Tài liệu Đề cương di truyền học ppt

Đề cương di truyền học
1. Tế bào là đơn vị cơ sở của sinh giới
Học thuyết tế bào khẳng định tất cả các sinh vật được cấu tạo từ các tế bào
(J.Schleiden 1938, T.Schwann 1939). 1958, R.Virchov phát triển thêm: tất cả các tế
bào đều bắt nguồn từ những tế bào sống trước nó và không có sự hình thành tế bào
ngẫu nhiên từ chất vô sinh
Học thuyết tế bào hiện đại khẳng định: tất cả các sinh vật đều cấu tạo nên từ tế
bào và các sản phẩm của tế bào, những tế bào mới được tạo nên từ sự phân chia
của những tế bào trước nó, có sự giống nhau căn bản về thành phần hóa học và các
hoạt tính trao đổi chất giữa tất cả các loại tế bào và hoạt động của cơ thể là sự tích
hợp hoạt tính của các đơn vị độc lập
Sinh giới có nhiều mức độ tổ chức khác nhau. Tế bào là cấu trúc nhỏ nhất có biểu
hiện đầy đủ các tính chất của sự sống. Các sinh vật có cấu trúc hóa học phức tạp,
chúng được tổ chức lại trong phức hệ phân tử của nhiều bào quan với những chức
năng chuyên biệt khác nhau để hình thành tế bào là đơn vị cơ sở của sự sống
Các đặc tính của sự sống chỉ biểu hiện thống nhất, đồng bộ, hài hòa, đầy đủ ở
mức tế bào và cao hơn. Di truyền là một đặc tính của tế bào, liên quan chặt chẽ với
các cấu trúc phức tạp, nhờ nguồn năng lượng và sự sinh sản của tế bào.
Tính di truyền biểu hiện trọn vẹn ở mức tế bào, ngược lại, nhờ có tính di truyền
mà hệ thống cấu trúc tinh vi và sự biến đổi năng lượng phức tạp của tế bào được
tái tạo
2. Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn và gen trội trên NST thường?
* Đặc điểm của bệnh di truyền gen trội trên NST thường
Các bệnh di truyền gen trội trên NST thường được gặp với tần số 1/200 cá thể.
Ví dụ: tất thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) với biểu hiện thừa ngón cạnh
ngón út. Tật này di truyền kiểu trội trên NST thường. Trong đó gen A quy định
thừa ngón, a quy định ngón bình thường.
Đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gen trội trên NST
thường:
- Cả 2 giới đều có tỷ lệ mắc bệnh ngang nhau.
- Không có sự gián đoạn giữa các thế hệ.

- Người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp kết hôn với người bình thường
sẽ truyền cho con của họ với xác suất là 1/2.
* Đặc điểm của bệnh di truyền gen lặn trên NST thường
Ví dụ: Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền gen lặn gây ra do đột biến gen mã
hóa enzyme chuyển hóa tyrosine. Sự thiếu hụt enzyme này làm đình trệ quá trình
chuyển hóa để tổng hợp sắc tố melanin. Người mắc bệnh sẽ có rất ít sắc tố ở da,
tóc và mắt. Vì melanin cũng cần cho sự phát triển của các sợi thần kinh thị giác
nên người mắc bệnh bạch tạng cũng có thể bị tật rung giật nhãn cầu, lác mắt giảm
thị lực.
Đặc điểm chính của bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường:
- Bệnh thường được thấy ở một hoặc một số anh chị em ruột nhưng lại
không có ở thế hệ bố mẹ.
- Một cặp vợ chồng mang gen bệnh sẽ có trung bình 1/4 con cái mang
mắc bệnh.
- Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.
- Hôn nhân giữa những người có quan hệ họ hàng được gặp nhiều trong
phả hệ của loại bệnh di truyền này.
Nhiều bệnh di truyền gen trội thật ra có biểu hiện ở những người đồng hợp tử
nặng hơn so với những người dị hợp tử.
Ví dụ: ở bệnh loạn sản sụn bẩm sinh (achondroplasia) là bệnh di truyền gen trội
trên NST thường với biểu hiện lùn. Những người dị hợp tử gần như có một cuộc
sống bình thường với tuổi thọ trung bình ít hơn người bình thường khoảng 10 năm.
Tuy nhiên những người đồng hợp có biểu hiện nặng hơn và thường chết ở tuổi
thiếu niên do suy hô hấp.
Có thể phân biệt bệnh di truyền gen trội và gen lặn dựa trên biểu hiện lâm
sàng của người dị hợp tử: bệnh di truyền trội có biểu hiện trên lâm sàng, trong khi
đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng.
Một điểm cần lưu ý là thuật ngữ trội và lặn trong cách nói được dùng để chỉ kiểu
di truyền chứ không phải để nói về gen. Xét trường hợp bệnh hồng cầu hình
liềm, người đồng hợp tử đột biến này có biểu hiện bệnh, người dị hợp tử bình

thường về mặt lâm sàng nhưng có nguy cơ bị nhồi máu lách rất cao. Rõ ràng là
bệnh hồng cầu hình liềm có đặc điểm của một bệnh di truyền gen lặn nhưng đặc
điểm của người dị hợp làm bệnh này có tính chất của một bệnh di truyền trội.
3. Các quy luật chung của tính di truyền
Các quy luật di truyền Mendel gọi là các quy luật truyền đạt tính trạng từ thế
hệ này sang thế hệ khác. Từ đó người ta rút ra được các quy luật của tính di truyền
cho các sinh vật nhân thực bậc cao:
- Tính di truyền có tính gián đoạn do những nguyên tố riêng biệt đảm bảo
(các gen).
- Mỗi tính trạng được xác định bởi các nhân tố di truyền riêng biệt là các gen
gen. các gen này truyền cho thế hệ sau qua tế bào sinh dục
- Các gen được duy trì ở dạng thuần khiết qua nhiều thế hệ, không bị biến đổi
và cũng không bị mất đi.
- Cả hai giới đều tham gia như nhau vào việc truyền đạt các dấu hiệu di
truyền.
- Các gen có cặp ở trong tế bào cơ thể, đơn độc trong tế bào sinh dục. Ở
các con lai một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ, có thể là trội hoặc
lặn.
Việc tìm ra các quy luật Mendel không những có ý nghĩa lý thuyết mà có nhiều
ứng dụng trong việc lai tạo giống.
1. DNA là chất mang thông tin di truyền
Năm 1868, Frederich Miescher (Thụy Điển) phát hiện ra trong nhân tế bào bạch
cầu một chất không phải là protein và gọi là nuclein. Do có tính acid nên gọi là
acid nucleic. Acid nucleic có 2 loại là desoxyribonucleic (DNA) và ribonucleic
(RNA)
Năm 1914, R. Feulgen (nhà hóa học người Đức) tìm ra phương pháp nhuộm màu
đặc hiệu đối với DNA. Sau đó, các nghiên cứu cho thấy DNA của nhân giới hạn
trong NST. Nhiều sự kiện cho gián tiếp cho thấy DNA là chất di truyền.
Mãi đến năm 1944 vai trò mang thông tin di truyền của DNA mới được chứng
minh và đến năm 1952 mới được công nhận

1.1. Chứng minh gián tiếp
- DNA có trong tế bào của tất cả các vi sinh vật, thực vật, động vật chỉ giới hạn
ở trong nhân và là thành phần chủ yếu của NST
- Tất cả các tế bào dinh dưỡng của bất kỳ một loại sinh vật nào đều chứa một
lượng DNA rất ổn định, không phụ thuộc vào sự phân hóa chức năng hoặc trạng
thái trao đổi chất. Ngược lại, số lượng RNA lại biến đổi tùy theo trạng thái sinh lý
của tế bào
- Số lượng DNA tăng theo số lượng bội thể của tế bào. Ở tế bào sinh dục đơn
bội (n) số lượng DNA là 1, thì tế bào dinh dưỡng lưỡng bội (2n) có số lượng DNA
gấp đôi
- Tia tử ngoại (UV) có hiệu quả gây đột biến cao nhất ở bước sóng 260nm. Đây
chính là bước sóng DNA hấp thu tia tử ngoại nhiều nhất
1.2. Chứng minh trực tiếp (biến nạp)
Hiện tượng biến nạp do Griffith phát hiện vào năm 1928 ở vi khuẩn
Diplococcus pneumoniae (gây sưng phổi ở động vật có vú). Vi khuẩn này có hai
dạng: Dạng S (gây bệnh): có vỏ bao tế bào bằng polysaccharid, ngăn cản bạch cầu
phá vỡ tế bào, tạo khuẩn lạc láng trên môi trường agar. Dạng R: không có vỏ bao
tế bào bằng polysaccharid, tạo khuẩn lạc nhăn
Thí nghiệm được tiến hành như sau:
- Tiêm vi khuẩn dạng S sống gây bệnh cho chuột, sau một thời gian nhiễm
bệnh, chuột chết
- Tiêm vi khuẩn dạng R sống không gây bệnh cho chuột, chuột sống
- Tiêm vi khuẩn dạng S bị đun chết cho chuột, chuột chết
- Tiêm hỗn hợp vi khuẩn dạng S bị đun chết trộn với vi khuẩn R sống cho
chuột, chuột chết. Trong xác chuột chết có vi khuẩn S và R
Hình 2.1. Thí nghiệm biến nạp ở chuột
Hiện tượng trên cho thấy vi khuẩn S không thể tự sống lại được sau khi bị đun
chết, nhưng các tế bào chết này đã truyền tính gây bệnh cho tế bào R. Hiện
tượng này gọi là biến nạp.
Đến 1944, ba nhà khoa học T. Avery, Mc Leod, Mc Carty đã tiến hành thí

nghiệm xác định rõ tác nhân gây biến nạp. Nếu tế bào S bị xử lý bởi protease
hoặc RNAase. thì hoạt tính biến nạp vẫn còn, cứng tỏ RNA và protein không phải
là tác nhân gây bệnh. Nhưng nếu tế bào chết S bị xử lý bằng DNAase thì hoạt
tính biến nạp không còn nữa, chứng tỏ DNA là nhân tố biến nạp. Kết quả thí
nghiệm được tóm tắc như sau:
DNA của S + tế bào R sống → chuột → chuột chết (có S, R )
Kết luận: hiện tượng biến nạp là một chứng minh sinh hóa xác nhận rằng DNA
mang tín hiệu di truyền.
Nhưng vai trò của DNA vẫn chưa được công nhận vì cho rằng trong các thí
nghiệm vẫn còn một ít protein