KHẢO sát đặc điểm GIẤC NGỦ ở TRẺ tự kỷ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
.........***........

ĐOÀN THỊ NGỌC HOA

KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM GIẤC NGỦ
Ở TRẺ TỰ KỶ
Chuyên ngành

: Nhi Khoa

Mã số

: 60720135

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
TS. NGUYỄN THỊ THANH MAI

HÀ NỘI – 2017


LỜI CẢM ƠN
Em xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến Tiến sỹ Nguyễn
Thị Thanh Mai, giảng viên bộ môn Nhi, người đã trực tiếp hướng dẫn em
cách thực hiện một nghiên cứu khoa học, những kiến thức Nhi khoa, cách
giao tiếp với bệnh nhi và người nhà bệnh nhi, truyền cho em lòng nhiệt tình

trong công việc và tạo mọi điều kiện tốt nhất cho em hoàn thành luận văn này.
Em xin được cảm ơn toàn thể các thầy cô giáo trong bộ môn Nhi –
Trường Đại học Y Hà Nội đã nhiệt tình, tận tụy dạy dỗ và truyền đạt cho em
những kiến thức Nhi khoa, đồng thời tạo điều kiện thuận lợi cho em hoàn
thành luận văn này.
Em xin được cảm ơn ban giám đốc, phòng kế hoạch tổng hợp, các bác
sỹ, điều dưỡng chuyên khoa Tâm bệnh - Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo
điều kiện giúp đỡ em trong quá trình thu thập số liệu phục vụ nghiên cứu.
Em cũng xin được gửi lời cảm ơn sâu sắc đến bệnh nhi và gia đình
bệnh nhi đã hợp tác tốt cung cấp đầy đủ thông tin cần thiết cho em trong quá
trình thu thập số liệu để hoàn thành luận văn này.
Em cũng xin được gửi lời cảm ơn đến Ban giám hiệu, các thầy cô giáo,
trẻ và gia đình trẻ tại các trường mầm non nơi em thu thập số liệu nhóm
chứng đã giúp đỡ em trong quá trình thực hiện luận văn này.
Cuối cùng em muốn gửi lời cảm ơn đến bố mẹ, gia đình, cơ quan,
đồng nghiệp và bạn bè- những người luôn bên cạnh động viên, giúp đỡ em
trong quá trình học tập và thực hiện luận văn này.
Hà Nội, ngày 25 tháng 10 năm 2017
Học Viên

Đoàn Thị Ngọc Hoa


LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Đoàn Thị Ngọc Hoa, học viên cao học Nhi khóa 24, Trường Đại
học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan:
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng
dẫn của TS.BS Nguyễn Thị Thanh Mai.
2. Công trình này không được trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào
khác đã công bố tại Việt Nam.

3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,
trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở
nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 25 tháng 10 năm 2017
Học Viên

Đoàn Thị Ngọc Hoa


CÁC CHỮ VIẾT TẮT
CARS
CBVC
CEBI
CI
CN
CS
CSHQ
DQ
DSM – 4 – TR
DSM- 4
DSM-5
ĐT
GN
ICD 10
KD
M-CHAT
ND
NREM
OR

PSG
PTCS
PTTH
REM
RLGN
RLPTK
SDSC
SĐH
TB
TCSQ

Chilhood Autism Rating Scale
Cán bộ viên chức
Children’s Eating Behavior Inventory
Độ tin cậy 95%
Công nhân
Cộng sự
Children’s Sleep Habits Questionaire
Development Quotient
Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, 4th edition, Text Revision
Diagnostics Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition
Diagnostics Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition
Điện thoại
Giấc ngủ
International Classification of Diseases 4th edition
Kinh doanh
Modified Check-list Autism in Toddler
Nông dân
Non Rapid Eye Movement

Yếu tố nguy cơ
Polysomiography
Phổ thông cơ sở
Phổ thông trung học
Rapid Eye Movement
Rối loạn giấc ngủ
Rối loạn phổ tự kỷ
Sleep Disturbance Scale for Children
Sau đại học
Trung bình
Tayside children's sleep questionnaire


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ...................................................................................................1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN...........................................................................3
1.1. Rối loạn phổ tự kỷ..................................................................................3
1.1.1. Khái niệm........................................................................................3
1.1.2. Dịch tễ.............................................................................................3
1.1.3. Bệnh nguyên....................................................................................4
1.1.4. Bệnh sinh.........................................................................................5
1.1.5. Đặc điểm lâm sàng..........................................................................6
1.1.6. Chẩn đoán........................................................................................8
1.1.7. Phân loại bệnh ................................................................................9
1.1.8. Can thiệp điều trị.............................................................................9
1.2. Khái niệm chung về giấc ngủ...............................................................11
1.2.1. Sinh lý giấc ngủ ............................................................................11
1.2.2. Thói quen về giấc ngủ...................................................................15
1.2.3. Rối loạn giấc ngủ ..........................................................................15
1.2.4. Cơ chế và mối liên quan của rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK.......17

1.2.5. Các phương pháp đánh giá về vấn đề giấc ngủ.............................17
1.2.6. Tình hình nghiên cứu về rối loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ trên thế giới
và ở Việt Nam................................................................................20
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.........25
2.1. Đối tượng nghiên cứu...........................................................................25
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ.....................................................25
2.2. Phương pháp nghiên cứu......................................................................28
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu tiến cứu, bệnh - chứng..............28
2.2.2. Phương pháp chọn mẫu.................................................................28


2.2.3. Phương pháp đánh giá...................................................................29
2.2.4. Phương pháp thu thập số liệu........................................................32
2.2.5. Phương pháp xử lý số liệu.............................................................34
2.3. Đạo đức trong nghiên cứu....................................................................34
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU....................................................35
3.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu.....................................................35
3.1.1. Đặc điểm của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng..........35
3.1.2. Đặc điểm bệnh lý tự kỷ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..............37
3.2. Đặc điểm giấc ngủ ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ..........................................39
3.2.1. Đặc điểm môi trường, thói quen và hành vi ngủ của trẻ RLPTK..39
3.2.2. Đặc điểm về vấn đề giấc ngủ của trẻ RLPTK khảo sát qua CSHQ......45
3.2.3. Đặc điểm vấn đề về giấc ngủ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ...............46
3.3. Một số yếu tố liên quan đến vấn đề giấc ngủ ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ. 50
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN............................................................................53
4.1. Đặc điểm của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng:................53
4.1.1 Tuổi hiện tại....................................................................................53
4.1.2. Giới................................................................................................53
4.1.3. Khu vực sống.................................................................................54
4.1.4. Tuổi chẩn đoán tự kỷ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..................54

4.1.5. Mức độ nặng của tự kỷ ở nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..................55
4.1.6. Mức độ phát triển của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ.......................55
4.1.7. Các rối loạn đi kèm khác ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ.........................56
4.1.8. Đặc điểm của người cha mẹ trẻ rối loạn phổ tự kỷ.......................57
4.2. Đặc điểm giấc ngủ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ......................................57
4.2.1.Đặc điểm môi trường, thói quen và hành vi liên quan đến giấc ngủ
của trẻ rối loạn phổ tự kỷ..............................................................57
4.3. Một số yếu tố liên quan đến giấc ngủ của trẻ RLPTK.........................69


4.3.1. Mối liên quan giữa 1 số yếu tố xã hội học và vấn đề giấc ngủ ở trẻ
rối loạn phổ tự kỷ..........................................................................69
4.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố của bệnh lý tự kỷ với các vấn đề
giấc ngủ.........................................................................................70
4.3.3. Mối liên quan giữa một số thói quen khi bắt đầu đi ngủ và vấn đề
giấc ngủ của trẻ RLPTK................................................................72
KẾT LUẬN....................................................................................................75
KIẾN NGHỊ...................................................................................................76
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1.

Đặc điểm nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng.........35

Bảng 3.2.

Đặc điểm bệnh lý tự kỷ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ.................37

Bảng 3.3.

Đặc điểm cha mẹ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng
.....................................................................................................38

Bảng 3.4.

Đặc điểm môi trường ngủ.........................................................39

Bảng 3.5.

Đặc điểm thói quen liên quan đến giấc ngủ............................40

Bảng 3.6.

Đặc điểm về thời gian bắt đầu đi ngủ của trẻ RLPTK và nhóm
chứng...........................................................................................41

Bảng 3.7.

Đặc điểm thời điểm thức dậy buổi sáng của trẻ RLPTK và nhóm
chứng...........................................................................................42

Bảng 3.8.

Tổng thời gian ngủ trong ngày của trẻ RLPTK và nhóm
chứng..........................................................................................43

Bảng 3.9.

Đặc điểm hành vi trước và trong lúc ngủ...............................44

Bảng 3.10. Điểm trung bình CSHQ ở trẻ RLPTK và nhóm chứng.........45
Bảng 3.11. Thời điểm xuất hiện các vấn đề giấc ngủ của trẻ RLPTK và
nhóm chứng...............................................................................48
Bảng 3.12. Ảnh hưởng của các vấn đề giấc ngủ ở trẻ RLPTK đến cha mẹ
.....................................................................................................49
Bảng 3.13. Mối liên quan giữa một số yếu tố xã hội học với vấn đề giấc
ngủ ở trẻ RLPTK......................................................................50
Bảng 3.14. Mối liên quan giữa một số yếu tố bệnh lý tự kỷ với vấn đề
giấc ngủ ở trẻ RLPTK..............................................................51
Bảng 3.15. Mối liên quan giữa thói quen khi bắt đầu đi ngủ và vấn đề giấc
ngủ ở trẻ RLPTK.........................................................................52



DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1: Đặc điểm về giới.......................................................................36
Biểu đồ 3.2: Đặc điểm về khu vực sống.......................................................36
Biểu đồ 3.3: Tỉ lệ có vấn đề về giấc ngủ theo thang CSHQ.......................46
Biểu đồ 3.4: Phân bố tỷ lệ có vấn đề giấc ngủ theo nhóm tuổi.......................47


DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1: Biểu thị các giai đoạn của giấc ngủ ............................................12
Hình 1.2: Biểu thị mối liên quan giữa giấc ngủ và tuổi .............................13
Hình 1.3: Đặc điểm tổng thời gian ngủ theo lứa tuổi......................................14

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Rối loạn phổ tự kỷ- Autism Spectrum Disorder (RLPTK) là một rối loạn
phát triển tâm thần kinh kéo dài suốt cuộc đời mà nguyên nhân vẫn chưa được
tìm ra, có mức độ thể hiện từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn nhỏ
(thường là trước 3 tuổi) và diễn biến kéo dài [1 ],[2]. Tỉ lệ chẩn đoán mắc
RLPTK trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên ở nhiều quốc gia trên
thế giới và tại Mỹ tần suất đã lên tới 1/68 trẻ, trẻ trai mắc RLPTK nhiều hơn trẻ
gái từ 3,6 đến 5,1 lần [3]. Biểu hiện chung của RLPTK là những khiếm khuyết
về tương tác xã hội, giao tiếp và những hành vi định hình, ý thích bị thu hẹp [2].
Ngoài những biểu hiện chính của bệnh, trẻ RLPTK còn có nhiều rối loạn
khác kèm theo như rối loạn giấc ngủ, rối loạn cảm giác giác quan, tăng động, rối
loạn ăn uống.…[4],[5]. Rối loạn giấc ngủ là một rối loạn đi kèm phổ biến nhất,
chiếm 40 – 80% số trẻ RLPTK, trong khi rối loạn này chỉ gặp khoảng 20 - 40%
ở trẻ phát triển bình thường [6]. Biểu hiện rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK đa
dạng, có thể được phân loại bao gồm: những hành vi trước khi đi ngủ, trong giấc
ngủ, thức dậy ban đêm và thức dậy buổi sáng [7].Theo Goldman và cộng sự
(2012), rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK có thể làm trầm trọng hơn các tương tác
xã hội, hành vi định hình, rối loạn cảm xúc và tăng động, giảm chú ý… làm
nặng thêm các khó khăn hòa nhập xã hội của trẻ RLPTK [8]. Điều này cho thấy
việc phát hiện, điều trị rối loạn giấc ngủ là một phần cần thiết trong điều trị can
thiệp trẻ RLPTK. Chăm sóc một trẻ mắc RLPTK đã khiến cho nhiều cha mẹ và
các thành viên trong gia đình phải đối mặt với sự căng thẳng, mệt mỏi. Tuy
nhiên căng thẳng này còn trầm trọng hơn nữa khi chăm sóc một trẻ RLPTK có
kèm theo rối loạn giấc ngủ [9]. Do đó rối loạn giấc ngủ không chỉ ảnh hưởng
đến chất lượng cuộc sống của trẻ RLPTK mà còn gây ảnh hưởng đến chất lượng
cuộc sống của người chăm sóc trẻ và gia đình [10]. Các nghiên cứu gần đây chỉ

2

ra rằng cha mẹ của trẻ RLPTK có biểu hiện rối loạn cả về số lượng và chất
lượng giấc ngủ nhiều hơn so với trẻ phát triển bình thường [11] và cha mẹ của
trẻ có rối loạn giấc ngủ có nhiều vấn đề về cảm xúc và căng thẳng hơn cha mẹ
trẻ không có rối loạn giấc ngủ [12].
Chính vì vậy, các hướng dẫn điều trị của nhiều chuyên gia quốc tế về
RLPTK đã nhấn mạnh: can thiệp, điều trị RLPTK không đơn thuần là sự nỗ lực
cải thiện các triệu chứng của bệnh mà cần phải phát hiện và điều trị phối hợp tích
cực các rối loạn đi kèm [13]. Trên thế giới, hàng loạt những nghiên cứu gần đây
đã chứng minh mối liên quan giữa melatonin và giấc ngủ ở trẻ RLPTK, đồng
thời đưa ra các chứng cứ khoa học trong sử dụng các thuốc điều trị cho rối loạn
này làm cải thiện cảm xúc, hành vi và chất lượng sống cho trẻ RLPTK, trong đó
có melatonin và các thuốc an thần kinh [14],[15],[16].
Nghiên cứu về đặc điểm và những yếu tố liên quan đến giấc ngủ của trẻ
RLPTK là nghiên cứu cần thiết và có ý nghĩa thực tiễn giúp cung cấp các thông
tin hữu ích cho các nhà chuyên khoa phát hiện và điều trị kịp thời vấn đề giấc
ngủ ở trẻ RLPTK. Ở Việt Nam, mặc dù đã có một số nghiên cứu về dịch tễ, lâm
sàng, can thiệp điều trị và các yếu tố liên quan ở trẻ RLPTK, nhưng chưa có
nghiên cứu nào về vấn đề nêu trên.
Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với mục tiêu:
1.

Mô tả đặc điểm giấc ngủ ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ tại khoa Tâm
bệnh, Bệnh viện Nhi Trung Ương.

2.

Xác định một số yếu tố liên quan đến giấc ngủ ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ.

Với mong muốn từ những kết quả thu được có thể là cơ sở để bổ sung

thêm điều trị và chăm sóc về giấc ngủ trong chiến lược can thiệp điều trị cho
trẻ RLPTK, cải thiện thêm chất lượng hòa nhập xã hội, làm giảm nhẹ hơn
gánh nặng trong chăm sóc trẻ RLPTK cho gia đình.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. Rối loạn phổ tự kỷ
1.1.1. Khái niệm
Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một rối loạn phát triển tâm thần kinh kéo
dài suốt cuộc đời mà nguyên nhân vẫn chưa được tìm ra [1]. RLPTK có đặc
điểm chung là khiếm khuyết trong tương tác xã hội, phát triển ngôn ngữ
không bình thường và bất thường về hành vi. Trẻ em mắc RLPTK thường thể
hiện sự thích thú đặc biệt với một số ít các hoạt động, không thích sự thay đổi
và không thích ứng được với môi trường xã hội [2]. Do RLPTK phát sinh từ
sự kết hợp giữa di truyền và các yếu tố khác, biểu hiện các triệu chứng ở các
cá nhân rất khác nhau. Vì vậy người ta dùng từ “ phổ tự kỷ”.
Trước năm 2013, chẩn đoán RLPTK dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD
– 10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – 4 – TR (tiêu chuẩn chẩn đoán
sửa đổi lần thứ 4 của Hiệp hội tâm thần học của Mỹ). Gần như không có sự khác
biệt về tiêu chuẩn chẩn đoán giữa ICD – 10 và DSM – 4- TR [2]. Tuy nhiên từ năm
2013, Hiệp hội tâm thần học của Mỹ đưa ra tiêu chuẩn DSM 5, theo đó RLPTK có
thể được chẩn đoán dựa trên sự khác biệt đặc trưng trên hai lĩnh vực chính là giao
tiếp xã hội và các kiểu hành vi [ 1]. Tuy nhiên tiêu chuẩn DSM 5 vẫn chưa được áp
dụng rộng rãi trên thế giới cũng như ở Việt Nam.
Rối loạn giấc ngủ là một rối loạn kèm theo thường gặp của chứng RLPTK

biểu hiện bằng những hành vi chống đối trước khi đi ngủ, mất ngủ, nói mê khi
ngủ, rối loạn thở khi ngủ, dậy sớm so với quy định, buồn ngủ ban ngày [17].
1.1.2. Dịch tễ
Tại Mỹ, theo một báo cáo tháng 3/2014 từ Trung tâm kiểm soát dịch
bệnh Hoa Kỳ khảo sát xác định tỷ lệ RLPTK tại 11 địa điểm của nước Mỹ
năm 2010, công bố tỷ lệ là 14,7/1000, nghĩa là cứ 68 trẻ có 1 trẻ trong
cộng đồng mắc chứng bệnh này. Tỷ lệ này tăng rõ rệt so với năm 2006


4

(1/110) và năm 2008 (1/88) [3]. Tại Úc năm 2013 ước tính tỷ lệ trẻ từ 0-15
tuổi mắc RLPTK là 1 trên 100 trẻ, tăng gấp 4 lần so với năm 2004 [18]. Một
số ý kiến cho rằng sự gia tăng trẻ RLPTK đến từ một số các nguyên nhân
như: sự tăng cường nhận thức và các dấu hiệu sớm của RLPTK, các tiêu chí
chẩn đoán có độ nhạy cao hơn và sự khác biệt trong các phương pháp nghiên
cứu được tiến hành. Tuy nhiên đây chưa phải là kết luận cuối cùng. RLPTK
ngày càng gia tăng không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ
và gia đình mà còn cho toàn xã hội [19].
Theo một nghiên cứu dịch tễ học tại Mỹ năm 2008 tỷ lệ trẻ nam mắc
rối loạn phổ tự kỷ nhiều hơn trẻ nữ từ 2,7 – 7,2 lần [20]. Nhiều nghiên cứu
khác cũng đưa ra tỷ lệ trẻ nam cao gấp 4 – 5 lần so với trẻ nữ [21],[22].
1.1.3. Bệnh nguyên
1.1.3.1. Yếu tố di truyền: Những bằng chứng mới đây ủng hộ việc gen là cơ sở
cho phần lớn các trường hợp bị RLPTK, với sự đóng góp của 4 - 5 gen.
Những phân tích liên kết với nhau đã chỉ ra rằng những vùng nhiễm sắc thể 7,
2, 4, 15 và 19 là gen cơ bản của RLPTK [23]. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng
yếu tố di truyền có liên quan đến RLPTK tuy nhiên người ta chưa tìm thấy
một tổ hợp gen nào có thể giải thích hay chẩn đoán khẳng định phần lớn các
trường hợp RLPTK [23],[24].

RLPTK gặp ở nam nhiều hơn nữ nên được cho là có liên quan đến
nhiễm sắc thể giới tính X [24].
1.1.3.2. Yếu tố chu sinh: Một tỷ lệ lớn các biến cố thời kỳ chu sinh có thể xảy
ra với những đứa trẻ sau này được chẩn đoán RLPTK. Yếu tố môi trường có
nhiều khả năng đóng vai trò quan trọng trong quý một và quý hai của thai kỳ
thông qua người mẹ (mẹ bị bệnh, sang chấn tâm lý, ra huyết 3 tháng đầu thai
kỳ) hay ở giai đoạn mới sinh, trẻ bị suy hô hấp và thiếu máu có nguy cơ
RLPTK cao hơn. [23],[25].


5

1.1.3.3. Yếu tố sinh học: Khoảng 70% số trẻ RLPTK thường đi kèm với chậm
phát triển tâm thần, trong đó khoảng 1/3 ở mức nhẹ và vừa. Gần một nửa số
trẻ này chậm phát triển tâm thần mức nặng và trầm trọng.
Trong số trẻ RLPTK có 4 – 32% có những cơn động kinh ở một số thời
điểm và khoảng 20 – 25% bị giãn rộng não thất trên phim chụp cắt lớp vi tính
(CT scanner). Điện não đồ (EEG) không tìm thấy những tổn thương đặc hiệu
nhưng những nghiên cứu cộng hưởng từ (MRI) cho thấy các thùy VI và VII
của tiểu não bé hơn, những bất thường ở vỏ não, đặc biệt ở lớp cuộn não nhỏ.
Những bất thường này có thể phản ánh sự di trú không bình thường của các tế
bào trong 6 tháng đầu của thai kỳ.
RLPTK thường đi cùng với các rối loạn thần kinh khác, Rubella bẩm
sinh, Phenylketon niệu (PKU) và xơ hóa củ não [23].
1.1.3.4. Yếu tố miễn dịch: một số báo cáo đề xuất rằng có sự không tương hợp
về hệ thống miễn dịch (những kháng thể của cơ thể mẹ chống lại bào thai) có
thể gây RLPTK [23].
1.1.3.5. Yếu tố môi trường: Mặc dù RLPTK được cho là có nguồn gốc di
truyền là chủ yếu nhưng các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng tới kiểu
hình. Môi trường tiếp xúc có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung

ương vào đầu thai kỳ. Một bệnh nguyên được chú ý đến là thủy ngân [25].
Các nghiên cứu so sánh bố mẹ của trẻ RLPTK với bố mẹ trẻ không phải
RLPTK cho thấy không có sự khác biệt lớn nào về kỹ năng nuôi con [23].
Tuy nhiên đến nay cũng chưa có bằng chứng khoa học nào chứng tỏ chắc
chắn quan hệ nguyên nhân-kết quả giữa các yếu tố môi trường và tự kỷ
1.1.4. Bệnh sinh
RLPTK được cho là bệnh lý của não do sự rối loạn phát triển thần
kinh. Nghiên cứu cấu trúc não nhận thấy có sự thay đổi về cấu trúc tiểu não,
cấu tạo lưới, tổn thương ở hồi hải mã, bất thường ở thuỳ trán và thùy thái
dương, sự suy giảm các tế bào Purkinje, có sự bất thường về sinh hóa thần
kinh liên quan đến dopamine, catecholamine và serotonin. Tuy vậy, các vấn
đề nêu trên hiện vẫn đang còn là giả thuyết [23],[26].


6

Ở trẻ RLPTK lại có mối liên hệ bất thường giữa tiểu não, não giữa với
vỏ não gây rối loạn cảm giác, kém nhạy cảm, trên cơ sở của rối loạn cảm giác
này mà trẻ có những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen rập
khuôn cứng nhắc, cuốn hút vào một số thứ hoặc sợ hãi quá mức… [26].
1.1.5. Đặc điểm lâm sàng
1.1.5.1. Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội: đây là vấn đề cơ bản của
RLPTK. Những biểu hiện sớm của khiếm khuyết này bao gồm: trẻ kém hoặc
không giao tiếp bằng mắt, ít đáp ứng khi được gọi tên, không dùng những cử
chỉ điệu bộ phù hợp để giao tiếp như không biết chỉ tay, không biết chìa tay
xin thứ mình cần, không biết khoe, cần thứ gì trẻ thường kéo tay người khác
lấy giúp, không chú ý nhìn theo khi người khác chỉ cho trẻ biết. Trẻ không
chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại người khác. Trẻ không
để ý đến thái độ và tâm tư của người khác, không hiểu người khác, không biết
chia sẻ tình cảm với người khác. Sự phát triển xã hội của trẻ RLPTK được đặc

trưng bởi sự thiếu hụt nhưng không bị mất hoàn toàn. Khi trẻ RLPTK đến tuổi
tới trường, sự thu mình có thể sẽ biến mất hoặc ít đi nhưng một sự mất mát rõ
ràng được thể hiện trong khả năng chơi với các bạn cùng lứa và làm quen bạn
mới, những hành vi xã hội có thể rất lạ lùng và không phù hợp [23],[26].
1.1.5.2. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp: thường gặp là
chậm nói. Một số trẻ đã nói được vài từ sau 1 tuổi, nhưng đến 18 – 24 tháng
trẻ không nói được nữa, thay vào đó trẻ phát âm vô nghĩa. Một số trẻ có thể
nói được nhưng nhại lời người khác, nói theo quảng cáo, hát thuộc lòng, đếm
số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu, đọc thuộc lòng bài thơ, chỉ nói khi có nhu
cầu cần thiết như đòi ăn, đòi đi chơi… Ngôn ngữ nói bị động, chỉ trả lời khi
có ai hỏi và thường trả lời ngắn. Một số trẻ nói được lại không biết kể chuyện,
không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm. Giọng nói
ngữ điệu khác thường như nói cao giọng hoặc đều đều, thiếu diễn cảm, nói
nhanh, nói ríu lời… Trẻ không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ .


7

1.1.5.3. Những bất thường về hành vi: thường trẻ hay đi kiễng gót chân, quay
tròn người, giơ tay ra nhìn, cử động các ngón tay bất thường, nghiêng đầu liếc
mắt nhìn… Những thói quen rập khuôn thường gặp là: quay bánh xe, quay
tròn đồ chơi, ngồi đúng một chỗ trong lớp, đóng mở cửa nhiều lần, thích bật
công tắc điện, tỉ mỉ tháo rời những chi tiết của đồ vật, xếp các thứ thành
hàng… Những ý thích của trẻ bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút trong nhiều
giờ để xem tivi quảng cáo hoặc chỉ xem một số chương trình yêu thích, luôn
cầm nắm một đồ vật trong tay như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, một số đồ chơi
có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau [26].
1.1.5.4. Các rối loạn đi kèm
Nhiều trẻ RLPTK có biểu hiện tăng hoạt động, chạy không biết mệt,
nghịch luôn chân tay, không phản ứng phòng vệ với nguy hiểm. Ngược lại,

một số trẻ lại lo sợ quá mức trong những tình huống không có gì nguy hiểm
hoặc đáng sợ. Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác do nhận cảm thế giới xung
quanh dưới ngưỡng hoặc trên ngưỡng [26].
Khoảng 70-75% trẻ RLPTK bị chậm phát triển tâm thần. Khoảng 30%
là ở mức nhẹ và vừa, khoảng 45- 50% bị chậm phát triển tâm thần mức độ
nặng [23].
Ngoài ra trẻ RLPTK cũng thường gặp vấn đề rối loạn về tiêu hóa,
chiếm tỉ lệ lên đến 90% bao gồm: ợ hơi, táo bón, co bóp ruột kém, hội chứng
kích thích dạ dày - ruột, trào ngược dạ dày- thực quản thứ phát. Những rối
loạn về cảm giác và những triệu chứng về tiêu hóa đi kèm được đề cập là
nguyên nhân của những khó khăn trong ăn uống ở nhiều trẻ RLPTK [27].
Trẻ RLPTK cũng gặp các rối loạn về giấc ngủ nhiều hơn trẻ bình
thường. 73% trẻ RLPTK có biểu hiện rối loạn giấc ngủ với vấn đề đặc trưng
là khó đi vào giấc ngủ, khó duy trì giấc ngủ và thức dậy sớm [5]. Nghiên cứu
của Liu X và CS 40-80% trẻ RLPTK có biểu hiện các vấn đề về RLGN. Với


8

các biểu hiện của các vấn đề về giấc ngủ như: 54% trẻ chống đối trước khi đi
ngủ, 56% biểu hiện mất ngủ, 53% các vấn đề trong giấc ngủ (ác mộng, hốt
hoảng khi ngủ, chứng miên hành), 25% có biểu hiện rối loạn thở trong giấc
ngủ, 45% các vấn đề thức dậy buổi sáng, và 31% buồn ngủ vào ban ngày [6].
1.1.6. Chẩn đoán
1.1.6.1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán RLPTK dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD – 10 (phân loại
bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – 4 – TR (tiêu chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần thứ
4 của Hiệp hội tâm thần học của Mỹ). Gần như không có sự khác biệt về tiêu chuẩn
chẩn đoán giữa ICD – 10 và DSM – 4- TR, phần lớn các nghiên cứu trên thế giới
hiện nay đều sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán của DSM – 4- TR như sau [2]:

 Phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm (1), (2), (3) trong đó có ít nhất là
2 tiêu chí của nhóm (1) và một tiêu chí của nhóm (2) và (3)
Nhóm 1: Suy giảm chất lượng tương tác xã hội
Nhóm 2: Suy giảm chất lượng ngôn ngữ.
Nhóm 3: Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu
hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn.
 Chậm hoặc thực hiện một cách không bình thường các chức năng ở ít
nhất ở một trong các lĩnh vực sau với mốc khởi đầu trước 3 tuổi: tương tác xã
hội, ngôn ngữ được sử dụng trong giao tiếp xã hội, chơi mang tính biểu tượng
hay tưởng tượng [28].
Để sàng lọc phát hiện sớm trẻ RLPTK ở lứa tuổi 16 – 24 tháng tuổi áp
dụng bảng hỏi M- CHAT gồm 23 câu hỏi khác nhau. Sử dụng thang đo mức
độ tự kỷ CARS để phân loại mức độ RLPTK cho trẻ trên 24 tháng: nhẹ, trung
bình và nặng. Thang đo này đánh giá biểu hiện của RLPTK ở 15 mục khác
nhau và cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm tùy theo mức độ nặng của các dấu
hiệu. Nếu thang điểm CARS từ 31 đến 36 điểm là RLPTK nhẹ và trung bình,
nếu từ 37 đến 60 điểm là RLPTK nặng [29].


9

1.1.7. Phân loại bệnh [26]
Có nhiều cách phân loại RLPTK như:
- Phân loại theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ
- Phân loại theo khả năng giao tiếp
- Phân loại theo thể lâm sàng
Trong đó phân loại theo thể lâm sàng là hay được sử dụng nhất. Ba thể
được nêu ra trong phân loại các rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum
Disorders) gồm:
● Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường

trong những lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn ngôn ngữ giao
tiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát
trước 3 tuổi.
● Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): có các dấu hiệu kém

tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được
nhưng cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển nhận thức. Các dấu
hiệu bất thường xuất hiện sau 3 tuổi.
● Hội chứng rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: có những dấu

hiệu bất thường thuộc một trong 3 lĩnh vực của RLPTK điển hình nhưng
không đủ để chẩn đoán tự kỷ điển hình. Dạng này thường là RLPTK mức độ
nhẹ, RLPTK không điển hình.
1.1.8. Can thiệp điều trị
1.1.8.1. Nguyên tắc can thiệp
 Trẻ cần được can thiệp càng sớm càng tốt, ngay khi được chẩn đoán
RLPTK.
 Can thiệp thường bắt đầu khi trẻ được 18 tháng tuổi và có thể từ 12
tháng tuổi nếu trẻ được chẩn đoán sớm. Tuổi tối ưu để can thiệp là dưới 3 tuổi.
 Can thiệp toàn diện nhiều lĩnh vực: giáo dục hành vi, ngôn ngữ trị
liệu, hoạt động trị liệu, chơi, tâm lý, vậy lý trị liệu, kích thích giác quan.


10

 Thời gian can thiệp dài, cường độ can thiệp liên tục, thường xuyên.
 Chương trình can thiệp hợp lý, phù hợp với mức độ RLPTK [30].
1.1.8.2. Một số vấn đề quan tâm khi tiến hành can thiệp
 Thời điểm can thiệp: càng sớm càng tốt ngay khi được chẩn đoán

RLPTK, trẻ cần được lên một chương trình can thiệp hợp lý. Tuổi tối ưu để
can thiệp tích cực hành vi là dưới 5 tuổi, kết quả can thiệp tốt nhất được thống
kê thấy là trẻ 2 – 3 tuổi.
 Thời gian và cường độ: hầu hết các nghiên cứu về thời gian can thiệp
sớm cần thiết cho trẻ đều thấy rằng sau 1 năm can thiệp hành vi liên tục 40
giờ/ tuần, trẻ có sự cải thiện rõ rêt. Tác động can thiệp sớm cần phải làm 2
năm can thiệp tích cực: liên tục, hàng ngày mới có thể mang lại kết quả tốt
nhất cho trẻ.
 Hình thức can thiệp
Can thiệp dựa vào gia đình và nhà trường hòa nhập với các phương
pháp: điều hòa đa giác quan, dạy các kỹ năng vận động tinh và vận động thô,
kỹ năng giao tiếp bằng lời và không lời, chơi trị liệu, dạy kỹ năng tự lập trong
sinh hoạt; áp dụng các liệu pháp hành vi như củng cố tích cực với hành vi tốt,
chia nhỏ nhiệm vụ và lờ đi khi trẻ có hành vi không mong muốn, xuyên suốt
trong quá trình dạy trẻ.
 Phát hiện và điều trị các rối loạn đi kèm
Can thiệp, điều trị RLPTK không đơn thuần là sự nỗ lực cải thiện các
triệu chứng của bệnh mà cần phải phát hiện và điều trị phối hợp tích cực các
rối loạn đi kèm như: rối loạn ăn uống, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tiêu hóa hay
hành vi……[13]
Hiện không có thuốc đặc hiệu để điều trị RLPTK. Có một số thuốc
được sử dụng để điều trị các rối loạn đi kèm như làm giảm hành vi tăng động,
cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định hình, lo âu, rối loạn


11

ám ảnh nghi thức như Risperione (risperdal), Olanzapin (Zyprexa), Quetiapin
(Seroquel), Clozapin (Clozaril), Ziprasidon (Geodon) [23].
1.2. Khái niệm chung về giấc ngủ

1.2.1. Sinh lý giấc ngủ [31],[32]
Các giai đoạn của giấc ngủ: Mặc dù hầu hết mọi người nghĩ rằng ngủ
là khoảng thời gian cơ thể “ngừng hoạt động”. Thực tế, ngủ là một quá trình
hoạt động sinh lý, trong khi quá trình chuyển hóa tổng quát của cơ thể giảm
thì tất cả các cơ quan chính và hệ thống điều hòa trong cơ thể vẫn tiếp tục duy
trì chức năng của nó. Giấc ngủ được chia thành hai trạng thái riêng biệt: Trạng
thái ngủ có cử động nhãn cầu nhanh (Rapid Eye Movement-REM) và Trạng
thái ngủ không có cử động nhãn cầu nhanh (Non-Rapid Eye MovementNREM); sự thay đổi hoạt động điện của não thể hiện rõ nét trên điện não đồ.
Giấc ngủ NREM: Đặc trung bởi sự giảm các hoạt động sinh lý, giấc
ngủ trở lên sâu hơn, sóng điện não biểu hiện bằng các sóng chậm, biên độ cao
hơn; nhịp thở nhịp tim chậm xuống, huyết áp nhẹ. Giấc ngủ NREM chia
thành 4 giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Là khoảng thời gian ngủ lơ mơ, giấc ngủ giai đoạn này
rất nông, người đang ngủ dễ bị đánh thức bởi các kích thích bên ngoài. Trên
điện não đồ, các sóng não chuyển dần từ sóng α tần số 8-13Hz đều đặn (trạng
thái thức) sang các sóng tần số hỗn hợp điện thế thấp. Hoạt động của cơ chậm
xuống và có thể bắt gặp giật cơ đột ngột trong giai đoạn này
- Giai đoạn 2: Là giai đoạn ngủ nhẹ nhàng, mắt ngừng chuyển động,
sóng điện não trở lên chậm hơn và thỉnh thoảng có những đợt sóng nhanh, các
cơ bắp giãn mềm, nhịp tim chậm và nhiệt độ cơ thể giảm xuống.
- Giai đoạn 3 và 4 được gọi chung là giai đoạn sóng chậm, đặc trưng
trên điện não đồ là các sóng chậm (sóng Delta) xuất hiện rải rác cùng với các
sóng nhỏ hơn và nhanh hơn, huyết áp giảm nhịp thở chậm, thân nhiệt giảm
xuống thấp hơn, cơ thể bất động, giấc ngủ sâu hơn, không có chuyển động


12

mắt giảm hoạt động cơ. Khi một người đang trong giấc ngủ sóng chậm họ rất
khó bị đánh thức, những người thức dậy trong giai đoạn này có cảm giác lảo

đảo, mất phương hướng trong vài phút sau khi thức dậy. Ở một vài trẻ em có
thể đái dầm, hoảng sợ trong khi ngủ, chứng miên hành trong giai đoạn này.
Giấc ngủ REM: Là giai đoạn được đánh dấu bởi hoạt động mạnh mẽ
của não, mức độ hoạt động cũng có thể tương đương với lúc thức. Sóng điện
não nhanh và mất đồng bộ. Nhịp thở trở nên nhanh hơn, không đều và nông,
mắt chuyển động nhanh theo các hướng khác nhau, cơ tay, chân biểu hiện liệt
tạm thời. Nhịp tim huyết áp tăng, giấc mơ hầu hết xảy ra trong giai đoạn này.

Hình 1.1: Biểu thị các giai đoạn của giấc ngủ [33]
Chu kỳ của giấc ngủ: Giấc ngủ là một quá trình lặp lại. Một quy
trình giấc ngủ hoàn chỉnh bao gồm một giai đoạn NREM sau đó được tiếp nối
bởi một giai đoạn REM. Giấc ngủ NREM chiếm khoảng 75-80% tổng thời
gian ngủ. Chu kỳ giấc ngủ đầu tiên kéo dài khoảng 70-100 phút, các chu kỳ
tiếp theo kéo dài từ 90-120 phút. Trong một đêm, người trưởng thành khỏe
mạnh có khoảng 6 chu kỳ ngủ diễn ra. Giấc ngủ REM trong chu kỳ đầu tiên
thường rất ngắn khoảng 5-7 phút sau đó tăng dần, chu kỳ cuối cùng giấc ngủ
REM kéo dài khoảng 30 phút. Tuy nhiên những thành phần giấc ngủ có thể
thay đổi theo lứa tuổi. Một trong những thay đổi nhiều nhất khi so sánh cấu


13

trúc giấc ngủ của trẻ em và người trưởng thành là giai đoạn sóng chậm
(NREM3,4) trở nên ngắn hơn. Tỷ lệ giấc ngủ REM ở trẻ sơ sinh chiếm 50%
tổng thời gian ngủ. Các nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ sơ sinh đi ngay vào giấc
ngủ REM mà không qua giai đoạn NREM. Chu kỳ giấc ngủ ở trẻ sơ sinh chỉ
kéo dài khoảng 50-60 phút. Đến năm 2 tuổi, giai đoạn REM chiếm khoảng
20-25% tổng thời gian ngủ và tương đối ổn định trong suốt quá trình giấc ngủ.

Hình 1.2: Biểu thị mối liên quan giữa giấc ngủ và tuổi [34]

Chức năng của giấc ngủ: [31]
Chức năng của giấc ngủ đã được kiểm tra bằng nhiều cách khác nhau.
Hầu hết các nhà nghiên cứu đồng ý rằng, giấc ngủ giúp phục hồi sức khỏe,
giúp cân bằng nội môi, điều hòa thân nhiệt và bảo tồn năng lượng. Giấc ngủ
NREM tăng lên khi luyện tập thể dục và khi đói, tình trạng này có thể liên
quan đến nhu cầu thỏa mãn chuyển hóa.
Giấc ngủ REM đã được chú ý, tiến hành nghiên cứu từ lâu và có rất
nhiều kết quả được đưa ra. Một số vai trò đáng chú ý của giấc ngủ REM là:
+ Lọc sạch các chất chuyển hóa tích tụ trong hệ thần kinh.
+ Đảm bảo cho nguồn phát các xung động để kích thích vỏ não.


14

+ Chuyển trí nhớ ngắn hạn thành trí nhớ dài hạn.
+ Bảo đảm cảm xúc diễn ra trong giấc mơ thích ứng với môi trường
xung quang khi thức- tỉnh.
+ Tổ chức lại luồng xung động thần kinh bị rối loạn trong giấc ngủ NREM,
là giai đoạn chuyển tiếp sang thức- tỉnh, chuẩn bị tiếp nhận thông tin mới
 Thời gian ngủ sinh lý:
Thời gian ngủ sinh lý khác nhau ở mỗi lứa tuổi. Theo khuyến cáo mới nhất
của trung tâm giấc ngủ Hoa Kỳ (American Academy of Sleep Medicine) năm
2016 tổng thời gian ngủ được khuyến cáo cho các lứa tuổi (giờ/ ngày) như sau:
Trẻ 0-3 tháng: 14-17 giờ; Trẻ 4-11 tháng: 12-15 giờ; 1-2 tuổi: 11-14 giờ; 3-5 tuổi:
10-13 giờ sau đó giảm dần còn 7-9 giờ ở người trưởng thành và 7-8 giờ ở người
cao tuổi. Thời gian khuyến cáo tốt nhất bắt đầu đi ngủ cho trẻ từ 1-6 tuổi là 7-9 giờ
tối và thức dậy là 6-8 giờ sáng. Ở độ tuổi 3 tuổi trẻ vẫn còn có tình trạng gủ gật
trong khi 5 tuổi trẻ hầu như không có. Các vấn đề mới về giấc ngủ thường không
phát sinh sau 3 tuổi [35].

Hình 1.3: Đặc điểm tổng thời gian ngủ theo lứa tuổi.[35]