Hội chứng mayer Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp với dị tật không hậu môn rò trực tràng tiền đình

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018

Nghiên cứu Y học

HỘI CHỨNG MAYER-ROKITANSKY- KUSTER- HAUSTER
KẾT HỢP VỚI DỊ TẬT KHÔNG HẬU MÔN RÒ TRỰC TRÀNG TIỀN ĐÌNH
Trần Ngọc Sơn*, Nguyễn Thị Hồng Vân*

TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster (HMRKH) là hội chứng teo âm đạo có thể kết
hợp với các dị tật khác. Chúng tôi báo cáo phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn và âm đạo trên bệnh nhân hội
chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp dị tật không hậu môn rò trực tràng tiền đình
Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo trường hợp.
Kết quả: Bệnh nhân (BN) nữ 12 tháng tuổi vào viện Đa khoa Xanh Pôn tháng 1 năm 2017 vì hậu môn bất
thường. Thăm khám bệnh nhân thấy không có lỗ hậu môn, lỗ âm đạo ra phân, bệnh nhân được chẩn đoán rò trực
tràng âm đạo thấp và được phẫu thuật tạo hình hậu môn đường sau trực tràng. Tuy nhiên trong mổ không thấy
âm đạo và chẩn đoán trong mổ là teo âm đạo kết hợp rò trực tràng tiền đình. Chúng tôi đóng lại vết mổ. Sau 6
tháng bệnh nhân được phẫu thuật nội soi tạo hình hậu môn, âm đạo: giữ 10 cm cuối trực tràng và lỗ rò làm âm
đạo mới, phần trực tràng còn lại được kéo xuống tạo hình hậu môn. Sau mổ 6 tháng trẻ đại tiện được, còn són
phân, tiểu tiện tự chủ tốt.
Kết luận: Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauster kết hợp rò trực tràng tiền đình tuy hiếm gặp
nhưng cần nghĩ tới trong chẩn đoán phân biệt trước mổ trong các trường hợp dị tật hậu môn trực tràng để có thể
có kế hoạch điều trị phẫu thuật tối ưu.
Từ khoá: HộI chứng Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauster, dị tật hậu môn trực tràng, rò trực tràng tiền đình.

ABSTRACT
MAYER – ROKITANSKY – KUSTER – HAUSTER SYNDROME ASSOCIATED WITH ANORECTAL
MALFORMATION WITH RECTO-VESTIBULAR FISTULA
Tran Ngoc Son, Nguyen Thi Hong Van
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 22 - No 4- 2018: 111 – 116
Introduction: Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauster syndrome (MRKHS) consists of vaginal atresia

associated with other congenital anomalies. We report a case of MRKHS associated with anorectal malformation
(ARM) with rectovestibular fistula, which underwent laparoscopic surgery for anoplasty and vaginoplasty.
Methods: Retrospective case study and review of the literature
Results: A 12 months old girl was admitted to Saint Paul hospital in January 2017 for anal anomaly.
Clinical examination revealed anal atresia with 2 orifices at the perineum: one was urethral meatus and another
suspected for vagina through which stool was coming out. The patient was diagnosed ARM with rectovaginal
fistula and underwent surgery with posterior sagittal sacral approach. Intraopertively however no vagina was
found and the diagnosis was changed to vaginal atresia with ARM rectovestibular fistula. We decided to stop the
surgery for more investigations. After 6 months, the patient underwent laparoscopic surgery for anoplasty and
vaginoplasty: the last 10cm of rectum with the fistula was used for neovagina and the remained rectum was
mobilized to form a new anus. 6 months after the operation the patient had normal urination, defecation with soiling.
Conclusions: Although MRKHS associated with ARM rectovestibular fistula is rare, it should be included
*Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn.
Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Hồng Vân, ĐT: 0906227291,

Chuyên Đề Ngoại Nhi

Email:

111


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018

in differential diagnosis of ARM cases for optimal surgical treatment.
Keywords: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauster syndrome, anorectal malformation, rectovestibular fistula.
trường hợp rò trực tràng tiền đình kết hợp với
ĐẶT VẤN ĐỀ

hội chứng MRKH được chẩn đoán và điều trị tại
Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kusterbệnh viện Đa khoa Xanh Pôn.
Hauster (MRKH) có hai thể: thế đơn thuần chỉ
BÁO CÁO CA BỆNH
gồm teo âm đạo và thể kết hợp: teo âm đạo kết
hợp với các dị tật ở các cơ quan khác)(6,10). Hội
Bệnh nhân nữ 12 tháng tuổi vào viện Đa
chứng này được hình thành do sự bất sản của
khoa Xanh Pôn tháng 1 năm 2017 vì đại tiện
ống Muller trong thời kì bào thai. Vào khoảng 5
khó, phân ra vùng tiền đình. Thăm khám bệnh
tuần tuổi thai, các ống Muller ngừng phát triển,
nhân thấy không có lỗ hậu môn, vùng tầng sinh
bộ khung có nguồn gốc từ trung bì phôi bị rối
môn của trẻ phát hiện có hai lỗ: lỗ niệu đạo ở
loạn phát triển tại thời điểm này. Tử cung, cổ tử
đúng vị trí và lỗ còn lại vùng tiền đình ra phân.
cung và 2/3 phía trên âm đạo được hình thành từ
Bàn tay bàn chân hai bên đều có 6 ngón. Siêu âm
cực đuôi hợp nhất của các ống Muller. Chức
tim có thông sàn nhĩ thất bán phần và hẹp vừa
năng buồng trứng được bảo tồn bởi vì buồng
gốc động mạch phổi phải. Siêu âm ổ bụng cho
trứng có nguồn gốc từ bên trong ngoại bì
thấy thận hai bên bình thường, tử cung và buồng
(12)
nguyên thủy . Do đó gây ra teo âm đạo hoặc cả
trứng bình thường. Chụp có bơm thuốc cản
âm đạo và tử cung, buồng trứng phát triển bình
quang qua đường rò thấy thuốc lên đại tràng,

thường. Vì vậy các bệnh nhân mắc hội chứng
không thấy đường rò. Các xét nghiệm khác
MRKH thường được chẩn đoán muộn ở tuổi dậy
trong giới hạn bình thường. Chẩn đoán trước mổ
thì, các đặc tính sinh dục thứ phát phát triển
rò trực tràng âm đạo thấp. Sau khi chuẩn bị sạch
bình thường, bệnh nhân đến viện vì đau bụng
đại tràng trẻ được phẫu thuật tạo hình hậu môn
do ứ máu tử cung hoặc vì không có kinh nguyệt.
đường sau trực tràng. Tuy nhiên trong khi mổ,
Tỷ lệ mắc hội chứng này là 1 trong 4000 đến 5000
chúng tôi không thấy có đường rò trực tràng âm
(10)
trẻ nữ sinh sống . Hội chứng MRKH, nguyên
đạo và cũng không thấy có âm đạo.
nhân của hội chứng này chưa được biết rõ, tuy
Với trường hợp này chúng tôi đã đóng lại vết
nhiên nhiều nghiên cứu thiên về đột biến gen.
mổ để làm các thăm dò thêm. Sau mổ 6 tháng trẻ
Gần đây người ta đã phát hiện có sự đột biến
của các gen WNT4 và TCF2 ở các bệnh nhân mắc
hội chứng MRKH(1,6). Trong khi đó dị tật hậu
môn trực tràng cũng là một bệnh hiếm gặp với
tỷ lệ mắc bệnh 1 trong 4000 đến 5000 trẻ sinh
sống. Sự kết hợp của hai dị tật này rất hiếm gặp
và có thể gây ngừng phát triển thai kì(5).
Do vậy để chẩn đoán và điều trị sự kết hợp
của hai bệnh lí này còn gặp nhiều khó khăn.
Trên thế giới chỉ có một vài báo cáo các ca bệnh
riêng lẻ hoặc một loạt ca bệnh ở các trung tâm

phẫu thuật nhi lớn trên thế giới. Ở Việt Nam có
một vài báo cáo về hội chứng MRKH ở bệnh
viện Từ Dũ nhưng chưa có báo cáo trường hợp
nào bị kết hợp hội chứng MRKH với dị tật hậu
môn trực tràng. Do đó chúng tôi báo cáo một

112

được nhập viện lại, trẻ được nội soi qua đường
rò, khi soi thấy ống soi không vào âm đạo tử
cung mà lên đại tràng Sigma, không thấy có
đường rò từ trực tràng sang âm đạo. Trẻ được
chẩn đoán rò trực tràng tiền đình kết hợp với hội
chứng MRKH. Sau khi chuẩn bị sạch đại tràng
trẻ được phẫu thuật lần hai. Chúng tôi tiến hành
phẫu thuật nội soi ổ bụng, vào bụng quan sát
thấy tử cung bình thường, âm đạo teo cao tới sát
cổ tử cung, buồng trứng và vòi tử cung hai bên
bình thường. Chúng tôi giữ lại 10cm cuối trực
tràng và đường rò để làm âm đạo mới, cắt khâu
trực tràng bằng máy cắt nối tự động. Phần trực
tràng còn lại được kéo xuống trung tâm cơ thắt
hậu môn để tạo hình hậu môn mới. Thời gian
mổ 150 phút, không có biến chứng trong mổ. Sau

Chuyên Đề Ngoại Nhi


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018

Nghiên cứu Y học

mổ trẻ hồi phục tốt, ăn đường miệng sau mổ 2
ngày, ra viện sau mổ 7 ngày. Sau mổ 6 tháng
bệnh nhân được nong hậu môn thường xuyên
tới số 14, đại tiện còn són phân vài lần trong
ngày, kiểm soát tiểu tiện tốt, âm đạo mới ra ít
dịch nhày, trẻ tăng cân tốt.

Hình 1: Trước mổ

Hình 2: Sau mổ.
tầng sinh môn cần chẩn đoán phân biệt giữa
BÀN LUẬN
rò trực tràng tiền đình kết hợp với teo âm đạo
Hội chứng MRKH kết hợp với dị tật hậu
hay rò trực tràng âm đạo cao hoặc thấp. Sarin
môn trực tràng rất hiếm gặp. Theo các tài liệu y
và cộng sự khuyến cáo với các trường hợp này
văn trên thế giới tỷ lệ mắc hội chứng MRKH
ngoài các xét nghiệm cơ bản khác cần làm
trong số các bệnh nhân dị tật hậu môn trực tràng
thêm chụp cộng hưởng từ vùng tiểu khung để
là dưới 1%. Pena đã báo cáo 8 trường hợp teo âm
đánh giá hình dạng tử cung âm đạo hoặc nội
đạo hoặc teo tử cung âm đạo trong 1007 ca dị tật
soi qua đường rò để phát hiện sự có mặt của
hậu môn trực tràng (tỷ lệ 0,8%)(8). Tương tự
âm đạo hay không(9). Bệnh nhân của chúng tôi
Gross cũng mô tả 2 trường hợp teo âm đạo trong

được nội soi đường rò, không thấy có âm đạo
507 ca dị tật hậu môn trực tràng (tỷ lệ 0,4%) năm
hay đường rò trực tràng âm đạo, ngoài ra
1953(5). Hay Cohn đã báo cáo 1 trường hợp teo
trong mổ lần một chúng tôi đã phát hiện
âm đạo kèm theo rò hậu môn âm hộ năm 1956(2).
không có âm đạo nên trường hợp này chúng
Trong khi dị tật hậu môn có thể phát hiện ngay
tôi không cho chụp cộng hưởng từ tiểu khung.
sau sinh thì teo âm đạo thường được chẩn đoán
Ngày nay với sự tiến bộ của khoa học kỹ
muộn hơn. Do đó việc chẩn đoán chính xác dị tật
thuật, chụp cộng hưởng từ tiểu khung và
phối hợp trước phẫu thuật tạo hình hậu môn rất
dựng hình 3D cấu trúc tử cung âm đạo có thể
cần thiết để đưa ra được phương án điều trị phù
giúp chẩn đoán chính xác mức độ teo tử cung
hợp nhất. Những bệnh nhân này có thể được mổ
âm đạo(7) (Hình 3).
tạo hình âm đạo và hậu môn trong một lần mổ,
Để điều trị hội chứng MRKH kết hợp với dị
tránh được phẫu thuật tạo hình âm đạo lần mổ
tật hậu môn trực tràng, đa số các tác giả đều có
sau qua vùng tầng sinh môn xơ sẹo. Ngoài ra
chung quan điểm tạo hình âm đạo và hậu môn
giúp trẻ tránh được các vấn đề chấn thương tâm
một thì bằng đường mổ sau trực tràng kết hợp
lý, có kinh nguyệt và đời sống tình dục sau này
với đường mở bụng. Năm 1971, Ein và Stephen
gần như bình thường.

là những người đầu tiên trình bày về phương
Trong các trường hợp có hai lỗ đổ vùng
pháp phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng đoạn

Chuyên Đề Ngoại Nhi

113


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018

cuối trực tràng cho 2 bệnh nhân dị tật hậu môn
trực tràng kèm theo hội chứng MRKH(3). Levitt
cũng sử dụng đường mổ sau trực tràng để tạo
hình hậu môn và âm đạo, trong trường hợp
bệnh nhân có tử cung ông sử dụng thêm đường
mở bụng để nối tử cung với phần cuối trực tràng
(nay là âm đạo mới)(5). Một số tác giả khác sử
dụng đoạn đại tràng Sigma, đoạn ruột non, vạt
da hoặc phúc mạc ổ bụng theo phương pháp
Davidov để tạo hình âm đạo mới.
Điều trị những trường hợp này phụ thuộc
vào thể dị tật hậu môn trực tràng và mức độ teo
âm đạo, tử cung. Âm đạo có thể teo phần thấp
hoặc teo toàn bộ âm đạo, tử cung bình thường
hoặc tử cung teo nhỏ thành hai khối nhỏ thô sơ
không có chức năng tách xa nhau.

Trường hợp rò trực tràng tiền đình, âm đạo
teo phần thấp, ta có thể mổ đường sau trực tràng
tạo hình hậu môn, kết hợp với đường bụng di
động đoạn cuối âm đạo kéo xuống nối với lỗ đổ
vùng tiền đình (Hình 4).

Hình 4: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo thấp và
rò trực tràng tiền đình(11)
Trường hợp âm đạo teo cao: giữ nguyên
đoạn cuối trực tràng và lỗ đổ ra vùng tiền đình
làm âm đạo mới và nối với phần còn lại của âm
đạo, tử cung. Đoạn trực tràng còn lại được kéo
xuống trung tâm cơ thắt hậu môn để tạo hình
hậu môn (Hình 5).
Trường hợp teo tử cung thành hai khối nhỏ:
dùng phần cuối trực tràng để tạo hình hậu môn,
phần trực tràng còn lại được kéo xuống trung
tâm cơ thắt tạo hình hậu môn, cắt bỏ tử cung teo.
Tử cung nên được cắt bỏ vì không còn chức
năng và để tránh các biến chứng về sau, đặc biệt
là tình trạng đau bụng vùng tiểu khung ở giai

Hình 3: Hình ảnh minh hoạ phim MRI tiểu khung
dựng hình tử cung âm đạo, âm đạo teo hoàn toàn(7)

đoạn dậy thì do ứ máu kinh. Mặc dù tình trạng

Với các mức độ teo âm đạo tử cung khác
nhau chúng ta có các cách thức phẫu thuật phù
hợp cho từng thể(11):

nhưng về lâu dài vẫn cần phải phẫu thuật cắt bỏ

này ban đầu có thể điều trị bằng thuốc nội tiết
tử cung(7) (Hình 6).

Hình 5: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo cao và rò trực tràng tiền đình(11)

114

Chuyên Đề Ngoại Nhi


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018

Hình 6: Hình ảnh trước và sau mổ teo âm đạo thấp và
rò trực tràng tiền đình(11).
Bệnh nhân của chúng tôi trong mổ nội soi ổ
bụng kết hợp với que nong nong từ ngoài đường
rò quan sát thấy trực tràng đổ thẳng xuống vùng
tiền đình, âm đạo teo hoàn toàn, không thấy có
cổ tử cung, tử cung kích thước nhỏ, hình dạng
bình thường, vòi tử cung và buồng trứng hai bên
bình thường. Chúng tôi quyết định tạo hình âm
đạo bằng đoạn cuối trực tràng, do kích thước
trực tràng và tử cung chênh lệch nhiều, không có
cổ tử cung nên chúng tôi chưa nối âm đạo mới
với tử cung trong lần mổ này, phần trực tràng
còn lại được đưa xuống trung tâm cơ thắt để tạo
hình hậu môn. Theo Kartikey A. Pandya việc nối

phần âm đạo mới với tử cung không có cổ tử
cung có thể gây ra sảy thai tự phát(7).
Kết quả theo dõi sau mổ theo các báo cáo
trên thế giới rất khác nhau, phụ thuộc vào mức
độ dị tật hậu môn trực tràng, mức độ teo âm đạo
tử cung, các dị tật khác kèm theo như bất sản
xương cùng, nón tuỷ bám thấp, dị tật tim mạch,
thận. Đa số các trường hợp có chức năng kiểm
soát đại tiểu tiện mức độ trung bình. Như trong
nghiên cứu của Kartikey A. Pandya trên 20 bệnh
nhân, 6 bệnh nhân có chức năng đại tiện tốt sau
mổ, 2 trường hợp chức năng kiểm soát đại tiện
kém, còn lại 12 bệnh nhân ở mức độ trung bình.
Khả năng kiểm soát tiểu tiện khá tốt trong các
trường hợp không có dị tật tiết niệu kèm theo, có
kinh nguyệt ở một số trường hợp nối trực tràng

Chuyên Đề Ngoại Nhi

Nghiên cứu Y học

tử cung(7). Về khả năng quan hệ tình dục, Hensle
báo cáo 78% trong số 36 bệnh nhân sau mổ tạo
hình nối đại tràng âm đạo có hài lòng với đời
sống tình dục của họ, tuy nhiên 95 % bệnh nhân
phải thụt rửa âm đạo hoặc dùng băng thấm
thường xuyên vì đại tràng tiết nhiều dịch nhầy(4).
Về khả năng mang thai, đa số các trường hợp chỉ
có thể nhờ mang thai hộ, hy hữu có một trường
hợp trẻ nữ người Nigeria, phát hiện bệnh năm

15 tuổi với chẩn đoán rò trực tràng tiền đình và
teo âm đạo thấp, bệnh nhân được mổ nối phần
cuối trực tràng với phần âm đạo còn lại và đưa
đoạn trực tràng xuống tạo hình hậu môn. Tới
năm 19 tuổi bệnh nhân đã kết hôn và mang thai
5 tháng cho tới thời gian ghi nhận báo cáo(11).
Bệnh nhân của chúng tôi kết quả thẩm mỹ sau
mổ tốt, âm đạo mới có tiết dịch nhầy, không hẹp,
kiểm soát tiểu tiện tốt, chức năng kiểm soát đại
tiện chưa tốt vẫn còn són phân. Tuy nhiên vẫn
cần theo dõi thêm trong một thời gian dài để
đánh giá mức độ kiểm soát đại tiện và xem xét
phẫu thuật nối âm đạo mới với tử cung trong lần
mổ sau.

KẾT LUẬN
Sự kết hợp giữa hội chứng MRKH và rò trực
tràng tiền đình rất hiếm gặp và cần nghi ngờ để
chẩn đoán trong các trường hợp trẻ nữ có hai lỗ
đổ ở vùng tầng sinh môn. Chẩn đoán chính xác
bệnh phối hợp trước mổ giúp bệnh nhân được
phẫu thuật chỉnh sửa cả hai dị tật trong một lần
mổ. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời tạo
hình hậu môn và âm đạo ở trẻ nhỏ mang lại
nhiều ưu điểm, tránh được sang chấn tâm lý cho
trẻ và tránh được phẫu thuật tạo hình âm đạo về
sau qua vùng tầng sinh môn xơ sẹo.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.

2.
3.

Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ (2004). A
WNT4 mutation associated with Mullerian-duct regression and
virilization in a 46XX woman. The New England Journal of
Medicine, 351:pp.792-8.
Cohn BD, Murphy DR. (1956). Imperforate anus with agenesis
of the vagina. Ann Surg, 143: pp.430-32.
Ein SH, Stephens CA. (1971). Vaginal construction in children
with absent vagina and imperforate anus. Journal of Pediatric
Surgery, 6:pp.435-9.

115


Nghiên cứu Y học
4.
5.

6.

7.

8.

9.

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018

Hensle TW, Shabsigh A, Shabsigh R (2006). Sexual function
following bowel vaginoplasty. Journal of Urology, 175:pp.2283-6.
Levitt MA, Stein DM, Pena A (1998). Rectovestibular fistula with
absent vagina: a unique anorectal malformation. Journal of
Pediatric Surgery, 33: pp.986-90.
Morcel K, Camborieux L Programme de Recherches sur les
Aplasies Mullériennes, Guerrier D (2007). Mayer-RokitanskyKuster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet Journal of Rare
Diseases, 2:pp.13.
Pandya KA, Koga H (2015). Vaginal anomalies and atresia
associated with imperforate anus: Diagnosis and surgical
management. Journal of Pediatric Surgery, 50: pp.431- 437.
Pena A (2000). Imperforate anus and cloacal malformations. In
Ashcraft KW (ed): Pediatric surgery (ed 3). Philadelphia PA
Saunders, pp.473-92.
Sarin YK, Sinha A (2002). Two orifices in perineum of a girl with
imperforate anus: possibility of uterovaginal agensis associated
with retovestibular fisatula. Journal of Pediatric Surgery,37:
pp.1217-19.

116

10. Soydan M, Aslan V, Erenoglu E (1994). Rokitansy-KusterMayer-Hauser syndrome (a case report). J Turkish Nephrolom
Assoc, 3:pp.139-44.
11. Tahmina Banu MJ, Hannan MA. Aziz, Houque M, Laila K
(2006). Rectovestibular fistula with vaginal malformations.
Pediatric Surgery International, 22: pp.263- 266.
12. Văn Phụng Thống, Võ Minh Tuấn (2014). Hội chứng MayerRokitansky- Kuste- Hauser: Điều trị ca lâm sàng thành công
bằng phương pháp Davidov tại bệnh viện Từ Dũ. Y học tp. Hồ
Chí Minh, 18: tr.201- 205.

Ngày nhận bài báo:

20/06/2017

Ngày phản biện nhận xét bài báo:

25/06/2018

Ngày bài báo được đăng:

15/08/2018

Chuyên Đề Ngoại Nhi