Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012
Nghiên cứu Y học
ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ, LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG DỊ TẬT BẨM SINH
ĐƯỜNG TIÊU HÓA Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
Huỳnh Thị Duy Hương*, Trần Thống Nhất**
TÓM TẮT
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ
sinh.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca, hồi cứu và tiền cứu. Khảo sát về dịch tễ, lâm sàng và cận
lâm sàng tất cả các trường hợp sơ sinh điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1-2010 đến 4-2011 được
chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đường tiêu hóa.
Kết quả: Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa được chẩn đoán xác định tại bệnh
viên Nhi Đồng 2 từ 1/2010 đến 4/2011 ghi nhận các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng như sau: Tỉ
lệ DTBS ĐTH nội trú sơ sinh 3,12%, bao gồm các dị tật: Dị dạng hậu môn trực tràng 33,3%,Hirschsprung
19,4%,teo thực quản 13,9%, xoay ruột bất toàn 10,2%, đa dị tật 9,3%, teo ruột non 7,4%, tắc tá tràng 5,5% và
hẹp môn vị 1,8%. Các triệu chứng thường gặp của dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh là nôn ói, chướng
bụng; chậm tiêu phân su và suy hô hấp trên lâm sang. Các dị tật kèm theo: dị tật tim mạch, hệ cơ–xương, dị tật
tiêu hóa phối hợp, tiết niệu. Các biến chứng trước phẫu thuật: Nhiễm khuẩn,rối loạn điện giải, vàng da. Kết hợp
lâm sàng, siêu âm bụng và X-quang có thể định hướng chẩn đoán đa số các trường hợp dị tật bẩm sinh đường
tiêu hóa. X-quang tiêu hóa cản quang có giá trị chẩn đoán xác định cao và được thực hiện với những trường hợp
siêu âm–Xquang khó chẩn đoán.
Kết luận: Việc chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa có thể thực hiện được ở tuyến cơ sở qua triệu
chứng lâm sàng kết hợp với siêu âm bụng và X-quang. Có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa
nếu xây dựng tốt quy trình theo dõi trẻ từ thai nhi đến khi chào đời.
Từ khóa: Dị tật bẩm sinh tiêu hóa, dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng
ABSTRACT
THE FEATURES OF EPIDEMIOLOGY, CLINICAL AND PARACLINICAL MANIFESTATION IN
NEONATES WITH CONGENITAL DIGESTIVE MALFORMATIONS AT THE CHILDREN 2 HOSPITAL
Huynh Thi Duy Huong, Tran Thong Nhat
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 – 2012: 91 - 95
Objective: The study aim is to describe epidemic and clinical features and laboratory findings in the
neonates with congenital digestive malformations at the Children 2 Hospital.
Methodology: Our study population consisted of 108 neonates with the congenitally digestive tract defect
hospitalized in the Children’s hospital from January 2010 to April 201. The study was prospective and
retrospective case series.
Results: From January 2010 to April 2011, there were 108 neonates with congenitally digestive tract defect
recruited to the study. The incidence of the neonates with digestive tract defect admitted in the hospital was
3.12%. The percentages of the confirmed abnormalities were documented with anorectal agenesis of 33.3%;
* Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP.HCM ** Khoa Nhi BV Đa khoa Quận 2 TP.HCM
Tác giả liên lạc: BS Trần Thống Nhất
ĐT: 0918345121,
Email:
Nhi Khoa
91
Nghiên cứu Y học
Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012
Hirschsprung disease of 19,4%; Esophageal atresia of 13.9%; Molrotation with volvulus of 10.2%; Polydeformity
of 9.3%; Small intestinal atresia and stenosis of 7.4%; Duodenal atresia of 5.5% and Pyloric stenosis of 1.8%.
The common symptoms of the congenitally digestive tract malformations were vomiting, abdominal distention,
delayed meconium passing, and respiratory failure. The other defects combined with the digestive tract
malformations were abnormalities on cardiovascular, Muscular–Skeleton and urinary tract system. The common
pre-operation complications detected were infection, electrolyte imbalance and Jaundice. The triad of clinical
features, abdominal ultrasound and x-ray was helpful approach to diagnose most neonatal cases with digestive
tract defects. Regarding with diagnosis, X-ray with contrast medium was the more specific evaluation method
than other tests and it was indicated for complicated cases which couldn’t diagnosed by standard X-ray or
ultrasound.
Conclusion: The Diagnosis for neonates with congenitally digestive malformations can be done in heath care
systems with the combination of clinical findings, abdominal Ultrasound and X-ray. The detection is sooner if
there is a perfect antenatal healthcare program.
Keywords: Congenital digestive malformations, epidemiology, clinical, paraclinical
ĐẶT VẤN ĐỀ
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân tử vong
hàng thứ 3 ở trẻ sơ sinh sau sanh ngạt và
nhiễm khuẩn.
Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh
đường tiêu hóa tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ
1/2010 đến 4/2011 ghi nhận các đặc điểm về dịch
tễ, lâm sàng và cận lâm sàng như sau.
Dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh
cần can thiệp sớm bằng phẫu thuật.
Thành công trong phẫu thuật phụ thuộc
phương pháp phẫu thuật, gây mê, hồi sức và
việc phát hiện sớm, sơ cứu ban đầu, từ đó cải
thiện tiên lượng.
Đề tài này nhằm mục đích mô tả đặc điểm
dịch tễ học, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật
bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ sinh tại
BV Nhi Đồng 2. Hiểu rõ về bệnh lý dị tật bẩm
sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh có thể chẩn
đoán sớm dị tật làm giảm biến chứng và nguy
cơ tử vong.
Chiếm tỉ lệ 3,12% trẻ sơ sinh điều trị nội trú
(trong năm 2010).
Tỉ lệ các loại dị tật
Dị dạng hậu môn trực tràng 33,3%;
Hirschsprung 19,4%; teo thực quản 13,9%; xoay
ruột bất toàn 10,2%; đa dị tật 9,3%; teo ruột non
7,4%; tắc tá tràng 5,5% và hẹp môn vị 1,8%.
Phân bố các dị tật theo giới tính
Nam
Nữ
Hẹp môn vị
50.0%
Teo ruột non
Xác định đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng và
cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở
lứa tuổi sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 2.
THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU
Mô tả hàng loạt ca, Tất cả các trẻ sơ sinh
được chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường
tiêu hóa điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi Đồng
2 từ tháng 1/2010 - 4/2011.
Xoay ruột bất toàn
50.0%
77.8%
Tắc tá tràng
Mục tiêu nghiên cứu
92
Dịch tễ học(2,6,5,8)
58.3%
58.8%
Teo thực quản
41.2%
83.3%
16.7%
71.4%
Hirschsprung
Dị dạng hậu môn - trực tràng
67.5%
Dị tật tiêu hóa
68.0%
0%
22.2%
41.7%
20%
40%
28.6%
32.5%
32.0%
60%
80%
100%
Tỉ lệ nam: nữ # 2:1
Tuổi mẹ trung bình 28,25 ± 5,21 tuổi.
Thời điểm nhập viện trung bình là 3,69 ngày
tuổi.
Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em
Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012
Ngày bệnh lúc nhập viện trung bình là 2,72
ngày.
Tỉ lệ nhẹ cân ở trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu
hóa: 32% (cao nhất ở nhóm tắc tá tràng là
Nghiên cứu Y học
55,5%).
Tỉ lệ non tháng ở trẻ dị tật bẩm sinh đường
tiêu hóa: 20,4% (cao nhất ở teo ruột non 50% và
tắc tá tràng 44,4%).
Tỉ lệ nhẹ cân của các dị tật
Tỉ lệ non tháng của các loại dị tật
50%
Hẹp môn vị
Hẹp môn vị 0.00%
55.50%
Tắc tá tràng
Teo ruột non
33.30%
Xoay ruột bất toàn
Tắc tá tràng
44.40%
Teo ruột non
50%
11.80%
11.80%
Xoay ruột bất toàn
33.30%
Teo thực quản
4.80%
Hirschsprung
Dị dạng hậu môn - trực tràng
16.70%
Teo thực quản
4.80%
Hirschsprung
Dị tật tiêu hóa
20%
Dị dạng hậu môn - trực tràng
17.50%
20.40%
Dị tật tiêu hóa
32%
0%
0%
10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
Tỉ lệ đa ối trên siêu âm 3 tháng cuối thai kỳ:
8,75% (cao nhất là teo thực quản với 17,67%).
Tỉ lệ chẩn đoán tiền sản: 9,3%, tỉ lệ còn thấp
so với thế giới là 34%(2).
Tỉ lệ nôn ói theo các DTBS TH
Hẹp môn vị
100.0%
77.7%
Tắc tá tràng
Teo ruột non
Tỉ lệ chẩn đoán tiền sản các DTBS ĐTH
75.0%
Xoay ruột bất toàn
Hẹp môn vị 0.0%
38.9%
Teo thực quản
Tắc tá tràng
22.2%
Hirschsprung
Teo ruột non
50.0%
Xoay ruột bất toàn
Dị dạng hậu môn - trực tràng
17.6%
Teo thực quản
64.7%
Dị tật tiêu hóa
76.2%
5.0%
47.0%
5.5%
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
Hirschsprung 0.0%
Dị dạng hậu môn - trực tràng
0.0%
Dị tật tiêu hóa
0%
9.3%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
LÂM SÀNG(3,6,5,8,1)
Lí do nhập viện
47,9% có chẩn đoán dị tật bẩm sinh đường
tiêu hóa ở tuyến trước; 28,5% do nôn ói; 11,7%
do chướng bụng; 8,4% do suy hô hấp trên lâm
sàng; 3,4% do chậm tiêu phân su.
Thời điểm xuất hiện triệu chứng trung bình
ở 1,71 ngày tuổi.
Nôn ói
Xảy ra trong 47% các trường hợp DTBS
ĐTH, có thể gặp ở tất cả các dạng DTBS ĐTH.
Nhi Khoa
Thời điểm nôn ói trung bình xuất hiện ở
ngày thứ 2 sau sinh: sớm nhất trong teo thực
quản (xuất hiện ngày 1 sau sinh), trễ nhất trong
hẹp môn vị xuất hiện từ ngày 12 sau sinh.
Tính chất dịch nôn: 37,25% dịch nôn có màu
xanh, 33,33% dịch nôn là sữa, 23,53% dịch nôn
có màu vàng, 5,88% dịch nôn màu nâu hay máu.
Các dị tật gây tắc nghẽn trên hoặc ngay đường
ra của dạ dày thường có dịch nôn là sữa, tắc ở tá
tràng thường có dịch vàng, tắc thấp thường có
dịch vàng hay dịch xanh.
Chướng bụng
Chướng bụng xảy ra ở 57% các trường hợp,
thời điểm chướng bụng trung bình ở ngày thứ 3
sau sinh.
93
Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012
Nghiên cứu Y học
hiện bệnh. 13,9% các trường hợp có biểu hiện
suy hô hấp trên lâm sàng, chủ yếu ở dị tật teo
thực quản (61,1% các trường hợp teo thực quản
có biểu hiện suy hô hấp).
Chậm tiêu phân su(1)
Xảy ra ở 55% các trường hợp, là một trong
các triệu chứng thường gặp nhất nhưng còn ít
được chú ý trên lâm sàng để theo dõi – phát
Tỉ lệ chậm tiêu phân su theo các dị tật
Hẹp môn vị
0.0%
Tắc tá tràng
66.7%
Teo ruột non
66.7%
Xoay ruột bất toàn
41.2%
33.3%
Teo thực quản
71.4%
Hirschsprung
40.0%
Dị dạng hậu môn - trực tràng
55.0%
Dị tật tiêu hóa
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
Các dị tật kèm theo
Dị tật phối hợp
Tiêu hóa khác
Tim mạch
Cơ xương
Tiết niệu
Dị tật khác
Dị tật tiêu hóa
Dị dạng hậu môn
Hirschsprung
Teo thực quản
Xoay ruột bất toàn
9,3%
12,5%
0%
16,7%
29,4%
21,3%
30%
14,2%
44,4%
5,8%
12%
7,4%
20%
9,5%
16,7%
5,8%
20%
0%
5,5%
0%
8,3%
12,5%
4,7%
5,5%
5,8%
Teo ruột non
Tắc tá tràng
Hẹp môn vị
33,3%
22,2%
0%
16,7%
22,2%
0%
0%
0%
0%
0%
0%
0%
22,2%
0%
8,3%
Các rối loạn thường gặp trước phẫu thuật
Nhiễm khuẩn sơ sinh và rối loạn điện giải thường xảy ra nhất
RL kèm theo
Dị dạng hậu môn
Hirschsprung
Teo thực quản
Xoay ruột bất toàn
Teo ruột non
Tắc tá tràng
Hẹp môn vị phì đại
Dị tật tiêu hóa
Tổng số
40
21
18
17
12
9
2
108
NKSS
4 (10%)
16 (76,2%)
15 (83,3%)
9 (53%)
3 (25%)
2 (22,2%)
0
(41,7%)
CẬN LÂM SÀNG(3,6,8)
X quang thông thường có giá trị hổ trợ chẩn
đoán trong 78,7% các trường hợp. Siêu âm có
giá trị hổ trợ chẩn đoán trong 28,7% các trường
hợp.
94
Viêm phổi
2 (5%)
3 (14,3%)
15 (83,3%)
1 (5,8%)
0
1 (8,3%)
0
(18,5%)
RLĐG
5 (12,5%)
12 (57,1%)
6 (33,3%)
5 (29,4%)
5 (41,7%)
2 (22,2%)
2 (100%
(30,5%)
Vàng da
4 (10%)
5 (23,8%)
2 (11,1%)
6/17 (35,3%)
4 (33,3%)
6/9 (66,7%)
0
(22,2%)
Teo
ruột
non
Viêm PM
0
1 (4,7%)
0
1 (5,8%)
1 (8,3%)
0
0
(2,8%)
XQ cản
quang
Hirschs
prung
Xoay
ruột bất
toàn
Chẩn
đoán (+)
16/16
(100%)
3/7
1/1
1/1
1/1
(42,8%) (100%) (100%) (100%)
Teo tá Hẹp
tràng môn vị
Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản và Bà Mẹ - Trẻ em
Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012
Kết hợp cả siêu âm, X quang thông thường
và lâm sàng có giá trị định hướng chẩn đoán
91,6% các trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu
hóa → việc chẩn đoán hay định hướng chẩn
đoán có thể được thực hiện ở các y tế cơ sở.
Nghiên cứu Y học
CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán phù hợp ở tuyến trước là 76,9%
so với Nhi Đồng 2 lúc nhập viện là 94,4%.
Tỉ lệ chẩn đoán xác định DTBS ĐTH trước
phẫu thuật là 77,3%. Hai dị tật còn khó chẩn
đoán xác định trước phẫu thuật: Xoay ruột bất
toàn (35,3%) và teo ruột non (25%).
X quang tiêu hóa cản quang có giá trị chẩn
đoán xác định trong 96,1% trường hợp các dị tật
bẩm sinh đường tiêu hóa.
Tỉ lệ tử vong chung của DTBS ĐTH là 6,5%,
chủ yếu do nguyên nhân nhiễm khuẩn.
Giá trị hổ trợ chẩn đoán của siêu âm và X-quang
Hẹp môn vị
100.0%
50.0%
Tắc tá tràng
66.7%
Teo ruột non
66.7%
52.6%
Xoay ruột bất toàn
Teo thực quản
100.0%
91.7%
70.6%
0.0%
100.0%
47.6%
Hirschsprung
2.5%
Dị dạng hậu môn - trực tràng
81.0%
65.0%
28.7%
Dị tật tiêu hóa
0%
10%
20%
30%
X-quang
40%
1. Cần mở rộng và phát triển chương trình
chẩn đoán tiền sản các dị tật thai nhi đến các
địa phương, các cơ sở y tế để có thể phát hiện
sớm các dị tật của thai nhi.
50%
60%
70%
80%
90%
100%
Siêu âm
KIẾN NGHỊ
Từ các kết quả nghiên cứu chúng tôi có một
số kiến nghị sau:
78.7%
2.
3.
4.
5.
2. Xây dựng qui trình khám và theo dõi
trẻ sau sinh đầy đủ và phổ biến rộng rãi đến
các cơ sở sản khoa để phát hiện sớm các dị tật
trên lâm sàng.
6.
3. Tăng cường đào tạo bác sĩ chuyên khoa
nhi, các cơ sở y tế có tổ chức sanh phải có bác
sĩ Nhi khoa để khám, theo dõi và xử trí
sau sanh.
8.
7.
Neonatal Intestinal Obtruction, Radiologic Decision- Making.
www.aafp.org.
Bulas DI (2011). Prenatal Dianogsic of Gastrointestinal atresia
and obstruction. Uptodate 19.1.
Gupta AK (2005). Imaging of Congenital Anomalities of the
Gastrointestinal Tract. Indian Journal of Pediatrics. volume 72 –
May-2005
Huỳnh Thị Duy Hương (2004), Hội chứng nôn ói ở trẻ sơ sinh.
Thực hành lâm sàng Nhi khoa. ĐHYD TPHCM. pp 356-364
Nguyễn Trần Nam (2006), Đặc điểm các yếu tố nguy cơ tử vong
ở trẻ sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóa được phẫu thuật
tại khoa hồi sức ngoại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Luận văn tốt nghiệp
BS nội trú chuyên ngành Nhi 2006. Đại Học Y Dược TP. HCM.
Praveen K (2008), Gastrointestinal Malformations, Congenital
Malformations. pp 217 - 241
Texas Department of state health services, (2007), Birth defect
risk factor series: Esophageal atresia, Pyloric stenosis,
Atresia/Stenosis of small intestine, Anal atresia/stenosis, Birth
defect epidemiology and surveillance. www.dshs.state.tx.us
Thigpen J, (2007), Assesment of the Gastrointestinal tract,
Management of Problem Digestion, Comprehensive Neonatal
Care, fourth Edition. pp 92 – 125.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.
Baucke VL (1999), Failure to Pass Meconium: Diagnosing
Nhi Khoa
95