Bài giảng Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền - BS. Nguyễn Vạn thông

BS Nguyễn Vạn Thông
Khoa GPBL-TB-DT
Bệnh viện Hùng Vương



Tầm soát là gì?




Hội chứng Down
 Hội chứng là tập hợp các triệu chứng
 1866: BS John Langdon Down “quan sát trên nhóm

dân số bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ”
 1956: 23 cặp nhiễm sắc thể
 1959:Giáo sư Jerome Lejeune“dư 1 nhiễm sắc thể 21”
 Tần xuất 1/700


Hội chứng Down


Tại sao phải tầm soát hội chứng DOWN?
 Tỷ lệ 1/700
 Gánh nặng gia đình và xã hội
 Chậm phát triển tâm thần (IQ 20-60)
 Tim bẩm sinh (40-50%)
 Bất thường hệ tiêu hóa (10-12%)
 Các chương trình tầm soát sẵn có

 Khả năng chẩn đoán trong tầm tay


Các chương trình tầm soát Down

Tuổi mẹ


Tuổi mẹ


Tuổi mẹ


Đo khoản mờ vùng gáy(NT)

Nuchal translucency (mm)

6.0

5.0
4.0
3.0
2.0

1.0
0.0
45

50

55
60
65
70
75
Crown- rump length (mm)

80

85


NT và bất thường NST

Snijiders 1998


NT và bệnh tim bẩm sinh

Ghi 2001 (n= 1321)


Tầm soát bằng sinh hóa



Tam cá nguyệt I

Tam cá nguyệt I + II


Chương trình tầm soát (FASTER)

DR (FPR 5%)

Tam cá nguyệt thứ nhất
NT
NT, PAPP-A, β-hCG

64-70*
82-87*

Tam cá nguyệt thứ hai
Tripple test (AFP, hCG, uE3)
Quadrup test (AFP, hCG, uE3, Inhibin A)

69*
81*

Kết hợp tam cá nguyệt thứ nhất và hai
Integrated (NT, PAPP-A, Quad test)
Integrated huyết thanh (PAPP-A, Quad test)
Stepwise Sequential
Contingent sequential

94-96*
85-88*
95*

88-94


ISOUG 2002


Soft marker

David, J Ultrasound Med 2001


Nuchal fold
 >6 mm
 0.5%
 T21 LR: 17

 Siêu âm tim thai


Ruột tăng phản âm sáng
 0,5-2,4%
 Grade 1,2,3 (xương)
 T21: LR 6

 G2,3:
 SA: các bất thương
khác, tắc ruột, bánh
nhau
 Karyotype
 CF

 TORCH


Nốt phản âm sáng ở tim
 4%
 T21 LR: 2
 Nhiều nốt, 2 bên:
karyotype
SCOG 2006


Nang đám rối mạch mạc
 1-2%
 T18: LR 7
 T21: LR 1,9 (CI 0,78-

4,46)