ĐÁNH GIÁ kết QUẢ điều TRỊ BÀNG QUANG THẦN KINH ở TRẺ EM có tổn THƯƠNG TUỶ SỐNG bẩm SINH BẰNG THÔNG TIỂU NGẮT QUÃNG và THUỐC đối GIAO cảm

1

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập – Tự do – Hạnh phúc

BÀI LUẬN VỀ DỰ ĐỊNH NGHIÊN CỨU
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BÀNG QUANG THẦN KINH Ở TRẺ
EM CÓ TỔN THƯƠNG TUỶ SỐNG BẨM SINH BẰNG THÔNG TIỂU
NGẮT QUÃNG VÀ THUỐC ĐỐI GIAO CẢM

Họ và tên thí sinh: Nguyễn Duy Việt
Cơ quan công tác: Khoa ngoại tiết niệu Bệnh viện nhi trung ương
Chuyên ngành dự tuyển: Ngoại tiết niệu

Mã số:

1. Lý do chọn đề tài, lĩnh vực nghiên cứu.
Ngay sau khi tốt nghiệp trường Đại học Y hà nội, tôi về công tác tại khoa
ngoại chung bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2005, năm 2010 chúng tôi
tách ra khoa ngoại tiết niệu và tôi làm việc ở đây đến nay. Bệnh viện nhi trung
ương nói chung và khoa ngoại nói riêng là một trong những cơ sở khám, áp
dụng các kỹ thuật chẩn đoán và phẫu thuật hiện đại trong công tác khám và
chữa bệnh cho bệnh nhi lớn nhất Việt Nam.
Trong thời gian làm việc tại đây tôi nhận thấy mô hình bệnh tật trẻ em
khác hoàn toàn với người lớn. Phần lớn đó là bệnh lý dị tật bẩm sinh, trong đó
có những dị tật mà phẫu thuật có thể chữa khỏi hoàn toàn mang lại cho bệnh
nhân cuộc sống khoẻ mạnh. Bên cạnh đó có những dị tật mà can thiệp phẫu
thuật đơn thuần không thể khỏi bệnh và không thể cho bệnh nhân có được


2

chất lượng sống tốt. Bệnh nhân có dị tật tuỷ sống bẩm sinh, như thoát vị màng
não tuỷ cùng cụt. Cho dù có tiến hành phẫu thuật sớm chữa thoát vị , thì tổn
thương thần kinh không thể nào phục hồi được. Hậu quả sẽ dẫn tới những tổn
thương phức tạp, đòi hỏi có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau
mới có thể mang lại cho bệnh nhân có một cuộc sống tốt hơn. Có đến 90%
bệnh nhân dị tật tuỷ sống có tổn thương thần kinh chi phối hoạt động của
bàng quang, dẫn tới rối loạn chức năng của bàng quang, cả chức năng chứa
nước tiểu lẫn chức năng bài xuất nước tiểu.
Ở bệnh nhân bàng quang thần kinh thường gặp nhất là nước tiểu tồn dư và
tăng áp lực bàng quang, đó là yếu tố nguy cơ gây tổn thương chức năng thận,
dẫn đến suy thận sớm và tỷ lệ tử vong cao. Về mặt lâm sàng thì đái rỉ là vấn đề
xã hội , ảnh tới tâm và sinh lý của bệnh nhân. Hiện tại, ở Việt nam các nghiên
cứu đối với bệnh nhân bàng quang thần kinh do tổn thương tuỷ sống bẩm sinh
còn rất hạn chế, tỷ lệ bệnh nhân suy thận còn cao và ảnh hưởng đến tâm sinh lý
của người bệnh. Chính vì vậy chúng quyết định tiến hành nghiên cứu: “Đánh
giá kết quả điều trị bàng quang thần kinh ở trẻ em có tổn thương tuỷ sống
bẩm sinh bằng thông tiểu ngắt quãng và thuốc đối giao cảm".
2. Mục tiêu và mong muốn đạt được khi đăng ký đi học nghiên cứu sinh.
Học nghiên cứu sinh để đạt được học vị Tiễn sỹ, tiếp nối các bậc thầy cô
dẫn thân vào con đường nghiên cứu khoa học, không ngừng học hỏi , nghiên
cứu và áp dụng nghiên cứu vào thực tiễn lâm sàng, không ngừng nâng cao
chất lượng khám và chăm sóc sức khoẻ cho bệnh nhi.
2.1. Mục tiêu:
Hoàn thành các yêu cầu của khoá học, bảo vệ thành công luận án và đạt
học vị Tiễn sỹ y học đúng thời hạn.


3

Có khả năng tiếp cận một vấn đề y học mới và tổ chức nghiên cứu tốt. Đặc
biệt trong lĩnh vực ngoại tiết niệu.
Đạt được bước đầu trong lĩnh vực bàng quang thần kinh và sẽ là cơ sở
cho những nghiên cứu tiếp theo, đem lại hiệu quả điều trị ngày càng cao hơn
đối với bệnh nhân bàng quang thần kinh.
2.2. Mong muốn đạt được:
Là một nghiên cứu có giá trị trong việc chẩn đoán và điều trị bàng
quang thần kinh. Mang lại cho bệnh nhân có chất lượng sống tốt hơn.
Kết quả nghiên cứu sẽ áp dụng được cho tuyến y tế cơ sở trong cả
nước. Không ngừng nâng cao tỷ lệ quản lý tốt bệnh lý bàng quang thần kinh.
Sẽ thực hiện được các nghiên cứu tiếp theo đối với bệnh nhân bàng
quang thần kinh sau khi hoàn thành kết quả nghiên cứu này.
3. Lý do chọn cơ sở đào tạo.
Đại học Y hà nội là một trong những trường đại học hàng đầu của Việt
nam, với lịch sử hơn một trăm năm, không ngừng phấn đấu vì sức khoẻ con
người. Không ngừng đổi mới, tiếp cận khoa học và công nghệ, nâng cao chất
lượng đào tạo đại học, sau đại học cung cấp các đội ngũ Y, Bác sỹ và các
chuyên gia y tế hàng đầu. Tôi rất tự hào, may mắn được học tập , được đào tạo
liên tục và trưởng thành tại trường Đại học Y Hà nội danh tiếng cả trong và
ngoài nước. Nơi đây tôi có các người thầy, cô , đó là những giáo sư, những tiến
sỹ, những thầy thuốc nhân dân, những anh hùng lao động, những nhà nghiên
cứu khoa học. Vừa là thầy giáo-vừa là thầy thuốc hết lòng tâm huyết vì học trò
và sức khoẻ nhân dân. Chính vì những lý do trên đây tôi quyết định chọn
trường Đại học Y Hà nội là cơ sở học tập và nghiên cứu khoa học. Tiếp bước
trên con đường khoa học của các bậc thầy cô, các nhà khoa học tâm huyết.


4

4. Những dự định và kế hoạch để đạt được những mục tiêu mong muốn.

4.1. Kế hoạch:
Nội dung thực hiện
Hoàn thành đề cương
nghiên cứu
Bảo vệ đề cương nghiên
cứu
Tập huấn các thành viên
tham gia nghiên cứu
Tiến hành thu thập số liệu

Xử lý số liệu
Hoàn thành bản thảo luận
án
Bổ sung, hoàn chỉnh luận
án theo ý kiến các thầy
hướng dẫn
Hoàn thành và bảo vệ các
chuyên đề hỗ trợ dưới sự
hướng dẫn của các thầy, các
chuyên gia
Hoàn chỉnh luận án

Bảo vệ luận án

Kết quả đầu ra mong
đợi
Bản đề cương hoàn
chỉnh
Đề cương được thông
qua

Các nghiên cứu viên
thành thạo các nội dung
nghiên cứu
Các phiếu thu thập số
liệu được thu thập đầy
đủ các nội dung
Các bảng kết quả nghiên
cứu theo dự kiến
Các chương nội dung
theo yêu cầu của luận án
Các nội dung luận án
được sửa chữa góp ý

Thời gian
dự kiến
Tháng 6-8/2013

Các nội dung chuyên đề
hoàn chỉnh; các chuyên
đề được công nhận

Năm 2014-2015

Luận án hoàn chỉnh với
ý kiến hướng dẫn, góp ý
của các thầy các chuyên
gia
Luận án được công nhận

Quý IV/2016

Tháng 9/2013
Tháng 9/2013

Tháng
10/2013
12/2015
Năm 2016

–

Năm 2015-2016
Năm 2015-2016

Quý IV/2016

5. Kinh nghiệm, kiến thức và sự chuẩn bị cho vấn đề dư định nghiên cứu.


5

5.1. Kinh nghiệm:
Từ tháng 6 / 2008 đến 12 / 2008, học tập tại khoa phẫu thuật tiết niệu nhi
và đơn vị niệu động học bệnh viện nhi Babino Gèsu, Rome, Italy.
Từ tháng 9 / 2010 đến 12 / 2010, học tập và nâng cao chẩn đoán bệnh lý
rối loạn tiểu tiện đặc biệt bệnh lý bàng quang thần kinh ở trẻ em tại khoa
phẫu thuật tiết niệu nhi và đơn vị niệu động học bệnh viện nhi Babino Gèsu,
Rome, Italy.
Từ tháng 4 / 2013 – 6/2013, học tập tại khoa phẫu thuật tiết niệu và trung
tậm phục hồi chức năng bàng quang thần kinh ở bệnh nhân nhi có dị tật tuỷ

sống, bệnh viện nhi thành phố Gothenburg, Sweden.
5.2. Kiến thức
5.2.1. Dị tật bẩm sinh tuỷ sống ở trẻ em
5.2.2. Bàng quang thần kinh ở bệnh nhân dị tật tuỷ sống
5.2.3. Thông tiểu ngắt quãng
5.2.4. Thuốc đối giao cảm
6. Dự kiến việc làm và các nghiên cứu tiếp theo sau khi tốt nghiệp.
Tiếp tục nghiên cứu và quản lý bệnh lý bàng quang thần kinh do di tật cột
sống bẩm sinh và do nguyên nhân khác
7. Đề xuất người hướng dẫn.
Người hướng dẫn khoa học: Gs.Ts. Nguyễn Thanh Liêm

ĐẶT VẤN ĐỀ


6

Bàng quang thần kinh hay rối loạn chức năng bàng quang thần kinh ở
bệnh nhi, nguyên nhân thường gặp do bất thường cột sống bẩm sinh. Trong
đó dị tật thoát vị tuỷ màng tuỷ phổ biến nhất trên lâm sàng.
Tỷ lệ dị tật cột sống bẩm sinh 0,3-4,5 % trên 1000 trẻ sinh trên toàn thế
giới. Nhiều thập kỷ qua, sẹo thận và suy thận là những vấn đề quan trọng được
quan tâm nhất, tỷ lệ tử vong do suy thận là 20% trong năm thứ nhất. Tỷ lệ tổn
thương thận gần như là 100% ở bệnh nhân có tăng hoạt động cơ sàn chậu khi
điều trị không phù hợp. Rất quan trọng để nhận biết tình trạng tổn thương thận
sớm, trong vòng 6 tháng đầu. Ngày nay, chúng ta có thể giúp bảo tồn chức
năng thận ở bệnh nhân bàng quang thần kinh với phác đồ điều trị phù hợp [34],
[62], [74], [67], [25], [50], [53], [72], [22], [9], [23], [11], [11], [58].
Can thiệp sớm bằng thông tiểu ngắt quãng và thuốc đối giao cảm giúp
giảm áp lực bàng quang, kiểm soát bàng quang tăng động sẽ giúp bảo tồn

chức năng thận. Thông tiểu ngắt quãng sạch được giới thiệu bởi Lapides và
Diokno năm 1972 [49], kỹ thuật này nhanh chóng được lựa chọn điều trị cho
bệnh nhân rối loạn chức năng bàng quang thần kinh [38]. Đã có nhiều nghiên
cứu thông báo sự cải thiện mức độ giãn của hệ tiết niệu trên, mức độ trào
ngược bàng quang niệu quản, cải thiện tần suất rỉ nước tiểu và tình trạng
nhiễm khuẩn tiết niệu [7], [66], [39], [10].
Việt Nam, việc đánh giá và can thiệp đối bệnh nhân rối loạn chức năng
bàng quang thần kinh do dị tật cột sống bẩm sinh còn hạn chế. Để hiểu rõ hơn
về những tổn thương và ảnh hưởng của rối loạn chức năng bàng quang thần
kinh, cải thiện chức năng thận và chất lượng sống cho bệnh nhân có rối loạn
chức năng bàng quang thần kinh. Chúng tôi tiến hành đề tài: “Đánh giá kết


7

quả điều trị bàng quang thần kinh ở trẻ em có dị tật bẩm sinh cột sống
bằng thông tiểu ngắt quãng và thuốc đối giao cảm" nhằm mục tiêu:
1. Mô tả triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân rối loạn
chức năng bàng quang thần kinh.
2. Đánh giá kết quả của thông tiểu ngắt quãng sạch đối với hệ tiết niệu trên.
3. Mô tả các yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng sống của bệnh nhân có
rối loạn chức năng bàng quang thần kinh.

Chương 1


8

TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Giải phẫu hệ tiết niệu dưới.

Hệ tiết niệu dưới bao gồm bàng quang và niệu đạo, hoạt động như một
đơn vị chức năng, có chức năng chứa đựng và bài xuất nước tiểu. Được tăng
cường bởi cơ sàn chậu.
1.1.1. Bàng quang
Bàng quang là một túi cơ, có chức năng chứa nước tiểu bởi một thể tích
nhất định.
- Cơ bàng quang
Cơ bàng quang là phức hợp các sợi cơ trơn, có tích đàn hồi của mô liên
kết , bàng quang giãn ra chứa đựng nước tiểu trong pha chứa đựng nước tiểu
mà không thay đổi áp lực. Đồng thời có chức năng co cơ liên tục trong pha
bài xuất nước tiểu. Tiếp theo là vùng tam giác cơ trigone hợp bởi 2 lỗ niệu
quản đổ vào bàng quang và lỗ cổ quàng quang, có chức năng chống trào
ngược nước tiểu từ bàng quang lên niệu quản và thận.
- Niêm mạc bàng quang
Niêm mạc bàng quang lót toàn bộ mặt trong của cơ bàng quang.
1.1.2. Niệu đạo và cơ thắt
- Niệu đạo được cấu tạo bởi cơ vân ở ngoài, cơ trơn ở trong, trong cùng
là lớp niêm mạc.
1.1.2.1. Cơ thắt niệu đạo
- Cơ trơn: là phức hợp cơ nằm ở cổ bàng quang và phần niệu đạo tiếp
theo, là đơn vị chức năng sinh lý hơn là đơn vị giải phẫu. Kiểm soát hoạt đông


9

không tự chủ, có chức năng đóng cổ bàng quang và phần niệu đạo tiếp theo
trong pha chứa đựng nước tiểu.
- Cơ vân: là phức hợp cơ phía ngoài của phần niệu đạo tiếp theo cổ bàng
quang. Cơ vân tập trung chủ yếu ở vùng cổ bàng quang, gọi là cơ thắt niệu
đạo trong. Cơ vân có đặc điểm có bóp nhanh và mạnh, ngăn chặn rỉ nước tiểu

khi tăng áp lực đột ngột.
1.1.2.2. Niêm mạc niệu đạo
- Phía trong cùng niệu đạo được lót bởi niêm mạc niệu đạo
1.1.3. Cơ sàn chậu
Các tạng trong tiểu khung, trong đó có bàng quang được giữ ở vị trí bình
thường bởi các cơ sàn chậu và dải cơ.

Hình 1.1: Giải phẫu hệ tiết niệu dưới.


10

1.2. Chi phối thần kinh và sinh lý hệ tiết niệu dưới.
1.2.1. Chi phối thần kinh hệ tiết niệu dưới
Hệ tiết niệu dưới được chi phối bởi thần kinh giao cảm và đối giao cảm.
1.2.1.1. Hệ thần kinh đối giao cảm
Hệ thần kinh đối giao cảm xuất phát từ tuỷ sống cùng 2,3 và 4. Chúng
xuống chi phối hoạt động của bàng quang theo các sợi thần kinh chậu. Tại
đám rối chậu và bàng quang chúng phân bố thần kinh cho cơ trơn và vật xốp.
Chất dẫn truyền thần kinh là Acetycholine
1.2.1.2. Hệ thần kinh giao cảm
Hệ thần kinh giao cảm xuất phát từ tuỷ sống ngực-lưng (th 10 - L2),
xuống chi phối hoạt động của hệ tiết niệu dưới thông qua thần kinh thượng vị
dưới. Tại đám rối chậu và bàng quang chúng phân bố thần kinh cho cơ trơn .
Chất dẫn truyền thần kinh Noradrenaline.
1.2.1.3. Thần kinh sinh dục
Thần kinh sinh dục cũng xuất phát từ tuỷ cùng 2,3 và 4. Cho các sợi thần
kinh trực tiếp đến chi phối hoạt động của cơ vân và cơ sàn chậu.
1.2.1.4. Đám rối chậu
Đám rối thần kinh chậu nằm sâu trong khung chậu, phần lớn tập trung ở

phía bên của đáy bàng quang, cho thần kinh chi phối cơ quan trong khung
chậu và vật hang.


11

Hình 1.2: chi phối thần kinh hệ tiết niệu dưới.
1.2.2. Sinh lý hệ tiết niệu dưới
Bàng quang có chức năng chứa đựng và bài xuất nước tiểu, được điều
hoà bởi thần kinh ngoại vi và thần kinh trung ương, co cơ bàng quang được
kiểm soát bởi thần kinh đối giao cảm [15], [32], [4], [17].
Ở pha chứa đựng nược tiểu, các sợi thần kinh hướng tâm nhận tín hiệu từ
kích thích cơ bàng quang, bàng quang giãn ra truyền tới hệ thần kinh trung
ương theo thần kinh chậu và thần kinh hạ vị [3]. Thực chất quá trình chính là
các sợi thần kinh hướng tâm gửi thông tin tới chất xám trung tâm ở cống não
(Periaqueductal gray, PAG), có chức năng điều hoà phần cầu não, ở đây có 2
vùng khác nhau điều hoà tiểu tiện [26]. Vùng M hay còn gọi là trung tâm tiểu
tiện ở cầu não (Pontine micturition center, PMC), vùng L hay còn gọi là trung
tâm chứa đựng nước tiểu ở cầu não (pontine urine storage centre), có chức
năng ức chế co cơ bàng quang và kích thích hoạt động cuả cơ vân của cơ thắt
niệu trong pha chứa đựng nước tiểu [4].


12

Các sợi thần kinh ly tâm của quá trình tiểu tiện bắt đầu từ trung tâm tiểu
tiện ở cầu não và các sợi thần kinh đối giao cảm được hoạt hoá xuất phát từ
các hạch thần kình ở S2-S4. Các hạch thần kinh đối giao cảm, nhận tín hiệu
vào bằng cách điều hoà kích thích hay ức chế tế bào thần kinh, bao gồm các
sợi thần kinh trước hạch đi tới bàng quang.

Pha bài xuất nước tiểu:
Pha bài xuất nước tiểu bao gồm phả xạ trên tuỷ và được kiểm soát tự
chủ. Trong quá trình bài xuất nước tiểu làm rỗng bàng quang, các sợi thần
kinh của hệ thần kinh đối giao cảm được hoạt hoá, làm cho co cơ bàng quang.
Kích thích liên tục sợi thần kinh giao cảm tới cơ trơn niệu đạo và ức chế thể
somatic chi phối cơ niệu đạo và cơ vân sàn chậu, dẫn đến cổ bàng quang và
niệu đạo mở ra.
Chất xám trung tâm ở cống não (Periaqueductal grey, PAG) và trung tâm
tiểu tiện ở cầu não điều hoà quá trình này (Pontine micturition center, PMC) [4].
Pha chứa đựng nước tiểu:
Pha chứa đựng nước tiểu, các sợi thần kinh hướng tâm nhận tín hiệu liên
tục và tăng dần từ bàng quang. Không xuất hiện hoạt hoá hệ thần kinh đối
giao cảm, hệ này kích thích co cơ bàng quang. Sợi thần kinh giao cảm tới cơ
trơn niệu đạo (receptor α), thể somatic tới niệu đạo và cơ vân sàn chậu
(receptor n) đảm bảo cho cổ bàng quang và niệu đạo đóng lại. Các sợi thần
kinh giao cảm chi phối bàng quang, giúp cho bàng quang giãn ra trong pha
chứa nước tiểu (receptor α). Chất xám trung tâm ở công não (PAG,
periaqueductal grey) và trung tâm chứa nước tiểu ở cầu não (PMC, pontine
micturition storage centre) điều hoà quá trình này [4].


13

.
Hình 1.3: sinh lý quá trình tiểu tiện
1.3. Sinh lý bệnh bàng quang thần kinh.
Có nhiều cách phân loại rối loạn chức năng bàng quang thần kinh, phân
loại có thể dựa vào kết quả nghiên cứu niệu động học [46], [42] tiểu chuẩn
thần kinh [28], [21] hoặc rối loạn chức năng bàng quang , niệu đạo [1], [73].
Phân loại phổ biến nhất dựa vào vị trí tổn thương thần kinh, giúp lựa chọn

phác đồ điều trị. Những bất thường tiểu tiện có thể nhận biết trên lâm sàng khi
nhìn thấy vị trí thương tổn thần kinh phá vỡ sinh lý tiểu tiện bình thường.
1.3.1. Tổn thương phía trên trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não.
Ví dụ: sốc , u não, não úng thuỷ.
- Xuất hiện dấu hiệu không ức chế bàng quang, có dấu hiệu giảm nhận
biết cảm giác bàng quang đầy và thể tích bàng quang nhỏ, do giảm ức chế
trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não bởi tổn thương của vỏ não và dưới vỏ.
- Tiểu không tự chủ có thể xuất hiện khi có tổn thương của não phía trên
trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não, đặc biệt là tổn thương 2 bên.
- Khi trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não không bị tổn thương, vai trò
hoạt động của cơ bàng quang và cơ thắt niệu đạo ngoài/ cơ thắt niệu đạo trong


14

được duy trì (nghĩa là vẫn tồn tại sự đồng vận), sẽ không xuất hiện tăng áp lực
bàng quang, yếu tố gây trào ngược bàng quang niệu quản, làm tổn thương thận.
1.3.2. Tổn thương giữa trung tâm điều hoà tiểu tiện ở cầu não và tuỷ cùng.
Ví dụ: chấn thương tuỷ, dị tật cột sống bẩm sinh.
- Xuất hiện dấu hiệu của tế bào thần kinh vận động trên bàng quang.
- Có đặc điểm bất đồng vận giữa cơ bàng quang và cơ thắt niệu đạo
(DSD), nghĩa là khi co cơ bàng quang xuất hiện co cơ thắt niệu đạo, làm tăng
áp lực trong bàng quang (lên tới 80 – 90 cmH 2O), gây trào ngược bàng quang
niệu quản, hậu quả làm tổn thương thận.
- Tổn thương tuỷ làm cho cơ bàng quang và cơ thắt niêu đạo co cứng,
đặc biệt là tổn thương phía trên T10 (tổn thương phía trên hệ thần kinh giao
cảm chi hoạt động cơ bàng quang) .
- Thể tích bàng quang thường nhỏ do tăng trương lực cơ bàng quang
(bàng quang thần kinh tăng hoạt động).
- Bàng quang tăng trương lực dẫn tới phì đại cơ bàng quang, làm tổn

thương đường hầm dưới niêm mạc bàng quang, dẫn tới trào ngược bàng
quang niệu quản.
- Khi áp lực cơ bàng quang vượt qua áp lực cơ thắt niệu đạo ở phía gần
cổ bàng quang, tiểu không tự chủ sẽ xuất hiện.
1.3.3. Tổn thương tuỷ cùng có tổn thương hạch thần kinh của cơ bàng
quang mà không tổn thương hạch thần kinh sinh dục.
- Xuất hiện bàng quang thần kinh hỗn hợp type A, tổn thương hạch thần
kinh cơ bàng quang làm cho cơ bàng quang yếu (giảm hoạt động, bàng quang
thần kinh giảm hoạt động), trong khi hạch thần kinh sinh dục không bị tổn
thương xuất hiện co cứng, làm cho tăng trương lực cơ thắt ngoài niệu đạo.


15

- Tăng thể tích bàng quang và áp lực bàng quang thấp, tăng trương lực
cơ thắt ngoài niệu đạo làm xuất hiện triệu chứng bí tiểu.
- Áp lực cơ bàng quang thấp, không xuất hiện trào ngược bàng quang
niệu quản, không gây tổn thương thận, hiếm xuất hiện tiểu không tự chủ.
1.3.4. Tổn thương tuỷ cùng có tổn thương hạch thần kinh của cơ bàng
quang, có tổn thương hạch thần kinh sinh dục.
- Bàng quang thần kinh hỗn hợp type B, có đặc điểm là cơ thắt ngoài
niệu đạo yếu do tổn thương hạch thần kinh sinh dục, trong khi cơ bàng quang
co cứng do rối loạn ức chế hạch thần kinh cơ bàng quang.
- Thể tích bàng quang nhỏ, áp lực bàng quang không cao khi có ít sự trở
kháng của đường ra.
- Thường xuất hiện tiểu không tự chủ.
1.3.5. Tổn thương tế bào thần kinh vận động bàng quang phía dưới
- Bàng quang thần kinh có tổn thương tế bào thần kinh vận động thấp,
trung tâm điều hoà tiểu tiện ở tuỷ cùng hoặc liên quan đến tổn thương thần
kinh ngoại vi , trong khi hệ thần kinh giao cảm ngực chi phối hệ tiết niệu dưới

không bị tổn thương.
- Thể tích bàng quang tăng khi trương lực cơ bàng quang thấp (bàng
quang thần kinh giảm hoạt động) và cơ thắt niệu đạo trong không bị tổn
thương.
- Áp lực cơ bàng quang thấp, tiểu không tự chủ và nhiễm trùng tiết niệu
không phổ biến.
1.4. Phôi thai học thần kinh dị tật cột sống bẩm sinh.
1.4.1. Phôi thai học thần kinh.
Bào thai có hai thời kì phát triển liên tục:


16

Thời kì phôi: Trong 8 tuần đầu xác định tế bào mầm và vị trí để kiến tạo
các cơ quan cơ thể. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra trong thời kì này.
Thời kì thai: Phát triển để hoàn chỉnh các cơ quan.
- Ngày thứ 6: Trứng thụ tinh bắt đầu làm tổ trong tử cung.
- Tuần thứ 2: Phôi người là một cái đĩa gồm 2 mảnh đơn (Bilaminar
embryonic disc) có hai lớp mầm: Ngoại bì (ectoderm) và nội bì (endoderm),
về sau phát triển giữa chúng lớp mầm trung bì (mesoderm).
- Tuần thứ 3: Là phôi vị, từ ba lớp mầm trên định vị trí các tế bào mầm
để hình thành các tổ chức, cơ quan khác nhau của cơ thể. Nguyên sống
(notochord) từ rãnh nguyên thủy (primitive groove) cũng xuất hiện.
Ngày thứ 19: Nguyên sống cảm ứng ngoại bì phôi nằm dọc trên mặt lưng
của nó gây ra hai sự kiện:
Biệt hóa phần lớn ngoại bì thành ngoại bì thần kinh (neural ectoderm):
đây chính là nguồn gốc hệ thần kinh.
Phần còn lại của ngoại bì sẽ thành da che phủ cơ thể sau này, gọi là ngoại
bì da (cutaneous ectoderm).
Ngoại bì thần kinh, nguồn gốc của hệ thần kinh, lúc đầu chỉ là tấm thần

kinh (neural plate) cuốn dần hai bờ thành máng thần kinh (neural groove), và
cuối cùng một quá trình quan trọng khép hai mép đầy đủ thành ống thần kinh
đóng kín hoàn toàn (neural tube) đây chính là trục não-tủy sống, hệ thần kinh
trung ương. Phần đầu ống nở rộng thành các túi não phát triển não bộ, phần
đuôi hẹp và dài phát triển thành tủy sống.
Mào thần kinh (neural crest): Tách rời từ bờ máng thần kinh, các tế bào
mầm di chuyển dần ra chung quanh, biệt hóa thành: Hệ thần kinh ngoại biên,
màng nhện, màng nuôi bao bọc não - tủy sống, xương sọ, các hạch thần kinh
rễ sau, tế bào schwann, tế bào sắc tố…


17

- Tuần thứ 4: Hoàn tất qúa trình đóng kín ống thần kinh, lỗ trước bịt kín
ngày thứ 25, lỗ sau bịt kín ngày thứ 27, cùng lúc với sự tách rời hoàn toàn
giữa ngoại bì thần kinh và ngoại bì da.
- Đồng thời cạnh dọc theo ống thần kinh là các cặp 42 - 44 đốt thân phôi
(somites) xuất phát từ trung bì phôi phát triển thành cột sống, màng cứng, mô
liên kết, mỡ, cơ... và các cung sau cột sống (vertebral arches), hai nửa mỗi
bên di chuyển ra sau lưng, hàn dính lại thành gai sau (spinous processes) khép
kín để bảo vệ toàn bộ tủy sống. Dị tật spina bifida là do hai nửa cung sau đốt
sống không hàn dính lại.
- Phần cuối của đuôi ống thần kinh thoái hóa dần (thuật ngữ phôi thai
học: đóng ống thần kinh lần hai), dẫn đến sự kiện đi lên dần của tủy sống:
Ban đầu tủy sống chiếm trọn ống sống, các rễ thần kinh đi ngang vuông góc
vào lỗ liên hợp của cột sống tương ứng.
Nón tủy (conus medullaris) đi lên dần ngang mức thắt lưng L2-L3 lúc
thai nhi ra đời, và sau 2 tháng tuổi sẽ nằm ngang mức L1-L2 như người
trưởng thành. Như vậy hình thành một khoang màng tủy chứa đầy dịch từ L2
đến tận S2, bên trong có chùm rễ thần kinh đuôi ngựa (cauda equina), dây tận

cùng (fibrous filum terminale) mà ta có thể dễ dàng chọc hút dịch não tủy an
toàn ngay ở trẻ vừa mới sinh (neonate) [8],[70].
Nhiều công trình nghiên cứu cho thấy Folit acid (vitamine B9) có tác
dụng giảm rõ rệt tỉ lệ dị tật đóng không kín ống thần kinh khoảng phân nửa,
nhất là thoát vị tủy, màng tủy. Khuyến cáo phụ nữ mang thai uống 400
µg/ngày. Nếu lần mang thai trước có dị tật, lần sau tăng 4000 µg/ngày (gấp 10
lần). Valproic acid (Depakine) được cho là tác nhân gây dị tật do kìm hãm
chuyển hóa Folit acid [55]. Điều quan trọng cần chú ý: Dị tật chỉ xảy ra trong
tháng đầu mang thai, tuy nhiên nhiều phụ nữ lại không biết mình đang có thai.


18

Nguyên nhân gây ra rối loạn quá trình đóng, không có sự tách rời hay tách
rời sớm của ngoại bì thần kinh và ngoại bì da vẫn còn có lý thuyết khác nhau.
Hầu hết các dị tật bẩm sinh cột sống xảy ra trong qúa trình phát triển
phôi và sự hình thành cột sống. Về thuật ngữ spinal dysraphism có nghĩa gần
tương đương spina bifida là dị tật hở cung sau đốt sống. Có 20,5% đi kèm các
dị tật bẩm sinh khác.
1.4.2. Một số dị tật cột sống bẩm sinh thường gặp.
1.4.2.1. Thoát vị màng tuỷ.
Xảy ra ngay sau khi đã đóng kín hoàn toàn ống thần kinh, như vậy không
có khiếm khuyết về thần kinh, do hở cung sau đốt sống, nên chỉ gây thoát vị
màng nhện và màng cứng, rất hiếm kèm dị tật khác, hầu hết nằm ở đường
giữa vùng thắt lưng-cùng . Tuy nhiên hở cung sau không bắt buộc có thoát vị,
gọi là spina bifida occulta chiếm 30% dân số tại Mỹ. Về dịch tế 0,1/1.000 trẻ
sơ sinh [40].
- Lâm sàng.
Đa số phát hiện ở trẻ nhỏ, tùy theo kích thước là một khối nang mềm có
da bao phủ lành lặn, ít mô mỡ (loét da chỉ là thứ phát do chăm sóc kém),

phồng lớn hơn khi ho, khóc. Thăm khám không phát hiện khiếm khuyết thần
kinh, nếu có thường nhẹ, não úng thủy hay rối loạn cơ vòng đi kèm, chi dưới
bình thường. MRI là hình ảnh chính xác để chẩn đoán phân biệt các loại dị tật
khác như thoát vị tuỷ, màng tuỷ; thoát vị mỡ, tuỷ màng tuỷ.
Nang đơn thuần được bao bọc bởi màng tủy chứa đầy dịch não tủy, thoát
vị qua cung sau tạo thành nang dưới da. Tủy sống còn nguyên vẹn, hoàn toàn
nằm trong ống sống, đôi khi có vài rễ thần kinh thoái hóa mất chức năng dính
vào mặt trong thành nang, có thể cắt bỏ [24].


19

Phẫu thuật bộc lộ cổ túi thoát vị, ít khi phải laminectomy, cắt bỏ hoàn toàn
nang, khâu cổ túi bằng chỉ tiêu dễ dàng, đa số cổ thoát vị nhỏ so với nang lớn,
khâu lớp cân cơ, bọc lộ dưới da rộng để đóng da không căng. và hầu như không
gây dò dịch não tủy sau mổ. Rất hiếm khi có tủy bám thấp (tethered cord).

Hình 1.4: Thoát vị màng tuỷ.
- Kết quả
Là dạng dị tật cho kết quả phẫu thuật tốt nhất, hiếm có biến chứng sau
mổ, và có tiên lượng rất tốt. Có thể xuất viện 1-2 ngày sau mổ.
Ngoài vị trí thắt lưng-cùng hay gặp, có thể xảy ra mọi vị trí trên đường
giữa như vùng cột sống ngực, cổ, đầu và mặt trước xương cùng cụt.
1.4.2.2. Thoát vị tuỷ màng tuỷ.
Xảy ra do thất bại hoàn toàn quá trình tách rời lớp ngoại bì thần kinh và
ngoại bì da, nên ống thần kinh không thể đóng kín (nếu ở đoạn đầu dẫn đến
vô não, nếu hở toàn bộ ống thần kinh: tất cả chết sớm), hầu hết nằm ở đường
giữa vùng thắt lưng-cùng. Có tỉ lệ tử vong cao, di chứng tàn phế nặng nề do

20

thiếu da che phủ, dịch não tủy và mô tủy chưa đóng (neural placode) phơi lộ
hẳn ra môi trường bên ngoài, kèm Chiari II, não úng thủy, thường có gù vẹo
cột sống. Cần thiết giải thích kỹ dị tật này, cần sự hợp tác theo dõi và chăm
sóc trẻ cho cha mẹ, bởi vì dị tật được xem như bệnh lý phức tạp mãn tính kéo
dài suốt đời sống [36]. Một số ít vùng ngực 2% thường lại có tiên lượng đỡ
hơn [40], [55].

Hình 1.5: thoát vị tuỷ màng tuỷ
- Dịch tễ
Tỉ lệ thoát vị tủy, màng tuỷ 0,7-0,8/1000 trẻ sơ sinh và thay đổi tùy vùng
địa lý, chủng tộc. Tại Mỹ thấp hơn Anh, tỉ lệ cao hơn ở Ireland, người da đen
ít hơn da trắng, châu Phi thấp nhất là 0,1/1000 [55]. Tỉ lệ cao khi có quan hệ
huyết thống gần [55], cụ thể Việt Nam gặp nhiều vùng dân tộc thiểu số.
Nếu trước đó có con dị tật, lần thứ hai mang thai sẽ tăng 2-3%, và lần thứ
ba tăng cao 6-8% [56]. Tại Mỹ tỉ lệ giảm 50% từ 0,6 đến 0,3/1000 theo báo
cáo từ năm 1984-1992 nhờ chế độ bổ xung Folit acid cho người mẹ mang
thai. Tuy nhiên, theo Baaj tại Mỹ, qua chữa trị 7711 thoát vị tuỷ màng tuỷ từ


21

1993-2005 và cho thấy tỉ lệ còn cao 0,46/1000 nên yêu cầu quan tâm chăm
sóc đến bà mẹ và trẻ em nhiều hơn nữa [5].
- Lâm sàng
Chẩn đoán ngay sau khi vừa sinh ra: Vùng thắt lưng-cùng có một khối u:
chính giữa là khối mô màu đỏ sần sùi (tủy sống mở hoàn toàn như cuốn sách
mở, giữa là ống trung tâm) hầu hết rỉ dịch não tủy, bờ là màng nhện rất mỏng
bám dính da xung quanh, bị dính chặt nên tủy sống không thể phát triển đi

lên như bình thường gây tuỷ bám thấp. Một số ít còn thấy sẹo da xấu hay
màng mỏng đổi màu phủ lên khối neural placode, chưa vỡ. Tùy theo kích
thước tổn thương, da có thể thiếu trầm trọng đến mức độ không khâu được
phải dùng Silastic sheet5 khâu tạm thời và rút bỏ khi khâu da thì hai, tiên
lượng xấu do nhiễm trùng cao. Cẩn phải đắp gạc ướt vô trùng, tuyệt đối
không dùng dung dịch Betadine sẽ gây hủy hoại mô tủy. Kháng sinh phải cho
nếu thoát vị tuỷ màng tuỷ vỡ.
- Đánh giá mức độ tổn thương vận động – cảm giác:
Đối với trẻ nhỏ chủ yếu là quan sát, nếu quan sát thấy sơ sinh tự cử động
mạnh hai chân sẽ có tiên lượng tốt sau này. Tuy nhiên 80% có biến dạng chi
[40].Trên 90% có rối loạn tiêu tiểu.
Kích thích đau từ ngọn chi dưới đi dần lên và quan sát đáp ứng chi dưới.
Tùy vị trí tổn thương ta có mức độ yếu liệt trở xuống như sau .
o D12: yếu hoàn toàn tất cả các cơ hai chi dưới.
o L1-L2-L3: yếu động tác gấp háng, khép háng.
o L3-L4: yếu động tác duỗi gối.
o L4-L5: yếu động tác gấp cổ chân.
o S1-S2: yếu động tác duỗi cổ chân.


22

- Tổn thương kèm theo là não úng thuỷ.
Tỉ lệ khá cao 65%– 85% có não úng thuỷ đi kèm, trong đó 5 -10% phát
hiện ngay lúc sinh, và hơn 80% có não úng thuỷ phải can thiệp mổ dưới 6
tháng tuổi, một tỉ lệ rất cao [56]. Ngoài ra não úng thuỷ thứ phát thường xảy
ra ngay sau khi mổ đóng khối tháo vị, hậu quả này là do dịch não tủy không
có đường thoát ra ngoài như trước nữa [56].
- Dị tật Chiari II đi kèm hầu hết thoát vị tuỷ màng tuỷ.
Hầu hết 98% có dị tật não sau, cầu não, hành tủy bị uốn cong và kéo dài ra

phía sau, và thùy nhộng tiểu não xuống qua lỗ chẩm. Với các mức độ nặng nhẹ
biểu hiện lâm sàng khác nhau: thở khò khè, nuốt nghẹn, khóc yếu, thậm chí có
những cơn ngưng thở, đây là những tiên lượng rất xấu do rối loạn chức năng
thân não và rễ thần kinh sọ thấp. Ngoài ra có 50-80% syrinx đi kèm.
Do đó khi phát hiện thoát vị tuỷ màng tuỷ là phải đánh giá toàn bộ trục
não-tủy.
- Kết qủa và theo dõi lâu dài.
Vấn đề đáng quan tâm, thoát vị tuỷ màng tuỷ còn được cho là bệnh lý
mãn tính kéo dài suốt cuộc sống, cần theo dõi nhiều chuyên khoa và sự hợp
tác của gia đình.
+ Nếu không mổ tỉ lệ trẻ chết sớm 70 -86%, Nếu mổ tỉ lệ sống 85%. Tuy
nhiên chết trước 6 tuổi tỉ lệ 37,8% do Chiari II, chủ yếu do suy hô hấp và
viêm phổi kèm [56]. Sau mổ đóng thoát vị tủy, màng tủy ghi nhận sự đi lên
của não sau [59]. Thường V-P shunt đã giải quyết được vấn nạn này. Có
18,7% cần mổ giải áp chủ yếu C1-C2, ít phẫu thuật viên giải áp hố sau vì cho
rằng không ích lợi thêm, nguy cơ mổ tăng cao [55].
+ Não úng thuỷ và biến chứng do dẫn lưu não thất ổ bụng không hoạt
động gây chậm phát triển tâm thần-vận động và tăng tỉ lệ tử vong, có tầm


23

quan trọng nhất, vì phát hiện sớm có thể giải quyết tốt và nâng cao chất lượng
cuộc sống [56]. Dẫn lưu não thất ổ bụng không hoạt động có 30-40% xảy ra
năm đầu, 60% sau 5 năm, và 85% sau 10 năm; tỉ lệ nhiễm trùng 11-18% [55].
Tuy nhiên nếu không có biến chứng này 70% cho chỉ số IQ bình thường, 37%
tự sống độc lập [51].
+ 90 – 97% có rối loạn bàng quang-thần kinh. Đây là mối bận tâm lâu dài
của cha mẹ và bệnh nhân, cần phải có sự tham vấn giúp đỡ chuyên gia niệu
khoa, tự thông tiểu sạch ngắt quãng là giải pháp tốt nhất hiện nay [56], [20].

+ Tethered cord tái phát: chiếm tỉ lệ 1/3 trường hợp sau mổ và cần mổ
gở dính lần hai, kết qủa 93% giúp ổn định và cải thiện, 7% xấu hơn.
+ Hydrosyringomyelia (Hydromyelia là nang DNT của ống trung tâm
dãn lớn, Syringomyelia là nang DNT bên trong mô tủy, cả hai đều có trong
thoát vị tủy, màng tủy chiếm 50-80% nhưng chỉ có 1,8-5% gây ra triệu chứng
cần mổ [55]. Thường cải thiện sau giải áp Chiari II, hiếm khi đặt shunt.
+ Về sinh dục, đa số rối loạn cảm giác vùng sinh dục, 70% con trai nói
có đôi lần kích thích gây cương cứng dương vật, tỉ lệ lập gia đình và có sinh
con là rất hiếm [55].
+ Khám chỉnh hình: 90% thoát vị tuỷ màng tuỷ có vẹo cột sống [55],
biến dạng chi đi kèm, 40 – 85% phải lệ thuộc phương tiện nạng, xe lăn [56].
+ Tâm lý trị liệu, giúp học hành, hướng nghiệp, tự sinh hoạt độc lập.
Thống kê của The Children’s Memorial Hospital in Chicago. Theo dõi
118 ca thoát vị tuỷ màng tuỷ được mổ sau sinh kéo dài 20-25 năm: tử vong
chung 24%, trong đó chết trước 5 năm là 15% chủ yếu từ Chiari II ở trẻ nhỏ
và do dẫn lưu não thất ổ bụng ở trẻ lớn [55].


24

1.4.2.3. Thoát vị mỡ, tuỷ , màng tuỷ.
Xảy ra do sự tách rời hơi sớm giữa hai lớp ngoại bì thần kinh và ngoại bì
da. Mô từ trung bì di chuyển vào trong ống thần kinh chưa kịp đóng, bám
dính vào mặt sau lớp neural plate để hình thành phức hợp neural placode –
mỡ, tạo khoang ống sống rộng ; liên tục đi qua màng cứng, lớp cân cơ, cung
sau hở đến mô dưới da, hầu hết nằm ở đường giữa vùng thắt lưng-cùng, tỉ lệ
1/4000 trẻ sơ sinh16. Không may mắn, vai trò Folic acid không làm giảm dị tật
này [57], [33].
- Lâm sàng
Thoát vị mỡ, tuỷ, màng tuỷ thường ở trẻ em, một số ít gặp người lớn do:

+ Khối mỡ dưới da mềm, da bao phủ tốt, có kích thước thay đổi từ rất
nhỏ vùng thắt lưng-cùng đến rất lớn, đến mức độ có thể lệch hẳn sang bên
đường giữa, một số có đuôi mỡ thừa, vết lõm da, lông.
+ 50% không có biểu hiện khiếm khuyết thần kinh. Nếu có triệu chứng là
do tủy sống bị bám dính cố định và do chèn ép tủy trực tiếp từ khối mỡ tăng
lên gây ra : Dấu hiệu hay gặp nhất là rối loạn cảm giác vùng ở cùng cụt chi
phối, 32% rối loạn bàng quang, 10% yếu liệt chi dưới, biến dạng bàn chân và
đau chi dưới [56].
+ Hiếm có dị tật nặng đi kèm như biến dạng cột sống, não úng thuỷ,
chậm phát triển tâm thần vận động...


25

Hình 1.6: thoát vị mỡ tuỷ
1.5. Các thuật ngữ niệu động học.
Niệu động học nghiên cứu chức năng của hệ tiết niệu dưới gồm 2 quá
trình chứa đựng nước tiểu và quá trình bài xuất nước tiểu.
1.5.1. Đo áp lực bàng quang trong pha đổ đầy (chứa đựng nước tiểu).
- Nhạy cảm bàng quang
- Chức năng cơ bàng quang
Chức năng bình thường của cơ bàng quang cho phép quá trình làm đầy
bàng quang ít thay đổi hoặc không thay đổi áp lực bàng quang và không xuất
hiện co cơ bàng quang mặc dù có kích thích. Vậy, mọi co cơ bàng quang ở trẻ
nhỏ trước khi xuất hiện quá trình bài xuất nước tiểu đều quy cho là bệnh lý.
Cơ bàng quang tăng hoạt động khác với bàng quang tăng hoạt động. Cơ
bàng quang tăng hoạt động được chẩn đoán bằng niệu động học, đó là xuất
hiện co cơ bàng quang tự nhiên hay do kích thích và áp lực cơ bàng quang
trên 15 cmH2O so với đường cơ bản.
- Thể tích bàng quang và độ chun giãn của bàng quang