Nghiên cứu mô hình và đối chiếu chẩn đoán dị tật thận niệu quản trước và sau sinh tại bệnh viện phụ sản trung ương

1

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Các dị tật thận-tiết niệu (DTTTN) trẻ em nói chung và thận-niệu
quản nói riêng chiếm một phần quan trọng trong ngành thận học nhi khoa.
Phôi thai học của đường tiết niệu trên và dưới cho thấy một quá trình hình
thành rất phức tạp. Những biến đổi di truyền nhiều khi rất nhỏ, cũng làm
sai lệch trình tự của sự hình thành và phát triển bình thường của hệ thậntiết niệu. Vì vậy, các DTTTN gặp phổ biến và có khả năng gây biến chứng
hoặc tử vong.
Trên thế giới, từ thời Hypocrat, các nhà nghiên cứu c ơ th ể con
người khi mổ tử thi đã phát hiện thấy sự bất thường của đường tiết
niệu. Theo Habib (1959), có 5%-12% trường hợp mổ tử thi th ấy có
DTTTN ở người lớn [12], [16],[14]. Theo Garret (1970), có 2%-5% trẻ sơ
sinh có DTTTN, chiếm 50% các trường hợp dị tật đ ược phát hiện [ 36],
[1],[27].
Ở Việt Nam, DTTTN nói chung và thận-niệu quản nói riêng thường
được phát hiện sau sinh muộn hơn so với những di tật bẩm sinh (DTBS)
khác như dị tật đường tiêu hóa, tim mạch, hàm mặt.Chẩn đoán d ị tật ch ủ
yếu dựa vào các biểu hiện lâm sàng trong khi phần lớn nh ững triệu
chứng lâm sàng khởi đầu âm thầm, mơ hồ như đau bụng, bụng ch ướng,
suy dinh dưỡng; nhiễm khuẩn tiết niệu(NKTN) tái phát nhiều lần nhưng
chưa đe dọa đến tính mạng bệnh nhi ngay. Tuy nhiên, DTTTN cũng là
một nguyên nhân quan trọng gây tử vong ở trẻ em mắc bệnh th ận-tiết
niệu là 5,7% [26].
Ngày nay,nhờ có tiến bộ của chẩn đoán hình ảnh nhất là siêu âm
chẩn đoán trước sinh, người ta có thể chẩn đoán sớm các dị tật này cho


2

2
thai nhi, có kế hoạch theo dõi và điều trị s ớm sau sinh, gi ảm đáng k ể t ỉ
lệ phải cắt thận do suy giảm chức năng. Theo Kim E.K và Song T.B
(1996) khi sử dụng siêu âm để nghiên cứu 5.442 phụ nữ từ khi mang
thai tới khi sinh đã phát hiện 48 tr ường h ợp thai có DTTTN, chi ếm t ỉ l ệ
0.9% [36],[27],[15].
Theo Rosendahl (1990) dùng siêu âm đã phát hiện được DTTTN ở
thời kỳ bào thai là 0,48% và trẻ 2-4 tuổi là 0,57% [14].
Theo F.Boussion (2011) bất thường hệ tiết niệu chiếm 20-30% trong tổng
số các dị tật bẩm sinh đứng thứ 2 sau bất thường hệ thần kinh trung ương và
80% trong số đó được chẩn đoán trước sinh [3].
Việc dựa vào kết quả siêu âm trước sinh và theo dõi sát dị tật sau
sinh nhằm giúp chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, tránh đ ược h ậu qu ả
đáng tiếc như: NKTN mạn, ứ nước, ứ mủ bể thận, suy thận mạn,… dẫn
đến tàn phế, mất sức lao động và tử vong [ 20]. Nhờ chẩn đoán trước
sinh, các thầy thuốc có những tư vấn tốt giúp các thai ph ụ khi mang thai
nên đi khám thai định kỳ.
Ở Việt Nam, đã có một số đề tài nghiên cứu về DTTTN ở tr ẻ sau
đẻ. Theo Trần Đình Long và cộng sự năm 2005, nghiên c ứu di t ật th ận
tiết niệu ở 6037 trẻ mới đẻ thì có 2,93% có dị tật th ận tiết niệu sinh
dục [10],[24],[25]. Theo Trần Ngọc Bích và cộng sự (2012): Tỷ lệ dị tật
thận tiết niệu là 11,5% trong các loại dị tật .Tại bệnh vi ện Ph ụ S ản
Trung Ương đã có Trung Tâm Chẩn Đoán Trước Sinh chẩn đoán các d ị
tật thai nhi bằng siêu âm. Để đánh giá giá trị và kh ả năng ch ẩn đoán
trước sinh các dị tật thận-niệu quản, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đ ề
tài “Nghiên cứu mô hình và đối chiếu chẩn đoán dị tật thận-niệu


3

3
quản trước và sau sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai
mục tiêu sau:
1. Xác định tỷ lệ các loại dị tật thận-niệu quản b ẩm sinh t ại
khoa sơ sinh Bệnh viện phụ sản Trung ương
2. Đối chiếu chẩn đoán dị tật thận-niệu quản trước và sau sinh


4

4
Chương 1

TỔNG QUAN
1.1. Đại cương
1.1.1.Định nghĩa: Đường tiết niệu[31]
Đường tiết niệu bao gồm thận và đường dẫn niệu. Đ ường dẫn
niệu bao gồm niệu quản,bàng quang và niệu đạo. Thận đóng vai trò t ạo
nước tiểu, sau đó nước tiểu được đưa qua hệ thống dẫn niệu bài tiết ra
ngoài.
1.1.2. Khái niệm dị tật thận - tiết niệu
Dị tật thận-tiết niệu bao gồm nhiều loại bất thường về cấu trúc, chức
năng, hình thái khác nhau của hệ thống tiết niệu từ thận đến hệ thống dẫn
niệu ngoài.
Có nhiều thuật ngữ khác nhau để chỉ dị tật thận-tiết niệu, chung
quy lại đều là những bất thường về cấu trúc, ch ức năng, hình thái c ủa
thận-tiết niệu từ lúc sinh ra, mặc dù các dị tật đó được ch ẩn đoán ho ặc
chưa được chẩn đoán tại thời điểm đó.
Dị tật bẩm sinh cơ quan thận-tiết niệu có thể chỉ ở một c ơ quan,

nhưng cũng có thể nhiều bộ phận cùng mắc. Nó có th ể nhẹ, t ức là su ốt
đời người không có biểu hiện rối loạn về lâm sàng, cũng có khi n ặng vì
có nhiều biểu hiện không phù hợp với đời sống ngay trước và m ới sinh.
Dựa vào bảng phân loại dị tật thận-tiết niệu trẻ em của
E.Liberman (1990) có vận dụng bảng phân loại quốc tế bệnh t ật ICD10 [8].


5

5


6

6
1.2. Phôi thai học và giả thiết sự hình thành các dị t ật th ận – ni ệu
quản.
1.2.1. Phôi thai học thận – niệu quản [19]

Hình 1.1: A. Sơ đồ mối liên quan giữa tiền thận, trung th ận, h ậu
thận, B. Sơ đồ bài tiết của tiền thận, trung thận ở phôi 5 tu ần [16]
(1. tiền thận; 2. trung thận; 3. các đơn vị chế tiết của trung th ận; 4. ống
trung thận; 5. hậu thận; 6. mầm niệu quản; 7. v ết tích ti ền th ận; 8. ống
noãn hoàng; 9. niệu nang; 10. ổ nhớp).
Thận và niệu quản phát sinh từ 2 dải trung bì trung gian g ọi là d ải
sinh thận, nằm dọc mỗi bên từ vùng đầu đến vùng đuôi phôi và xen vào
giữa các khúc nguyên thủy và trung bì bên. Mỗi dải ấy, dọc theo chi ều
dài và theo hướng đầu- đuôi, theo thứ tự thời gian sẽ lần l ượt biệt hóa
thành 3 cơ quan khác nhau: tiền thận, trung thận và hậu thận.
1.2.1.1.Tiền thận

Từ tuần thứ 3, thứ tự theo hướng đầu- đuôi, dải sinh th ận ở vùng c ổ
phân đốt tạo ra những đốt thận. Sự phân đốt của 2 dải sinh th ận ở vùng


7

7
cổ, phần tiền thận tạo ra khoảng 7 đôi đốt thận. Mỗi đốt thận phát
triển thành một cái túi dài ra tạo thành một ống ngang g ọi là ống ti ền
thận ngang có một đầu (đầu gần) kín và lõm vào thành một cái bao hình
đài hoa có thành kép (gồm 2 lá), giữa 2 lá là m ột khoang kín. Nh ững
nhánh nhỏ của động mạch chủ lưng xâm nhập vào bao đó tạo ra cu ộn
mao mạch. Cái bao đó và cuộn mao mạch tạo thành m ột ti ểu c ầu th ận
trong. Ở thành sau của khoang cơ thể, những cuộn mao mạch cũng đ ược
tạo ra đẩy thành sau khoang cơ thể lồi vào khoang đó tạo thành nh ững
tiểu cầu thận ngoài. Ðầu xa của ống tiền thận ngang nối với nh ững đầu
của những ống phía dưới về phía đuôi phôi tạo thành một ống tiền th ận
dọc. Khi ống tiền thận ở phía đuôi phôi phát triển thì ống tiền thận n ằm
ở gần vùng đầu phôi bắt đầu có dấu hiệu thoái hóa rồi bi ến đi. Ðến cu ối
tuần thứ 4, tiền thận thoái hóa và biến đi hoàn toàn.

Hình 1.2: Cắt ngang qua phần cổ phôi ở các giai đoạn khác nhau
thấy sự hình thành ống thận.
(A. phôi 21 ngày; B. phôi 25 ngày). [16]
1.2.1.2.Trung thận


8

8

Ở vùng ngực, thắt lưng và xương cùng của phôi, trung bì trung gian
tách khỏi khoang cơ thể, mất tính chất phân thành t ừng đ ốt g ọi là d ải
sinh thận. Ở các vùng này, những tiểu cầu th ận ngoài không đ ược t ạo ra.
Trung thận phát triển ngay phía đuôi của tiền thận. Th ực ra, d ải
sinh thận (phần trung thận) phân đốt không hoàn toàn và sẽ tạo ra 2- 3
đốt thận trong khoảng tương đương với một khúc nguyên thủy. Cũng
giống như ở tiền thận, trong mỗi đốt thận của trung thận, đoạn
gần cũng tạo ra một ống thận ngang để hình thành nên một tiểu cầu
thận và đoạn xa dài ra, quặt về phía đuôi và nối với nhau tạo ra ống
trung thận dọc mở vào ổ nhớp. Vào khoảng giữa tháng thứ 2, trung thận
là một cơ quan lớn hình trứng, nằm ở 2 bên của đường giữa và lồi vào
khoang cơ thể. Lúc này, mầm của tuyến sinh dục được hình thành và
nằm ở phía bên của trung thận, được ngăn cách với trung thận bới mào
niệu- sinh dục, biểu mô khoang cơ thể phủ lên mào này tạo thành m ạc
treo niệu- sinh dục.
Cuối tháng thứ 2, đại đa số các trung thận ngang và toàn bộ tiểu cầu
thận của trung thận đều biến mất. Chỉ còn sót lại một số ít ống ở phía
đuôi, nằm bên cạnh mầm tuyến sinh dục. Sự phát triển về sau của những
ống này khác nhau tùy theo giới tính của phôi thai. Như vậy, trung thận bắt
đầu phát sinh từ tuần thứ 4 và tồn tại đến tuần thứ 8 và cùng như tiền
thận chỉ là cơ quan tạm thời.
1.2.1.3. Hậu thận


9

9

Hình 1.3: Mối liên quan giữa ruột sau và ổ nhớp của phôi ở cuối tuần
thứ 5 [16]

Hậu thận mới là thận vĩnh viễn của động vật có vú. Ở người, hậu
thận bắt đầu xuất hiện vào khoảng tuần thứ 5, từ đoạn đuôi của dải sinh
thận. Ở đoạn này, dải sinh thận không chia đốt và được gọi là mầm sinh
hậu thận. Các đơn vị chế tiết bao gồm tiểu cầu thận đến hết ống lượn xa
phát sinh từ mầm sinh hậu thận tương tự như ở trung thận và tiền thận.
Ở cuối tuần thứ 4, tại thành sau của ống trung th ận d ọc, g ần n ơi
mở vào ổ nhớp nảy ra một cái túi thừa gọi là mầm niệu quản. Mầm này
phát triển về phía mầm sinh hậu thận và sẽ sinh ra niệu quản, bể th ận,
đài thận, ống góp.
Ống lượn gần: đoạn còn lại của ống hậu th ận dài ra và đo ạn g ần
tiểu cầu thận to ra, cong queo tạo ra ống lượn gần.
Quai Henlé: đọan giữa của ống thận cong thành hình ch ữ U, dài ra
và hướng về phía bể thận tạo quai Henlé.
Ống lượn xa: đoạn xa của ống thận thông với ống góp v ẫn gi ữ
nguyên vị trí gần tiểu cầu thận, dài ra và cong queo tạo thành ống l ượn
xa.


10

10

1.2.2. Giả thiết về sự hình thành các dị tật đường tiết niệu trên [ 19]
Nang thận bẩm sinh và tật thận đa nang: do ống góp và ống h ậu
thận không thông với nhau, nước tiểu bị ứ đọng trong ống hậu thận làm
cho những ống này biến thành những u nang có thành mỏng.
Thận lạc chỗ: do sai sót của thận khi di cư lên phía trên d ẫn đến
thận lạc chỗ: tật thận nằm ở vùng đáy chậu (chỉ có 1 th ận n ằm vùng
đáy chậu) hoặc tật thận hình đĩa (cả 2 thận nằm ở vùng đáy chậu).
Thận hình móng ngựa: do đầu dưới của 2 mầm sinh h ậu th ận sát

nhập với nhau tạo thành hình chữ U (hình móng ngựa).
Thận không phát triển: có thể 1 hoặc cả 2 thận. Do sự ngừng phát
triển hoặc thoái hóa sớm của mầm niệu quản.
Hai thận có chung một niệu quản. Tật này do mầm sinh hậu thận bị
chia đôi
Thận đôi: thường kết hợp với tật niệu quản đôi. Do mầm sinh hậu thận
nhân đôi.
1.3. Sơ lược giải phẫu thận và niệu quản
1.3.1. Giải phẫu thận
Thận là một cơ quan có vai trò quan trọng trong việc duy trì thăng
bằng nước và điện giải trong cơ thể và thải một số chất độc đ ối v ới c ơ
thể ra ngoài qua sự thành lập và bài tiết nước tiểu. Tuy nhiên, th ận còn
có vai trò nội tiết ảnh hưởng tới sự điều chỉnh huy ết áp và tạo h ồng
cầu.Mỗi thận thường có từ 4 – 18 đài nhỏ hứng nước tiểu từ các nhú
thận đổ vào 2 hay 3 đài lớn, trước khi hợp lại thành bể thận. Mỗi đài
nhỏ có thể nhận một, hai hay nhiều nhú thận, đặc biệt ở các cực


11

11

thận. Các đài nhỏ sắp xếp thành hai hàng dọc theo hai mặt trước và
sau thận, theo mặt phẳng đứng, trục của bể thận làm thành một góc
300. Các đài nhỏ hàng trước, hàng sau của thận phải và trái làm thành
một góc khác nhau với bể thận [20],[25],[28].

Hình 1.4: Hệ thống đài bể thận
(Nguồn: Drake RL et al. (2015), Gray's anatomy for students [41]

12

12

Thận hình phễu dẹt, miệng phễu mở hướng vào các đài lớn, rốn
phễu tiếp nối với niệu quản tạo nên khúc nối bể thận niệu quản và
thường đổ dưới 1 cm ở bờ dưới rốn thận. Bể thận có thể nằm chìm
trong thận (bể thận trong xoang) hoặc lộ ra ngoài thận (bể thận ngoài
xoang) [25].
1.3.2. Giải phẫu niệu quản [31],[3]
Niệu quản là ống dẫn nước tiểu từ bể thận xuống bàng quang.
Niệu quản nằm sau phúc mạc, dọc hai bên cột sống và ép sát vào thành
bụng sau.
Đường kính niệu quản khi căng vào khoảng 5mm, đ ều t ừ trên
xuống dưới trừ ba chỗ hẹp: khúc nối bể thận-niệu quản, nơi niệu quản
bắt chéo động mạch chậu ở đường cung xương ch ậu và đoạn thành
bàng quang.
Chiều dài của niệu quản thay đổi tuỳ theo chiều cao cơ thể, giới tính,
vị trí của thận và bàng quang. Trung bình niệu quản dài từ 25-28 cm và chia
làm hai đoạn: đoạn bụng và đoạn chậu hông, mỗi đoạn dài khoảng 12,5-14
cm. Niệu quản trái dài hơn niệu quản phải vì thận trái cao hơn. Niệu quản ở
nam dài hơn ở nữ


13

13

Hình 1.5: Thận và niệu quản

(Nguồn: Drake RL et al. (2015), Gray's anatomy for students [41])


14

14

1.4. Sự phát triển chức năng sinh lý thận
- Vào cuối thời kỳ bào thai khoảng từ tháng 7-8, th ận đã ho ạt đ ộng
bài tiết nước tiểu cùng các chất bất thường đối với c ơ th ể và ng ười ta
tìm thấy các chất này trong nước ối của tử cung.
Tuy vậy, trong thời kỳ bào thai thận hoạt động nh ưng ch ưa th ật
sự cần thiết cho đời sống của bào thai.
- Trong thời kỳ sơ sinh chức năng thận được phát triển m ạnh ngay
sau khi sinh để có thể đảm bảo cho sự hằng định thể dịch trong c ơ th ể.
Chức năng lọc của cầu thận trong th ời kỳ s ơ sinh còn th ấp, m ới ch ỉ
đạt được khoảng một phần tư trị số trung bình của trẻ lớn.
- Nước tiểu được sản xuất từ các cầu thận chảy bể th ận qua các
đài thận, với tốc độ sản xuất nước tiểu sinh lý, bể thận sẽ được lấp đ ầy
dần, áp lực trong bể thận tăng lên cho đến lúc cao h ơn ở niệu qu ản. Các
đài thận và cơ bể thận co bóp đẩy nước tiểu xuống phần niệu quản.
Phần trên niệu quản sẽ co bóp đẩy nước tiểu xuống dưới bàng quang
[17]
1.5. Các dị tật bẩm sinh tại thận
−
−
−
−

Bất thường về số lượng: giảm sản thận, thận bất sản, thận đôi, thận

phụ (thận thứ 3), nhiều thận.
Bất thường về hình dáng: thận hình móng ngựa, thận hình bánh, hình bia,…
Bất thường về vị trí: thận xoay không hoàn toàn, thận lạc chỗ, th ận sa.
Các nang thận bất thường: thận loạn sản nhiều nang, thận loạn sản đa
nang, bệnh thận bột, nang đơn độc.
1.5.1. Giảm sản thận [22],[35]
Giảm sản thận là hiện tượng trọng lượng trung bình của thận giảm
đi tối thiểu là 1/3 so với trọng lượng thận bình thường, xuất hiện ở trẻ
ngay khi sinh ra.


15

15

Giảm sản thận có thể ở một bên hoặc cả hai bên thận, có các dạng
sau:
•

Giảm thận đều đặn: Các tiểu thùy thận vẫn có cấu trúc bình
thường nhưng số lượng giảm đi, thận thực sự bé đi nhưng chức
năng vẫn bình thường. Ngay cả trường hợp giảm thận đều đặn ở

•

hai bên cũng không thể hiện bất thường ra bên ngoài.
Giảm sản thận do ít tiểu cầu thận:Trường hợp này số lượng tiểu
thùy thận giảm đi nhiều, kèm theo có hiện tượng phì đại đáng kể
của cần thận, ống thận và bộ máy cầu thận. Nếu tổn th ương cả
hai bên thận lâu ngày, bệnh nhi có thể bị tử vong do suy th ận mạn

tính. Tổn thương có thể ở toàn bộ thận hoặc chỉ khu trú ở một

•

phần thùy.
Giảm thận do không có cầu thận: Nhu mô của một phần thùy khá
to không có cầu thận. Các tháp thận thu nh ỏ lại thành tổ ch ức x ơ
có vài ống Bellini. Vỏ thận chỉ có những ống bị teo, thoái hóa thành
nang.

Về lâm sàng, tổn thương này thường là nguyên nhân gây cao huyết áp ở trẻ
em
•

Giảm sản kèm theo loạn sản thận: Thận bị loạn sản với hiện
tượng giảm sản thận kèm theo có tổ chức thận nguyên thủy (các
ống thận nguyên thủy) và các tổ chức bình thường không thấy có
trong nhu mô thận như những đảo sụn, cơ vân, nang ở trong l ớp
vỏ hoặc lõi, tổ chức trung mô bào thai.
Bằng phương pháp thăm dò hình ảnh sẽ thấy: kích th ước th ận nhỏ

hơn so với tuổi, bể thận nhỏ hình tam giác hoặc hình phễu, các đài th ận
nhỏ. Các mạch máu dù ở cuống hoặc ở trong thận đều có kích th ước
nhỏ.
1.5.2. Thận bất sản [23]


16

16

1.5.2.1. Bất sản thận hai bên.
Bất sản thận cả hai bên rất hiếm gặp, ở nam nhiều hơn ở nữ. Đứa
trẻ thường chết trong bụng mẹ, hãn hữu mới có sống được vài giờ hoặc
vài ngày sau đẻ. Có thể có các dị dạng khác như hai thận liền làm một.
Lâm sàng có thể chẩn đoán nhờ bộ mặt đặc biệt mà Potter đã mô
tả lần đầu tiên: Các nếp mí mắt dẹt đi hoặc th ậm chí có d ạng mí m ắt
Mông Cổ; có các nếp quạt che góc trong mắt rỏ rệt; “ mũi mỏ vẹt”; tai to
và thấp; cằm hụt. Tỷ lệ dị dạng các cơ quan sinh dục khác rất cao: có th ể
không có bàng quang, niệu đạo và các bộ phận sinh dục.
1.5.2.2. Bất sản thận một bên.
Gặp ở khoảng 1/1500 trẻ sơ sinh. Nam nhiều hơn nữ, thường kết hợp
với thiếu hoàn toàn niệu quản cùng bên. Đôi khi có niệu quản với lỗ niệu quản
bình thường. Khi thấy có một khối mô ở vùng thận mà không phải là mô thận
bình thường thì gọi là loạn sản thận. Thận bên đối diện bình thường hoặc phì
đại. Quả thận đơn này có thể nằm ở hố chậu và lỗ niệu quản đổ vào bàng
quang. Hơn 50% số bệnh nhi này có dị dạng đường sinh dục, cột sống, tim, có
thể kèm theo teo thực quản
Chẩn đoán được bằng phương pháp chụp UIV và siêu âm đ ường
tiết niệu hoặc chụp động mạch.
1.5.3. Thận đôi
Hay gặp hơn cả. Chiều dài của thận sinh đôi dài hơn th ận bình
thường. Giữa hai thận trên và dưới có 1 rãnh. Thận ở trên th ường nh ỏ
hơn thận dưới. Việc nuôi dưỡng do hai động mạch thận. Hệ bạch m ạch ở
từng thận đều riêng rẽ. Nếu thận sinh đôi hoàn toàn thì ở m ỗi th ận đ ều
có hệ thống bể và đài thận riêng rẽ. Thường phát triển bình th ường ở
thận dưới, còn thận trên thì phát triển không đầy đủ. Ở m ỗi th ận đ ều có
một niệu quản riêng rẽ. Do đó, có thể nói rằng mỗi thận đ ều có c ấu trúc

17

17

giải phẫu và chức phận riêng biệt, mỗi thận đều có quá trình bệnh lý
riêng biệt của nó. Người ta hay gặp nhiều quá trình rối loạn bệnh lý ở
thận trên. Nếu thận đôi mà không có hai niệu quản là th ận đôi không
hoàn toàn.
Biểu hiện lâm sàng thường là ứ nước. Ở một th ận, viêm bể th ậnthận, sỏi thận. Chẩn đoán thận đôi dựa vào siêu âm, chụp niệu đ ồ tĩnh
mạch, xạthận đồ. Bình thường không có chỉ định can thiệp trừ khi có
biểu hiện bệnh lý (cắt thận bán phần hoặc cắt bỏ thận phụ và niệu
quản phụ).
1.5.4.Thận phụ, thận thứ ba
Là loại dạng hiếm. Thận thêm hoặc thận phụ có các mạch máu
riêng rẽ và niệu quản riêng của nó. Vị trí khu trú th ường ở thấp d ưới các
đốt sống lưng, ở hố chậu, kích thước thường nhỏ, lỗ niệu quản th ường
lạc chỗ.Chẩn đoán dựa vào chụp niệu đồ tĩnh mạch (UIV),xạ th ận đ ồ và
chụp động mạch chủ bụng hoặc động mạch thận.
1.5.5.Thận móng ngựa
Trong trường hợp này, hai cực dưới thận dính vào nhau. Thận
móng ngựa thường kèm thận xoay không hoàn toàn, bể thận xoay ra
trước. Hai thận thường dính nhau bằng một cầu nối nhu mô ở ngang
mức đốt sống L4-5, phía trước động mạch chủ bụng. Không hiếm
trường hợp có kèm theo những dị dạng khác về hệ tiêu hóa, x ương, tim
mạch.
Lâm sàng th ường gặp v ới đau b ụng, s ờ đ ược s ự đ ề kháng thành
bụng, nhiễm trùng niệu ho ặc ti ểu máu nh ẹ. Siêu âm vàch ụp UIV sẽ
giúp ích cho chẩn đoán.
1.5.6.Thận xoay không hoàn toàn

18

18

Thường gặp nhất, nghĩa là bể thận xoay ra phía trước. Phần lớn không
có triệu chứng. Trên phim X quang cho thấy hình ảnh đài bể thận không bình
thường.
1.5.7.Thận lạc chỗ
Hiếm gặp. Có thể thận nằm trong tiểu khung hoặc ở ngực kèm
theo thoát vị cơ hoành. Trường hợp thận ở tiểu khung, triệu ch ứng biểu
hiện là vùng hạ vị có khối gồ, sờ được.
Chụp UIV ở tư thế nằm và đứng có thể phân biệt với tr ường h ợp
thận sa, tức thận nằm ở vị trí bình thường nhưng khi đứng thì sẽ sa
xuống thấp.
Hai niệu quản chạy qua phần dính nhu mô th ận, do đó có th ể b ị
tắc nghẽn, nhiễm trùng tái phát và hình thành sỏi.
Trường hợp thận lạc chỗ bắt chéo, tức là niệu quản vẫn đổ vào vị
trí bình thường, nhưng thận lại lạc chỗ nằm sâu về bên đ ối di ện ho ặc
trong tiểu khung cho nên niệu quản phải chạy bắt chéo phía tr ước
xương cùng cụt.
1.5.8. Thận sa
Là trường hợp thận thiếu sự cố định vững chắc của lớp mỡ quanh
thận, nên lúc ở tư thế đứng thận bị sa xuống ở vị trí th ấp. Do v ậy, niệu
quản có thể bị gấp khúc và gây nên tình trạng cản tr ở sự bài ti ết n ước
tiểu.

Chẩn đoán phải dựa vào phim hệ tiết niệu có bơm thuốc tĩnh

mạch ở tư thế đứng và nằm

1.5.9.Nang thận
1.5.9.1. Thận đa nang
Thận đa nang là loại dị tật nặng, có tính di truyền và xuất hiện ở
một hoặc
hai thận. Dị tật hiếm gặp với tần số là 1/10.000 – 1/40.000 trẻ sơ sinh [ 9].
Ở tré sơ sinh nếu có loạn sản ở một số các cầu thận thì 70% số trẻ đó sẽ


19

19

chết vào những ngày đầu sau đẻ, khi số lượng cầu thận bị không nhiều,
đứa trẻ có thể lớn lên, hiện tượng suy thận xuất hiện chậm và thường có
viêm thận – bể thận mạn tính, cao huyết áp. Bệnh thường kèm theo đa
nang ở gan, lách, phổi, buồng trứng cùng với phồng động mạch não. Bệnh
thường tiến triển qua 3 giai đoạn:
• Giai đoạn còn bù: cảm giác đau âm ỉ vùng th ận, khó ch ịu, b ứt d ứt.
• Giai đoạn nặng: cảm giác đau vùng th ận, mi ệng khô, khát n ước, d ễ
•

mệt mỏi, nhức đầu, nôn do suy thận, huyết áp cao.
Giai đoạn mất bù: nôn liên tục, toàn thân mệt mỏi, choáng váng
đầu, khát nước nhiều do suy thận, urê, creatinin máu cao.
Dùng siêu âm để chẩn đoán thận đa nang ở trẻ sơ sinh. Trên hình

ảnh siêu âm hai thận rất to [9]

1.5.9.2.Nang thận đơn độc.[23]
Các nang thận đơn thuần thường là đơn độc và ở một bên, nh ưng

cũng có trường hợp nhiều nang ở một bên hoặc nang đơn độc ở hai bên
thận. thường không biểu hiện bằng một khối trong ổ bụng. Các nang
thường là một khoảng và không nhất thiết liên thông với thận
Cần phân biệt với bệnh thận đa nang, thận ứ nước và u Wilms.
Siêu âm nhấp nháy thận đồ, UIV, CT thận có ý nghĩa ch ẩn đoán t ốt
1.5.10. Loạn sản thận [23]
Tương đối hay gặp và thay đổi rất nhiều về mức độ. Có th ể hai
bên, một bên hoặc một phân thùy trong quả thận và quả th ận đó th ường
giảm sản. Trong nhiều trường hợp có các cấu trúc dạng nang.
Cấu trúc giải phẫn học cơ bản là cấu trúc ống có lát biểu mô, bao
bọc bởi các dải đồng tâm của mô, trung mô không biệt hóa, trong đó có thể
chứa những dải cơ trơn hoặc những màng sụn nhỏ. Bể thận thường không


20

20

có, niệu quản hầu như bao giờ cũng bất thường. Thường có kèm dị dạng
các cơ quan khác.
Nếu là loạn sản thận một bên thì có thể không có giảm ch ức năng
thận, tuy vậy tăng huyết áp có thể là một biểu hiện. Khi cắt bỏ th ận
loạn sản một bên thì thấy hết tăng huyết áp.
Sự tạo thành nang tràn lan thường là một bên, đặc biệt là trong các
trường hợp chẩn đoán được trên lâm sang, và nói chung được gọi là thận
đâ nang.
1.6. Các dị tật bẩm sinh của niệu quản
−

Bất thường về số lượng: Niệu quản bất sản, niệu quản đôi, niệu quản ba,…

−

Tắc nghẽn bẩm sinh: Bệnh lý khúc nối bể thận-niệu quản, phình to niệu
quản tiên phát và van niệu quản

−

Bất thường lỗ niệu quản: Niệu quản cắm lạc chỗ, túi sa niệu quản [28],[34]
1.6.1. Bệnh lý khúc nối bể thận-niệu quản
Bệnh lý khúc nối bể thận-niệu quản (BLKNBTNQ) gặp với tần số
khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh . Bệnh hay gặp ở nam nhiều hơn nữ (65% ở
nam), bên trái bị nhiều hơn bên phải (1,5/1). Khoảng 5% trường hợp có tổn
thương cả hai bên. Tại Viện Nhi quốc gia, mỗi năm có khoảng 15 bệnh nhi
được điều trị [21].
1.6.1.1. Sinh lý bệnh
BLKNBTNQ có thể do các nguyên nhân bên trong hoặc bên ngoài
[21].
Bất thường tổ chức học của đoạn nối bể thận-niệu quản (BT-NQ):
các sợi cơ vòng bị thay thế bởi các sợi cơ dọc, có nhiều sợi keo gi ữa các
bó cơ, các tế bào cơ bị mất liên tục. Điều này làm cho đo ạn n ối BT-NQ


21

21

không có nhu động và không có khả năng đẩy n ước ti ểu xu ống ni ệu
quản.
Bất thường trong quá trình phát triển của niệu quản: trong thời kỳ

bào thai, niệu quản lúc đầu là một ống đặc nhưng sau đó thành m ột ống
rỗng. Khi quá trình này không xảy ra hoàn toàn sẽ làm niệu quản bị hẹp
và tắc.
Tồn tại nếp niệu quản: hoạt động giống như van đậy kín lòng
niệu quản. Nguyên nhân do polyp hiếm gặp.
Nguyên nhân bên ngoài hay gặp nhất là động mạch thận phụ hoặc
bất thường, nó chạy phía trước bể thận và niệu quản gây chèn ép gây
tắc. Ngoài ra, niệu quản bám vào bể thận ở vị trí cao cũng có th ể gây
BLKNBTNQ.
1.6.1.2. Lâm sàng
Thay đổi tùy thuộc vào tuổi của bệnh nhi. Đau bụng, đái máu hoặc
nhiễm khuẩn tiết niệu là các biểu hiện hay gặp ở trẻ lớn, trong khi đó u
bụng là biểu hiện chủ yếu ở trẻ nhỏ.
BLKNBTNQ có thể thường xuyên, từng đợt, hoàn toàn hoặc không
hoàn toàn, phụ thuộc lượng nước mà bệnh nhi tiếp nhận vào [ 13].

1.6.1.3. Cận lâm sàng
-

Siêu âm: hình ảnh là một cấu trúc kiểu nang ở trung tâm thông v ới các
nang nhỏ ở ngoại vi do các đài thận bị giãn tạo thành. Niệu quản có
đường kính bình thường hoặc hơi nhỏ, hình ảnh này khác v ới th ận lo ạn
sản nhiều nang gồm các nang không thông nhau, có c ấu trúc l ộn x ộn và
không có nhu mô thận [7],[21].


22

22

-

Siêu âm còn chẩn đoán được ứ nước bể thận trước sinh. Các tr ường h ợp
bể thận giãn trên 10 cm sau khi thai được 24 tuần th ường có bi ểu hiện
lâm sàng của giãn bể thận sau đẻ [21],[22].

-

Chụp niệu đồ tĩnh mạch (UIV): là xét nghiệm phổ biến để chẩn đoán
BLKNBTNQ.
Giai đoạn sớm: Giãn bể thận, đài thận và không thấy niệu quản
cùng bên. Các phim chụp muộn rất quan trọng vì khi b ể th ận ngấm đ ầy
thuốc làm chẩn đoán dễ hơn, đồng thời xác định thuốc c ản quang có
xuống niệu quản không. Phim UIV cho phép xác định chính xác v ị trí t ắc.
Giai đoạn thận mất chức năng hoặc suy thận: Giãn bể thận và đài
thận không rõ. Ở trẻ lớn, khi nghi ngờ có BLKNBTNQ thì ch ụp UIV trong
cơn đau. Bệnh nhi được uống nhiều nước, có th ể dùng Furosemid 0,5-1
mg/kg để tăng bài niệu làm tắc biểu hiện rõ. Đau xuất hiện khi dùng
thuốc lợi tiểu cũng là dấu hiệu giúp chẩn đoán.

Hình 1.56A. Xạ đồ thận. B. Chụp UIV [9].


23

23

-

Chụp thận bằng đồng vị phóng xạ: chẩn đoán th ận ứ n ước do

BLKNBTNQ, đồng thời đánh giá chính xác chức năng thận bị bệnh. Thận
ứ nước do giãn bể thận nhưng không do tắc khi ch ức năng th ận còn 3050% toàn bộ chức năng hai thận và thời gian bán thải chất phóng xạ

-

(T1/2) < 15 phút, giãn bể thận do BLKNBTNQ khi T1/2 > 15 phút.
Chụp bàng quang-niệu đạo trong khi đái: có giá trị xác định các tr ường

-

hợp BLKNBTNQ có kèm trào ngược bàng quang-niệu quản [5].
Chụp niệu quản ngược dòng: loại trừ tắc phần cuối niệu quản ph ối
hợp.
1.6.2. Thận-niệu quản đôi
Thận - niệu quản đôi (TNQĐ) là dị tật hay gặp nhất của đường tiết
niệu trên với tỷ lệ 0,7% trên mổ tử thi, 2-4% trên tổng số phim ch ụp
đường tiết niệu [21]. Bệnh thường được phát hiện tình cờ, không có
triệu chứng lâm sàng và không cần điều trị. Dị tật gặp ở n ữ nhiều h ơn
nam và thường có tiền sử gia đình khá rõ nét [21].


24

24

1.6.2.1. Sinh lý bệnh
TNQĐ là hậu quả của những bất thường trong quá trình phát tri ển
thai.
Niệu quản hình thành từ một mầm niệu quản, phát sinh t ừ ống
Wolf (ống trung thận). Mầm niệu quản dài ra tiến về và xuyên vào mầm

hậu thận trong khi hậu thận đang di chuyển từ vùng x ương cùng lên
vùng thắt lưng. Mầm niệu quản hình thành hệ thống ống trong th ận và
đài thận, hậu thận hình thành nên các nephron.
TNQĐ hoàn toàn là do có hai mầm niệu quản phát sinh t ừ ống Wolf
riêng rẽ nhau và tuân theo qui luật Weigert-Meyer.
TNQĐ không hoàn toàn là do mầm niệu quản phân đôi s ớm tr ước
khi tiến đến mầm thận [21].
1.6.2.2. Triệu chứng và chẩn đoán
Nhiễm khuẩn niệu, đái khó, đau vùng trên xương mu hoặc th ắt
lưng cùng với chậm tăng trưởng là các biểu hiện th ường gặp.
Bệnh nhi có niệu quản trên lạc chỗ ngoài bàng quang thường biểu
hiện són tiểu liên tục nhưng vẫn có các lần đi tiểu bình th ường. Ở nam,
nếu niệu quản trên lạc chỗ vào ống dẫn tinh, túi tinh thường có bi ểu
hiện viêm tinh hoàn hoặc mào tinh hoàn cùng bên. Bệnh nhi đ ến mu ộn
có giãn niệu quản và ứ mủ bể thận, biểu hiện với khối u bụng và d ấu
hiệu nhiễm khuẩn.
Chụp UIV: hình ảnh trực tiếp TNQĐ (hai nhóm đài th ận, hai ni ệu
quản) khi hai thận còn chức năng tốt. Khi thận mất ch ức năng, ch ẩn
đoán dựa vào:
-

Bóng thận dài hơn bình thường.
Bể thận và đài thận dưới bị đẩy xa cột sống, xuống dưới, nằm ngang

-

hơn so với bình thường (hình ảnh bông hoa rủ).
Niệu quản dưới dài và uốn khúc, có khi bị đẩy lệch sang phía đ ối diện.

25

25

-

Siêu âm: thấy được hai khối nhu mô thận và có th ể th ấy đ ược bể th ận
cùng với niệu quản tương ứng bị giãn.
Chụp bàng quang: phát hiện trào ngược bàng quang-niệu qu ản
hoặc túi sa niệu quản kết hợp.
1.6.3. Niệu quản lạc chỗ
Niệu quản lạc chỗ (NQLC) là các trường hợp lỗ niệu quản đổ ra
ngoài bàng quang.
Bệnh gặp với tỷ lệ 1/2000 người, nữ nhiều gấp 5 lần so v ới nam
[6]. Khoảng 80% trường hợp NQLC có TNQĐ [21],[6].
1.6.3.1. Sinh lý bệnh
NQLC là do sự phát triển bất th ường của niệu quản trong th ời kỳ
bào thai. Vị trí bất thường của mầm niệu quản trên ống Wolf hoặc mầm
niệu quản tách khỏi ống Wolf muộn đều có thể dẫn đến NQLC.
Khi mầm niệu quản tách khỏi ống Wolf sớm, lỗ niệu quản sẽ đổ
vào đường tiết niệu (cổ bàng quang) hoặc niệu đạo sau ở nam hay niệu
đạo ở nữ.
1.6.3.2.Triệu chứng và chẩn đoán

−
+

Nữ giới:
Lâm sàng:
Thường kèm TNQĐ. Lỗ niệu quản có thể đổ vào cổ bàng quang

hoặc niệu đạo, xung quanh miệng sáo và âm đạo. Niệu quản có th ể đ ổ
vào ống Gartner và qua ống này mở vào âm đạo hoặc tử cung.
Triệu chứng đặc hiệu nhất là són tiểu liên tục nhưng vẫn có các
lần đi tiểu bình thường. Tuy nhiên, dấu hiệu này ch ỉ rõ r ệt và đ ược chú ý
ở trẻ lớn đã biết đi tiểu theo giờ [4],[6].
Nhiễm khuẩn niệu là biểu hiện thường gặp. Nguyên nhân do
luồng trào ngược vào niệu quản khi lỗ niệu quản đổ vào c ổ bàng quang
hoặc do lỗ niệu quản bị tắc gây ứ đọng nước tiểu.