Báo cáo nhân một trường hợp Madelung được chẩn đoán tại khoa khớp nội tiết, Bệnh viện Quân y 103

TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015

BÁO CÁO NHÂN MỘT TRƢỜNG HỢP MADELUNG ĐƢỢC
CHẨN ĐOÁN TẠI KHOA KHỚP - NỘI TIẾT,
BỆNH VIỆN QUÂN Y 103
Nguyễn Thị Phi Nga*; Nguyễn Thị Thu**
TÓM TẮT
Bệnh Madelung, còn đƣợc gọi là đa u mỡ đối xứng, là một bệnh hiếm gặp, chƣa xác định
đƣợc nguyên nhân, có đặc trƣng là các u mỡ xuất hiện không gây đau nằm lan toả dƣới da,
phân bố đối xứng ở vùng cổ, vai và thân trên. Các báo cáo về bệnh Madelung ở Việt Nam còn
hiếm. Ở đây chúng tôi xin trình bày 1 bệnh nhân (BN) nam giới 50 tuổi đƣợc chẩn đoán mắc
bệnh Madelung tại Khoa Khớp - Nội tiết, Bệnh viện Quân y 103. Chẩn đoán bệnh đƣợc xác
định dựa trên việc khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng và kết quả mô bệnh học, đối chiếu
với tài liệu y văn.
* Từ khoá: Bệnh Madelung; Đa u mỡ đối xứng; U mỡ đối xứng lành tính.

Case Report: The Madelung Disease Patient Diagnosed at
Rheumatology and Endocrinology Department, 103 Hospital
Summary
Madelung disease (MSL - Multiple symmetric lipomatosis) is a rare disease of unknown
cause. It is characterized by symmetric deposits of painless, diffuse, subcutaneous adipose
tissue on the neck, the shoulders and the upper trunk. Reports about Madelung disease in
Vietnam are very rare. That is a case of Madelung disease in a 50-year-old male was
diagnosised at Rheumatology and Endocrinology Department at 103 Hospital. A diagnosis of
Madelung disease was made based on the history, the clinical findings, the histology report and
compare with the literature.
* Key words: Madelung's disease; Multiple symmetric lipomatosis; Benign symmetric lipomatosis.

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh Madelung, còn đƣợc gọi là đa u
mỡ đối xứng (MSL - Multiple symmetric

lipomatosis) có đặc trƣng là các u mỡ xuất
hiện không gây đau nằm lan toả dƣới da,
phân bố đối xứng ở vùng chẩm gáy, má,
cổ, vai và thân trên. Bệnh khá hiếm gặp,
chủ yếu ở nam giới, tuổi từ 30 - 60 [3].

Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở khu vực Địa
Trung Hải (1/25.000 nam giới ngƣời Ý) và
90% BN có tiền sử lạm dụng rƣợu. Đặc
trƣng của bệnh là lắng đọng lan toả, đối
xứng mô mỡ xung quanh cổ, vai và thân
trên, hiếm khi gặp ở các chi dƣới và thân
dƣới gây biến dạng hình thể, ảnh hƣởng
đến thẩm mỹ [2].

* Bệnh viện Quân y 103
** Học viện Quân y
Người phản hồi (Corresponding): Nguyễn Thị Phi Nga ()
Ngày nhận bài: 15/05/2015; Ngày phản biện đánh giá bài báo: 09/09/2015
Ngày bài báo được đăng: 18/09/2015

180


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015

Tại Việt Nam nói riêng và các nƣớc
châu Á nói chung, bệnh Madelung rất
hiếm gặp. Sau đây, chúng tôi xin trình bày
về trƣờng hợp 1 BN nam giới, 50 tuổi, có

tiền sử lạm dụng rƣợu, biểu hiện bệnh
khoảng 10 năm với sự xuất hiện của các
khối u kích thƣớc lớn, nằm ở những vị trí
đối xứng hai bên cơ thể. BN đã đƣợc
chẩn đoán mắc bệnh Madelung dựa trên
việc khai thác bệnh sử, thăm khám lâm
sàng và nghiên cứu tài liệu y văn.

đổi bề mặt da xung quanh vị trí sẹo, đây
là vị trí đã phẫu thuật cắt bỏ thí điểm một
khối u mỡ theo lời kể của BN.

BÁO CÁO CA BỆNH
BN Vũ Văn T, 50 tuổi, tiền sử nghiện
rƣợu, nhập viện vào Khoa Khớp - Nội tiết
(A11) điều trị vì một đợt sƣng đau cấp
tính khớp bàn-ngón 1 bàn chân, khớp cổ
chân, khớp gối 2 bên. Khai thác bệnh sử
phát hiện BN đã có nhiều đợt sƣng đau
khớp tƣơng tự, đầu tiên xuất hiện ở khớp
bàn-ngón 1 chân phải, các đợt đau khớp
này có thể tự hết hoặc đáp ứng nhanh với
điều trị bằng colchicine. Tại Khoa A11,
BN đƣợc chẩn đoán gout, điều trị bằng
colchicine, meloxicam, natribicarbonat.
Bên cạnh bệnh cảnh gout điển hình
của BN, chúng tôi còn nhận thấy BN có
kiểu hình tƣơng đối đặc biệt với vùng
đầu-cổ, phần thân trên, bụng và gốc chi
to bất thƣờng. Khám lâm sàng thấy ở

những vị trí này xuất hiện các khối u
mềm, kích thƣớc lớn, ranh giới không rõ
nằm ở vị trí đối xứng trên cơ thể. Các
khối u này không gây đau, không gây ảnh
hƣởng đến chức năng vận động, cảm
giác các cơ quan. BN không có bất k
cảm giác nào về việc các khối u chèn ép
ở vùng hầu-họng gây khó thở hoặc khó
nuốt. Tại vị trí mặt ngoài cánh tay bên trái
có một vết sẹo mổ cũ, dài khoảng 20 cm,
liền sẹo tốt, không co kéo, không có thay

BN Vũ Văn T, 50 tuổi.
Qua khai thác bệnh sử đƣợc biết khối
u này đã xuất hiện khoảng hơn 10 năm,
ban đầu xuất hiện u vùng cổ-gáy. Sau đó,
các khối u có xu hƣớng lan rộng, xuất
hiện ở vùng lƣng, ngực, hai cánh tay. BN
đã đi khám tại Khoa Chấn thƣơng - Chỉnh
hình, Bệnh viện Quân y 103, đƣợc phẫu
thuật cắt bỏ khối u vùng cánh tay bên trái.
Theo biên bản phẫu thuật cho thấy, khối u
không có vỏ bọc, thâm nhiễm vào các mô
xung quanh, do đó không thể lấy hết tổ
chức u. Kết quả chẩn đoán mô bệnh học
là u mỡ lành tính. Tuy vậy, vài tháng sau
181


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015

do khối u tái phát đồng thời xuất hiện
thêm các khối u mới ở những vị trí khác
nhƣ bụng và đùi hai bên nên BN không
có nguyện vọng phẫu thuật tại các vị trí
còn lại.
Từ đó đến nay, BN không có thêm bất
k phƣơng pháp điều trị nào khác. Mặt
khác, BN vẫn tiếp tục uống rƣợu theo thói
quen, bắt đầu biểu hiện bệnh lý gout với
các đợt sƣng đau khớp cấp tính nhƣ đã
mô tả ở trên. Đây có lẽ cũng là một phần
trong bệnh cảnh chung của hội chứng
chuyển hóa.
Các xét nghiệm cho thấy công thức
máu, điện giải, xét nghiệm chức năng gan
và glucose, lipid, protid máu đều bình
thƣờng, axít uric máu tăng (464 mol/l).
Qua thăm khám lâm sàng với các đặc
điểm đã nêu, khai thác bệnh sử và nghiên
cứu tài liệu y văn, chúng tôi đã xác định
BN mắc bệnh Madelung hay còn gọi là
bệnh u mỡ lành tính đối xứng lan toả.
Do đặc điểm thâm nhiễm lan toả, xen kẽ
các mô xung quanh, các khối u mỡ nhanh
chóng tái phát, số lƣợng khối u nhiều,
chiếm diện tích rộng, bên cạnh đó, BN
không có nguyện vọng phẫu thuật nên
không chỉ định phẫu thuật cắt bỏ khối u
lần thứ hai. Phƣơng pháp điều trị hiện tại

chủ yếu đối với BN là hạn chế sử dụng
rƣợu, giảm mỡ máu, điều trị bệnh lý kết hợp.
BÀN LUẬN
Bệnh Madelung đƣợc Benjamin Brodie
ghi nhận lần đầu tiên vào năm 1846 [1] và
đƣợc Madelung mô tả qua 35 BN có "u mỡ
vùng cổ" vào năm 1888 [7]. Sau đó, Launois
và Bensaude mô tả thêm 65 trƣờng hợp
mắc bệnh khác một cách cụ thể hơn và
xác định đây là một hội chứng với tích lũy
mỡ đối xứng ở vùng đầu, cổ và thân trên.
182

Với các đặc điểm đó, bệnh còn đƣợc định
nghĩa với nhiều tên gọi khác nhƣ u mỡ
đối xứng lành tính (BSL - benign symmetric
lipomatosis), đa u mỡ đối xứng (MSL multiple symmetric lipomatosis), hội chứng
Launois - Bensaude [3]. Bệnh khá hiếm
gặp, chủ yếu ở nam giới (tỷ lệ nam/nữ:
15/1), tuổi từ 30 - 60. Tỷ lệ mắc bệnh cao
nhất ở khu vực Địa Trung Hải (1/25.000
nam giới ngƣời Ý) và đến 90% BN có tiền
sử lạm dụng rƣợu [2, 3]. Mặc dù gặp ở
một số nữ giới, không uống rƣợu mắc
bệnh này đã đƣợc báo cáo. Bệnh có đặc
trƣng lắng đọng lan toả, đối xứng mô mỡ
xung quanh cổ và vai, hiếm khi gặp ở các
chi dƣới và thân dƣới. Các mô mỡ lắng
đọng dƣới da trong những năm đầu và
phát triển nhanh trong một vài năm sau

đó, tạo thành các u mỡ kích thƣớc lớn,
làm biến dạng hình thể ở khu vực mang
tai ("má chuột"), vùng cổ ("cổ ngựa") và
sau cổ ("gờ trâu"), ảnh hƣởng đến thẩm
mỹ. Thậm chí trong một vài trƣờng hợp
các u mỡ phì đại, xâm lấn vào trong trung
thất, chèn ép khí quản, thực quản, gây
khó thở và khó nuốt [3, 4].
Nguyên nhân của bệnh Madelung vẫn
chƣa đƣợc xác định rõ ràng. Có 2 giả
thuyết đƣợc đƣa ra. Thứ nhất: do khiếm
khuyết chức năng của hệ giao cảm trong
quá trình phân giải lipid, kết quả là tăng
sinh một cách mất kiểm soát các tế bào
mỡ, tạo thành u mỡ. Thứ hai: do mất
kiểm soát của hệ thần kinh giao cảm đối
với tế bào mỡ trong thời k phôi thai, dẫn
tới các tế bào này phì đại, là nguyên nhân
hình thành u mỡ [3]. Bên cạnh đó, nghiện
rƣợu đƣợc xem là một yếu tố nguy cơ, có
vai trò thúc đẩy quá trình tổng hợp các
chất béo. Ngoài ra, rƣợu còn ảnh hƣởng
đến quá trình chuyển hoá của ty lạp thể


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015

và có thể gây ra tình trạng lão hoá sớm ty
lạp thể, làm suy giảm chức năng phân
giải lipid của bào quan này [5].

Tích tụ chất béo diễn ra từ 30 - 60 tuổi.
Hầu hết BN đều có tiền sử lạm dụng
rƣợu, hiếm thấy trƣờng hợp nào mắc
bệnh đƣợc báo cáo không uống rƣợu [2].
Triệu chứng chủ yếu đƣợc nhắc đến là
biến dạng, mặc dù cũng có một số BN
phàn nàn về tình trạng khó cử động cổ,
khó chọn quần áo phù hợp, hoặc đôi khi
ở một vài BN có tình trạng khó thở. Khi
các chất béo tích tụ và lắng đọng sẽ
không mất đi và tiến triển tăng dần. Mặc
dù có nhiều ca bệnh đƣợc báo cáo trong
cùng một gia đình, nhƣng phần lớn BN
mắc bệnh đơn lẻ, cho đến nay chƣa có
bằng chứng nào về khuynh hƣớng di
truyền của bệnh. Một số rối loạn liên quan
cũng đƣợc mô tả trong bệnh Madelung,
chẳng hạn nhƣ tăng axít uric máu, bệnh
gan, bệnh lý đa dây thần kinh, rối loạn
dung nạp glucose và tăng lipid máu [2].
Hiện nay đã xác định đƣợc 2 kiểu
phân bố của u mỡ. Ở týp I, các khối u mỡ
giới hạn chủ yếu ở vùng sau gáy, thƣợng
đòn và khu vực cơ Delta. Các khối u có
thể xâm lấn vào trung thất, nằm cạnh khí
quản, tĩnh mạch chủ trên. Trong một số
trƣờng hợp, các khối u có thể xâm lấn
vào trong trung thất, chèn ép khí quản,
thực quản gây khó thở và khó nuốt. Ở týp
II, các khối u mỡ lan xuống phần thân

trên và phần gần của chi, làm cho BN có
hình dạng giống nhƣ BN béo phì. Trong
týp II, không thấy các khối u mỡ xâm
chiếm vào trong trung thất [3].
Cần phân biệt bệnh Madelung với các
tổn thƣơng khác của mô dƣới da bao
gồm u xơ, u thần kinh... Chẩn đoán phân
biệt định hƣớng qua thăm khám lâm sàng

và xác định bằng sinh thiết khối u lấy
bệnh phẩm làm mô bệnh học. Bên cạnh
đó cần phân biệt bệnh Madelung với
bệnh lý u mỡ khác nhƣ: đa u mỡ di
truyền, bệnh Dercum, u mỡ đơn độc...
Trong đó, u mỡ đơn độc phổ biến nhất
với đặc điểm khối u kích thƣớc nhỏ, nằm
ở nông dƣới da, ranh giới rõ và chỉ có
một khối duy nhất. U đa mỡ di truyền khá
phổ biến, vị trí thƣờng gặp chủ yếu ở chi,
phía dƣới của ngực và bụng, kích thƣớc
u nhỏ, giới hạn rõ và có tính di truyền [4 ].
Bệnh Dercum có đặc trƣng là các u mỡ
gây đau, gần nhƣ chỉ gặp ở phụ nữ mãn
kinh bị béo phì [6]. Chẩn đoán phân biệt
thƣờng không khó do BN bị bệnh Madelung
thƣờng có biến dạng khá đặc biệt.
Cho đến nay, chỉ có 1 báo cáo về
trƣờng hợp chuyển thể ác tính ở bệnh
Madelung của Tizian, mô tả chuyển thể u
mỡ thành ung thƣ mô liên kết chế tiết

nhày (sarcoma intramyxoid) [10]. Tuy
nhiên, vào năm 1987, Ruzickaet và CS đã
báo cáo mối liên quan giữa bệnh với khối
u ác tính của vùng hầu-họng [9]. Nhƣ vậy,
bắt buộc phải đánh giá kỹ để loại trừ các
bệnh ác tính đồng mắc ở BN bệnh
Madelung trƣớc khi quyết định phƣơng
pháp điều trị đối với BN.
Giảm cân, kiêng rƣợu, cải thiện các rối
loạn chuyển hóa khác đƣợc khuyến cáo
cho BN mắc bệnh Madelung, mặc dù
không có bằng chứng cho thấy việc đảo
ngƣợc hoặc ngăn chặn tiến triển bệnh
của các biện pháp này. Sử dụng thuốc
kích thích thụ thể β2-adrenergic (salbutamol)
dựa trên giả thuyết về cơ chế sinh bệnh
cũng đƣợc áp dụng ở một số BN, tuy
nhiên chƣa có bằng chứng cụ thể về hiệu
quả của phƣơng pháp này. Điều trị phẫu
thuật bảo tồn đƣợc chỉ định cho BN bị
183


TẠP CHÍ Y - DƢỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 8-2015

biến dạng nghiêm trọng, ảnh hƣởng đến
thẩm mỹ, gây tâm lý căng thẳng cho BN,
hoặc nếu có chèn ép đƣờng hầu - họng
gây khó thở hoặc khó nuốt. Tuy nhiên, do
các mô mỡ thâm nhiễm có tính lan toả và

ít bị biến đổi ác tính nên việc cắt bỏ khối u
không cần thiết nếu chúng không gây ra
bất k triệu chứng nghiêm trọng nào.
Mặt khác, do mối liên quan của khối u mỡ
với cấu trúc quan trọng xung quanh nhƣ
thực quản, khí quản, mạch máu, thần
kinh, việc cắt bỏ hoàn toàn các khối u này
khó thực hiện. Bên cạnh đó, phƣơng pháp
hút mỡ và tiêm tại chỗ phosphatidylcholine/
deoxycholate cũng đƣợc một số tác giả
đề xuất và đạt kết quả khả quan đối với
những BN lo lắng không muốn phẫu thuật
hoặc có trở ngại đặt nội khí quản để
gây mê. Tuy vậy, đây vẫn là một phƣơng
pháp khá mới, còn gây nhiều tranh cãi và
một số quốc gia chƣa chấp thuận [8].
Đối với BN của chúng tôi, ngoài các
biện pháp đã sử dụng, do chƣa có bằng
chứng đầy đủ và còn nhiều tranh cãi
nên chúng tôi chƣa áp dụng các biện
pháp khác nhƣ sử dụng thuốc kích thích
thụ thể β2-adrenergic, tiêm tại chỗ
phosphatidylcholine/deoxycholate cho BN
của mình.
KẾT LUẬN
Bệnh Madelung là một bệnh lý hiếm
gặp, chƣa xác định đƣợc nguyên nhân.
Bệnh đƣợc chẩn đoán chủ yếu dựa vào
khai thác tiền sử lạm dụng rƣợu, đặc
điểm xuất hiện các khối u mỡ gây biến

dạng hình thể một cách đặc biệt kết hợp
với kết quả mô bệnh học u mỡ lành tính.
Cho đến nay, phƣơng pháp điều trị chủ yếu
là kết hợp bỏ rƣợu, giảm lipid máu (nếu có
tăng lipid máu), phẫu thuật cắt bỏ u mỡ
184

hoặc hút mỡ khi có chỉ định hoặc để đảm
bảo thẩm mỹ. Một số phƣơng pháp điều
trị mới đang đƣợc nghiên cứu thử nghiệm
nhƣ liệu pháp tiêm phosphatidylcholine/
deoxycholate dƣới da đã đem lại những
hiệu quả nhất định, tuy nhiên vẫn chƣa
hoàn toàn đƣợc chấp nhận.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Brodie B. Lectures illustrative of various
subjects in pathology and surgery. Longman,
London. 1846, pp.275-276.
2. Bulum T, Duvnjak L et al. Madelung's
disease: case report and review of the literature.
Diabetologia Croatica. 2007, 36 (2), pp.25-30.
3. Chuang CC, Cheng YF et al. Madelung’s
disease. J Chin Med Assoc. 2004, 67 (11),
pp.591-594.
4. Fisher M. Familial multiple lipomatosis:
report of a new family. Cutis. 2007, 79,
pp.227-232.
5. González-García R, Rodríguez-Campo
FJ et al. Benign symmetric lipomatosis (Madelung’s
disease): case reports and current management.

Aesthetic Plastic Surgery. 2004, 28 (2), pp.108-112.
6. Hansson E, Svensson H, Brorson H.
Liposuction may reduce pain in Dercum's
disease (adiposis dolorosa). Pain Medicine.
2011, 12 (6), pp.942-952.
7. Madelung O. Ueber den fetthals. Arch
Klin Chir. 1888, 37, pp.106-130.
8. Rotunda AM. Injectable treatments for
fat and cellulite. Fat Removal: Invasive and
Non-Invasive Body Contouring. 2015, pp.37-58.
9. Ruzicka T, Vieluf D et al. Benign
symmetric lipomatosis Launois-Bensaude:
report of ten cases and review of the
literature. Journal of the American Academy
of Dermatology. 1987, 17 (4), pp.663-674.
10. Tizian C, Berger A, Vykoupil K.
Malignant degeneration in Madelung's disease
(benign lipomatosis of the neck): case report.
British Journal of Plastic Surgery. 1983, 36 (2),
pp.187-189.