mạc.
- Huyết thanh học: có IgM, IgA, IgG trong máu mẹ hoặc có sự chuyển
đổi huyết thanh.
Khả năng lây truyền từ mẹ sang thai: theo nghiên cứu của Jose J. nguy
cơ nhiễm CMV bẩm sinh khi thai dưới 13 tuần là 6%, dưới 26 là 40%, dưới
36 là 72%.
Chẩn đoán dựa vào siêu âm, MRI, PCR dịch ối.
Siêu âm
Hai hình ảnh đặc trưng:
- Giãn não thất
- Nhiều nốt can xi hóa ở: quanh não thất và trong nhu mô não
Ngoài ra có các triệu chứng khác: can xi hóa trong ổ bụng , trường hợp
nặng tiển triển thành phù thai.

Hình 16: A: các nốt can xi quanh não thất; B: can xi trong nhu mô não; C:
can xi hóa trong ổ bụng; D: tràn dịch màng bụng [40].