NGHIÊN CỨU NHU CẦU PHẪU THUẬT CÁC BỆNH TIM BẨM SINH TRONG GIAI ĐOẠN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
VIỆN NGHIÊN CỨU SỨC KHỎE TRẺ EM

ĐỀ TÀI CẤP CƠ SỞ

NGHIÊN CỨU NHU CẦU PHẪU THUẬT
CÁC BỆNH TIM BẨM SINH TRONG GIAI ĐOẠN
SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chủ nhiệm đề tài:

TS. PHẠM HỮU HÒA

Cán bộ tham gia:

THS. NGUYỄN TRUNG KIÊN
THS. LÊ HỒNG QUANG

HÀ NỘI - 2011


CHỮ VIẾT TẮT

ĐMP

: Động mạch phổi

PFO

: Tồn tại lỗ bầu dục

TBS

: Tim bẩm sinh

TGA

: Đảo gốc động mạch

TMP

: Tĩnh mạch phổi

TOF

: Fallot 4


MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ ..................................................................................................1
Chương 1: TỔNG QUAN................................................................................ 3
1.1. Định nghĩa và thuật ngữ ........................................................................3
1.2. Quá trình hình thành và phát triển của tim và hệ mạch trong bào thai ........3
1.2.1. Sự phát triển của tim ...................................................................... 3
1.3. Những dị tật của tim.............................................................................. 9
1.3.1. Những dị tật do ngăn tâm nhĩ .........................................................9
1.3.2. Dị tật do ngăn ống nhĩ thất.............................................................. 9
1.3.3. Dị tật của vách liên thất. ...............................................................10
1.3.4. Những dị tật do ngăn thân nón động mạch. ..................................10
1.3.5. Những phát triển bất thường của van động mạch chủ và van động

mạch phổi. .....................................................................................12
1.4. Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời. .......................................12
1.4.1. Tuần hoàn phôi thai. .....................................................................12
1.4.2. Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời............................................ 13
1.5. Phân loại và biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể tim bẩm sinh. ....14
1.5.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím. ......................................................14
1.5.2. Bệnh tim bẩm sinh tím.................................................................. 27
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ..................36
2.1. Đối tượng nghiên cứu ..........................................................................36
2.2. Phương pháp nghiên cứu .....................................................................36
2.5. Đạo đức nghiên cứu ............................................................................37
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ...........................................................38
3.1. Tỷ lệ trẻ mắc tim bẩm sinh trong tổng số trẻ nhập khoa .....................38


3.2. Tỷ lệ các thể tim bẩm sinh. ..................................................................38
3.3. Tỷ lệ trẻ có chỉ định can thiệp ngoại khoa ...........................................40
3.4. Tỷ lệ các thể dị tật theo tuổi thai. .........................................................41
3.5. Mối liên quan giữa tuổi thai và hai nhóm tim bẩm sinh tím và không tím. .....42
3.6. Các dạng bệnh tim bẩm sinh nặng. ......................................................42
3.6.1. Bệnh tim bẩm sinh đảo gốc động mạch. .......................................43
3.6.2. Bệnh tim bẩm sinh thất phải hai đường ra. ...................................43
3.6.3. Bệnh tim bẩm sinh thông sàn nhĩ thất. ..........................................43
Chương 4: BÀN LUẬN .................................................................................44
4.1. Tỷ lệ trẻ bị dị tật trong tổng số trẻ nhập khoa. .....................................44
4.2. Tỷ lệ các thể tim bẩm sinh. ..................................................................44
4.3. Nhu cầu phẫu thuật tim bẩm sinh trong giai đoạn sơ sinh ...................48
KẾT LUẬN ....................................................................................................51
KIẾN NGHỊ ....................................................................................................52
TÀI LIỆU THAM KHẢO

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật tim bẩm sinh là danh từ chỉ một nhóm bệnh bẩm sinh của tim và
các mạch máu lớn xảy ra trong quá trình phát triển bào thai.
Tỷ lệ bệnh vào khoảng 0,5 đến 0,8% trẻ sinh ra sống [6], tỷ lệ còn cao
hơn ở những thai nhi chết (3-4%), thai bị sảy (10-25%) và trẻ đẻ non (2%,
không tính còn ống động mạch)
Khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh được chẩn đoán trong tuần
đầu sau sinh và khoảng 50 – 60% được chẩn đoán trong tháng đầu [6].
Có nhiều tổn thương tim bẩm sinh được phân loại theo 2 nhóm chính là
tim bẩm sinh tím và tim bẩm sinh không tím, đối với tim bẩm sinh tím bao
gồm tim bẩm sinh tím tăng lưu lượng phổi và tim bẩm sinh tím giảm lưu
lượng phổi.
Phương pháp chẩn đoán tim bẩm sinh bằng siêu âm là phương pháp phổ
biến nhất, có độ chính xác cao.
Ngày nay, việc điều trị có rất nhiều tiến bộ, đặc biệt là các phương pháp
phẫu thuật sớm những bệnh nhân tim bẩm sinh mang lại hiệu quả tốt, chữa
khỏi hoàn toàn nhiều loại tổn thương.
Tại Việt Nam, việc phẫu thuật tim bẩm sinh cũng có rất nhiều tiến bộ,
ngày càng có nhiều bệnh nhân được phẫu thuật sớm hơn với những tổn
thương tim phức tạp.
Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu đánh giá sàng lọc bệnh tim bẩm
sinh ở trẻ sơ sinh và việc đó đã giúp ích rất nhiều trong điều trị bệnh vì nhiều


2

bệnh có thể điều trị khỏi hoàn toàn ngay từ giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên ở
Việt Nam chưa có nghiên cứu nào được thực hiện ở trẻ sơ sinh trong cộng
đồng cũng như trong bệnh viện.
Vì vậy chúng tôi nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu sau:
1. Xác định tỷ lệ trẻ có chỉ định phẫu thuật tim bẩm sinh trong số
trẻ điều trị tại khoa sơ sinh Bệnh viện Nhi trung ương.
2. Xác định nhu cầu phẫu thuật sớm bệnh tim bẩm sinh trong giai
đoạn sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương.


3

Chương 1
TỔNG QUAN

1.1. Định nghĩa và thuật ngữ
Bệnh tim bẩm sinh (congenital heart diseases) còn được gọi với tên
khác là khuyết tật tim bẩm sinh (congenital heart defects) là các dị tật của tim
và các mạch máu lớn gần tim hình thành trong quá trình phát triển bào thai và
biểu hiện ngay sau khi sinh.
1.2. Quá trình hình thành và phát triển của tim và hệ mạch trong bào thai
1.2.1. Sự phát triển của tim [2]
1.2.1.1. Tim nguyên thuỷ
Trong quá trình tạo phôi vị, trung bì phát sinh từ đường nguyên thuỷ,
phát triển về phía đầu phôi, lan sang hai bên và vòng ra phía trước tấm dây
sống tạo thành diện tim. Trung bì tạo tim tách thành hai lá thành và lá tạng,
trong lá tạng xuất hiện những đám tế bào trung mô đặc ở hai bên tạo ra hai
ống tim nội mô. Sau đó do sự gấp của đĩa phôi làm hai ống tim tiến lại gần
nhau và sát nhập thành một ống tim duy nhất. Lá tạng khoang màng ngoài tim
dần tạo thành một lớp áo dày gọi là lớp áo cơ - màng ngoài tim. Vào khoảng

ngày thứ 22 của thời kỳ phôi, tim bắt đầu co bóp, ranh giới giữa những tế bào
cơ tim còn chưa phân biệt rõ và những sợi cơ tim vẫn còn là những hợp bào.
Đến tuần thứ tư của thời kỳ phôi, tim còn giữ hình ống tương đối thẳng, được
cấu tạo bởi những buồng tim thông nhau xếp thành một chuỗi dài. Ta có thể
phân biệt được năm đoạn theo hướng đầu – đuôi: hành động mạch chủ, hành
tim, tâm thất nguyên thuỷ, tâm nhĩ nguyên thuỷ và xoang tĩnh mạch. Năm
đoạn này được định ranh giới bởi rãnh liên hành, rãnh hành - thất, rãnh nhĩ
thất và rãnh nhĩ xoang.


4
1.2.1.2. Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ.
Lúc đầu tim là một ống gần như thẳng nằm trong khoang màng ngoài
tim. Đoạn nằm trong khoang màng ngoài tim là đoạn hành thất, đoạn tâm nhĩ
nguyên thuỷ và đoạn xoang tĩnh mạch nằm ngoài khoang màng ngoài tim
nghĩa là nằm trong trung mô của vách ngang. Sau đó sự phát triển của đoạn
hành thất mạnh hơn sự bành trướng của khoang màng ngoài tim, do hai đầu
của ống tim cố định vào mạc treo tim lưng, ống tim nguyên thuỷ phải gấp lại
khi nó dài ra. Chỗ gấp là rãnh nhĩ thất phải và rãnh hành thất trái.
1.2.1.3. Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thuỷ.
Trong quá trình gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ, các đoạn ống ấy
bành trướng không đều.
- Hành động mạch chủ: còn gọi là hành động mạch, gồm hai đoạn:
+ Thân động mạch là đoạn xa, đại diện cho gốc và đoạn gần của động
mạch chủ và động mạch phổi.
+ Nón động mạch là đoạn gần, sẽ tạo ra phễu của hai tâm thất.
- Hành tim: Bành trướng mạnh để tạo ra tâm thất phải
- Đoạn nối hành thất: Bên ngoài tương đương với rãnh hành thất, bên
trong còn hẹp, tạo thành lỗ liên thất
- Tâm thất nguyên thuỷ:

Trong quá trình gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ, tâm thất nguyên
thuỷ được coi là tâm thất trái nguyên thuỷ sẽ tạo ra phần lớn thất trái vĩnh
viễn, còn hành tim được coi là tâm thất phải vĩnh viễn.
- Đoạn nối nhĩ thất: Đoạn này còn hẹp và tạo ra ống nhĩ thất làm thông
đoạn bên trái của tâm nhĩ nguyên thuỷ với tâm thất nguyên thuỷ.
- Tâm nhĩ nguyên thuỷ: Đoạn tâm nhĩ nguyên thuỷ lúc đầu là một cấu trúc
kép và nằm ngoài khoang màng ngoài tim, về sau hai khoang trái và phải của nó
sát nhập nhau trong khoang màng ngoài tim để tạo ra một tâm nhĩ duy nhất.


5
- Xoang tĩnh mạch
Xoang tĩnh mạch góp phần lớn vào sự tạo ra tâm nhĩ vĩnh viễn. Ở phôi
người 4 mm, nó được cấu tạo bởi một đoạn ngang nhỏ và hai sừng trái và
phải. Giữa đoạn ngang của xoang tĩnh mạch và tâm nhĩ nguyên thuỷ có một lỗ
thông rộng, sau đó lỗ thông ấy hẹp lại và di chuyển sang phải do sự phát triển
của nếp nhĩ xoang ngăn phần bên trái của xoang tĩnh mạch với phần bên trái
của tâm nhĩ nguyên thuỷ. Khi tĩnh mạch chính chung trái teo đi và biến mất
phần lớn (khoảng tuần thứ 10 của phôi), đoạn xa của sừng trái xoang tĩnh
mạch được đại diện bởi tĩnh mạch chéo, còn đoạn gần được đại diện bởi
xoang vành.
Sừng phải của xoang tĩnh mạch sát nhập vào tâm nhĩ phải, tồn tại một
lỗ gọi là lỗ xoang nhĩ, được kèm ở mỗi bên một nếp van là van tĩnh mạch phải
và trái. Hai nếp van ấy hợp với nhau ở phía trên và phía sau tạo thành mào gọi
là vách giả. Khi sừng phải của xoang tĩnh mạch sát nhập vào tâm nhĩ phải,
van tĩnh mạch trái và vách giả sát nhập vào vách liên nhĩ đang phát triển.
Đoạn trên của van tĩnh mạch phải biến đi hoàn toàn, đoạn dưới hợp với vách
liên nhĩ đang phát triển chen vào giữa tĩnh mạch noãn hoàng phải và lỗ xoang
vành. Phần còn lại của xoang tĩnh mạch phải chia làm hai phần là van tĩnh
mạch chủ dưới và van của xoang vành.

1.2.1.4. Sự tạo ra các vách ngăn tim
* Sự ngăn ống nhĩ thất và sự tạo ra các van ba lá và van mũ.
Sự ngăn ống nhĩ thất: Tâm nhĩ nguyên thuỷ sẽ tạo ra tâm nhĩ phải và
tâm nhĩ trái. Tâm nhĩ nguyên thuỷ lớn lên và thông với cả hai buồng tâm thất
qua ống nhĩ thất chung. Ống nhĩ thất bị ngăn bởi hai khối lồi gọi là những gờ
nội tâm mạc lưng và bụng cấu tạo bởi trung mô và màng trong tim, xuất hiện
vào tuần thứ tư của thai. Chúng phát triển và gắn vào nhau tạo ra vách trung


6
gian, ngăn ống nhĩ thất làm hai đoạn: đoạn bên phải van ba lá sẽ phát triển và
đoạn bên trái van mũ sẽ được tạo ra.
Sự tạo van ba lá và van mũ: sau khi các gờ nội tâm mạc bụng và lưng sát
nhập với nhau, mỗi lỗ nhĩ thất được vây bởi hai khối trung mô, sau đó những
gờ nội tâm mạc trở nên rỗng ở những mặt quay vào tâm thất. Các lá van được
tạo ra và chỉ gắn vào thành tâm thất bởi những dây cơ, sau đó những sợi cơ
thoái hoá và được thay thế bởi mô liên kết, do vậy các lá van được cấu tạo bởi
mô liên kết và được phủ bởi màng trong tim. Như vậy ở ống nhĩ thất trái, van
hai lá được hình thành và ở ống nhĩ thất phải van ba lá được hình thành.
* Sự ngăn tâm nhĩ và biệt hoá của tâm nhĩ:
Sự ngăn tâm nhĩ: Sự ngăn tâm nhĩ nguyên thuỷ thành hai tâm nhĩ trái
và phải được tiến hành bằng cách tạo ra hai vách ngăn là vách nguyên phát và
vách thứ phát. Tuy nhiên, trong suốt thời kỳ phôi thai, hai vách ấy không ngăn
cách hoàn toàn hai tâm nhĩ mà để lại một con đường cho phép máu lưu thông
giữa hai tâm nhĩ để tạo điều kiện cho tuần hoàn máu phôi thai.
Vách nguyên phát: Xuất hiện vào cuối tuần thứ tư của phôi ở đoạn lưng
và nóc của khoang tâm nhĩ duy nhất, vách này phát triển về phía các gờ nội
tâm mạc đã được tạo ra, và một lỗ liên nhĩ nguyên phát nằm chen gữa vách
nguyên phát đang phát triển và vách trung gian. Về sau, lỗ nguyên phát được
khép kín do sự bành trướng của các gờ nội tâm mạc lưng và bụng. Trước khi

lỗ nguyên phát khép lại đoạn trên cao của lỗ vách nguyên phát bị tiêu huỷ và
xuất hiện một lỗ thông liên nhĩ thứ hai gọi là lỗ thứ phát.
Vách thứ phát: Khi khoang của tâm nhĩ phải lớn lên do sừng phải
xoang tĩnh mạch sát nhập với nó, ở khoảng trống xen giữa van tĩnh mạch phải
và vách nguyên phát xuất hiện một vách mới gọi là vách thứ phát, vách này
không bao giờ trở thành một vách ngăn hoàn toàn, nó có một bờ tự do. Bờ
dưới tự do lõm của vách thứ phát đến phủ lỗ thứ phát làm cho lỗ thông giữa


7
hai tâm nhĩ trở thành một khe chéo từ dưới lên trên, từ phải sang trái gọi là lỗ
bầu dục.
Sự biệt hoá tiếp tục của tâm nhĩ: Khi tâm nhĩ phải bành trướng do sự
sát nhập của sừng phải xoang tĩnh mạch, tâm nhĩ trái cũng lớn lên. Lúc đầu
một tĩnh mạch phổi duy nhất phát triển do sự nảy mầm của thành sau nhĩ trái,
ngay ở bên trái vách nguyên phát. Khi tâm nhĩ trái bành trướng, một phần
thành của những tĩnh mạch ấy sát nhập vào thành tâm nhĩ trái, như vậy một
vùng nhẵn rộng của thành tâm nhĩ trái người trưởng thành được tạo ra. Tâm
nhĩ phải của phôi cũng chỉ tạo ra phần tâm nhĩ phải người trưởng thành có
mặt trong lồi lõm, còn phần có mặt trong nhẵn do xoang tĩnh mạch tạo ra.
* Sự ngăn tâm thất.
Khi ống tim gấp khúc, hành tim và tâm thất nguyên thuỷ chỉ ngăn cách
nhau một phần bởi mào hành thất được tạo ra do sự phát triển mạnh của đoạn
lưng rãnh hành thất trái. Về sau rãnh ấy thoái hoá làm cho tâm thất nguyên
thuỷ thông trực tiếp với hành động mạch chủ qua hành tim. Hành tim về sau
trở thành tâm thất phải và tâm thất nguyên thuỷ trở thành thất trái. Sự ngăn
tâm thất là do vách liên thất nguyên thuỷ. Vách này xuất hiện ở đoạn đuôi và
ở ranh giới giữa hành tim và tâm thất nguyên thuỷ, nó tạo ra phần cơ của vách
liên thất vĩnh viễn và phát triển về phía gờ nội tâm mạc. Lỗ này bị bịt do sự
góp phần của những gờ nội tâm mạc lưng và bụng của hai mào nảy ra từ hành

động mạch chủ. Bốn thành phần đó (hai gờ nội tâm mạc lưng và bụng, hai
mào thân nón) cộng với bờ tự do của vách liên thất nguyên thuỷ tạo ra phần
màng của vách liên thất vĩnh viễn.
* Sự ngăn thân nón động mạch và sự tạo ra van động mạch chủ và van động
mạch phổi.
Sự ngăn thân nón động mạch làm cho tâm thất trái thông với động
mạch chủ và tâm thất phải thông với thân động mạch phổi và làm cho động


8
mạch chủ và động mạch phổi ngăn cách nhau hoàn toàn. Ta thấy rằng tâm thất
phải chiếm vị trí ở phía bụng hơn so với tâm thất trái, trong khi đó, đoạn xa
của thân nón động mạch, động mạch phổi lại nằm phía lưng so với động mạch
chủ. Như vậy, sự ngăn thân – nón động mạch phải được tiến hành để cho tâm
thất phải nằm ở phía bụng về phía bên phải được thông với động mạch phổi ở
phía lưng và tâm thất trái thông với động mạch chủ ở phía bụng. Muốn như
vậy cần phải tạo ra một vách xoắn 225 độ. Vách này xuất hiện dưới hình thức
hai mào là mào trước và mào sau. Càng xa tim, mào trước càng di chuyển
sang trái để khi tới đoạn cuối của thân nón động mạch thì nằm phía sau và hơi
lệch sang phải. Mào sau xoay theo chiều ngược lại, di chuyển sang phải để
khi tới đoạn cuối của thân nón động mạch thì nằm ở phía trước và hơi lệch
sang trái. Sự ngăn thân nón động mạch kết thúc bằng sự sát nhập mào trước
và mào sau để chia thân nón động mạch thành hai mạch xoắn với nhau và
đường kính lòng mạch gần như nhau, đó là động mạch chủ và động mạch
phổi. Ở đoạn gần tim, hai mào ấy nằm cùng một mặt phẳng với vách liên thất
nguyên thuỷ và sát nhập vào vách này.
Sự tạo van động mạch chủ và van động mạch phổi: Ở mặt ngoài của
thân – nón động mạch có hai rãnh được tạo ra ở vị trí tương ứng với hai mào
nói trên nằm ở bên trong. Hai rãnh này lõm sâu xuống làm cho động mạch chủ
và động mạch phổi ngăn cách hoàn toàn. Tại thành bên các mạch này xuất hiện

hai chỗ dày lên, tạo thành những gờ, các gờ này đến tiếp xúc với hai mào đã
gắn vào nhau để tạo ra các van động mạch chủ và van động mạch phổi.
1.3. Những dị tật của tim.
1.3.1. Những dị tật do ngăn tâm nhĩ
1.3.1.1. Tật thông liên nhĩ
- Còn lỗ bầu dục: Khi trẻ ra đời, tuần hoàn phổi bắt đầu hoạt động, áp
lực nhĩ trái tăng lên và cao hơn nhĩ phải làm cho vách nguyên phát bị đẩy sát


9
vào vách thứ phát để bịt lỗ bầu dục và khép kín thông liên nhĩ, đó chỉ là sự
khép kín về mặt chức năng, sự khép kín về giải phẫu chỉ xảy ra từ tháng thứ 6
đến tháng thứ 10 sau khi trẻ ra đời. Tuy nhiên, có khoảng 20% trẻ ra đời sự
khép kín ấy không hoàn toàn dẫn đến dị tật còn lỗ bầu dục
- Thông liên nhĩ do rối loạn phát triển vách liên nhĩ: vách nguyên phát
và vách thứ phát đều có rối loạn phát triển
Vách nguyên phát có thể bị tiêu huỷ quá mức hay lỗ thứ phát có vị trí
bất thường, nếu nó nằm ngang mức với lỗ bầu dục sẽ xảy ra thông liên nhĩ.
Tật còn sót lỗ nguyên phát do sự phát triển của gờ nội tâm mạc có thiếu sót vì
bình thường vách nguyên phát đến gắn vào gờ ấy.
Vách thứ phát rối loạn phát triển hoặc hoàn toàn không phát triển gây
ra thông liên nhĩ.
Thông liên nhĩ do bất sản hoàn toàn vách liên nhĩ, sự thiếu hoàn toàn vách
liên nhĩ gây ra tình trạng tim một tâm nhĩ, tật này nghiêm trọng nhưng ít gặp.
1.3.1.2. Khép lỗ bầu dục trước khi trẻ ra đời: dẫn tới tình trạng phì đại thất
phải và teo tim trái.
1.3.2. Dị tật do ngăn ống nhĩ thất
1.3.2.1. Còn ống nhĩ thất chung:
Bình thường các gờ nội tâm mạc có nhiệm vụ phân chia ống nhĩ thất
làm hai lỗ nhĩ - thất phải và trái và tham gia vào cấu tạo phần màng của vách

liên thất và sự khép lỗ nguyên phát. Sự không sát nhập của các gờ nội tâm
mạc với vách nguyên phát hay với vách liên thất dẫn tới dị tật còn ống nhĩ
thất kết hợp với thông sàn nhĩ thất.
1.3.2.2. Tịt van ba lá:
Tật này là do lỗ nhĩ thất bị bịt trong giai đoạn phát triển sớm và được
đặc trưng bởi sự thiếu các van của van 3 lá hay các lá van đó sát nhập với
nhau. Thường kèm theo dị tật thông liên thất, thông liên nhĩ, teo thất phải và
phì đại thất trái.


10
1.3.3. Dị tật của vách liên thất.
Sự ngăn tâm thất là nhờ sự góp phần của vách liên thất nguyên thuỷ,
các gờ nội tâm mạc lưng và bụng và hai mào thân nón động mạch. Để ngăn
tâm thất bình thường, năm thành phần ấy phải phát triển và thẳng đều, vì vậy
trong trường hợp phát triển bất thường sẽ gây ra dị tật của vách liên thất.
1.3.3.1. Bất sản toàn bộ các thành phần tạo ra vách liên thất.
Trường hợp này dẫn tới tật tim 3 ngăn với 1 tâm thất duy nhất.
1.3.3.2. Bất sản đoạn màng vách liên thất.
Tật này do khuyết tật của gờ nội tâm mạc và của các mào thân nón
động mạch. Đây là dị tật hay gặp trong các thể tim bẩm sinh.
1.3.3.3. Bất sản đoạn cơ vách liên thất: do dị tật ở đoạn cơ vách liên thất.
Thường hiếm gặp.
1.3.4. Những dị tật do ngăn thân nón động mạch.
1.3.4.1. Thân chung động mạch:
Do sự không phát triển của mào thân nón động mạch gây ra sự còn sót
lại một lối thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Dị tật này thường
kết hợp với thông liên thất.
1.3.4.2. Chuyển gốc động mạch:
Một loạt các khuyết tật ở vùng này liên quan tới sự xoắn bất thường

hay không xoắn của mào thân nón động mạch. Nếu các mào ấy đứng thẳng thì
xảy ra thông tâm thất phải với động mạch chủ và thông tâm thất trái với động
mạch phổi. Tật này thường xảy ra cùng với tật thông liên nhĩ hay thông liên
thất hay còn ống động mạch, vì nếu chỉ mắc dị tật này đơn thuần thì đứa trẻ
không thể sống được.
1.3.4.3. Bất thường vị trí thân nón động mạch:


11
Thân nón động mạch lệch sang trái: trong quá trình phát triển bình thường
của tim, do sự thoái triển của mào hành thất, thân nón động mạch di chuyển vào
giữa so với tâm thất. Khi sự thoái triển của mào hành thất xảy ra quá mạnh hay
quá sớm, thân nón động mạch di chuyển quá mức sang trái, làm cho động mạch
phổi nằm trên vách liên thất và nhận máu từ cả hai tâm thất.
Thân nón động mạch lệch sang phải: Khi mào hành thất thoái triển quá
muộn hay thoái triển tạm thời, thân nón động mạch sẽ lệch sang phải và động
mạch chủ sẽ nhận máu từ hai tâm thất.
Trong cả hai trường hợp này các mào thân nón và các thành phần khác
của vách liên thất không xếp thẳng hàng gây ra những tật ngăn tâm thất.
1.3.4.4. Tứ chứng Fallot.
Ngoài những khuyết tật do sát nhập và xoay, các mào thân nón động
mạch còn có thể gây ra những dị tật khác trong đó thân nón động mạch không
được phân chia đều thành động mạch chủ và động mạch phổi. Trong trường
hợp này, sự sát nhập và xoay của các mào ấy bình thường nhưng sự tạo ra các
mào ấy ở vị trí bất thường do đó sinh ra một mạch có đường kính lớn còn
mạch kia có đường kính nhỏ.
Tổn thương của tứ chứng Fallot gồm:
- Động mạch chủ lệch phải cưỡi ngựa lên vách liên thất
- Thông liên thất
- Phì đại thất phải

- Hẹp đường ra thất phải
1.3.5. Những phát triển bất thường của van động mạch chủ và van động
mạch phổi.
Những dị tật bẩm sinh của các van này do sự ngăn không bình thường
thân nón động mạch hoặc do khuyết tật của bản thân các van đó.
1.3.5.1. Tịt van động mạch phổi.


12
Các lá van động mạch phổi sát nhập với nhau tạo ra một hình chén
hướng vào chỗ giãn to của động mạch phổi. Trong dị tật này thường phải có
lỗ thông liên nhĩ để tạo ra lối thông giữa tim phải và tim trái và ống động
mạch để lưu thông máu vào vòng tuần hoàn phổi.
1.3.5.2. Hẹp van động mạch chủ.
Những lá van của động mạch chủ dày và có thể sát nhập vào nhau tới
mức không để sót lại lỗ nào. Đường kính động mạch chủ bình thường, đôi khi
thấy hẹp dưới van động mạch chủ.
1.3.5.3. Tịt van động mạch chủ.
Khi sát nhập các lá van chủ xảy ra hoàn toàn, trường hợp này, tâm thất
trái, tâm nhĩ trái, động mạch chủ teo đi nhiều. Dị tật này thường phối hợp với
ống động mạch cho phép máu đi qua động mạch chủ.
1.4. Những biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.
1.4.1. Tuần hoàn phôi thai.
Sự tuần hoàn máu thai nhi khác với trẻ sau khi ra đời bởi máu thai được
oxy hoá không phải ở phổi mà ở rau. Thai nhận máu có oxy qua tĩnh mạch
rốn trái, khi tới gan, máu ấy được trộn lẫn với máu đã giảm bão hoà oxy từ hệ
tĩnh mạch cửa tới gan rồi từ gan được dẫn trực tiếp tới tĩnh mạch chủ dưới
qua ống Arantius. Ở đoạn gần tim của tĩnh mạch chủ dưới có sự pha trộn máu
lần thứ hai giữa máu đã giảm bão hoà oxy từ gan, từ chi dưới, thận và vùng
đáy chậu tới. Từ tâm nhĩ phải, máu có hai con đường tiếp tục dẫn đi, một là

tới tâm thất phải qua lỗ nhĩ thất, hai là đi qua lỗ bầu dục và lỗ thứ phát để
sang tâm nhĩ trái. Tuy nhiên lỗ bầu dục có đường kính nhỏ hơn miệng tĩnh
mạch chủ dưới nên máu từ tĩnh mạch này tới tâm nhĩ phải đập vào lỗ bầu dục
và trộn lẫn với máu đã mất bão hoà oxy từ tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch
vành tới. Đó là lần pha trộn máu thứ 3, máu đó xuống thất phải và vào động
mạch phổi. Do phổi chưa hoạt động nên lượng máu chứa trong nhu mô phổi


13
rất nhỏ, do đó áp lực máu trong các động mạch phổi lớn, một phần lớn máu
động mạch phổi đi qua ống động mạch để vào động mạch chủ và trộn lẫn với
máu động mạch chủ. Đó là sự pha trộn máu lần thứ 4. Từ động mạch chủ, một
phần máu được phân phối cho các tạng, một phần được dẫn đi bởi động mạch
rốn để tới rau.
1.4.2. Biến đổi tuần hoàn sau khi trẻ ra đời.
Khi trẻ ra đời, sự tuần hoàn máu có những biến đổi quan trọng và đột
ngột do phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và hệ tuần hoàn rau mất đi.
Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang dãn ra, lòng các mạch máu trong
phổi cũng dãn ra, sức cản của các động mạch phổi giảm xuống đột ngột tới trị
số rất thấp do đó áp lực máu trong động mạch phổi cũng như trong tâm thất
và tâm nhĩ phải giảm đi. Vì dây rốn bị cắt nên áp lực máu trong động mạch
chủ và tim trái tăng lên, do vậy lỗ bầu dục và lỗ thứ phát bị bịt về mặt chức
năng. Sự giảm áp lực trong máu động mạch phổi làm ngừng sự lưu thông qua
ống động mạch, đồng thời lớp cơ trơn của thành ống động mạch co lại, lớp áo
trong của ống động mạch cũng tăng sinh để bịt ống ấy lại.
Về mặt chức năng, sự bịt các động mạch rốn xảy ra một vài phút sau
khi trẻ ra đời do sự co thắt các cơ trơn ở thành động mạch. Về mặt giải phẫu,
sự bịt vĩnh viễn các động mạch rốn do sự tăng sinh của mô xơ kéo dài khoảng
2 đến 3 tháng.
1.5. Phân loại và biểu hiện lâm sàng và siêu âm của các thể tim bẩm sinh.

1.5.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím.
Bệnh tim bẩm sinh không tím có thể được phân loại theo lưu lượng
sinh lý ở trong tim. Người ta phân loại 3 nhóm chính là bệnh tim bẩm sinh
không tím có shunt trái - phải, bệnh tim bẩm sinh có tắc nghẽn, và bệnh tim
bẩm sinh có luồng phụt ngược.
1.5.1.1. Bệnh tim bẩm sinh không tím có shunt trái - phải.


14
* Thông liên nhĩ.
Thông liên nhĩ là một bệnh tim bẩm sinh khá phổ biến, tần suất chiếm
khoảng 7 – 15%, xếp vào hàng thứ 5 trong các bệnh tim bẩm sinh, tỷ lệ gặp là
1/ 1500 trẻ sinh ra sống[6],[4],[45]. Nó khác với tật còn lỗ PFO vì nguồn gốc
phôi thai học của tổn thương khác nhau.
Có 4 thể thông liên nhĩ thường gặp [7]:
- Thông liên nhĩ lỗ thứ phát: khuyết tương ứng với vị trí vách thứ phát ngay
gần lỗ bầu dục. Thể này chiếm khoảng 80% tổng số trẻ có thông liên nhĩ.
- Thông liên nhĩ lỗ tiên phát: khuyết tương ứng với vách nguyên phát
do hậu quả không kết dính hoàn toàn vách liên nhĩ vào gờ nội mạc. Thể này
chiếm khoảng 10% tổng số thông liên nhĩ.
- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch: khuyết ở vùng đổ vào nhĩ phải
của tĩnh mạch chủ trên hay dưới. Thể này chiếm khoảng 10%.
- Thông liên nhĩ vùng xoang tĩnh mạch vành: khuyết vùng nóc xoang
vành gây thông thương giữa nhĩ trái và xoang mạch vành. Thông sẽ quan
trọng hơn nếu còn tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái. Đây là thể hiếm gặp nhất.
Triệu chứng lâm sàng: Trẻ có thông liên nhĩ thường ít có biểu hiện triệu
chứng cơ năng. Các tổn thương có kích thước < 3mm thường sẽ được đóng tự
nhiên nhưng các lỗ thông > 8mm thường khó đóng tự nhiên. Theo Hanslik và
cộng sự, tỷ lệ đóng tự nhiên của thông liên nhĩ lỗ thứ phát là 34%, đối với lỗ
đường kính 4-5 mm có đến 56% đóng tự nhiên và 30% thu nhỏ còn <3mm [20].

Triệu chứng tăng áp lực động mạch phổi thường xảy ra khi bệnh nhân >
30 tuổi như khó thở khi gắng sức, ho, tim đập nhanh. Ở trẻ em hiếm khi có
trường hợp tăng áp động mạch phổi. Một số trường hợp có thể thấy chậm tăng
cân, lồng ngực gồ, suy dinh dưỡng, tuy nhiên những triệu chứng này không gặp
ở trẻ sơ sinh. Nghe tim có thể thấy tiếng thổi tâm thu của tăng lưu lượng phổi.


15
Hình ảnh X – quang chỉ rõ nét khi có luồng thông lớn, dãn nhĩ phải,
thất phải, động mạch phổi.
Siêu âm tim: Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa để chẩn
đoán và đánh giá mức độ nặng của thông liên nhĩ.

Hình 1.1. Thông liên nhĩ lỗ thứ phát


16

TLN

Hình 1.2. Thông liên nhĩ lỗ xoang tĩnh mạch

Hình 1.3. Thông liên nhĩ lỗ thứ nhất


17
* Thông liên thất.
Thông liên thất là dị tật tim bẩm sinh hay gặp nhất, chiếm 20 - 25%
trong các loại tim bẩm sinh tuỳ theo các nghiên cứu khác nhau [6],[17],[30].
Tỷ lệ mắc khoảng 1,5 đến 3,5/ 1000 trẻ đẻ đủ tháng, và khoảng 4,5 đến 7/

1000 trẻ đẻ thiếu tháng. Những nghiên cứu bằng siêu gần đây lại đưa ra một
tỷ lệ từ 5 đến 50/ 1000 trẻ sơ sinh có thông liên thất [35]. Tỷ lệ thông liên thất
ở nữ nhiều hơn nam tương ứng là 56% và 44%. Khoảng 5% có liên quan đến
bất thường nhiễm sắc thể như trisomi 13, 18, 21, còn lại 95% không có liên
quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
Do sự hình thành vách liên thất có sự tham gia của nhiều thành phần
nên tỷ lệ gặp cao và có nhiều thể theo vị trí tổn thương. Có thể chia thông liên
thất làm 4 thể:
- Thông liên thất phần quanh màng: chiếm tỷ lệ cao nhất, khoảng 80%
dựa vào phẫu thuật và mổ tử thi.
- Thông liên thất phần phễu: chiếm tỷ lệ 5 – 7%, ở vị trí dưới van động
mạch phổi.
- Thông liên thất phần buồng nhận: chiếm khoảng 5 – 8 %, nằm ở phía
sau và dưới của tổn thương quanh màng.
- Thông liên thất phần cơ: chiếm khoảng 5 – 20%.
Triệu chứng lâm sàng: Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích
thước lỗ thông
- Thông liên thất lỗ nhỏ (< 1/3 kích thước gốc động mạch chủ): trẻ
thường ít có rối loạn huyết động, vì vậy trên lâm sàng trẻ vẫn có vẻ khoẻ
mạnh. Nghe tim có tiếng thổi tâm thu âm sắc cao ở mỏm tim. Trẻ ít khi bị
viêm phổi và tăng áp động mạch phổi ở giai đoạn sớm.
- Thông liên thất lỗ lớn (>2/3 kích thước gốc động mạch chủ): Trong
khoảng hai năm đầu trẻ biểu hiện tình trạng tăng tải thất trái, sau 2 tuổi trẻ bắt


18
đầu có dấu hiệu tăng áp động mạch phổi (tuy nhiên nhiều trẻ có biểu hiện tăng
áp phổi sớm hơn do máu lên phổi quá nhiều và tình trạng viêm phổi nặng).
Dấu hiệu lâm sàng thường là trẻ chậm lớn, có biến dạng lồng ngực, khi luồng
thông đổi chiều sẽ gây ra biểu hiện tím. Nghe tim có tiếng thổi tâm thu, tuy

nhiên nếu thông liên thất quá lớn có thể không nghe thấy, biểu hiện tăng áp
phổi với T2 mạnh, tách đôi, cũng có thể có tiếng thổi tâm trương do hở van
động mạch phổi. Ở trẻ sơ sinh, các biểu hiện lâm sàng tương đối nghèo nàn,
có thể chỉ có tiếng thổi tâm thu, có thể kèm theo tình trạng viêm phổi do máu
lên phổi nhiều.
Hình ảnh X – quang tim phổi: với thông liên thất lớn, kích thước tim
giãn, tuần hoàn phổi tăng. Trong thông liên thất có tiến triển bệnh lý phổi tắc
nghẽn, kích thước tim trở lại bình thường, mỏm tim lệch lên trên do thất phải
dãn, cung động mạch phổi dãn.
Siêu âm tim: siêu âm tim giúp chẩn đoán vị trí, kích thước tổn thương,
luồng shunt và chênh áp qua lỗ thông. Mặt cắt cạnh ức trục dọc cho thấy rõ
tổn thương phần phễu, phần quanh màng. Mặt cắt cạnh ức trục ngang có thể
khảo sát được toàn diện vách liên thất.

Hình 1.4. Các vị trí thông liên thất


19

Hình 1.5. Thông liên thất phần quanh màng
* Còn tồn tại lỗ bầu dục (lỗ PFO)
Lỗ bầu dục là cấu trúc bình thường trong tim của thai nhi, nó sẽ đóng
chức năng sau khi trẻ ra đời và đóng về giải pẫu trong năm đầu đời của trẻ. Tuy
nhiên có đến 25 đến 30% người không có sự đóng lỗ bầu dục về giải phẫu, và
như vậy nó tạo điều kiện cho máu đi qua nếu áp lực nhĩ phải cao hơn nhĩ trái.
Nếu tâm nhĩ giãn ở những người có lỗ PFO thì rìa của nó có thể kéo dãn đến lỗ
thông liên nhĩ thứ hai. Kết quả là gây nên một thông liên nhĩ mắc phải.

Hình 1.6. Lỗ PFO

20
* Còn ống động mạch.
Còn ống động mạch là một tật tim bẩm sinh hay gặp, chiếm từ 5 – 10%
các thể tim bẩm sinh tuỳ từng nghiên cứu [6],[26],[38]. Tỷ lệ mắc khoảng 1/
5000 trẻ sơ sinh sống, không tính trẻ đẻ non [6]. Trẻ càng sinh non, cân nặng
sơ sinh càng thấp thì tỷ lệ càng cao (> 32 tuần: 20%, < 28 tuần: 60%) [26] .
Tỷ lệ nữ nhiều hơn nam, từ 2:1 đến 3:1 tuỳ từng tác giả [6],[38].
Triệu chứng lâm sàng: Bệnh cảnh lâm sàng phụ thuộc nhiều vào kích
thước ống, Nếu kích thước ống lớn, trẻ có thể bị suy tim ứ huyết sớm với khó
thở nhanh, bú kém, không tăng cân. Nếu lỗ vừa hoặc nhỏ sẽ không có hoặc rất ít
triệu chứng, thậm chí không có ngoại trừ các triệu chứng viêm đường hô hấp.
Thăm khám có tiếng thổi liên tục ở khoang liên sườn 2 trái. Ở trẻ sơ
sinh, tiếng thổi thường chỉ nghe được trong thì tâm thu, thổi liên tục chỉ nghe
được về sau khi áp lực động mạch phổi giảm đi. Tại ổ van hai lá có thể nghe
tiếng thổi tâm trương do tăng lưu lượng máu lên phổi làm cho máu trở về tim
trái nhiều qua van 2 lá. Trường hợp có tăng áp động mạch phổi nặng, tiếng
thổi tâm thu ngắn hơn, thành phần tâm trương lúc đầu rõ, sau đó mất dần, kể
cả tiếng thổi tâm thu cũng biến mất nhường chỗ cho tiếng thổi tâm trương nhẹ
của hở van động mạch phổi.
Hình ảnh X – quang: có thể thấy hình ảnh tăng đậm của tuần hoàn phổi,
hình nhĩ trái lớn. Tuy nhiên ở trẻ sơ sinh, những hình ảnh này thường không
có hoặc không điển hình.
Siêu âm tim: để chẩn đoán xác định, mức độ lớn của ống, đánh giá mức
độ nặng qua đo áp lực động mạch phổi, chênh áp shunt, đường kính động
mạch phổi, nhĩ trái. Trên mặt cắt cạnh ức cao cắt ngang thấy rõ nhất.


21

Hình 1.7. Còn ống động mạch
* Thông sàn nhĩ thất.
Đây là một dị tim bẩm sinh phức tạp và để lại hậu quả nặng nề cho
bệnh nhi.
Nó được hình thành do sự không sát nhập của gờ nội mạc vào vách
nguyên phát và vách liên thất, quá trình này xảy ra vào tuần thứ 4 đến tuần
thứ 8 của thai kỳ.
Thông sàn nhĩ thất chiếm khoảng 4 – 5% các dị tật tim bẩm sinh và tỷ
lệ mắc khoảng 0,19 trong 1000 trẻ sơ sinh sống. Ở trẻ bị hội chứng Down, 40
– 45% có tim bẩm sinh, trong số đó khoảng 40% là thông sàn nhĩ thất và chủ
yếu là thông sàn nhĩ thất thể toàn bộ [38].
Có nhiều quan điểm phân loại các thể thông sàn nhĩ thất, tuy nhiên hiện
nay quan điểm chia làm hai thể được chấp nhận rộng rãi:
- Thông sàn nhĩ thất toàn phần: bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất
và tổn thương van nhĩ thất nặng. Van hai lá và van ba lá có chung một lỗ van
nhĩ thất. van nhĩ thất chung thường có 5 mảnh.
- Thông sàn nhĩ thất thể bán phần: Thông liên nhĩ kiểu lỗ thứ nhất hoặc
tâm nhĩ độc nhất. Van hai lá thường có kẽ chia van hai lá thành 3 mảnh. Van
nhĩ thất chung trước và sau nối liền bằng một mảnh nhỏ mô van, chia lỗ nhĩ
thất thành hai lỗ riêng biệt.