Tầm soát thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược cơ sở 4, Thành phố Hồ Chí Minh, năm 2006 2007

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ bản Số 1 * 2008

Nghiên cứu Y học

TẦM SỐT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH
TRÊN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC CƠ SỞ 4,
THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2006-2007
Phạm Diệp Thùy Dương* , Huỳnh Thị Duy Hương*, Phạm Phương Phi**

TĨM TẮT
Mở đầu: Tầm sốt thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh đang được thực hiện ngày càng rộng rãi ở
VN. Điều này cho phép phát hiện sớm bất thường, nhằm điều trị sớm hay có biện pháp dự phòng thích hợp,
giúp cải thiện tiên lượng bệnh.
Mục tiêu: Chúng tơi thực hiện nghiên cứu này nhằm để thống kê tỉ lệ trẻ thiếu men G6PD và suy giáp
bẩm sinh trên sơ sinh tại bệnh viện chúng tơi trong năm 2006-2007.
Phương pháp: cắt ngang và mơ tả
Kết quả: Trong năm này, trên tổng số 4930 ca khảo sát, xét nghiệm tầm sốt phát hiện có: 48 ca thiếu
men G6PD (0,97%) trong đó có 5 nữ (10,4 %), 43 nam (89,2%); 3 ca có TSH cao (0,062%). Xét nghiệm
kiểm tra nồng độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm sốt TSH: 01 ca chức năng tuyến giáp bình thường, 02
ca mất liên lạc. Xét nghiệm men G6PD lúc 2 tháng tuổi cho thấy 24 ca có men G6PD thấp, 12 ca có nồng độ
men G6PD bình thường, 12 ca khơng liên lạc được.
Kết luận: Tầm sốt các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng thật sự cần
thiết trong giai đoạn sớm sau sinh.

SUMMARY
SCREENING OF G6PD DEFICIENCY & CONGENITAL HYPOTHYROIDISM IN THE NEWBORNS
BORN AT HCMC UNIVERSITY OF MEDICINE AND PHARMACY HOSPITAL, 2006-2007
Pham Diep Thuy Duong, Huynh Thi Duy Huong, Pham Phuong Phi
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 – Supplement of No 1 - 2008: 29 - 32
Background: Screening of G6PD deficiency and congenital hypothyroidism is proceeding more and
more generous in Vietnam. That allows to early detect these abnormalities, and then to have early treating or

appropriately prophylaxis, finally to improve prognosis.
Objectives: We made this study to determine the proportion of G6PD deficiency and congenital
hypothyroidism in the newborns born in our unit for one year (2006-2007).
Method: sectional & descriptive
Result: in 4930 cases, 48 cases (0,97%) were G6PD deficiency, iclude 5 females (10,4 %), 43 males
(89,2%); 3 cases had elevated TSH (0,06%) on the test of screening. Then we quantified again TSH & FT4
just after we had abnormal tests, and at second month of age for decreased G6PD cases. Result: 0 case was
hypothyroidism ( 2 cases were lost); 12 case had normal G6PD level, 24 cases were G6PD deficiency (12
cases were lost).
Conclusion: Screening of congenital and heriditary anormalies for adequate treatment and prevention
is necessary in the early period after birth.

* Bộ mơn Nhi – Đại học Y Dược TP.HCM (ĐT: 0908143227)
** Khoa Phụ Sản – BV. Đại học Y Dược TP.HCM


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ bản Số 1 * 2008
GIỚI THIỆU
Thiếu men G6PD phân bố ở khắp nơi trên
thế giới, là một ngun nhân gây vàng da sơ
sinh, làm tăng nguy cơ vàng da nhân. Đây
cũng là một trong những ngun nhân gây
thiếu máu tán huyết ở mọi lứa tuổi, có thể mạn
tính hoặc từng đợt cấp tính trên nền mạn ở
nhiều mức độ khác nhau. Thiếu men G6PD là
một bệnh di truyền, nên việc phát hiện sớm và
phòng tránh những cơn tn huyết có thể xảy ra
là một vấn đề thiết thực.
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý dễ bị bỏ
sót hay chẩn đốn chậm trễ, vì các triệu chứng

sớm rất mơ hồ. Mặt khác, các tác động bệnh lý
lại xảy ra âm thầm từ rất sớm, gây nhiều ảnh
hưởng trầm trọng trên tồn bộ q trình phát
triển thể chất-tâm vận, làm cho trẻ đần độn,
khơng có khả năng học tập, lao động kèm 1 số
bệnh lý mạn tính. Việc phát hiện sớm và điều
trị thích hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu
trên. Do vậy, chẩn đốn sớm suy giáp bẩm
sinh là điều tối cần thiết.
Xét nghiệm tầm sốt thiếu men G6PD và
suy giáp bẩm sinh từ giai đoạn sơ sinh đã
được thực hiện rộng rãi ở nhiều nước trên thế
giới cũng như ở Việt Nam từ nhiều năm qua.
Tại thành phố Hồ Chí Minh, chương trình tầm
sốt đã được làm tại Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh
viện Pháp Việt, Bệnh viện Hùng Vương, và bắt
đầu được triển khai tại Bệnh Viện Đại Học Y
Dược Cơ Sở 4 từ năm 2005. Đây là số liệu mà
chúng tơi thu được trong năm thứ 2 thực hiện
tầm sốt.

Nghiên cứu Y học

Quantase TM Neonatal TSH Screening (BIORAD Laboratories Europe Perth, UK).
- Test đo TSH và FT4: AxSYM R
Ultrasensitive hTSH II và AxSYM R Free T4,
cả hai test đều dựa vào kỹ thuật MEIA (Xét
Nghiệm Miễn Dịch Men Vi Phần Tử).
- Test định lượng G6PD (MEDIC) lúc 2
tháng

tuổi:
GLUCOSE-6-PHOSPHATEDEHYDROGENASE-PD
410
(RANDOX
Laboratories Ltd., UK).

Tiêu chuẩn chọn bệnh
- Mọi trẻ sinh ra được chăm sóc theo dõi tại
Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4, bao gồm
trẻ nằm với mẹ và trẻ nằm tại phòng Nhi Sơ
Sinh của Bệnh Viện, khơng kèm một tình trạng
lâm sàng nguy cấp đang diễn tiến nào (vd: suy
hơ hấp, hạ đường huyết, xuất huyết tiêu hóa,
hạ thân nhiệt…).
- Đủ 36-48 giờ tuổi.
- Được sự chấp thuận của cha/mẹ bé sau
khi đọc tờ rơi giới thiệu về ý nghĩa và lợi ích
của xét nghiệm tầm sốt này.

Tiêu chí loại trừ
- Sơ sinh đang có tình trạng lâm sàng nguy
cấp, như kể trên.
- Sơ sinh được chuyển viện ngay sau sanh
hoặc trước 36 giờ do bệnh lý nặng.
- Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu.

Định nghĩa ca bệnh
- Test tầm sốt TSH bình thường: giá trị đo
được < 20 microIU/ml

Đối tượng khảo sát

- Test tầm sốt TSH bất thường: giá trị đo
được > 20 microIU/ml

Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại
Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời gian từ tháng 9
năm 2006 đến tháng 8 năm 2007.

- Ca bệnh suy giáp: TSH ≥ 40 µUI/ml và
FT4 < 2 ng/dl

Phương pháp nghiên cứu
Cắt ngang và mơ tả

Các phương pháp đo đạt
- Test tầm sốt TSH, G6PD: Quantase TM
Neonatal G6PD Dificiency Screening và

- Test tầm sốt G6PD bình thường: ≥ 3 U/g Hb
- Test tầm sốt G6PD bất thường: < 3 U/g Hb
- Test định lượng men lúc 2 tháng tuổi
(MEDIC): giới hạn bình thường 118-144
mU/109 Hồng Cầu.


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ bản Số 1 * 2008
PHÂN MỨC ĐỘ THIẾU MEN G6PD
LOẠI MỨC ĐỘ

I

Nặng

II

Nặng

III
IV
V

Trung
bình
Nhẹ
khơng
thiếu
Khơng
thiếu

HOẠT ĐỘ MEN

TẦN XUẤT

Thiếu máu tán
huyết với HC
khơng hình cầu với Khơng thường gặp
chức năng HC bình
thường
Thay đổi; thường

< 10 % bình
gặp ở người Châu Á
thường
và Địa Trung Hải
10 - 60 % bình 10 % nam da đen tại
thường
Mỹ
60 -150 % bình
thường

Hiếm

> 150 % bình
thường

Hiếm

Nghiên cứu Y học

Đối với trường hợp tăng TSH
Kiểm tra ngay TSH và FT4 (máu tĩnh
mạch) làm tại phòng xét nghiệm Bệnh Viện
Đại Học Y Dược. Khi có kết quả, Bác sĩ phòng
Nhi xem và đánh giá ngay tại phòng. Nếu TSH
≥ 40 µUI/ml và FT4 < 2 ng/dl
kết luận suy
giáp, gởi bé ngay đến BV Nhi đồng 1 hoặc 2 để
điều trị.
Ghi lại kết quả kiểm tra vào sổ.
Xử lý các các số liệu thu được bằng phần

mềm Excel 2003.

Số liệu thu được

Nguồn: Diagnosis and Management of G6PD DeficiencyCopyright © 2005 by the American Academy of Family
Physicians

Thu thập dữ kiện
Điều dưỡng phòng nhi lấy hai giọt máu
của bé, nhỏ lên phiếu giấy thấm chun dùng,
có đề rõ các thơng tin cá nhân của bé. Tập
trung mẫu mỗi ngày từ lầu trại và phòng nhi
gởi phòng xét nghiệm.
Điều dưỡng phòng nhi nhập tên họ của mẹ
trẻ, cùng các thơng tin cá nhân vào máy vi tính,
lập thành file Excel theo từng đợt tập trung và
gởi sang cho nhân viên phòng xét nghiệm.
Phòng xét nghiệm xuất số liệu tương ứng
vào file nhận được và trả lại kết quả xét
nghiệm cho phòng nhi bằng phiếu kết quả in
và bằng file kết quả.

Xử lý dữ kiện
- Các bác sĩ phòng nhi đánh giá kết quả
nhận được, nếu kết quả bất thường: điện thoại
báo mời cha mẹ bé tới phòng Nhi nhận kết
quả. Ba mẹ bé được bác sỹ tư vấn giải thích về
khả năng bệnh lý của bé.

Đối với trường hợp giảm men G6PD

Phát phiếu tư vấn phát tờ Tham Vấn Về Bệnh
Thiếu G6PD + ghi phiếu xét nghiệm cho bé lúc 2
tháng tuổi tại MEDIC để định lượng G6PD bằng
máu tĩnh mạch. Hẹn tái khám tại dưỡng nhi.

Tổng số ca khảo sát: 4930 ca

Số ca có kết quả tầm sốt men G6PD bất
thường
48 ca (0,97%), trong đó có 5 nữ (10,4%), 43
nam (89,6%).
Số ca khảo sát lại men G6PD lúc 2 tháng
tuổi (MEDIC)
24 ca thiếu men (0,49%), 12 ca có hoạt độ
men bình thường, 12 ca khơng liên lạc được.
Số ca có kết quả tầm sốt TSH tăng: 3 ca
(0,06%), trong đó có 2 nữ
Số ca suy giáp bẩm sinh xác định lại bằng
TSH và FT4
1 ca có TSH và FT4 bình thường, 2 ca
khơng liên lạc được.

BÀN LUẬN
Tỷ lệ thiếu men phát hiện được là 0,49%
(24 ca) trên số 4928 ca khảo sát (đã trừ đi 12 ca
khơng liên lạc được để kiểm tra lại hoạt độ
men lúc 2 tháng tuổi), thấp so với thống kê của
chúng tơi trong năm trước ( 0,734%) và tại BV
Từ Dũ là 2,06% trên số 136.009 ca khảo sát.
Trong suốt thời gian này, khơng phát hiện

trường hợp suy giáp bẩm sinh nào, so với 1/4857
ca sinh sống phát hiện được tại BV Từ Dũ.
Có những lý do có thể giải thích cho sự
khác biệt này như sau:
- Số ca khảo sát còn hạn chế


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ bản Số 1 * 2008
- Một số trường hợp mất liên hệ trong q
trình nghiên cứu (địa chỉ sai, mơ hồ, số điện
thoại di động đã cung cấp khơng còn sử dụng
hay khơng chính xác…). Đây lại là những ca có
kết quả xét nghiệm bât thường, làm ảnh
hưởng nhiều đến kết quả nghiên cứu.

KẾT LUẬN VÀ ĐỀ XUẤT
- Tầm sốt sớm các bệnh lý bẩm sinh và di
truyền để chủ động điều trị và dự phòng là
một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai
đoạn sơ sinh, và là một khuynh hướng ngày
càng phát triển của y học thế giới.
- Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó
khăn, nhưng kết quả thu được vẫn có một ý
nghĩa khích lệ cho đơn vị chúng tơi tiếp tục
triển khai chương trình tầm sốt này và có
những thống kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca
bệnh lý tầm sốt được.
- Chú ý u cầu thân nhân trẻ cho địa chỉ liên
lạc và số điện thoại chính xác, dễ tiếp cận nhất

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.
2.
3.

4.

5.

CONN'S Current Therapy (2000) “Hereditary Enzyme
Deficiencies” W.B. Saunders Company- c98, p 365
Lê Thị Ngọc Dung (1997) “ Suy giáp”. Bài Giảng Sau Đại
Học. Nhà xuất bản Đà nẵng. Tr 429-51.
Nelson’ Textbook 2004 On CDROM – “Hypothyroidism”Chapter 559 – P1873; “Glucose – 6 - Phosphate
Dehydrogenase (G6PD) and Related Deficiencies”- Part 20,
p. 1636
Phạm Nghiêm Minh (2007) “Chương trình tầm sốt bệnh
lý sơ sinh tại Bệnh viện Từ Dũ 2002-2007: Thiểu năng
tuyến giáp bẩm sinh và Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh”
Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt Pháp Châu Á Thái Bình
Dương Lần VII tháng 05/2007. Tr 76-7.
Tạ Thị Ánh Hoa (1997) “ Bệnh thiếu men G6PD”. Bài giảng
sau đại học. Nhà xuất bản Đà nẵng. Tr 286-94.

Nghiên cứu Y học


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ bản Số 1 * 2008

Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 12 * Phụ bản Số 1 * 2008

Nghiên cứu Y học