Tài liệu Đề cương di truyền học pptx

Đề cương di truyền học
1. Tế bào là đơn vị cơ sở của sinh giới
Học thuyết tế bào khẳng định tất cả các sinh vật được cấu tạo từ các tế bào . Tất
cả các tế bào đều bắt nguồn từ những tế bào sống trước nó và không có sự hình
thành tế bào ngẫu nhiên từ chất vô sinh
Học thuyết tế bào hiện đại khẳng định: tất cả các sinh vật đều cấu tạo nên từ tế
bào và các sản phẩm của tế bào, những tế bào mới được tạo nên từ sự phân chia
của những tế bào trước nó, có sự giống nhau căn bản về thành phần hóa học và các
hoạt tính trao đổi chất giữa tất cả các loại tế bào và hoạt động của cơ thể là sự tích
hợp hoạt tính của các đơn vị độc lập
Sinh giới có nhiều mức độ tổ chức khác nhau. Tế bào là cấu trúc nhỏ nhất có biểu
hiện đầy đủ các tính chất của sự sống. Các sinh vật có cấu trúc hóa học phức tạp,
chúng được tổ chức lại trong phức hệ phân tử của nhiều bào quan với những chức
năng chuyên biệt khác nhau để hình thành tế bào là đơn vị cơ sở của sự sống
Các đặc tính của sự sống chỉ biểu hiện thống nhất, đồng bộ, hài hòa, đầy đủ ở
mức tế bào và cao hơn. Di truyền là một đặc tính của tế bào, liên quan chặt chẽ với
các cấu trúc phức tạp, nhờ nguồn năng lượng và sự sinh sản của tế bào.
2. Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn và gen trội trên NST thường?
* Đặc điểm của bệnh di truyền gen trội trên NST thường
Đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gen trội trên NST
thường:
- Cả 2 giới đều có tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau.
- Không có sự gián đoạn giữa các thế hệ.
- Người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp kết hôn với người bình thường
sẽ truyền cho con của họ với xác suất là 1/2.
* Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn trên NST thường
Đặc điểm chính của bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường:
- Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng lại
không có ở thế hệ bố mẹ.
- Một cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ có trung bình 1/4 con cái mang
mắc bệnh.

- Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
- Hôn nhân giữa những người có quan hệ họ hàng được gặp nhiều trong
phả hệ của loại bệnh di truyền này.
Nhiều bệnh di truyền gen trội thật ra có biểu hiện ở những người đồng hợp tử
nặng hơn so với những người dị hợp tử.
3. Các quy luật chung của tính di truyền
Các quy luật di truyền Mendel gọi là các quy luật truyền đạt tính trạng từ thế
hệ này sang thế hệ khác. Từ đó người ta rút ra được các quy luật của tính di truyền
cho các sinh vật nhân thực bậc cao:
- Tính di truyền có tính gián đoạn do những nguyên tố riêng biệt đảm bảo
(các gen).
- Mỗi tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền riêng biệt là các gen
gen. các gen này truyền cho thế hệ sau qua tế bào sinh dục
- Các gen được duy trì ở dạng thuần khiết qua nhiều thế hệ, không bị biến đổi
và cũng không bị mất đi.
- Cả hai giới đều tham gia như nhau vào việc truyền đạt các dấu hiệu di
truyền.
- Các gen có cặp ở trong tế bào cơ thể, đơn độc trong tế bào sinh dục. Ở
các con lai một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ, có thể là trội hoặc
lặn.
Việc tìm ra các quy luật Mendel không những có ý nghĩa lý thuyết mà có nhiều
ứng dụng trong việc lai tạo giống.
1. DNA là chất mang thông tin di truyền
1.1. Chứng minh gián tiếp
- DNA có trong tế bào của tất cả các vi sinh vật, thực vật, động vật chỉ giới hạn
ở trong nhân và là thành phần chủ yếu của NST
- Tất cả các tế bào dinh dưỡng của bất kỳ một loại sinh vật nào đều chứa một
lượng DNA rất ổn định, không phụ thuộc vào sự phân hóa chức năng hoặc trạng
thái trao đổi chất. Ngược lại, số lượng RNA lại biến đổi tùy theo trạng thái sinh lý
của tế bào

- Số lượng DNA tăng theo số lượng bội thể của tế bào. Ở tế bào sinh dục đơn
bội (n) số lượng DNA là 1, thì tế bào dinh dưỡng lưỡng bội (2n) có số lượng DNA
gấp đôi
- Tia tử ngoại (UV) có hiệu quả gây đột biến cao nhất ở bước sóng 260nm. Đây
chính là bước sóng DNA hấp thu tia tử ngoại nhiều nhất
1.2. Chứng minh trực tiếp (biến nạp)
Hiện tượng biến nạp do Griffith phát hiện vào năm 1928 ở vi khuẩn
Diplococcus pneumoniae (gây sưng phổi ở động vật có vú). Vi khuẩn này có hai
dạng: Dạng S (gây bệnh): có vỏ bao tế bào bằng polysaccharid, ngăn cản bạch cầu
phá vỡ tế bào, tạo khuẩn lạc láng trên môi trường agar. Dạng R: không có vỏ bao
tế bào bằng polysaccharid, tạo khuẩn lạc nhăn
Thí nghiệm được tiến hành như sau:
- Tiêm vi khuẩn dạng S sống gây bệnh cho chuột, sau một thời gian nhiễm
bệnh, chuột chết
- Tiêm vi khuẩn dạng R sống không gây bệnh cho chuột, chuột sống
- Tiêm vi khuẩn dạng S bị đun chết cho chuột, chuột chết
- Tiêm hỗn hợp vi khuẩn dạng S bị đun chết trộn với vi khuẩn R sống cho
chuột, chuột chết. Trong xác chuột chết có vi khuẩn S và R
Hiện tượng trên cho thấy vi khuẩn S không thể tự sống lại được sau khi bị đun
chết, nhưng các tế bào chết này đã truyền tính gây bệnh cho tế bào R. Hiện
tượng này gọi là biến nạp.
Đến 1944, ba nhà khoa học T. Avery, Mc Leod, Mc Carty đã tiến hành thí
nghiệm xác định rõ tác nhân gây biến nạp. Nếu tế bào S bị xử lý bởi protease
hoặc RNAase. thì hoạt tính biến nạp vẫn còn, cứng tỏ RNA và protein không phải
là tác nhân gây bệnh. Nhưng nếu tế bào chết S bị xử lý bằng DNAase thì hoạt
tính biến nạp không còn nữa, chứng tỏ DNA là nhân tố biến nạp. Kết quả thí
nghiệm được tóm tắc như sau:
DNA của S + tế bào R sống → chuột → chuột chết (có S, R )
Kết luận: hiện tượng biến nạp là một chứng minh sinh hóa xác nhận rằng DNA
mang tín hiệu di truyền.

Nhưng vai trò của DNA vẫn chưa được công nhận vì cho rằng trong các thí
nghiệm vẫn còn một ít protein
Năm 1952, A. Hershey và M. Chase đã tiến hành thí nghiệm với bacteriophage
T
2
xâm nhập vi khuẩn E.coli. Phage T
2
cấu tạo gồm vỏ protein bên ngoài và ruột
DNA bên trong. Thí nghiệm này nhằm xác định xem phage nhiễm vi khuẩn đã
bơm chất nào vào tế bào vi khuẩn: chỉ DNA, chỉ protein hay cả hai.
Vì DNA chứa nhiều phosphor, không có lưu huỳnh; còn protein chứa lưu
huỳnh nhưng không chứa phosphor nên có thể phân biệt giữa DNA và protein nhờ
đồng vị phóng xạ. Phage được nuôi trên vi khuẩn mọc trên môi trường chứa các
đồng vị phóng xạ P
32
và S
35
. S
35
xâm nhập vào protein và P
32
xâm nhập vào
DNA của phage
Thí nghiệm: phage T
2
nhiễm phóng xạ được tách ra và đem nhiễm vào các vi
khuẩn không nhiễm phóng xạ, chúng sẽ gắn lên mặt ngoài của tế bào vi khuẩn.
Cho phage nhiễm trong một khoảng thời gian đủ để bám vào vách tế bào vi
khuẩn và bơm chất nào đó vào tế bào vi khuẩn. Dung dịch được lắc mạnh và ly
tâm để tách rời tế bào vi khuẩn khỏi phần phage bám bên ngoài vách tế bào. Phân

tích phần trong tế bào vi khuẩn thấy chứa nhiều P
32
(70%) và rất ít S
35
, phần bên
ngoài tế bào vi khuẩn chứa nhiều S
35
và rất ít P
32
. Thế hệ mới của phage chứa
khoảng 30% P
32
ban đầu
Thí nghiệm này đã được chứng minh trực tiếp rằng DNA của phage T
2
đã xâm
nhập vào tế bào vi khuẩn và sinh sản để tạo ra thế hệ phage mới mang tính di
truyền có khả năng đến nhiễm vào các vi khuẩn khác.
4. Trình bày cấu trúc của AND?
3.1. Cấu trúc phân tử của ADN
3.1.1. Cấu trúc hóa học của ADN
Phân tử ADN gồm những đơn vị gọi là nucleotid.
Trong phân tử ADN các nucleotid được sắp xếp theo một trình tự đặc biệt, đó là
các phân tử đường nối với nhau bởi các nhóm phosphat liên kết với C3 của
đường này và với C5 của đường kế tiếp thành chuỗi, các baz N được sắp xếp
phía ngoài chuỗi
Phân tử ADN thường gồm 2 sợi được nối với nhau bằng liên kết hydro giữa
các baz (cơ cấu bậc thang). Những liên kết này chỉ xảy ra giữa cytosine và
guanin hoặc giữa timin và adenin. Do vậy, trình tự của các baz trên sợi này xác
định trình tự bổ sung trên sợi còn lại

Tính chất bổ sung giữa các cặp base dẫn đến tính chất bổ sung giữa hai chuỗi
polynucleotide của DNA. Do đó biết thành phần, trật tự sắp xếp của các nucleotide
trên chuỗi này sẽ suy ra thành phần, trật tự sắp xếp của các nucleotide trên chuỗi
kia. Cần lưu ý rằng sự phân cực của hai sợi là ngược chiều nhau: 1 sợi từ 5’ đến
3’, còn 1 sợi từ 3’ đến 5’. Phân tử sợi đôi xoắn lại làm thành cấu trúc xoắn kép nhờ
các liên kết hydro.
* Cấu trúc không gian của DNA
tinh thể ADN phải là một xoắn với 3 chu kỳ chính có lặp lại là 0,34nm; 2,0nm
và 3,4nm
Từ những gì đã biết về thành phần hóa học của ADN, những thông tin về nghiên
cứu sự nhiễu xạ tia X của ADN, về khoảng cách chính xác giữa các nguyên tử
liên kết nhau trong phân tử, các góc giữa các liên kết và kích thước của các
nguyên tử, J. Watson và C. Crick đã xây dựng một mô hình cấu trúc của phân tử
ADN.
Họ xây dựng mô hình theo tỉ lệ của các thành phần cấu tạo ADN rồi tìm cách
lắp đặt chúng với nhau sao cho phù hợp với các kết quả thu được từ tất cả các
nghiên cứu trên. Họ xác định được chu kỳ 0,34nm tương ứng với khoảng cách
giữa 2 nucleotid kế tiếp nhau trong sợi ADN, chu kỳ 2,0nm là chiều rộng của xoắn
và chu kỳ 3,4nm là khoảng cách giữa các xoắn trong sợi. Vì 3,4nm bằng 10 lần
khoảng cách giữa 2 nucleotid kế tiếp nhau nên mỗi xoắn có 10 cặp nucleotid.
Trên những dữ liệu về nhiễu xạ tia X, Watson và Crick tính toán thấy rằng
một sợi nucleotid quấn xoắn, chiều rộng của xoắn là 2,0nm và mỗi xoắn dài
3,4nm thì sợi có tỉ trọng bằng 1/2 tỉ trọng của ADN. Do vậy ADN phải gồm 2 sợi
nucleotid hơn là một sợi. Họ sắp xếp lại mô hình tỉ lệ và sau cùng mô hình phù
hợp với tất cả những dữ liệu được tìm ra là: phân tử ADN gồm 2 sợi nucleotid
quấn theo 2 hướng ngược nhau quanh một trục giả định có của trục.
Theo cách này các liên kết hydro giữa các baz trên hai sợi quấn ngược chiều
nhau mới đủ sức giữ 2 sợi ở trạng thái xoắn. Như vậy khi phân tử ADN mở xoắn
thì giống như một cái thang, 2 trụ thang tương đương với 2 sợi gồm đường và
nhóm phosphat xen kẽ nhau còn các thanh ngang là các cặp baz liên kết nhau

bằng cầu nối hydro
Bảng so sánh các dạng DNA:
Dạng
ADN
Số cặp base
trong một chu
kỳ xoắn
Chiều và góc xoắn so
với mặt phẳng của base
Khoảng cách thẳng
đứng giữa hai base kề
nhau
Đường kính
vòng xoắn
A 11 Xoắn phải 32,7
o
2,56 A
o
23 A
o
B 10 Xoắn phải 36,0
o
3,38 A
o
19 A
o
C 9 và 1/3 Xoắn phải 38,6
o
3,32 A
o

19A
o
… … … … …
Z 12 Xoắn trái 30,0
o
3,71 A
o
18 A
o
5. Trình bày diễn biến của quá trình nguyên phân và ý nghĩa của quá trình?
2. Phân chia nguyên nhiễm và ý nghĩa
Quá trình nguyên nhiễm là quá trình phức tạp, gồm nhiều thời kỳ nối tiếp nhau:
kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau, và kỳ cuối.
Thực tế trong tế bào sống rất khó phân biệt giới hạn chuyển tiếp giữa các kì. Mỗi
kỳ có đặc trưng về cấu trúc và tập tính về NST, bộ máy phân bào.
Trong chu kỳ sống của tế bào thì thời kỳ phân bào là thời kỳ có nhiều biến đổi
sâu sắc trong cấu trúc và tập tính của NST. Qua đó các NST đã được nhân đôi
trong gian kỳ sẽ phân bố đồng đều cho 2 tế bào con
2.1. Kì đầu: Nhiễm sắc thể xuất hiện ở dạng các sợi xoắn, mảnh, sắp xếp trong
nhân. Về sau NST thấy rõ hơn, nó gồm 2 sợi xoắn kép có tên là nhiễm sắc tử
(chromatide).
Hai nhiễm sắc tử trong 1 NST được đính lại với nhau bởi tâm động chung. Số
nhiễm sắc tử trong một nhân là gấp đôi số 2n (2n x 2).