Ứng dụng các chỉ số hồng cầu và công thức trong tầm soát bệnh lý huyết sắc tố thể ẩn tại Bệnh viện An Giang

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011

Nghiên cứu Y học

ỨNG DỤNG CÁC CHỈ SỐ HỒNG CẦU VÀ CÔNG THỨC
TRONG TẦM SOÁT BỆNH LÝ HUYẾT SẮC TỐ THỂ ẨN
TẠI BỆNH VIỆN AN GIANG
Phạm Ngọc Dũng*, Huỳnh Nghĩa**

TÓM TẮT
Mục tiêu: Sử dụng các chỉ số hồng cầu và công thức để xác định tỷ lệ bệnh lý huyết sắc tố thể ẩn tại bệnh
viện An Giang .
Đối tương và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các bệnh nhân đến khám tại phòng khám BV An Giang và
đồng ý tham gia nghiên cứu. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang và tiến cứu.
Kết quả: Từ tháng 8/2010 đến 03/2011. Chúng tôi đã ứng dụng các chỉ số hồng cầu và công thức trong tầm
soát bệnh huyết sắc tố thể ẩn trên 1665 đối tượng vào khám bệnh tại Bệnh viện An Giang. Kết quả cho thấy độ
nhạy và độ đặc hiệu của các chỉ số hồng cầu RBC, MCV, MCH, RDW lần lượt 82%, 88%, 90%, 93%, 89%,
87%, và 40%, 47%. và các công thức Shin và Lal (F1), Mentzer(F2), Srivastava(F3), England và Fraser(F4),
Ricerca(F5) và Green and King(F6): 90%, 92%; 79%, 87%; 75%, 86%; 86%, 79%; 70%, 31% và 62%, 55%.
Trong đó Chỉ số MCV và F1 là có tính tầm soát cao nhất. Đây là phương pháp rẻ tiền, dễ thực hiện tại tuyến y tế
cơ sở. Chúng tôi tầm soát được 31% bệnh lý huyết sắc tố thể ẩn với các tỉ lệ :  Thalassemia: (16,5%); 
Thalassemia 1,2%; Hemoglobin E : 3,48%,  Thalassemia + HbE 7,26%, δβ Thalassemia 0,12%, cho thấy nên
bắt đầu thực hiện phòng bệnh tại địa phương. Ngoài ra phòng ngừa thiếu sắt trong cộng đồng cũng là vấn đề cần
phải chú ý.
Kết luận: Chỉ số MCV và công thức F1 có tính hữu dụng cao trong tầm soát bệnh lý huyết sắc tố thể ẩn
trong cộng động.
Từ khóa: Hb trait AG : Huyết sắc tố thể ẩn tại tỉnh An Giang.

ABSTRACT
APPLICATION OF THE ERYTHROCYTES INDEX AND FORMULAS FOR SCREENING OF
HEMOGLOBIN TRAIT IN AN GIANG HOSPITAL

Pham Ngoc Dung, Huynh Nghia
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 15 - Supplement of No 4 - 2011: 552 - 558
Objectives: To use sing erythrocytes index and formulas for dectermine to prevalence of hemoglobin trait at
the Hospital An Giang.
Subjects and Methods: All patients preseting out patient of hospital An Giang and agree to participate in
research. Research Methodology: descriptive cross-sectional and prospective
Resuls: From 08/2010 to 03/2011. We used erythrocytes index and formulas for screening of Hemoglobin
Trait on 1.665 objects to out-patient at the Hospital An Giang. The results showed that the sensitivity and
specificity of erythrocyte indices consist of RBC, MCV, MCH, RDW, respectively 82%, 88%, 90%, 93%, 89%,
87% and 40%, 47%. and Shin and Lal formula (F1), Mentzer (F2), Srivastava (F3), England and Fraser (F4),
Ricerca (F5) and Green and King (F6): 90%, 92%, 79%, 87%, 75%, 86%, 86%, 79%, 70%, 31% and 62%,
* Khoa huyết học Bệnh viện An Giang

** Bộ môn Huyết học, Đại học Y Dược TPHCM

Tác giả liên lạc: TS.BS. Huỳnh Nghĩa

ĐT: 091.8449.119

Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học

Email:

553


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011

55%. Which MCV index and F1 formula were the highest screening. This method is inexpensive, easy to
implement in medical facilities online. We dected the 31% hemoglobin trait with -thalassemia 16.5%, 
thalassemia 1.2%, δβ thalassemia 0.12%,Hemoglobin E: 3:48%, 7.26% HBE +, that should start executing at
the local disease prevention. Besides preventing iron deficiency in the community as well as issues that need
attention.
Conclusion: The MCV index and F1 formula have usefully for detecting of hemoglobin trait in population.
Keyword: Hbtrait AG: Hemoglobin trait in An Giang Province.
bệnh. Mục tiêu của việc phòng bệnh là ngăn
ĐẶT VẤN ĐỀ
ngừa sinh ra những đứa trẻ bị bệnh thể nặng
Bệnh huyết sắc tố là bệnh huyết tán di
cho nên việc tầm soát người bị bệnh huyết sắc tố
truyền rất hay gặp, được đặc trưng bởi sự khiếm
thể ẩn trong cộng đồng có ích lợi về sức khoẻ
khuyết trong quá trình tổng hợp chuỗi globin
cộng đồng và kinh tế do góp phần làm giảm tỷ
ảnh hưởng đến sự trưởng thành về đời sống
lệ bệnh thể nặng, giảm chi phí điều trị(3). Để thực
hồng cầu gây thiếu máu tán huyết mãn tính bắt
hiện sàng lọc có tính khả thi, xét nghiệm lựa
đầu từ lúc nhỏ tuổi(11,13,7). Khi mắc bệnh thể nhẹ,
chọn cần phải có chi phí thấp, dễ thực hiện,
bệnh nhân chỉ mang gen bệnh (do cha hoặc mẹ
chúng tôi chọn các chỉ số hồng cầu và công thức
truyền cho) có tình trạng thiếu máu nhẹ, tan
vì các chỉ số và công thức này có giá trị chẩn
máu có bù trừ, lách có thể to hoặc không to, các
đoán phân biệt bệnh huyết sắc tố với thiếu máu
triệu chứng không rõ rệt, bệnh nhân có thể sống
thiếu sắt (cũng có biểu hiện hồng cầu nhỏ) là

lâu ở tuổi trưởng thành nhưng do mang gen
bệnh hay gặp ở nước ta, dễ tính toán và có thể
bệnh nếu kết hôn với người cũng mang gen
áp dụng cho tuyến y tế cơ sở.
bệnh sẽ sinh ra những đứa con ở thể nặng. Bệnh
ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
ở thể nặng sẽ có biểu hiện thiếu máu nặng, gan
lách to, giảm khả năng học tập, lao động và tuổi
Thiết kế nghiên cứu
thọ ngắn. Trẻ bị bệnh thường là một gánh nặng
Phương pháp cắt ngang mô tả.
cho gia đình và xã hội, ngoài việc phải bỏ công
Đối tương nghiên cứu
chăm sóc không có thời gian lao động thì chi
Dân số mục tiêu: Những người bệnh vào
phí cho việc chữa trị từ năm này sang năm khác
khám bệnh tại khoa Khám Bệnh có xét nghiệm
là không nhỏ, ở Việt Nam có thể lên đến vài
máu và đồng ý tham gia nghiên cứu.
chục triệu/năm, nhiều gia đình rơi vào cảnh khó
(1,3)
khăn .
Dân số chọn mẫu: chọn bệnh nhân vào
khám bệnh có thử máu. từ tháng 08/2010 đến
Ở hầu hết các nước bệnh nhân đều được
tháng 03/2011.
điều trị bằng phương pháp kinh điển là truyền
máu định kỳ và thải sắt(12,2,8). Đã có phương
Kỹ thuật chọn mẫu
pháp điều trị khác được đưa ra (như ghép tuỷ

Lấy mẫu đến khi đủ số lượng theo cở mẫu.
giúp cải thiện bệnh nhưng chỉ giới hạn ở một số
Tiêu chí chọn mẫu
trường hợp) nhưng điều chưa mang lại kết quả
Tiêu chuẩn chọn: Đối tượng không phân
như mong đợi và cho đến nay chưa có một biện
biệt
tuổi, giới nếu đồng ý tham gia nghiên cứu
pháp phòng bệnh nào được áp dụng, điều đó
theo tiêu chuẩn của nhóm nghiên cứu.
thể hiện trên thực tế là hàng năm còn thấy rất
nhiều trẻ bị bệnh thể nặng được sinh ra, hầu hết
Tiêu chuẩn loại trừ: Đối tượng không đồng
những đứa trẻ này không được điều trị đầy đủ
ý tham gia nghiên cứu.
với biểu hiện triệu chứng thiếu máu nặng (ít
được duy trì ở mức độ thiếu máu vừa)(7). Vì vậy
hướng giải quyết bệnh huyết sắc tố là phòng

554

Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011
Xử lý số liệu
Số liệu được xử lý trên phần mềm SPSS 11.5,
các test kiểm định được sử dụng bao gồm t-test
cho các số trung bình, 2 test cho kiểm định một

Nghiên cứu Y học

tỉ lệ, ROC tính diện t1ch dưới đường cong suy
ra độ nhạy, độ đặc hiệu cùa các chỉ số hồng cầu
và công thức.

Phương pháp tiến hành theo sơ đồ sau

KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Thực hiện từ tháng 08 năm 2010 đến tháng
03 năm 2011. khảo sát trên 1665 đối tượng, kết
quả như sau.

Đặc điểm nhóm nghiên cứu
Phân bố về giới tính
Phân bố về giới tính

Đối tượng nam 50,70%, nữ 49,30%, không
có sự khác biệt giữa 2 nhóm, đạt phân phối
chuẩn và lớn hơn theo ước tính cở mẫu lúc
ban đầu, điều này phù hợp Trần Anh Thu
trên đối tượng hiến máu tự nguyện với tỉ lệ
nam và nữ 43,16% và 56,84%, mặt khác do đặc
điểm bệnh hemoglobin thì cách chọn mẫu
như trên là có ý nghĩa.

Phân bố về tuổi
1000

845

820

800
600
Số lượng
400
50.70%

200

49.30%

0
Nam

Nữ
Giới

Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học

555


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011
hợp nào là dân tộc Chăm, nhưng không phải
nhóm dân tộc này không có bệnh huyết sắc tố.

Tỉ lệ thiếu máu
Mức độ thiếu máu
900
800
700
600
500
Số lượng 400
300
200
100
0

765

45.90%
Không thiếu
máu

+ Chúng tôi nhận thấy nhóm 1-10 và 11-20 là
chiến ứu thế với tỉ lệ 11,4% và 6,7%, khi phát
hiện bệnh ở lứa tuổi này rất có lợi cho tương lai
trẻ giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, đặc
biệt là tầm soát trước trước hôn nhân và tầm
soát trước sinh rất có ý nghĩa.

Phân bố về dân tộc

49.80%
Độ 1

45

2.70%

Độ 2

25

1.60%

Độ 3

Mức độ

Tỉ lệ thiếu máu trong nghiên cứu chúng tôi
nhiều nhất là độ 1, kết quả này phù hợp với D.B
Trực Hb: 117 17g/l, theo Pearson hầu như
không có trường hợp nào Hb < 90g/l, ở người có
Huyết sắc tố thể ẩn.

Lượng Ferritin trong nhóm không bệnh huyết
sắc tố

Phân bố về dân tộc
1573
1600
1400
1200
1000

Số lượng 800
600
400
200
0

830

Lượng Ferritin trong nhóm không bệnh huyết sắc tố
842

1000
94.40%
Kinh

12
Hoa

80
0.72%

4.88%

800

Khơmer

Dân tộc

600

Số lượng
400

+ Số liệu Cục thống kê 2010 An Giang có 2,1
triệu người, Kinh 94,24%; Khơmer 4,23%; Hoa
0,9%; chăm 0,63%), kết quả nghiên cứu này có
thể đại diện cho dân số mẫu để đánh giá bệnh lý
huyết sắc tố thể ẩn tại địa phương.

200

260
53 4.50%

72.90%

22.6

0
<13

13-400

>400

Mức độ

+ Đối tượng được xem là khoẻ mạnh phát
hiện 4,5% thiếu sắt, Trần Anh Thu (6,46%), có
thể CSSKBĐ ở đây khá hơn vì 72% xã có Bác sỹ,

tăng cường VSPB để giảm TMTS trong cộng
đồng, tầm soát các bệnh nội khoa: trỉ, loét dạ
dày tá tràng…

Lượng Ferritin trong nhóm bệnh huyết sắc tố

Có sự tương đồng trên tỉ lệ trong cấu trúc
dân số, chúng tôi chưa ghi nhận sự tăng khác
của tỉ lệ bệnh huyết sắc tố theo nhóm dân tộc,
nghiên cứu của chúng tôi tuy không có trường

556

Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011

giả Dương Bá Trực là 3,03%, Theo tác giả
Nguyễn Công Khanh (1993) người kinh Miền
Nam có tỉ lệ 1,7% người Khơmer từ 8,3%,
Mường 25%. Theo một số báo cáo dự báo của
TIF ở Đông Nam Á, tỷ lệ người bị β-thalassemia
chiếm khoảng từ 2,2% - 16%.

Lượng Ferritin trong nhóm bệnh huyết sắc tố

400
350
300

250
Số người 200
150
100
50
0

353

135
22
<13

26.5

69.20%

4.30%
13-400

>400

Mức độ

+ Tình trạng quá tải sắt luôn hiện diện ở
những trường hợp bệnh huyết sắc tố thể ẩn, Fe
tăng trong β thalassemia,  thalassemia, HbE,
lần lượt là: 21,09%, 62,5%, 22,4%, so với Trần
Anh Thu 16%, 32%, 11,8%, ở nhóm Ferritin
giảm, người thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ

có nguy cơ cao bị bệnh huyết sắc tố.

Tỉ lệ bệnh trong nhóm nghiên cứu
+ β Thalassemia
275 (16,5%)
+  Thalassemia

20 (1,2%)

+ Hemoglobin E

58 (3,48%)

+ β Thalassemia + HbE

155 (7,26%)

+ δβ Thalassemia

Nghiên cứu Y học

-  Thalassemia Chúng tôi 1,2%, Theo tác giả
Nguyễn Công Khanh thì người kinh Miền Nam có
tỉ lệ 2,5 đến 6%.
Kết quả của chúng tôi có thấp hơn so với
các tác giả khác có thể do đặc điển của bệnh chủ
yếu là đột biến mất đoạn trên gen  globin nên
mặc dù có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ,
Fe tăng nhưng điện di Hb vẫn bình thường, XN
sinh học phân tử là giải pháp tối ưu.

- HbE dị hợp tử: Của chúng tôi 3,4%, Trần
Anh Thu 5,44%,Trần Văn Bé thì từ 15  75%.
Nguyễn Công Khanh thì người kinh Miền Nam có
tỉ lệ 3,1 đến 8,9%, người Khơmer từ 5,8 đến
38,6%. Cần chú ý HbE có hồng cầu nhỏ có thể
nhầm lẫn với thalassemia hay những giai đoạn
khởi phát của thiếu sắt, thường thì bệnh HbE dị
hợp tử không có triệu chứng không cần điều trị.

2 (0,12%)

- Beta thalassemia thể ẩn: kết quả chúng tôi
16,5% của tác giả Trần Anh Thu 1,72%, của tác

Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học

557


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011

Độ nhạy độ đặc hiệu của các chỉ cố hồng cầu và công thức

Các chỉ số hồng cầu gồm RBC, MCV, MCH,
RDW lần lượt là 82%, 88%; 90%,93%; 89%,87%;
và 40%,47%. và các công thức Shin và Lal (F1),
Mentzer (F2), Srivastava(F3), England và Fraser
(F4), Ricerca(F5) và Green and King (F6):

90%,92%; 79%,87%; 75%,86%; 86%,79%; 70%,
31%; và 62%,55%. Có 2 chỉ số có độ nhạy và độ
đặc hiệu cao là MCV(< 76fl), MCH(< 27pg) với
lần lượt là độ nhạy 94%, 91%, độ đặc hiệu 93%,
89%, Khi so sánh với các tác giả Dinesh.et all độ
nhạy lần lượt 93%, 97% và độ đặc hiệu lần lượt
96%, 100%, của Dương Bá Trực MCV < 80fl độ
nhạy 95%, độ đặc hiệu 90%. thì kết quả chúng
tôi tương đồng. Từ việc so sánh trên chúng tôi

558

nhận thấy các chỉ số MCV, MCH có hữu dụng
trong việc phát hiện bệnh huyết sắc tố thể ẩn.
Độ nhạy độ đặc hiệu các công thức: Shin và
Lal (F1), Mentzer (F2), Srivastava (F3), England
và Fraser (F4), Ricerca (F5) và Green and
King(F6):
90%,92%;
79%,87%;
75%,86%;
86%,79%; 70%, 31%; và 62%,55%. so với tác giả
Dinesh et all, độ nhạy F1, F2, F3, F4, F5, F6 lần
lượt là 99%, 92%, 89%, 89%, 92%, và 92%; độ đặc
hiệu 93%, 100%, 100%, 96%, 36%, và 70% Trần
Anh Thu với công thức F2 độ nhạy 89% và độ
đặc hiệu 99%. Từ so sánh trên ta thấy phát hiện
bệnh huyết sắc tố thể ẩn tốt nhất là công thức
F1.

Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011

Kết luận: Qua khảo sát 1665 bệnh nhân đến
khám tại Khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Đa khoa
Trung tâm An Giang để tầm soát bệnh lý huyết
sắc tố thể ẩn bằng các chỉ số hồng cầu và công
thức từ tháng 08/2010 đến tháng 03/2011, chúng
tôi có các kết luận như sau:
- Độ nhạy và độ đặc hiệu của chỉ số hồng
cầu và các công thức thì MCV và F1 là tốt nhất
trong tầm soát bệnh lý huyết sắc tố thể ẩn.
- Ứng dụng các chỉ số và công thức này
chúng tôi tầm soát được 31% bệnh lý huyết
sắc tố thể ẩn với các tỉ lệ: 
thalassemia:(16,5%);  Thalassemia 1,2% ;
Hemoglobin E: 3,48%,  Thalassemia + HbE
7,26%, δβ Thalassemia 0,12%).
- Với thiết lập cây phả hệ nhằm đề ra chiến
lượt phòng bệnh, phát hiện sớm người mang
gen bệnh và tư vấn di truyền, chẩn đoán tiền
hôn nhân và chẩn đoán trước sinh đã mang lại
lợi ích to lớn cho gia đình và xã hội,

Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học

Nghiên cứu Y học

- Do tính phổ biến của xét nghiệm CTM, (và
tính được MCV, F1) đơn giản, rẻ tiền, dễ thực
hiện, hiệu quả cao cần khuyến khích áp dụng
sàng lọc bệnh huyết sắc tố.
- Chúng tôi đề nghị phác đồ xét nghiệm tầm
soát bệnh lý huyết sắc tố thể ẩn gồm các xét
nghiệm sau: Huyết đồ (18 thông số); sau đó
chọn lựa những trường hợp có MCV < 76fl và
F1<1530, xét nghiệm Ferritin và điện di
hemoglobin.
Để chủ động phòng bệnh, tránh nguy cơ ra
đời những đứa trẻ bị bệnh huyết sắc tố thể nặng
hoặc thể dị hợp tử kép  Thalassemia + HbE cần
phải tiến hành sàng lọc bệnh huyết sắc tố thể ẩn
trong cộng đồng dân cư ở tỉnh An Giang.

Chiến lược sàng lọc
+ Mục đích sàng lọc: Hạn chế tới mức thấp
nhất trẻ sinh ra mang bệnh thể nặng.
+ Thực hiện: Sàng lọc quần thể, sàng lọc đích
(tiền hôn nhân, trước sinh).

559


Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ bản của Số 4 * 2011

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.
2.

3.

4.
5.
6.
7.

8.

560

CohenAR , GalanelloR , PennellDJ, Cunningham MJ. and
VichinskyE , Thalassemia, Hematology 2004, pg 1-30.
Dương Bá Trực, Trần Thị Hồng Hoa, Nguyễn Cơng Khanh,
Tài Thị Thu Hoa (2006). Nghiên cứu các kỹ thuật sàng lọc β –
thalassemia. Y học thực hành số 545/2006, 111-115.
Froget BG, PearsonHA . (1998) Hemoglobin Synthesis and the
thalassemias. Blood principles practice of hematology, pg 1525 –
1590.
I Shine, Lal S (1977) Astrategy to detect β-thalassemia minor,
The Lancet, March 26, 692-694.
Mentzer WC , Ir, Differentiation of Iron deficiency from
thalassemia trait, The Lancet, April 21, 1973, 882.
Nguyễn Ngọc Minh (2007), Thalassemia và các bệnh
hemoglobin, Nhà xuất bản Y học Hà Nội: 179-191
Nguyễn Thị Thị Hồng Nga (2001), Tổng kết tình hình bệnh
thalassemia trong 10 năm (1991-2001) tại trung tâm Truyền máu

Huyết học Tp. Hồ Chí Minh. Hội thảo lần thứ 4 HHTM 20
-22/8/2001 tại thành phố Hồ Chí Minh.
Nguyễn Thị Hồng Nga (2002). Sử dụng cơng thức của Shine và
Lal trong tầm sốt Thalassemia thể ẩn. Luận văn tốt nghiệp
chun khoa II.

9.

10.

11.
12.

13.

14.
15.

PearsonHA. , O’Brien RT and McIntosh S. (1973). Screening for
thalassemia trait by electronic measurement of mean corpuscular
volume. The New England journal of medicine. Feb 15, 351-353.
Rathod DA , Kaur A , et al, (2007): Usefulness of Cell Counter–
Based Parameters and Formulas in Detection of β-Thalassemia
Trait in Areas of High Prevalence, Am J Clin Pathol 128; 585589. American Society for clinical pathology
Trần Văn Bé (1998), Bệnh huyết sắc tố, lâm sang huyết học, Nhà
xuất bản Y học Tp. Hồ Chí Minh; 66-70, 75-82.
Trần Anh Thu (2006-2008) Ứng dụng chỉ số Mentzer trong tầm
sốt bệnh huyết sắc tố thể ẩn tại tỉnh Kiên Giang. Luận văn
chun khoa 2
Trần Văn Bé, Trần Văn Bình, Saovaros, Rimgrat Sriphanich,

Suthat Fucharoen (2001), Cơ chế phân tử của β-thalassemia ở
miền Nam Việt Nam, Các báo cáo khoa học, Hội thảo lần thứ 4
Huyết Học-Truyền máu 20-22/8/2001 tại Thành phồ Hồ Chí
Minh.
Washington state Dept of health (2008) Hemoglobinopathies
genaral overview, pg 3-5.
Weatheral DJ. (2005). Thalassemia in the Next Millennium. Ann
NY Sci 1998, 1-8.

Chun Đề Truyền Máu Huyết Học