Mô tả đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ trên 36 tháng tuổi và bước đầu nhận xét kết quả phục hồi chức năng ngôn ngữ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI



ĐINH THỊ HOA




MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG Ở TRẺ TỰ KỶ
TRÊN 36 THÁNG TUỔI VÀ BƯỚC ĐẦU NHẬN XÉT
KẾT QUẢ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG NGÔN NGỮ



Chuyên ngành : PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
Mã số : 60 72 43


LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC


Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. Vũ Thị Bích Hạnh




HÀ NỘI - 2010

ii
LỜI CẢM ƠN
Để hoàn thành luận văn này tôi đã nhận được sự giúp đỡ quý báu của nhiều
tập thể và cá nhân. Nhân dịp luận văn hoàn thành tôi xin được bày tỏ lòng biết
ơn sâu sắc và lời cảm ơn đến:
- Đảng ủy, Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học và Bộ môn Phục
hồi chức năngTrường Đại học Y Hà nội.
- Đảng ủy, Ban Giám hiệu và Bộ môn PHCN Trường Đại học Kỹ thuậ
t Y tế Hải
dương đã tạo điều kiện cho tôi học tập và nghiên cứu trong thời gian qua.
Với tất cả sự kính trọng tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến:
- PGS. TS Cao Minh Châu, Chủ nhiệm Bộ môn PHCN Trường Đại học Y
Hà nội, Phó Giám đốc Trung tâm PHCN Bệnh viện Bạch mai, người
thầy đã tận tình chỉ bảo, giúp đỡ tôi rất nhiều trong thời gian học tập và
nghiên cứu.
- PGS.TS Vũ Thị Bích Hạnh, Phó Chủ nhiệm Bộ môn PHCN Trường
Đại học Y Hà nội – người thầy đã trực tiếp chỉ bảo, luôn dành cho tôi
những tình cảm ân cần và giúp đỡ tôi tận tình trong thời gian học tập và
thực hiện luận văn.
- GS.TS Nguyễn Xuân Nghiên, nguyên Chủ nhiệm Bộ môn PHCN
Trường Đại học Y Hà nội, nguyên Giám đốc Trung tâm PHCN Bệnh
viện Bạch mai, người thầy đã cho tôi thấy vị
trí và tầm quan trọng của
chuyên ngành PHCN.
- PGS.TS Vũ Đình Chính, Hiệu trưởng Trường Đại học Kỹ thuật Y tế
Hải dương đã tạo điều kiện cho tôi học tập và nghiên cứu trong thời
gian qua.
Tôi vô cùng biết ơn các cô chú, anh chị bác sỹ, y tá, KTV Trung tâm
PHCN Bệnh viện Bạch mai đã tạo điều kiện cho tôi trong suốt thời gian học
tập và nghiên cứu.

iii
Tôi xin được gửi lời cảm ơn tới các đồng nghiệp, các anh chị cùng học và tất
cả bạn bè thân thiết đã luôn khuyến khích, giúp đỡ tôi trong thời gian qua.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn vô hạn tới bà, bố mẹ, chồng, anh chị em và những
người thân đã luôn động viên, tạo mọi điều kiện thuận lợi nhất cho tôi học tập
và trưởng thành.
Xin chân thành cảm ơn!

Hà Nội, ngày 26 tháng 11 nă
m 2009


Đinh Thị Hoa

iv

LỜI CAM ĐOAN


Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi.
Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng được ai
công bố trong bất kỳ một công trình nào khác.

Tác giả luận văn


Đinh Thị Hoa















v

CÁC CHỮ VIẾT TẮT

ADI – R Thang phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ - bản sửa đổi (Autism
Diagnostic Interview Revised)
ADOS Thang nguyên tắc quan sát chẩn đoán tự kỷ (Autism
Diagnostic Observation Schedule)
CARS Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (The Childhood Autism
Rating Scale)
CS Cộng sự
DSM – IV Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần của
Hoa kỳ - tái bản lần 4 (Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders- Forth Edition)
GARS Thang đánh giá tự kỷ của Gilliam (Gilliam Autism Rating
Scale)
NXB Nhà xuất bản
PHCN Phục hồi chức năng
Trg Trang










vi
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ

1
Chương 1: TỔNG QUAN
3
1.1 Khái niệm tự kỷ 3
1.2 Dịch tễ học tự kỷ ở trẻ em 4
1.3 Chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em 10
1.4 Một số thang chẩn đoán và đánh giá tự kỷ ở trẻ em 11
1.5 Sự phát triển ngôn ngữ bình thường ở trẻ em 15
1.6 Các rối loạn phát triển ngôn ngữ ở trẻ tự kỷ 18
1.7 Can thiệp phụ
c hồi chức năng cho trẻ tự kỷ 21
1.7.1 Các quan điểm về vấn đề can thiệp 21
1.7.2 Nguyên tắc can thiệp 22
1.7.3 Một số phương pháp can thiệp 22
1.7.4 Nội dung can thiệp 25
1.8 Can thiệp ngôn ngữ cho trẻ tự kỷ 25
1.9 Các nghiên cứu liên quan 29
1.9.1 Các nghiên cứu về tự kỷ trên thế giới 29
1.9.2 Các nghiên cứu về tự kỷ ở Việt Nam 30
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
31
2.1 Đối tượ
ng nghiên cứu 31
2.2 Phương pháp nghiên cứu mục tiêu một 32
Phương pháp nghiên cứu mục tiêu hai 36
2.3 Công cụ thu thập số liệu 41
2.4 Xử lý số liệu 41
2.5 Khía cạnh đạo đức nghiên cứu 41
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
43

vii
3.1 Đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ trong nghiên cứu 43
3.2 Hiệu quả phục hồi chức năng ngôn ngữ 53
Chương 4: BÀN LUẬN
57
4.1 Đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ trong nghiên cứu 57
4.2 Hiệu quả phục hồi chức năng ngôn ngữ 66

KẾT LUẬN
72

KIẾN NGHỊ
73

TÀI LIỆU THAM KHẢO


PHỤ LỤC

viii

DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng 3.1 Phân bố trẻ tự kỷ theo nhóm tuổi, giới 43
Bảng 3.2 Kỹ năng tự chăm sóc của trẻ. 44
Bảng 3.3 Các dấu hiệu rối loạn phát triển chung 45
Bảng 3.4 Các khiếm khuyết về kỹ năng không lời 46
Bảng 3.5 Các khó khăn trong quan hệ với bạn bè cùng tuổi 47
Bảng 3.6 Quan hệ xã hội, thể hiện tình cảm kém 48
Bảng 3.7 Không biết khởi xướng, duy trì hội thoại 49
Bảng 3.8 Sử
dụng ngôn ngữ trùng lặp, dập khuôn hoặc ngôn ngữ lập
dị
50
Bảng 3.9 Kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ, bắt chước mang tính xã hội
phù hợp với tuổi kém
51
Bảng
3.10
Cử động chân tay lặp lại hoặc dập khuôn 52
Bảng

3.11
Chẩn đoán mức độ theo thang Gilliam 53
Bảng
3.12
Mối liên quan giữa tuổi, giới với hiệu quả can thiệp 56









ix
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1 Phân bố trẻ tự kỷ đến khám theo giới 43
Biểu đồ 3.2 Tiền sử lúc sinh của trẻ 44
Biểu đồ 3.3 Không biết chia sẻ mối quan tâm với mọi người xung
quanh
47
Biểu đồ 3.4 Trẻ tự kỷ chậm nói so với trẻ cùng độ tuổi 49
Biểu đồ 3.5 Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất
thường cả về cường độ và độ tập trung
52
Biểu đồ
3.6 Hiệu quả can thiệp theo điểm Gilliam trung bình mục
Hành vi định hình
53
Biểu đồ 3.7 Hiệu quả can thiệp theo điểm Gilliam trung bình mục

Giao tiếp
54
Biểu đồ 3.8 Hiệu quả can thiệp theo điểm Gilliam trung bình mục
Tương tác xã hội
54
Biểu đồ 3.9 Hiệu quả can thiệp nhóm mức độ theo tổng điểm Gilliam
trung bình
55
Biểu đồ 3.10 Hiệu quả can thiệp theo tổng điểm Gilliam trung bình 55
Biểu đồ 3.11 Mối tương quan giữa mức độ nặng của trẻ tự kỷ và sự cải
thiện hiệu quả can thiệp
56




1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Tự kỷ đang trở thành mối quan tâm lớn của nhiều gia đình và xã hội tại
thời điểm hiện nay vì sự gia tăng của hội chứng này và vì ảnh hưởng đến nhiều
mặt của quá trình phát triển của trẻ gây rối loạn chức năng từ rất sớm và tàn tật
ở giai đoạn còn rất nhỏ. Hậu quả kéo dài suốt cuộc đời làm ảnh hưởng tr
ầm
trọng tới khả năng quan hệ xã hội, giao tiếp xã hội, khả năng tưởng tượng và
hành vi của trẻ khiến trẻ không thích nghi được với cuộc sống.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy, tỷ lệ mắc hội chứng tự kỷ khá cao
trong dân số, bình quân khoảng từ 58 đến 60 trẻ tự kỷ (Autism spectrum
disorders) trên 10.000 trẻ được sinh ra [
41] và có khuynh hướng ngày càng gia
tăng nhưng không biết rõ nguyên nhân [

17]. Theo tài liệu của Hội Tự kỷ vùng
Bắc Carolina (Hoa Kỳ) tỷ lệ trẻ tự kỷ là 2/1.000 dân số [14]. Nếu ước lượng
theo tỷ lệ này, Việt nam có gần 86 triệu dân thì sẽ có khoảng 172.000 trẻ tự kỷ.
Tự kỷ ở trẻ em nếu không được phát hiện sớm và can thiệp sớm sẽ dẫn
đến tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ một cách trầm trọng, biến trẻ

tự kỷ thành trẻ tàn tật vĩnh viễn. Ngược lại, tự kỷ nếu được phát hiện sớm và
can thiệp sớm trẻ có thể có cơ hội phát triển ngôn ngữ, cải thiện hành vi và học
tập như trẻ bình thường [
7].
Trên thế giới đặc biệt ở những nước phát triển, chương trình phát hiện
sớm và can thiệp sớm tự kỷ ở trẻ em đã trở thành chương trình quốc gia. Nhiều
bộ câu hỏi đã được áp dụng nhằm đánh giá và theo dõi quá trình can thiệp như
Thang phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ sửa đổi ADI- R, Thang nguyên tắc quan sát
chẩn đoán tự kỷ ADOS, Thang đánh giá mức độ tự
kỷ ở trẻ em CARS, Thang
đánh giá mức độ tự kỷ của Gilliam GARS… Các bộ câu hỏi này đều đánh giá
những kỹ năng chính ở trẻ tự kỷ như hành vi, giao tiếp và quan hệ xã hội và có

2
độ tin cậy rất cao (cao hơn 80%). Hiện nay, ở Việt Nam việc can thiệp phục
hồi chức năng sớm cho trẻ tự kỷ còn ở giai đoạn sơ khai. Hầu hết trẻ tự kỷ
được phát hiện và can thiệp rất muộn, thường xung quanh ba tuổi. Việc can
thiệp muộn khiến cho kết quả phục hồi chức năng rất thấp. Bên cạnh đó, những
mô hình can thi
ệp hiện nay tại các trung tâm PHCN chưa thống nhất và chuẩn
hóa, thiếu công cụ đánh giá chuẩn. Số lượng trung tâm uy tín còn ít và do
nhiều yếu tố ảnh hưởng khác mà nhiều trẻ tự kỷ vẫn chưa có cơ hội được can
thiệp tích cực, toàn diện.
Việc nghiên cứu áp dụng một công cụ đánh giá và theo dõi can thiệp

đơn giản, dễ thực hiện, có thể sử dụng rộng rãi tại các trung tâm y tế cơ
sở, tại
gia đình để theo dõi quá trình can thiệp là một yêu cầu cấp thiết hiện nay. Cho
đến nay, chưa có nơi nào áp dụng Thang đánh giá và theo dõi can thiệp tự kỷ
của Gilliam (GARS) để đánh giá và theo dõi quá trình can thiệp phục hồi chức
năng tự kỷ ở trẻ em.
Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Mô tả đặc điểm lâm
sàng ở trẻ tự kỷ trên 36 tháng tuổi và bước đầu nhận xét kết qu
ả phục hồi
chức năng ngôn ngữ ” với các mục tiêu sau:
1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng ở trẻ tự kỷ trên 36 tháng tuổi tại
Trung tâm PHCN bệnh viện Bạch Mai.
2. Nhận xét bước đầu kết quả phục hồi chức năng ngôn ngữ cho trẻ
tự kỷ theo thang đánh giá tự kỷ của Gilliam.





3
Chương 1
TỔNG QUAN
1.1 KHÁI NIỆM VỀ TỰ KỶ
Tự kỷ là một hội chứng trong số các rối loạn phát triển lan tỏa ảnh
hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển, chủ yếu là khiếm khuyết về tương tác
xã hội, giao tiếp (không lời và có lời) và hành vi bất thường [2] [21].
Bản chất của tự kỷ
Hội chứng tự kỷ được phát hiện và mô tả vào những nă
m 40 của thế kỷ
trước, nhưng thực ra hội chứng tự kỷ đã có từ rất lâu trong lịch sử loài người.

Trong những cuốn sách, câu chuyện cổ đại đã nhắc tới những đứa trẻ kỳ lạ, mà
lúc đó chúng được coi như những “đứa trẻ man rợ” hoặc “đứa trẻ ngốc”. Nhiều
mô tả về trẻ mà cho tới sau này khi Leo Kanner (1894- 1981) phát hiện, người
ta m
ới thấy đó chính là những đứa trẻ tự kỷ trong lịch sử [16]. Có rất nhiều
những quan điểm, luận thuyết đã được đưa ra về bản chất của tự kỷ. Năm
1911, bác sĩ tâm thần người Thụy Sỹ Engen Bleuler đã cho rằng tự kỷ có thể là
hậu qủa thứ phát của bệnh tâm thần [60]. Hội chứng tự kỷ thực sự được công
nhận vào năm 1943, trong một bài báo với nhan đề “Autism Disturbance of
Effective Contract”, hội chứng này đượ
c bác sĩ tâm thần người Hoa Kỳ là Leo
Kanner mô tả một cách rõ ràng và khoa học. Ông đã mô tả: trẻ tự kỷ thiếu quan
hệ tiếp xúc về mặt tình cảm với người khác; cách chọn lựa các thói quen hàng
ngày rất giống nhau về tính tỉ mỉ và kỳ dị; không có ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ
thể hiện sự bất thường rõ rệt; rất thích xoay tròn các đồ vật và thao tác rất
khéo; có khả năng cao trong quan sát không gian và trí nhớ “như con vẹt”; khó
kh
ăn trong học tập ở những lĩnh vực khác nhau; vẻ bề ngoài những trẻ này
xinh đẹp, nhanh nhẹn, thông minh; thích độc thoại trong thế giới tự kỷ; thất bại

4
trong việc hiểu hành vi giả vờ và hành vi đoán trước; chỉ hiểu nghĩa đen của
câu nói; thích tiếng động và vận động lặp đi lặp lại đơn điệu; giới hạn đa dạng
các hoạt động tự phát[
39][60][67][71]. Ông cho rằng tự kỷ là một chứng rối
loạn tâm thần hiếm gặp ở trẻ em, thường xuất hiện sau hai tuổi rưỡi và coi đó
là đối tượng điều trị của y học [
39]. Tiếp sau đó, Hans Asperger (1944), bác sĩ
nhi khoa người Áo cũng mô tả các triệu chứng tương tự gọi là “ tâm bệnh tự
kỷ” mà về sau gọi là hội chứng Asperger[7]. Cuối những năm 50 của thế kỷ

XX, quan niệm về hội chứng này có sự thay đổi. Năm 1959, Bender mô tả tự
kỷ không phải là khiếm khuyết lúc sơ sinh của hệ thống thần kinh trung ương,
mà là một phản ứng bảo vệ
, một rối loạn mà cơ thể không có khả năng bảo vệ
từ những lo lắng quá mức. Cho đến năm 1964, Bernard Rimland và một số tác
giả khác cho rằng nguyên nhân của tự kỷ là do những thay đổi của cấu trúc
lưới trong bán cầu não trái. Trong suốt hai thập kỷ 60 đến 70 của thế kỷ XX,
các nghiên cứu tập trung vào giải thích bản chất tự kỷ, các lý thuyết tập trung
vào những rối loạn sinh hóa hay chuyể
n hóa ở đối tượng này. Quan niệm được
nhiều chuyên gia y tế chấp nhận trong một thời gian dài đó là một bệnh lý thần
kinh kèm theo tổn thương chức năng của não. Quan niệm này được ứng dụng
tới tận năm 1999 tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ của Hoa Kỳ, các chuyên gia
cho rằng tự kỷ nên được xếp vào nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa. Tự kỷ là
mộ
t hội chứng thần kinh - hành vi sinh ra do bất thường chức năng của hệ thần
kinh gây nên các rối loạn phát triển [
8] [20] [40].
1.2 DỊCH TỄ HỌC TỰ KỶ Ở TRẺ EM
1.2.1 Tỷ lệ mắc
Các nghiên cứu gần đây cho biết tỷ lệ mắc tự kỷ khá cao trong dân số,
khoảng 58 đến 60 trẻ tự kỷ trên 10.000 trẻ sinh ra [
41]. Theo thống kê chung
của Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật của Hoa Kỳ, tỷ lệ rối loạn tự kỷ (autism

5
spectrum disorders ASD) ở trẻ em tăng nhanh: 3-4/10.000 (1980), 10-
20/10.000 (1990); 62,6/10.000(2001); 1/150 (2005)[
19]. Tại nước Anh, theo
một nghiên cứu dịch tễ của Baird và cộng sự (2000) cho biết tỷ lệ trẻ tự kỷ

điển hình khoảng 30,8 trên 10.000 trẻ [
22]. Theo báo cáo của Ủy ban Nghiên
cứu Y khoa thuộc Bộ Y tế Anh (2001) tỷ lệ trẻ rối loạn tự kỷ khoảng 60/
10.000 trẻ em dưới 8 tuổi [
38]. Tại Trung Quốc, theo báo cáo từ Bộ Y tế
(2006) Trung Quốc có khoảng hơn 1,6 triệu trẻ tự kỷ và tỷ lệ còn có thể cao
hơn nữa vì nhiều trẻ chưa được chẩn đoán kịp thời, khái niệm “dịch tự kỷ” đã
xuất hiện tại quốc gia này [4]. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê chính
thức về tỷ lệ trẻ tự kỷ, theo một nghiên cứu c
ủa Nguyễn Thị Hương Giang và
cộng sự (cs) tiến hành tại Bệnh viện Nhi Trung Ương thống kê giai đoạn 2000
– 2007, có 1.454 trẻ tự kỷ chiếm 0,7% tổng số trẻ đến khám tại bệnh viện, tỷ lệ
trẻ tự kỷ khám năm 2007 cao gấp năm mươi lần so với năm 2000 [6].
1.2.2 Giới tính
Tỷ lệ hội chứng tự kỷ ở nam nhiều hơn nữ, t
ỷ lệ nam: nữ là 4: 1 [2] [19]
[45][47].
1.2.3 Nguyên nhân
Trước kia, các nghiên cứu tập trung vào các tổn thương tâm lý, nhưng
ngày nay nguyên nhân này đã bị bác bỏ và các nhà khoa học đang đi sâu vào
tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn thương não trước, trong và sau sinh
[
60].Các nghiên cứu về não bộ của đối tượng tự kỷ cho thấy có các dị vật nhỏ
li ti có thể đã tác động vào quá trình xử lý mọi loại thông tin do các giác quan
đưa tới và có ảnh hưởng rõ rệt đến việc học, đáp ứng và hành vi nói chung.
Những phát hiện này có thể liên quan đến hiện tượng “ trí nhớ vẹt” của các đối
tượng tự kỷ thường tốt, còn phần trí nhớ cần để xử lý và kế
t hợp thông tin lại
yếu kém [19].

6
Các yếu tố nguy cơ gây tổn thương não gồm [2] [
19]:
- Yếu tố nguy cơ trước sinh: Mẹ nhiễm vi rút như rubella, sởi, cúm…
mẹ mắc bệnh như đái tháo đường hoặc dùng thuốc chống động kinh.
- Yếu tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non, đẻ mổ, ngạt, sang chấn sản khoa …
- Yếu tố nguy cơ sau sinh: Thiếu ôxy não, vàng da sơ sinh, chấn thương,
mắc bệnh nặng…
Theo Hiệp hội Sức khỏe Tâm thần Quốc tế (2007): Hiện nay các nhà
khoa học cho rằ
ng có những bất thường trong những mã di truyền và gen có
thể có trong bệnh tự kỷ [4]. Theo các nghiên cứu, tỷ lệ bệnh do gen chiếm
khoảng 10%, có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, gen Neuroligin ở vị
trí Xq 13. Có sự phối hợp của nhiều gen cùng với sự tác động của môi trường
dẫn tới tự kỷ. Các nghiên cứu xác định có hơn mười gen nằm trên các nhiễm
sắc thể và nhiễm sắc thể X gãy có liên quan đế
n hội chứng tự kỷ [19].
Ngoài ra, một số tác giả còn đề cập tới sự liên quan giữa môi trường và
tự kỷ. Ví dụ như sự ô nhiễm nguồn nước do kim loại nặng, vác- xin chứa thủy
ngân, sự thiếu quan tâm của gia đình, để trẻ chơi một mình…
1.2.4 Phân loại
Có rất nhiều cách phân loại khác nhau tùy theo mục đích sử dụng:
1.2.4.1 Theo phân loại của Hội Tâm thần học Hoa Kỳ có n
ăm chứng thuộc
nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa kiểu tự kỷ bao gồm:
1. Hội chứng Asperger
Hội chứng này được thầy thuốc nhi khoa người Ôxtrâylia tên là Hans
Asperger mô tả đầu tiên năm 1944. Bệnh nhi thường có năng lực trí tuệ tương
đối bình thường, nhưng có một số điểm đặc trưng sau:

7
- Khiếm khuyết về xã hội: Thiếu giao lưu xã hội, kết bạn, chia sẻ.
- Khiếm khuyết về kỹ năng giao tiếp tinh tế: Trẻ nói lưu loát nhưng có
khó khăn về hội thoại, sử dụng kỹ năng không lời kém.
- Trẻ có những quan tâm đặc biệt, bất thường cả về cường độ và độ tập
trung, có ưu thế các cử động định hình cố
định.
2. Hội chứng Rett
Bệnh lý này khá hiếm gặp, chỉ gặp ở trẻ gái từ 6 đến 18 tháng. Trẻ có
thời kỳ phát triển gần như bình thường sau đó xuất hiện các triệu chứng thoái
triển và khác biệt hoàn toàn tự kỷ. Não và đầu không phát triển nữa, trẻ bị
chậm phát triển về trí tuệ và xã hội ngày càng nặng. Trẻ không nói được, mất
thăng bằng và hay bị co giật. Sự
khác biệt với tự kỷ:
- Thoái triển cả ngôn ngữ, vận động, trí tuệ chậm nặng, trong khi trẻ tự
kỷ có trí tuệ gần bình thường.
- Mắt trẻ Rett thường nhìn chằm chằm còn trẻ tự kỷ thì liếc mắt nhìn.
3. Hội chứng thoái triển tuổi ấu thơ
Rất ít trẻ bị tự kỷ được chẩn đoán là hội chứng thoái triển tuổi ấ
u thơ, tỷ
lệ hội chứng này khoảng 2/100 000 trẻ. Trẻ phát triển về giao tiếp, xã hội hầu
như bình thường tới 3-4 tuổi, sau đó thoái triển, khác với tự kỷ ở điểm sau:
- Bị khiếm khuyết nặng về giao tiếp, vận động và về quan hệ xã hội.
- Trẻ còn bị mất kiểm soát đại tiểu tiện, động kinh và chậm phát triển trí
tuệ nặ
ng.
4. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu khác
Bao gồm tất cả những trường hợp không phải những bệnh lý trên. Trẻ
cũng bị rối loạn về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi:

8
- Khiếm khuyết một trong ba kỹ năng trên quá nhẹ để chẩn đoán nhưng
quá nặng để xếp vào bệnh lý nhẹ hơn (coi là tự kỷ nhẹ).
- Xuất hiện sau 30 tháng tuổi.
- Là sự xếp loại nhất thời khi các dấu hiệu quyết định, các khiếm khuyết
gợi ý dạng tàn tật khác như: loạn thần, loạn ngữ nghĩa [3] [8][20].
5. Tự kỷ điể
n hình (Autistic disorder)
1.2.4.2 Phân loại theo mức độ nặng của Lovaas
1. Tự kỷ mức độ nhẹ
Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt. Trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng gặp khó
khăn khi diễn đạt, khởi đầu và duy trì hội thoại. Giao tiếp không lời, giao tiếp
mắt có nhưng ít. Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc
nhắc nhở. Trẻ biết chơi với b
ạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu
hướng thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã
hội nhưng khi học được thì thực hiện một cách dập khuôn, cứng nhắc.
2.Tự kỷ mức độ trung bình
Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế. Trẻ chỉ biết một số từ liên quan
trực tiếp đến trẻ, chỉ nói được câu từ ba
đến bốn từ, không thể thực hiện hội
thoại, rất ít giao tiếp bằng mắt. Giao tiếp không lời cũng hạn chế, dừng lại ở
mức biết gật- lắc đầu, chỉ tay. Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với
bạn trẻ thường chỉ chú ý đến đồ chơi. Trẻ chỉ bắt chước và làm theo những yêu
cầu khi thích, độ tập trung rất ngắ
n. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn
giản như tự ăn, mặc áo.
3. Tự kỷ mức độ nặng
Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói vài từ, thường nói linh

9
tinh, không giao tiếp bằng mắt, Giao tiếp không lời rất kém, thường kéo tay
người khác. Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung
quanh, tình cảm rất hạn chế. Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước
rất kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất
thường. Trẻ không làm được các kỹ năng cá nhân – xã hội [8] [
33].
1.2.4.3 Phân loại theo Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (Childhood Autism
Rating Scale CARS)
Thang đánh giá mức độ tự kỷ gồm có 15 lĩnh vực.
Cách đánh giá: Mỗi lĩnh vực cho từ 1 đến 4 điểm. Mức độ tự kỷ được
tính theo tổng số điểm của các lĩnh vực. Mức độ tự kỷ như sau:
- Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ
- Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa
- Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng [2] [59].
1.2.4.4 Phân loại theo Thang đánh giá tự kỷ của Gilliam (Gilliam Autism
Rating Scale - GARS)
Thang đánh giá mức độ tự kỷ do Jame E. Gilliam công bố năm 1995.
Chẩn đoán tự kỷ có thể rất khó vì những đặc điểm của rối loạn này
tương tự với chậm phát tri
ển trí tuệ, rối loạn cảm xúc nặng, rối loạn nghe, nói
và ngôn ngữ khác. Để đánh giá chính xác có thể phải tiến hành theo sự chỉ dẫn
của một tập hợp những tiêu chuẩn chẩn đoán và cần một khoảng thời gian,
thêm vào đó sự chẩn đoán chậm trễ sẽ ảnh hưởng tới quá trình điều trị. Vì
những lý do đó mà các chuyên gia cần một công cụ có thể chẩ
n đoán chính
xác và nhanh, phân biệt được tự kỷ và những rối loạn tương tự như tự kỷ. Công
cụ dễ sử dụng, cần ít thời gian và độ tin cậy cao. Thang đánh giá tự kỷ của
Gilliam được thiết kế đã đáp ứng những lý do này (chi tiết ở phần sau) [
32].

10
1.3 CHẨN ĐOÁN TỰ KỶ Ở TRẺ EM
Tiêu chuẩn chẩn đoán theo Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ (DSM-IV)
299.00 Bệnh tự kỷ
A. Tổng số sáu tiêu chuẩn hoặc hơn từ (1), (2), (3) và có ít nhất hai tiêu
chuẩn từ (1), và một từ (2),(3).
1. Khiếm khuyết về quan hệ xã hội, biểu hiện ít nhất bằng hai trong số các biểu
hiện sau:
a. Khiếm khuyết về kỹ năng không l
ời (như mắt nhìn mắt, thể hiện bằng
nét mặt, tư thế cơ thể và các cử chỉ nhằm điều hành quan hệ xã hội).
b. Quan hệ với bạn bè cùng tuổi khó khăn.
c. Kém, không biết chia xẻ mối quan tâm với mọi người xung quanh
(không biết khoe khoang, mang cho người khác xem những thứ mình thích).
d. Quan hệ xã hội, thể hiện tình cảm kém.
2. Khiếm khuyết về giao tiếp và có ít nhất một trong các biểu hiện sau:
a. Ch
ậm nói so với trẻ cùng độ tuổi (không cố gắng giao tiếp bằng các
kiểu ngôn ngữ khác như điệu bộ, nét mặt).
b. Không biết khởi xướng, duy trì hội thoại.
c. Sử dụng ngôn ngữ trùng lặp hoặc dập khuôn hoặc ngôn ngữ lập dị.
d. Kỹ năng chơi đa dạng, giả vờ kém hoặc không biết chơi bắt chước
mang tính xã hội phù hợp với tuổi.
3. Hành vi bấ
t thường và có ít nhất một trong các biểu hiện sau:
a. Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất thường cả về
cường độ và độ tập trung.

11

b. Bị cuốn hút mạnh mẽ bất thường vào những hoạt động hoặc “nghi
thức” nhất định.
c. Có những cử chỉ, cử động mang tính lặp lại hoặc dập khuôn (vê, xoắn
vặn tay hoặc những cử động phức tạp của cơ thể).
d. Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật.
B. Chậm phát triển hoặc hoạt động chức nă
ng bất thường ở ít nhất một
trong các lĩnh vực sau (sau 3 tuổi)
1. Quan hệ xã hội.
2. Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp.
3. Chơi tượng trưng hoặc tưởng tượng [21] [66].
1.4 MỘT SỐ THANG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐÁNH GIÁ TỰ KỶ Ở TRẺ EM
Tùy thuộc vào phạm vi nghiên cứu mà các tác giả sử dụng thang đánh
giá nào. Dưới đây là những thang đánh giá đang được sử dụng trên thế giới.
1.4.1 Thang ph
ỏng vấn chẩn đoán tự kỷ (Autism Diagnostic Interview
Revised ADI – R)
- Thang chẩn đoán này do Tiến sĩ Rutter M và cs nghiên cứu và công bố
năm 1993, dựa vào nền tảng sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn Tâm
thần của Hoa Kỳ - tái bản lần thứ ba.
- Thang được sử dụng để chẩn đoán, đánh giá hiệu quả can thiệp và chẩn
đoán phân biệt với những rối loạn phát triển khác.
- Nội dung gồ
m ba lĩnh vực đánh giá chính là giao tiếp- ngôn ngữ, tương
tác xã hội và hành vi định hình, có tổng số 93 mục (item).
- Áp dụng cho trẻ tự kỷ trên hai tuổi.
- Thời gian đánh giá từ 1,5 giờ đến 2,5 giờ [58].

12
1.4.2 Thang nguyên tắc quan sát chẩn đoán tự kỷ (Autism Diagnostic

Observation Schedule ADOS)
- Thang chẩn đoán này do Giáo sư tâm lý Lord C và cs thuộc Đại học
Michigan, Hoa kỳ nghiên cứu và công bố trong một nghiên cứu năm 1995.
- Thang được coi là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán và đánh giá can thiệp tự
kỷ và rối loạn phát triển khác theo tuổi, cấp độ phát triển và kỹ năng ngôn ngữ.
- Nội dung gồm bốn hạng mục chính (module), mỗi hạng mục này chứa
nhiều nhiệ
m vụ rõ ràng để đánh giá trẻ.
- Áp dụng cho trẻ tự kỷ trên hai tuổi.
- Thời gian đánh giá từ 30 đến 45 phút cho mỗi hạng mục trên.
Ưu điểm:
- Cả hai thang đánh giá đều đề cập đến những nội dung chính yếu của tự
kỷ và đánh giá rất rõ ràng, đầy đủ.
- Là những công cụ dễ dàng so sánh, khi kết hợp hai thang này sẽ cho
kết quả chính xác và tốt nhất, với
độ nhạy là 84% và độ đặc hiệu 86%.
Nhược điểm:
- Chỉ thực hiện được bởi những chuyên gia có kinh nghiệm chuyên môn
không phổ biến được trong cộng đồng.
- Khó giúp cha mẹ trẻ đánh giá và theo dõi hiệu quả can thiệp tại nhà.
Hai thang này đang được sử dụng tại Hoa Kỳ và nhiều nước khác [
46] [24].
1.4.3 Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (Childhood Autism Rating Scale
CARS)
- Thang này do Giáo sư Schopler E và cs nghiên cứu và công bố năm 1988.

13
Được phát triển dựa trên phương pháp can thiệp Điều trị giáo dục trẻ tự kỷ
khuyết tật giao tiếp (Treatment education autistic children communication
handicap TEACCH), nghiên cứu trên 1.500 trẻ tự kỷ.

- Giúp chẩn đoán tự kỷ thông qua quan sát trực tiếp.
- Nội dung gồm 15 mục đánh giá nhiều vấn đề của đối tượng.
- Áp dụng cho trẻ tự kỷ trên hai tuổi.
- Độ nhạy 98%, độ đặc hiệu 69%.
Ưu
điểm: - Ngắn gọn, thuận tiện, dễ cho điểm.
Nhược điểm: - Khó đánh giá khách quan.
- Chỉ thực hiện được với chuyên gia có kinh nghiệm chuyên môn.
Thang này đang được sử dụng tại Hoa Kỳ và nhiều nước khác [2] [59].
1.4.3 Thang đánh giá mức độ tự kỷ của Gilliam (GARS)
Thang đánh giá mức độ tự kỷ trên do Gilliam J.E công bố năm 1995,
nghiên cứu trên 1.107 trẻ tự kỷ trong 48 bang của Hoa Kỳ. Nề
n tảng dựa vào
sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn Tâm thần của Hoa Kỳ - tái bản lần
thứ bốn (DSM – IV).
- Nội dung gồm 56 câu hỏi trắc nghiệm ngắn gọn.
- Áp dụng cho đối tượng tự kỷ từ 3 đến 22 tuổi.
- Thang có độ tin cậy là 96% [54].
Ưu điểm:
- Thang đánh giá này giúp cho các chuyên gia chẩn đoán tự kỷ dễ dàng
và nhanh trong khoảng 10 phút.

14
- Có thể thực hiện bởi bất kỳ người nào như cha mẹ trẻ, giáo viên mà có
tiếp xúc trực tiếp với trẻ.
- Có thể thực hiện tại trường hoặc tại nhà.
Cho đến bây giờ, thang này chưa được nghiên cứu và sử dụng tại Việt Nam.
Mô tả đặc điểm thang đánh giá tự kỷ của Gilliam
- Đây là một bảng kiểm bao gồm các phần mục như
kỹ năng xã hội, giao

tiếp, hành vi và một số kỹ năng phát triển khác.
- 42 câu hỏi trắc nghiệm rõ ràng được chia làm ba phần: hành vi đặc
biệt, hành vi quan sát và hành vi đo lường được.
- 14 câu hỏi trắc nghiệm được thiết kế để phỏng vấn cha mẹ trẻ về sự
phát triển của trẻ trong ba năm đầu.
Mô tả cấu trúc thang đánh giá tự kỷ của Gilliam
Bao gồm bốn mục chính: - Hành vi đị
nh hình.
- Giao tiếp.
- Tương tác xã hội.
- Các rối loạn phát triển khác.
Mỗi mục có 14 câu hỏi trắc nghiệm, cách tính điểm mỗi câu thông qua
tần suất xuất hiện. Điểm số có thể thay đổi so với điểm chuẩn M= 100, độ lệch
chuẩn SD= 15 [
32].
1.5 SỰ PHÁT TRIỂN NGÔN NGỮ CỦA TRẺ BÌNH THƯỜNG
Giai đoạn mà ngôn ngữ và giao tiếp phát triển mạnh nhất là trong suốt
ba năm đầu đời của trẻ, thời kỳ não bộ đang phát triển và trưởng thành. Những
kỹ năng này xuất hiện và phát triển tốt nhất trong một thế giới giầu âm thanh,

15
cảnh vật và môi trường giao tiếp - ngôn ngữ sinh động của mọi người xung
quanh trẻ.
Những dấu hiệu giao tiếp đầu tiên xảy ra từ những ngày đầu của cuộc
đời đứa trẻ. Trẻ khóc để thể hiện nhu cầu khi bị đói, bị đau. Khi được bốn
tháng tuổi, trẻ dành nhiều thời gian cho việc tạo ra những âm thanh hay những
tiếng bập bẹ. Nhiều nghiên c
ứu cho thấy lúc sáu tháng tuổi hầu hết trẻ nhận ra
những âm thanh quen thuộc xung quanh mình.
Từ 4 đến 10 tháng tuổi, tiếng bập bẹ này tăng lên rất nhiều, ngày càng

hoàn chỉnh và mang nhiều âm sắc khác nhau. Thông thường những từ đầu tiên
xuất hiện khi trẻ được một tuổi.
Sau 18 tháng, phần lớn trẻ kết nối được hai từ đã học khi nói. Dấu hiệu
ngữ pháp và trật tự từ bắt đầ
u xuất hiện.
Đến ba tuổi, trẻ sẽ tạo ra những cụm từ đủ chủ và vị ngữ. Sau giai đoạn
này trẻ rất nhanh tạo được câu dài và hoàn chỉnh, và trẻ tiếp tục học những
mẫu câu phức tạp khi đến trường.
Bên cạnh đó trẻ cũng học cách thể hiện ngôn ngữ trong các ngữ cảnh xã
hội khác nhau và mỗi trẻ thể hiện cách tiếp cận ngôn ng
ữ khác nhau.
Các mốc phát triển ngôn ngữ của trẻ
Từ 0 đến 5 tháng tuổi:
- Trẻ nhìn chăm chú vào người nói chuyện.
- Quay đầu về phía có tiếng động.
- Phát ra các âm thanh khác nhau.
- Mỉm cười khi có người chơi cùng.


16
Từ 6 đến 11 tháng tuổi:
- Bắt chước gần đúng âm thanh của người khác.
- Dùng điệu bộ, cử chỉ, nét mặt để giao tiếp.
- Tạo ra vài âm giống phụ âm.
Từ 12 đến 17 tháng:
- Thực hiện được mệnh lệnh đơn giản.
- Nói vài từ.
- Biết khởi xướng các trò chơi.
- Có khả năng bắt chước
được từ đơn.

Từ 18 đến 23 tháng:
- Nhận biết được nhiều tranh.
- Chỉ được các bộ phận trên cơ thể.
- Trả lời được câu hỏi: “Đây là cái gì?”.
- Kết hợp hai đến ba từ để tạo thành câu.
Từ 24 đến 29 tháng:
- Hiểu được khái niệm đại từ, vị trí trong không gian.
- Sử dụng câu hỏi đơn giản.
- Nói được tên đồ v
ật, hành động trong tranh.
Từ 30 đến 35 tháng:
- Hiểu tác dụng của đồ vật.
- Hiểu các từ mô tả: to/nhỏ, ướt/ khô.
- Trả lời câu hỏi: cái gì? ở đâu? Có/ không.
- Nói được câu đơn giản.