Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa và một số yếu tố liên quan đến teo thực quản ở trẻ em tại bệnh viện nhi trung ương

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những phát triển bất thường bẩm sinh, có
biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, từ khi mới sinh ra hoặc
biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân từ trước khi
sinh. Đây là một trong các nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh
[1], không những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ
mà còn là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trong các loại dị tật bẩm sinh, dị
tật ống tiêu hóa là loại thường gặp nhất [2]. Theo kết quả nghiên cứu của
Lương Thị Thu Hiền và cộng sự tại bệnh viện Nhi Trung ương, nhóm DTBS tiêu
hóa chiếm khoảng 34% – đứng hàng đầu trong tổng số bệnh nhân mắc DTBS
nhập viện [2].
Trong thực hành lâm sàng, không phải lúc nào các triệu chứng của
DTBS ống tiêu hóa cũng điển hình, vì vậy để tránh bỏ sót, các bác sỹ cần nghĩ
đến DTBS ống tiêu hóa khi trẻ sơ sinh có các triệu chứng gợi ý như nôn, bụng
chướng, chậm đào thải phân su, suy hô hấp sơ sinh sau đã loại trừ các căn
nguyên hô hấp và tim mạch.
Các dị tật ống tiêu hóa nếu không được phát hiện sớm và xử trí kịp thời
sẽ để lại các hậu quả rất nghiêm trọng. Theo nghiên cứu của Kumar A và cộng
sự, tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh mắc dị tật đường tiêu hóa nghiêm trọng lên
tới 15,2% [3]. Ở những trẻ sống sót, dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa để lại những
biến chứng nặng nề đến dinh dưỡng, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc
sống về sau. Do đó các nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ học lâm sàng cũng
như các yếu tố liên quan của dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa là rất quan trọng,
đóng góp cho công tác phòng bệnh cũng như chẩn đoán sớm các loại dị tật
này.


2

Bệnh viện Nhi Trung ương là bệnh viện lớn của cả nước, tiếp nhận rất
nhiều trẻ bị DTBS ống tiêu hóa vào viện trong đó teo thực quản bẩm sinh là
một trong các dị tật hay gặp nhất. Các nghiên cứu trên thế giới đã ghi nhận
một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc teo thực quản như tuổi
mẹ cao, mẹ uống rượu, hút thuốc lá và dùng một số loại thuốc trong thời kỳ
mang thai. Cho đến nay vẫn chưa có nghiên cứu nào về đặc điểm dịch tễ học
lâm sàng của DTBS ống tiêu hóa nói chung và các yếu tố liên quan đến teo
thực quản nói riêng tại bệnh viện Nhi Trung ương. Xuất phát từ vấn đề này, đề
tài “Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa và một số
yếu tố liên quan đến teo thực quản ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung
ương” được thực hiện với hai mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm dịch tễ học lâm sàng của dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở
trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung ương.
2. Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến teo thực quản bẩm sinh.

CHƯƠNG 1


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Phôi thai học ống tiêu hóa
Ống tiêu hóa nguyên thủy bắt đầu hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầu
tuần thứ 4. Phôi khép mình và nội bì cuộn lại thành ống ruột nguyên thủy,
gồm 3 phần: ruột trước, ruột giữa và ruột sau. Ruột trước sẽ hình thành nên
thanh quản, thực quản, dạ dày và đoạn tá tràng trên bóng Vater, gan, đường
mật và tụy. Ruột giữa sẽ hình thành đoạn tá tràng dưới bóng Vater đến chỗ nối
1/3 giữa và 1/3 xa đại tràng ngang. Ruột sau tạo ra 1/3 xa đại tràng ngang, đại

tràng xuống, trực tràng, đoạn trên ống hậu môn [4].

Hình 1.1. Sự hình thành ống ruột nguyên thủy [5]


4

1.1.1. Sự phát triển của ruột trước
1.1.1.1. Sự hình thành thực quản
Sự hình thành thực quản gắn liền sự phát triển của khí phế quản. Vào
tuần thứ 4 của phôi, vách khí - thực quản ngăn đôi đoạn sau của ruột trước
thành hai ống: ống phía bụng là ống thanh - khí quản, ống phía lưng là thực
quản [4]. Ban đầu thực quản ngắn, sau đó nó dài ra rất nhanh và đạt chiều dài
gần như tối đa trước tuần thứ 7 của phôi. Biểu mô phủ niêm mạc thực quản có
nguồn gốc từ nội bì ruột trước. Các tế bào biểu mô tăng sinh và phát triển bịt
kín lòng thực quản, sau đó sẽ diễn ra quá trình tái tạo lòng thực quản vào cuối
tuần thứ 8. Mô liên kết và cơ có nguồn gốc từ trung bì [5].

Ruột trước

Vách khí – thực quản
Hầu
Khí quản

Mầm hô hấp
Nụ phổi

Thực quản

Hình 1.2. Sự phân chia khí - thực quản trong thời kỳ phôi [4]

1.1.1.2. Sự hình thành dạ dày
Vào tuần thứ 4 của phôi, dạ dày là một đoạn nở to hình thoi của ruột
trước ở dưới vách ngang. Trong quá trình phát triển, dạ dày xoay theo 2 trục.
Theo trục dọc (vào tuần thứ 4), dạ dày xoay 90 độ theo chiều kim đồng hồ, do


5

đó bờ trước trở thành bờ phải, bờ sau thành bờ trái, mặt trái thành mặt trước,
mặt phải thành mặt sau. Dạ dày xoay theo trục trước sau vào tuần thứ 7, tâm
vị quay sang trái, xuống dưới và ra trước, môn vị sang phải, ra sau và lên trên.
Dạ dày giãn nở không đều, bờ sau phát triển nhanh hơn tạo bờ cong lớn, bờ
trước phát triển chậm hơn tạo bờ cong nhỏ [4].

Hình 1.3. Sự phát triển của dạ dày [4]
1.1.1.3. Sự phát triển của tá tràng
Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối của ruột trước và đoạn đầu của ruột
giữa. Chỗ nối của hai đoạn này nằm ở nơi phát sinh ra mầm gan. Tá tràng có
hình chữ U cong về phía bên phải.
1.1.2. Sự tạo cơ quan của ruột giữa
1.1.2.1. Tạo quai ruột nguyên thủy
Ruột giữa dài ra rất nhanh, đỉnh của quai ruột nguyên thủy thông với túi
noãn hoàng qua trung gian cuống noãn hoàng.
1.1.2.2. Thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn
Do bụng chật hẹp, gan to ra và ruột dài thêm, dẫn đến sự thoát vị sinh
lý của quai ruột vào dây rốn.


6

1.1.2.3. Sự xoay của quai ruột nguyên thủy
Quai ruột xoay 270 độ ngược chiều kim đồng hồ (90 độ trong dây rốn
và 180 độ trong khoang màng bụng) [4]. Quá trình quay cuốn của các quai
ruột trong ổ bụng sẽ kết thúc vào tuần thứ 12 của thai kỳ [6].
1.1.2.4. Quai ruột thụt vào khoang màng bụng
Quai ruột nguyên thủy thụt vào khoang màng bụng, kết quả là hỗng
tràng được xếp vào bên trái khoang bụng, manh tràng ban đầu ở góc trên phải
ổ bụng, sau đó hạ xuống hố chậu phải, tạo ra ruột thừa (tuần 11) [4].

Hình 1.4. Sự quay của quai ruột nguyên thủy [5]
1.1.3. Sự phát triển của ruột sau
Ruột sau tạo ra biểu mô đoạn 1/3 xa đại tràng ngang, đại tràng xuống,
trực tràng và đoạn trên ống hậu môn và các cấu trúc thuộc xoang niệu - dục.
Đoạn cuối ruột sau thông với ổ nhớp. Một phần của nội bì ổ nhớp tiếp xúc với
ngoại bì tạo ra màng nhớp. Vào tuần thứ 4-6, vách niệu trực tràng chia ổ nhớp
thành xoang niệu dục ở phía trước và ống hậu môn - trực tràng ở phía sau.


7

Màng nhớp cũng bị chia thành 2 phần: phần trước là màng niệu - sinh dục và
phần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn. Trong tuần thứ 8, màng hậu môn
nằm trong lõm hậu môn, phủ ngoài bởi ngoại bì. Tuần thứ 9, màng hậu môn
rách ra và trực tràng thông với bên ngoài [4].

Tuần 4

Tuần 6

Tuần 7

Hình 1.5. Sự phát triển của ruột sau [5]
1.1.4. Sự tạo mô của ống tiêu hóa
Các tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thủy tăng sinh, trở thành
biểu mô tầng, dày lên, làm cho lòng ống bị bịt kín. Trong tháng thứ 3, biểu
mô ấy xuất hiện các không bào dần hợp lại với nhau, do đó lòng ống tiêu hóa
được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hóa tính từ dạ dày là biểu mô đơn.


8

Hình 1.6. Quá trình hình thành lòng ống của ruột [5]
Biểu mô lõm xuống trung mô để tạo thành các tuyến nằm trong thành
ống tiêu hóa. Các nhung mao được hình thành khi thai 16 tuần ở cả ruột non
và ruột già nhưng nhung mao ruột già sẽ thoái biến khi thai 29 tuần.
1.2. Thời điểm phát sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
Thời kỳ phôi thai của con người được chia làm 3 giai đoạn. Giai đoạn
đầu tiên là thời kỳ tiền phôi. Đây được coi là thời kỳ ít nhạy cảm với các tác
nhân gây đột biến. Các phôi bào chưa hoặc ít biệt hóa. Nếu tác nhân có hại tác
động vào giai đoạn này sẽ có 3 khả năng xảy ra: toàn bộ hoặc phần lớn phôi
bào tổn thương, gây chết phôi hoặc sẩy; hoặc số phôi bào không bị tổn thương
phát triển thay thế số phôi bào bị hại, phôi sẽ phát triển bình thường; hoặc số
phôi bào bị tổn thương nhẹ tồn tại song song với những phôi bào phát triển
bình thường, cá thể ở dạng khảm. Giai đoạn thứ 2 là giai đoạn phôi được tính
từ tuần thứ 3 đến hết tuần thứ 8. Đây là giai đoạn chủ yếu xuất hiện các dị tật
do phôi bào đang tích cực biệt hóa và mầm cơ quan đang hình thành, dễ nhạy
cảm với các yếu tố gây đột biến [4]. Giai đoạn thai tính từ tuần thứ 9 đến
trước khi trẻ ra đời. Phần lớn các cơ quan đã biệt hóa về hình thái và hoàn
thiện dần về chức năng nên cơ thể giảm cảm thụ với các yếu tố gây hại [4].
Khác với các cơ quan khác, quá trình hình thành ống tiêu hóa diễn ra

kéo dài và phức tạp hơn rất nhiều. Trong khi đến hết tuần thứ 8 thì các cơ
quan khác đã gần như phát triển xong về mặt hình thái thì ống tiêu hóa cần
phải đến hết tuần thứ 12 mới gần hoàn thiện, ví dụ như quá trình quay cuốn và
cố định vị trí của ruột. Do vậy, khoảng thời gian có thể phát sinh dị tật ống
tiêu hóa có thể kéo dài đến hết tuần 12 của thai kỳ.


9

1.3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh
Chia làm ba nhóm: nguyên nhân di truyền bao gồm đột biến gen và bất
thường nhiễm sắc thể (18%), các yếu tố môi trường (7%), còn lại phần lớn
các trường hợp DTBS chưa biết rõ nguyên nhân (50%) [7].
1.3.1. Yếu tố di truyền
Bất thường NST: bao gồm những sai lệch về cấu trúc (đứt đoạn, mất
đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn…) và về số lượng (đa bội, lệch bội,…). Theo
một nghiên cứu trên 133 trẻ tắc tá tràng, 24% trẻ có hội chứng Down [8].
Đột biến đơn gen: những đột biến gen này làm rối loạn sự tổng hợp các
protein được mã hóa bởi các gen đột biến, có thể là protein cấu trúc hoặc các
protein chức năng quan trọng trong việc truyền tín hiệu cảm ứng, tăng sinh, di
cư, biệt hóa phôi bào, nảy mầm các mô, cơ quan. Các nghiên cứu di truyền đã
tìm ra một số đột biến gen liên quan đến quá trình di chuyển của tế bào thần
kinh ruột trong cơ chế bệnh sinh của megacolon như RET, GDNF, SOX10,
SHH, tuy vậy các đột biến gen này chỉ giải thích được 50% trường hợp [9].
1.3.2. Yếu tố môi trường
Có thể chia các tác nhân môi trường thành các nhóm: các tác nhân vật
lý, các yếu tố hóa học, các yếu tố sinh học và các nguyên nhân khác ở cha mẹ.
1.3.2.1. Các tác nhân vật lý
Tia X và chất phóng xạ tác động trực tiếp trên phôi thai, gây chết tế
bào; tác động gián tiếp lên tế bào sinh dục, gây đột biến nhiễm sắc thể. Mẹ

điều trị tia X liều cao trong thời kỳ mang thai có thể sinh con bị dị tật não
nhỏ, hở hàm ếch, nứt đốt sống, mù bẩm sinh....[10]. Mức độ tổn thương đến
phôi liên quan đến liều hấp thụ và giai đoạn phát triển phôi thai. Hiện không
có đủ bằng chứng về khả năng gây hại của liều tia xạ thấp < 10 rads. Nếu tiếp
xúc với tia xạ ở những bộ phận không gần tử cung (như lồng ngực, xoang,
răng) thì không đủ gây quái thai do liều xạ chỉ có vài millirad [10].


10

1.3.2.2. Các tác nhân hóa học
Chất độc chiến tranh, hóa chất sử dụng trong sản xuất (chất diệt cỏ, hóa
chất bảo vệ thực vật)…có thể gây quái thai, các DTBS, sảy thai, thai chết lưu,
đẻ non, chửa trứng…Hóa chất chống ung thư như methotrexat là các thuốc có
nguy cơ gây quái thai cao do chúng tác động chủ yếu lên các tế bào đang phân
chia, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ [10]. Thalidomid là một tác nhân gây
quái thai mạnh. Dị tật không có chi được ghi nhận ở gần 12000 trẻ sơ sinh có
mẹ sử dụng loại thuốc này trong thời kỳ mang thai [10].
Ở phụ nữ ăn thức ăn có chứa lượng thủy ngân cao hơn bình thường có
thể gây dị tật thần kinh trung ương - teo não, co cứng, co giật, chậm phát triển
tâm thần vận động tương tự bại não [10]. Các kim loại nặng khác như chì,
lithium…đều có thể gây ra các DTBS cho thai nhi [10].
1.3.2.3. Thuốc
Các loại androgen và progesteron tổng hợp có thể gây nam hóa bộ sinh
dục ngoài của thai nhi. Sử dụng progestin trong thời kỳ nhạy cảm - các mầm
cơ quan đang hình thành - có thể làm tăng nguy cơ con mắc tim bẩm sinh, ở
trẻ nam tăng nguy cơ bị dị tật lỗ đái thấp. Các thuốc tránh thai kết hợp chứa
progesteron tổng hợp và estrogen nếu sử dụng trong giai đoạn đầu của thai kỳ
có thể gây dị tật cho thai. Đã có một số báo cáo những bà mẹ dùng thuốc
tránh thai kết hợp trong giai đoạn nhạy cảm của thai kỳ sinh ra con bị mắc hội

chứng VACTERL [10].
Tất cả các thuốc chống đông ngoại trừ heparin qua được rau thai và
wafarin đã được chứng minh là một tác nhân gây quái thai. Thời kỳ nhạy cảm
nhất là 6-12 tuần sau khi thụ thai hoặc 8-14 tuần kể từ kỳ kinh cuối [10].
Trong các thuốc chống động kinh thì phenytoin là một tác nhân gây
quái thai và depakin (axit valproic) làm tăng nguy cơ mắc các dị tật sọ mặt,
tim, chi và ống thần kinh [10].


11

Mẹ bị đái tháo đường điều trị insulin có thể sinh con bị dị tật xương,
cơ, ống thần kinh. Thuốc chống sốt rét quinin có thể gây sảy thai, điếc bẩm
sinh [10]. Salicylat có thể gây sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh. Thuốc
chống viêm non - steroid có thể gây còn ống động mạch. Thuốc ức chế men
chuyển làm tăng nguy cơ mắc dị tật xương, chi, thiểu sản phổi,…Vitamin A
liều cao có thể gây tim bẩm sinh và dị tật não cho thai nhi [10].
1.3.2.4. Các tác nhân sinh vật học
Xoắn khuẩn giang mai: gây nhiều DTBS như sứt môi, hở hàm ếch, trí
tuệ chậm phát triển, điếc bẩm sinh, xơ hóa các cơ quan như gan thận…Virus
rubella có thể gây dị tật mắt nhỏ, đục nhân mắt, điếc, dị tật tim, chậm phát
triển trí tuệ, dị tật của răng, chậm lớn. Cytomegalovirus gây tật não nhỏ, vôi
hóa não, gan lách to, mù do viêm võng mạc và màng mạch. Virus Herpes có
thể gây tật não nhỏ, mắt nhỏ, bất sản võng mạc, gan lách to và chậm phát triển
trí tuệ. Toxoplasma gây tật não nhỏ, vôi hóa não, mắt nhỏ, viêm võng mạc,
viêm màng mạch và những dị tật khác của mắt [10].
1.3.2.5. Các yếu tố khác
Tuổi của bố mẹ cao làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc DTBS. Mẹ quá
trẻ cơ thể chưa hoàn thiện cũng có nguy cơ sinh con bị DTBS. Mẹ bị bệnh đái
tháo đường thể phụ thuộc insulin, phenylxeton niệu, động kinh hay mẹ nghiện

rượu, thuốc lá, ma túy là yếu tố nguy cơ làm gia tăng tần suất con bị DTBS.
Các mẹ nghiện rượu có thể sinh con mắc hội chứng rượu bào thai. Một
số nghiên cứu trên cộng đồng cho thấy các dị tật vách nhĩ thất thường gặp hơn
ở những trẻ có mẹ hút thuốc lá trong quý đầu của thai kỳ. Nicotin làm co thắt
các mạch máu tử cung, làm giảm cung cấp oxy và dưỡng chất cho bào thai, từ
đó có thể làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh [10].


12

1.4. Các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa thường gặp
1.4.1. Teo thực quản bẩm sinh
1.4.1.1. Dịch tễ
Teo thực quản và/hoặc rò khí - thực quản xảy ra với tỷ lệ xấp xỉ 1: 3500
trẻ sơ sinh sống [11].
1.4.1.2. Nguyên nhân
Cơ chế bệnh sinh của teo thực quản được cho là sự kết hợp của yếu tố
di truyền và môi trường. Chỉ có khoảng 6-10% trường hợp được chẩn đoán
nằm trong một hội chứng di truyền xác định, 90% trường hợp còn lại chưa rõ
nguyên nhân [12].
Hơn 50% các bệnh nhân teo thực quản/rò khí thực quản có các dị tật phối
hợp, trong đó có hội chứng VACTERL - bao gồm sự kết hợp của ít nhất 3
trong số các dị tật: cột sống (V), hậu môn (A), tim mạch (C), rò khí thực quản
có hoặc không có teo thực quản (TE), thận (R) và dị tật chi (L).
1.4.1.3. Sinh lý bệnh
Do thai nhi uống nước ối nên teo thực quản có thể dẫn đến đa ối. Phổi
thai nhi cũng sản xuất một phần dịch ối, bình thường dịch này được trào qua
thanh quản vào đường tiêu hóa. Nếu teo thực quản không có rò với khí quản
sẽ dẫn đến đa ối. Túi cùng trên của thực quản bị giãn do ứ đọng nước ối chèn
ép vào khí quản, làm cho vòng sụn kém phát triển, dẫn đến mềm khí quản.

Nếu teo thực quản kèm rò khí - thực quản đầu dưới thì một phần dịch ối có
thể đến được ruột non. Khi trẻ ra đời, nếu có rò đầu dưới thực quản - khí
quản, không khí sẽ theo lỗ rò vào dạ dày khi trẻ khóc. Do chức năng của cơ
thắt dưới thực quản ở trẻ sơ sinh chưa hoàn chỉnh, dịch dạ dày trào ngược lên
thực quản rồi vào khí quản gây viêm phổi.


13

1.4.1.4. Phân loại
Có nhiều cách phân loại teo thực quản, trong đó hay áp dụng nhất là
phân loại của Ladd và Gross.

Hình 1.7. Phân loại teo thực quản theo Ladd và Gross [13]
Týp A: Teo thực quản không có lỗ rò khí thực quản, chiếm 8%.
Týp B: Teo thực quản, có lỗ rò khí thực quản ở phần gần, chiếm 1%.
Týp C: Teo thực quản, có lỗ rò khí thực quản ở phần xa, chiếm 84%.
Týp D: Teo thực quản, có lỗ rò khí thực quản ở cả phần gần và phần xa,
chiếm 3%.
Týp E: Rò khí thực quản, thực quản không bị teo (hình chữ H), chiếm 4%.
1.4.1.5. Triệu chứng
Biểu hiện lâm sàng hay gặp nhất là trẻ ứ quá nhiều nước bọt ở miệng
(sùi bọt cua) sau sinh. Nếu cho ăn hoặc bú trẻ sẽ bị sặc, tím tái, khó thở ngay
từ lần ăn đầu tiên. Bụng bệnh nhân thường trướng nếu có rò thực quản - khí
quản. Nghe phổi thường thấy các biểu hiện của viêm phế quản - phổi do sặc
sữa hoặc dịch dạ dày trào ngược lên.
Đối với teo thực quản có lỗ rò ở phần trên, khám thấy bụng lõm lòng


14

thuyền, gõ đục vùng thượng vị. X-quang bụng không thấy hơi ở ruột, dạ dày.
Dấu hiệu sặc hay xảy ra sau ăn một cách trầm trọng, biến chứng viêm phổi
xảy ra sớm hơn.
Đối với teo thực quản có lỗ rò ở phần thấp, bụng thường trướng hơn,
vùng thượng vị gõ trong. X-quang bụng thấy hơi ở dạ dày - ruột. Viêm phổi
do trào ngược dịch dạ dày là biến chứng nặng.
Nếu chỉ có rò khí thực quản và thực quản không teo, dấu hiệu thường gặp
là viêm phổi tái phát do sặc. Chẩn đoán có thể chậm vài ngày hay vài tháng.
1.4.1.6. Chẩn đoán
Để chẩn đoán teo thực quản sớm, đặt sonde dạ dày cho tất cả trẻ mới sinh
có xuất tiết quá nhiều nước bọt. Khi có teo thực quản, không thể đặt ống sonde
vào dạ dày, ống sonde bị cuộn ngược qua miệng hoặc cuộn ở túi cùng thực quản,
hoặc ống chỉ vào sâu được 10-12cm (bình thường vào sâu được 17cm).
Để chẩn đoán xác định teo thực quản, cần chụp phim X-quang ngực
thẳng nghiêng, không nhất thiết phải bơm thuốc cản quang vì chỉ cần bơm 23 ml không khí qua sonde cũng đủ làm giãn túi cùng thực quản. Nếu cần dùng
chất cản quang thì dùng 1-2 ml barium sulfat pha loãng.
Trên phim X-quang khảo sát hơi trong dạ dày - ruột để phân loại teo
thực quản và đánh giá tổn thương nhu mô phổi (viêm phổi hít).
Tìm các dị tật phối hợp khác như tim bẩm sinh, hội chứng VACTERL
(dị tật cột sống, hậu môn, tim mạch, dò khí - thực quản, thận và chi).
1.4.2. Hẹp phì đại môn vị
Hẹp môn vị phì đại là sự phì đại của các lớp, đặc biệt là lớp cơ vòng
của môn vị, làm hẹp và dài ống môn vị.
1.4.2.1. Dịch tễ
Hẹp phì đại môn vị bẩm sinh có tỷ lệ gặp vào khoảng 3/1000 trẻ sơ sinh
sống, trẻ nam gặp nhiều hơn trẻ nữ (4:1 - 6:1) [14].
1.4.2.2. Nguyên nhân
Nguyên nhân chưa rõ ràng nhưng bệnh được cho là do đa nhân tố (yếu

15

tố di truyền và môi trường).
1.4.2.3. Triệu chứng
Đa số bệnh nhân xuất hiện triệu chứng muộn sau đẻ 3-6 tuần. Triệu
chứng nôn là thường gặp nhất, trẻ nôn muộn sau bữa ăn, nôn vọt, nôn ra sữa
và cặn sữa cũ, không có dịch mật, số lượng nhiều, trẻ rất đói và thèm ăn. Nôn
nhiều làm trẻ mất nước, đái ít, sụt cân, táo bón. Khám bụng thấy vùng trên
rốn trướng, vùng dưới rốn lõm. U cơ môn vị đến muộn là một khối chắc, nhẵn
như quả táo sờ thấy ở dưới sườn phải cột sống.
Phim X-quang bụng thấy dạ dày giãn to. Siêu âm là phương tiện chẩn
đoán rẻ tiền, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Tiêu chuẩn chẩn đoán hẹp phì đại
môn vị trên siêu âm là bề dày lớp cơ môn vị > 4 mm, chiều dài kênh môn vị > 15
mm [15]. Chụp dạ dày tá tràng cản quang khi lâm sàng và siêu âm còn nghi ngờ,
dấu hiệu “sợi dây” là hình ảnh điển hình của bệnh.
1.4.3. Tắc tá tràng bẩm sinh
Về phương diện thuật ngữ, cần phân biệt tắc gồm teo (atresia) và hẹp
(stenosis). Teo là mất hoàn toàn sự lưu thông tiêu hóa trong khi hẹp thì vẫn
còn lưu thông một cách hạn chế.
1.4.3.1. Dịch tễ
Tắc tá tràng gặp ở 1:10000 - 40000 trẻ sơ sinh sống [16].
1.4.3.2. Nguyên nhân
Tắc tá tràng có thể do nguyên nhân từ bên trong (teo tá tràng,
màng ngăn) hoặc nguyên nhân từ bên ngoài (tụy nhẫn, dây chằng, dị
dạng mạch máu).
a. Tắc tá tràng do nguyên nhân bên trong
−

Teo tá tràng: có thể do màng ngăn niêm mạc toàn bộ, có thể do teo tá tràng

thành dây xơ (thể dây xơ) hoặc teo gián đoạn tá tràng (thể gián đoạn).


16
−

Hẹp tá tràng do màng ngăn niêm mạc có lỗ.
Cơ chế bệnh sinh được cho là do trong quá trình phát triển, niêm mạc

ruột tăng sinh nhưng sau đó lòng ruột không thông nòng trở lại, gây nên teo,
hẹp tá tràng. Sự phối hợp của teo/hẹp tá tràng với các bất thường bẩm sinh
khác như hội chứng Down gợi ý tắc tá tràng là do sai sót trong những tuần lễ
đầu tiên của phôi. Điều này khác với teo ruột non là do nguyên nhân mạch
máu, xảy ra trễ hơn nhiều nên ít có dị dạng đi kèm.
b. Tắc tá tràng do nguyên nhân bên ngoài
−

Do tụy nhẫn: tá tràng bị bao bọc bởi tổ chức của tụy như hình chiếc nhẫn bao
ngón tay. Cơ chế do khiếm khuyết trong quá trình hình thành tụy thời kỳ bào
thai. Bình thường tụy phát triển từ mầm tụy lưng và tụy bụng, khi ruột xoay
hai mầm này sẽ sát nhập với nhau để thành đuôi tụy. Nếu mầm bụng đã dính
vào thành tá tràng trước khi ruột xoay thì sau đó khi ruột xoay nó sẽ quấn

−

quanh tá tràng khi nhập với phần lưng, tạo nên tụy nhẫn.
Do dây chằng Ladd: do quá trình quay và cố định của ruột bất thường, một

−

dây chằng đi từ manh tràng dính vào thành bụng và gây nghẹt tá tràng.
Do kìm động mạch: bình thường đoạn ba của tá tràng chạy ngang cột sống và
nằm trong gọng kìm của hai động mạch: phía sau là động mạch chủ bụng,
phía trước là động mạch mạc treo tràng trên, hai động mạch này tạo thành góc
45 độ. Nếu góc này bị hẹp lại, tá tràng sẽ bị chèn ép giữa hai động mạch như
chiếc kìm kẹp lại.
1.4.3.3. Triệu chứng
Bệnh nhân nôn sớm sau đẻ, hầu hết trường hợp nôn xuất hiện trong
ngày đầu tiên. Thường bệnh nhân nôn ra mật, nhưng nếu tắc trên bóng Vater
thì bệnh nhân chỉ nôn ra dịch trong hoặc sữa. Bệnh nhân có thể không đi
ngoài phân su (thể teo hoàn toàn) hoặc vẫn ỉa phân su (thể màng ngăn có lỗ
thông). Khám bụng thấy có triệu chứng của tắc ruột cao, bụng trên rốn trướng


17

vừa phải, vùng dưới rốn xẹp.
Chụp bụng đứng không chuẩn bị có hình ảnh đặc hiệu là hai mức nước
hơi (bóng đôi) ở dạ dày và tá tràng, không có hơi trong các quai ruột còn lại.
Nếu vẫn có hơi trong các quai ruột còn lại có nghĩa là tắc không hoàn toàn.
Nếu hình ảnh không điển hình có thể bơm vào dạ dày 30 ml không khí, hình
ảnh hai mức nước hơi thường xuất hiện rõ.
Tắc tá tràng có thể đi kèm các dị tật khác. Theo một nghiên cứu trên
133 trẻ tắc tá tràng cho thấy 46% trường hợp là trẻ đẻ non, 33% trẻ có mẹ đa
ối, 24% trẻ có hội chứng Down, 33% trẻ có tụy nhẫn và 28% trẻ có ruột xoay
bất toàn [8].
1.4.4. Teo hỗng tràng - hồi tràng
1.4.4.1. Dịch tễ
Tần suất gặp teo hỗng - hồi tràng dao động trong khoảng 1:1500 12000 trẻ sơ sinh sống [17].
1.4.4.2. Nguyên nhân

Ban đầu, cơ chế của teo ruột bẩm sinh được cho là do ruột không thông
nòng trở lại sau quá trình phát triển đặc lòng. Tuy nhiên một số tác giả lại phủ
định giả thuyết này vì đã tìm thấy dấu vết của lông tơ, vảy da và mật ở phía
dưới chỗ ruột teo, mặt khác mật được bài tiết sau khi ruột được thông nòng
trở lại. Một cơ chế khác của teo ruột bẩm sinh là có thể do sự ngừng cung cấp
máu dẫn đến hoại tử ruột cục bộ. Vì ruột thai nhi vô khuẩn, các mô hoại tử
được hấp thu, dẫn đến gián đoạn giữa đầu gần và đầu xa của ruột. Nguyên
nhân của sự ngừng cấp máu cho ruột thai nhi có thể do xoắn ruột, lồng ruột,
thoát vị trong, mẹ sử dụng thuốc co mạch khi mang thai.
1.4.4.3. Phân loại
Teo ruột non được chia thành 4 týp dựa trên bất thường giải phẫu. Týp
III thường gặp nhất, týp I ít gặp nhất [18].


18
−

Týp I: Teo thể màng ngăn, nhìn bên ngoài thanh mạc không gián đoạn, chỉ

−

khác về kích thước, mạc treo bình thường.
Týp II: Teo thể dây xơ, đoạn gần và đoạn xa được nối với nhau bằng 1 dây

−

xơ, mạc treo không gián đoạn.
Týp IIIA: Teo ruột gián đoạn hoàn toàn, hai đầu ruột không nối với nhau, mạc

−

treo bị gián đoạn như hình chữ V.
Týp IIIB: Teo ruột gián đoạn hình “vỏ táo”. Teo ruột thường ở vị trí gần góc
Treizt, mạc treo bị khuyết 1 khoảng rộng. Ruột dưới chỗ teo quấn quanh trục

−

mạch máu trông giống hình vỏ táo gọt.
Týp IV: Teo ruột ở nhiều vị trí khác nhau.
1.4.4.4. Chẩn đoán
Biểu hiện chủ yếu của teo ruột là nôn dịch mật, bụng trướng, quai ruột nổi
và không ỉa phân su ngay từ ngày đầu sau đẻ. Nôn xuất hiện trong 24-48 giờ sau
đẻ, sớm hơn trong teo hỗng tràng và muộn hơn trong teo hồi tràng. Phân su có
thể vẫn có ở đoạn ruột xa chỗ tắc nên trẻ vẫn có thể đi ngoài phân su. Bụng
trướng đều và trướng nhiều nếu teo ở vị trí hồi tràng; bụng chỉ trướng trên rốn
nếu teo ruột cao gần góc Treitz. Bệnh nhân không ỉa phân su và có thể đại tiện
ra một ít kết thể nhầy trắng.
Chụp bụng không chuẩn bị tư thế đứng thấy hình ảnh các mức nước hơi
trên phim. Teo ruột cao có mức nước hơi tập trung ở vùng trên rốn với số
lượng ít, còn vùng dưới rốn không có hơi trong ruột. Hình ảnh ba mức nước
hơi (một ở dạ dày, một ở tá tràng và một ở ruột non) thường gặp trong teo ruột
sát góc Treitz.

1.4.5. Ruột quay bất toàn
1.4.5.1. Dịch tễ: ruột quay bất toàn gặp ở 1:200 - 500 trẻ sơ sinh sống
[19].
1.4.5.2. Nguyên nhân


19

Bất thường sự quay của ruột có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào trong
quá trình quay của ruột, có thể ruột hoàn toàn không quay, ruột quay dở dang
và ruột quay ngược chiều.
1.4.5.3. Triệu chứng
a)

Xoắn trung tràng cấp tính
Đa số xoắn trung tràng xuất hiện trong tháng đầu sau đẻ nhưng ít khi

biểu hiện ngay từ những ngày đầu tiên. Triệu chứng hay gặp là đột ngột nôn ra
mật ở một trẻ trước đó khỏe mạnh, bụng lõm, có thể có ỉa máu. Ở trẻ lớn biểu
hiện bằng đau bụng cơn dữ dội. Khi hoại tử ruột sẽ xuất hiện bụng trướng,
viêm phúc mạc, phản ứng thành bụng, có thể sốc và nhiễm khuẩn huyết.
Trên phim chụp bụng không chuẩn bị thấy hình ảnh dạ dày giãn, phần
trên ruột non ứ hơi, phần xa ruột vẫn có ít hơi chứng tỏ sự tắc nghẽn một phần
của ruột.
Trên phim chụp có thuốc cản quang, tá tràng và phần trên hỗng tràng có
hình ảnh xoắn, manh tràng và ruột thừa ở vị trí bất thường, nằm giữa bụng
hoặc bên phải ổ bụng, có thể thấy hình ảnh mỏ chim.
Các dấu hiệu siêu âm của xoắn ruột non bao gồm giãn phần gần tá
tràng, ruột non chuyển sang phải cột sống, tụ dịch phúc mạc, tĩnh mạch mạc
treo tràng trên nằm bên trái động mạch mạc treo tràng trên (bình thường nằm
ngược lại). Dấu hiệu xoáy nước là dấu hiệu có giá trị của xoắn ruột non, do
tĩnh mạch mạc treo tràng trên và mạc treo ruột non quấn quanh động mạch
mạc treo tràng trên, làm tắc hoàn toàn hay bán phần nguồn cấp máu ruột non.
b)

Xoắn trung tràng mạn tính
Là tình trạng xoắn không hoàn toàn, tái đi tái lại, trẻ nôn ra mật từng

đợt và suy dinh dưỡng.
1.4.6. Bệnh megacolon
Bệnh megacolon (tên gọi chính xác hơn là vô hạch đường tiêu hóa bẩm
sinh) đặc trưng bởi tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn do không có tế


20

bào hạch thần kinh ở đoạn cuối đại tràng và lan lên phía trên ở các mức độ
khác nhau.
1.4.6.1. Dịch tễ
Tần suất gặp ở trẻ em vào khoảng 1:5000 trẻ, nam gặp nhiều hơn nữ
(4:1) [20]. Có 90% trường hợp đoạn vô hạch tập trung ở đoạn đại tràng sigma
- trực tràng, 5% trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng và rất hiếm khi ảnh
hưởng cả ruột non.
1.4.6.2. Nguyên nhân
Cơ chế bệnh sinh được cho là do các tế bào của mào thần kinh ngừng di
chuyển xuống đoạn dưới đại tràng. Bình thường các nguyên bào thần kinh có
nguồn gốc từ mào thần kinh di chuyển đến thực quản vào tuần thứ 5, sau đó
xuống hậu môn từ tuần 5 đến tuần 12, hình thành các đám rối cơ ruột giữa lớp cơ
vòng và cơ dọc. Sau khi quá trình di chuyển kết thúc, đám rối dưới niêm mạc
được hình thành do các nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối cơ ruột vào
lớp dưới niêm mạc và niêm mạc (tuần thứ 12-16). Trong bệnh megacolon, các tế
bào của mào thần kinh ngừng di chuyển, dẫn đến không có tế bào hạch thần
kinh. Hiện tượng này xảy ra càng sớm thì đoạn vô hạch càng dài.
Nguyên nhân gây bệnh có thể liên quan đến gen. Ít nhất có 10 đột biến
gen được phát hiện ở những bệnh nhân megacolon, trong đó có gen tiền ung
thư RET [21].
1.4.6.3. Sinh lý bệnh

Hình ảnh đại thể của bệnh là đoạn ruột phía trên giãn to, thành dày, sau
đó nhỏ dần hoặc đột ngột chuyển tiếp đến đoạn ruột phía dưới có kích thước
nhỏ hơn bình thường, không có nhu động do không có hệ thống thần kinh cơ
ruột có chức năng. Phân bị ứ đọng lại ở đoạn ruột phía trên khiến ruột giãn to
dần, cơ thành ruột phì đại để tạo nhu động thắng sức cản bên dưới. Trẻ bị ứ
phân kéo dài, suy dinh dưỡng, chậm lớn, có thể bị biến chứng vỡ đại tràng
nhiễm độc, viêm ruột.


21

1.4.6.4. Chẩn đoán
Phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh với các
triệu chứng của tắc ruột thấp: nôn ra mật, chướng bụng, chậm ỉa phân su hoặc
ỉa phân su kéo dài (trên 48 giờ). Khi thăm trực tràng, phân su được tống ra ào
ạt và bụng bệnh nhân hết trướng (dấu hiệu tháo cống). Sau đó vài ngày, các
triệu chứng của tắc ruột lại xuất hiện. Tuy nhiên, nếu trẻ vẫn đi ngoài phân su
trong 1-2 ngày đầu cũng không loại trừ được chẩn đoán megacolon. Bệnh
megacolon có nhiều hình thái khác nhau đã được ghi nhận. Ở trẻ có đoạn vô
hạch cao, khi thăm trực tràng có ít phân su và biểu hiện tắc ruột không hết sau
khi thăm trực tràng. Trẻ có thể bị táo bón nhẹ trong vài tháng đầu sau sinh,
sau đó mới táo bón nặng và tắc ruột. Trẻ có thể có xen kẽ các đợt táo bón nhẹ
và các đợt viêm ruột với biểu hiện sốt, ỉa chảy, phân thối khẳn, bụng trướng.
Một số trẻ có thể có các biến chứng nặng như xoắn ruột, thủng ruột, viêm ruột
nhiễm độc, nhiễm khuẩn huyết.
Trên phim chụp bụng không chuẩn bị, các hình ảnh gợi ý là đại tràng
giãn và trực tràng không có hơi. Có thể thấy hình ảnh mức nước - hơi của tắc
ruột, hình ảnh liềm hơi nếu có biến chứng thủng ruột.
Chụp đại tràng có bơm thuốc cản quang là một phương pháp hỗ trợ
chẩn đoán bệnh megacolon. Trước khi chụp không nên thụt tháo hoặc thăm

trực tràng. Trong trường hợp điển hình, thuốc đi từ đoạn hẹp trực tràng qua
đoạn chuyển tiếp rồi đến đoạn đại tràng giãn ở trên. Phim này còn giúp cho
bác sỹ phẫu thuật ước lượng được chiều dài đoạn vô hạch và vùng chuyển
tiếp. Nếu hình ảnh X-quang không điển hình, có thể chụp lại sau 24 giờ, thuốc
vẫn còn đọng lại ở đại tràng là một dấu hiệu gợi ý của bệnh. Tuy nhiên, hình
ảnh X-quang bình thường chưa thể loại trừ được bệnh megacolon.
Đo áp lực hậu môn trực tràng đôi khi được sử dụng để giúp chẩn đoán
bệnh, đặc biệt ở những trẻ có đoạn vô hạch ngắn. Trong bệnh megacolon, cơ
thắt trong hậu môn không giãn nở khi làm căng trực tràng.
Sinh thiết trực tràng hiện vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán


22

với độ nhạy 93% và độ đặc hiệu là 100% [22]. Hình ảnh mô bệnh học của
mảnh sinh thiết trực tràng được lấy đúng vị trí và đúng kĩ thuật sẽ không thấy
có tế bào hạch thần kinh.
1.4.7. Dị tật hậu môn – trực tràng
1.4.7.1. Phân loại
Tính đến nay đã có nhiều cách phân loại dị tật hậu môn trực tràng ra
đời, trong đó phân loại Wingspred của hội nghị phẫu thuật nhi thế giới được
sử dụng rộng rãi [23].
Bảng 1.1. Phân loại dị tật hậu môn trực tràng theo Wingspred (1986)
Dị tật
HMTT

Cao

Nam
− Teo HMTT, rò trực tràng

niệu đạo tiền liệt tuyến
− Teo HMTT không có rò
− Teo trực tràng

Trung
gian

Thấp

− Rò trực tràng hành niệu đạo
− Teo hậu môn không có rò

Nữ
− Teo HMTT, rò trực tràng âm đạo
− Teo HMTT không có rò
− Teo trực tràng
− Rò trực tràng tiền đình
− Rò trực tràng âm đạo thấp
− Teo hậu môn không có rò
− Rò hậu môn tiền đình

− Hậu môn nắp

− Hậu môn nắp

− Hẹp hậu môn

− Hẹp hậu môn
− Còn ổ nhớp

1.4.7.2. Chẩn đoán
a)

Nếu hậu môn bình thường
Hậu môn có hình dạng bình thường nhưng bệnh nhân vẫn có triệu

chứng của tắc ruột thấp (nôn, bụng trướng, không ỉa phân su), cần tiến hành
thăm trực tràng. Nếu thấy ống hậu môn kết thúc bằng một túi cùng tịt, có thể
kết luận teo trực tràng. Nếu ống hậu môn được bọc bởi một màng mỏng và


23

căng phồng lên khi bệnh nhân khóc, có thể nghĩ đến hậu môn màng. Nếu ống
hậu môn hẹp dần và vẫn có phân su thì có thể là hẹp hậu môn - trực tràng. Để
chẩn đoán, tiến hành chụp đại tràng có cản quang.
b)

Nếu không có hậu môn hoặc hậu môn ở vị trí bất thường

Ở trẻ nam
Nếu có lỗ rò hậu môn - tầng sinh môn: Nếu lỗ rò đổ ra trước và kích
thước gần bằng lỗ hậu môn bình thường, đó là dị tật hậu môn tầng sinh môn
trước. Có thể lỗ rò bé và bịt kín bởi phân su, cần quan sát kỹ đường giữa từ
vết tích hậu môn đến dương vật để tìm lỗ rò.
Nếu không có lỗ rò ở tầng sinh môn: kiểm tra xem bệnh nhân có đái ra
phân su không, gặp trong rò trực tràng - bàng quang hoặc rò trực tràng - niệu
đạo. Tuy nhiên có những trường hợp rò trực tràng - niệu đạo nhưng không đái
phân su vì lỗ rò bé, bị bít tắc bởi phân su. Không đái ra phân su có thể là dị tật
hậu môn nắp hoàn toàn, teo hậu môn không có lỗ rò hoặc teo hậu môn - trực

tràng không có lỗ rò.
Nếu vết tích hậu môn rõ hoặc căng phồng khi khóc thường là loại thấp,
ngược lại, vết tích hậu môn phẳng và không thay đổi khi khóc thường là loại
cao.
Để phân biệt các loại dị tật HMTT cao, trung gian và thấp trên Xquang, sử dụng kỹ thuật chụp bụng không chuẩn bị tư thế nghiêng, bệnh nhân
đầu dốc, gối gấp, mông cao, đánh dấu kim loại ở tầng sinh môn. Chụp phim
sau đẻ ít nhất 6 tiếng vì cần có thời gian để hơi xuống đến trực tràng.


24

Hình 1.8. Đường mu cụt (PC) và điểm I (điểm thấp nhất xương chậu)
Nếu bệnh nhân có bóng trực tràng kết thúc trên đường mu - cụt là dị tật
loại cao, nếu bóng trực tràng nằm trong tam giác PCI là loại trung gian, nếu
nằm dưới điểm I là loại thấp. Tuy nhiên trên phim chụp không chuẩn bị vẫn
có thể nhầm loại thấp với loại cao và ngược lại, có thể dị tật thấp nhưng phân
su lấp đầy trực tràng nên hơi không đi xuống được phần thấp nhất, bóng trực
tràng kết thúc phía trên đường mu cụt.
Ở trẻ nữ
Vì dị tật HMTT ở trẻ nữ đều có lỗ rò. Nếu tầng sinh môn chỉ có 1 lỗ,
phân và nước tiểu cùng thoát ra qua lỗ đó, không thấy lỗ âm đạo là dị tật còn
ổ nhớp. Nếu có cả lỗ âm đạo và lỗ niệu đạo, phân su rò ra từ âm đạo gặp trong
teo hậu môn, rò trực tràng âm đạo. Lỗ rò nằm ở vị trí gặp nhau của hai môi bé
gặp trong teo hậu môn, rò trực tràng tiền đình. Lỗ rò ở vị trí gặp nhau của hai
môi lớn gặp trong rò hậu môn - âm hộ.
1.5. Chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
1.5.1. Siêu âm chẩn đoán tắc nghẽn ống tiêu hóa
Dấu hiệu trên siêu âm gợi ý tắc nghẽn là các quai ruột giãn từ đầu gần
cho đến vị trí tắc, có thể thấy tăng nhu động ruột. Theo nghiên cứu của
Haeusler M.C và cộng sự về giá trị chẩn đoán trước sinh của siêu âm, tỷ lệ tắc

25

nghẽn ống tiêu hóa được chẩn đoán trước sinh là 34%, trong đó 40% phát
hiện trước 24 tuần tuổi. Tỷ lệ phát hiện là 52% với tắc tá tràng, 40% với tắc
ruột non, 29% với tắc ruột già, 25% với teo thực quản. Tỷ lệ phát hiện tắc ống
hậu môn thấp hơn nhiều là 6-8% [24].
1.5.2. Teo thực quản
Teo thực quản týp A được chẩn đoán trước sinh khi có đa ối, không
thấy dạ dày và giãn túi cùng thực quản. Tuy nhiên khi teo thực quản có kèm
rò khí - thực quản thì chẩn đoán trước sinh có thể bị bỏ sót vì nước ối có thể
đi vào dạ dày qua chỗ rò. Kể cả trong trường hợp teo thực quản không có rò
khí thực quản thì có thể đến cuối quý II của thai kỳ đa ối mới xuất hiện.
Nghiên cứu của Stringer M.D và cộng sự cho thấy trong 87 phụ nữ mang thai
siêu âm có dạ dày nhỏ hoặc không thấy dạ dày, chỉ có 17% trẻ xác định có teo
thực quản lúc sinh. Tuy nhiên, dấu hiệu dạ dày nhỏ hoặc không thấy dạ dày đi
kèm với đa ối có giá trị dự báo dương tính đối với teo thực quản là 56% [25].
Việc chẩn đoán sớm giúp tư vấn và chuẩn bị tâm lý cho cha mẹ, sàng
lọc các dị tật phối hợp khác, đình chỉ thai nghén hoặc chuyển dạ ở cơ sở y tế
thích hợp với đầy đủ các phương tiện hồi sức sơ sinh.
1.5.3. Tắc tá tràng và teo ruột non
Chẩn đoán có thể đặt ra trong đầu quý II của thai kỳ nhưng thường vào
quý III khi tá tràng giãn to hơn. Các dấu hiệu gợi ý teo ruột bao gồm đa ối, giãn
các quai ruột, ruột tăng âm và dịch ổ bụng. Đa ối thường đi kèm với tắc ruột
phần gần với tỉ lệ gặp ở 30-50% trường hợp tắc tá tràng sớm nhất vào khoảng
giữa - cuối quý II của thai kỳ [26]. Đối với teo hỗng tràng và hồi tràng, vị trí tắc
được phát hiện thường ở đoạn gần hỗng tràng vì nó gây giãn phần gần của ruột
nhiều hơn, trẻ uống nước ối nhiều hơn lượng hấp thu ở ruột.