Đề cương di truyền

Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
Câu 1: Cấu trúc, thành phần hóa học, chức năng lipid màng tế bào
 Cấu trúc, thành phần hóa học:
-

Gồm 2 lớp phân tử áp sát nhau
Về thành phần hóa học: lipid màng gồm 2 loại phospholipid và cholesterol
Tính chất chung của 2 loại là mỗi phân tử có một đầu ưa nước và một đầu kị nước:
• Đầu ưa nước quay ra ngoài hoặc vào trong tế bào để tiếp xúc với nước của môi

•

-

-

trường hoặc bào tương còn đầu kị nước quay vào giữa, nơi tiếp giáp giữa phân tử
lipid
Tính chất đấu đầu kị nước này đã làm cho màng luôn có xu hướng kết dính các

phân tử lipid với nhau tạo thành một cái túi kín. Nhờ tính chất này mà màng lipid
có khả năng tự động khép kín, tái hợp nhanh mỗi khi bị mở ra, xé ra hay tiếp thu
một bộ phận màng lipid mới vào màng
Các phospholid (55%)
• Ít tan trong nước
•

4 loại chính: phosphatidylcholin(chiếm tỷ lệ cao nhất), spingomyelin,

•

phosphatidylethanolamin, phosphastidylserin
Các phân tử này xếp xen kẽ với nhau. Từng phân tử có thể quay xung quanh chính

•

trục của mình và đổi chỗ cho các phân tử bên cạnh hoặc cùng 1 lớp phân tử theo
chiều ngang. Sự đổi chỗ này là thường xuyên
Chúng còn có thể đổi chỗ cho nhau tại 2 lớp phân tử đổi diện nhau nhưng rất hiếm.

•

Chính sự vận động đổi chỗ này làm nên tính linh động của màng tế bào

Cholesterol (25- 30%):
• Nằm xen kẽ các phospholipid và rải rác trong 2 lớp lipid của màng.
•

Màng tế bào là loại màng có tỷ lệ cholesterol cao nhất

•

Tỷ lệ cholesterol cao làm giảm tính lỏng linh động của tế bào

- Thành phần lipid màng còn lại là Glycolipid (18%), acid béo kị nước (2%)
 Chức năng:
-

Là thành phần chính tạo nên màng tế bào
Thay đổi tính linh động màng tế bào: Phospholipid làm ↑, Cholesterol làm ↓
Tham gia vận chuyển thụ động vật chất qua màng

Góp phần định vị protein
Phospholipid làm tăng chức năng đặc hiệu màng bằng glycosyl hóa

1 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 2: Trình bày cấu trúc, chức năng protein màng tế bào
- Protein màng đảm nhận chức năng đặc hiệu của màng
 Cấu trức:
-

-

Tỉ lệ P/L xấp xỉ 1
Protein màng có 2 loại: xuyên màng (70%) và ngoại vi (30%)
Protein xuyên màng: gọi là protein xuyên màng vì phân tử protein có một phần nằm xuyên
suốt màng lipid là phần kị nước
• Có thể chỉ xuyên qua 1 lần, cũng có thể lộn vào để xuyên qua nhiều lần, có khi tới
•

6, 7 lần
Các phần thò ra 2 phía bề mặt màng đều ưa nước. Nhiều loại phân tử protein màng

•

có đầu thì ra phía bào tương là các nhóm COO - mang điện ấm khiến chúng đẩy
nhau → phân tử protein màng tuy có di động nhưng vẫn phân bố đồng đều trong
toàn bộ màng tế bào

Có khả năng di động kiểu tinh tiến trong màng lipid

Protein ngoại vi: ở mặt ngoài hoặc trong tế bào:
• Chúng được liên kết với đầu thò ra 2 bên màng của các protein màng theo kiểu hấp

•

phụ. VD: Ở hồng cầu: Fibronectin là protein ngoại vi phía ngoài màng còn actin,
spectrin, ankyrin, band4.1 ở trong màng. 4 loại pro này làm thành một mạng lưới
protein lát trong màng hồng cầu đảm báo tính bền và hình lõm 2 mặt cho màng
hồng cầu
Fibronectin là 1 protein màng bám mặt ngoài màng tế bào. Đây là loại prtein gặp ở

hầu hết từ động vật đến người. Nhờ fibronectin mà tế bào bám dính dễ dàng với cơ
chất của nó. Tế bào ung thư có khả năng tiết ra protein này nhưng không giữ được
nó trên bề mặt màng tế bào → mất khả năng bám dính tạo điều kiện cho ung thư di
căn
 Chức năng:
-

Xuyên màng: dẫn truyền vật chất chủ động, thụ động có chọn lọc một số phân tử ra vào tế
bào:
• Xuyên 1 lần: phân tử lớn
•

-

Xuyên nhiều lần: phân tử nhỏ

Ngoại vi: xác định hình dạng tế bào, liên kết màng tế bào – khung xương tế bào tạo khung

nâng đỡ trong
Thụ quan: tiếp nhận dẫn truyền thông tin (nhận dạng tế bào, liên kết với tế bào khác, thực
hiện phản ứng hóa học)

2 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 3: Cấu trúc, chức năng carbohydrate màng tế bào
 Cấu trúc:
-

Carbohydrat có mặt ở mặt ngoài màng tế bào dưới dạng các oligosaccharit
Sự glycosyl hóa: các oligosaccarid gắn vào
• Hấu hết các đầu ưa nước của các protein màng thò ra ngoài màng tế bào
•

→glycoprotein
Đầu ưa nước của khoảng 1/10 các phân tử lipid màng → glycolipid

-

Các chuỗi carbonhydrat làm cho protein bền, có vị trí chính xác trong tế bào
Glycolipid cùng các glycoprotein làm bề mặt ngoài hầu hết tế bào động vật tích điện âm
Cả 3 thành phần: lipid màng, protein xuyên màng, protein ngoại vi cùng carbohydrate
glycosyl hóa tạo nên 1 lớp bao phủ tế bào gọi là áo tế bào
 Chức năng:
-

Glycosyl hóa protein thành glycoprotein, lipid thành glycolipid tạo thành lớp áo tế bào
• Với màng tế bào: bảo vệ, tạo điện tích âm bề mặt và tham gia trao đổi chất
•

-

Với miễn dịch đặc trưng từng mô liên quan: kháng nguyên quy định nhóm máu,

kháng nguyên bạch cầu người
Tùy vị trí, cấu trúc mà carbohydrate màng có chức năng khác nhau: nhận diện, đề kháng,
truyền tin, vận tải
Các chuỗi carbohydrate cần để tạo cấu trúc bậc 3 cho protein có điện tích âm.

3 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 4: Trình bày chức năng của màng tế bào

-

Màng tế bào là 1 tổ hợp protein – lipid – carbohydrate có tính linh hoạt cao, tương tác
rộng với môi trường, có những chức năng cụ thể sau:
Bao bọc tế bào, ngăn cách tế bào với môi trường tạo cho tế bào thành một hệ thống riêng
biệt
Thực hiện trao đổi nước và trao đổi vật chất giữa tế bào với môi trường theo cơ chế thụ
động, chủ động, có chọn lọc
Các receptor trên bề mặt tế bào nhận thông tin : vật lý, hóa học..chuyển cho tế bào, thường
do các protein xuyên màng đảm nhận.

Trên màng có các vị trí cho các enzym đặc hiệu, có các con đường chuyển hóa vật chất,
khi receptor tiếp xúc với phần tử nào đó trên bề mặt TB thì gây ra biến đổi bên trong
TB( Đầu ưa nước của protein sau khi được glycosyl hóa liên kết với các chất đặc hiệu 

-

-

biến đổi hình dạng protein đầu tiên bên trong biến đôi hoạt động TB)
Sự trao đổi các thông tin qua màng : Màng TB phát đi và thu nhận thông tin để điều chỉnh
các hoạt động sống giữa các TB. Thông tin ở dạng những tín hiệu hóa học, vật lý, quá
trình này liên quan đến receptor ở bề mặt màng TB
Xử lý các thông tin : nhận diện TB quen lạ, kẻ thù để có phản ứng đúng. Kích thích hoặc
ức chế tiếp xúc giữa các TB, giữa TB với cơ chất
Cố định các chất độc, dược liệu, virus, tạo ra sự đề kháng của TB bằng các cấu trúc trên
màng. Màng TB còn là nơi dính bám của các cấu trúc bên trong TB.

Câu 5 : Trình bày cấu trúc, thành phần hóa học, các dạng tồn tại của ribosom

4 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
Ribosome không bị giới hạn bởi màng sinh chất nội bào, là thể kết hợp của rARN và
protein có rải rác khắp TBC, tự do hoặc bám vào lưới nội chất sinh chất có hạt và vào mặt ngoài
của màng nhân ngoài.
• Cấu trúc :
- Gồm 2 phân đơn vị liên kết với nhau, mỗi phân đơn vị có độ lắng (tốc độ lắng khi quay ly
tâm) khác nhau :
+ Prokaryota : ribosom 70S (phân đơn vị nhỏ 30S + phân đơn vị lớn 50S)

+ Eukaryota : ribosom 80S (40S + 60S)
- Phân đơn vị nhỏ : hình thuôn dài và cong nằm úp như cái vung không kín lên phân đơn vị
lớn
Phân đơn vị lớn : có 3 mấu thò lên ôm lấy phân đơn vị nhỏ
• Thành phần hóa học :
Mỗi phân đơn vị đều làm bằng protein và rARN
Prokaryota

Eukaryota

Phân đơn vị 1 rARN 16S (1540 base) + 21 phân 1 rARN 18S (1900 base) + 33
tử Protein (S1 S21)
phân tử protein (S1 S33)
nhỏ
2 rARN : 5S (120base), 28S liên
2 rARN : 5S (120base), 23S
kết với 5,8S (4700 base +
Phân đơn vị
(2900base) + 34 phân tử Protein
160base) + 49 phân tử Protein
lớn
(L1 L34)
(L1 L49)
•
-

Các dạng tồn tại của ribosom:
Ribosom có thể tồn tại dưới dạng phân đơn vị, trong TBC đa số các loài sinh vật, các phân
đơn vị lớn và nhỏ chỉ hợp lại với nhau khi tổng hợp protein
Có hai dạng chính :

+ ribosom tự do
+ ribosom bám vào lưới nội sinh chất và màng nhân
Ribosom tự do

Ribosome bám vào lưới nội sinh chất và
màng nhân

Sản xuất chủ yếu các protein thuộc bộ Sản xuất các protein tiết, cần bảo quản ngay
xương của TB, các protein thêm vào cho ty sau khi tổng hợp và được giao nhận trong
thể và cho peroxysom (catalase)
các túi vận tải
Protein được tổng hợp có 1 chuỗi ngắn aa
làm tín hiệu dẫn đường đến nơi giao nhận
thường bám vào khung xương TB

5 DI TRUYỀN Y HỌC

bám vào lưới nội sinh chất và màng
nhân(gắn vào robophorin trên màng), khi
không có tổng hợp protein thì vẫn tự do
Chuỗi aa là tín hiệu dẫn đường đưa ribosom
vào vị trí tiếp nhận


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

-

Polysom hay polyribosom là hình ảnh đồng thời nhiều ribosom làm việc trên cùng 1 sợi
mARN

Câu 6 : Trình bày cấu trúc, thành phần hóa học, chức năng của lưới nội sinh chất có hạt.
•

Cấu trúc :
Lưới nội sinh chất có hạt là một hệ thống lan tỏa toàn bộ TBC, gồm các túi dẹt và ống nhỏ
giới hạn bởi 1 lớp màng sinh chất nội bào, tạo thành 1 không gian riêng, cách biệt với TBC.
Khoảng không gian này nối với khoảng quanh nhân, và nối với màng TB để thông với
khoảng gian bào.
• Thành phần hóa học : Màng của RER cũng là màng sinh chất nhưng đặc trưng bởi
- Tỷ lệ protein trên lipid (P/L) cao hơn ở màng TB, lớn hơn một và có thể gần bằng hai tùy
loại TB
- Màng RER lỏng linh động hơn màng TB vì tỷ lệ cholesterol thấp (6% thành phần lipid),
sự đổi chỗ theo chiều ngang của các phospholipid rất dễ dàng
- Phospholipid loại phosphastidyl cholin chiếm ưu thế (55%) (ở màng TB là 18%)
- Màng có nhiều enzym, những enzym chính là : glucose-6-phosphatase, nucleotidephosphatase
- Trên màng có những những chuỗi vận chuyển electron tham gia thủy phân nhiều cơ chất
6 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
-

•
-

-

Có các ribosom bám vào mặt ngoài RER một cách tương đối cố định. Phân đơn vị lớn của
ribosom bám vào 1 phức hợp protein trên màng RER được gọi chung là ribophorin. Phức

hợp này có liên quan đến việc tiếp nhận protein tiết đưa vào lòng lưới.
Protein vào RER đều uốn và gấp khúc để đi về nơi tiếp nhận (bộ Golgi)
Các protein riêng của lưới được giữ lại một cách có chọn lọc
Chức năng :
Tiếp nhận, chế biến, bao gói, gửi đi các protein tiết
Tổng hợp phospholipid và cholesterol (để tái tạo, thay phần già cũ hay thành lập màng tế
bào mới khi phân bào, cholesterol làm nguyên liệu cho lưới nội sinh chất nhẵn tổng hợp
nên các chất khác )
Glycosyl hóa protein hoạt động hơn
Protein cho các màng mới là do ribosom trên màng lưới và các ribosom tự do trong bào
tương cùng đảm nhiệm
Tạo cholesterol cung cấp cho lưới nội sinh chất nhẵn
Hệ thống lưới liên kết với khoảng gian bào có ý nghĩa giao lưu, còn sự liên kết với khoảng
quanh nhân thì ngoài sự giao lưu đơn thuần còn là cung cấp, bổ sung các sản phẩm tổng
hợp cho nhân

Câu 7 : Trình bày cấu trúc, thành phần hóa học, chức năng của lưới nội sinh chất nhẵn.
•

•
•
-

-

Cấu trúc :
SER là một hệ thống ống lớn nhỏ, chia nhánh, thông với nhau và thông với lưới nội sinh
chất có hạt
Thành phần hóa học : Màng của lưới vẫn là màng sinh chất nội bào:
Tỷ lệ P/L giống của RER nhưng thành phần lipid khác

Tỷ lệ cholesterol cao hơn của RER, chiếm 10% (RER là 6%)
Phosphatidyl cholin cao như RER, chiếm 55% thành phần lipid
Màng của lưới và trong lòng lưới chứa nhiều hệ thống enzym chuyên nối dài hoặc bão hòa
hóa các acid béo.
Chức năng :
Chức năng tổng hợp : tổng hợp và chuyển hóa acid béo và phospholipid, tổng hợp lipid
cho các lipoprotein nhờ các enzym trong SER
Tổng hợp các hormon steroid từ cholesterol (ở tinh hoàn)
Chức năng giải độc : nhờ các enzym xúc tác các phản ứng chuyển các chất từ không tan
trong nước thành tan trong nước để có thể đào thải qua nước tiểu
Chức năng nâng cấp các acid béo: dùng enzym của mình để nối lại các hạt monoglycerid,
các mixen acid béo (trước đó đã giáng cấp cho vụn ra để đi qua màng TB) làm cho chúng
trở lại là đại phân tử
Ở tế bào cơ, SER tham gia vào hoạt động bơm Ca 2+  liên quan tới sự co duỗi cơ : khi
bơm Ca2+ (Ca2+ ATPase trên màng ) bơm Ca2+ vào SER thì cơ duỗi, và ngược lại khi bơm
Ca2+ trở lại TBC thì cơ co
7 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 8 : Trình bày cấu trúc, sự phân cực và thành phần hóa học của bộ Golgi
•
-

•
-

-

Cấu trúc :
Bộ Golgi có dạng 1 chồng túi mỏng hình chỏm cầu xếp song song với nhau thành hệ
thống túi dẹt (dictiosom) nằm gần nhân tế bào
Mỗi túi dẹt có hình một lưỡi liềm, bờ mép túi ngoài thì lồi, bờ mép túi trong thì lõm.
Túi và màng túi mỏng hơn của lưới nôi sinh chất
Các túi dẹt càng về phía trans càng có các túi phình ở các bờ mép.
(Phía cis – đầu vào: phía Golgi nhận sản phầm đầu tiên từ RER; phía trans – đầu ra: phía
đối diện phía cis, nơi có túi dẹt Golgi cuối cùng)
Túi cầu Golgi : tách ra từ các lớp túi dẹt chứa các sản phầm tiết khác nhau, vận chuyển và
giao nhận sản phẩm đến đúng nơi thu nhận
Bộ Golgi của 1 TB có thể gồm 1 hệ thống dictiosom hoặc nhiều hệ thống dictiosom, các
dictiosom gần nhau liên hệ với nhau bằng các kênh nhỏ nối liền với màng túi phía cis
Sự phân cực và thành phần hóa học của bộ Golgi :
Màng của các túi dẹt của bộ Golgi có cấu tạo hóa học không giống nhau :
+ Phía cis : cấu tạo hóa học giống cấu tạo hóa học của màng lưới nội sinh chất có hạt :
Tỷ lệ P/L xấp xỉ 2 (độ dày màng : 50-60Ao)
Tỷ lệ cholesterol 6% thành phần lipid
+ Đi từ phía cis đến trans, tỷ lệ P/L của màng túi dẹt giảm dần
+ Phía trans: giống màng TB
Tỷ lệ P/L =1, màng túi dẹt dày hơn màng túi dẹt phía cis (khoảng 100Ao)
Tỷ lệ cholesterol cao (30%)
+ Các túi dẹt còn có các nội dung về enzym khác nhau, các phức hợp protein có vai trò
tiếp nhận (receptor) khác nhau tại mặt trong màng túi
Các túi cầu Golgi to nhỏ khác nhau có nội dung bên trong khác nhau
Tất cả các tính chất trên đây: sai khác về hình thái, sai khác về thành phần hóa học, hướng
di chuyển vật chất qua dictiosom và chức năng khác nhau của các túi dẹt từ phía cis đến
trans gọi là sự phân cực qua dictiosom, sự phân cực của bộ Golgi

8 DI TRUYỀN Y HỌC

Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 9 : Trình bày sự hình thành và chức năng bộ Golgi
•
-

•

-

-

-

Sự hình thành bộ Golgi :
Bộ Golgi hình thành từ nhiều nguồn
Lưới nội sinh chất có hạt thường xuyên gửi đến bộ Golgi các túi vận tải (thể đậm). Các thể
đậm hoặc là hòa nhập ngay vào túi dẹt phía cis của bộ Golgi hoặc là nếu có nhiều thì hòa
nhập với nhau tạo thành một túi dẹt mới ghép vào phía cis của bộ Golgi.
Tự các túi dẹt của bộ Golgi cũng có thể lớn lên và tự chia đôi
Màng của bộ Golgi thường xuyên bị thiết hụt do nó tạo nên các túi Golgi và cũng thường
xuyên được bù trả lại bằng các thể đậm và các túi cầu từ màng nhân
Chức năng của bộ Golgi: tiếp nhận các protein và glycolipid hoặc cả carbohydrat từ hệ
lưới nội sinh chất đưa tới, thuần thục hóa rồi bao gói chúng lại để phân phát theo đúng địa
chỉ tiếp nhận.
Cụ thể :
Góp phần tạo nên tiêu thể sơ cấp ở giai đoạn cuối
Glycosy hóa hầy như tất cả các glycoprotein của chất nhầy (1 loại chất tiết)
Tạo nên thể đầu (acrosom) của tiinhf trùng

Sự thuần thục hóa có các phản ứng :
+ Glycosyl hóa các hợp chất protein và lipid
+ Sulfat hóa các glycoprotein bằng gốc SO4- (este hóa)
+ Phosphoryl hóa
+ Chuyển các phân tử protein sang cấu trúc bậc hai và bậc ba
+ Gắn thêm acid béo vào các chất đi qua dictiosom, polyme hóa các polysaccharid
Bộ Golgi đứa các chất tiết, có thể các chất độc ra khỏi TB bằng các túi Golgi giống màng
tế bào. Khi túi mở và chất tiết ra ngoài thì màng túi hòa vào màng tế bào, phía trong màng
túi này thành phía ngoài màng tế bào và các cấu trúc carbohydrate trong màng túi đã trở
thành cấu trúc carbohydrate của lớp áo tế bào.
Bộ Golgi là bào quan biệt hóa các loại màng của TB do khả năng tạo các túi Golgi có cấu
tạo kahsc nahu để rồi các túi đó hòa nhập với các màng có cấu tạo tương ứng.

Câu 10 : Trình bày cấu trúc, thành phần hóa học của tiêu thể
- Một tế bào có nhiều tiêu thể có kích thước không bằng nhau, nằm rải rác trong tế bào chất
• Cấu trúc :
Tiêu thể là một túi cầu nhỏ chỉ bao bởi 1 lớp màng sinh chất nội bào
9 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
•
-

-

-

-

-

Thành phần hóa học của tiêu thể :
Màng tiêu thể
+ gần với màng TB về tỷ lệ P/L nói chung (P/L=1)
+ Tỷ lệ cholesterol bằng ½ so với màng TB (15%)
+ Màng tiêu thể có 1 loại protein màng chuyên để bơm cation H + vào lòng tiêu thể để giữ
cho độ pH trong tiêu thể luôn là 4,8 hoặc thấp hơn
+ Có tỷ lệ glycosyl hóa cao  1 cơ chế để màng tiêu thể không bị thủy phân bởi các
enzym tiêu hóa bên trong màng
Lòng tiêu thể :
+ chứa các enzym tiêu hóa (enzym thủy phân acid) chỉ hoạt động trong điều kiện pH acid
(≈ 5)
+ Các nhóm enzym chính : protease (thủy phân protein), lipase (thủy phân lipid),
glucosidase (thủy phân glucid), nuclease (thủy phân acid nucleic), … và 1 số nhóm khác
(phosphatase, phospholipase,…)
Sự có mặt của các enzyme trên chứng tỏ tiêu thể có khả năng tiêu hóa tất cả mọi chất hữu
cơ của tế bào. Sản phẩm của quá trình tiêu hóa tạo ra đường đơn, acid amin và các
nucleotide. Các sản phẩm này được vận chuyển vào tế bào chất nhờ protein vận chuyển ở
màng tiêu thể.
Màng tiêu thể có tỷ lệ glycosyl hóa cao, có thể đây là cơ chế để màng tiêu thể không bị
thủy phân. Tính chất chỉ hoạt động ở pH acid để hạn chế khả năng thủy phân không đúng
chỗ của các enzyme tiêu hóa
Cũng có sự tiêu bào sinh lý để thanh toán những mô đã hoàn thành nhiệm vụ

Câu 11: Trình bày sự hình thành tiêu thể và quá trình hoạt động của tiêu thể
•

Sự hình thành tiêu thể :
Enzym tiêu hóa (enzym thủy phân) được tổng hợp và đưa vào lòng lưới nội sinh chất có

hạt để được glycosyl hóa (tiếp nhận 1 oligosaccharid làm tín hiệu dẫn đường tới bộ Golgi)
 Enzym được đẩy đến rìa lưới nội sinh chất có hạt để tạo thành các túi cầu (thể đậm)
 Thể đậm tìm đến và nhập vào phía lồi của bộ Golgi : enzym được phosphoryl hóa (tạo
tín hiệu dẫn đường để các ổ tiếp nhận protein trên bề mặt trong các túi dẹt Golgi có
mang liên kết receptor-enzym thắt lại thành túi cầu Golgi chứa enzym)
 Túi cầu Golgi đi tiếp đến thể nội bào muộn và trao enzym cho thể nội bào muộn: do
độ pH trong thể nội bào là acid nên liên kết phostphat và liên kết receptor-enzym bị
10 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
cắt, receptor vẫn gắn trên một phần màng của túi cầu Golgi , khép lại thành túi kín và
quay trở lại bộ Golgi để làm việc trong lần sau
(Thể nội bào muộn được hình thành từ thế nội bào sớm : Quá trình thực bào tạo thể
nội bào sớm, thể nội bào sớm tách 1 số chất trở về màng TB, phần còn lại tạo thành
thể nội bào muộn)
 Túi cầu Golgi ở miền trans đưa các chất cần tiêu hóa đến thể nội bào muộn, pH thể nội
•
-

-

-

bào muộn tiếp tục giảm hình thành tiêu thể.
Quá trình hoạt động của tiêu thể :
Tiêu thể gặp thể thực bào chứa thức ăn từ ngoài vào hoặc gặp thể tự thực bào (chứa các
mảnh màng lưới nội sinh chất có hạt hoặc ty thể, không bào) trở thành tiêu thể dạng hoạt
động
Tại tiêu thể, các enzym thủy phân dạng tiền thân (proenzym) gặp pH 4,8 bị giáng cấp

thành các petid ngắn hơn để trở thành enzym thủy phân ở trạng thái hoạt động
Sự tiêu hóa tạo các đường đơn, acid amin và các nucleotid trao cho TBC để tái tạo TB, các
chất cặn bã, chât độc được đưa vào túi bài tiết để đưa ra khỏi TN theo cơ chế ngược lại với
sự nội thực bào
Sự tiêu hóa của các mảnh màng được coi là sự làm trong sạch tế bào.

Câu 12 : Trình bày cấu trúc và thành phần hóa học của ty thể .

•
•
-

-

Ty thể là bào quan tham gia quá trình hô hấp của tế bào rải rác khắp tế bào chất , đặc biệt
tập trung nhiều ở các tế bào hoạt động mạnh
Cấu trúc :
Ty thể là một túi được bao bọc bằng 2 màng(màng ngoài, màng trong) tạo thành 2 phần :
khoảng gian màng và lòng ty thể
Màng ty thể trong tạo thành hình ống xòe kín trong lòng ty thể, có các nếp gấp gọi là mào
(sự tăng số lượng mào  tăng diện tích làm việc của màng trong)
Thành phần hóa học :
Màng ty thể ngoài : cũng là màng sinh chất
+ Tỷ lệ P/L =1
+ Cholesterol thấp (chiếm 5%) =1/6 so với màng hồng cầu , phosphatidylcholin cao gấp
hai lần rưỡi so với màng TB
+ Trên màng có những phức hợp protein làm nhiệm vụ vận tải đặc hiệu protein vào ty thể
Khoảng gian màng : xen kẽ giữa hai màng, môi trường gian màng tương tự cân bằng với
TBC, chứa cytochrom c và b2, cytochrom peroxydase, các enzym sử dụng ATP từ lòng ty
thể đi ra để phosphoryl hóa các nucleotid nhưng không phải là adenin

11 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
-

-

Màng ty thể trong : cũng là màng sinh chất
+ Tỷ lệ P/L = 3
+ Cholesterol thấp, bằng ½ màng ty thể ngoài (2,5%)
+ Chứa cardiolipin có khẳ nặng chặn ion H+
+ Có 3 nhóm protein :
Nhóm vận tải đặc hiệu các chất chuyển qua lại màng trong
Phức hợp enzym ATP synthetase để tổng hợp ATP
Nhóm thực hiện các phản ứng oxy hóa của chuỗi hô hấp (nhận và chuyển điện tử,
+
H và oxy hóa H+)
Lòng ty thể: Chứa nhiều loại protein khác nhau, phần lớn là enzym protein do ty thể tự
tổng hợp lấy nhờ AND của mình và protein từ TBC vào. Trong đó có enzym oxy hóa
pyruvat và các acid béo từ ngoài TBC vào thành acetyl CoA, các enzym của chu trình
Krebs, chuyển acid citric thành CO2 và NADH…

Câu 13 : Trình bày chức năng của ty thể (quá trình hô hấp tế bào)
Chức năng của ty thể (quá trình hô hấp TB) là loại hô hấp ái khí, gồm 2 giai đoạn : giai đoạn phân
ly glucose (trong TBC) và giai đoạn oxy hóa pyruvat (trong ty thể)
• Sự phân ly glucose :
Glucose 6 carbon bị tách ra làm đôi thành hai phân tử acid pyruvic 3 carbon, phản ứng
nhờ các enzym trong TBC. Phản ứng tổng quát :
C6H12O6 + 2 ATP  2C3H4O3 + 4H + 2ADP + 2P + 4ATP

Phân tử glucose đã dùng 2 phân tử ATP để cho 2 acid pyruvic, vì vậy còn lại 2 ATP
• Oxy hóa pyruvat : gồm 2 quá trình
- Chu trình Krebs: diễn ra trong lòng ty thể
+ Pyruvat đi vào ty thể đồng thời với các acid béo  đi vào chu trình Krebs, được oxy
hóa thành acetyl CoA nhờ enzym pyruvat dehydrogenase
+ Các phản ứng tóm tắt :
CH3COOH (dạng acetyl CoA) + 2H2O + 3NAD+ + FAD  2CO2 + 3 NADH + FADH2 + 1 ATP
Phản ứng này tạo 1 ATP nhờ phản ứng phosphoryl hóa như trong phân ly glucose, phần
lớn năng lượng còn nằm trong các điện tử ở NADH và FADH2
- Chuỗi hô hấp : chứa các phức hợp enzym lớn nằm trên màng trong của ty thể gồm 3 nhóm
chính : ubiquinon, phức hợp cytochrom b-c1, phức hợp cytochrom oxydase
+ Chuỗi truyền electron hô hấp :
NADH chuyển e- cho NADH dehydrogenase  Ubiquinon  phức hợp cytochrom b-c1
 cytochrom c  Phức hợp cytochrom oxydase  O2 tạo nên 1 phân tử H2O
+ Công thức tóm tắt :
2 C3H4O3 (acid pyruvic) +6H2O  6CO2 + 20H
4H + 20H =24H  24H + O2 …+ O2  12 H2O

12 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
+ Quá trình này diễn ra đồng thời với sự đẩy proton H + ra khỏi lòng ty thể. Gradient proton
điện hóa học mà chuỗi hô hấp đã tạo nên được sử dung để thành lập các ATP nhờ phức hợp
protein xuyên màng ATP synthetase.
Năng lượng giải phóng khỏi pyruvat trong ty thể tương đương 36ATP
 Oxy hóa 1 phân tử glucose trong TB được 38 ATP

Câu 14 : Trình bày ADN ty thể (ADN ty thể, cơ chế di truyền ADN ty thể và tính chất nửa tự
trị của ty thể)

•
-

-

•
-

Sự phân chia của ty thể không theo nhịp điệu của phân bào của tế bào. Chúng có AND
riêng, ribosom riêng.
ADN ty thể :
ADN của ty thể giống như ADN của vi khuẩn, hình vòng có một hoặc hai vòng trong một
ty thể, tự do trong lòng ty thể hoặc có khi bám vào màng ty thể trong
Ở người, bộ gen của ty thể rất ổn định. Tuy cùng là một phân tử ADN sợi kép hình vòng
như vi khuẩn nhưng cả 2 vòng đơn đều có gen mã hóa độc lập với nhau. Các bộ ba mã hóa
có vài chi tiết không phổ biến. Ví dụ UAG mã hóa tryptophan chứ không phải mã chấm
câu, AGA và AGG để chấm câu chứ không mã hóa arginin
Ty thể tự mã hóa khoảng trên 10% protein của mình. Khi có đột biến gen trong ty thể cũng
gây khuyết tật protein đặc biệt là các enzym liên quan đến năng lượng sẽ gây nên các bệnh
di truyền (1 số bệnh liên quan đến thần kinh và cơ)
Cơ chế di truyền ADN ty thể : chủ yếu di truyền theo dòng mẹ
Ở người , noãn bào có rất nhiều ty thể, tinh trùng chỉ có 4 cái(do nhiều cái hợp lại) quấn
quanh cổ tinh trùng, khi thụ tinh thì ty thể tinh trùng ở lại không vào noãn bào  trong

•
-

hợp tử chỉ có toàn là ty thể của noãn bào và mọi tế bào cơ thể về sau đều mang ty thể
nguồn gốc từ mẹ

Nếu có bệnh do đột biến gen ty thể thì bệnh đó do mẹ truyền cho, tính trạng đó di truyền
theo dòng mẹ và phân bố giống nhau ở con trai cũng như con gái
ADN ty thể có vai trò chính trong di truyền dòng mẹ, nhưng có ngoại lệ như ở 1 loài chân
hình rìu (ngành thân mềm), vai trò ADN ty thể của bố và mẹ là ngang nhau ở thế hệ con
Do TB có hàng nghìn ty thể nên xác suất để ADN ty thể tồn tại khi TB bị hủy hoại cao
hơn nhiều so với ADN nhân
Tính chất nửa tự trị của ty thể :
Cấu trúc của ty thể giống như Prokaryota do từ xa xưa những TB Prokaryota đã xâm nhập
vào TBC của TB Eukaryota và cộng sinh với nhau.
Một số gen ty thể tách dần và sát nhập vào bộ gen của TB chủ.

13 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
-

Ngày nay, ty thể chỉ còn lại 1 phần nhỏ số gen riêng của mình mã hóa cho protein riêng
của mình theo kiểu độc lập 1 phần về phương diện di truyền  tính chất nửa tự trị của ty
thể

Câu 15 : Trình bày cấu trúc, sự hình thành và chức năng của trung thể
•
-

•

-

Cấu trúc trung thể

Trung thể gồm 2 trung tử và chất quanh trung tử, thường nằm gần nhân TB, đôi khi kề bộ
Golgi (1 số TB biểu mổ, trung tử nằm sát màng TB)
Ở kính hiển vi điện tử, mỗi trung tử có hình 1 mẩu bút chì d≈150nm, dài 300-500 nm, 1
đầu kín và 1 đầu hở
+ Trong lòng mẩu hình ống của trung tử chứa dịch, trong dịch có nhiều hạt lấm tấm mầu
đậm
+ Thành ống làm bằng 9 tấm protein, mỗi tấm protein là 1 cấu trúc sợi dọc xếp song song
(gồm 3 ống vi thể xếp liền nhau)
+ Ống vi thể gần tâm trung tử nhất là ống A, 2 ống kia là ống B, ống C
Các tấm protein không nối nhau mà xếp cách đều nhau sao cho các ống A đều nằm trên 1
vòng tròn và mặt tấm sườn làm cùng mặt phẳng tiếp tuyến với vòng tròn ấy 1 góc 30o
Ống A của tấm này nối với ống C tấm protein cạnh nó bằng 1 nhóm ống protein xen kẽ
 Cấu trúc 9 tấm protein và ruột rỗng là cấu trúc 9+0
Sự hình thành trung thể :
Ở kỳ đầu phân bào trước khi xuất hiện thoi vô sắc thấy xuất hiện thêm 1 trung thể mới bên
cạnh trung thể cũ
Mới đầu xuất hiện tiền thân các trung tử, từ ngắn đến dài dần ra, các ống vi thể hiện rõ dần
ra, kiểu như được tổng hợp dần
Sau khi hình thành xong trung thể di chuyển về cực đối diện với cực tế bào mà trung thể
cũ đang đứng  xuất hiện các sợi vô sắc từ khu vực quanh trung tử tạo thành hệ thống

•

thoi vô sắc là cơ sở cho sự chia đôi NST lúc phân bào.
Chức năng của trung thể :
Ở những sinh vật mà TB có trung thể : trung thể làm mốc thoi vô sắc để đảm bảo sự chia
đôi bộ NST đúng số lượng và đúng hướng
Ở đông vật nguyên sinh : trung thể tham gia vào sự di động của TB

14 DI TRUYỀN Y HỌC

Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 16 : Trình bày sự hình thành màng tế bào
Sự hình thành màng TB :
- Màng chỉ được sinh ra từ màng. Khi TBC nhân đôi thì màng TB cũng được nhân đôi đủ
cho hai TB con
- Bào quan trực tiếp tổng hợp nên màng mới là lưới nội sinh chất có hạt.
+ Màng lipid do màng lưới nội sinh chất có hạt tổng hợp
+ Protein màng do các ribosom tự do trong TBC và các ribosom bám trên lưới nội sinh
chất có hạt tổng hợp
+ Carbohydrat lấy từ TBC và 1 phần không nhỏ do các túi Golgi cung cấp thông qua các
túi tiết và các túi thải chất cặn bã
- Màng TB thường xuyên bị thu nhỏ vì phải lõm vào để tạo các túi thực bào, ẩm bào  Để

-

bù lại , thường xuyên có các túi và các túi thải cặn bã, khi đã đưa hết nội dung ra ngoài thì
phần vỏ túi ở lại và hòa nhập vào màng TB
Phía trong màng túi thành phía ngoài màng tế bào, cấu trúc carbohydrate trong màng túi
trở thành cấu trúc carbohydrate của lớp áo màng tế bào.
Sự hòa nhập này dễ dàng vì cấu tạo màng của túi và màng tế bào tương đối giống nhau.

Câu 17 : Trình bày cấu tạo, chức năng ống vi thể
•
-

Cấu tạo :
Là những ống hình trụ dài (d=24nm, thành bên dày 5nm), rỗng ở giữa, không phân nhánh

Các ống vi thể được cấu tạo từ protein tubulin α và β, các protein này kết hợp với nhau tạo
các sợi protein, các sợi protein tạo thàng ống vi thể
Thành ống vi thể thường có 13 sợi protein, trong cấu trúc sợi protein có trung tâm liên kết
với ATP, trung tâm liên kết với các chất ức chế alcaloid (conchicin, vinblastin…)
15 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
•
-

Chức năng :
Tạo nên khung xương TB, duy trì hình dạng TB, duy trì vị trí các tổ chức khác trong TBC
Vận tải nội bào (giúp cho sự di chuyển của các bào quan, các hạt sắc tố…trong TBC)
Tham gia sự vận động, biệt hóa TB (các TB biệt hóa có hình dạng nhất định duy trì nhờ sự
sắp xếp của các hệ thống ống vi thể)
Có vai trò quan trọng trong nguyên phân, giảm phân (do hình thành nên trung tử)
Là những thành phần cấu tạo nên lông roi và những yếu tố vận động của cấu trúc loog, roi
Trong tế bào chất có nhiều ống vi thể. Khi xử lý bằng colchicin thì ống vị thể bị biến mất,
tế bào trở nên tròn, đa giác

Câu 18 : Trình bày cấu trúc và chức năng của màng nhân
•
-

•
•

Màng nhân được cấu tạo bởi màng nhân ngoài và màng nhân trong
Màng nhân ngoài :

Là 1 màng sinh chất nội bảo kiểu như màng lưới nội sinh chất có hạt, trên bề mặt rải rác
có các hạt ribosom bám vào
Thành phần hóa học lại giống với màng lưới nội sinh chất nhẵn :
+ Cholesterol chiếm 10%
+ 1Màng nhân ngoài nối liền với màng lưới nội sinh chất
 Màng nhân ngoài phụ trách việc tái tạo màng nhân, tham gia tổng hợp màng lưới nội
sính chất và các màng nội bào khác kể cả màng TB cùng với lưới nội sinh chất (bằng
cách gửi tới nơi cần những mảnh màng mới dưới dang các túi vận tải nội bào)
Khoảng quanh nhân :
Là khoảng giữa hai lớp màng nhân ngoài và màng nhân trong
Khoảng này thông với lưới nội sinh chất có hạt và thông ra ngoài TB
Màng nhân trong :

16 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
-

Gồm 2 phần : phần màng sinh chất giống màng sinh chất của màng nhân ngoài, mặt phía
trong của màng nhận được lót bởi lamina
Lamina là 1 mạng lưới protein (dày 10-20nm) , bao gồm những lỗ mắt cáo vuông do
những sợi trung gian tạo thành
Ở động vật có vú, lamina được tạo thành từ ba loại protein FI (lamina A,B và C). Các
lamina được cấu tạo thành 2 phần : phần hình que và hai đầu hình cầu ơ một đầu mút của
chúng
 lamina có tác dụng như giá đỡ cho màng nhân đồng thời là nơi bám của các sợi
chromatin ở vùng ngoại vi của nhân.

Câu 19 : Trình bày cấu trúc lỗ màng nhân.
-

-

-

Màng nhân của tất cả Eukaryota từ nấm đến loài người đều có lỗ. Số lượng lỗ màng nhân
thay đổi tùy theo từng loại tế bào. VD: hồng cầu chim có khoảng 4 – 6 lỗ/μm 2, ở động vật
có vú mỗi tế bào có từ 3000 – 4000 lỗ màng nhân, khoảng 11 lỗ/μm2
Mỗi lỗ được gắn trong 1 cấu trúc kích thước lớn theo hình đĩa tạo nên phức hợp của lỗ
màng nhân có trọng lượng phân tử lớn
Thành phức hợp của lỗ màng nhân được hình thành do nối liền màng nhân ngoài và màng
nhân trong.
Mỗi phức hợp lỗ được cấu tạo bởi 1 nhóm hạt protein kích thước lớn hình thành tám cạnh,
gồm 3 vòng hạt được đính trên thành phức hợp của lỗ màng nhân và có hình chiếu trùng
nhau
Lỗ được định vị ở trung tâm mỗi phức hợp lỗ màng nhân là 1 kênh có nước  những
phân tử hòa tan trong nước di chuyển qua lại giữa nhân và TBC
Lỗ (d =9nm, dài 15nm) thường tắc do 1 hạt trung tâm lớn hình thành từ hạt ribosom mới
được tổng hợp lại hoặc những phân tử khác chiếm giữ trong lòng ống  những chất kích

-

thước lớn qua màng phải có sự tham gia của các protein xung quanh lỗ để mở rộng kích
thước lỗ.
Một số lượng lớn protein được tổng hợp ở tế bào chất được vận chuyển qua màng nhân
tham gia và sự nhân đôi, phiên mã, cấu tạo ribosom trong nhân. Phân tử mARN, tARN và
các đơn vị của ribosom được hình thành trong nhân phải được chuyển qua màng nhân theo
chiều ngược lại. Một số thành phần SnARN (Small nuclear ARN) di chuyển theo 2 chiều.

17 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 20 : Trình bày cấu trúc và chức năng của hạch nhân.
•
-

-

•
-

Cấu trúc:
Hạch nhân có dạng hình cầu, kích thước lớn, không được giới hạn bởi màng
Hạch nhân có ba vùng riêng biệt
+ Vùng sợi ít kết đặc, chứa ADN không hoạt động phiên mã
+ Vùng sợi kết đặc, chứa những phân tử ARN được hình thành trong quá trình phiên mã
+ Vùng hạt bao gồm những phân tủ từ ribosom tiền thân đến ribosom trưởng thành
Hình dáng bên ngoài hạch nhân thay đổi đáng kể trong chu kỳ TB
TB chuẩn bị phân bào : kích thước hạch nhân bắt đầu giảm dần
NST vào kỳ giữa : hạch nhân biến mất, sự tổng hợp ARN dừng lại
Cuối quá trình phần bào (kỳ cuối) : hạch nhân lại xuất hiện rất nhỏ khu trú trên các NST
tương ứng với những gen ARN ribosom
Chức năng :
Chứa các gen tổng hợp nên rARN cho ribosom (tại vùng tổ chức hạch nhân NOR)
Là nơi mà các protein từ TBC ghép với các rARN mới tạo nên các phân đơn vị nhỏ và lớn
của ribosom

Các phân đơn vị này đi qua lỗ màng nhân để ra tế bào chát.

18 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 21 : Trình bày cấu trúc vi thể của nhiễm sắc thể.
-

-

Ở gian kỳ trong nhân có các hạt nhiễm sắc ( bắt màu phẩm nhuộm nhân hình lấm tấm,
khối nhiễm sắc (các hạt lớn), sợi nhiễm sắc (các sợi dài và mảnh), và lưới nhiễm sắc(các
sợi nhiễm sắc chằng chịt như mạng lưới)
Ở kỳ giữa : cấu trúc vi thể của NST được thấy rõ nhất, khi đó NST co ngắn nhất
+ Mỗi NST (dạng kép) gồm 2 chromatid được liên kết với nhau ở phần eo sơ cấp – phần
tâm
+ Phần tâm chia NST thành 2 nhánh : nhánh ngắn (p) và nhánh dài (q)
p = q : NST tâm giữa
p < q : NST tâm lệch
p ≈ 0 (p rất ngắn không đáng kể) : NST tâm đầu
+ Phần cuối của mỗi chromatid mang đầu mút (telomere)
+ Đôi khi nối tiếp với nhắnh ngắn (p) của NST tâm đầu có thêm các núm hình cầu nhỏ là
vệ tinh
+ Ngoài ra, các NST dạng kép còn có tâm động (kinetochore), một cấu trúc ba lớp hình
lòng máng ngắn ôm lấy phần tâm và từ hai bên tâm động xuất hiện sợi thoi vô sắc nối liền
với sợi thoi vô sắc từ trung thể lúc phân bào

Câu 22 : Trình bày cấu trúc siêu vi thể của nhiễm sắc thể.

- Khi phân hủy histon và làm tiêu DNA → quan sát được khung xương NST cấu tạo bởi 2
protein khung có KLPT rất cao (180 KDa) được liên kết với nhau nhờ những in Cu ở nồng
độ rất thấp (10-8)
19 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
-

-

Phân tử ADN liên tục trong mỗi chromatid từ 0,5 – 2,5.10 8 cặp base và tạo thành những
vòng có chiều dài từ 10-90 kb, các vòng này tiếp xúc với protein khung xương của NST.
ADN của những vòng này cùng với các histon tham gia cấu tạo thành nucleosom như
những sợi chromatin ở gian kỳ
Cấu trúc của sợi chromatin:
• Sợi chromatin khi làm duỗi tối đã có dạng 1 chuỗi hạt, mỗi hạt là nucleosom có lõi

•

gồm 8 phân tử histon, xung quanh cuộn bởi DNA sợi kép, nối giữa là đoạn ngắn
của DNA tự do
Đường kính của chuỗi hạt bằng khoảng 10nm. Dạng cuộn xoắn cấp thấp nhất tạo
thành 1 sợi có đường kính 30 nm. Sợi chromatin lại xoán tiếp ở cấp cao hơn  các

-

-

múi vi thể bám xung quanh khung xương nhiễm sắc thể.

Thành phần hóa học của sợi chromatid:
• DNA, các protein histon liên kết với DNA
• Protein HMG không liên kết thường xuyên với DNA
• Protein enzyme, protein cấu trúc, protein tương tác với protein … (thiểu số, chưa
rõ chức năng)
Nucleosom dạng hình đĩa dày 2 mặt lồi đường kính 11 nm. Mỗi nucleosom có tâm protein
được cấu tạo bởi 8 phân tử histon (2H 2A; 2H2B, 2H3 và 2H4). Histon H1 không tham gia
cấu tạo nucleosom, nó tham gia kết đặc sợi chromatin

Câu 23 : Kể tên các thành phần hóa học của sợi chromatin. Trình bày chi tiết các protein
histon và nuclesom.
•
•

Các thành phần hóa học của sợi chromatin :
Phần lớn là ADN
các protein histon chiếm số lượng lớn, thường xuyên liên kết với ADN
Các protein HMG (High Mobility Group) chiếm đa số nhưng không liên kết thường xuyên
với ADN
Một số protein chiếm thiểu số : protein enzym, protein cấu trúc, protein điều chỉnh và
protein tương tác với protein
Protein histon :

20 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
-

-

•
-

Các histon là những protein có khối lượng tương đối nhỏ (11-28 KDa) với 1 tỷ lệ rất lớn
acid amin tích điện dương (Lyzin và Arginin), được tập trung nhiều nhất ở trong nhân và
có tính chất kiềm (pH>10)
Năm loại histon chia thành hai nhóm chính : các histon nucleosom và histon H1
Các histon nucleosom là những protein nhỏ gồm 4 loại : H2A, H2B, H3, H4, các
histon này có tính bảo thủ (trong đó H3 và H4 có tính bảo thủ hơn)
Nucleosom :
Mỗi nucleosom bao gồm tâm histon có cấu trúc hình đĩa dày hai mặt lồi, đường kính
11nm bao gồm 8 phân tử histon : 2H2A, 2H2B, 2H3 và 2H4
Bên ngoài được cuốn bởi 1 đoạn ADN dài 146 cặp nucleotid. Mối tương tác giữa ADN và
histon chủ yếu được thực hiện bởi H3 và H4
Giữa các nucleosom được cách nhau bởi 1 đoạn ADN, mà chiều dài thay đổi từ 0-80 cặp
nucleotid. Trung bình tất cả các nucleosom được lặp lại khoảng 200 cặp  1 gen của

-

Eukaryota có khoảng 1000 cặp nucleotid liên kết với 50 nucleosom
Histon H1 là protein lớn hơn có tính bảo thủ ít hơn histon nucleosom, không tham gia cấu
tạo nucleosom, dính ở bên ngoài nucleosom bằng cách liên kết hai nucleosom liên nhau,
tham gia vào việc kết đặc sợi chromatin
Histon H1o là protein duy nhất tìm thấy trong TB khi TB nghỉ, không phân bào, đồng thời
giảm số lượng histon H1, khi không có nó thì TB phân chia

Câu 24: Kể tên các thành phần hóa học của sợi chromatin. Trình bày chi tiết
protein chiếm số lượng lớn HMG (High Mobility Group).
•

•
-

Các thành phần hóa học của sợi chromatin :
Phần lớn là ADN
các protein histon chiếm số lượng lớn, thường xuyên liên kết với ADN
Các protein HMG (High Mobility Group) chiếm đa số nhưng không liên kết thường xuyên
với ADN
Một số protein chiếm thiểu số : protein enzym, protein cấu trúc, protein điều chỉnh và
protein tương tác với protein
Protein chiếm số lượng lớn HMG (High Mobility Group)
HMG protein có ở tất cả các cơ quan và ở tất cả Eukaryota, có khoảng 106 bản sao trong
nhân
Có 4 loại chính : HMC1, HMG2, HMG14 và HMG17.
+ Gen HMG14 và 17 đã được clon hóa ở người, mỗi gen này có từ 20-50 bản sao trong bộ
gen và cũng không có intron như gen của histon, vị trí gen trên NST không được xác định
rõ

21 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
HMG14 và 17 có khối lượng phân tử nhẹ hơn HMG 1 và 2 (12000-14000Da) , luôn ở
trong nhân  liên kết các nucleosom, mỗi nucleosom có 2 vị trí bám cho các protein
HMG
+ HMG1 và HMG2 có khối lượng phân tủ nặng hơn (28000-30000Da), sự có mặt của
chúng và tỷ lệ tùy thuộc vào trạng thái TB, trong gian kỳ các protein này chủ yếu trong
TBC, di chuyển vào trong nhân ở pha S của chu kỳ TB  đóng vai trò trong sự nhân đôi
và phiên mã.

Câu 25 : Trình bày sự vận chuyển vật chất qua màng tế bào theo cơ chế thụ động (khuyếch
tán đơn thuần).
Vận chuyển thụ động ( khuyếch tán đơn thuần) : 1 số vật chất có phân tử nhỏ hòa tan
trong nước, hòa vào lớp lipid kéo của màng, đi qua nó rồi hòa với dung dịch nước ở phía bên kia
màng. QUá trình này có rất ít sự đặc hiệu . Vd : ethanol, ure, O2…
• Đặc điểm của vận chuyển thụ động :
- Chất vận chuyển không bị biến đổi hóa học
- Chất vận chuyển không kết hợp với một chất khác
- Vận chuyển không cần năng lượng
- Phụ thuộc vào gradient nồng độ hay điện thế (bên cao chuyển sang bên thấp)
- Vận chuyển 2 chiều, cân bằng giữa trong và ngoài TB
• Điều kiện ảnh hưởng đến sự khuếch tán :
- Độ lớn của chất vận chuyển : chất càng lớn càng khó vận chuyển
Vd : O2 (32 dalton), ethanol, ure qua màng nhanh, glycerol (92 Da) qua màng chậm,
glucose (190 Da) rất khó qua màng
- Độ hòa tan của chất trong lipid : càng dễ hòa tan càng dễ qua
Vd : alcol, aldehyd, aceton, …
- Gradient nồng độ :
+ Môi trường nhược trương : nồng độ chất hòa tan trong môi trường thấp hơn trong TB :
TB động vật trong đó sẽ bị trương bào rồi tan bào
+ Môi trường ưu trương : nồng độ chất hòa tan trong môi trường cao hơn trong TB , TB
động vật sẽ bị teo bào, nếu là thực vật bị co nguyên sinh
+ Môi trường đẳng trương : nồng độ hòa tan ở hai phía của màng bằng nhau, là môi
trường sinh lý thích hợp với sự sống của TB. Nồng độ chất đôi với mỗi loại TB động vật
và thực vật có khác nhau
22 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
-

Phụ thuộc vào tính ion hóa của phân tử : ion hóa trị 1 dễ qua hơn ion hóa trị 2, ion bị bao
thêm H2O trở nên to và khó qua
Nhiệt độ tăng vừa phải thì kích thích sự thấm qua màng (khi tăng 10 oC thì tính tấm tăng
chừng 1, 4 lần)
Nhu cầu hoạt động cũng làm tăng tính thấm : khi cơ hoạt động thì glucose và acid amin đi
vào, khi cơ duỗi thì không
Phụ thuộc vào tác động tương hỗ của các chất : Ca 2+ liên kết với nước thì giảm thấm.
Glycerin khi có thuốc mê thì tăng thấm

Câu 26 : Trình bày sự vận chuyển vật chất qua màng tế bào theo cơ chế thụ động có trung
gian, nêu 1 ví dụ.
Vận chuyển có trung gian là vận chuyển thụ động nhưng có nhờ 1 protein xuyên màng trợ
giúp cho đi qua
 Đặc điểm :
- Phải có 1protein màng tiếp nhận và làm vận tải viên
- Không cần năng lượng của TB
- Theo gradient nồng độ
- Sự vận chuyển theo hai chiều (thuận nghịch)
 Ví dụ: Vận chuyển glucose qua màng hồng cầu
- Vận tải viên là protein xuyên màng glucose permease
- D-glucose liên kết tạm thời với permease, permease biến dạng và đẩy glucose vào hồng
cầu, L-glucose không vào được
Năng lượng dùng cho vận chuyển là từ gradient hóa học của glucose
- Sự vận chuyển glucose là 2 chiều nhưng vì khi glucose vào TBC được phosphoryl hóa để
chuyển thành glucose 6 phosphat nên không ra được.
Một số ít phân tử glucose còn lại tạo môi trường nội bào nhược trương về glucose để hút
thêm glucose vào tiếp

23 DI TRUYỀN Y HỌC

Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014

Câu 27 : Trình bày sự vận chuyển vật chất qua màng tế bào theo cơ chế chủ động, nêu 1 ví
dụ.
Vận chuyển chủ động qua màng : Loại vận chuyển này thực hiện hoàn toàn theo yêu cầu của TB
• Đặc điểm :
- Nhất thiết phải có trung gian protein vận tải (vận tải viên hoặc bơm của TB)
- Cần tiêu tốn năng lượng
- Có thể đi ngược gradient nồng độ hay điện thế
- Vận chuyển chỉ theo một chiều
• Ví dụ : Bơm Na+ - K+
- Nồng độ của K+ ở bên trong cao hơn 10-20 lần so với bên ngoài TB, trong khi đó Na + thì
ngược lại. Sự khác nhau về nồng độ này được duy trì bởi bơm Na + K+ (đẩy Na+ ra ngoài
đồng thời đẩy K+ vào trong)
- Vận tải viên là Na+ K+ ATPase, được cấu tạo bởi 1 phân đơn vị lớn xúc tác vận chuyển qua
màng (đi qua màng kép nhiều lần) và 1 phần đơn vị nhỏ hơn là glucoprotein
Phân đơn vị lớn có hai vị trí cho K+ và một cho uabain ở mặt ngoài và ba vị trí cho Na+ và
-

1 cho ATP ở mặt trong  thủy phân 1 ATP thì đẩy ra được 3 Na+ và bơm vào được 2K+
Quá trình vận chuyển có thể chia làm 3 bước:
+ 3 Na+ vào vị trí ở phía trong màng của vận tải viên
+ 3 Na+ được đưa ra khỏi TB và 2K+ vào vị trí của mình ở phía ngoài màng của vận tải
viên
+ 2K+ được dưa vào TB, vận tải viên trở lại trạng thái ban đầu

Câu 28 : Trình bày quá trình nội thực bào L.D.L (Low Density Lipoprotein).
Nội thực bào : màng bao lấy mồi tạo thành túi để đưa mồi vào TBC, mồi là đặc hiệu, phải

có ổ tiếp nhận (receptor) nhận diện mồi

24 DI TRUYỀN Y HỌC


Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014
Mồi được ổ tiếp nhận nhận diện và tiếp nhận dưới dạng liên kết tạm thời là phức hợp mồi
- ổ tiếp nhận . Tại nơi có phức hợp mồi - ổ tiếp nhận màng TB lõm xuống tạo thành túi bao lấy
mồi sau đó túi tách khỏi màng và đi vào TBC để đến với bào quan tiếp nhận
Quá trình nội thực bào LDL:
- LDL(lipoprotein tỷ trọng thấp) : phức hợp được tạo thành bởi bộ phận lớn nhất của
cholesterol vận chuyển trong máu liên kết với protein, mỗi phân tử LDL có hình cầu chứa
1 nhân trung tâm (cholesterol este hóa) bao bên ngoài là 1 lớp phospholipid và ngoài cùng
là phân tử protein Apo-B
- Tại những phần nhất định của màng nơi tập trung những ổ tiếp nhận đặc hiệu phức hợp
LDL, màng TB lỡm xuống thành lõm màng, phía trong lõm màng (phía TBC) 1 loại
protein là clathrin tập trung đến và liên kết (polyme hóa) lại thành 1 mạng lưới khi túi

-

nội thực bào hoàn thành thì lưới bao lấy túi. (Lõm có bao clathrin là lõm áo, túi có áo
clathrin là túi áo)
Các ổ tiếp nhận thu nhận LDL hình thành nên túi áo,túi áo vào TBC. Phần vỏ lưới clathrin
giáng cấp, các phân tử clathrin phân tán trong TBC
Túi nội thực bào chuyển thành phần bên trong đến thể nội bào (endosome)
Phần màng TB có ổ tiếp nhận được gửi trở lại màng sinh chất, trong khi đó LDL được
thủy phân ở tiêu thể. Trong tiêu thể, các chất este hóa của cholesterol trong các phân tử
LDL được thủy phân giải phóng cholesterol tự do được sử dụng cho TB để tổng hợp màng
mới
Nếu như số lượng cholesterol tự do quá nhiều được tích lũy trong TB sẽ đồng thời gây ra

ngừng tổng hợp cholesterol đặc hiệu cho TB và không tiếp nhận LDL

Câu 29 : Trình bày chu kỳ tế bào
Chu kỳ TB : thời gian của 1 lần phân bào nguyên nhiễm, gồm gian kỳ và các kỳ phân bào chính
thức (M)
Phân bào nguyên nhiễm xảy ra ở các TB sinh dưỡng và các TB thuộc giai đoạn đầu của quá trinh
phát sinh giao tử : từ 1 TB 2n NST thành 2TB 2n NST
 Gian kỳ : kỳ xen giữa 2 lần phân bào (kỳ chuẩn bị cơ sở vật chất trước khi phân bào),
-

chia làm 3 giai đoạn : G1, S, G2
Giai đoạn G1 : ở động vật có vú kéo dài 2-3h cho đến nhiều ngày, phân chia nhanh thì G 1
ngắn, phân chia chậm thì G1 dài
25 DI TRUYỀN Y HỌC