Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành: Kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị

Nghiên cứu Y học 

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013

TẾ BÀO HẠCH THẦN KINH RUỘT CHƯA TRƯỞNG THÀNH:  
KINH NGHIỆM CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ 
Tạ Huy Cần*, Phạm Lê Huy Lãm*, Trần Đại Phú*, Đào Trung Hiếu* 

TÓM TẮT 
Mục tiêu: Báo cáo kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành. 
Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca được chẩn đoán tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành 
và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01 năm 2010 đến tháng 03 năm 2013. 
Kết  quả:  7 bệnh nhi (2 non tháng và 5 đủ tháng). Biểu hiện lâm sàng: 5 trường hợp tắc ruột sơ sinh, 1 
trường hợp viêm phúc mạc sơ sinh, 1 trường hợp tiêu bón mãn tính sau đó tắc ruột lúc 3 tháng tuổi. Tất cả bệnh 
nhi được phẫu thuật mở hồi tràng ra da. Sang thương trong mổ tương tự bệnh Hirschsprung. Tế bào hạch thần 
kinh ruột chưa trưởng thành được xác định bởi giải phẫu bệnh cho tất cả trường hợp. X quang đại tràng cho 
thấy có nhu động và đào thải cản quang sau 24 giờ: 5 bệnh nhi lúc 12‐13 tháng tuổi, 1 bệnh nhi lúc 7 tháng tuổi, 
1 bệnh nhi lúc 16 tháng tuổi. Phẫu thuật đóng hồi tràng được thực hiện sau đó. Một trường hợp phải mở lại 
hỗng tràng ra da vì tắc ruột do dính và tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành. Những bệnh nhi còn lại có 
kết quả tốt. 
Kết luận: Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành có biểu hiện tương tự bệnh Hirschsprung. Cần có 
sự phối hợp giữa các nhà lâm sàng và giải phẫu bệnh để có chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp. Xác định 
thời điểm đóng hồi tràng có vai trò quan trọng cho thành công của phẫu thuật. 
Từ khóa: Tế bào hạch thần kinh chưa trưởng thành, biến thể bệnh Hirschsprung. 

ABSTRACT 
IMMATURE GANGLION CELLS: EXPERIENCE IN DIAGNOSIS AND TREATMENT 
Ta Huy Can, Pham Le Huy Lam, Tran Dai Phu, Dao Trung Hieu 
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 61 ‐ 66 
Objectives: To report experience in diagnosis and treatment of immature ganglion cells. 
Methods:  Case series report all patients who have been diagnosed immature ganglion cells and treated in 

children’s hospital 1 from January 2010 to March 2013.  
Results:  7  patients  (2  preterm  and  5  full  term).  Clinical  manifestations:  5  cases  of  neonatal  intestinal 
obstruction, 1 case of neonatal peritonitis, 1 case of chronic constipation and bowel obstruction at 3 months old. 
All patients underwent surgery to create the ileostomy.  
Intra‐operative intestinal lesions similar to Hirschsprungʹs disease. Immature ganglion cells was determined 
by pathology for all cases. Barium enema study showed the presence of peristalsis and evacuation of the barium 
after 24 giờ: 5 patients at 12 ‐13 months old, 1 patient at 7 months old and 1 patient at 16 months old. Closure of 
the ileostomy was then performed. One patient required re‐operative for mechanical adhesive ileus and immature 
ganglion cells. The remaining patients had good result. 
Conclusions:  Manifestations  of  immature  ganglion  cells  are  similar  to  Hirschsprung’s  disease.  There 
should  be  coordination  between  the  clinician  and  pathologist  for  correct  diagnosis  and  appropriate  treatment. 
* Bệnh viện Nhi Đồng 1 
Tác giả liên lạc: Ths BS Tạ Huy Cần  ĐT: 0975649090 

62

 Email:  

Chuyên Đề Ngoại Nhi  


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 

Nghiên cứu Y học

Determining the timing of ileostomy closure play an important role for the success of the surgery. 
Key words: Immature ganglion cells, variant Hirschsprung’ s disease. 
đi tiêu phân su vài giờ đầu sau sinh. Tất cả đều 
ĐẶT VẤN ĐỀ 
có  hình  ảnh  tắc  ruột  thấp  trên  X  quang  bụng 

Các bất thường bẩm sinh của hệ thống thần 
không sửa soạn: Trướng hơi ruột non, vắng hơi 
kinh ruột được chia thành: Không có hạch thần 
vùng tiểu khung, 2 trường hợp có mức nước hơi 
kinh  (bệnh  Hirschsprung),  tăng  hạch  thần  kinh 
phân  tầng.  Chẩn  đoán  được  đặt  ra  cho  những 
(loạn sản thần kinh ruột), thiểu hạch, tế bào hạch 
trường  hợp  này  là  theo  dõi  bệnh  Hirschsprung 
thần  kinh  chưa  trưởng  thành,  dạng  kết  hợp  và 
vô  hạch  toàn  bộ  đại  tràng  và  có  chỉ  định  phẫu 
một số dạng không phân loại được(1). 
thuật.  Trong  lúc  mổ,  sang  thương  cũng  khá 
Tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng 
tương  tự  giũa  các  bệnh  nhi  này:  hình  ảnh  toàn 
thành  cũng  như  các  dạng  bất  thường  hệ  thống 
bộ khung đại tràng có khẩu kính nhỏ, đoạn cuối 
thần kinh ruột khác có triệu chứng lâm sàng gần 
hồi  tràng  nhỏ,  hồi  tràng  phía  trên  dãn  to,  chứa 
giống nhau, được xem là các biến thể của bệnh 
nhiều  hơi  và  dịch  tiêu  hóa,  cũng  tương  tự  như 
Hirschsprung  (5,6). Việc chẩn đoán chính xác thể 
bệnh  Hirschsprung.  Hồi  tràng  được  mở  ra  da 
loại  không  thể  chỉ  dựa  vào  lâm  sàng  mà  phải 
cho  cả  5  trường  hợp  cùng  với  sinh  thiết  khung 
phối  hợp  nhiều  phương  tiện  cận  lâm  sàng,  đặc 
đại  tràng  và  đoạn  cuối  hồi  tràng.  Kết  quả  giải 
biệt  là  giải  phẫu  bệnh.  Chẩn  đoán  đúng  giúp 
phẫu  bệnh  cho  thấy  hình  ảnh  tế  bào  hạch  thần 
chúng  ta  có  thái  độ  xử  trí  thích  hợp  nhằm  hạn 
kinh  ruột  chưa  trưởng  thành,  không  có  tế  bào 

chế biến chứng và đạt được kết quả điều trị tốt 
hạch  thần  kinh  trưởng  thành  và  sợi  thần  kinh 
nhất (1,3). 
phì đại ở đoạn ruột hẹp, có tế bào hạch trưởng 
thành ở chỗ mở hồi tràng ra da. 
Cho đến nay, trên thế giới chưa có nhiều bài 
viết về tế bào hạch thần kinh ruột chưa  trưởng 
Bệnh  nhi  thứ  6  vào  viện  với  bệnh  cảnh  tắc 
thành. Tại Việt Nam, khái niệm này vẫn còn khá 
ruột sơ sinh kèm biểu hiện viêm phúc mạc. Phẫu 
mới và chưa có báo nào được ghi nhận. Chính vì 
thuật  ghi  nhận  đây  là  trường  hợp  viêm  phúc 
thế, chúng tôi báo cáo 7 trường hợp, nhằm đưa 
mạc bào thai thể kết bọc do thủng đoạn cuối hồi 
ra  những  kinh  nghiệm  bước  đầu  trong  chẩn 
tràng.  Bé  cũng  được  mở  hồi  tràng  ra  da  và  kết 
đoán và điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa 
quả  sinh  thiết  cho  thấy  tế  bào  hạch  thần  kinh 
trưởng thành.  
ruột chưa trưởng thành toàn bộ khung đại tràng 

Mục tiêu nghiên cứu 
Báo  cáo  kinh  nghiệm  trong  chẩn  đoán  và 
điều trị tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng 
thành. 

ĐỐI TƯỢNG ‐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 
Báo cáo loạt 7 trường hợp tế bào hạch thần 
kinh ruột chưa trưởng thành được chẩn đoán và 
điều  trị  tại  Bệnh  viện  Nhi  Đồng  1,  từ  tháng  01 

năm 2010 đến tháng 03 năm 2013. 

KẾT QUẢ 
Chúng tôi có 5 trường với hợp biểu hiện lâm 
sàng  là  tắc  ruột  sơ  sinh:  Nôn  dịch  mật,  bụng 
trướng, không đi tiêu. Trong số đó, 4 trường hợp 
chậm đi tiêu phân su sau 24 giờ và 1 trường hợp 

Chuyên Đề Ngoại Nhi 

Trường hợp thứ 7 không ghi nhận chậm đi 
tiêu  phân  su,  có  biểu  hiện  đi  tiêu  bón  và  bụng 
trướng  nhẹ  từ  sau  sinh.  Đến  3  tháng  tuổi,  bé 
nhập viện trong bệnh cảnh tắc ruột kèm nhiễm 
khuẩn:  Sốt,  nôn  dịch  mật,  không  đi  tiêu,  bụng 
trướng to. Trong phẫu thuật ghi nhận khẩu kính 
khung đại tràng tương đối nhỏ, 30 cm đoạn cuối 
hồi tràng khẩu kính nhỏ, hồi tràng phía trên dãn 
to nhưng thành không dày, chứa nhiều dịch tiêu 
hóa dạng viêm ruột. Bé được mở hỗng tràng ra 
da  và  sinh  thiết.  Kết  quả  giải  phẫu  bệnh  cho 
thấy  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng 
thành  ở  đại  tràng  và  hồi  tràng  đoạn  khẩu  kính 
nhỏ,  có  tế  bào  hạch  thần  kinh  trưởng  thành  ở 
chỗ mở hồi tràng ra da. 

63


Nghiên cứu Y học 

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013

Trong 7 trường hợp, có 3 trai, 4 gái, 2 bệnh 
nhi  sinh  non  tháng,  5  bệnh  nhi  còn  lại  sinh  đủ 
tháng. 

Tuy  nhiên,  cho  đến  nay,  chẩn  đoán  và  xử  trí 
chúng  vẫn  còn  là  thách  thức  của  các  nhà  lâm 
sàng(2,5,6). 

Để đánh giá hoạt động của đại tràng, chúng 
tôi  thực  hiện  X  quang  đại  tràng  cản  quang  cho 
tất cả các trường hợp, 6 bệnh nhi đầu khi trẻ đủ 
12  tháng  tuổi,  bệnh  nhi  thứ  7  khi  trẻ  được  7 
tháng tuổi. Cả 7 bệnh nhi đều có dấu hiệu hoạt 
động của đại tràng trên X quang: Có nhu động 
của  đại  tràng  và  5  trường  hợp  đầu  có  đào  thải 
cản quang sau 24 giờ. Phẫu thuật đóng hồi tràng 
được thực hiện ngay sau đó.  

Vấn  đề  thứ  nhất  đặt  ra  là  tế  bào  hạch  thần 
kinh ruột chưa trưởng thành là gì và chẩn đoán 
như thế nào ? 

Kết quả sau mổ cho thấy: 5 bệnh nhi đầu có 
diễn tiến khá tốt, ăn lại đường miệng tốt, bụng 
xẹp, tự đi tiêu được mỗi ngày. Tuy nhiên, trong 
những ngày đầu hậu phẫu, bệnh biểu hiện như 
một trường hợp tắc ruột với bụng trướng, dịch 

dạ dày xanh dù có ít phân qua thông trực tràng. 
Thời điểm đạt được sự  tháo  lưu  tốt  của  đường 
tiêu  hóa  thường  muộn,  sau  phẫu  thuật  trung 
bình khoảng 10 ngày (7 – 13 ngày). Bệnh nhi thứ 
6  có  biểu  hiện  tắc  ruột  kéo  dài  đến  ngày  hậu 
phẫu  thứ  15  kèm  theo  tình  trạng  nhiễm  trùng 
nên được phẫu thuật lại. Trong lúc mổ ghi nhận 
tắc ruột do dính phía trên chỗ đóng hồi tràng và 
khẩu kính khung đại tràng nhỏ, được mở lại hồi 
tràng. Kết quả sinh thiết lại cho tế bào hạch thần 
kinh  ruột  vẫn  chưa  trưởng  thành.  Trường  hợp 
thứ 7 được mở lại hỗng tràng kiểu Bishop koop. 
Sau phẫu thuật 5 ngày, bệnh nhi có thể ăn hoàn 
toàn  bằng  đường  miệng,  bụng  xẹp  và  đi  tiêu 
mỗi ngày qua hậu môn thật mà không qua chỗ 
mở hỗng tràng. 

BÀN LUẬN 
Ngoài  bệnh  Hirschsprung,  các  bất  thường 
khác của hệ thống thần kinh ruột cũng có triệu 
chứng lâm sàng tương tự(1,3,4,5) Chính vì thế, khi 
trẻ  sơ  sinh  có  biểu  hiện  tắc  ruột  chức  năng, 
chúng  ta  cần  phải  phân  biệt  giữa  nguyên  nhân 
thường  gặp  là  không  có  tế  bào  hạch  thần  kinh 
ruột với các bệnh lý hiếm gặp hơn như loạn sản 
thần  kinh  ruột,  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa 
trưởng  thành,  ruột  thiểu  hạch,  cơ  thắt  trong 
không  dãn  để  có  thái  độ  xử  trí  thích  hợp  nhất. 

64

Hệ  thống  thần  kinh  ruột  là  một  mạng  lưới 
liên kết các tế bào thần kinh trong thành ruột, có 
vai  trò  kiểm  soát  vận  động,  điều  hòa  chế  tiết 
nhầy,  lưu  lượng  máu  cũng  như  cảm  giác  cho 
ruột. 
Tế  bào  hạch  thần  kinh  là  thành  phần  chính 
trong hệ thống thần kinh ruột, có nguồn gốc từ 
mào thần kinh và đi vào thành ruột theo hướng 
đầu đuôi.  
Chúng  xuất  hiện  đầu  tiên  ở  thực  quản  vào 
tuần thứ 6 ‐ 7 của thai kỳ và đến tuần thứ 10 có 
thể tìm thấy dọc đường tiêu hóa bao gồm cả trực 
tràng.  Tuy  nhiên,  ban  đầu  các  tế  bào  này  chưa 
trưởng  thành,  chưa  thể  đảm  nhiệm  chức  năng 
của nó. Theo thời gian, chúng dần trưởng thành, 
cũng theo hướng đầu – đuôi. 
Quá  trình  trưởng  thành  của  hệ  thống  thần 
kinh ruột diễn ra trong thai kỳ và còn tiếp tục sau 
sinh(1,8,3).  Vì  vậy,  theo  lý  thuyết  nhiều  khả  năng 
bệnh sẽ gặp nhiều ở trẻ sinh non. Tuy nhiên, theo 
nhiều tác giả(1,8,3), hầu hết các trường hợp là trẻ đủ 
tháng. Kết quả của chúng tôi cũng tương tự, chỉ 
có 2 trường hợp sinh non được ghi nhận. 
Hầu hết các tác giả thấy rằng biểu hiện của 
bệnh cũng giống như các trường hợp tắc ruột sơ 
sinh khác, với chậm tiêu phân su sau 24 ‐ 48 giờ, 
nôn  dịch  mật  và  bụng  trướng(1,8,3).  Một  số  trẻ 
không biểu hiện ở sơ sinh mà có biểu hiện tiêu 
bón kéo dài(1) Chúng tôi cũng ghi nhận các triệu 

chứng tương tự với chậm tiêu phân su, nôn dịch 
mật, bụng trướng, tiêu bón . 
Vì không có triệu  chứng  lâm  sàng  đặc  hiệu 
nên cần phải có các phương tiện khác giúp xác 
định  chẩn  đoán.  Cũng  như  lâm  sàng,  X  quang 
bụng không sửa soạn không giúp xác định bệnh, 
chỉ cho phép chẩn đoán tắc ruột với trướng hơi 
ruột  non,  mức  khí  dịch,  vắng  hơi  vùng  tiểu 

Chuyên Đề Ngoại Nhi  


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 
khung(1,8,3).  Chúng  tôi  cũng  ghi  nhận  tương  tự. 
Theo Hayakawa(8) các dấu hiệu trên X quang đại 
tràng cản quang giúp nghi ngờ tế bào hạch thần 
kinh  ruột  chưa  trưởng  thành:  khung  đại  tràng 
không bị ngắn lại, không mất đi hình dạng bình 
thường.  Chúng  tôi  cũng  ghi  nhận  hình  ảnh 
tương tự trong lô nghiên cứu. 

Nghiên cứu Y học

thành(1,8,2,3).  Trên  giải  phẫu  bệnh,  tế  bào  hạch 
thần  kinh  trưởng  thành  là  tế  bào  lớn  thứ  hai 
trong cơ thể, có nhân to, hạt nhân rõ, bào tương 
và nhân bắt màu nhạt. Trái lại, tế bào hạch chưa 
trưởng thành có kích thướt nhỏ hơn, nhân vón, 
không  thấy  hạt  nhân,  nhân  và  bào  tương  sậm 
màu(1,8,3). 

 

 

A 

A 

 

 

B 

B 
Hình 1: 

Hình 2 

A. X quang bụng không sữa soạn lúc sơ sinh: trướng 
hơi ruột non, vắng hơi tiểu khung 

A. Tế bào hạch thần kinh ruột trưởng thành: kích 
thước to, nhân to, hạt nhân rõ, bào tương nhạt 

B. X quang đại tràng cản quang: khung đại tràng dài, 
có nhu động 
Dù vậy, giải phẫu bệnh vẫn là xét nghiệm có 
giá  trị  nhất  để  chẩn  đoán.  Mẫu  bệnh  phẩm  có 

thể  được  lấy  qua  sinh  thiết  hút  trực  tràng  trên 
những bệnh nhi có biểu hiện tắc ruột chức năng 
hoặc  khi  mở  hỗng  hay  đại  tràng  ra  da  do  tắc 
ruột(1,8,2,3). Chúng tôi chưa có điều kiện thực hiện 
sinh  thiết  hút  nên  các  bệnh  phẩm  được  lất  lúc 
phẫu  thuật.  Hầu  hết  các  tác  giả  cho  rằng  với 
phương pháp nhuộm HE có thể xác định được 
tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng 

B. Tế bào hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành: 
nhân nhỏ, không thấy hạt nhân, sậm màu 

Chuyên Đề Ngoại Nhi 

Vấn  đề  thứ  hai  là  khi  nào  tế  bào  hạch  thần 
kinh ruột trưởng thành và xác định thời điểm đó 
như thế nào? 
Sự  trưởng  thành  của  tế  bào  hạch  thần  kinh 
ruột  là  một  quá  trình  và  rất  khó  để  xác  định 
chính  xác  thời  điểm,  có  trường  hợp  chỉ  trong  3 
tháng đầu, nhưng cũng có trường hợp phải đợi 
đến 3 tuổi(1,8,3). Tuy nhiên, hầu hết các tác giả ghi 
nhận  quá  trình  này  sẽ  hoàn  thành  trong  vòng 
một  năm  đầu  sau  khi  sinh(1,8,3).  Chúng  tôi  ghi 

65


Nghiên cứu Y học 

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013

nhận  5  trường  hợp  ruột  trưởng  thành  trong 
khoảng  12‐14  tháng  tuổi,  1  trường  hợp  lúc  7 
tháng và 1 trường hợp tế bào hạch chưa trưởng 
thành lúc 16 tháng tuổi. 
Để  xác  định  thời  điểm  này,  cũng  có  nhiều 
quan điểm khác nhau nhưng chính xác nhất vẫn 
là tiêu chuẩn giải phẫu bệnh(1,8,3). Tuy nhiên, đây 
là  một  phương  pháp  xâm  lấn  vì  cần  phải  sinh 
thiết hút trực tràng định kỳ. Ngoài ra, đo áp lực 
hậu  môn  trực  tràng  cũng  giúp  cho  chẩn  đoán. 
Tương  tự  như  bệnh  Hirschsprung,  phản  xạ  ức 
chế  hậu  môn  trực  tràng  bị  mất  khi  hạch  thần 
kinh ruột chưa trưởng thành và khi nó xuất hiện 
trở lại có nghĩa là hệ thống tế bào hạch thần kinh 
ruột đã hoàn thiện(3). Do hạn chế về phương tiện, 
chúng tôi sử dụng X quang đại tràng cản quang 
để  giúp  xác  định  sự  hoạt  động  của  ruột.  Theo 
Kijewska(3), sự hoàn thiện về chức năng sẽ xảy ra 
trước  khi  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  trưởng 
thành  hoàn  toàn  trên  giải  phẫu  bệnh.  X  quang 
đại tràng giúp xác định nhu động trên đoạn cuối 
ống tiêu hóa và đánh giá khả năng đào thải cản 
quang  sau  đó.  Trong  tất  cả  trường  hợp,  chúng 
tôi ghi nhận có các dấu hiệu x quang gợi ý tế bào 
hạch thần kinh ruột đã trưởng thành. 
Vấn đề thứ ba là xử trí các trường hợp tế bào 
hạch thần kinh ruột chưa trưởng thành như thế 
nào? 

Theo  Burki(1)  trong  các  trường  hợp  tắc  ruột 
chức  năng  ở  sơ  sinh,  chưa  trưởng  thành  tế  bào 
hạch thần kinh cần phải lưu ý để  có hướng chẩn 
đoán  và  điều  trị  thích  hợp.  Qua  sinh  thiết  hút 
trực  tràng,  tác  giả  chẩn  đoán  xác  định  bệnh  và 
nhiều  trường  được  điều  trị  bảo  tồn  thành  công 
bằng thuốc nhuận trường hay thụt tháo. Chúng 
tôi và một số tác giả khác không thực hiện sinh 
thiết  hút  ở  sơ  sinh  mà  ghi  nhận  những  trường 
hợp được phẫu thuật do tắc ruột không thể điều 
trị  bảo  tồn.  Vì  thế,  có  thể  chúng  tôi  đã  bỏ  qua 
những  trường  hợp  nhẹ  mà  việc  điều  trị  có  thể 
không cần phải mổ.  
Nhiều tác giả(1,8,3) thấy rằng hình ảnh đại thể 
trong  lúc  mổ  cũng  tương  tự  một  trường  hợp 
bệnh  Hirschsprung  vô  hạch  toàn  bộ  đại  tràng 

66

với khẩu kính đại tràng nhỏ và dãn to đoạn ruột 
phía trên. Ruột dãn sẽ được mở ra ngoài để tháo 
lưu cho đường tiêu hóa và sẽ đóng lại khi chức 
năng ruột hoàn thiện. Chúng tôi cũng thực hiện 
tương tự.  
Vấn đề thứ tư là có lưu ý gì đặc biệt khi điều 
trị những trường hợp này ? 
Thời  điểm  hoạt  động  hiệu  quả  của  đường 
tiêu hóa sau đóng hồi tràng thay đổi từ 7 đến 13 
ngày. Hoạt động được cho là hiệu quả khi có sự 
lưu  thông  tốt  của  đường  tiêu  hóa  với  các  dấu 

hiệu:  thông  dạ  dày  ra  dịch  trong  hay  không  ra 
gì, bụng xẹp, đi tiêu được. Tuy nhiên, chúng tôi 
ghi  nhận  trong  tất  cả  trường  hợp,  diễn  tiến 
những  ngày  đầu  hậu  phẫu  giống  như  một 
trường  hợp  tắc  ruột  với  bụng  trướng  to,  quai 
ruột  nổi,  thông  dạ  dày  ra  dịch  xanh.  Một  điểm 
khác biệt duy nhất là có ít phân qua thông trực 
tràng với số lượng tăng dần. Chính vì thế, bệnh 
nhi  cần  phải  được  nuôi  ăn  tĩnh  mạch  và  chăm 
sóc, theo dõi như  một trường  hợp  tắc  ruột  thật 
sự, đặc biệt là các vấn đề  về nước và  điện  giải. 
Chúng  tôi  có  một  trường  hợp  phải  can  thiệp 
phẫu thuật lại mở hỗng tràng ra da vì trong quá 
trình  chờ  đợi,  bệnh  nhân  có  biểu  hiện  tắc  ruột 
kèm với nhiễm trùng.  
Vấn  đề  thứ  năm  là  có  hậu  quả  gì  nếu  chẩn 
đoán nhầm bệnh Hirschsprung vô hạch toàn bộ 
đại tràng? 
Biểu  hiện  của  bệnh  có  nhiều  điểm  tương 
đồng  với  bệnh  Hirschsprung,  đặc  biệt  là  các 
trường  hợp  vô  hạch  toàn  bộ  đại  tràng  được  mở 
hỗng tràng ra da(1,8,3). Vì thế, chẩn đoán nhầm giữa 
hai trường hợp này hoàn toàn có thể xảy ra nếu 
không có sự phối hợp tốt giữa các nhà lâm sàng 
và giải phẫu bệnh. Theo Burki(1), không phải lúc 
nào  các  nhà  giải  phẫu  bệnh  cũng  quan  tâm  đến 
vấn  đề  tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng 
thành, đặc biệt khi không có sự lưu ý của các nhà 
lâm  sàng.  Chúng  tôi  có  một  trường  hợp  chẩn 
đoán  bệnh  Hirschsprung  vô  hạch  toàn  bộ  đại 

tràng trên giải phẫu bệnh nhưng trên lâm sàng và 
X quang đại tràng cho thấy có sự vận động và lưu 
thông  của  đại  tràng.  Chúng  tôi  đã  hội  chẩn  với 

Chuyên Đề Ngoại Nhi  


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 

Nghiên cứu Y học

các  nhà  giải  phẫu  bệnh  để  xem  lại  mẫu  bệnh 
phẩm  và  đi  đến  kết  luận  tế  bào  hạch  thần  kinh 
ruột  chưa  trưởng  thành.  Bệnh  nhân  đã  giữ  lại 
được đại tràng và kết quả sau phẫu thuật tốt. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO 

Như chúng ta đã biết, đại tràng có vai trò rất 
quan  trọng  trong  sự  tái  hấp  thu  nước  và  điện 
giải, góp phần cho sự ổn định nội môi, tổng hợp 
Vitamin. Cho nên, việc chẩn đoán chính xác cho 
phép bảo tồn được đại tràng và  chức  năng  của 
nó.  Bên  cạnh  đó,  chẩn  đoán  đúng  còn  tránh 
được  các  biến  chứng  của  phẫu  thuật  điều  trị 
bệnh  Hirschsprung  như:  Xì  dò,  hẹp  miệng  nối, 
són phân, tiêu lỏng, tiêu không tự chủ...Điều này 
không  những  giúp  cho  việc  chăm  sóc  được  tốt 
hơn, còn giúp giảm bớt gánh nặng về kinh tế, về 
tâm lý cho gia đình và bệnh nhi. 

2.

KẾT LUẬN 
Tế  bào  hạch  thần  kinh  ruột  chưa  trưởng 
thành  là  bệnh  khá  hiếm  gặp,  có  biểu  hiện  lâm 
sàng  và  X  quang  cũng  tương  tự  như  bệnh 
Hirschsprung. Điều quan trọng là cần phải lưu ý 
đến nó và có sự phối hợp với các nhà giải phẫu 
bệnh  để  có  chẩn  đoán  chính  xác.  Xác  định  thời 
điểm tế bào hạch trưởng thành có ý nghĩa quan 
trọng  cho  thành  công  của  phẫu  thuật.  Chẩn 
đoán đúng và xử trí thích hợp giúp hạn chế biến 
chứng và di chứng sau mổ.  

1.

3.

4.

5.

6.
7.
8.

Burki  T,  Kiho  L,  Scheimberg  I,  Phelps  S,  Misra  D  (2011). 
Neonatal functional intestinal obstruction and the presence of 
severely  immature  ganglion  cells  on  rectal  biopsy:  6  year 

experience, Pediatr Surg Int, 27: pp 487–490. 
Hayakawa  K,  Hamanaka  Y,  Suzuki  M,  Nakatsu  M, 
Nishimura  K  (2003).  Radiological  Findings  in  Total  Colon 
Aganglionosis and Allied Disorders, Rad Med, 21 (3): pp 128–
134. 
Henna  N,  Nagi  H,  Sheikh  A,  Shaukat  M  (2011).  Original 
article  morphological  patterns  in  children  with  ganglion 
related  enteric  neuronal  abnormalities,  J  Ayub  Med  Coll 
Abbottabad, 23 (3): pp 14 – 17. 
Kijewska  MM,  Kowalski  A,  Bacewicz  I,  Drewniak  T  (2009). 
ImmaturIty of ganglIon cells – a study of our own material, 
Polski Przeglad, 81 (2): pp 95–102. 
Martucciello  G,  Prato  AP,  Puri  P,  Holschneider  AM,  Meier‐
Ruge  W,  Jasonni  V,  Tovar  JA,  Grosfeld  JL  (2005). 
Controversies concerning diagnostic guidelines for anomalies 
of  the  enteric  nervous  system:  A  report  from  the  fourth 
International  Symposium  on  Hirschsprung’s  disease  and 
related  neurocristopathies,  J  of  Pediatr  Surg,  40:  pp  1527–
1531. 
Puri  P,  Gosemann  JS  (2012).  Variants  of  Hirschsprung 
disease, Sem in Pediatr Surg, 21: pp 310‐318. 
Puri P, Rolle U (2004). Variant Hirschsprung’s disease”, Sem 
in Pediatr Surg, 13:pp 293‐299. 
Scharli AF (1995). Standarization of terminology of intestinal 
innervation disorders, Ped Surg Int, pp 10: 440. 

 
Ngày nhận bài  

 

 

 16/07/2013. 

Ngày phản biện nhận xét bài báo 

 19/07/2013. 

Ngày bài báo được đăng: 

15–09‐2013 

 

 

Chuyên Đề Ngoại Nhi 

67